高中生物必修二人类遗传病
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第三单元第二章
第六节 人类遗传病
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1
一、人类遗传病概述
1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵 的遗传物质改变而引起的疾病。
2、类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病
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2
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制
分类 常染色体
显 显性遗传病 性 伴X显性
遗传病
常染色体
隐 隐性遗传病 性 伴X隐性
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3.基因治疗
运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中 有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能。
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感谢亲观看此幻灯片，此课件部分内容来源于网络， 如有侵权请及时联系我们删除，谢谢配合！
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遗传病
病因
举例
由显性致病 基因引起
软骨发育不全、遗 传性共济失调、多 指、并指
X染色体上的 抗VD佝偻病、钟 显性致病基因引起 摆型眼球震颤
由隐性致病 基因引起
苯丙酮尿症、白化 病、镰刀形细胞贫
血症、先天聋哑
X染色体上的 进行性肌营养不良、
隐性致病基因引起 色盲、血友病
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3
（2）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病 ①特点： 常表现为家族聚集现象 起源于遗传物质，易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
环境污染使遗传病 发病率上升
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6
二、人类遗传病的预防、监测与治疗
1.相应方法：
1、以人群 为检测对象 2、以大的医院 为检测对象
1、群体普查
和普防
2、家族调查
3、携带者检出
监测
预防4、婚姻和计划
遗传病
生育指导
治疗
药物治疗、手术治疗、
饮食治疗、基因治疗
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7
2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 （2）优生的措施 适龄生育
产前诊断
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8
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
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9
小资料：
三代以内旁系血亲是指同源于祖 ( 外祖 ) 父母的 旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以 内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 ( 女 ) 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄 弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。
计算A和B是几代旁系血亲的方法：
假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数 （A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数， 记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和 B就是d代旁系血亲。
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近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐
性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻 双方携带不同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可 能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病 小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚 生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白 化病患儿的机率增大13.5倍。
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2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 （2）优生的措施 适龄生育
产前诊断
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遗传咨询的内容和步骤为：
1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X 显性遗传）的男子(XHY)与正常 女子XhXh结婚后怀孕了，请问需 要进行遗传咨询吗？为什么？预 测会有什么结果发生？
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14
产前诊断的主要措施：
B超、 羊水、 孕妇血细胞、 基因诊断
②实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病
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4
（3）染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目） ②特点：常表现为多种症状的综合征 ③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、
性腺发育不全综合征（XO）、 21三体综合征
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5
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来沉重的 经济负担和精神负担；
第六节 人类遗传病
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1
一、人类遗传病概述
1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵 的遗传物质改变而引起的疾病。
2、类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病
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（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制
分类 常染色体
显 显性遗传病 性 伴X显性
遗传病
常染色体
隐 隐性遗传病 性 伴X隐性
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运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中 有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能。
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病因
举例
由显性致病 基因引起
软骨发育不全、遗 传性共济失调、多 指、并指
X染色体上的 抗VD佝偻病、钟 显性致病基因引起 摆型眼球震颤
由隐性致病 基因引起
苯丙酮尿症、白化 病、镰刀形细胞贫
血症、先天聋哑
X染色体上的 进行性肌营养不良、
隐性致病基因引起 色盲、血友病
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（2）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病 ①特点： 常表现为家族聚集现象 起源于遗传物质，易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高
某些精神病患者给 社会治安带来危害。
环境污染使遗传病 发病率上升
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二、人类遗传病的预防、监测与治疗
1.相应方法：
1、以人群 为检测对象 2、以大的医院 为检测对象
1、群体普查
和普防
2、家族调查
3、携带者检出
监测
预防4、婚姻和计划
遗传病
生育指导
治疗
药物治疗、手术治疗、
饮食治疗、基因治疗
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2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 （2）优生的措施 适龄生育
产前诊断
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我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
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小资料：
三代以内旁系血亲是指同源于祖 ( 外祖 ) 父母的 旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以 内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 ( 女 ) 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄 弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。
计算A和B是几代旁系血亲的方法：
假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数 （A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数， 记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和 B就是d代旁系血亲。
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近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐
性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻 双方携带不同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可 能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病 小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚 生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白 化病患儿的机率增大13.5倍。
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2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 （2）优生的措施 适龄生育
产前诊断
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遗传咨询的内容和步骤为：
1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X 显性遗传）的男子(XHY)与正常 女子XhXh结婚后怀孕了，请问需 要进行遗传咨询吗？为什么？预 测会有什么结果发生？
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产前诊断的主要措施：
B超、 羊水、 孕妇血细胞、 基因诊断
②实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病
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（3）染色体遗传病：
①病因：染色体畸变（结构、数目） ②特点：常表现为多种症状的综合征 ③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、
性腺发育不全综合征（XO）、 21三体综合征
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遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来沉重的 经济负担和精神负担；