染色体组型分析
实验四染色体组型分析
实验中遇到的问题与解决方案
染色体标本制备困难
在制备染色体标本过程中，有时会出现细胞分裂不佳、染色体分散不均等问题，影响观察效果。解决 方案：可以尝试调整培养基成分、改变培养温度等手段优化细胞分裂条件，提高染色体标本制备的成 功率。
染色体识别困难
在观察染色体时，有时会出现染色体形态相似、不易区分的情况，影响组型分析的准确性。解决方案 ：可以通过增加拍照倍数、优化染色技术等手段提高染色体的可识别性，同时加强染色体特征的记忆 和识别训练。
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结果分析与应用
结果分析
通过对染色体组型分析结果进行综合分析，可以判断个体的遗传特征和潜在的健 康风险。
结果应用
根据分析结果，可以为个体提供针对性的健康建议和遗传咨询，预防和减少遗传 性疾病的发生。同时，染色体组型分析结果也可以用于辅助生殖、遗传性疾病的 筛查和诊断等领域。
05 实验总结与展望
实验总结
染色体组型分析的意义
染色体组型分析是遗传学研究中的重要手段，通过对染色体数 目和结构的观察，可以深入了解生物的遗传特征和变异情况。
实验操作流程
实验操作流程包括染色体标本制备、染色体数目和结构的观察 、染色体组型拍照和数据分析等步骤，通过这些步骤可以全面 了解染色体的特征。
实验结果与结论
通过染色体组型分析，可以得出生物的染色体数目、结构特征 和变异情况，为遗传学研究和生物分类提供重要的依据。
03 实验操作
样本准备
采集样本
从实验动物或人类细胞中采集样本，确保样本新鲜且无污染 。
细胞培养
将采集的样本进行细胞培养，以获得足够的细胞用于后续实 验。
染色体制备
细胞固定
染色体组型分析
染色体组型分析李昱静生物工程三班 2009343014 E2组一、染色体组型定义：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。
每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。
二、染色体组型分析定义：又叫核型分析。
对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。
一般有四种方法。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
因此，染色体核型分析是植物种质资源遗传性研究的重要内容。
三、染色体组型分析方法：（1）常规的形态分析。
选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度（微米）或相对长度（％），着丝粒位置及染色体两臂长的比例（臂比），鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。
（2）带型分析。
显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。
根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
（3）着色区段分析。
染色体经低温、KCl和酶解，HCl或HCl与醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。
在同源染色体之间着色区段基本相同，而在非同源染色体之间则有差别。
因此用着色区段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组型的一种方法。
（4）定量细胞化学方法。
即根据细胞核、染色体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。
如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小的差异，因此可作为组型分析的内容。
染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。
四、染色体组型分析计算：（1）染色体组型分析主要包括染色体长度、染色体臂比、着丝点位置、次缢痕等。
染色体的长度差异有两种，一种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的绝对长度差异，一种是同一套染色体组内不同染色体的相对长度差异。
染色体组型分析名词解释
染色体组型分析名词解释染色体组型分析是一种用于分析基因遗传变异情况的方法，可以指导个体和家系临床检测、疾病分析和对病患进行治疗。
它是一种利用现代分子生物学技术，通过宏大的DNA序列组装技术，进行基因组结构研究、基因之间关系研究以及遗传学研究的一种分析方法。
染色体组型分析的核心步骤是将DNA识别为染色体组型。
其中的染色体组型可以通过扩增和测序技术进行鉴定，这是一种利用抗原-抗体反应原理奠定的免疫原理。
扩增技术包括聚合酶链反应（PCR）、环复制（RM）和可编程DNAR，可以根据指定的基因片断来扩增DNA序列。
DNA测序技术则可以根据基因序列全部或部分序列来进行测试，它的原理是：将检测的片断元素特异性加标，再利用平台上的特定识别条件，对DNA片断进行精确定位，最终根据检测到的DNA序列，确定染色体的组型。
染色体组型分析的结果可以转化为遗传图谱，来证明个体与家系中不同染色体位点型的情况。
染色体组型分析具有诊断精度高、可靠性强等优点，因此，已经广泛应用在早期遗传疾病筛查、分子病理学诊断以及肿瘤治疗方面，并得到了广泛应用。
例如，染色体组型分析可以用于早期遗传病筛查。
通过比较与疾病相关的染色体组型，可以发现最有可能的遗传性病因，从而促进早期诊断和治疗。
此外，染色体组型分析还可以用于分子病理学诊断。
可以根据病变部位的染色体组型，与正常组织的染色体组型进行比较，从而判断病变的病理学类型。
此外，染色体组型分析还可以用于肿瘤治疗，可以根据染色体组型，挑选出最佳的治疗方案，从而提高患者治疗效果。
染色体组型分析对于认识遗传学及肿瘤、先天性疾病以及疾病的病理发生机制有着重要的意义。
它有助于提高对基因的认识和遗传变异的认识，为肿瘤的恶性程度和治疗方法提供基础，为遗传预防和家系基因检测提供依据等。
总之，染色体组型分析是一种新兴的基因分析方法，其优势在于准确性高，并可以在短时间内得到结果，因此受到科学界和检测机构的重视与推广。
它可以为临床检测、肿瘤分析及疾病的治疗提供参考，为科学研究提供指导，是一种非常具有意义的分析方法。
实验九、 染色体组型分析
染色体的分类 （1） telocentric chromosome (t) （2）sub-telocentric chr.（st) （3）sub-midcentric chr.（sm) （4） midcentric chr. （m)
t, r>7
st,r=3～7
sm, r=1.7～3
m,r=1～1.7
实验九、 染色体组型分析
（教材上实验2，p7-10）
一、实验目的
课余时间做
掌握染色体组型分析的基本方法
二、实验原理 1. 染色体组型(Karyotype,核型)概念
2. 3. 4.
染色体组型分析的意义 染色体组型分析方法 相对长度=（某一条染色体长度/单倍染色体总 长）×100%（精确0.01）
5.
ห้องสมุดไป่ตู้
实验报告：展示核型分析结果
实验报告纸 题头
后 天 交 老 师 信 箱
图注
染色体片照片 （标染色体号）
次级图注 核型图
• • • •
思考题 1.核型分析的意义是什么？ 2.核型分析包括哪些指标？ 3.以形态为依据的核型分析有什么缺陷？ 用什么方法可以补救？
现在，先做Feulgen染色前的60℃酸解 一步，等待间开始做性染色质实验，然 后有机安排时间。 做完性染色质实验并尽快做好染色体 畸变制片染色后，到4楼显微互动实验室 观察、摄影。
臂比值=长臂/（短臂+随体）
染色体组型和染色体组型分析
染色体组型（Karyotype,核型）主要是指有 丝分裂中期的染色体数目及其各种特征的总和。 对不同生物的染色体组型的各种特征进行 定性和定量的分析和研究称之为染色体组型分析。 核型分析之所以选用中期染色体，是由于 中期染色体充分缩短、比较稳定。
实验十四植物染色体组型分析
染色体组型分析的方法
01
02
03
显微观察
通过显微镜观察染色体的 形态和排列顺序，是进行 染色体组型分析的基础。
染色体测量
使用显微测微尺等工具对 染色体进行精确测量，获 取染色体的长度、宽度等 数据。
核型分析
将染色体按照大小、形态 进行排列，形成核型图谱， 可以直观地了解染色体的 特点和变异情况。
03 实验步骤
染色体组型分析
通过对染色体进行显微观察和测 量，将染色体的数目、形态特征 和排列顺序进行描述和分类，从 而确定生物的染色体组型。
染色体数目与形态特征的描述
染色体数目
每种生物都有一定数量的染色体，这 些染色体在细胞分裂过程中起到关键 作用。
形态特征
染色体的形态特征包括长度、着丝粒 位置、核型等，这些特征可以反映染 色体的功能和进化历程。
实验结果提示，该植物可能具有较好的遗传稳定性和适应性，对于农业 生产具有潜在的应用价值。
实验结果还表明，染色体组型分析技术在实际应用中需要综合考虑多种 因素，如染色体大小、着丝粒位置、核型对称性等，以确保结果的准确 性和可靠性。
对实验方法的改进与展望
在未来的研究中，可以采用更先进的染色体组型分析技术，如全染色体微列阵技术和高通量 测序技术等，以提高分析的准确性和分辨率。
可以进一步优化实验方法，如改进染色体制片技术、优化显微观察条件等，以提高实验效率 和结果的可靠性。
在应用方面，可以进一步拓展植物染色体组型分析在遗传资源评价、物种分类和进化生物学 等领域的应用，为相关领域的研究提供有力支持。
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径。
染色体数目和结构的变异是物种形成和 进化的基础，可以导致物种间的生殖隔
染色体组型分析名词解释
染色体组分析染色体组分析是对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。
[拼音]：ransetizu fenxi[外文]：genome analysis扩展：对异源多倍体植物的染色体组来源进行的分析。
方法主要是将异源多倍体植物与假定的基本种杂交，然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。
在减数分裂中，同源染色体通过配对（联会）形成二倍体，非同源染色体因不能联会而呈单倍体状态。
如果异源多倍体植物和基本种的杂交子代的减数分裂过程中出现相当于基本种染色体基数的二倍体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。
某些基因能干扰染色体的配对，从而给二倍体分析带来困难或错误。
英国细胞遗传学家R.赖利等在60年代中发现小麦5B染色体的长臂上有一个基因ph，它使部分同源染色体的联会受到阻碍。
在拟山羊草（Aegilops speltoides）中还有阻碍作用更大的基因。
在玉米和小麦中发现的不联会基因可以使同源染色体在减数分裂中以单价体形式出现。
因此，在染色体组分析中还常采用一些辅助的方法，包括解剖学、组织学、形态学、生物化学（特别是同工酶分析）的方法。
染色体组分析有助于对物种起源的了解，也可以为倍性育种提供参考资料。
美国细胞遗传学家T.H.古得斯皮德和R.E.克劳森在1928年首先用二倍体分析方法研究了具有48个染色体的栽培烟草(Nicotiana tabacum)的起源。
最初根据形态特征认为它的祖先是两种二倍体野生烟草：林烟草（N.sylvestris，2n=24）和绒毛烟草(N.tomentosa，2n=24)。
染色体组分析结果说明栽培烟草与二者分别杂交得到的子代在减数分裂中都只出现12个二倍体，说明栽培烟草与这两个二倍体物种间都有一个染色体组是相同的。
但是林烟草与绒毛烟草的杂交子代在减数分裂中却出现24个单价体，说明它们的染色体组是完全不同的。
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析是一项针对人类染色体的研究和分析。
染色体是一种体细胞内的结构，其中包含了人类遗传信息的大部分。
人类的染色体通常是成对存在的，每个细胞核中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
核型分析是一种通过显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和数量来确定染色体组型的方法。
通过染色体的显带图谱可以确定染色体的编号和结构异常，如染色体数目增加或减少、片段缺失、断裂、重排等。
FISH技术是一种利用荧光探针结合到特定区域的染色体上来分析染色体组型的方法。
这种技术可以用于检测染色体数目异常、结构重排、小片段缺失和重复序列等。
SNP分析是一种通过检测单核苷酸多态性位点来分析染色体组型的方法。
SNP是一种常见的基因变异形式，可以用于研究染色体间的基因关联性、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
DNA测序技术是一种通过测定DNA序列来分析染色体组型的方法。
这种技术可以帮助确定染色体上的基因组结构、变异位点以及其对基因功能和疾病风险的影响。
此外，人类染色体组型分析还可以用于进化学研究、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
通过对不同人群之间及个体间染色体组型的比较分析，我们可以了解人类种群间的遗传关系、进化历史和变异特征。
总结来说，人类染色体组型分析是一项研究和分析人类染色体的重要技术。
它在医学、生物学和人类遗传学等领域具有广泛的应用价值，为我们进一步了解和探索人类遗传信息的传递和变异提供了有力的工具。
【遗传学实验】染色体组型分析
相对长度=
X100
染色体组内全部染色体总长度
臂比值=
长臂长度（q） 短臂长度（p）
请问如何准确地确定 染色体组内全部染色 体的总长度？
臂比值 1.0~1.7 1.7~3.0 3.0~7.0 7.0以上
3 配对：根据测量、计算的数据进行同 源染色体的配对。
4 排列和剪贴：将配对的染色体按由大 到小的顺序进行排列并编号。等长的染色体 短臂长的排在前面，特殊的染色体（如性染 色体）排在最后。让各对染色体的着丝粒排 在一条直线上，短臂在上，长臂在下。
染色体组型分析就是通过对染色体标本 和其照片进行测量、对比分析、配对、分组 、排列，对各染色体的形态进行分析。在细 胞遗传学、现代分类学、生物进化和遗传育 种学等研究中，是重要的研究手段。
得到良好的细胞分裂图像（人）
蚕豆的核型分析
实验材料：
洋葱、大麦、玉米、黑麦、蚕豆等。本 实验选用蚕豆（2n=12）。 实验用品：
染色体组型分析
实验目的：
1 学习并掌握植物染色体组型的方法；
2 了解染色体组型分析的意义。
实验原理：
各种生物染色体的数目、形态和结构都 是恒定的。染色体组型，也称为核型，指一 个个体或物种的特有的染色体构成，包括染 色体数目以及每一条染色体所特有的形态特 征（染色体的长度、着丝粒的位置、臂比值 、随体的有无、次级缢痕的数目及位置、异 染色质的分布等）。核型是物种最稳定的性 状和标志，通常在体细胞有丝分裂中期时进
用具：蚕豆有丝分裂中期照片（6x8cm） 、剪刀、镊子、铅笔、直尺、计算器、胶水 、实白验纸步等骤。：
1 测量：测量每条染色体的长臂长度和 短臂长度,得出总长度。每条染色体的着丝粒 应平分为二，计入两条臂长度之内。（要使 测量尽可能准确，应注意哪些问题？）。
实验一 染色体组型分析
材料用具
人类体细胞有丝分裂中期染色体 放大照片，剪刀，镊子，直尺、细 放大照片，剪刀，镊子，直尺、 线、胶水。 胶水。
方法步骤
人类的体细胞的正常染色体组型( 男性) 人类的体细胞的正常染色体组型 ( 男性 ) 如下 图 所示 ： 46 条染 色体 ， 相互构 成 23 对 ， 其中 1 号 ～ 22 号是常染色体 ， 还有 1 对是性染色体 XY 。 22号是常染色体 还有1 对是性染色体XY 号是常染色体， XY。 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征， 依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以 将这些染色体分为七组(见下页表) 将这些染色体分为七组(见下页表)。
遗传学实验
实验一:人类染色体的组型分析 实验一 人类染色体的组型分析
刘福霞
实 验 内 容
遗传实验2_人类染色体组型分析
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），依据染色体的形
态、大小和着丝粒的位置，将染色体分为七组：
人类各染色体的特征
一秃二蛇三蝶飞， 四像炮竹五黑腰，六是一、四 小白脸，七上八下九苗条， 十号长臂近腰好， 十 一低来十二高，十三、十四、十五三个样，十六 中央次缢痕好，十七脚上带镣铐，十八人小白肚 皮， 十九中央一点红， 二十头重脚又轻，二十 一像个葫芦瓢，二十二一点y黑脚， X-pq竹节一 担挑， 1-9-16有次缢痕；13、14、15端部着丝点有随体， 21、22有随体。
识别单条染色体、基因定位
染色体着丝粒荧光
临床应用（染色体疾病、产前诊断）
21三体：先天愚型或Down综合症
三、人类染色体组型分析
人类染色体的特征和类型
染色体的形态、结构特征在细胞周期中， 以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。
（1）中期染色体的特征：
次缢痕 主缢痕（着丝粒）
随体：位于染色体末端的球形染色 体节段，通过次缢痕区与染色体主 体部分相连。位）常规的形态分析。选用分裂旺盛细胞的有丝分
裂中期染色体，以测定各染色体的长度或相对长度 （％），着丝粒位置及两臂长的比例，鉴别随体及副 缢痕的有无作为分析的依据。 （2）带型分析。显带技术是通过特殊的染色方法使 染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明 暗相间的带纹。根据染色体的不同带型，可以更细致
这种过程称为染色体组型分析。 染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关
系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。
一、实验原理（一）
每一个中期染色体均由 两条染色单体构成，每一条 染色单体由一个DNA分子螺 旋而成。 两条染色单体互称为姐 妹染色单体。两条染色单体 通过一个着丝粒彼此连接。 着丝粒将染色体分为两臂， 长臂（q）和短臂（p）。 如何获得中期染色体?
植物染色体组型分析
植物染色体组型分析
植物染色体组型分析是一种重要的遗传学手段，它可以帮助研究者了解植物基因组的
结构、性状的遗传规律以及物种亲缘关系等方面的问题。
植物染色体组型分析技术主要包
括核型分析和分子标记技术。
核型分析是通过显微镜对植物根尖细胞进行染色体计数和形态分析，从而确定一种植
物的染色体组型。
这项技术可以确定植物的染色体数目、结构、大小、着丝点位置等特征。
通过核型分析，可以为物种鉴定、种质资源收集、杂交育种等提供基础数据，也是判断多
倍体植物的常用手段。
分子标记技术是指利用特定的分子标记进行染色体组型鉴定，一般采用PCR扩增的方法。
植物的DNA样品经过提取、纯化等处理后，会针对特定的位点进行PCR扩增，通过不
同电泳方法进行分离和检测，最终确定样品的染色体组型。
此类技术包括全基因组扫描技术、RAPD、AFLP、SSR等。
全基因组扫描技术可以对整个基因组进行检测，但由于其检测
面过于广泛，造成信息量过大，导致分析工作变得复杂。
而RAPD、AFLP、SSR等技术则更
注重对特定位点的分析，从而更方便、有效地进行种质鉴定和杂交育种。
除此之外，植物染色体组型分析还可以通过同源染色体重排、基因芯片、比较基因组
学等手段进行更深入的研究，以揭示植物进化和基因功能演化等问题。
总之，植物染色体组型分析是植物遗传学和种质资源鉴定中不可或缺的技术，其在基
础研究和实践应用方面具有重要作用。
人类染色体组型分析
你知道染色体组型分析吗？ 你了解哪些相关内容？
6
1 实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
7
2 实验原理
核型（Karyotype） ：又称染色体组型，是指将动物、 植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等） 的体细胞内的整套染色体，按照一定的顺序排列起来的图 像。
绝对长度通常在放大的照片或图象上以微米 （μm）进行测量，然后按下式换算：
染色体绝对长度 = 放大的染色体长度（μm） × 1000 / 放大倍数
染色体相对长度 =（染色体长度/染色体组总 长度）× 100%
15
染色体长度：
绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短 程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩 短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异 明显的种或属间的比较才有价值。
核型模式图：指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特 征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。代 表了一个物种的染色体组型特征
8
2 实验原理
染色体组型分析：
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是在 对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
9
3 染色体核型分析的意义：
23
6 实验用品
毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 人染色体放大照片
24
7 实验步骤
(1) 计数，沿边缘剪下染色体，编号 (2) 初步目测配对，分组 (3) 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、
臂比，相同的染色体间配对 (4) 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，染色
体短臂向上，每一组下面画一横线，在两端 注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组 号，染色体从大到小编为1-22号，性染色 体单独列为一组
染色体组型(核型)分析
al
v
三、实验材料与用品
Do cuC ww o w.p m
dfw P iza D rd. F com Tr i
人染色体放大照片 v 毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸
al
v确定染色体数目 v染色体形态特征
§
长度：绝对、相对 臂比=长臂/短臂 随体的有无
§ § §
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
Do
cuC ww o w.p m
近端部着丝粒染色体(subterminal region) st 端部着丝粒染色体 (terminal region) 端部着丝粒染色体 (terminal point)
cuC ww o w.p m
近中部着丝粒染色体(submedian region) sm
Do
al
臂比值 1.00 1.01-1.70 1.71-3.00 3.01-7.00 7.01以上 ∞
相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
四、组型分析方法
着丝点位置
染色体种类
dfw P iza D rd. F com Tr i
简写 M m t T
根据着丝粒位置，将染色体分为以下六类： 正中部着丝粒染色体(median point) 中部着丝粒染色体 (median region)
中部着丝粒染色体 近中部着丝粒染色体
cuC ww o w.p m
Do
dfw P iza D rd. F com Tr i
al
近端部和端部 着丝粒染色体
细胞分裂后期染色体形态
四、组型分析方法
v
§ § § § §
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列
实验二 植物细胞染色体组型分析
相对 长度 （%） 短臂 长臂 全长 臂比 随体 类型
1 2 3 4 5 6 . . . n
2、经测量分析，可将宽叶吊兰根尖的染色体进行配对。
3、绘制吊兰核型模式图
4、根据吊兰的染色体参数、核型及核型模式图分别见上表、 配对图和模式图。吊兰的14对染色体中，各种类型的染色 体分别有多少对，写出核型公式是 K(2n)=2x=28=？M + ？m + ？sm + ？st + ？t + ?T。
四、实验程序
1、将打印好的图片上的每条染色体进行随机 编号。 2、测量每一条染色体的长臂、短臂长度 （mm ，精确到0.01 ），自行制表。随体 长度不计入染色体长度，但需标注带随体 染色体的编号。 3、计算每一条染色体相对长度及臂比值。 4、根据测量数据，即染色体相对长度、臂比 值、次缢痕的有无及位置、随体的形状和 大小等进行同源染色体配对。
三、仪器与材料
材料：植物细胞染色体的照 片或永久片（可由实验一 所得），本实验是玉米根 尖染色体照片。
器具：显微镜、测微尺、毫 米尺、镊子、剪刀、绘图 纸、圆规、铅笔等。
四、实验说明
染色体组型分析通常包括如下指标：
1、染色体的数目：一般以体细胞染色体数目为准， 至少统计5-10个个体、30个以上细胞的染色体数 目为宜，在个体内出现不同数目时，则应如实记 录其变异幅度和各种数目的细胞数或百分比，而 以众数大于85%者为该种类的染色体数目。
3、相对长度：均以百分数表示，即：
每条染色体的长度 相对长度= 100 % 单倍染色体长度
精确到0.01
4、染色体长度比：这是指核型中最长染色体与最 短染色体的比值，即：
染色体长度比=
人类染色体组型分析课件
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
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FISH具有其不可比拟的优点：
1.操作简便，探针标记后稳定，一次标记 后可使用二年。
2.方法敏感，能迅速得到结果。 3.在同一标本上，可同时几种不同探针。 4.不仅可用于分裂细胞染色体数量或结构
实验步骤
1. 计数，沿边缘剪下染色体，编号 2. 初步目测配对，分组 3. 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、
臂比，相同的染色体间配对 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一
组下面画一横线，在两端注明起止号，并在 横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到 小编为1-22号，性染色体单独列为一组
发展历史
1920年提出 三项技术促进：低渗处理
秋水仙素应用 植物凝激素应用 染色体分带技术：Q带、G带、C带、R 带、T带、N带等 FISH技术
染色体的特征
数目 （2n=？） 长度 （绝对长度、
相对长度） 着丝粒位置
（M\SM\ST\T） 随体与次溢痕的数目、
大小和位置 带型分析
核型描述
Hale Waihona Puke 首先列出染色体总数，然后是性染色体组成， 接着列出异常的染色体数目或形态。下列统一 的命名符号：
– A-G 染色体组的名称
– 1-22 染色体编号
– X,Y 性染色体
– del 缺失
– der 结构重排的染色体
– dup 重复
– inv 倒位
–t
易位
– +/- 在染色体符号前表示染色体增加或减少，在 染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
遗传学实验之—— 染色体组型分析
实验目的：
掌握染色体组型分析的各种数据指标 学习染色体组型分析的基本方法
实验原理
定义：染色体组型又称核型，是指将动 物、植物、真菌等的某一个体或某一分 类群（亚种、种、属等）的体细胞内的 整套染色体，按它们相对恒定的特征排 列起来的图像。
核型模式图是指将一个染色体组的全部 染色体逐个按其特征绘制下来，再按长 短、形态等特征排列起来的图像。
染色体数目确定 染色体形态特征：
长度：绝对、相对 相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度 臂比=长臂/短臂 着丝点指数=短臂/（长+短臂） 随体的有无
分组排队原则
着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配对排列 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对 将染色体按长 短排队，短臂向上
思考题
请描述核型：
– 45，XY, der (14;21) (q21;q14) – 47，XY, +21
遗传生及命分科子生学物中学实的验“新技钓术鱼新”方法（系列FI讲S座H）技 术
发展历史
荧光原位杂交技术(fluorescence in situ Hybridization,FISH)问世于70年代后期, 其曾多用于染色 体异常的研究,近年来随 着FISH所应用的探针种类的不断增多,特 别是全COSMID探针及染色体原位抑制 杂交技 术的出现,使FISH技术不仅在细 胞遗传学方面,而且还广泛应用于肿瘤学 研究,如诊断、基因定位等
各类常用实验生物和人细胞DNA含量与染 色体数目
物种
染色体数目 DNA含量（bp）
MS2
1
λ噬菌体
1
T4
1
枯草杆菌
1
大肠杆菌
1
啤酒酵母
34
果蝇
8
海胆
52
蛙
26
小鸡
78
小鼠
40
玉米
20
人
46
3×103 5×104 5×105 2×106 4.2×106 1.4×107 1.4×108 1.6×109 4.5×109 2.1×109 4.7×109 3×109 3.2×109
变化的研究，而且还可用于静止期细胞 的染色体数量及基因改变的研究。
FISH的技术特点：
FISH选用的标本可以是分裂期细胞染色 体也可以是间期细胞。间期细胞可以是 冰冻切片，也可以是细胞滴片或印片。
生物素（Biotin）地高辛（digoxigenin ）, dinitrophenyl(DNP)，aminoacetyl fluorene(AAF)均可用于探针标记。
实验用品
毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 人染色体放大照片
染色体编号(人X染色体)
记述一特定带时，需 要写明4个内容：染 色体号，长短臂，区 的号序和带的号序。 这些内容按顺序写， 不用间隔或加标点。 如果某一带被再细分， 在原带号数后加一小 数点，编号原则仍按 从着丝粒往臂端序贯 编号。如1p31.2代表 一号染色体短臂3区1 带第2亚带
染 色 体 超 螺 旋
染 色 体 的 大 小
灯刷染色体（光镜观察）
染色体观察及核型分析
应用意义
染色体组型分析——染色体水平上的表型 可确定物种的特征，确定种属亲缘关系 分析生物物种的变异和进化过程 识别单条染色体、基因定位 临床应用（染色体疾病、产前诊断）
人类23对染色体
组型分析实验方法
直接标记和间接标记
用生物素或地高辛标记称为间接标记, 杂交后 需要通过免疫荧光抗体检测方能看到荧光信号, 因而 步骤较多, 操作麻烦, 其优点是在信号较 弱或较小时可经抗原抗体反应扩大
直接用荧光素标记DNA的方法称为直接标记. 由于直接标记的探针杂交后可马上观察到荧光 信号, 省去了烦琐的免疫荧光反应, 不再需要购 买荧光抗 体, 也由于近年来荧光素的亮度和抗 淬灭性的不断改进和提高, 直接标记的荧光探 针越来越成为首选, 并采用多种不同颜色的荧 光, 方便在同一标本上同时检测多种异常. 其荧 光强度 和信号大小都易于在普通荧光显微镜下 观察, 使FISH过程变得简便而易于操作.
放射性同位素原位杂交技术
原有的放射性同位素原位杂交技术存在 着较多缺点，诸如每次检验需重新标记 、 已标记的探针表现出明显的不稳定性 、 需要较长时间的曝光时间和对环境的污 染等。在观察结果时，需要较多的分裂 相进行统计学分析。此外，由于放射性 银粒和染色体聚集的不同平面，可能引 起计数上的误差等。
FISH的基本原理
很简单, 就是标记了荧光的单链DNA(探 针)和与其互补的DNA(玻片上的标本)退 火杂交, 通过观察荧光信号在染色体上的 位置来反映相应基因的情况.
荧光原位杂交（FISH）
FISH技术是常规染色体分析的辅助手段。 它是用荧光素标记特异探针，与染色体 做杂交后，根据特异的荧光信号来判断 结果。