新生儿脊髓肌萎缩征PPT讲稿
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无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运 动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
• 多伴有心脏病
脊髓性肌肉萎缩症分型 第一型(SMA typeⅠ)
在出生六个月内出现症状，病患之四肢及 躯干呈現严重无力且呈现类似青蛙的姿势； 严重肌张力减退；颈部控制、吞咽及呼吸 困难；哭声无力、肌腱反射消失。一般在 二岁前因呼吸衰竭而死亡。
程度，实验室检查，存活期等临床资料进 行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性 诊断意义。
• 肌电图可见失神经支配改变，插入电位延
长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收 缩时无随意运动电位
诊断
• 肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥
大的纤维同时存在，脑脊液正常
• 分子学方法在围产期能代替传统方法诊断
SMA，（Ann Acad Med Singapore. 2005 Jan;34(1):73-7.
射未引出，反射消失，感觉障碍不出现
• 颅脑CT或者B超未见异常，脑脊液正常 • 电解质正常 • 否认有朝轻暮重 • 二个孩子在生后很短时间内死亡（其哥哥生后一个月，此
小孩存活）
脊髓肌萎缩征 (spinal muscular atophy/SMA,SMN1
gene)
湖北省妇幼保健院新生儿科
定义
• 脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行
遗传学基础
• 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是儿童发生率第二高的常
染色体隐性遗传疾病，其新生儿发病率大约是 1/6000-1/10000，基因携带率大约是1-3 %。
• 目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染
色体5q11.2-13.3区域的基因有关。在这个区域中， 包含了一组呈镜向对称重复的基因，约96.5%的 SMA患者都可以有SMN1基因有大片段缺失。
• 入院诊断：新生儿肺炎，败血症，心力衰竭，遗传
代谢病
• 予以抗感染治疗5天，患儿始终肌力低下，肌张力
低下，胸片提示肺炎，血常规和CRP正常，血气正 常，血培养（-），脑CT和B超未见异常，心脏B超 无异常，电解质正常CK:280.7U/L，肌电图广泛失 神经电位，家属签字放弃治疗。
病例共同点
• 2例患儿来自于同一个家庭 • 同为男婴，20天左右起病 • 否认家族史和遗传代谢病史， • 出生后无窒息史和宫内窘迫史 • 以肺炎起病而就诊，治疗效果差 • 患儿生后即出现肌力低下，四肢松软，哭声无力，原始反
新生儿脊髓肌萎缩征课件
病例2
• 患儿蔡美博，男，入院日龄：21天，住院5天 • 入院时间：2010.06.30， • 因认“宫咳内嗽窘1迫0和天窒腹息胀史7天，”出入生院体，重G32.P42K足g,月家出属生诉，生否后
哭声响，同时四肢松软。入院体重4.12KG，反应可， 哭声低弱，R 60bpm,P 185bpm,无呼吸困难症，心 脏无杂音，肝脏肋下3.5cm，质地中，左上肢和双 下肢肌力0级，右上肢肌力0-1级，全身松软，
脊髓性肌肉萎缩症第二型(SMA typeⅡ)
属于中度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 常出现于出生后六个月至一岁半之间，病 患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端 较为严重，患者无法自行站立及走路，有 時可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或 减弱，但面部表情正常。患者大多可活至 成年，少数则在儿童期可能因呼吸道感染 而死亡。
Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):23-36
SMA家族遗传模式示意图
• 皆为SMA带因者，則胎儿无论男女皆有1/4
的机会为SMA患者；1/2的机会为SMA带因 者；另1/4的机会为正常。因此怀孕時，建 议进行产前诊断,惟基因诊断前需先经由专 业医师进行遗传咨询，并与母亲怀孕后,采 取胎儿绒毛(怀孕10周以上) 羊水(16周以上 会者脐带血),分析胎儿基因之是否缺失.
2－4岁男性多见，出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不 影响脑神经支配的肌肉。
鉴别诊断（二）
（五）格林一巴利综合征 病前1-4周有感染史，急性或亚急性起病，四肢对 称性弛缓性瘫痪，感觉障碍，脑神经损害，脑脊 液蛋白 细胞分离现象。一般3－4周后部分患者可 逐渐出现不同程度肌肉萎缩症。 （六）颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病 可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减 弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。
脊髓性肌肉萎缩症第三型(SMA typeⅢ)
属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 从一岁半至成年皆可能发生，病患以轻度、 对称之肢端近端肌肉无力为表观，下肢较 上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下楼梯 时會有轻度之不便，肌腱反射减弱。患者 长期之存活率高。
诊断
• 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的
性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和 肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾 病。
病变部位
• 限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌
萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始， 蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉 障碍不出现。
病理Hale Waihona Puke Baidu变
• 脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数
量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细 胞增生. 颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变 性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生， 但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改 变。锥体束于某些病例有退变，但临床很 少发现锥体束征
临床特点
• 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软
弱无力，可有“爪形手”、“猿手”畸形。以后 肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下 肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。 肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌 张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。
• 括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，病程中
• 基因诊断（变性高效液相色谱法）（Acta
Obstet Gynecol Scand. 2008;87(9):960-8. ）
鉴别诊断（一）
（一）急性脊髓前角灰质炎 儿童患病率高，一侧上肢或下肢受累多见。起病时有发热，
肌肉瘫痪为阶段性，无感觉障碍，脑脊液蛋白质及细胞均增多。 （二）肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。表现 为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。 （三）多发性肌炎 是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现四 肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛。随着时间的推移逐渐 出现肌肉萎缩 （四）低钾性周期性麻痹
• 多伴有心脏病
脊髓性肌肉萎缩症分型 第一型(SMA typeⅠ)
在出生六个月内出现症状，病患之四肢及 躯干呈現严重无力且呈现类似青蛙的姿势； 严重肌张力减退；颈部控制、吞咽及呼吸 困难；哭声无力、肌腱反射消失。一般在 二岁前因呼吸衰竭而死亡。
程度，实验室检查，存活期等临床资料进 行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性 诊断意义。
• 肌电图可见失神经支配改变，插入电位延
长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收 缩时无随意运动电位
诊断
• 肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥
大的纤维同时存在，脑脊液正常
• 分子学方法在围产期能代替传统方法诊断
SMA，（Ann Acad Med Singapore. 2005 Jan;34(1):73-7.
射未引出，反射消失，感觉障碍不出现
• 颅脑CT或者B超未见异常，脑脊液正常 • 电解质正常 • 否认有朝轻暮重 • 二个孩子在生后很短时间内死亡（其哥哥生后一个月，此
小孩存活）
脊髓肌萎缩征 (spinal muscular atophy/SMA,SMN1
gene)
湖北省妇幼保健院新生儿科
定义
• 脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行
遗传学基础
• 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是儿童发生率第二高的常
染色体隐性遗传疾病，其新生儿发病率大约是 1/6000-1/10000，基因携带率大约是1-3 %。
• 目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染
色体5q11.2-13.3区域的基因有关。在这个区域中， 包含了一组呈镜向对称重复的基因，约96.5%的 SMA患者都可以有SMN1基因有大片段缺失。
• 入院诊断：新生儿肺炎，败血症，心力衰竭，遗传
代谢病
• 予以抗感染治疗5天，患儿始终肌力低下，肌张力
低下，胸片提示肺炎，血常规和CRP正常，血气正 常，血培养（-），脑CT和B超未见异常，心脏B超 无异常，电解质正常CK:280.7U/L，肌电图广泛失 神经电位，家属签字放弃治疗。
病例共同点
• 2例患儿来自于同一个家庭 • 同为男婴，20天左右起病 • 否认家族史和遗传代谢病史， • 出生后无窒息史和宫内窘迫史 • 以肺炎起病而就诊，治疗效果差 • 患儿生后即出现肌力低下，四肢松软，哭声无力，原始反
新生儿脊髓肌萎缩征课件
病例2
• 患儿蔡美博，男，入院日龄：21天，住院5天 • 入院时间：2010.06.30， • 因认“宫咳内嗽窘1迫0和天窒腹息胀史7天，”出入生院体，重G32.P42K足g,月家出属生诉，生否后
哭声响，同时四肢松软。入院体重4.12KG，反应可， 哭声低弱，R 60bpm,P 185bpm,无呼吸困难症，心 脏无杂音，肝脏肋下3.5cm，质地中，左上肢和双 下肢肌力0级，右上肢肌力0-1级，全身松软，
脊髓性肌肉萎缩症第二型(SMA typeⅡ)
属于中度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 常出现于出生后六个月至一岁半之间，病 患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端 较为严重，患者无法自行站立及走路，有 時可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或 减弱，但面部表情正常。患者大多可活至 成年，少数则在儿童期可能因呼吸道感染 而死亡。
Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):23-36
SMA家族遗传模式示意图
• 皆为SMA带因者，則胎儿无论男女皆有1/4
的机会为SMA患者；1/2的机会为SMA带因 者；另1/4的机会为正常。因此怀孕時，建 议进行产前诊断,惟基因诊断前需先经由专 业医师进行遗传咨询，并与母亲怀孕后,采 取胎儿绒毛(怀孕10周以上) 羊水(16周以上 会者脐带血),分析胎儿基因之是否缺失.
2－4岁男性多见，出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不 影响脑神经支配的肌肉。
鉴别诊断（二）
（五）格林一巴利综合征 病前1-4周有感染史，急性或亚急性起病，四肢对 称性弛缓性瘫痪，感觉障碍，脑神经损害，脑脊 液蛋白 细胞分离现象。一般3－4周后部分患者可 逐渐出现不同程度肌肉萎缩症。 （六）颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病 可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减 弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。
脊髓性肌肉萎缩症第三型(SMA typeⅢ)
属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症，其症状 从一岁半至成年皆可能发生，病患以轻度、 对称之肢端近端肌肉无力为表观，下肢较 上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下楼梯 时會有轻度之不便，肌腱反射减弱。患者 长期之存活率高。
诊断
• 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的
性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和 肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾 病。
病变部位
• 限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌
萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始， 蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉 障碍不出现。
病理Hale Waihona Puke Baidu变
• 脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数
量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细 胞增生. 颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变 性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生， 但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改 变。锥体束于某些病例有退变，但临床很 少发现锥体束征
临床特点
• 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软
弱无力，可有“爪形手”、“猿手”畸形。以后 肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下 肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。 肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌 张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。
• 括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，病程中
• 基因诊断（变性高效液相色谱法）（Acta
Obstet Gynecol Scand. 2008;87(9):960-8. ）
鉴别诊断（一）
（一）急性脊髓前角灰质炎 儿童患病率高，一侧上肢或下肢受累多见。起病时有发热，
肌肉瘫痪为阶段性，无感觉障碍，脑脊液蛋白质及细胞均增多。 （二）肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。表现 为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。 （三）多发性肌炎 是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现四 肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛。随着时间的推移逐渐 出现肌肉萎缩 （四）低钾性周期性麻痹