单基因疾病的遗传分类和举例
单基因遗传名词解释(一)
单基因遗传名词解释(一)单基因遗传名词解释1. 单基因遗传•定义：单基因遗传也称为单基因性状遗传，是指某一特定性状由单个基因控制的遗传方式。
•示例：人类的血型是一种典型的单基因遗传性状。
血型分为A、B、AB和O型，其遗传规律是由A和B两个等位基因控制的，而O型则是由两个O基因决定的。
2. 显性遗传•定义：显性遗传是指在杂合状态下，显性基因表现出来的遗传性状。
•示例：人类的指纹类型是显性遗传性状。
如果一个父母中有一人的指纹是弯曲型，另一人是直线型，则子代往往会表现出弯曲型指纹，显性基因会压制返显性基因表现。
3. 隐性遗传•定义：隐性遗传是指在杂合状态下，隐性基因不表现出来但会遗传给子代的遗传性状。
•示例：人类的皮肤色素沉淀能力是隐性遗传性状。
如果父母中有一人拥有高色素沉淀能力，另一人拥有较低色素沉淀能力，子代可能会表现出低色素沉淀能力。
4. 纯合子•定义：纯合子是指基因型两个等位基因相同的个体。
•示例：在纯合子状态下，某一性状的基因型可能是AA或aa。
纯合子相对于杂合子容易表现出某一特定性状。
5. 杂合子•定义：杂合子是指基因型两个等位基因不同的个体。
•示例：在杂合子状态下，某一性状的基因型可能是Aa。
杂合子往往会表现出两个等位基因的综合性状。
6. 基因突变•定义：基因突变是指基因序列在复制过程中发生突发性改变或者进化过程中发生的变异。
•示例：人类患有遗传性疾病如先天性色盲和囊病等，是由于基因突变引起的。
以上是关于单基因遗传相关名词的解释和示例。
单基因遗传研究对于理解许多遗传性状的传播和变异具有重要意义，有助于推动生物研究和遗传治疗的发展。
基因与多基因遗传病发病率的计算课件
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
基因与多基因遗传病发病率的计算
28
多基因病
质量性状
在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
基因与多基因遗传病发病率的计算
5
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
基因与多基因遗传病发病率的计算
6
一个短指症家族的系谱
基因与多基因遗传病发病率的计算
7
常染色体完全显性遗传的特点
致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
20
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
基因与多基因遗传病发病率的计算
21
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制， 其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者
33
（二）Holzinger公式
Holzinger公式（Holzinger formula）（1929）是根据遗传 度越高的疾病，一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一 致率相差越大而建立的。
一卵双生（monozygotic twin，MZ）是由一个受精卵形成 的两个双生子，他们的遗传基础理论上是完全相同的，其 个体差异主要由环境决定；二卵双生（dizygotic twin，DZ） 是由两个受精卵形成的两个双生子，相当于同胞，因此他 们的个体差异由遗传基础和环境因素共同决定。
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
精选ppt
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人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
精选ppt
4
常染色体
精选ppt
5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
精选ppt
11
6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
单基因遗传病的五种类型特点
单基因遗传病的五种类型特点单基因遗传病，也称为遗传性疾病，是由对单个基因的突变引起的一类疾病。
这类疾病可分为五种类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。
下面将对每种类型的特点进行详细介绍。
1.常染色体显性遗传：-该类型的病症表现会在一个患病基因突变的个体中显现出来，即使另一个基因没有突变。
-患病个体的子代有50%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-患者可能是家族中的第一个出现病症的人，因为通常需要两个患有突变基因的个体才能产生症状。
2.常染色体隐性遗传：-患者必须有两个患有突变基因的个体才能出现病症表现。
-患者的子代有25%的几率患病，无论子代是男性还是女性。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
3.X连锁显性遗传：-只需要一个患有突变基因的个体，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
-子代中男性的病发率比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-通常从一个患有病症的母亲传递给儿子，或者一个患有病症的一对非育父母传递给女儿。
4.X连锁隐性遗传：-必须有两个患有突变基因的个体才能表现出病症。
-男性比女性更容易患病，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
-受影响的个体一般没有家族史，因为这些基因突变通常在家族中隐藏多代。
5.线粒体遗传：-线粒体基因只从母亲传递给子代，所以这种遗传方式称为母系遗传。
-这种病症的严重程度和表现方式在同一个家族中可能存在差异。
-所有子女中只有母亲携带的突变基因，无论是男性还是女性，都可能表现出病症。
这些单基因遗传病的类型具有各自的特点和遗传规律。
了解这些疾病的类型有助于我们更好地理解和预防这些遗传性疾病的发生。
AD+AR
1
1/3×1/50×1/4
遗传异质性
遗传异质性（genetic heterogeneity）：指相同或 者相似的表型可以由不同的遗传基础所决定。
分为两种类型： （１）等位基因异质性：指同一基因的不同突变所 引起的相同或者相似的表型；
人类最常见的 单基因表型:眼睛
人类最常见的 单基因表型 : 耳朵
（一）常染色体显性遗传 （ autosomal dominant,AD ）
1、AD概念
２、AD常见婚配类型及系谱分析 ３、AD的不同类型
1、AD的概念
常染色体显性遗传（AD）：致病基因位于常染色体上 （1—22对），伴随常染色体的传递而遗传，其致病基 因是显性的，称为AD。
白化病
临床表现： 通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因
此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现
淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、 眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
苯丙氨酸的代谢
蛋白质 苯乳酸 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 3,4-二羟苯丙氨酸 酪氨酸酶 多巴醌 黑色素 CO2+H2O 尿黑酸 尿黑酸氧化酶 乙酰乙酸 对羟苯丙酮酸 苯丙酮酸 苯乙酸
一对等位基因在杂合状态下没有显隐性的差别，杂合 状态下两种基因的作用都表现出来，形成相应的表型， 这种遗传方式就称为共显性遗传。
如：ABO血型，IA、IB、和 i 三种基因 ，基因已定位于9q34 。 复等位基因：一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上 成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。
５.延迟显性
杂合子的表现型在个体发育较晚时期才表现出疾 病称为延迟显性。
进行性神经病变 进行性不自主的舞蹈样运动 可合并肌强直
单基因遗传病PPT课件
第一节 常染色体显性遗传病的遗传
故婚配类型最常见为杂合子患者和正常人婚配 子女发病风险为：
患者亲代
正
a
常 亲
aa
代
a
子代表现型 概率
概率比
Aa
A
a
Aa
aa
患者
正常
Aa
aa
患者
正常
患者
正常
1/2
1/2
1
:
1
第二节 常染色体显性遗传病
三、常染色体完全显性遗传的遗传特征★★★
⑴由于致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等。 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
⑶系谱中，可见本病的连续传递，即通常连续几代都可 以看到患者。
⑷双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
第六章 第单五基章 因单遗基因传病病
第二节 常染色体隐性遗传病的遗传
➢ 常染色体隐性（autosomal recessive inheritance，AR）遗传病是指常染色体上隐性致 病基因控制的疾病。
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性（X-linked recessive，XR）遗传病
➢ 致病基因位于X染色体上，且为隐性基因 ➢ 男性患者远多于女性
第四节 X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病举例
➢ Duchenne型肌营养不良症
（ Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM:310200）
初期：面部不自主动作 认知能力下降ຫໍສະໝຸດ 后期：舞蹈样不自主运动 痴呆
人类单基因遗传病的判定及分析方法
人类单基因遗传病的判定及分析方法作者：赵平来源：《新课程·教育学术》2011年第10期人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。
（见下表）临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。
系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。
根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。
如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。
系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。
通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。
如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。
我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。
例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。
根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。
从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。
根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。
单基因遗传病的分类和遗传特点
单基因遗传病的分类和遗传特点说到单基因遗传病，嘿，这可是个大话题。
想象一下，咱们每个人身上都有一套基因“说明书”，而单基因遗传病就像是说明书上那些不小心印错的地方。
别担心，咱们今天就轻松聊聊这事儿，轻松得像喝杯茶那么简单。
单基因遗传病，听上去是不是挺高大上的？其实就是那些由一个基因的小小失误引起的病。
这些基因啊，就像是小小的指令，指导着我们的身体如何运作。
如果其中一个指令出错了，那可就麻烦了。
就像做饭的时候，如果盐放多了，那味道绝对不对劲。
所以，这种病的分类也很简单明了，通常分为显性遗传病和隐性遗传病。
先说说显性遗传病。
这种病就像是个大喇叭，谁都能听见。
只要你有一个“坏基因”，就能得病。
就像遗传了一把大嗓门，爷爷、爸爸都有，咱也跑不掉。
常见的有亨廷顿舞蹈病和马凡综合症。
亨廷顿舞蹈病，这名字听上去就像是个舞蹈节目，但实际上，它让人失去控制，真是让人心疼。
而马凡综合症呢，患者往往身材修长，骨骼也比较柔韧，但同时也面临心脏等方面的风险。
想想吧，身体虽然像个模特，但健康可得紧抓住。
再来看看隐性遗传病。
这类病就像是个藏得深的宝藏，得有两个“坏基因”，你才能挖出来。
就像一对双胞胎，两个才有可能出现问题。
典型的隐性遗传病有囊性纤维化和镰状细胞贫血。
囊性纤维化，听上去好像挺高大上，其实就是肺部和消化系统有点“上火”，呼吸和消化都不太给力。
镰状细胞贫血呢，就是血液里的红细胞变形了，像镰刀一样，流动不畅，真是让人操心。
可能有些小伙伴会想，哎呀，这些病好可怕，咱们能不能做点什么呢？别急，虽然这些遗传病听上去挺吓人的，但科学技术在不断进步嘛。
基因检测、遗传咨询、早期干预，都是现在医学里的“秘密武器”。
就像给自己的基因“做个体检”，早发现、早治疗，才能给自己多一份保障。
虽然遗传病看似没啥好处，但也不是完全没戏。
很多人因为了解了自己家族的遗传病史，开始注重生活方式，吃得更健康，运动更勤快。
这就像是逆风翻盘，往好的一面走。
毕竟，谁不想在健康的路上越走越远呢？咱们还得聊聊社会的支持。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
单基因遗传病的分类及遗传的系谱特点
单基因遗传病的分类及遗传的系谱特点单基因遗传病就像基因家族里的一群捣蛋鬼，各有各的奇特之处。
我们来好好唠唠它们的分类和系谱特点。
先说常染色体显性遗传病吧，这就像是一群特别爱出风头的家伙。
只要在一对常染色体上有一个坏基因，就可能发病。
这种遗传病的系谱就像一棵枝叶繁茂的大树，只要树根（先证者）有问题，那树上的好多枝干（家族成员）都可能被牵连。
比如说亨廷顿舞蹈症，患病的人就像被一个调皮的小恶魔控制了身体，不由自主地手舞足蹈，而且这个小恶魔还特别爱拉家族里的其他人下水，遗传的概率那是相当的高。
常染色体隐性遗传病呢，就比较会“隐藏”了。
它就像一个躲在暗处的小老鼠，必须一对常染色体上都有坏基因才会发病。
系谱特点像是一个布满陷阱的迷宫，看起来好像家族里没什么事，但要是两个携带者不小心撞到一起，就可能生出患病的孩子。
像白化病，患者就像被上帝不小心调错了色彩的画，全身雪白，眼睛怕光，而这个偷偷摸摸的小毛病就在家族里这么悄悄隐藏着，一不小心就会冒出来吓人一跳。
X连锁显性遗传病就像是一个偏爱女性家族成员的捣蛋鬼。
这个坏基因在X染色体上，只要有一个就发病。
在系谱里就像一条歪歪扭扭的小河，女性患者比较多，而且男性患者要是把这个坏基因传给女儿，女儿就像是被贴上了患病的标签，逃都逃不掉。
X连锁隐性遗传病就更有趣了，像血友病，这个坏基因在X染色体上，男性就比较倒霉了。
男性只有一条X染色体啊，就像在走独木桥，一旦这条染色体上有坏基因，那就患病了。
在系谱里，就像男性总是被这个坏基因瞄准射击，女性则像是带着坏基因的携带者，像是揣着一颗定时炸弹，要是把炸弹（坏基因）传给儿子，儿子就惨喽。
Y连锁遗传病是最“重男轻女”的，只在男性中遗传，就像一个传男不传女的神秘宝藏（当然是不好的宝藏啦）。
它的系谱就像一根直直的木棍，只在男性这条线上传递。
这些单基因遗传病就像基因世界里的小怪兽，虽然各有各的捣蛋方式，但随着科技的发展，我们总有一天能把这些小怪兽都收服，让人们不再受它们的折磨，让基因世界变得更加健康和平静。
单基因遗传病的遗传方式和传播途径
单基因遗传病的遗传方式和传播途径在生物学中，“单基因遗传病”是由突变基因所导致的疾病。
这个疾病是通过家庭遗传传递的，而且不止一种方式可以传递疾病基因。
具体来说，本文将就单基因遗传病的遗传方式和传播途径，依次进行详细阐述。
一、单基因遗传病的遗传方式单基因遗传病可以分为三种遗传方式：显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传。
1.显性遗传显性遗传是指，突变基因的表型可以在有一份的情况下就表现出来。
也就是说，即使只有一个基因突变是异常的，也能够使该表型显示出来。
因此，父母中有一个人携带该突变基因，孩子就可能患上相应的单基因遗传病。
如果双亲都是携带该突变基因，那么孩子患病的风险将会更高。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，包括突变基因CFTR。
只要人体中有一个异常CFTR基因，患者就有可能表现出囊性纤维化的症状，如肺炎、脱水等。
2.隐性遗传隐性遗传是指，个体必须有两个基因突变，才能表现出该遗传病的表型。
这也意味着，即使个体携带一个突变基因，它也不会表现出疾病的表型。
虽然携带一个突变基因不会患病，但是这个个体是可以将该突变基因传给子孙后代的。
如果双亲都是携带一个突变基因，那么他们的子女会有25%的概率患上该单基因遗传病。
例如，苯丙酮尿症（PKU）就是一种常见的隐性遗传病。
PKU是由突变基因PAH导致的，患者无法代谢苯丙氨酸（一种氨基酸），从而导致脑功能障碍。
只有当患者有两个PAH基因突变时，才会发生PKU 。
3.X连锁遗传X连锁遗传是指，该遗传疾病的基因位于X染色体上的。
由于性染色体的不同形态，男性和女性受到这一遗传疾病的影响有所不同。
如果男性有一个X染色体上的突变基因，则他将患上该单基因遗传病。
而女性只有在两个X染色体都携带该突变基因的情况下，才会患病。
例如，血友病就是一种常见的X连锁遗传病，它是由缺少凝血因子的基因突变造成的。
因为这一基因位于X染色体上，所以女性可以是“携带者”，男性则因单个突变基因而患上血友病。
单基因遗传病的分类和病因
单基因遗传病的分类和病因人们对基因的了解越来越深入，对于遗传病的认识也越来越全面。
遗传病是由基因的异常所导致的疾病，而单基因遗传病是指由单个基因的异常所引起的疾病。
单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传和线粒体遗传等四个类型，本文将对这四个类型的单基因遗传病进行分类和病因的介绍。
一、常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只要一个患者的染色体上出现了异常的基因，那么他的子女无论男女都有50%的机会会遗传到这种疾病。
常见的常染色体显性遗传病有多发性骨软骨瘤、红绿色盲、多囊肾、色素性视网膜炎等。
这些疾病的病因是与染色体上出现异常的基因有关。
二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指在两个患者都是健康人的家庭中，他们所生的孩子中会出现患者的比例，而且男女出现的概率相同。
在父母中都缺少一个正常的基因时，且将他们的基因组合在一起后，有25%的机率会出现基因缺失疾病。
例如地中海贫血、囊性纤维化等。
三、性联遗传性联遗传是基因位于性染色体上的遗传病，一般来说是由母亲遗传给儿子，夫妻中的女性不会患病但是会成为基因的携带者。
性联遗传疾病有色盲、血友病、肌营养不良等。
这些疾病的病因是由于位于性染色体上的基因出现异常所导致的。
四、线粒体遗传线粒体遗传是基因位于线粒体DNA上的遗传病。
线粒体属于细胞中的器官，其中也含有DNA。
当这些线粒体的DNA发生异常后，会引起能量代谢障碍，导致某些器官出现独特的表现。
例如眼肌肉萎缩症、线粒体线粒体肌病、线粒体酸化酶缺乏症等。
线粒体DNA可以通过母体遗传给子女，而父亲只能将它传给女儿。
总之，单基因遗传病是由单个基因的异常所导致的疾病。
常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性联遗传和线粒体遗传等四个类型的单基因遗传疾病都有其独特的病因和表现，需要得到及时的诊断和治疗。
我们应该加强对遗传病的认识，加强遗传咨询，避免因不了解相关病因而误解导致遗传病的扩散。
第五章单基因遗传病2讲课文档
亲缘系数(k) = (1/2)亲属级数
亲级与亲缘关系
与先证者的亲缘关系
一卵双生
亲缘系数
（与先证者共有的基因数）
1
一级亲（父母、同胞、子女）
1/2
二级亲（祖父母/外祖父母、叔姑/舅姨、半同
胞、侄/侄女、甥/甥女、孙子女/外孙子女）
1/4
三级亲（曾祖父母/外曾祖父母、曾孙子女/外
曾孙子女、一级表亲等等）
除一条X染色体外，其余的X染色体常
浓缩成染色较深的染色质小体，此即为
巴氏小体(Barr body)。
巴氏小体--浓缩的、惰性的异染色质体-失活的X染色体
第52页，共67页。
4. X染色体失活—Lyon假说的要点
1）正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之
一在遗传性状表达上是失活的；
2）在同一个体的不同细胞中，失活是随机的-来源于雌性亲本或来源于雄性亲本
少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤
生长缓慢，但年长儿发病者生长正常
第45页，共67页。
例如：抗维生素D佝偻病(#
307800)
第46页，共67页。
牙质较差，牙痛，牙易脱落且
不易再生；
并发症：有进行性骨畸形和多
发性骨折，并有骨骼疼痛，甚
至不能行走牙质较差。身材矮
小
第47页，共67页。
例如：口面指综合征
第19页，共67页。
4.共显性（codominance）
一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，
在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。
人类ABO血型系统
MN血型系统
HLA系统的遗传
第20页，共67页。
例如：ABO血型(IA与 IB共显性）
医学遗传学05单基因疾病的遗传
Autosomal Recessive Disease
an affected individual mates with a normal individual
dd x DD
d
D
D
Dd
normal
Dd
normal
d
Dd
normal
Dd
normal
• An affected individual mates with a normal individual have normal* children.
主 动 脉 畸 形
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性（ ）遗传病：一种疾病， 常染色体隐性（AR）遗传病：一种疾病，其致病 基因定位于1～ 号常染色体上 基因定位于 ～22号常染色体上，如果遗传方式是 隐性的，即杂合时不发病，而携带着致病基因向 隐性的 即杂合时不发病， 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。
• 显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为 显性（ ） 显性。 显性。
• 隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个 隐性（ ）为只是突变等位基因的纯合性个 体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 双倍量 状的那些疾病。 状的那些疾病。 • 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 性状 而不是基因
先证者（ 先证者（proband） ） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 第一个 现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的 成员。 成员。
疾病的单基因遗传ppt课件
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无 关，男女发病机会相等；
04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
单基因遗传病概念：某种疾病的发 生主要受一对等位基因控制，它们 的传递方式遵循孟德尔遗传律。
Y连锁遗传病的遗传
外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
• 表现度 • 外显率 • 拟表型 • 基因的多效性 • 遗传异质性 • 遗传早现 • 从性遗传 • 限性遗传
影响单基因遗传病分析的因素
• 遗传印记 • 延迟显性 • X染色体失活 • 不完全显性遗传 • 不规则显性遗传 • 共显性遗传 • 同一基因可产生显性或隐性突变
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续 传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患 者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞 中有2/3的可能性为携带者；④近亲婚配时，子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是 由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
X连锁隐性遗传病的遗传
单基因遗传病的概念及分类
单基因遗传病的概念及分类一、什么是单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病。
这些基因突变可以是遗传到下一代的，因此，单基因遗传病可以在家族中传递。
这类遗传病多数是由于某个特定基因的突变导致基因产物功能异常或完全失去功能，进而引发相关疾病。
二、单基因遗传病的分类单基因遗传病可根据遗传模式和临床表现进行分类。
以下是常见的几种分类方式：1. 根据遗传模式分类1.1 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只需要父母其中一方携带异常基因就有可能遗传给后代的遗传模式。
此类遗传病的特点是患病个体在每一代都有发病的可能性，且男女患病的概率相等。
例如多囊肾、先天性耳聋等。
1.2 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指需要父母双方携带异常基因才有可能遗传给后代的遗传模式。
此类遗传病的特点是患病个体通常有家族聚集现象，一般情况下父母都是健康的，但是其中一方携带异常基因，因此他们的子女可能患病。
例如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
1.3 性连锁遗传性连锁遗传是指异常基因位于性染色体上的遗传模式。
由于男性有一个X染色体，而女性有两个X染色体，所以性连锁遗传疾病通常在男性中更常见。
例如血友病、肌营养不良症等。
2. 根据临床表现分类2.1 血液系统疾病血液系统疾病主要包括血小板功能异常、贫血、白血病等。
这些疾病的发生与细胞中的基因突变有关，影响了血液成分或功能，导致相关疾病的发生。
2.2 神经系统疾病神经系统疾病涵盖了多种遗传性疾病，如先天性智力低下、亨廷顿舞蹈病、肌肉萎缩症等。
这些疾病的特点是与神经系统发育或功能异常有关，通常会导致神经元的损失或功能障碍。
2.3 免疫系统疾病免疫系统疾病主要包括免疫缺陷病、自身免疫病等。
这些疾病与免疫系统中的基因突变相关，导致机体的免疫功能异常，易患感染或自身抗体攻击。
2.4 代谢系统疾病代谢系统疾病包括遗传性代谢性疾病，如苯丙酮尿症、糖尿病等。
这类疾病主要是由于体内酶的缺乏或功能异常，导致代谢产物堆积或代谢途径受阻。
医学遗传学4章 单基因病的遗传
l 一对夫妻一个孩子
l 一对夫妻两个孩子
l 采用Weinberg先证者法进行校正
l 在常染色体显性遗传病家系中，父母一方患病时， 子女中有1个或以上患病的人或无患病的人均可被 确认，所得数据完整，接近于1：1的比例，称为 完全确认（complete ascertainment）。
一、常染色体隐性遗传典型例子
-----眼皮肤白化病IA型
l 眼皮肤白化病IA型（albinism，oculocutaneous， type IA，OCA1A）（OMIM：203100）是一种遗 传性代谢病，也是比较常见的常染色体隐性遗传 病。
l 眼皮肤白化病IA型是酪氨酸酶合成障碍引起的疾 病，患者体内酪氨酸酶基因突变导致酶活性丧失， 不能有效地催化酪氨酸转变为多巴，进而不能形 成代谢终产物黑色素，导致白化病。
l 2001年，定位于2q35的IHH基因被确定为短指 （趾）症A1型的致病基因。IHH基因除调控软骨 细胞的增殖和分化以外，对远端肢体骨骼的发育 和关节的形成也是必需的。
l IHH基因突变破坏了骨骼组织中Hedgehog蛋白与 相关蛋白之间的相互作用，最终导致中间指（趾） 骨发育异常甚至缺失，引起骨骼发育畸形，形成 短指（趾）症A1型的表型。
因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循
孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病。
单基因遗传病分类
①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
第一节 系谱与系谱分析 (pedigree analysis)
l系谱
从先证者(proband)开始 ，追溯调查其所 有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、 亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等 资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的 图解。
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11
小电影
Huntington病： 20岁发病占1%， 40岁发病占38%， 64岁发病占94%。
100 80 60 40 20 0
0 10 20 30 40 50 60 70 80
12
•遗传早现 :
Ⅰ
母亲传递 不呈早发现象
父亲传递 呈早发现象
45
1
2
Ⅱ
32
40
1 234
5
Ⅲ
21
42
12
3
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
13
二、婚配类型与子代发病风险 杂合子患者与正常人婚配图解
14
短指（趾）症A1型
15
三、常染色体完全显性遗传的特征
1. 男女均可患病 2. 患者双亲必有一个为患者，但绝大多数为杂合子 3. 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者 4. 通常连续几代都可以看到患者，即连续传递 5. 双亲无病时，子女一般不会患病。
16
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 （autosomal recessive,AR）
1. 致病基因位于常染色体 2. 遗传方式为隐性，只有隐性致病基因纯合
子才发病 3. 带有隐性致病基因的杂合子不发病，但可
将致病基因传递给后代，称携带者。
17
一、 Tay-Sachs病：黑矇性痴呆,神经节苷脂GM2 贮积症1型
患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
6
系谱分析 根据系谱对某遗传病或性状在家系后代的分离 及传递方式进行分析。
1. 回顾性分析：确定遗传因素作用、遗传方式 2. 前瞻性遗传咨询：评估家庭成员患病风险或
再发分析
7
常用的系谱符号
8
第二节： 常染色体显性遗传病的遗传
(autosomal dominant,AD)
Y染色体连锁遗传 4
第一节 系谱与系谱分析
系谱 （pedigree） 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族
成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及 某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格 式将这些资料绘制而成的图解。
5
先证者（proband） 是家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹
1. 男 女 发 病 机 会相等。
2. 散 发 的 ， 看 不到连续传 递现象
24
1. 患者的双亲表型往往正常， 但都是致病基因的携带者， 此时出生患儿的可能性约占 1/4 ， 患 儿 的 正 常 同 胞 中 有 2/3的可能性为携带者；
2. 近亲婚配时，发病率高。
25
例如：肝豆状核变性
26
四、常染色体隐性遗传病分析时注意的两个问题
②表亲婚配出现患儿： 1/3 × 1/3 × 1/4=1/36
31
①Ⅳ1为患者。 ②设群体携带者为1/50，Ⅲ3与Ⅲ4近亲婚配与非近亲婚配的情况 ③假设Ⅱ5是患者， Ⅲ3与Ⅲ4近亲婚配与非近亲婚配的情况
32
1、 Ⅲ2为携带者， Ⅲ3为携带者的几率是1/2， Ⅲ4为携带 者的几率是1/8。 Ⅲ3与Ⅲ4近亲婚配后代发病风险为：1/21/8 1/4=1/64
携带者随机婚配后代发病率为 11/100 1/4=1/400
携带者与其表亲（三级亲属）婚配后代发病率为 1 1/8 1/4=1/32
30
练习题
Ⅱ2：患者 I1 .I2：携带者
Ⅱ3、Ⅱ5：携带者2/3 Ⅲ5 Ⅲ6：携带者1/3
群体中发病频率为1/10000 ①随机婚配出现患儿： 1/3 × 1/10000 × 1/4 =1/120000
1. 致病基因位于常染色体（1-22号）。 2. 致病基因决定的是显性性状，杂合子
即发病。
9
一、 Huntington 舞蹈病 1872年由Huntington 首次报道
10
Huntington 舞蹈病
1. 发病年龄：30-45岁
2. 症状：进行性加重的持续性非自主运动、精 神异常、智力障碍，由大脑基底神经节结构 异常所致
2、设群体携带者1/501/4=1/400 Ⅲ4随机婚配后代发病风险为： 1/8 1/50 1/4=1/1600
33
假设Ⅱ5是患者，Ⅰ1和Ⅰ2肯定是携带者，Ⅱ2、 Ⅱ3携带者几率为2/3, Ⅲ3、Ⅲ4携带者几率为1/3
后代发病率为1/3×1/3×1/4=1/36 非近亲婚配：1/3×1/50×1/4=1/600
1. 杂合子携带者之间婚配图解
Aa A a
21
2. 携带者与正常人婚配图解
纯合亲代（AA） （正常）
A
½ 1
Aa
AAaa
A A
表型正常的携带者（Aa）
½
:
1
22
3. 携带者与患者婚配图解
a Aa
aa
纯合亲代（aa）（患
者）
a
aa
Aa
患者
表型正常的携带者（Aa）
½（aa）
½
1
:
1
23
三、常染色体完全隐性遗传的特征
1. 发病年龄：3-6个月，多见于犹太人。 2. 症状：重度精神运动发育障碍，癫痫、瘫痪、
痴呆和失明，多2-3岁死亡。
18
发病原因：氨基己 糖苷酶Aα亚基基因 突变，导致酶活性 丧失，不能降解神 经节苷脂，代谢底 物堆积。
19
婴儿黑朦性痴呆
患 者 眼 底 病 变
20
二、婚配类型与子代发病风险
单基因疾病的遗传分类和举例
1
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
2
单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder）
疾病的发生主要受一对等位基因控制。
3
完全显性
显性遗传 不完全显性
常染色体遗传
不规则显性 共显性
隐性遗传 X染色体显性遗传
性染色体遗传 X染色体隐性遗传
1. 临床对患者同胞的发病估计常高于预期1/4
不完全确认所致：无患病子女的家庭被漏检 如：夫妇为携带者，
（1）生1个正常可能3/4,被漏检。
27
（2）若生2个孩子： 两个孩子都患病的可能：
1/41/4=1/16
一个孩子正常，另一个患病的可能： （1/43/4）+ （3/4 1/4 ）=6/16
两个孩子都正常的可能： 3/43/4=9/16（可能被漏检）
子女患病比例：7/16， 高于预期1/4
28
2. 近亲婚配明显提高常染色体隐性遗传病发病风险 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座位上具有相
同基因的概率。 一级亲属：亲子、同胞 1/2 二级亲属：祖父母、外祖父母、双亲的同胞、同胞
的子女、子女的子女 1/4 三级亲属：1/8
29
例：一AR遗传病，群体中携带率为1/100，