视神经母细胞瘤
视网膜神经母细胞瘤教学
➢早期多只有视力减退、视野改变等。CT示视神经弥漫性管型增 粗，边界清楚，有线状、斑片状钙化，增强典型表现“双轨征”
四、影像学表现
病例二
➢CT表现：眼球玻璃体后部肿块样高密度影，瘤内可见斑点、斑片或者团块 状钙化。
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病例二病理结果：视网膜母细胞瘤，视神经断端未见肿瘤细胞。
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四、影像学表现
➢MRI表现： ➢较正常眼外肌表现，T1WI呈低或中等信号，T2WI呈中等或
三、临床表现
青光眼期：肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使房角
变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引起头痛、 眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。
当第前十17七页页，，共7共8页七，十星八期页一。。
三、临床表现
全身转移期：
4、视网膜母细胞瘤早期主要在球内扩散，以后才侵犯眼球 周围组织。眼球内没有淋巴组织，只有肿瘤侵犯眼眶后，才 发生耳前颈部淋巴结转移。血道转移主要通过脉络膜进入血 循环而到骨骼，肝脏，肺和肾脏等部位（预后一般不好，多发
四、影像学表现
➢ X线平片： ➢眶内颗粒状、结节状、斑片状钙化
➢肿瘤沿视神经向外或颅内蔓延时，可造成视神经孔或眶 上裂扩大，眶壁骨质受压变薄 ➢晚期可造成眶腔扩大，骨质破坏
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四、影像学表现
➢CT表现：(RB首选CT检查）
➢眼球玻璃体内后部肿块样高密度影
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三、临床表现
视网膜母细胞瘤指南(罕见病诊疗指南)
103.视网膜母细胞瘤概述视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。
分遗传型和非遗传性型。
遗传型大约占45%，其中主要是双眼患者或有家族史者（大约10%的RB有家族史），还有部分单眼患者以及三侧性RB患者（双眼RB合并松果体瘤）；大多数单眼患者属非遗传型。
遗传型RB临床上呈常染色体显性遗传，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险。
病因和流行病学视网膜母细胞瘤由RB1基因纯合或复杂合突变所致。
遗传型RB的RB1基因首次突变发生于生殖细胞，所有体细胞均携带突变，RB1基因第二次突变发生于视网膜细胞并导致肿瘤的发生；非遗传型RB的RB1基因两次突变均发生于视网膜细胞。
RB1基因定位于13q14，全长180kb，含27个外显子，其编码的RB蛋白参与细胞周期调控，抑制细胞异常增殖。
如果在胚胎期RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白，便会出现细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤。
新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000。
75%的病例发生于3岁以前。
全世界每年大约有9 000例新增患者。
我国每年新增患者约为1 100人，且84%为晚期高风险患者。
临床表现RB最常见的临床表现是白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光。
患眼可因肿瘤位于后极部，视力低下，而发生失用性斜视。
临床上依据RB是否局限在眼内可分为眼内期、青光眼期、眼外期以及全身转移期四期。
也可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。
早期表现为灰白色，圆形或椭圆形拱状肿物（图103-1），可向玻璃体隆起，或沿脉络膜扁平生长。
肿瘤表面的视网膜血管可出现扩张、出血，甚至发生渗出性视网膜脱离。
瘤组织也可穿破视网膜进入玻璃体，如雪球状漂浮，甚至沉积于前房形成假性前房积脓。
双侧性RB患儿发病较早，通常一岁以内发病，若合并颅内肿瘤（如松果体母细胞瘤、异位性颅内视网膜母细胞瘤、PNET等），则称为“三侧性RB”。
视网膜母细胞瘤护理
光动力疗法 （血咔啉衍生物HPD－激光)
• 作用机制：HPD能有选择性的被恶性肿瘤 组织摄取，经一定波长的光能照射后产生 动力效应，透发单态氧等自由基参与的生 物氧化反应，引起瘤细胞毒性作用而变性 坏死，从而有效杀死瘤细胞。
免疫疗法
• 目前认为本病与免疫改变有关，故设想采 用免疫抑制剂治疗，替哌等，以控制肿瘤 的增殖。
局部治疗
• 局部治疗在视网膜母细胞瘤的治疗中显得 越来越重要。其效果与肿瘤的厚度密切相 关。一般认为<2mm为小肿瘤，只需单纯的 局部治疗;2～4mm为中等大肿瘤，可单纯 用局部治疗，但联合化学治疗更安 全;>4mm为大肿瘤，局部治疗必须联合化 学治疗。常用的局部治疗有以下4种方法：
• (1)光凝治疗：光凝治疗系将强光源发出的光经光学 系统聚焦在视网膜肿瘤区，借光热(大约75℃)凝结 作用截断进入肿瘤的血管，或直接凝结肿瘤组织表 面，以促使肿瘤细胞坏死萎缩。主要适用于未侵及 视盘、黄斑中心凹、脉络膜及玻璃体的局限性小肿 瘤。常用的是532nm间接激光、1064nm连续波长 Nd：YAG间接激光、810nm间接激光、810nm二 极管经巩膜直接激光。其方法是在肿瘤周围光灼2 圈，能量要达到使附近视网膜变白和供应肿瘤的血 管闭锁，但不能破坏Bruch膜，以免肿瘤细胞扩散 至脉络膜及日后产生脉络膜新生血管。可同时光凝 肿瘤表面，但应用大光斑以免肿瘤细胞扩散到玻璃 体腔。较大的肿瘤可进行多次光凝，治疗数周后肿 瘤可消退成扁平瘢痕。
转移
• 转移期则可沿视神经向颅内蔓延或转移， 或经淋巴管向附近淋巴结及通过血循环向 其他脏器转移，最终死亡。据统计受累器 官中，脑及脑膜占第一位，颅肌次之，再 次为淋巴结及长骨，腹部器官以肝最为多 见。肿瘤发展的不同时期可产生多种不同 的并发症。包括玻璃体混浊、视网膜脱离、 新生血管性青光眼等
yy视网膜母细胞瘤
CT
眼环后份或以后份为主的软组织肿块,伴肿块内斑 点、斑块状钙化,增强扫描仅见肿块轻中度强化 。 钙化发生率文献报告约占 90%以上, 钙化可以认 为是 RB 的定性诊断的依据, 且年龄越小越有诊断价 值。 有学者认为：3 岁以下小儿 CT 平扫发现眼环后 份肿块伴钙化, 可以不行增强扫描即可首先考虑 RB , 这样可以减少射线对患儿晶状体 、甲状腺等敏感器 官及身体其他部位的辐射损伤。
图1 男, 3 岁。右眼视网膜母细胞瘤。CT 示右侧眼环后份软组织肿块, 眼环增厚； 图 2 女, 10个 月 。左眼视 网膜母细胞瘤 。CT 示左 侧眼环后份软 组织 肿块 , 内见团片钙 化 , 眼环增厚。
MRI
ＭＲＩ表现为等/稍长Ｔ１等Ｔ２信号，增强扫描多呈轻 度或中度强化；ＤＷＩ上多呈显著高信号。 肿瘤在Ｔ２ＷＩ上的信号多样，可能由于瘤体有钙化、出 血等所致； 视网膜母细胞瘤生长较快，由于血供不足或免疫反应： （1）极易引起瘤体组织坏死、钙盐沉着，形成钙化； 肿瘤中的钙化为视网膜母细胞瘤最具特征性表现； （2）故增强扫描时以轻度－中度强化为主。 受分辨率及扫描层厚的限制，ＭＲＩ显示玻璃体种植的敏 感度不及眼底镜检查，其敏感度仅３％。
B超
特殊表现: ①肿块型最多见，为起自眼底的实性光团。 ②弥漫浸润型: 眼底光带不均匀增厚，呈波浪 或“V”型。少数患者肿瘤坏死明显( 也可称为坏 死型) ，可在玻璃体腔内形成椭圆或不规则形弱 回声光团，可飘动，形态可有改变，但均与眼底 肿瘤相连，常伴视网膜脱离 。 彩色多普勒血流显像也可发现瘤体内有与视 网膜血管相延续的彩色血流。
小儿视网膜母细胞瘤
（ｒｅｔｉｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ） 发生机制：起源于视网膜胚胎性核层细胞。 视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性 肿瘤，确切病因不明，其发生与Ｒb 等位基因的缺 失和失活具有直接联系。 所有双侧ＲＢ都具有可遗传性，而单侧ＲＢ仅 部分可遗传给后代。 遗传性ＲＢ的特点包括发病年 龄更小（通常小于２岁）、有多个视网膜内白色小瘤。肿瘤向 眼球中心生长，向玻璃体扩散，或者在视网膜下向外生长， 引起视网膜脱离。 显微镜下显示：高核胞浆比小瘤细胞，组织学切片HE 染色呈蓝色 。这种大量小蓝细胞仅偶尔被包裹血管的纤 维丝条影隔开，有时常见肿瘤细胞沿中央腔轮辐状排列成 环状，称为视网膜母细胞瘤菊花团。
视网膜母细胞瘤的分子机制的研究
视网膜母细胞瘤的分子机制的研究视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜神经上皮细胞的肿瘤。
由于视网膜是眼球的重要结构，视网膜母细胞瘤的发生会对视力造成严重影响，严重情况还可能导致失明。
因此，研究视网膜母细胞瘤的分子机制对治疗该疾病具有重要意义。
近年来，基因突变被认为是视网膜母细胞瘤起源的重要因素之一。
RB1基因的突变是视网膜母细胞瘤最重要的分子病理学特征之一。
RB1是一个典型的肿瘤抑制基因，它编码Rb蛋白，这是一个关键的细胞周期调节蛋白。
当Rb蛋白水平降低时，细胞周期会失去正常的调控，促进肿瘤细胞的增殖。
研究人员发现，除RB1基因突变外，还有其他一些基因可能涉及到视网膜母细胞瘤的发生和发展。
研究人员通过对多个视网膜母细胞瘤样本进行基因组分析，发现MYCN基因的扩增和P53基因的突变与视网膜母细胞瘤的发生和预后密切相关。
MYCN是一种转录因子，它参与细胞增殖和分化的调节，与肿瘤的原发性和转移性有关。
而P53基因在哺乳动物细胞中是一个关键的肿瘤抑制基因，可以通过抑制细胞周期的进程和刺激细胞凋亡等多种途径抑制癌细胞的增殖。
研究人员还发现，视网膜母细胞瘤的肿瘤组织中存在多种信号通路的异常激活。
一个最常见的异常信号通路是Wnt信号通路。
这个信号通路在胚胎中有着重要的调控作用，而其对肿瘤中干细胞的调控作用也已被证实。
肿瘤干细胞是肿瘤中自我更新和再生的驱动力，是肿瘤治疗的一个重要挑战。
除了Wnt信号通路，还有其他多种信号通路可能也参与了视网膜母细胞瘤的发生和发展，如PI3K/Akt信号通路、erbB/HER2信号通路、TGFB信号通路等。
目前，针对视网膜母细胞瘤的治疗多采取综合治疗的方式，包括手术、放射疗法和化疗等方法。
但是，由于视网膜母细胞瘤的发病机制非常复杂，且很容易出现侵袭性和复发性，因此治疗效果并不理想。
近年来，分子靶向治疗成为治疗视网膜母细胞瘤的热点研究方向。
分子靶向治疗是指通过精细的分子设计和特异性配对策略，选择特定的分子靶点和有效的药物，从而精准地作用于肿瘤细胞，抑制肿瘤的生长和转移。
视网膜母细胞瘤症状有哪些
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢视网膜母细胞瘤症状有哪些
导语：视网膜母细胞瘤在不同时期，表现出的症状是不相同的，早期的时候会出现眼底改变，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，而到青光眼期的话，患者会出
视网膜母细胞瘤在不同时期，表现出的症状是不相同的，早期的时候会出现眼底改变，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，而到青光眼期的话，患者会出现眼痛，头痛而心呕吐等症状。
1.眼内生长期
开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易发现。
当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。
眼底改变：可见圆形或椭圆形，边界清楚，单发或多发，白色或黄色结节状隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血点。
肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生者叫内生型，玻璃体内可见大小不一的白色团块状混浊;起源于外核层者，易向脉络膜生长者叫外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。
裂隙灯检查，前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节，可为早期诊断提供一些临床依据。
2.青光眼期
由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。
儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。
3.眼外期
(1)最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵袭使常识分享，对您有帮助可购买打赏。
名词解释神经母细胞瘤的概念
名词解释神经母细胞瘤的概念英文回答：Neuroblastoma is a type of cancer that develops from immature nerve cells called neuroblasts. It is the most common type of cancer in infants and young children, and it accounts for about 7% of all childhood cancers. Neuroblastoma can occur anywhere in the body, but it most often starts in the adrenal glands, which are located on top of the kidneys.Neuroblastoma can be difficult to diagnose because its symptoms can be similar to those of other childhood illnesses, such as fever, fatigue, and abdominal pain. However, there are some specific symptoms that may suggest neuroblastoma, such as:A lump or swelling in the abdomen.Bone pain.Unexplained bruising or bleeding.Weight loss.Difficulty breathing.Hoarseness.Changes in vision.If your child has any of these symptoms, it is important to see a doctor right away. Early diagnosis and treatment of neuroblastoma is essential for improving the chances of a cure.Treatment for neuroblastoma depends on the stage of the cancer. Stage 1 neuroblastoma is the least advanced and has the best prognosis. Stage 4 neuroblastoma is the most advanced and has the poorest prognosis. Treatment options for neuroblastoma include surgery, chemotherapy, radiation therapy, and immunotherapy.The prognosis for neuroblastoma varies depending on the stage of the cancer and the child's age. The overall 5-year survival rate for neuroblastoma is about 65%. However, the survival rate for children with stage 1 neuroblastoma is over 90%, while the survival rate for children with stage 4 neuroblastoma is less than 50%.中文回答：神经母细胞瘤是由称为神经母细胞的未成熟神经细胞发育而来的癌症。
神经母细胞性肿瘤是怎么回事
大多数眼内肿瘤可依据组织来源，将其划分为三种类型：神经母细胞性，黑色素细胞性以及转移性肿瘤。
神经母细胞性肿瘤1.视网膜母细胞瘤起源于视网膜的有核层的神经母细胞，是婴幼儿患者中最常见的眼内恶性肿瘤。
其发生率无明显种族或性别的差别，但有遗传型和非遗传型之分。
遗传型约占1/3，发病年龄较小，常累及双眼，并为多灶性。
非遗传型约占2/3，发病年龄较迟，多为单眼、单灶、无阳性家族史，染色体检査无异常。
临床上视网膜母细胞瘤患儿常以白瞳征为首发体征，继而出现继发性青光眼等。
偶有早发现者表现为眼底灰白色肿物。
肿瘤部位无视网膜正常结构。
视网膜母细胞瘤是被发现的第一个人类肿瘤与抑癌基因失活有关联的恶性肿瘤。
造成肿瘤产生的基因位于13号染色体的长臂上，称为Rb基因，正常情况下抑制肿瘤的发生。
13q14的缺失使细胞丧失了一个正常的等位基因，一旦视网膜细胞中另一个正常等位基因再发生一次突变，细胞就可能发生恶性变形成肿瘤。
如果第一次突变发生在父母的生殖细胞，则由此发育形成的个体所有细胞均带有此突变，因而是遗传的;如果第一次突变发生于体细胞则不能遗传。
组织学上，视网膜母细胞瘤由具有圆形、椭圆形或梭形核的未分化细胞组成，核深染，有丝分裂通常较为活跃。
当肿瘤生长进入玻璃体和视网膜下间隙，因供血不足，瘤组织产生坏死的特征性表现：缺血性坏死区开始于距滋养血管约100~130μm处，在坏死区内常有钙化，沿血管生长的存活细胞袖套样。
排列极为有序的?百;III菊花团是视网膜母细胞瘤的组织学特征性。
菊花团的特点为单层柱状细胞，围绕中央空腔排列，核位于周边部。
如果肿瘤细胞分化程度较高，则会出现另一种花饰样结构，称为小花结。
小花结代表着分化的光感受器，是由杆细胞和锥细胞的内节组成的曲线状细胞簇。
其他较少见的不具有视网膜分化的空腔内充满嗜酸性的胞浆突的菊花团如Homer-Wright菊花团，亦可出现在其他神经母细胞性肿瘤中，如小脑的神经母细胞瘤和髓母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤的介入治疗
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
二、临床表现
2.青光眼期：肿瘤体积逐渐增大，使眼压升高，引起继 发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿 童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨 大，形成特殊的所谓"牛眼"外观。
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
正常左眼眼底图
正常右眼眼底图
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
RB患儿眼底图
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
二、临床表现
国际眼内期视网膜母细胞瘤分级IIRC
分级 具体描述
A期 （风险很低） B期 （风险较低） C期 （风险中等）
无种族，无地域及性别差异。
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
一、概述
根据联合国2004年的人口统计调查，我国发病人数是仅 次于印度、位居世界第二多的国家 。 单眼发病约占60%，发病年龄平均27个月；双眼发病约 占40%，发病年龄平均7.2个月 。
三侧性视网膜母细胞瘤是指在双眼发病的基础上，颅内出 现原发肿瘤，多发于蝶鞍上（17%）或者松果体 （83%），属于双眼发病的一种特殊类型 。
二、临床表现
3.眼外期： （1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延。
（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也 可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长， 甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
广州市妇女儿童医疗中心 广州市儿童医院介入血管瘤科
视网膜母细胞瘤
汇报人：可编辑 2024-01-11
• 视网膜母细胞瘤概述 • 视网膜母细胞瘤的症状与诊断 • 视网膜母细胞瘤的治疗
• 视网膜母细胞瘤的预防与康复 • 视网膜母细胞瘤的案例研究
01 视网膜母细胞瘤概述
定义与特点
定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视 网膜细胞的恶性肿瘤，常见于儿 童。
眼部检查
医生通过裂隙灯和眼底镜检查， 观察到视网膜上的肿瘤病灶。
影像学检查
如超声波、CT或MRI等，有助于了 解肿瘤的大小、位置以及是否侵犯 周围组织或颅内。
血液检查
检测血液中甲胎蛋白（AFP）水平 ，有助于诊断和监测视网膜母细胞 瘤。
03 视网膜母细胞瘤的治疗
手术切除
手术切除是治疗视网膜母细胞瘤 的主要方法之一，通过手术将肿 瘤切除，以减少肿瘤对视力和生
特点
具有高度恶性的特点，生长速度 快，容易发生转移，对视力造成 严重影响。
视网膜母细胞瘤的分类
根据肿瘤细胞形态
可分为实性型、囊性型、旋涡状排列型等。
根据肿瘤扩散情况
可分为局限性和弥漫性。
根据肿瘤分期
可分为早期、中期和晚期。
视网膜母细胞瘤的病因
01
02
03
遗传因素
约30%的视网膜母细胞瘤 与遗传有关，部分患儿存 在RB1基因突变。
白瞳症
眼底检查时，可观察到患 眼出现白色反光，这是由 于肿瘤细胞阻塞了视网膜 的淋巴管所致。
晚期症状
眼球突出
头痛、呕吐
随着肿瘤增大，眼球可能向外突出， 严重时可影响眼睑闭合。
肿瘤压迫视神经或颅内压升高，可引 起头痛和呕吐等症状。
斜视或眼球震颤
肿瘤侵犯或压迫眼球运动神经，导来自 眼球运动障碍。诊断方法
内科学_各论_疾病：视网膜母细胞瘤_课件模板
内科学疾病部分：视网膜母细胞瘤>>>
病因：
结合功能受其磷酸化状态的影响，只有非 磷酸化或低磷酸化的Rb蛋白才能和其他蛋 白质结合。其磷酸化状态由细胞周期素和 细胞周期相关的蛋白激酶（cyclin dependent kinase，CDK）决定；CDK的活 性又由蛋白激酶抑酶（cyclin dependent kinase inh
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症状及病史：
瘤发生于视网膜外核层，则易向脉络膜生 长，称为外生型，常引起视网膜脱离，脱 离的视网膜上血管怒张弯曲。
视力的改变与肿瘤发生的部位有关。 若肿瘤小、位于眼底周边，常不影响中心 视力；若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍 可较早的引起视力减退，并可产生斜视或 眼球震颤；若肿瘤充满眼内或视网膜广泛
内科学疾病部分：视网膜母细胞瘤>>>
病因：
因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶 性肿瘤中。
2.Rb蛋白及Rb通路 Rb蛋白目前被认 为是人体所有组织细胞生长、发育、癌变 的主要调控者，它抑制细胞生长、癌变， 促进发育及分化。Rb蛋白定位在细胞核， 分子量约为110kDa。人体所有组织均可表 达Rb蛋白，但在不同的发育阶段表达特
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症状及病史：
以别于一般的视网膜母细胞瘤。 1.根据视网膜母细胞瘤一般的发展过
程，临床可分为4期，即眼内生长期、眼 压增高期（青光眼期）、眼外扩展期及全 身转移期。由于肿瘤生长部位、生长速度 和分化程度不同，临床表现也不尽一致。 例如生长在视盘附近或视网膜周边部的肿 瘤，可早期侵犯视神经或睫状体向
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临床眼科医学之视网膜母细胞瘤病人的护理
护理评价
1疼痛减轻或消失。 2获得疾病相关知识。
治疗要点
2保存治疗： （1）激光治疗：早期较小的肿瘤。 （2）放射治疗：对放疗敏感。可行巩膜上敷贴（较小肿
瘤）或眼外放射治疗（眼内较大或眼球摘除或眶内容物剜 除术后）
（3）化疗பைடு நூலகம்全身转移 （4）冷凝、经瞳孔温热疗法（TTT)、光动力（PDT)
第三节常见护理诊断/护理问题
1疼痛：侵袭、眼压升高。 2家庭执行治疗方案无效。（缺乏相关知识）
视网膜母细胞瘤病人的护理
儿童最常见原发性眼内恶性肿瘤。 90%在3岁前发病，30%双眼发病。 40%属于遗传型，常染色体显性遗传，该型发病早， 多为双侧、多灶性，易发生其他部位第二肿瘤。 另外60%为非遗传型，发病较晚，多单眼、单个病 灶。
一 健康史
护理评估
发病年龄 病史、家族史 有无产伤、早产吸氧史 母亲妊娠期间有无风疹、流感及服药史。
护理评估
三 辅助检查： B超 CT MRI FFA X线
护理评估
心理-社会状况 患儿不能表达，常哭闹烦躁不安，家长焦虑
悲观。
治疗要点
首先考虑挽救生命，其次考虑保留眼球及视功能。 1手术治疗：
眼球摘除术：瘤体占眼内容积50%以上，保存疗法 失败。
眼眶内容物剜除术：瘤体突破球壁，视神经增粗， 术后放化疗。
护理措施
（三）健康指导
1一期行义眼台植入者2-4周后可酌情安装佩戴义眼 片。教会患儿家属义眼的清洁和日常维护。
2若发现义眼台暴露，分泌物增多，及时就诊。 3嘱患儿家属出院后按医嘱用药及复查。1周，3个 月，半年，以后定期散瞳检查健眼，进行化疗患者应 根据化疗方案绝对复查及化疗时间。
4因有遗传倾向，进行家族筛查，育前遗传咨询。
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南
中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命及视功能。
一、流行病学RB是婴幼儿最常见的恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的2%~4%,其患病率为1/20000-1/15000,其中约95%发生在5岁以前。
单侧性RB(单眼RB)约占75%,发病年龄在2~3岁；双侧性RB(双眼RB)发病更早；三侧性RB是指在双眼发病的基础上，蝶鞍或松果体出现原发肿瘤，属于双眼RB的一种特殊类型。
每年全球范围新发患者约9000例，我国每年新增患者约IlOo例。
美国和丹麦的研究结果表明，在过去的40年里，RB发病率一直保持稳定。
RB的发病没有种族和性别倾向。
低收入国家的RB患者生存率＜30%,高收入国家RB患者生存率＞95%。
环境因素可能是RB的重要致病因素之一，尤其单眼RB。
可能的危险因素包括放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染等。
二、发病机制肿瘤的发生和发展是一个复杂的过程，有很多影响因素，常因内外环境改变导致调节细胞增殖、黏附、分化和凋亡等重要进程的基因失常而启动。
RB 的发生和发展也受环境、基因、表观遗传等多种因素共同影响。
三、诊断（一）症状和体征RB患者多因眼外观异常就诊，瞳孔区发白（白瞳症）和斜视是最主要的就诊原因，部分患者会出现眼红和眼部不适（揉眼）。
较大年龄患儿会主诉视力下降、眼前黑影等症状。
三侧性RB可出现头痛、呕吐、发热、癫痫发作。
早期病变扁平或隆起于视网膜表面，呈白色或半透明状，表面光滑边界清；随着病情发展，内生型肿瘤向玻璃体腔内突起，肿瘤细胞在玻璃体内播散种植，引起玻璃体混浊。
外生型肿瘤则在视网膜下形成肿块，常常引起明显的渗出性视网膜脱离。
眼内较大的肿瘤会引起虹膜红变、继发性青光眼、角膜水肿、玻璃体出血等；有些坏死性RB会引起明显的眼周围炎性反应，呈眼眶蜂窝织炎表现。
神经母细胞瘤
十一、治疗
局限性原发性肿瘤的手术切除能提供最好 的治愈机会.患儿1岁以下，疾病早期和 MYCN原癌基因扩增缺失则预后较好.对大 龄患儿(如>1岁)和疾病晚期的患儿常需要进 行化学治疗.疾病晚期需要使用化疗药物(如 长春新碱,环磷酰胺,阿霉素和顺铂)以及放射 治疗.
治疗手段：神经母细胞瘤就诊时常属晚期， 增加了治疗难度，但也不能因属晚期而轻 易放弃治疗。常用的治疗手段有以下几种： 手术、化疗、放疗、自体造血干细胞移植、 服用顺式维甲酸。
1. 手术
手术根据切除的程度分为三种：全部切除、 部分切除和活检。活检是指只取出小片肿 瘤去做病理分析。肿瘤无法全部切除往往 是因为肿瘤太靠近某个器官或者血管，医 生可能会建议先化疗，等肿瘤缩小后再行 手术。不过，有的时候，医生可能会建议 作出一些牺牲，比如，切除一个肾脏。
2. 化疗
化疗药物对分裂越活跃的细胞越有杀伤力。 分裂活跃的细胞除了癌细胞以外，还包括 血液中的各种细胞和毛囊细胞等。这就是 化疗后血象指标下降以及落发的原因。 如果残留的肿块小、恶性细胞少，则 化疗剂量小；如果残留的肿块大，或者已 有扩散，则化疗剂量大。当然，剂量还跟 患儿的体重身高有关。
神经母细胞瘤
章丘市人民医院放疗科 田静
一、概述
神经母细胞瘤(neuroblastomaNB)从原始神经嵴细胞演化而 来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同 年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性 及临床表现有很大差异。部分可自然消退或转化成良性肿 瘤，但另一部分病人却又十分难治，预后不良。在过去的 30年中，婴儿型或早期NB预后有了明显的改善，但大年 龄、晚期病人预后仍然十分恶劣。在NB中有许多因素可 影响预后，年龄和分期仍然是最重要的因素。 NB是一种儿童常见的实质性肿瘤,占所有儿童肿瘤的8%～ 10%，主要起源于肾上腺,但也可起源于肾上腺外的交感神 经的其他部分,包括腹膜后或胸部.
视网膜母细胞瘤影像学表现PPT
MRI还可以评估肿瘤与邻近组织的关系，如视神经、眼球壁和颅内结构。
PET检查表现
01
PET（正电子发射断层扫描）是一种功能成像技术， 可以评估肿瘤的代谢活性。
02
在PET图像上，视网膜母细胞瘤表现为高代谢活性区 域，即放射性示踪剂浓聚。
视网膜母细胞瘤影像学表
现
汇报人：可编辑
2024-01-10
• 视网膜母细胞瘤概述 • 视网膜母细胞瘤的影像学检查方法 • 视网膜母细胞瘤的影像学表现 • 视网膜母细胞瘤的鉴别诊断 • 视网膜母细胞瘤的治疗与预后
01
视网膜母细胞瘤概述
定义与特点
定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视 网膜细胞的恶性肿瘤，常见于儿 童。
光学相干断层扫描（OCT）
OCT是一种光学影像学检查技术 ，可以无创地观察视网膜结构和
功能。
OCT可以清晰地显示肿瘤的大小 、形态、位置以及与视网膜组织 的关系，有助于判断肿瘤的分期
和预后。
OCT还可以检测到肿瘤对视网膜 的侵犯程度，为治疗方案的选择
提供依据。
磁共振成像（MRI）
MRI是一种常用的影像学检查方 法，可以显示眼部结构和毗邻组
VS
视网膜炎
视网膜炎是一种少见的眼内炎症性疾病， 可表现为视网膜水肿、渗视网膜炎通常不会出现视网 膜血管增粗、迂曲等表现。
05
视网膜母细胞瘤的治疗与预后
治疗方法
01
02
03
手术切除
手术切除是治疗视网膜母 细胞瘤的主要方法，通过 摘除眼球或眼眶内容物来 去除肿瘤。
放疗和化疗
对于无法通过手术完全切 除的肿瘤，可以采用放疗 和化疗来缩小肿瘤并控制 其生长。
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发现的早期症状。事实上， 在瞳孔出现黄白色反光时，病情 已发展到较为严重的程度。 因此，临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索， 并充 分散瞳检查眼底， 以诊断或排除本病。
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Ⅱ期
图3：双眼眼球形态破坏，眼球增大，眼球内软组织异常密度灶， 伴点状、斑块状钙化；图4：右眼视神经增粗
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Ⅲ期
图5：伴鞍上池转移，可见高密度转移灶；图6，视网膜母细 胞瘤伴腮腺转移。
视网膜母细胞瘤
( retinoblastoma，ＲB)
G甘an肃G甘saun省肃Psruo人省vPirnoc民人viainl医c民Hiaols院医Hpoitas院pl ital
01 02
概述 临床、病理表现
03 04
影像表现 鉴别诊断
05
VHL
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Ｒb 蛋白及 Ｒb 通路:视网膜细胞瘤及 多种其它恶性肿瘤中的 Ｒb 蛋白表达缺 失或降低；
ＲB 发生的多阶段性。
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RB——临床分期
国内学者把该病分为 4 期 ①眼内生长期，肿瘤局限眼内，无青光眼形成 ②青光眼期，该期肿瘤仍然在眼内,但因房水阻塞 形成青光眼 ③眼外蔓延期， 肿瘤局限于框内，但肿瘤 已经侵犯了视神经、眼外肌、眶内脂肪等 ④远处转移期， 肿瘤侵犯到颅内或远处转移。
分化型 Rb 镜下可见肿瘤细胞呈菊形团样表 现(图 3B)。
免疫组化检查:NSE呈阳性反应、突触素及 S100 蛋白也 可 表 现 为 阳 性 反 应
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RB——影像学表现
肖亦爽[8]等认为CT是诊断视网膜细胞瘤的首选方案； 一般据肿瘤侵犯范围可将其分为Ⅰ-Ⅲ期：
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鉴别诊断 、 一 Coats病（外层渗出视网膜病变）
为先天性视网膜血管畸形伴视网膜大量渗
出表现，以视网膜脱离为特征，良性多见CT可
见自眼球后端突入玻璃体的高密度病变，密度
均匀，边界清晰，仅晚期可能出现钙化，待视
RB——概述
RB起源于视网膜核层，常见于婴幼儿群 体，有先天性及遗传倾向；
ＲB是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤， 发病率占小儿科各类恶性肿瘤的 3%，位 于小儿恶性肿瘤的第二位；
ＲB的发病无种族及性别差异；
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RB——概述
ＲB 单眼病例居多，发病年龄双眼患者早 于单眼， 有家族史者早于单独发生的病例；
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RB----治疗进展
目前视网膜母细胞瘤的治疗方案包括眼球摘 除、局部治疗( 如激光凝固法、冷冻疗法、眼动 脉介入治疗、经瞳孔的温热疗法及粒子放疗) 、 化疗结合局部治疗、外照射、基因治疗、中医治 疗等。
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三侧性Rb: 松果体(83%) 或者蝶鞍上区 (17%); 有家族史的8%,散发的5%.
遗传性: 40%; 双眼或多发肿瘤100%,单眼 15%.
治愈率:1990年87% to 95%
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RB——发病机制
Ｒb 基因突变；大约 80%RB可发现Ｒb 基因突变；
VHL
Von Hippel-Lindau（VHL）综合征，是一种罕 见的累及中枢神经系统（central nervous system，CNS）和腹部多器官的良恶性肿瘤症 候群，呈家族性常染 色体显性遗传，其致病 基因被称为 VHL 基因，位于第三号染色体短 臂 3p25～26 上，是一种肿瘤抑制基因，其缺 失或突变会导致正常的 VHL 蛋白不能合成而 发生肿瘤。
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VHL
视网膜：文献报道视网膜血管母细胞瘤发生 率约 45％~59％［12］，CT 表现为眼环后部视网 膜区向前突出软组织密度影，MRI 为眼球内 T1WI 等或稍低信号，T2WI 高或稍高信号，增强扫描均 匀或不均匀中度强化。
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RB---最新国际分期
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RB——临床表现
视力的改变与肿瘤发生的部位有关： 若肿瘤小且位于眼底周边——不会影响中心视力; 若肿瘤位于后极部——仍可较早引起视力减退、斜视或眼球震
Ⅰ期肿瘤仅局限于眼球内，患儿眼环完整，为内生 长期及青光眼期；
Ⅱ期则指肿瘤向球内生长的同时侵犯视神经或球外 组织，为眼外蔓延期；
Ⅲ期则累及眶外组织，呈颅内或远处转移，或称为 全身转移期 。
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RB——CT表现
Ⅰ期：自球后向球内生长的软组织肿块，且形态、 大小不一，密度不均，多可见低密度坏死及高密度 钙化表现，增强扫描可见肿块呈轻中度强化表现， 部分眼球增大；
THANKS
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Ⅱ期：肿块以眼环为中心，常累及眼肌、眼外 脂肪间隙，眼球正常形态丧失，视神经增粗；
Ⅲ期：颅内鞍区肿块或眼眶外肿块。 肿块内钙化为RB典型CT表现，及CT定性诊断的依据。
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Ⅰ期
图1：右眼视网膜母细胞瘤，CT可见右侧眼环后端软组织肿块， 肿块内伴斑块状钙化，眼环增厚
网膜全部脱落后，眼球密度上升，增强扫描无
强化。MＲIT2WI 上因蛋白成分的渗出呈弥漫
高信号表现。
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鉴别诊断
二、永存原始玻璃体增生：是先天异常， 一 般出生后即发现白瞳症，见于足月产婴儿， 90% 以上为单眼发病， 眼球几乎均为小眼球， 整个玻璃体密度增高， 可见液平面，扫描未 见强化，钙化少见;
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VHL
诊断标准： ①多发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤； ②一种视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤合 并内脏病变； ③具有明确 VHL 综合征家族史并有①、②中 任何一条； 任何满足以上 3 条之一者即可诊断为 VHL 综 合征。
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鉴别诊断
三、脉络膜骨瘤则多见于年轻女性，CT以眼环 后端极部扁平状高密度钙化为特点，眼环无变 化。 四、黑色素瘤: 为成人最多见的眼球原发 性恶性肿瘤， 少见于儿童， MＲIT1WI 上呈 高信号，T2WI 呈低信号， 肿块向眼外生长时 CT 表现为眶内肿块及眼眶骨质破坏。
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RB——影像学表现
MRI表现：眼球内软组织肿物T1WI信号高于 低信号玻璃体， 呈稍高信号，T2WI 信号 低于玻璃体，呈稍低信号，其内钙化灶， T1WI 为稍高信号，T2WI为低信号，增强扫 描见眼球内肿块不均匀强化 。
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由于视力丧失，瞳孔开大， 经瞳孔可见黄白色反光
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Байду номын сангаас
RB——病理表现
典型表现为 HE 染色片中常可见生长活跃呈 深紫色的小圆形肿瘤细胞，此种细胞胞核深 染、胞浆少，常可见分裂相，同时伴有组织 钙化及坏死（图 3A）