视神经母细胞瘤

RB——概述
RB起源于视网膜核层，常见于婴幼儿群 体，有先天性及遗传倾向；
ＲB是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤， 发病率占小儿科各类恶性肿瘤的 3%，位 于小儿恶性肿瘤的第二位；
ＲB的发病无种族及性别差异；
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RB——概述
ＲB 单眼病例居多，发病年龄双眼患者早 于单眼， 有家族史者早于单独发生的病例；
三侧性Rb: 松果体(83%) 或者蝶鞍上区 (17%); 有家族史的8%,散发的5%.
遗传性: 40%; 双眼或多发肿瘤100%,单眼 15%.
治愈率:1990年87% to 95%
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RB——发病机制
Ｒb 基因突变；大约 80%RB可发现Ｒb 基因突变；
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鉴别诊断
三、脉络膜骨瘤则多见于年轻女性，CT以眼环 后端极部扁平状高密度钙化为特点，眼环无变 化。 四、黑色素瘤: 为成人最多见的眼球原发 性恶性肿瘤， 少见于儿童， MＲIT1WI 上呈 高信号，T2WI 呈低信号， 肿块向眼外生长时 CT 表现为眶内肿块及眼眶骨质破坏。
颤; 若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离——视力丧失。 目前，据国内外文献报告，临床上仍以“猫眼”作为本病最易
发现的早期症状。事实上， 在瞳孔出现黄白色反光时，病情 已发展到较为严重的程度。 因此，临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索， 并充 分散瞳检查眼底， 以诊断或排除本病。
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VHL
Von Hippel-Lindau（VHL）综合征，是一种罕 见的累及中枢神经系统（central nervous system，CNS）和腹部多器官的良恶性肿瘤症 候群，呈家族性常染 色体显性遗传，其致病 基因被称为 VHL 基因，位于第三号染色体短 臂 3p25～26 上，是一种肿瘤抑制基因，其缺 失或突变会导致正常的 VHL 蛋白不能合成而 发生肿瘤。
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RB——影像学表现
MRI表现：眼球内软组织肿物T1WI信号高于 低信号玻璃体， 呈稍高信号，T2WI 信号 低于玻璃体，呈稍低信号，其内钙化灶， T1WI 为稍高信号，T2WI为低信号，增强扫 描见眼球内肿块不均匀强化 。
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鉴别诊断 、 一 Coats病（外层渗出视网膜病变）
为先天性视网膜血管畸形伴视网膜大量渗
出表现，以视网膜脱离为特征，良性多见CT可
见自眼球后端突入玻璃体的高密度病变，密度
均匀，边界清晰，仅晚期可能出现钙化，待视
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由于视力丧失，瞳孔开大， 经瞳孔可见黄白色反光
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RB——病理表现
典型表现为 HE 染色片中常可见生长活跃呈 深紫色的小圆形肿瘤细胞，此种细胞胞核深 染、胞浆少，常可见分裂相，同时伴有组织 钙化及坏死（图 3A）
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VHL
诊断标准： ①多发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤； ②一种视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤合 并内脏病变； ③具有明确 VHL 综合征家族史并有①、②中 任何一条； 任何满足以上 3 条之一者即可诊断为 VHL 综 合征。
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Ⅱ期
图3：双眼眼球形态破坏，眼球增大，眼球内软组织异常密度灶， 伴点状、斑块状钙化；图4：右眼视神经增粗
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Ⅲ期
图5：伴鞍上池转移，可见高密度转移灶；图6，视网膜母细 胞瘤伴腮腺转移。
THANKS
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Ⅱ期：肿块以眼环为中心，常累及眼肌、眼外 脂肪间隙，眼球正常形态丧失，视神经增粗；
Ⅲ期：颅内鞍区肿块或眼眶外肿块。 肿块内钙化为RB典型CT表现，及CT定性诊断的依据。
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Ⅰ期
图1：右眼视网膜母细胞瘤，CT可见右侧眼环后端软组织肿块， 肿块内伴斑块状钙化，眼环增厚
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RB---最新国际分期
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RB——临床表现
视力的改变与肿瘤发生的部位有关： 若肿瘤小且位于眼底周边——不会影响中心视力; 若肿瘤位于后极部——仍可较早引起视力减退、斜视或眼球震
分化型 Rb 镜下可见肿瘤细胞呈菊形团样表 现(图 3B)。
免疫组化检查:NSE呈阳性反应、突触素及 S100 蛋白也 可 表 现 为 阳 性 反 应
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RB——影像学表现
肖亦爽[8]等认为CT是诊断视网膜细胞瘤的首选方案； 一般据肿瘤侵犯范围可将其分为Ⅰ-Ⅲ期：
Ⅰ期肿瘤仅局限于眼球内，患儿眼环完整，为内生 长期及青光眼期；
Ⅱ期则指肿瘤向球内生长的同时侵犯视神经或球外 组织，为眼外蔓延期；
Ⅲ期则累及眶外组织，呈颅内或远处转移，或称为 全身转移期 。
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RB——CT表现
Ⅰ期：自球后向球内生长的软组织肿块，且形态、 大小不一，密度不均，多可见低密度坏死及高密度 钙化表现，增强扫描可见肿块呈轻中度强化表现， 部分眼球增大；
视网膜母细胞瘤
( retinoblastoma，ＲB)
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01 02
概述 临床、病理表现
03 04
影像表现 鉴别诊断
05
VHL
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VHL
视网膜：文献报道视网膜血管母细胞瘤发生 率约 45％~59％［12］，CT 表现为眼环后部视网 膜区向前突出软组织密度影，MRI 为眼球内 T1WI 等或稍低信号，T2WI 高或稍高信号，增强扫描均 匀或不均匀中度强化。
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Ｒb 蛋白及 Ｒb 通路:视网膜细胞瘤及 多种其它恶性肿瘤中的 Ｒb 蛋白表达缺 失或降低；
ＲB 发生的多阶段性。
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RB——临床分期
国内学者把该病分为 4 期 ①眼内生长期，肿瘤局限眼内，无青光眼形成 ②青光眼期，该期肿瘤仍然在眼内,但因房水阻塞 形成青光眼 ③眼外蔓延期， 肿瘤局限于框内，但肿瘤 已经侵犯了视神经、眼外肌、眶内脂肪等 ④远处转移期， 肿瘤侵犯到颅内或远处转移。
网膜全部脱落后，眼球密度上升，增强扫描无
强化。MＲIT2wenku.baidu.comI 上因蛋白成分的渗出呈弥漫
高信号表现。
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鉴别诊断
二、永存原始玻璃体增生：是先天异常， 一 般出生后即发现白瞳症，见于足月产婴儿， 90% 以上为单眼发病， 眼球几乎均为小眼球， 整个玻璃体密度增高， 可见液平面，扫描未 见强化，钙化少见;
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RB----治疗进展
目前视网膜母细胞瘤的治疗方案包括眼球摘 除、局部治疗( 如激光凝固法、冷冻疗法、眼动 脉介入治疗、经瞳孔的温热疗法及粒子放疗) 、 化疗结合局部治疗、外照射、基因治疗、中医治 疗等。
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