人类遗传病及其预防复习

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高三第一轮复习人类遗传病

异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗性染色体传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病女性正常，其父亲和儿子必正常女患多于男患连续遗传
伴Y遗传外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的调查对象调查方法调查过程调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结论
六、遗传病的监测和预防（1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚祖父母外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防

2021届高三生物一轮复习一人类遗传病的类型、监测及预知识梳理 1.人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）特点||类型||宾例|（3）不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X 染色体遗传显性①患者女性多于男性:②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D 佝偻病隐性 ①患者男性多于女性：②有交叉遗住现象；③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y 染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良［归纳总结］口诀法区分常见的遗传病类型①由萦对等位基因控制左僻体中发病率高立单基因遗情病【，原发性高值压VL 抗维生素口②由一对等位基因控制 h.冬基因遗传病③）由染色体禁的或数目用叫I 起在避渊盂德乐遗传规律H 色百111比I 三体综合征IV 白化病V.猫叫综合征。

，鎏色体坤常跄(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤【特别提醒］开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为20 万一2.5万个。

人类遗传病复习课课件[可修改版ppt]

D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
能力提升1：对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因
的一组是： ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2：
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
（特纳氏综合征）（XO综合征）
是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO）。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。
基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
（ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
病例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
A、常显
（2）21三体综合征

人类遗传病病因、诊断与预防

单基
白化病
因
遗传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
人类遗传病病因、诊断和预防
X染色体显性遗传病
X染色体上显性遗传,因为对Ca 和P的吸收不良导致骨骼发育畸形
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病
血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。
引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
苯丙酮尿症
单基
镰刀型细胞贫血症
因遗传
受一对等位基因控制由隐性致病基因引起
病
人类遗传病病因、诊断和预防
病因：
多了一条21号染色体
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
人类遗传病病因、诊断和预防
智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症先天性愚型) 患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智（正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。
特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!
3、染色体异常遗传病
常染色体异常：如猫叫综合征 21三体综合征等性染色体异常如性腺发育不良克氏综合征等

一轮复习人类遗传病

第2讲人类遗传病
最新考纲考纲解读
1、人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ 1、人类遗传病的类型 2、【实验】调查常见判断及遗传图谱分析的人类遗传病 2、常见人类遗传病的 3、人类基因组计划及调查方法及监测、预防措施意义Ⅰ
1
一、人类遗传病概念理解 1、先天性疾病都是遗传病吗？如母亲由于感染HIV，生的孩子一出生就是可先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怜的AIDS患者，那么对于这个孩子来讲，AIDS 怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有就是一种先天性疾病。这是一种遗传病吗？机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、产前诊断（有哪四种手段？）
（1）羊水检查（可检查是否有染色体异常情况）
羊水：胎儿在母体内生活的液体环境。
（2）B超检查（利用超声波显示胎儿及器官的外形）
（一般性了解： B超检查可以检测哪些疾病？） 1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。 2、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。 3、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
1、含Y（正常）精子与含XX（异常）卵细胞受精 2、含XY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精若是第1种情况，XX（异常）卵细胞可能是初级卵母细胞减Ⅰ后期两条X染色体未正常分离造成；也可能是次级卵母细胞减Ⅱ后期X染色体的两条染色单体未正常分离造成。若是第2种情况，XY（异常）精子是初级精母细胞减Ⅰ 7 后期X和Y染色体未正常分离造成。
性别
表现
色盲正常

生物必修二人类遗传病预防知识点

生物必修二人类遗传病预防知识点生物必修二人类遗传病预防知识点遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展实验：调查人群中的遗传病注意事项：调查遗传方式——在家系中进行调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

需要测定22+XY共24条染色体如何快速提高生物成绩1.简化记忆法即通过分析教材，找出要点，将知识简化成有规律的几个字来帮助生物知识记忆。

例如DNA的分子结构可简化为“五四三二一〞，即五种基本元素、四种基本单位、每种基本单位有三种基本物质、很多基本单位形成两条脱氧核酸链、成为一种规则的双螺旋结构。

2.联想记忆法即根据教材内容，巧妙地利用联想帮助记忆。

在背诵知识点时，可以发散思维，利用自己熟悉的事物和想象来促进记忆。

3.对比记忆法在生物学学习中，有很多相近的名词易混淆、难记忆，对于这样的内容，可运用对比法记忆。

对比法即将有关的名词单列出来，然后从范围、内涵、外延、乃至文字等方面进行比较，存同求异，找出不同点。

这样反差鲜明，容易记忆。

例如：同化作用与异化作用、有氧呼吸与无氧呼吸、激素调节与神经调节、物质循环与能量流动等等。

遗传与进化知识点具有遗传现象是生物的重要特征，在遗传中又存在着变异，变异的积累使生物产生进化，第二本教材的内容设置主要围绕着遗传、变异、进化这三个主题，而其中的遗传部分是高考的重点也是难点，主要以非选择题的形式出现。

(1)遗传部分：①孟德尔杂交实验的过程、结果及孟德尔两大遗传定律：基因分离定律和基因自由组合定律在解题中的应用②伴性遗传③遗传的细胞学基础：减数分裂亲子代之间遗传物质的桥梁细胞为雌雄配子，遗传的细胞学基础便是可形成雌雄配子减数分裂。

人类遗传病和遗传病的预防1203(针对上海高二会考)

• 第一步：确认或排除Y • 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 • 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。 • 首先假设位于X上：假设成立时，即位于X上；假设不成立，则位于常染色体上。
下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，图A中甲病的遗传方式是常显，图B中甲病的遗传方式是常隐，请写出你的判断依据。
调查中发现一男生（Ⅱ10）患有红绿色盲，其姐姐患有白化
病，经调查其家庭系谱图如下：
①若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是 1/16 。
②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子，与基因型为aaXBXB的女性结婚，
妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，妻子应采取下列哪种措施（填序号） D 。若妻子基因型为aaXBXb，应采取下列哪种措施 C （填序号） A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测D.无需进行上述检测
下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况调查的统计结果。据表回答：
根据表中数据，判断色体上，理由是
双性状为显性性状。位于常染。父母双眼皮，子女单眼皮
先天性聋哑病是一种隐性遗传病，由隐性的先天性聋哑病基因a控制，下面是一家族先天性聋哑病遗传的系谱图。请回答：
aa Aa ⑴系谱中5、6的基因型分别是_______、_________。 Aa、AA ⑵系谱中4的基因型可能是___________，如果3的基因型为Aa，那么3和4的子女患病的可能性为1/6 。 ⑶6和7是近亲婚配，从此系谱中可见，近亲婚配容易导致________致病基因纯合，从而使后代出现病症的机会______________。
舅姨的孙子女（或外孙子女）

生物必修二人类遗传病预防知识点

生物必修二人类遗传病预防知识点
以下是生物必修二人类遗传病预防的一些知识点：
1. 选择正确的配偶：如果家族中有遗传病史，携带遗传病基因的人与没有遗传病基因
的人生育后代时，会降低遗传病的风险。

2. 进行基因检测：通过基因检测，可以检测出携带遗传病基因的情况，及早发现并进
行相应的干预和治疗。

3. 遗传咨询：在生育之前进行遗传咨询，了解自己和配偶的遗传背景，评估生育后代
可能患上遗传病的风险。

4. 避免近亲结婚：近亲结婚容易导致基因突变的双重遗传，增加遗传病的风险。

5. 避免染色体异常：如避免在怀孕期间接触有害物质，如毒物和放射线，以减少胚胎
的染色体异常的发生。

6. 接种疫苗：某些遗传病可能可以通过接种疫苗来预防，比如先天性风疹综合征。

7. 健康生活方式：保持健康的生活方式，如不吸烟、适度饮酒、健康饮食和适量运动，有助于减少某些遗传病的发生风险。

8. 良好的孕前保健：孕前保健对于预防某些遗传病非常重要，如避免病毒性感染，均
衡膳食，补充叶酸等。

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防知识梳理1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类型人类遗传病的特点及实例归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型2．遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

3．人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1．判断关于人类遗传病说法的正误 (1)遗传物质改变的一定是遗传病( × )(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( × ) (3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( × ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) 2．判断关于人类基因组计划说法的正误(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X 染色体和Y 染色体上所有的DNA 序列( √ )(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( × ) (3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列( √ )考向一遗传系谱图与特殊图像综合11．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。

(完整word版)人类遗传病专题复习

人类遗传病专题复习一、专题说明：随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。

随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。

在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。

在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。

通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。

二、教学重难点分析1、教学重点：（1）遗传病知识概念图的构建（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算2、教学难点：遗传病知识概念图的构建三、课时安排：一课时四、专题知识内容：1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。

通常具有垂直传递的特征。

注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。

如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。

大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。

反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。

如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。

第17讲人类遗传病(课件)2024年高考生物一轮复习

单基因
多基因
染色体异常
(2)人类常见遗传病的类型及特点
多于
多于
1）手段：主要包括___________和___________。2）意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。3）遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
4）产前诊断
提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
提示：一般不遵循。因为多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,所以其一般不遵循孟德尔遗传规律。
3.基因诊断和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？提示不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因诊断发现，也不能通过基因治疗进行治疗。
B
[解析] 图中可见一部分单基因遗传病在患者出生时即表现，而大部分在出生后才表现，甚至有的成年后才表现，故单基因遗传病不都是先天性疾病，B错误。
考向一结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
2. [2022河北石家庄质量检测]爱德华氏综合征是一种常见的常染色体三体综合征（又称18三体综合征），患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是( )A. 18三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组B. 18三体综合征患者细胞内有导致智力障碍、发育迟缓的基因C. 近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D. 18三体患儿出现的原因可能是精（或卵）原细胞减数分裂时18号染色体未分离
全部DNA序列
遗传信息
2.0万～2.5万
组成、结构、功能
诊治和预防
4）不同生物的基因组测序及染色体组

生物必修二人类遗传病预防知识点

生物必修二人类遗传病预防知识点
人类遗传病预防的关键知识点包括：
1. 遗传咨询和检测：遗传咨询可以帮助人们了解他们自己的遗传状况，并提供相关的建议和指导。

遗传检测可以帮助人们了解自己是否携带有遗传病的基因，从而采取相应的预防措施。

2. 健康家族史的调查：了解家族中是否有遗传病的患者，可以帮助人们及早发现自己潜在的遗传风险，采取相应的预防措施。

3. 婚前遗传咨询：在结婚之前，进行遗传咨询可以帮助夫妻了解自己的遗传状况，从而决定是否要进行遗传检测以及如何处理相关的风险。

4. 优生优育政策：政府可以采取措施，鼓励健康的夫妇生育，避免因遗传病导致的婴儿患病风险。

5. 基因治疗和基因编辑技术：随着科学技术的进步，基因治疗和基因编辑技术有望成为预防人类遗传病的有效手段。

这些技术可以修复或修改具有遗传缺陷的基因，从而减少或消除遗传病的风险。

总之，了解个人遗传状况、家族遗传史，进行婚前遗传咨询，以及利用最新的基因治疗和基因编辑技术，这些都是预防人类遗传病的重要知识点。

高中生物人类遗传病知识点

高中生物人类遗传病知识点“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分，有哪些知识点要复习?下面店铺给高中学生带来生物人类遗传病知识点，希望对你有帮助。

高中生物人类遗传病知识点(一)1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(一定要记住各种遗传病类型的实例)2、特点：a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

3、危害：a、危害人体健康。

b、贻害子孙后代。

c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

高中生物人类遗传病知识点(二)1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

高中生物人类遗传病知识点(三)1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。

高考生物复习《人类遗传病与预防》

人类遗传病与预防一、人类遗传病概述人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病。

可分为：常染色体隐性、常染色体显性、 X连锁隐性， X连锁显性、 Y连锁等。

2、多基因遗传病多基因遗传病是指受多对等位基因控制的人类遗传病，还比较容易受到环境的影响。

3、染色体异常遗传病二、遗传病的预防1、禁止近亲结婚我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

在近亲结婚的情况下，他们所生的孩子患隐性遗传病的机会大大提高。

2、遗传咨询3、避免遗传病患儿的出生女子最适于生育的年龄一般是 24-29 岁。

4、婚前体检三．遗传病的类型判断：①例：（1）以下家族图谱分别是患有何种类型的遗传病：（2）右图为某个单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a，请回答下列问题∶（1）该病的致病基因在常染色体上，是隐性遗传病。

（2）I-2和II-3的基因型相同的概率是100% 。

（3）Ⅱ-2的基因型可能是Aa 。

（4）Ⅲ-2的基因型可能是AA、Aa 。

（2）下图为某家族遗传系谱图，请据图回答：（基因用A,a表示）（1）该遗传病的遗传方式为：常色体显性遗传病。

（2）5号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 。

（3）7号与8号婚配，则子女患病的几率为 2/3 。

（3）下图是某家系红绿色盲病遗传图解。

图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外，其他人色觉都正常，请据图回答：（1）Ⅲ3的基因型是XbY，Ⅲ2可能的基因型是 X B X B或 X B X b。

（2）Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是 X B X b，与该男孩的亲属关系是外祖母；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b，与该男孩的亲属关系是母亲。

（3）Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是 25% 。

《人类遗传病复习》课件

随着遗传病研究的深入，涉及到的伦理、法律和社会问题也日益突出，需要引起重视和妥善解决。
05
人类遗传病案例分析
唐氏综合征案例分析
总结词
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓等症状。
详细描述
唐氏综合征是由于21号染色体多了一条引起的，患者通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等特征。该病的发生率约为1/700-1/1000，目前尚无有效的治疗方法，但可以通过早期干预和康复训练来改善患者的生活质量。
遗传病的预防措施
1 2
婚前检查
通过基因检测和家族病史调查，了解双方是否存在遗传病风险。
产前筛查
对孕妇进行产前筛查，检测胎儿是否存在遗传病风险。
3
遗传咨询
为有遗传病家族史的夫妇提供咨询，指导其生育决策。
遗传病的治疗方法
药物治疗
针对某些遗传病，可使用药物进行治疗。
手术治疗
对于某些遗传病，可通过手术进行治疗。
通过遗传咨询、产前诊断和胚胎筛选等方法，研究者们正在努力预防遗传病的发病和传播。
未来展望与挑战
未来展望
随着科技的不断进步，人类对遗传病的认识将更加深入，有望开发出更加有效的诊断和治疗方法。
挑战
遗传病的复杂性给研究带来巨大挑战，需要全球范围内的科学家们共同努力，加强国际合作与交流。
伦理与法律问题
遗传性免疫系统疾病
由于基因突变引起的疾病，患者通常具有免疫系统功能异常等症状。
03
遗传病的诊断与预防
遗传病的诊断方法
临床观察
01
观察患者的症状和体征，了解家族病史，有助于初步判断是否
为遗传病。
细胞遗传学检查

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