第九章 染色体数目变异
细胞工程-9 染色体工程
（2）人工诱导雌核发育的方法
人工诱导雌核发育是指用经过紫外线、X射线或γ射 线等处理后的失活精子来“受精”，再在适当时间 施以冷、热、高压等物理处理，以抑制第二极体的 排出，使卵子发为正常的二倍体动物。
凡雌核发育的个体，都具有纯母系的单倍体染色 体组，依赖于卵子染色体组的二倍体化。
雌核发育的关键问题
1）雌核发育（gynogenesis），俗称假受精，意 指精子虽然正常地钻入和激活卵子，但精子的细胞 核并未参与卵球的发育，精子的染色体很快消失， 胚胎的发育仅在母体遗传的控制下进行。
自然界中动物天然存在的雌核发育频率极低。 在一些无脊椎动物和鱼类等存在。
1911年，赫特威氏Hertwig就第一个成功地人工消除 了精子染色体活性，并发现了“赫特威氏效应”。辐 射剂量在极限以下，精子和受精胚胎均正常，辐射剂 量渐增，胚胎存活率下降，继续增加辐射剂量，回复 到正常卵裂 ，胚胎存活率提高。
在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体结 构的改变和染色体数目的增减，都将导致生物性 状的变异。
染色体工程：按照人们的需要对生物的染色体进行 操作，添加、消减或替换染色体，从 而达到定向选育新品种或创造人工新 物种的目的。动物染色体工程主要包 括染色体倍性改造、结构改造及人工 染色体的利用等技术。
(一) 染色体数目变异：
• 染色体组（genome）：一个配子的全部染色体。细胞中的一组非同源 染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长 发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组 • 整倍体(euploid)：体细胞内含有完整的染色体组的类型 • 非整倍体（aneuploid）：染色体组内个别染色体数目有增减，使细胞 内的染色体数目不是基数的完整倍数。 • 多倍体（polyploid）：每个体细胞含有3个或更多染色体组的个体，3， 4，5，6，8倍体 • 二倍体(diploid)：具有两个染色体组的个体 • 单倍体(haploid )：体细胞内含有配子染色体数目的个体
第九章 染色体数目变异
第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用x表示。
在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。
例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例，n=10，2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。
9染色体数目变异知识分享
染色体消减获得单倍体大麦
2022/2/6
花药培养获得单倍体
2022/2/6
❖ 单倍体的应用
➢ 培育完全纯合的品系，缩短育种进程。 ➢ 用于研究基因的性质及其作用。 ➢ 分析染色体组之间的同源性。
2022/2/6
9.3.2 同源多倍体 ❖ 同源多倍体的概念：多倍体中增加的染色体组
染色体联会形式
Ⅳ Ⅲ+Ⅰ Ⅱ+Ⅱ Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
后期I同源组染色体的分离
2/2, 3/1 2/2, 3/1 (2/1) 2/2 2/2, 3/1 (2/1, 1/1)
分离结果与遗传效应： 配子的染色体组成不平衡；个体育性明显降低。
2022/2/6
同源四倍体染色体的联会与分离
2022/2/6
❖ 同源多倍体的基因分离规律
➢ 特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表 现一些异常的性状。 如：西葫芦的果形变异，二倍体(梨形)四倍体 (扁圆形)；
➢ 影响性别发育：如果蝇为XY型动物，二倍体果蝇中， XY为雄性；三倍体果蝇中，XXY为中间性。
2022/2/6
❖ 同源多倍体减数分裂的染色体行为
➢同源三倍体 同源组三条染色体联会
➢ 异源多倍体存在的广泛性
异源多倍体是广泛存在的。 被子植物纲中有30-35％是异源多倍体；禾本科植 物有70％是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗等； 其它农作物；烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多 倍体。 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶 倍数。因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体 能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其 遗传表现与二倍体相似。
多倍体的基因型
倍性水平
基因型
高中生物 第九章染色体数目变异
第九章染色体数目变异第一节染色体组及倍数变异一、染色体组及整倍性变异（一）染色体组的概念在自然界中，每种生物都有一定数目的染色体，而且体细胞内的染色体数目等于性细胞的两倍，但细胞学和遗传学的研究得之，每个生物体细胞内的染色体并不是零乱的无序的排列，而是分成若干个组。
每个组内包含有一定数目的染色体。
在各组内每条染色体形态和结构种不相同。
即一条一个样。
但它们包含有机体生长发育所必须的全部遗传物质并能以完整协调的方式来发生作用，构成一个协调平衡的基因体系，在一个组内，缺少任何一条染色体，就会有可能影响正常的生理活动。
所谓染色体组，是指生物细胞内所含有的最基本的染色体所形成的组，对于二倍体生物来说，即来自二倍体的全部染色体，它是包括一定数目，一定形态结构和一定基因组的染色体群，每个染色体组所包含的染色体数称为染色体基数。
可以用X来表示，有时也用n来表达。
染色体组内的染色体基数等于配子体内的染色体数时n=X。
对于多倍体来说，配子内染色体数目不等于染色体基数，二倍体中配子内的染色体数等于染色体基数。
例：玉米2n=20 n=x=10大豆2n=40 n=x=20水稻2n=24 n=x=12小麦2n=42 n≠x n=21 x=7为什么小麦的基数为X=7而不是N呢？即N=21。
因为小麦配子之中N=21条染色体来自三个不同的物种，其中每一个物种中有7条染色体，所以小麦的N=21，包括3个染色体组，所以配子之间的染色体组数为3，那么二倍体体细胞内的染色体组数为6。
每组内的X=7条染色体。
例如：普通小麦的形成这里必须指出；因为N是指配子中的染色体数，X是指同一属中各物种共同的最基本的一组染色体组的基数，所以在二倍体生物中，N=X，在多倍体生物中N≠X，所以X和N是否通用必须对该生物进行具体的染色体组型分析。
所谓组型又称为核型；是指一种生物细胞核内核分裂中期时染色体数目，大小和形态特征的总和，称为该生物的染色体的组型或核型。
第九章 染色体的数目变异
二、单倍体 5.单倍体减数分裂过程
(1)各个单价体在后期Ⅰ随机分离趋赴纺缍体的某 一极，另一个或另一些趋赴另一极，而在后期 Ⅱ姊妹染色单体进行正常的均衡分离。
4.应用：由于形态巨大性和营养丰富可直接 用于生产。 无籽西瓜 二倍体 （2n＝2x＝22） 加倍 同源四倍体 × 二倍体 （2n＝4x＝44） 同源三倍体 3x＝33
5. 同源三倍体的联会和分离
5. 同源三倍体的联会和分离
(1)形成三价体，在中期Ⅰ的纺锤体赤道面转移之前， 就可松解为一个二价体和一个单价体。
2.缺体 •定义：2n生物缺少一对同源染色体。2n-2 •表型特征：危害严重，常常致死，异源 多倍体的缺体可成活，但生 活力差。 •应用：可用于基因定位。
3.三体
•定义：2n生物增加了一条染色体。2n+1 •表型特征：危害一般较单体轻，常不致死。 •应用：可用于基因定位。
人类21-三体
4.双单体： 某两对染色体都少了一个，染色体数为2n-1-1
四、异源多倍体
1.定义：染色体组来自不同一物种，染色体 组数大于或等于3的物种。 2.表型特征：与形成异源多倍体的物种 相比已经是新物种。
3.可育性：偶数异源多倍体育性正常。 奇数异源多倍体高度不育。
4.应用：合成新物种、研究进化。
五、多倍体的形成途径及其应用
1.未减数配子的结合与多倍体形成
萝卜甘蓝的合成
5.四体： 某一对染色体外加了两个，染色体数为2n+2。
6.双体： 是指具有2n染色体数的正常个体，染色体数 为2n。
10遗传 第九章 染色体畸变
一个染色体组
2 几个基本概念： 单倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它配子中 染色体数相等。
双倍体：生物个体的体细胞中染色体数和它合子中
染色体数相等。 一倍体：生物个体的体细胞中只含有一个染色体组的个体。 二倍体： 两 。
多倍体：含有三个及三个以上染色体组的个体称多倍体。 三倍体：生物个体的体细胞中只含有三个染色体组的个体。 四倍体：生物个体的体细胞中只含有四个染色体组的个体。
利用一个致死基因来平衡另一致死基因的先决条件是：
两个致死基因紧密连锁 保持一个平衡致死系统，必须满足两个条件： 1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同
的隐性致死基因。
2）这两个非等位隐性致死基因始终处于各别的同源
染色体。
四 易位(Translocations)
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上 1、 易位的类别 a 相互易位（动画）
着丝粒融合(centric fusion)和着丝粒裂解（ centric fission)，
只改变染色体数目，不改变染色体遗传物质的含量，对 生物进化和物种形成具有重要意义。 A B C D M N O P 裂解
融合
2、细胞学效应
相互易位杂合体在联会时会出现“十”形象
3、易位的遗传效应
1 配子的部分不育 易位杂合体，偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联 会成“十”字形象。两个正常染色体和两个易位染色体在 后期Ⅰ分离时表现二种分离方式（动画）： 一种是相邻式分离：只能产生重复缺失染色体的小孢子 和大孢子。 一种是交替式分离：产生的小孢和大孢子或者获得到
着丝粒在到位环以外，交换形成桥和片段
形着 成丝 桥粒 和在 片到 段位 环 以 内 ， 交 换 不 会
染色体畸变生物效应
是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
染色体畸变生物效应
6.1 染色体结构变异
➢染色体结构变异可分为四种类型。 ①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段； ②重复(duplication)：增加部分染色体片段； ③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重 接在染色体上； ④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发 生部分片段的交换。
Deletion chromotids
3)、假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
红眼缺刻翅 +
N
X+XN
×
+ w+ 红眼正常 红眼正常
白眼正常翅 XwY
w
染色体畸变生物效应
➢同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体， 或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对 方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走 向一极。
➢具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有 一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n 。
➢三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n 和2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
6.3.1.1 二倍体和单倍体 ➢大多数真核生物是二倍体(diploid)。 ➢单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产
生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、 黄蜂、蚁都是一倍体。 ➢单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉 和花药培养来获得。 ➢单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。 ➢单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。
普通遗传学第九章染色体结构的变异染色体数目的变异自出试题及答案详解第一套资料
1 2 3 45 -s7 -06 9 18.19.20名词解释：缺失(deletion 或deficiency) 重复位置效应剂量效应倒位易位(translocation) 假显性：(pseudo-do minant) 假连锁平衡致死品系罗伯逊易位染色体组基本染色体组单倍体与一倍体同源多倍体异源多倍体单体缺体三体基因突变移码突变错义突变无义突变中性突变沉默突变转换与颠换致死突变染色体结构的变异二、填空题：1萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条，萝卜单倍体数应为________ 条，可育的杂种是 _________ 倍体。
2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到R代，用F1 代的花粉培养出_________________________ 植株，然后全部进行染色体加倍。
在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是 __________________ 。
3、水稻染色体2n=24,经花粉培养产生单倍体植株，该单倍体植株产生能育的雄配子的概率是__________________ 。
4、正常果蝇的每条X染色体上，都有一个16区A段，若每条都增加了一个该区段，果蝇表现棒眼，若其中一条增加了这样的两个区段，另一条为正常时，表现为加倍棒眼，这是由于效应。
5、易位杂合体减数分裂形成配子时，有二种分离方式，相邻式分离形成的配子是_____ 的，交替式分离形成的配子是____________ 。
6、玉米第9染色体上有一对决定糊粉层颜色的基因，C有色，c无色，C对c完全显性。
以cc为母本与Cc缺失杂合体父本杂交，已知含C基因的染色体是缺失染色体，不能形成花粉，但杂种F1中出现了10%勺有色种子，这是由于________________________________________________ 原因造成的。
7、玉米粉质胚乳基因(WX和黄绿色基因(V)在正常情况下是连锁的，但在某一品种中发现这两个基1因是自由组合的，它是由于染色体畸变中的_________________________ 造成的。
《染色体变异数目》课件
无创产前检测
• 脐带血 • 羊膜穿刺 • 绒毛膜活检
有创产前检测
• 细胞培养检测 • 荧光原位杂交技术 • PCR技术
新生儿筛查
• 血液筛查 • 基因检测 • 儿童智力量表测评
染色体变异的影响与意义
染色体变异的影响和意义十分广泛，包括生育、人类进化、疾病遗传等多方 面，具有极高的研究和应用价值。
未来发展方向
染色体变异数目
染色体变异是指细胞核中的染色体数目或结构发生异常，是遗传学研究的重 要领域之一。
染色体变异的定义
1 染色体数目异常
2 染色体结构异常
是指细胞核中染色体数目的增多或减少， 通常会造成遗传物质的不平衡分配。
是指染色体的部分段与其他染色体或同一 染色体的其它部分发生了断裂、重组、交 换、环化等现象。
1
基因编辑
使得染色体变异变得可控。
2
人类进化的研究
染色体变异能够提供有力的证据，探究人类的演化史。
3
诊断与治疗疾病
发现和研究不同类型的染色体变异，对疾病的诊断与治疗有重要的指导作用。
1
无症状
染色体变异对人体无影响或作用较小。
异常表型
2
染色体变异可引发多种疾病和异常表
型。
3
机会致病
染色体变异可增加某些疾病的发生机 率。
染色体变异的成因
自然发生
人类存在自然的染色体变异，发生率与年龄和遗传状况有关。
环境因素
如辐射、化学物质等等
遗传因素
有些染色体变异具有遗传性。
染色体变异的检测方法
常见的染色体异常
唐氏综合征
由于21号染色体三体性而引起的一种常见的染 色体异常病。
特纳综合征
遗传学第九章染色体数目变异
显性 隐性
隐性％
AAAa
1
1
全部
0
AAaa Aaaa
1
41
35 1
遗1传学第九1 章染色体数目3变异
1
2.8 25.0
2、染色单体随机分离
当基因距着丝点较远时，着丝点和基因之间要发生非姊妹染色 单体的交换，染色单体上的基因可以自由组合，同一染色体的两个 姊妹染色单体上的基因可以分配到同一个配子中去（与染色体随机 分离的主要区别），任何两个染色单体上的基因组合在一个配子中 的机会都是相等的，所以要用自由组合法推出配子的基因型。
（二）缺体
缺体（nullisomic）：比正常染色体数少一对（两条 成对）的个体。
表示方法：2n－2=（n－1）Ⅱ（与双单体不同） 普通小麦的缺体2n－2=20Ⅱ
遗传学第九章染色体数目变异
（三）三体
三体（trisomic）：比正常染色体数多一条的个体。 表示方法：2n＋1=（n－1）Ⅱ＋Ⅲ 双三体（double trisomic）： 2n＋1＋1=（n－2）Ⅱ＋Ⅲ1＋Ⅲ2 普通小麦的三体2n＋1=20Ⅱ＋Ⅲ 普通小麦的双三体2n＋1＋1=19Ⅱ＋Ⅲ＋Ⅲ
例2、陆地棉2n=52=4X=AADD=13ⅡA+13ⅡD=26Ⅱ， X＝13 染色体组AA来自中棉、草棉，DD来自雷蒙德氏棉。
异源四倍体好象两个二倍体遗的传学组第合九章种染，色体所数以目也变异叫双二倍体（amphidiploid）。
例3、普通小麦染色体组的来源 一粒小麦（Triticum monococcum）×拟斯卑尔脱山羊草（Aegilops speltoides）
（一）染色体的联会与分离
联会方式
后期Ⅰ分离
Ⅳ Ⅲ＋Ⅰ Ⅱ＋Ⅱ
2／2，3／1 2／2，3／1，2／1 2／2
第九章 遗传物质的改变
第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的一些遗传学基本定律，如分离和组合、连锁与交换，可在子代中得到亲代所不表现的新性状，或性状的新组合。
但这些“新”性状，追溯起来并不是真正的新性状，都是它们祖先中原来有的。
只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的基因型，产生新的表型。
遗传物质的改变，称作突变（mutation）。
突变可以分为两大类：（1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到；（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations），这些突变通常在表型上有所表达。
但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。
第一节染色体结构的改变因为一个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改变，而且染色体结构的变化，也可引起遗传信息的改变。
一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。
每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展：（1）它们保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。
（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建（restitution），回复到原来的染色体结构。
（3）某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合（nonrestitution union）。
依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种（图9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段；（2）重复（duplication或repeat）——染色体增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色体片段作180°的颠倒，造成染色体内的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。
《染色体的数目变异》课件
重要关联
染色体数目变异可能导致多种遗传性疾病，如威 廉姆斯综合征、克氏综合征等。
染色体数目变异与肿瘤的发生
潜在关联
染色体数目变异可能导致基因表达异常，从而引发肿瘤 的发生和发展。
一些肿瘤的发生与染色体数目变异有关，如慢性粒细胞 性白血病和睾丸癌等。
研究染色体数目变异与肿瘤的关系有助于深入了解肿瘤 的发病机制，为肿瘤的诊断和治疗提供新的思路。
染色体微阵列分析（CMA）
通过比较基因组杂交技术，检测染色体微小变异，如拷贝数变异（CNVs）。
现代分子生物学技术检测染色体数目变异
下一代测序技术（NGS）
利用高通量测序技术，对全基因组或目标区域进行深度测序，检 测染色体变异。
单基因遗传病检测技术
通过基因突变检测，评估染色体变异对遗传性疾病的影响。
染色体数目变异在生物适应性中的作用
染色体数目变异可以影响生物的 生理和生化过程，从而使生物能
够更好地适应环境变化。
染色体数目变异可以影响生物的 繁殖能力，从而影响种群的适应
性。
染色体数目变异可以影响生物的 免疫力和抵抗力，使生物能够更 好地抵御疾病和寄生虫的侵害。
谢谢
THANKS
染色体变异可以导致基因重组，产生 新的基因组合，为生物进化提供更多 的可能性。
染色体数目变异在生物多样性的形成中的作用
染色体数目变异是生物多样性 的重要来源之一，它可以导致 生殖隔离，形成新的物种。
染色体数目变异可以影响生物 的形态、生理和行为等方面， 从而产生不同的生物类型。
染色体数目变异可以导致生物 的适应性进化，使生物能够更 好地适应不同的环境条件。
染色体变异分为染色体数目变异和染色体结构变异两类，其中染色体数目变异是最 常见的类型。
高中生物 第九章染色体数目的变异-教学课件
2n=6X=6×7=42， • 即六倍体
n与X的不同含义:
n用于个体发育的范畴，是指配子体世代的染色体数， 孢子体世代细胞中染色体数用2n表示。
图 7－2 非整倍体的几种常见类型
单倍体
具有配子染色体数目的个体。单倍体是大 多数低等植物生命的主要阶段。
单倍体的育性表现完全不育:
1. 雌、雄配子很少具有一整套x个染色体 2. 雌雄配子表现严重不育
原因在于减数分裂时没有同源染色体配 对，而是随机分配到子细胞中，形成的 配子不含有全部的染色体
变异的特点是按一个基本的染色体数 目 (基数) 成倍地增加或减少。
染色体数目变异类型
染色体组（genome）： 是指二倍体生物 配子中所具有的全部染色体。
是维持生物体生命活动所需 的最低限度的一套基本染色
体。
用X来表示染色体组中的染色体基数，一般 来说很多属的不同物种中是相同的。
• 例：小麦属物种，X=7。 • ⑴ 一粒小麦、野生一粒小麦：
20II＋6BIIRR(其它与优良品种 一致，且带有一对RR)
彼此都各具特征，可供识别。 ●由于不同染色体的缺体表现了不同的
性状变异，故可以此为依据，分析目标基 因位于哪条染色体（基因定位）。
3. 三体
三体是指体细胞中染色体较正常2n个体增加 一条的变异类型。即某一对染色体有三条染 色体。
三体的来源主要是三倍体的自交以 及同源三倍体与二倍体之间的杂交
通过辐射诱变以及化学因素诱变同样也可以 产生三体。
第九章 染色体数目变异
创造中间亲本
• 二倍体甜菜加倍为四倍体，作为获得三倍体甜
菜的杂交亲本
利用多倍体的巨大性
• 利用四倍体枸杞的大粒
利用多倍体可孕性低，获得无籽或少籽的果实
• 无子西瓜
第三节 单倍体(haploid)
具有配子染色体组数的个体 概念上与双倍体(amphiploid, 2n)相对
一、单倍体的分类
整倍体（euploid） 多倍体（polyploid）
n与X的关系
n表示单倍配子体世代具有的染色体数目
• 孢子体(2n)减数分裂产物 • 属于个体发育范畴 • 与细胞内具有染色体组数(倍数性)无直接对应关系
X表示染色体组的染色体基数
• 用1X、2X、…表示细胞内具有的染色体组数，称为细胞 的倍数性 • 通常二倍体生物
• 植物：不同植物的单体表现有所不同
二倍体的单体：一般生活力极低而且不育 异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性 普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列 普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列
普通烟草的单体系列
普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体
• 种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体
例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合
(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合
体细胞染色体加倍
体细胞染色体加倍的方法
• 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织
阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成
人工诱导多倍体
• 诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数) • 由二倍体草莓得到四倍体草莓 • 杂种F1染色体加倍双二倍体 • 二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体 • 八倍体小黑麦（2n=8x=56=AABBDDRR，可育）
第九章染色体数目的变异
一、染色体组及其倍数性
(一)染色体组(genome)：
生物的一个属中二倍体物种配子中具有的全部染色
体称为该生物属的一个染色体组。
染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。
(二)、整倍体(euploid)
1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。
一倍体(monoploid, x)（单倍体) 2n=x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x 三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x ┆
普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。
A组：1A, B组：1B, D组：1D,
普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：
2A, 3A, …, 6A, 7A； 2B, 3B, …, 6B, 7B； 2D, 3D, …, 6D, 7D。
21种单体对应的表示方法为：
例：
玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)
水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)
(二)、整倍体(euploid)
2. 单倍体 只含本物种配子染色体数（n或x）的个体，
只含有一个染色体组（n=x)的单倍体可称为一倍体
种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体
例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合(图示)
(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合
(二)、体细胞染色体数加倍——有丝分裂
体细胞染色体加倍的方法 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织 阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成 处理浓度：0.01-0.4%(0.2%) 处理时间：视材料而定 间歇处理效果更好
第九章 遗传物质的改变-染色体畸变
缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长 时，生活力差、 配子(尤其是 花粉)败育或 竞争不过正常 配子；
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
– 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； – 染色体倍性水平。
缺失区段较小 时，可能会造 成假显性现象 或其它异常现 象。
单倍体 (X)：只含有一个染色 体组的生物体。
单元体 （n）：特指有性繁殖 生物的配子体世代。
（二）染色体数目变异类型 1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色
体组为单位的增减
2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变化
是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常 以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础 上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改 变。
2. 缺失的细胞学效应 配对
缺失环
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
3. 缺失的遗传学效应 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性
缺失区段上基因丢失导致： – 基因所决定、控制的生物 功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
倒位会改变基因间相邻关系������ 造成遗传性状 变异������ 种与种之间的差异常由多次倒位所形 成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不 同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合） 之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6 个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。
重复的遗传效应
位置效应(position effect)： 果蝇的棒眼遗传——是 重复造成表现型变异的
染色体数目变异的课件
染色体数目变异的课件
什么是染色体数目变异？
染色体数目变异是指生物个体染色体数量发生改变的现象。
正常情况下，不同物种的个体具有固定的染色体数目，例如人类的染色体数目为46。
然而，由于染色体的非整倍体产生、染色体重组和错误的细胞分裂等原因，个体的染色体数目可能增加或减少，导致染色体数目变异。
染色体数目变异的类型
染色体数目变异可以分为两种类型：
•多倍体：染色体数目增加，个体拥有比正常个体更多的染色体。
例如，三倍体个体具有3n个染色体。
•亚倍体：染色体数目减少，个体拥有比正常个体更少的染色体。
例如，单倍体个体只有n/2个染色体。
染色体数目变异的影响
染色体数目变异对生物个体的影响是复杂而多样的：
•染色体数目变异可能导致生殖系统功能异常，造成不育或难以生育后代的问题。
•染色体数目变异还可能引起遗传物质的丢失或过量，影响个体的遗传稳定性和适应性。
•染色体数目变异还可能导致生理和发育异常，使个体在外部环境中的适应能力下降。
•染色体数目变异在进化过程中可能提供新的遗传变异源，促进物种的适应和进化。
结论
染色体数目变异是生物个体染色体数量发生改变的现象，其类型包括多倍体和亚倍体。
染色体数目变异对个体的影响复杂多样，既可能产生负面影响，也可能促进物种的适应和进化。
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⑴ 缺体是异源多倍体所特有，一般来自 (2n-1)单体的自交。 ⑵ 有的植物见不到缺体，在幼胚阶段死 亡了。
三、双单体 双体生物中缺少两条非同源染色体，成为2n－1－ 1， 称为双单体个体。
四、三体 双体生物中多一条染色体，使其中的某一对同源染色 体变为三条即2n＋1，称为三体（trisomic）生物。
三体与性状变异： 三体基因剂量从两个增加到三个，不同于 正常植株； 三体染色体之间连锁基因群不同，三体间 表现型产生差异。
曼陀罗12种三体的不同果形
Down氏综合症 （21号染色体三体） 又叫先天愚型
Down氏综合症群体发病率1扁平， 脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常 外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌—— “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有 心脏病，无生育能力或生育能力低下。
A B C D . . .
. . . . . . .
. . . . . . .
. . . . . . .
在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占 50%。在单子叶植物中多倍体物种占90%以上 的有天南星科（Araceae）、鸢尾科 （Iridaceae）、龙舌兰科（Agavaceae）、兰 科（Orchidaceae）等。禾本科中竹子族 （Bambusa）中几乎全部物种都是多倍体。
病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条
47，XY；+21
五、四体 双体生物中增加一对同源染色体，使其中的某一对同 源染色体变为四条即2n＋2，称为四体（tetrasomic） 生物。
六、双三体 双体生物中多两条非同源染色体，即2n＋1＋1 ，称为 双三体（ditrisomic）生物。
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
1.同源多倍体的特征
(1)巨大性 ■ 外形：叶片、花朵、花粉粒、 茎粗和果实等器官都随着染色体组 数目的增加而递增。
金鱼草
■ 气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞大于二倍体， 单位面积内的气孔数小于二倍体。
超倍体
四体 双三体
2n+2 2n+1+1
(ABCD)(ABCD)(AA) (ABCD)(ABCD)(AB)
注：A、B、C、D代表非同源染色体。
产生原因： 一般是由于减数分裂时一对同源染色体不分离 或提前分离而形成n－1或n＋1的配子，由这些 配子和正常配子（n）结合，或由它们相互结合 而产生各种非整倍体的个体。
不论何种分离方式，导致同源三倍体配子染色体组合 成分的不平衡，造成同源三倍体的高度不育。
（2）同源四倍体
每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会， 也会发生不联会和四价体提早解离等现象,造成部分不 育和子代染色体数的多样性变化。
例如：大麦四倍体 中期Ⅰ Ⅱ 后期Ⅰ 末期Ⅰ
Ⅳ
落后
A1 B1 C1 D1 A2 B2 C2 D2
A1 B1 C1 D1 A2 B2 C2 D2
2.奇数倍异源多倍体 ■ 自然界的物种难以奇数倍的异源多倍体 存在，只能依靠无性繁殖的方法加以保存 。 ■ 奇数倍的异源多倍体是偶倍数多倍体杂 交产生。
普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ n=3X=ABD
二、染色体数目变异类型
第二节
整倍体
整倍体（euploid）： 是指具有某物种特有的一套或几套整倍数染色 体组的细胞或个体。
一、二倍体 二倍体（diploid）：是体细胞中具有两 个染色体组的个体。 2n=2X，n=X 大多数真核生物是二倍体，动物几乎全是 二倍体。
A B C D
. . .
A B C D
配子 n-1 n+1 n-1 2n-2 2n n+1 2n 2n+2 n 2n-1 2n+1
一、单体 双体生物中缺一条染色体，使其中的某一对同源染色 体缺少一条即2n－1，称为单体（monosomic）生物。
二、缺体 双体中缺少了一对同源染色体，即2n－2，称为缺体 （nullisomic）生物。
本章小结
1.重要概念 染色体组、整倍体、非整倍体、单倍体、二倍 体、多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单体、 缺体、双单体、三体、四体、双三体等。 2.多倍体自然发生原因 3.多倍体的特征与应用 4.单倍体的特征与应用
×
提莫菲维小麦 2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ n=2X=AG
F1 异源五倍体2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ+ 21Ⅰ
结实率很低，单价体多。
三、单倍体
单倍体（ monoploid）：是具有配子染色 体数的细胞或个体。
（一）单倍体的类型 1.单元单倍体 二倍体 如：水稻（n=2X=24）的单倍体n=X=12 2.多元单倍体 多倍体 如：普通小麦（n=6X=42）的单倍体n=3X=21
. . .
A B C D
. . .
A B C D
. . .
水稻 2n=2X=24 n=X=12
蚕豆 2n=2X=12 n=X=6
亚洲棉 2n=2X=26 n=X=13
二、多倍体 多倍体（polyploid） ：指含有3个或3个以上染 色体组的细胞或个体。
A B C D . . .
A B C D . . .
在自然条件(温度、湿度等)变化很剧烈的高山或沙漠 地区，会找到较多的多倍体植物。例如，帕米尔高原 的高山植物，其中有65％是多倍体。
风信子
大花萱草
在动物中，自然发生的多倍体是非常 罕见的。 思考：为什么多倍体主要存在于植物 中，而动物中的多倍体极少
？
多倍体
同源多倍体 异源多倍体
（一）同源多倍体 同源多倍体（autopolyploid）由同一物种的染 色体组加倍形成的多倍体。
第三节
非整倍体
第一节 染色体组与染 色体倍性
一、染色体组 染色体组 （genome）：是指 二倍体生物配子中 所具有的全部染色 体。
一个染色体组内含有的染色体数有多有少， 称为基数，用x表示。 X是一个染色体组中染色体基数 如：果蝇（8） x=4 人（46） x=23 普通小麦(42) X=7
第三节 非整倍体
非整倍体（aneuploid）： 是整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体 的变异类型。
类型 单体 亚倍体 缺体 双单体 三体 公式 2n-1 2n-2 2n-1-1 2n+1 染色体组 (ABCD)(ABC) (ABC)(ABC) (ABCD)(AB) (ABCD)(ABCD)(A)
左为普通桔梗品种，右为多倍体优良品种
2.同源多倍体的产生 产生未减数配子是多倍体自然发生的主要 途径。 （例：帕米尔高原 多倍体产生原因）
同源多倍体自然出现的频率： 多年生植物 > 一年生 自花授粉植物 > 异花授粉植物 无性繁殖植物 > 有性繁殖植物
3.同源多倍体的染色体行为 （1）同源三倍体
■ 在很多属的不同物种中染色体组的基数 是相同的 如：小麦属 X=7，棉属 X=13 ■ 也有某些属的染色体组的基数是不同的 如：芸薹属 X=8、9、10
n表示配子中的染色体数 如：果蝇（8） n=4 （x=4→n=x） 人（46） n=23 （x=23→n=x） 小麦（42） n=21 （x=7→n≠x） ↓ n=3x
奇数倍异源多倍体
1.偶数倍异源多倍体 ■ 异源多倍体自然繁殖的都是偶数倍。 ■ 来源：种间杂种染色体加倍。 ■ 偶数倍异源多倍体的染色体行为、基因 分离规律与二倍体一致。
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
烟草的叶片气孔
■ 染色体数：以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜
如：大麦
2n=2X=14
2n=4X=28
(2)基因剂量效应 ■ 基因剂量增大，改变基因平衡关系，影响生 长和发育。 ■ 基因剂量增加，植株的生化活动一般加强 。 例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约 增10－12％； 玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43 ％。
落后
（二）异源多倍体 异源多倍体（allopolyploid）：两个或两个以 上的不相同物种杂交，其杂种的染色体组经染 色体加倍形成的多倍体。
A1 B1 C1 D1 . . .
A1 B1 C1 D1 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
A2 B2 C2 D2 . . .
异源多倍体
偶数倍异源多倍体
（二）单倍体的形态 1.植株弱小 2.高度不育
（三）单倍体的形成 所有单倍体几乎都来源于不正常的生殖过程 。 如：孤雌生殖、孤雄生殖。 自然界：大部分单倍体是孤雌生殖所形成的 。 组培技术：花药培养、小孢子培养产生的。
（四）单倍体的应用 1.单倍体加倍后，可得到完全可育的纯合体。 如：花药离体培养 2.单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都 可表达，是研究基因及其作用的良好材料。 3.单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究，分 析各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。
第九章 染色体数目 变异
各种生物的染色体数目都是恒定的。
◇
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◇
19世纪末，狄·费里 斯发现：巨型月见草 1907年，细胞学研究 表明巨型月见草2n=28， 而普通月见草2n=14。
人们开始认识染色体数目变异可以导致遗传性 状的变异。
第一节
染色体组与染色体倍性 第二节 整倍体