颅脑先天性畸形1

2、交通性脑积水。脑脊液吸收或循环障碍，有阻塞时在四脑室出口以后。常见原因有蛛网膜下腔出血，颅脑损伤，静脉栓塞等。
3、正常压性脑积水（常压性脑积水），多发生在慢性交通性脑积水的基础上。脑室系统仍明显扩张，但脑脊液的压力正常，这是因为一部分未受损的脑脊液循环吸收功能代偿较好，而脑脊液的分泌功能下降，得到平衡。临床上无颅内高压，以痴呆、共济失调、尿失禁为特点。
1）脑裂畸形（schiyencephaly）
是一段原始神经细胞形成障碍，或者说是原始神经细胞移行之前就发生了障碍。
CT上的表现：
①大脑半球有一裂隙，常常是两侧对称，也可以是不对称，甚至是单侧的。
②沿着裂隙脑的皮质向内折入，表面软脑膜与深部室管膜相融合，形成软膜管膜缝（P-E缝）室管膜呈峰状突起。P-E缝的两侧呈“双凹镜”状。
这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形的关键是抓住“单脑室”这一现象。实际上，看过一两个病例或CT图像后会形成较深刻的印象。
2）视---隔发育不全P33 I
本症也叫De Morsier氏症候群。发生在胚胎4-6周，本病较常见于女性，临床上可以有垂体功能低下、眼眶距离过小、失明、侏儒。
应注意使用薄层CT扫描，有可能看到视神经细小，视神经孔狭小，透明隔缺如。有时CT上透明隔的缺如难以很好地显示，只是看到第三脑室前下方视隐窝扩大。还应利用冠状位扫描以便显示透明隔缺损和侧脑室底部变平，前角变方，鞍上池扩大现象。有时单靠CT不好与轻型前脑无裂畸形相区别，如能结合磁共振检查则有很大帮助。
CT表现：以Ⅱ型为准加以的描述。
颅脑硬膜的改变——颅骨陷窝（lacuna skull）、岩骨后缘塌陷、内耳道变短、天幕低，甚至就附着在枕大孔附近，其结果是使后颅凹变得狭小，大脑镰也随之低位。
中脑小脑的改变——由于后颅凹狭小，天幕孔扩大，小脑半球向幕上延伸，位置偏前，位于天幕切跻处，初看起来像是一个肿瘤，叫做“天幕——小脑假肿瘤”征。向上移的小脑向前包围着脑干，使小脑的外侧部分向小脑桥脑角突出。这样，小脑桥脑角池内的小脑影和桥脑的腹侧形成“三峰现象”（triple peak appearance）。
CT上无脑回，多位于顶枕叶、巨脑回多位于额叶。脑表面光滑，没有脑沟或脑沟减少，脑沟间距增宽，脑轮廓呈椭园形，皮质增厚，白质变薄，灰白质间的指样交界不明显。常伴轻度侧脑室增大，(后角为主)，脑积水，胼胝体发育异常。白质内钙化，常表现为正中部位，第三脑室上方的小钙化。
3）多小脑回畸形（polymicrogyria）又称多微脑回畸形
根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为：
①无脑叶（alobar）型②半脑叶（semilobar）型③脑叶型（lobar）
①无脑叶型见图P33、A、B
有一个扩大的单一的脑室，实际上是三脑室和两个侧脑室合在一起了，位于融合了的丘脑基底节上方。单一脑室完全包在大脑里面的叫De Myer氏球型。没有完全包在大脑之内的叫“烤饼型”（pan–cake）。此类病人中看不到纵裂和大脑镰，当然也没有第三脑室。在单脑室的背侧可以有一个“囊肿样”的囊，叫做背囊（dorsal sac）。囊内含有脑脊液。
5）Dandy–walker症侯群
放在脑积水章节中介绍。
二、离室的异常——脑积水
脑室系统内有过量的脑脊液聚积潴留。胎儿期某种原因所致者为先天性脑积水。引起脑积水的原因很多，其中又以非先天性的原因居多。大致可分为：
1、阻塞性脑积水（非交通性脑积水），阻塞部位在孟氏孔、导水管、四脑室出口。常见病因有先天性畸形，感染性疾病、肿瘤。
③可合并其他畸形，如胼胝体缺如，透明隔缺如等。
④两侧性者可以在内端和脑室相通，出现脑脊液密度的“能开翅膀的蝙蝠”状。图P39 C、D、E。
2）无脑回畸形（lissencephaly）光滑脑
少见，应该说脑回发育不全（agyria）和巨脑回畸形（pachygyria）仅仅是程度上的差别而已。主要是脑回不发育或发育不全或脑回变扁、变宽。两侧侧裂可以看出，但脑岛盖形成的不完全。
三、脑实质的异常
包括脑组织形成的异常和已形成脑组织的破坏。
1、脑神经无移行异常
神经管形成
原始神经细胞的分化、增生
脑的发育有四个主要阶段神经元移行
髓鞘形成
神经元移行（脑室周围胚芽后的胚细胞向皮层神经细胞过渡的过程）持续三个月左右，大部分神经元沿着放射状排列的胶质纤维向外移行形成皮质，剩下的以后形成大脑深部灰质核团。移行过程中放射状排列的胶质纤维有损伤可造成神经元移行中止而形成一系列畸形。移行障碍发生得越早畸形越严重越对称。越晚越轻，越不对称。
两侧大脑半球几乎完全消失，额、颞、顶叶脑质缺如，空缺处由脑脊液充填。部分枕叶基底节、丘脑尚存在。小脑和脑干可以发育正常，四脑室的位置、形态也还可以。有人把它说成是最重型的脑穿通畸形。此畸形和前脑无裂畸形不同之处是没有单脑室，也没有颜面畸形。
3）多囊性脑软化（multiple encephalomalacia）图P39HI
按照病理解剖学改变，有人分为四型或三型。前者中的第4型非常罕见,为严重小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹内大部分充满脑脊液，我们仍按三型叙述。
Ⅰ型：小脑扁桃体和下蚓部疝入上颈椎椎管内。
Ⅱ型：除上述表现外再加上延髓，桥脑下部的疝入，脊椎闭合不全（显性或隐性脊椎裂）。
Ⅲ型：延髓、四脑室、小脑均疝入枕部和高颈部的脑膜脑膨出之中或有脊髓膨出，常合并脑积水。
1）先天性脑穿畸形或“孔洞脑”（porencephaly）
是脑实质内形成了孔洞，为脑内含脑脊液的囊腔与脑室和/或蛛网膜下腔相通。按其发生分为两类①脑裂性空洞脑畸形P39C-E，可能是发生在胚胎发育6周前与母体感染或营养障碍有关。②破坏性脑穿通畸形囊肿，认为是宫内损伤，发生较晚，主要是梗塞、创伤、感染出血所致。
中线结构的异常
脑室的异常
脑实质的异常
一、中线结构的异常，又可分为：
分离障碍（憩室性畸形）
封合性畸形
1、分离障碍或憩室性畸形（Diver ticulation）
1）前脑无裂畸形(holoprosencephaly )
胚胎期4-8周第3脑胞到第五脑胞发育障碍，也就是前脑形成端脑和间脑时的发育障碍，使大脑不分裂或分裂不全。
这是胎儿窒息宫内炎症感染等原因在脑实质内形成多个“囊肿”，使皮髓质分界不清并伴有脑室扩大。
四、蛛网膜囊肿图P41A——I
先天性者是发育上的问题，即间质合胞体破坏不完全，脑脊液在蛛网膜层内形成局限性聚集形成囊肿，继发性者多由后天炎症外伤引起蛛网膜粘连所致。
CT上以外侧裂池最常见，约占1/2—2/3，也可见于后颅凹、鞍上池、四叠体池、半球凸面，纵裂池。典型表现是边缘光滑、囊壁薄而完整，水样密度CT值在0-20HU之间。增强扫描不强化，靠近囊肿的颅骨可以变薄、膨隆。总的说，囊肿可以很大，但症状并不那么严重，当然也和有关无并症（出血、感染）有关。
C,增强可见左右大脑内静脉分离。
2）胼胝体缺如胼脂肪瘤图P35 C,D
约50%的胼胝缺如合并有脂肪瘤，表现为纵裂内脂肪密度肿块，相当于胼胝体膝部或压部者居多，其壁常有钙化。
3）Anol d–chiari畸形图P35E、F、G、H
是后脑先天性发育异常，小脑扁桃体过长，从枕大孔伸入颈椎椎管上部，有的伴延髓、四脑室也向下延伸。
CT上在室管到皮层下区有圆形不规则大小不一的结节，无水肿，无占位效应，密度和皮质相同，增强扫描和皮质强化程度也相同。结节的大小从1mm–2cm，有的呈带状分布。常合并其他畸形。
2、先天性脑组织破坏性畸形
这类畸形主要是胚胎期因感染、外伤，或血管等因素使发育正常的脑组织发生损伤破坏，导致脑组织发育不良。
脑叶型
积水型无脑畸形
无脑回或脑回畸形
脑神经元移行畸形多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质块易（移）位畸形
脑大
脑的大小畸形畸形
脑小
脑积水
损毁性畸形脑穿通畸形
缺氧、中毒、炎症
组织发生畸形
结节性硬化
神经皮肤综合症颅面血管痛综合症
神经纤维瘤病
视网膜小脑血管瘤病
血管发育畸形
胚胎性肿瘤
神经系统疾病
先天性畸形
按CT表现可区分为三类异常:
脑回迂曲增多，灰质增厚，脑沟变浅，脑回扁而宽。皮质多外表面光滑或不规则，总的说是脑回数增多而幅度减小。
4）灰质异位（heterotopic gray matter）
是神经元在异常部位的聚集，也就是神经元放射状移行过程受阻所致。病理上神经元和胶质组织聚集在室管膜下，皮质下或软脑膜下。呈多发或单发结节状的是结节型。弥漫性神经元移行受阻异位灰质对称分布于皮质下区呈带状者是带状型。前者症状轻，后者症状重。单纯灰质移位可无症状或仅有智力发育迟缓。带状型者可有难治性癫痫，预后较差。
③脑叶型，见图P33 E、F、G、H
是此类畸形中的轻者，两侧大脑半球大致正常或者只是深部扣带回相连。脑室的后角已经形成，前角也几乎完全形成只是前角不是园形而是呈方形（sequard–off appearance）。透明隔是缺如的，第三脑室处于正常的位置。患者的胼胝体常有缺损或变形，纵裂也没有正常时那么深。
CT上为脑实质内与脑室、蛛网膜下腔相通的边界清晰、光滑的囊腔，形态可不规则，其密度和脑脊液相同，患侧脑组织可以有不同程度的发育不全。
和脑内其他囊性病变鉴别的关键是确定脑室是否与囊肿相通。缘蛛网膜囊肿、脑肿瘤的坏死腔，脑脓肿等一般都不与脑室相通。
2）积水型无脑畸形（hydranen cephaly）P39A、B
颅脑先天性畸形
颅脑畸形的种类繁多，分类的Hale Waihona Puke Baidu法也不同，现在多采用De Myer分类。
颅脑发育畸形
器官发育畸形
闭合（封合）畸形
脑膜膨出
颅裂脑膜脑膨出
脑膜脑及脑室膨出
脂肪瘤
胼胝体异常
发育不良
小脑扁桃体联合畸形（Anold Chiari氏畸形）
先天性四脑室中侧裂闭塞（闭锁）
视--隔发育不良
无脑叶型
憩室样畸形（分离障碍）前脑无裂畸形半脑叶型
患者的后颅凹一般是正常的。但常合并有颜面部畸形。如独眼畸形、小眼球、感眼球畸形，筛头畸形（efhmocephaly）或筛骨、鸡冠缺如，猴头畸形（cebocephaly），兔唇、正中唇裂、小颔骨、眼眶分离过远，上颔骨发育不好，三角头。
②半脑叶型，见图P33 CD
单脑室的后角已经形成，两侧额叶是融合的，单脑室比无脑叶型小，也就是说脑组织发育的较多。此型有第三脑室，但位置是怪的，单脑室加上“背囊”，含形成“箭簇”样表现。大脑镰已经形成，也有了一部分纵裂。
“房样憩室”（alrial diverticula）——脑室显著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移，有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现：
主要是结合横断面和冠状位扫描及适当的重建像寻找狭窄阻塞的部位，脑室扩张的范围，特别注意室间孔、导水管等处，并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必要时增强,如有条件时做MR扫描，会提供很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变常无法判定其脑积水的原因。
4、脑脊液分泌增加。非常少见，如脑室内肿瘤剩激脉络膜丛。
※脑积水CT诊断中几个术语：
PVL（periventricular low density）——脑脊液向脑实质内“移行”，构成脑室周围的低密度，在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图P37 G是一种间质性脑水肿。
裂隙样脑室（slit like ventricle）——这是指脑积水分流术后，引流过份，导致脑室非常狭小的状态。
3）透明隔缺损
仅有单纯的透明隔缺损是没有临床意义的。
2、封合性畸形
1）胼胝体发育不良图P35 A,B
是胚胎12-14周终板后连合（lamina reaninus）的缺损形成，可以是全部或部分胼胝体缺如。
CT表现：
A,两侧侧脑室后角扩大，体部的孤形消失，呈平行状。
B,两侧侧脑室体部明显分离，冠状位上可见纵裂延伸到三脑室顶部，三脑室增宽并稍上抬，看起来两侧侧脑室前角呈“八字”状分开。
脑室、脑池的改变——看不到四脑室或四脑室很小，视丘，间脑变得大一些。脑室的后角、三角区变大。
4）脑和脑膜膨出
是胚胎4-6周时神经管闭合缺陷所致。颅内容物（脑膜、脑组织或两者都有）突出于颅外，多见于颅中线部位及后部。按发生的部位分：
枕部约占先70%
颅穹窿
后囟门
顶间
前囟门
额间
颞
额筛
鼻额
鼻筛
鼻眶
颅底
经筛
蝶筛
经蝶
额蝶
蝶眶
疝内物可以是脑膜、疝囊为硬膜和蛛网膜，有脑脊液属Ⅰ型。Ⅱ型为脑膜脑膨出，疝出物为脑实质和脑膜。Ⅲ型是脑室脑膨出，Ⅲ型囊性脑膜脑膨出是Ⅱ,Ⅲ型脑膜脑膨出体脑脊液囊腔。枕部脑膜脑膨出手术后有时在四叠体和颅骨缺损之间遗留有一条脑脊液密度部分，文献上叫脑膜脑膨出道（encephaloce tract）较小时需与皮样囊肿鉴别。