颅脑先天性畸形1
MRCT第八章颅脑先天畸形及发育障碍
小头畸形颅缝封合,脑回压迹增 多,有颅内压增高表现
先天性颅面骨发育不良为头颅畸形,上 颌窦发育不良等
2)CT和MR: 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密
度或信号的变化
第1页,共13页。
(2)诊断与鉴别诊断: 小头畸形需与脑小畸形鉴别,后
者脑回压迹少,内板厚
脑发育畸形
第四脑室中、侧孔闭锁而引起第 四脑室囊性扩大
小脑蚓部发育不全或缺如,少数可 伴后颅窝囊肿
第3页,共13页。
囊性的大小变化很大,且囊肿壁 也可以发生钙化
由于第四脑室的中、侧孔闭塞,故常 合并脑积水
后颅窝扩大,颅板变薄,窦汇、横 窦和天幕上移
可合并大脑发育异常,如胼胝体发育 不全等病变
2CT: 表现为局部脑裂或脑池的扩大,与脑脊
液密度完全一致
增强扫描则无强化表现,且增强前后 均无法显示囊肿壁
囊肿较大可造成局部颅骨变薄、膨隆, 脑组织推压移位
3MR: T1WI低信号,T2WI呈高信号,与脑
脊液信号完全一致
囊液内蛋白质和脂类成分较高时,T1 和T2其信号均可稍高
(2)诊断与鉴别诊断:
多无明显症状,可仅轻度视觉障 碍,交叉触觉定位障碍
严重者精神发育迟缓和癫痫,痉挛 状态和锥体束受损等
(1)影像学表现:
1)CT: 两侧脑室明显分离。后角扩张,而形
成典型的“蝙蝠翼状” 第三脑室扩大移至侧脑室体部之间或
上移至纵裂顶部 2)MR: 矢状面上可见大脑半球内侧面的脑沟呈
放射状排列
横断及冠状面T1WI显示双侧脑室分 离,后角大而前角小
常合并幕上畸形,如脑积水、胼胝 体发育不全等
3)MR:
清楚显示后颅窝凹增大,直窦与 窦汇移至人字缝上
新生儿脑病及先天性发育畸形
胼胝体发育不良,侧脑室后角扩大,侧 脑室体部平行,而较为分离
2、胼胝体缺如胼脂肪瘤 图 CD 约50%的胼胝体缺如合并有脂肪瘤,表现为纵 裂内脂肪密度肿块,相当于胼胝体膝部或压部 者居多,其壁常有钙化
部分胼胝体缺如,内有脂肪瘤,表现为脂肪肿块,而 且有钙化.冠状位上,三脑室向上移位
3)Anold –chiari 畸形
※ 脑积水CT诊断中几个术语:
• PVL(periventricular low density )——脑脊液 向脑实质内“移行”,构成脑室周围的低密度, 在压力较高的进行性脑积水时容易看到。图 P37 G是一种间质性脑水肿。 • 裂隙样脑室(slit like ventricle )——这是指 脑积水分流术后,引流过份,导致脑室非常狭 小的状态。 • “房样憩室”(alrial diverticula )——脑室显 著扩大时侧脑室三角区呈“憩室”状向下移, 有时像扩大的四脑室。见图37H、I。
CT表现:
• 主要是结合横断面和冠状位扫描及适当 的重建像寻找狭窄阻塞的部位,脑室扩 张的范围,特别注意室间孔、导水管等 处,并注意肿瘤、炎症、肉芽肿等。必 要时增强并有条件时做MR扫描,会提供 很多有用的信息。仅靠CT上的形态改变 常无法判定其脑积水的原因。
中脑导水管狭窄,侧脑室及三脑室扩大, 第四脑室不扩大.(增强扫描)
①无脑叶型 (图A.B)
A
无脑叶型,鼻腔是单一的,脑室也是 单一的,实际上是三脑室和两侧脑室 合在一起,呈烤饼状(Pan-cake)
特点: 单脑室的后角已经形成 ,两侧额叶融合,单脑室 比无脑叶型小,脑组织发育的较多。此型有第三 脑室,但位置怪,单脑室加上“背囊”,合形成 “箭簇”样表现。大脑镰已形成,也有了一部分 纵裂。
颅脑先天畸形、新生儿疾病与脑白质变性疾病
• 部分性胼胝体缺如好发于压部,其次为嘴部或 体部,因膝部胚胎发生较早,受累机率低,故 发生于膝部者少见。而压部和嘴部最后形成, 受累机率高。最常见的表现为压部球茎状结构 消失,胼胝体前后径变短,或体部明显变薄或 中断。
发育阶段常见的脑发育畸形背侧诱导神经管闭合畸形无脑畸形腹侧诱导憩室形成畸形前脑无裂畸形视隔发育不良垂体发育异常后颅窝畸形610周神经无增殖体积异常分化组织形成脑小畸形脑大畸形神经元移行脑裂畸形无脑回巨脑回灰质异位多小脑回髓鞘化原发性髓鞘发育不良继发性髓鞘发育不良代谢感染等20周足月20周足月脑的胚胎发育与先天畸形一神经管闭合不全完全性颅裂
左图:透明隔缺如 并闭合性脑裂畸形
右图:透明隔缺如 侧脑室“V”型结构变平
女,23岁,癫痫发作
女,25岁,智力发育较差
透明隔囊肿
6、脑穿通畸形
• 脑穿通畸形为脑内含脑脊液的囊腔,与 脑室和/或蛛网膜下腔相通。
• 按其发生分两类:脑裂性空洞脑畸形为 胚胎发育6周前发育障碍引起。破坏性脑 穿通畸形为宫内损伤,发生较晚。
脑膜膨出和蛛网膜囊肿
男,65岁,自小时起眉间软组织肿块,质软。鼻根部 长T1不均匀长T2信号肿块,前部有皮肤包绕,额骨信 号消失,额叶直回轻度前突,未见脑质突及头皮下肿 块。右颞叶囊肿,脑质受压。
T1WI
T2WI
病例: 腰椎包 块,双 下肢活 动障碍, 大小便 失禁。
T9、10 显性脊 柱裂, 并脊髓 脊膜膨 出
脑穿通畸形
脑穿通畸形并灰质异位
7、中脑导水管狭窄
• 原发性导水管狭窄:与胚胎2~4月导水管 周围的中脑组织的发生和增殖异常有关, 属于局灶性神经元增殖异常。
颅脑先天畸形应该做哪些检查?
颅脑先天畸形应该做哪些检查?*导读:本文向您详细介颅脑先天畸形应该做哪些检查,常用的颅脑先天畸形检查项目有哪些。
以及颅脑先天畸形如何诊断鉴别,颅脑先天畸形易混淆疾病等方面内容。
*颅脑先天畸形常见检查:常见检查:头颅运动、颅整体观、头颅形状*一、检查Jaffe于1929年强调了产伤及新生儿脑外伤在病因学中的重要性,未成熟脑对腔隙形成具有敏感性,这一点己被许多学者注意到。
Barret(1965)报道3例外伤性脑穿通畸形,其中2例为脑室或硬膜下穿刺所致。
许多学者认为多数后天性脑穿通畸形是继发于血官病变。
以往关于血管性病因的证据很少,主要是根据动脉供血区和静脉回流区的损害分布;有些学者认为血管病变为静脉性的,Marburg根据解剖表现,提出脑穿通畸形的病因过程是血管出血、血栓形成、大脑大静脉淤血或皮层血管淤血。
Norman 认为动脉栓塞或动脉末稍压力变小,形成脑组织坏死和腔隙形成,而发生脑穿通畸形。
动脉血栓性脑穿通畸形,在尸解报告中仅有2例,第3例是由动脉造影证实的。
因此,有关血管性病因的病理学证据不足。
脑积水可能与脑穿通畸形有关,但解释不足。
脑积水可能使在先前存在的裂隙扩大而形成囊肿。
颅内蛛网膜囊肿自发破入脑室也可为本病的病因之一。
*以上是对于颅脑先天畸形应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看颅脑先天畸形应该如何鉴别诊断,颅脑先天畸形易混淆疾病。
*颅脑先天畸形如何鉴别?:*一、鉴别一、先天性脑积水脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。
临床表现主要是头颅迅速增大,颅缝分开,囟门扩大,头部透光试验阳性,根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。
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二、颅狭窄症由于颅骨骨缝过早闭合所致,可分遗传性病,亦可散发发病。
临床表现颅围小,形成尖颅畸形,常有颅内压增高症及智力障碍。
三、脑贯通畸形病变为大脑半球有一处或多处漏头样空腔,可与脑室或蛛网膜下腔相通。
颅脑先天性畸形影象学征象及诊断课件
膈-视发育不良
(mri-00050509 )
Mri矢状位平 扫提示胼胝体 体后部缺如
二胼胝体发育异常
胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线 把 大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,
胼胝体就不能形成
(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原 因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异 常的部位和范围与病变发生的时间和形成 次序密切相关.
-视发育不良)
透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将 额角分开.
• 透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴 幼儿期开始退化. (CT征象)脑脊液密度间隙,双层各有薄膜,将额角分开 ,宽度1-2mm. (mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信 号
透明隔间腔
(MRI-00077854)
透明隔缺如:
透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发 于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔, 双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝 ,(冠状位)
透明隔缺如MRI征象
(MRI-00061735)
膈-视发育不良:
包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及 垂体功能不全.
前言
颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和 新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿 颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴 幼儿死亡重要原因.
神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊 娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑 畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时 期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多 种多样.
一 透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈
的肿块,临床根据体位而鉴别.
Chiari畸形 (病因和病理)
病因不明确,病理分类1-3型. (临床表现)临床症状轻重与扁桃体下移
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
颅脑先天畸形的影像学诊断相关试题及答案
1、神经元移行障碍可导致()
A、胼胝体发育不良
B、胼胝体脂肪瘤
C、Arnold-Chiari畸形
D、无脑回畸形
E、Dandy-Walker畸形
2、关于无脑回/巨脑回畸形,下述说法不正确的是()
A、无脑回以顶枕部多见
B、巨脑回见于额颞区
C、脑表面及灰白质交界面平滑
D、大脑皮层变薄
E、大脑呈“8”字形,脑室扩大
3、妊娠5-10周发生的颅脑畸形()
A、无脑畸形
B、脑膨出
C、脑裂畸形
D、前脑无裂畸形
E、灰质异位
4、下述哪项不是CHIARI畸形Ⅱ型的伴随畸形()
A、神经管闭合不全
B、脑膜膨出
C、脊髓脊膜膨出
D、脊髓空洞症
E、脑积水
5、成人CHIARI畸形诊断标准为小脑扁桃体下移超过枕骨大孔前后缘连线>()
A、3mm
B、4mm
C、5mm
D、6mm
E、7mm
答案:DDDDC。
颅脑和脊髓先天畸形
1、脊膜膨出 meringocele:
脊膜+脑脊液
2、脊髓脊膜膨出myelomeningocele:
脊髓+脊膜+脑脊液
3、脊髓膨出myelocele:
脊髓外露
二、临床体现 clinic presentation
1、局部体现:肿块
2、脊髓神经受损:下肢瘫,尿便障
碍,脊髓栓系综合征
三、诊疗 diagnosis
临床表现
3、眼部症状
眼眶变浅,突眼,分离性斜视。
4、其他身体畸形
脊柱裂、唇裂、并指
诊 断 diagnosis
1、临床体现:
2、辅助检验:
X片:骨缝早闭,颅高压征象
治 疗 therapy
手术治疗:6个月内进行
一、切除早闭颅缝
二、切除大骨块减压
第四节 颅底陷入症 basilar invagination
能障碍。
成人脑积水:发病机制相同,但无头颅扩大。
分类
非交通性脑积水:梗阻部位----脑室狭窄处 Obstructive hyedrocephalus
交通性脑积水:梗阻部位---基 底 池
Communication hydrocephalus
不能达大脑表面
婴儿脑积水病因
1、产伤颅内出血、感染、炎症
颅脑和脊髓先天畸形
颅脑和脊髓先天畸形
craniocerebral and spinal
congenital malformation
第一节 先天性脑积水
congenital hydrocephalus
第二节 颅裂和脊柱裂
cranium bifidum and spina bifida
第三节 狭 颅 症
颅脑先天畸形及发育异常 PPT
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现: CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区,无强化, 占位轻,颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断:胆脂瘤,大枕大池,脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
(neurocutaneous syndromes)
神经纤维瘤病
矢状缝及顶颞缝提早闭合,头颅左右径生长受 限,前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质,枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain:硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线, 齿状突高于此线3mm为异常
常见先天性颅脑发育畸形的影像诊断
脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨 缺损之外,内含脑脊液,并与蛛网膜下腔 想通;脑膜脑膨出除含有硬脑膜和蛛网膜 外还含有脑组织,严重时尚有部分脑室; 脑膨出为仅含有脑组织,膨出部分脑组织 可为正常,但常常发育异常。
临床上可见颅外软组织肿物,大多于出生 时即可发现。
CT及MRI表现
1、脑脊液或/和脑组织经骨质缺损突出于 脑外。
重度脑积水
鉴别诊断
无脑叶型前脑无裂畸形:为单一脑球及单 一脑室,双侧丘脑融合,无半球间裂及大 脑镰。
鉴别诊断
积水型无脑畸形
型前脑无裂畸形
无脑叶
10、脑穿通畸形
亦称空洞脑畸形,常位于大脑半球大脑中 动脉供血区,位于小脑及脑干者罕见。若 囊腔是孤立的,与脑室或/和蛛网膜下腔交 通不畅,其内蓄积液体,产生占位效应, 即称为脑穿通畸形囊肿。
病理改变:原发性视神经发育不良、透明 隔缺如、垂体功能不全。
临床表现:眼球震颤、癫痫发作、视盲、 发育迟缓、尿崩症状等。
视隔发育不良CT、MRI表现
透明隔缺如,双侧脑室额角相互融合呈方 形,视神经变细小,视神经直径<5mm,视 神经孔狭窄,第三脑室前隐窝及鞍上池扩 大,半球间裂及大脑镰完整。
单 侧 性 巨 脑 回 畸 形
鉴别诊断:早产儿脑,可有脑沟发育不全, 侧裂池增宽,脑表面较光滑,但脑皮质菲 薄,脑髓质不减少,于前者不同。
7、脑裂畸形
脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使 局部脑组织生长、分化障碍所致。
病理改变:大脑半球有一裂隙,皮层灰质 沿裂隙内折,达室管膜下,其表面软脑膜 于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双 侧发病,可合并灰质异位、胼胝体发育不 良、透明隔缺如等。
半脑叶型前脑无裂畸形
正常情 况下胼 胝体周 围两侧 大脑半 球皮质 相互不 连续。
颅脑先天畸形及发育异常-医学影像学
同一病人
胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum)
胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维, 构成侧脑室的顶部;在胚胎的第12--20周,胼胝体 由前向后发生
先天性脑积水
(congenital hydrocephalus)
又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不
良—大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异 常—形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关
先天性脑积水
CT及MRI
幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常
第二章 第八节 P90 颅脑先天性
畸形及发育异常
山西医科大学第一医院MR室
张磊
颅脑先天性畸形及发育异常
头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征
头颅先天性畸形—狭颅征
是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现
狭颅征 (craniostenosis)
平片可以确诊 舟状头畸形:
头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小
短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝
狭颅征
尖头畸形:
头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移
颅脑先天性畸形的影像学表现
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常,出生时损伤,即发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同,所表现的畸形形式也各不相同,这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段,若发育受到干扰,则会产生不同畸形。
1 .妊娠3-4 周:无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂;2 .妊娠5-10 周:前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形;3 .妊娠2-5 月:巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征,脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良;4 .妊娠6 月- 出生:髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等;常见的颅脑先天性畸形有哪些,可分为哪几类类,典型病变是什么?二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
(一)器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常,此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 .神经管闭合障碍:主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形(脑膜膨出和脑膨出)。
(1 )CHIARI 畸形①CHIARI 畸形(Ⅰ型)I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝,是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内,一般而言3 -4mm 临床意义不确定,> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常,约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水,常见合并畸形包括脊髓积水空洞症(3-60% )、颅底内陷(25-50% )、Klippel-Feil综合征(5-10% )及寰枕融合(1-5% )。
②CHIARI 畸形(Ⅱ型)特点:a .脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累;b .幕上畸形发生率高;c .伴随畸形发生率高:包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
颅脑先天发育畸形两例1
(1)后颅凹蛛网膜囊肿:可以推压小脑蚓部移位 消失 CT和MR上颇似小脑蚓部发育不良,但矢状位 MR图观察可见四脑室基本形态仍存在。
(2)巨枕大池畸形: 共同点:均不出现小脑蚓部发育异常。
刘xx,女68岁 ,口干多饮18年
王xx,女27岁 间断性头痛3-4年
视隔发育不良
空洞。 II型:小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内,四脑室变长下移,延髓受压变
形,枕大孔扩大,伴显著脑积水。 III型:延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内,并见颅底凹陷,颈椎畸形
和脊膜脊髓膨出。
脑血管畸形 1、动脉畸形 2、脑静脉异常 神经元增生、移行及结构异常 1、肝细胞增生及分化异常 2、神经元移行异常 3、皮质结构异常 4、未分类的脑发育异常
赖xx 女 5岁
王xx 女 59岁
脑膨出
脑膨出:是指脑组织的疝出,即颅内结构通过颅骨和脑膜的缺口疝出至颅外, 脑膨出种类较多,包括脑膜膨出(疝出物为脑膜和脑脊液)及脑膜脑膨出(疝出 物为脑组织、脑膜和脑脊液)。本病常伴发胼胝体发育不良或发育不全, Dandy-Walker畸形和皮层下灰质异位畸形。
Chiari畸形
小脑扁桃体下疝畸形:属后天性后脑畸形,常合并颅底畸形,脊髓空洞 和脊髓脊膜膨出等。
临床表现:脊髓和小脑受压引起的椎体束征、深感觉障碍及共济失调等 症状,伴脑积水时右颅内压增高。
病理: I型:小脑扁桃体疝入上颈段椎管内,延髓和四脑室位置正常。 II型:最常见在I型基础上四脑室延长进入椎管,多合并脑积水。 III型:罕见,延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔,常合并脊膜膨出。 MR表现: I型:小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm,枕大池缩小,可见脊髓
注:MR扫描显示50%-80%的患者视神经和 视交叉发育不全,使用脂肪抑制序列可清楚 显示视神经发育不全,50%的患者并发脑裂 畸形、不并发脑裂畸形的患者常有弥漫性脑 白质发育不全,从而致脑室扩大。
脑发育畸形
(二) Dandy-Walker综合征
诊断与鉴别诊断 诊断: 鉴别诊断:
颅后窝巨大蛛网膜囊肿 巨大枕大池
(三) Chiari 畸形
又称Arnold-Chiari畸形或小脑扁桃体下 疝。是后脑先天性发育异常,由小脑扁桃体,下 蚓部疝入到椎管内,桥脑延髓第四脑室延长,扭 曲并部分向椎管内移位,常合并脊髓空洞症、脊 髓纵裂、脑积水、颅颈畸形等,发病原因及机制 不明
又称窄颅畸形,是因先天性颅缝提早骨化, 过早封合而成
病因不明,有家族性,且可伴有并指畸形, 胆管闭锁及先天性心脏病等。严重者出现颅内压 增高表现
(一)狭颅症
临床与病理 矢状缝与顶颞缝提早封合--舟状头畸形。 冠状缝或伴人字缝提早闭合--短头畸形。 冠状缝与矢状缝提早闭合--尖头畸形(塔头畸 形)。一侧颅缝提早闭合--偏头畸形(斜头畸形) 一侧生长受限而另一侧过度发育--两侧不对称。 所有颅缝均提早闭合--小头畸形。 狭颅症并有面骨发育不良--先天性颅面骨发育不 良或Crouzon病。
(二)颅底凹陷
临床上常出现颈短,后发际低,头颈痛,活 动受限。还可见共济失调、眼颤、运动及感觉障 碍、颅高压及后组颅神经和颈段脊神经障碍等。
确诊主要靠X线检查
(二)颅底凹陷
影像学表现
X线: 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变
平、岩骨升高、两侧不对称、寰椎与枢椎上升, 寰枢椎的正常解剖关系丧失
分型:根据其病理改变及程度可分为四型:
Ⅰ型:较常见
Ⅱ型:最常见
Ⅲ型:最严重
Ⅳ型:罕见
(三) Chiari 畸形
MRI表现:MRI对本病效果最佳,尤其是矢状位。 Ⅰ型:小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管,
其下缘在枕大孔平面以下超过5㎜。延髓、 四室位置正常,可合并脊髓空洞症或脑积水、 颅颈畸形。 Ⅱ型:最常见。小脑蚓部或小脑扁桃体同时疝入 椎管,四室变长下移,部分或全部进入椎管内, 常并发桥脑延髓下移、脑膜膨出和颅颈畸形, 均伴有脊髓空洞症或脑积水。
颅脑先天畸形及发育障碍
颅脑先天发育畸形种类很多,往往是多种畸形 同时并存。其中约60%查不出病因,20%为遗传 因素,10%为自发性染色体突变,另外10%由环 境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。
颅脑先天畸形分类
器官形成畸形 组织发生畸形 细胞发育畸形
颅脑先天性发育不全
• 二、颅脑畸形分类:(De Myer分类)
•
髓质减少;
• 巨脑回畸形:侧裂变浅、增宽,皮质增厚,
•
髓质减少,内表面光滑;
2脑裂畸形
• 在大脑半球有一裂隙延伸至侧脑室,可对称、 不对称或单侧,可并其它畸形如灰质移位、胼 胝体缺如、透明隔缺如等。
3灰质异位
• 灰质异位是指神经元在异常部位聚集,为神经 元放射状移行中止所致,直径为1-20mm,位于 室管膜下到皮质下区,可单独发生,也可合并 其它畸形,密度/信号与脑灰质相同,增强也 与灰质同步变化。
性遗传性疾病,常见的有神经纤维瘤病、结节性 硬化、脑颜面血管瘤病等
神经纤维瘤分为Ⅰ、Ⅱ型,特点为神经外胚层结构的超
常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕 色色素斑。神经纤维瘤多见于周围神经,分布于颈和四 肢神经干,呈串珠状或丛状。常并发其他肿瘤,如脑膜 瘤、神经鞘瘤和胶质瘤和/先天性畸形
• (8)脑大畸形
•Байду номын сангаас(9)脑小畸形
• (10)一侧大脑半球不发育
• (11)透明隔发育异常:缺如及透明隔囊肿
• (12)先天性脑积水
颅脑先天性发育不全
• 2、组织源性发育畸形:神经皮肤综合征
• (1)Sturge-Weber syndrome
• (2)结节性硬化
• (3)神经纤维瘤病
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仅有单纯的透明隔缺损是没有临床意义的。
2、封合性畸形
1)胼胝体发育不良图P35 A,B
是胚胎12-14周终板后连合(lamina reaninus)的缺损形成,可以是全部或部分胼胝体缺如。
CT表现:
A,两侧侧脑室后角扩大,体部的孤形消失,呈平行状。
B,两侧侧脑室体部明显分离,冠状位上可见纵裂延伸到三脑室顶部,三脑室增宽并稍上抬,看起来两侧侧脑室前角呈“八字”状分开。
1)脑裂畸形(schiyencephaly)
是一段原始神经细胞形成障碍,或者说是原始神经细胞移行之前就发生了障碍。
CT上的表现:
①大脑半球有一裂隙,常常是两侧对称,也可以是不对称,甚至是单侧的。
②沿着裂隙脑的皮质向内折入,表面软脑膜与深部室管膜相融合,形成软膜管膜缝(P-E缝)室管膜呈峰状突起。P-E缝的两侧呈“双凹镜”状。
脑叶型
积水型无脑畸形
无脑回或脑回畸形
脑神经元移行畸形多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质块易(移)位畸形
脑大
脑的大小畸形畸形
脑小
脑积水
损毁性畸形脑穿通畸形
缺氧、中毒、炎症
组织发生畸形
结节性硬化
神经皮肤综合症颅面血管痛综合症
神经纤维瘤病
视网膜小脑血管瘤病
血管发育畸形
胚胎性肿瘤
神经系统疾病
先天性畸形
按CT表现可区分为三类异常:
脑室、脑池的改变——看不到四脑室或四脑室很小,视丘,间脑变得大一些。脑室的后角、三角区变大。
4)脑和脑膜膨出
是胚胎4-6周时神经管闭合缺陷所致。颅内容物(脑膜、脑组织或两者都有)突出于颅外,多见于颅中线部位及后部。按发生的部位分:
枕部约占先70%
颅穹窿
后囟门
顶间
前囟门
额间
颞
额筛
鼻额
鼻筛
鼻眶
颅底
经筛
蝶筛
2、交通性脑积水。脑脊液吸收或循环障碍,有阻塞时在四脑室出口以后。常见原因有蛛网膜下腔出血,颅脑损伤,静脉栓塞等。
3、正常压性脑积水(常压性脑积水),多发生在慢性交通性脑积水的基础上。脑室系统仍明显扩张,但脑脊液的压力正常,这是因为一部分未受损的脑脊液循环吸收功能代偿较好,而脑脊液的分泌功能下降,得到平衡。临床上无颅内高压,以痴呆、共济失调、尿失禁为特点。
三、脑实质的异常
包括脑组织形成的异常和已形成脑组织的破坏。
1、脑神经无移行异常
神经管形成
原始神经细胞的分化、增生
脑的发育有四个主要阶段神经元移行
髓鞘形成
神经元移行(脑室周围胚芽后的胚细胞向皮层神经细胞过渡的过程)持续三个月左右,大部分神经元沿着放射状排列的胶质纤维向外移行形成皮质,剩下的以后形成大脑深部灰质核团。移行过程中放射状排列的胶质纤维有损伤可造成神经元移行中止而形成一系列畸形。移行障碍发生得越早畸形越严重越对称。越晚越轻,越不对称。
根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为:
①无脑叶(alobar)型②半脑叶(semilobar)型③脑叶型(lobar)
①无脑叶型见图P33、A、B
有一个扩大的单一的脑室,实际上是三脑室和两个侧脑室合在一起了,位于融合了的丘脑基底节上方。单一脑室完全包在大脑里面的叫De Myer氏球型。没有完全包在大脑之内的叫“烤饼型”(pan–cake)。此类病人中看不到纵裂和大脑镰,当然也没有第三脑室。在单脑室的背侧可以有一个“囊肿样”的囊,叫做背囊(dorsal sac)。囊内含有脑脊液。
5)Dandy–walker症侯群
放在脑积水章节中介绍。
二、离室的异常——脑积水
脑室系统内有过量的脑脊液聚积潴留。胎儿期某种原因所致者为先天性脑积水。引起脑积水的原因很多,其中又以非先天性的原因居多。大致可分为:
1、阻塞性脑积水(非交通性脑积水),阻塞部位在孟氏孔、导水管、四脑室出口。常见病因有先天性畸形,感染性疾病、肿瘤。
CT上无脑回,多位于顶枕叶、巨脑回多位于额叶。脑表面光滑,没有脑沟或脑沟减少,脑沟间距增宽,脑轮廓呈椭园形,皮质增厚,白质变薄,灰白质间的指样交界不明显。常伴轻度侧脑室增大,(后角为主),脑积水,胼胝体发育异常。白质内钙化,常表现为正中部位,第三脑室上方的小钙化。
3)多小脑回畸形(polymicrogyria)又称多微脑回畸形
1)先天性脑穿畸形或“孔洞脑”(porencephaly)
是脑实质内形成了孔洞,为脑内含脑脊液的囊腔与脑室和/或蛛网膜下腔相通。按其发生分为两类①脑裂性空洞脑畸形P39C-E,可能是发生在胚胎发育6周前与母体感染或营养障碍有关。②破坏性脑穿通畸形囊肿,认为是宫内损伤,发生较晚,主要是梗塞、创伤、感染出血所致。
颅脑先天性畸形
颅脑畸形的种类繁多,分类的方法也不同,现在多采用De Myer分类。
颅脑发育畸形
器官发育畸形
闭合(封合)畸形
脑膜膨出
颅裂脑膜脑膨出
脑膜脑及脑室膨出
脂肪瘤
胼胝体异常
发育不良
小脑扁桃体联合畸形(Anold Chiari氏畸形)
先天性四脑室中侧裂闭塞(闭锁)
视--隔发育不良
无脑叶型
憩室样畸形(分离障碍)前脑无裂畸形半脑叶型
经蝶
额蝶
蝶眶
疝内物可以是脑膜、疝囊为硬膜和蛛网膜,有脑脊液属Ⅰ型。Ⅱ型为脑膜脑膨出,疝出物为脑实质和脑膜。Ⅲ型是脑室脑膨出,Ⅲ型囊性脑膜脑膨出是Ⅱ,Ⅲ型脑膜脑膨出体脑脊液囊腔。枕部脑膜脑膨出手术后有时在四叠体和颅骨缺损之间遗留有一条脑脊液密度部分,文。
这是胎儿窒息宫内炎症感染等原因在脑实质内形成多个“囊肿”,使皮髓质分界不清并伴有脑室扩大。
四、蛛网膜囊肿图P41A——I
先天性者是发育上的问题,即间质合胞体破坏不完全,脑脊液在蛛网膜层内形成局限性聚集形成囊肿,继发性者多由后天炎症外伤引起蛛网膜粘连所致。
CT上以外侧裂池最常见,约占1/2—2/3,也可见于后颅凹、鞍上池、四叠体池、半球凸面,纵裂池。典型表现是边缘光滑、囊壁薄而完整,水样密度CT值在0-20HU之间。增强扫描不强化,靠近囊肿的颅骨可以变薄、膨隆。总的说,囊肿可以很大,但症状并不那么严重,当然也和有关无并症(出血、感染)有关。
CT表现:以Ⅱ型为准加以的描述。
颅脑硬膜的改变——颅骨陷窝(lacuna skull)、岩骨后缘塌陷、内耳道变短、天幕低,甚至就附着在枕大孔附近,其结果是使后颅凹变得狭小,大脑镰也随之低位。
中脑小脑的改变——由于后颅凹狭小,天幕孔扩大,小脑半球向幕上延伸,位置偏前,位于天幕切跻处,初看起来像是一个肿瘤,叫做“天幕——小脑假肿瘤”征。向上移的小脑向前包围着脑干,使小脑的外侧部分向小脑桥脑角突出。这样,小脑桥脑角池内的小脑影和桥脑的腹侧形成“三峰现象”(triple peak appearance)。
这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形的关键是抓住“单脑室”这一现象。实际上,看过一两个病例或CT图像后会形成较深刻的印象。
2)视---隔发育不全P33 I
本症也叫De Morsier氏症候群。发生在胚胎4-6周,本病较常见于女性,临床上可以有垂体功能低下、眼眶距离过小、失明、侏儒。
应注意使用薄层CT扫描,有可能看到视神经细小,视神经孔狭小,透明隔缺如。有时CT上透明隔的缺如难以很好地显示,只是看到第三脑室前下方视隐窝扩大。还应利用冠状位扫描以便显示透明隔缺损和侧脑室底部变平,前角变方,鞍上池扩大现象。有时单靠CT不好与轻型前脑无裂畸形相区别,如能结合磁共振检查则有很大帮助。
患者的后颅凹一般是正常的。但常合并有颜面部畸形。如独眼畸形、小眼球、感眼球畸形,筛头畸形(efhmocephaly)或筛骨、鸡冠缺如,猴头畸形(cebocephaly),兔唇、正中唇裂、小颔骨、眼眶分离过远,上颔骨发育不好,三角头。
②半脑叶型,见图P33 CD
单脑室的后角已经形成,两侧额叶是融合的,单脑室比无脑叶型小,也就是说脑组织发育的较多。此型有第三脑室,但位置是怪的,单脑室加上“背囊”,含形成“箭簇”样表现。大脑镰已经形成,也有了一部分纵裂。
两侧大脑半球几乎完全消失,额、颞、顶叶脑质缺如,空缺处由脑脊液充填。部分枕叶基底节、丘脑尚存在。小脑和脑干可以发育正常,四脑室的位置、形态也还可以。有人把它说成是最重型的脑穿通畸形。此畸形和前脑无裂畸形不同之处是没有单脑室,也没有颜面畸形。
3)多囊性脑软化(multiple encephalomalacia)图P39HI
CT上为脑实质内与脑室、蛛网膜下腔相通的边界清晰、光滑的囊腔,形态可不规则,其密度和脑脊液相同,患侧脑组织可以有不同程度的发育不全。
和脑内其他囊性病变鉴别的关键是确定脑室是否与囊肿相通。缘蛛网膜囊肿、脑肿瘤的坏死腔,脑脓肿等一般都不与脑室相通。
2)积水型无脑畸形(hydranen cephaly)P39A、B
③可合并其他畸形,如胼胝体缺如,透明隔缺如等。
④两侧性者可以在内端和脑室相通,出现脑脊液密度的“能开翅膀的蝙蝠”状。图P39 C、D、E。
2)无脑回畸形(lissencephaly)光滑脑
少见,应该说脑回发育不全(agyria)和巨脑回畸形(pachygyria)仅仅是程度上的差别而已。主要是脑回不发育或发育不全或脑回变扁、变宽。两侧侧裂可以看出,但脑岛盖形成的不完全。
脑回迂曲增多,灰质增厚,脑沟变浅,脑回扁而宽。皮质多外表面光滑或不规则,总的说是脑回数增多而幅度减小。
4)灰质异位(heterotopic gray matter)
是神经元在异常部位的聚集,也就是神经元放射状移行过程受阻所致。病理上神经元和胶质组织聚集在室管膜下,皮质下或软脑膜下。呈多发或单发结节状的是结节型。弥漫性神经元移行受阻异位灰质对称分布于皮质下区呈带状者是带状型。前者症状轻,后者症状重。单纯灰质移位可无症状或仅有智力发育迟缓。带状型者可有难治性癫痫,预后较差。
③脑叶型,见图P33 E、F、G、H
是此类畸形中的轻者,两侧大脑半球大致正常或者只是深部扣带回相连。脑室的后角已经形成,前角也几乎完全形成只是前角不是园形而是呈方形(sequard–off appearance)。透明隔是缺如的,第三脑室处于正常的位置。患者的胼胝体常有缺损或变形,纵裂也没有正常时那么深。