邱健青-胎儿超声软指标的临床意义

VM的结局 VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形 孤立性VM中10%生后可检测到畸形 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 复杂性VM其非正倍体发生率大于15% 孤立边界性VM染色体异常的发生率3 孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15% 进展性VM中TORCH感染的报告率在10%进展性VM中TORCH感染的报告率在10%20% 罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小 板减少 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为 孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为 正常变异
贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超声检查 贺晶：妊娠20周以上5400常规产前超声检查 发现积液大于5mm者110例，发生率为2%， 发现积液大于5mm者110例，发生率为2%， 积液量6 26mm,10-14mm者占71.8% 积液量6-26mm,10-14mm者占71.8% 当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种 当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种 情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%， 情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%， 7.6%,83.3%.
胎儿超声软指标的临 床意义
邱健青
概念
软指标：超声检查发现的非特异性的结构 异常，这些异常提示某些潜在风险 可能只是正常结构的变异 在咨询时临床医生多有困惑，也给孕entriculomegaly VM） 侧脑室增宽（ventriculomegaly VM） 脉络膜囊肿(choroid 脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC) 后颅窝积液 心内灶状强回声(echogenic 心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF) 肠管强回声，肠管扩张 短长骨 肾盂扩张、肾囊肿
早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近的研究 表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。 不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一 不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一 个EIF，高于黑人和白人 EIF，高于黑人和白人 尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐 尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐 氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择 的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告 提示在心室内的多个EFI具有显著意义 提示在心室内的多个EFI具有显著意义
心内灶状强回声EIF 心内灶状强回声EIF
是心脏乳头肌内的微小钙化点 表现：胎儿心内大小不等，约2 7mm斑点状、 表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、 条索状接近骨骼的强回声，不伴声影 正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的 正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的 功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险 有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著 有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著 意义 孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关 孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关 性
侧脑室增宽VM 侧脑室增宽VM
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张， 以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm VM平均6 单侧或双侧脑室房部宽度≥ 单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞ 一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞ 15mm，不同文献不同分级。 15mm，不同文献不同分级。 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中 孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中 75%；重62.5% 75%；重62.5% 孤立性VM染色体异常发生率3%孤立性VM染色体异常发生率3%-15% 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率 中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率 约15%
胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管 瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC 瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成了CPC 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组 织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状 折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至 消失了
CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力 障碍、脑瘫和发育迟缓等 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超 声观察到 大约有1 3%的正常人群中在中期妊娠的超 大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超 声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大 声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大 于5mm，否则不应被报告 5mm，否则不应被报告
脉络丛囊肿CPC 脉络丛囊肿CPC
脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显 示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络 丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无 超声表现脉络丛内出现直径＞2mm边界清晰的无 回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或 一侧多个囊肿 发生率约为0.5%发生率约为0.5%-2.9%
VM的处理 VM的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。 在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现 的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对 出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对 于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽 于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽 管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立 性VM是染色体异常的独立性危险因素 VM是染色体异常的独立性危险因素 应行母体TORCH检查 应行母体TORCH检查 对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽 的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
原因
Dandy-Walker畸形： Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常， 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小 脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑 室侧孔及正中孔闭塞。 小脑半球发育不良 交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使 脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多 趋势，因而经B 趋势，因而经B超作动态观察甚为重要 稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异
发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕 妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分 析 一般与18三体有关，大约30-50%的 一般与18三体有关，大约30-50%的18 三体 胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另外 胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另外 的畸形。 CPC与21三体无关，其似然比为1.06 CPC与21三体无关，其似然比为1.06
临床处理原则
对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊 对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊 断 对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检 对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检 查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。
颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面 的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以 软脑膜与第四脑室相通 正常情况下，小脑延髓池5+正常情况下，小脑延髓池5+-3mm 孕29-32周最易发现，积液量最多 29-32周最易发现，积液量最多 积液量越多，不良围产儿的发生率越高 建议对积液量＞10mm者严密随访 建议对积液量＞10mm者严密随访 ＞15mm者应建议做MRI检查 15mm者应建议做MRI检查 MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育 MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育 异常的Dandy-walker综合症 异常的Dandy-walker综合症
生后随访
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm）妊 国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm）妊 娠结局： 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和 每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。 周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。 4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关畸 例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15 MV 15例与脑相关畸 形，超声检查又发现28例明显畸形 形，超声检查又发现28例明显畸形 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其 他畸形。女性胎儿前角扩大多见 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89 产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89 名精神运动发育正常 不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称 不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称 性双侧增宽和渐进性增宽有关
处理
每隔1 每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观 颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观 察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常 变异，对围生儿无影响 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变 积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变 化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情 况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情 况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和 况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和 脐血染色体分析 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可 积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可 能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、 小脑半球、四脑室是否正常
胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的 边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的 风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、 风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、 部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%80%， 80%， 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障 重度VM与胎儿结构异常有关 重度VM与胎儿结构异常有关 研究发现：非对称性和单双侧不是不良结 局的因素