性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退课件
定义与分类
定义
特发性低促性腺激素性性腺功能减退是一种罕见的内分泌疾病， 由于下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足或缺乏， 导致垂体促性腺激素分泌减少，进而影响性腺功能。
分类
特发性低促性腺激素性性腺功能减退可分为单纯型和复合型 ，单纯型表现为单纯性腺功能减退，而复合型则同时伴有其 他内分泌腺功能减退。
积极控制和治疗慢性疾病，如糖尿 病、高血压等，可以降低特发性低 促性腺激素性性腺功能减退的风险。
日常护理与注意事项
01
02
03
饮食调理
注意饮食调理，适量增加 营养丰富的食物，如蛋白 质、维生素等，有助于改 善性腺功能。
避免有害物质
避免接触有害物质，如辐 射、化学物质等，以降低 对性腺的损害。
定期复查
临床表现
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的典型表现为青春期延迟、男性第二性征发育不全、女性月经稀 发或闭经等。患者可能还伴有其他内分泌异常的表现，如甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。
诊断标准
特发性低促性腺激素性性腺功能减退的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检 查可发现促性腺激素水平低下，影像学检查可观察到下丘脑和垂体的异常。同时需排除其他可能导致 性腺功能减退的疾病，如颅脑外伤、肿瘤等。
经验教训与启示
预防措施
针对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，提出预防该疾病的 建议和措施。
早期诊断
强调早期诊断对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的重要性。
医患沟通
提高医生与患者之间的沟通效率，以便更好地了解患者病情和制 定治疗方案。
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THANKS
特发性低促性腺激素性性腺 功能减退课件
目录
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎*导读：本文向您详细介绍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗方法，治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常用的西医疗法和中医疗法。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症应该吃什么药。
*特发性低促性腺激素性性腺功能减退症怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.性激素替代治疗性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。
性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。
替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，正常的青春期一般历时4～5年。
因此，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。
约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
(1)睾酮替代治疗：男孩的睾酮替代治疗一般在14岁开始，可供选择的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。
十一酸睾酮(TU)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-+一酸，有较强的嗜脂性。
口服剂在口服后和脂肪微粒一起在小肠经淋巴系统吸收，然后进入体循环，避免了其他口服睾酮制剂在肝脏被灭活(首过效应)和肝毒性的缺点。
口服后血浆达峰时间有明显的个体差异，平均约为4h，在体内酯键被降解而释放出睾酮。
连续服用后，血浆睾酮水平逐渐升高，在2～3周后达到平高，并长期保持稳定。
十一酸睾酮注射剂单剂肌内注射后血浆睾酮达峰时间约在第7天，第21天后恢复到注射前水平。
替代治疗开始剂量为口服剂40mg/d，肌注剂每4周50～100mg，9～12个月后逐渐增加剂量至120～160mg/d，分2次口服或200mg，每2～3周肌注1次。
持续3～4年。
此后可适当减少剂量，以维持第二性征和性功能达到或接近正常为原则。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂，肌注后的吸收、分布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
替代治疗剂量开始每4周肌注50～100mg，9～12个月后增量到200mg，每2～3周肌注1次，连续3～4年。
雄性激素与男性性腺功能减退症诊断及治疗
结论: (Bio-T与抑郁指数(BDI)呈显பைடு நூலகம்负相关
Elizabeth et al, J Clin Endocrinol Metab 1999; 84: 573 ~ 7
2 阴茎勃起
1 性欲
中老年男性抑郁情绪与内源性睾酮关系
( 856位男性, 年龄: 50 ~ 89岁, The Rancho Bernardo Study, 随访3年 )
5
Linear trend p=0.005
B4 D I 3
评 分2
1 0 1 2 3 4 Bio-available Testosterone Quartile
男性性腺功能减退分类
继发性性腺功能减退
（低促性腺激素型性腺功能减低） • 视性腺情况给 予GnRH或hCG • 终生睾酮替代治疗
原发性性腺功能减退
（高促性腺激素型性腺功能减低）
睾酮替代治疗
靶器官抵抗 迟发性性腺功能减退
视患者社会性别 给予相应措施
睾酮替代治疗
目录
雄激素 男性性腺功能减退 迟发性性腺功能减退症(LOH)
LOH症状 LOH诊断 LOH治疗
小结
男性性腺功能减退症
血清睾酮低于正常男性睾酮水平的下限,则称为 男性性腺功能减退症
[血清总睾酮10–12 nmol/l (2.88–3.46 ng/ml)]
男性内生睾酮不足及缺乏→青春期发育延缓， 男性不育症、内分泌性勃起功能障碍、迟发性 性腺功能减退症等
Nieschlag et al. Human Reproduction Update, 2004, 10: 409–419,
总睾酮
80
游离T
60
40
甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
腺垂体功能减退症
轻症：6~8Am 5mg. Po.即可 剂量超过7.5mg时会出现过量的反应
2、甲状腺激素
由小剂量开始，每3~4周增加一次，直到血中FT3、FT4水 平恢复正常时的剂量为维持量。治疗中的TSH不能正确反映甲功。
注：应先补GC，然后再用TH或二者同时补充，但后者须从小 量开始，单用TH可诱发垂体危象。
1、神经性厌食：多见于女性，有精神症状和恶病质
腺垂体功能减退症
20~40岁育龄妇女 多有产后大出血休克史 腋、阴毛脱落，未老先衰 性器官萎缩 皮质醇分泌量减少 可有蝶鞍改变
神经性厌食
20岁左右少女 多有精神创伤史 罕见 无 正常 无
四、诊断及鉴别诊断
2、原发性甲状腺功能减退症
原发性甲减
黏液水肿面貌显著 月经量过多或紊乱 血胆固醇明显增高 TSH兴奋试验无反应 TSH测定明显增多 单用TH制剂效佳
垂体瘤内突然出血、瘤体增大，压迫正常垂体组织和邻近神经组织 （视野及视力改变），呈现危象。
8、其他
二、临 床 表 现
临床表现视垂体破坏程度而定：
<50%无症状，75%±有明显症状，95%有全垂体功能减退 症状的发生顺序与各种内分泌细胞对缺血的敏感程度不同有关 一般而言，LH、FSH、GH、PRL>TSH>ACTH
垂体细胞的分布
PRL前GH后叶来自PRLACTH
叶
MSH
GH
TSH
4、蝶鞍区手术、放疗或创伤：
垂体组织的破坏，骨折损毁垂体柄和门脉供血
5、感染和炎症：少见 6、糖皮质激素长期治疗：负反馈抑制 7、垂体卒中
鞍区“肿瘤卒中”并不常见，但其表现复杂，常易误诊或忽视。颅内 肿瘤可能一直很平静或从未有过症状。但在某种情况下，病人忽然感到剧 烈头痛，伴恶心、呕吐，甚至昏迷，好象“中风”一样，故称“垂体卒 中”。
2、甲状腺激素
由小剂量开始，每3~4周增加一次，直到血中FT3、FT4水 平恢复正常时的剂量为维持量。治疗中的TSH不能正确反映甲功。
注：应先补GC，然后再用TH或二者同时补充，但后者须从小 量开始，单用TH可诱发垂体危象。
1、神经性厌食：多见于女性，有精神症状和恶病质
腺垂体功能减退症
20~40岁育龄妇女 多有产后大出血休克史 腋、阴毛脱落，未老先衰 性器官萎缩 皮质醇分泌量减少 可有蝶鞍改变
神经性厌食
20岁左右少女 多有精神创伤史 罕见 无 正常 无
四、诊断及鉴别诊断
2、原发性甲状腺功能减退症
原发性甲减
黏液水肿面貌显著 月经量过多或紊乱 血胆固醇明显增高 TSH兴奋试验无反应 TSH测定明显增多 单用TH制剂效佳
垂体瘤内突然出血、瘤体增大，压迫正常垂体组织和邻近神经组织 （视野及视力改变），呈现危象。
8、其他
二、临 床 表 现
临床表现视垂体破坏程度而定：
<50%无症状，75%±有明显症状，95%有全垂体功能减退 症状的发生顺序与各种内分泌细胞对缺血的敏感程度不同有关 一般而言，LH、FSH、GH、PRL>TSH>ACTH
垂体细胞的分布
PRL前GH后叶来自PRLACTH
叶
MSH
GH
TSH
4、蝶鞍区手术、放疗或创伤：
垂体组织的破坏，骨折损毁垂体柄和门脉供血
5、感染和炎症：少见 6、糖皮质激素长期治疗：负反馈抑制 7、垂体卒中
鞍区“肿瘤卒中”并不常见，但其表现复杂，常易误诊或忽视。颅内 肿瘤可能一直很平静或从未有过症状。但在某种情况下，病人忽然感到剧 烈头痛，伴恶心、呕吐，甚至昏迷，好象“中风”一样，故称“垂体卒 中”。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症3例诊治分析并国内文献回顾演示稿件
对症治疗
02
03
病因治疗
针对患者的具体症状，采取相应 的对症治疗措施，如改善睡眠、 减轻焦虑等。
针对不同病因，采取相应的病因 治疗措施，如手术、药物治疗等 。
治疗效果评估
01
02
03
性功能改善
评估患者性功能改善情况 ，如性欲、勃起、射精等 方面的改善。
生育能力恢复
评估患者生育能力恢复情 况，如精子质量、受孕率 等方面的改善。
参考文献3
国内文献对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的报道主要集中在个案报道和病例分析。这些文献提 供了对该病的深入了解，为临床诊断和治疗提供了有益的参考。
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激素水平检测
检测血清促性腺激素（FSH）、促黄体生成素（LH） 和睾酮水平，以评估性腺功能状态。
影像学检查
通过超声、CT或MRI等影像学检查，观察生殖器官和 肾上腺形态，排除器质性病变。
遗传学检查
对疑似遗传性疾病的患者进行基因检测，以明确病因 。
治疗方法
01
激素替代治疗
根据患者年龄和性别，补充相应 的激素，如睾酮、雌激素等，以 改善性功能和生育能力。
特发性低促性腺激素性性腺 功能减退症3例诊治分析并
国内文献回顾
汇报人：XXX
2024-01-06
目录
• 病例介绍 • 临床诊断与治疗 • 国内文献回顾 • 讨论与展望 • 参考文献
01
病例介绍
病例一
患者年龄：35岁
随访：患者症状明显改善，精液质量恢 复正常
治疗：给予患者激素替代治疗，包括口 服十一酸睾酮和注射HCG（人绒毛膜促 性腺激素）
05
参考文献
参考文献
男性低促性腺激素性性腺功能减退的临床诊断及药物治疗
2013年第10卷第7期 药品评价 21
S专题论坛 Special Forum
HH分为先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)[1,2] 和获得 性 低 促 性 腺 激素性性腺功能低下(AHH)[3](见
表1)。AHH比较容易找到明确的发病原因，实验室检
查往往合并垂体其他激素的缺乏，由于颅内肿瘤是最
与AHH相比较，CHH的病因更为复杂，通过
各种内分泌试验和鞍区影像研究显示，大多数CHH
表1 低促性腺激素性性腺功能减退按照病因分类
先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)[1,2] 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH) Kallmann综合征，包括嗅觉缺失或嗅觉功能障碍 促性腺激素释放激素受体(GnRH-R)缺陷 剂量敏感性性反转-先天性肾上腺发育不良-X染色体 (DAX1)基因缺陷 G蛋白偶联受体54(GPR54)基因缺陷 促性腺激素释放激素(GnRH1)基因缺陷 速激肽3及其受体(TAC3/TACR3)基因缺陷 PROP1基因缺陷 Prader-Willi综合征 Laurence-Moon-Biedl综合征(又称性幼稚、色素性视网膜 炎、多指/趾畸形综合征，Bardet-Biedl综合征)
原发性曲细精管功能衰竭(Klinefelter综合征) 青春期发育启动正常，但发育差
Kallmann 综合征
单一性促性 腺激素缺乏
图1 低促性腺激素性性腺功能减退的鉴别诊断流程
药物治疗 对于性腺功能减退症治疗原则包括：①补充
替代、保持生活质量；②模拟生理性分泌模式；③ 按需、按时、按量补充。补充激素的种类分为： GnRH、促性腺激素(人绒毛膜促性腺激素hCG、人绝
促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic/isolated
低促性腺激素性性腺功能减退
有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析，目前已证实的遗传方式有3种：X-连锁、常染色隐性和常染色 体显性存在其他。一部 分患者可能有红绿色盲腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形，其他发育异常可见于中枢神经系统，骨骼和肾脏等智力 一般正常。儿童期阴茎小，睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象，骨龄落后于实际年龄。肾上腺 皮质功能初现在6～8岁时如期启动。血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平GH水平正常。当根据临床 表现和实验检查仍不足以确定诊断时，则需要长期的追随观察，一般把18岁作为一个界限，超过18岁仍无青春期 启动者可诊断为IHH。
鉴别诊断
主要是特发性青春期延迟，特发性青春期延迟患儿生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，性幼稚血清促性腺激素 和性激素水平低，以及促性腺激素对GnRH兴奋无反应或反应减低等特点，与IHH非常相似难以相互鉴别。多年来 不少学者做了大量的研究，试图寻找一种鉴别诊断试验，有效地将这2种情况鉴别开来，现将这些试验简要介绍如 下。
其它辅助检查
1.有阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。 2.检查嗅觉、红、绿色盲等。 相关检查： > FT3 > FT4 >促甲状腺刺激激素 >促甲状腺素释放激素 >促肾上腺皮质激素 >卵泡刺激素 >总三碘甲状腺原氨酸 >总甲状腺素
治疗
替代治疗
排卵治疗
性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能替代治 疗的原则是模拟正常的青春期过程正常的青春期一般历时4～5年因此替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避 免骨骺过早闭合，导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂肌注后的吸收、分 布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
鉴别诊断
主要是特发性青春期延迟，特发性青春期延迟患儿生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，性幼稚血清促性腺激素 和性激素水平低，以及促性腺激素对GnRH兴奋无反应或反应减低等特点，与IHH非常相似难以相互鉴别。多年来 不少学者做了大量的研究，试图寻找一种鉴别诊断试验，有效地将这2种情况鉴别开来，现将这些试验简要介绍如 下。
其它辅助检查
1.有阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。 2.检查嗅觉、红、绿色盲等。 相关检查： > FT3 > FT4 >促甲状腺刺激激素 >促甲状腺素释放激素 >促肾上腺皮质激素 >卵泡刺激素 >总三碘甲状腺原氨酸 >总甲状腺素
治疗
替代治疗
排卵治疗
性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能替代治 疗的原则是模拟正常的青春期过程正常的青春期一般历时4～5年因此替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避 免骨骺过早闭合，导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。
庚酸睾酮(testoserone enanthate)：化学结构为3-氧雄烷-4烯-17β-庚酸，只有肌注剂肌注后的吸收、分 布和降解代谢和十一酸睾酮注射剂相似。
腺垂体功能减退PPT课件
心理支持
提供心理支持和情绪疏导， 帮助患者保持积极心态， 提高生活质量。
康复指导
康复锻炼
在专业指导下进行康复锻炼，以改善 身体机能和促进康复。
定期复查
自我管理
教会患者自我管理的方法，包括病情 监测、记录症状等，以便及时发现异 常情况。
定期进行复查，以便及时发现和处理 问题。
05
腺垂体功能减退的研究进展
脂肪代谢异常
腺垂体分泌的激素影响脂肪代谢，不 足时可能导致肥胖或消瘦。
对免疫功能的影响
免疫功能下降
腺垂体分泌的激素参与免疫调节，不足时可能导致免疫功能下降，易感染疾病。
抵抗力下降
由于免疫功能下降，患者对疾病的抵抗力减弱，容易感染各种疾病。
03
腺垂体功能减退的治疗
替代疗法
激素替代治疗
根据腺垂体功能减退的具体类型和程度，使用相应的激素进行替代治疗，如甲状腺激素、肾上腺皮质 激素、性激素等，以改善相应的生理功能。
发病机制
腺垂体功能减退的发病机制较为复杂，涉及多种激素和细胞因子的相互作用。 当腺垂体受到损伤或病变时，其分泌激素的功能受到影响，导致机体出现一系 列生理和病理变化。
临床表现与诊断
临床表现
腺垂体功能减退的临床表现多样，主要包括性腺功能减退、 甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退等。患者可能出现性 欲减退、月经紊乱、疲劳乏力、畏寒怕冷等症状。
代谢紊乱的纠正
对于因腺垂体功能减退引起的代谢紊乱 ，如低血糖、低钙血症等，应及时纠正 ，以维持内环境稳定。
VS
心血管疾病的防治
腺垂体功能减退患者易出现心血管疾病， 应定期监测并采取相应的防治措施。
04
腺垂体功能减退的预防与护理
预防措施
迟发型性腺功能减退(LOH)诊治经验分享
• 评价：对每个问题回答“是”或“否”，问题1或问题7或任何3个其他问题回答“是”即定位阳 性问卷
• 有效性检验：ADAM调查表的敏感度为88%，特异度为60%。
LOH鉴别诊断1
➢ 原发性或继发性性功能减退症： 测定LH、FSH、PRL水平对鉴别诊断有重要 价值。
➢ 心理精神科疾病： 中老年男性可以出现多种心理精神神经科疾病， 这些疾病往往会出现LOH 类似症状。通过症 状筛查评价、血清睾酮检测，必要时给予睾酮 补充试验性诊断治疗帮助鉴别 。
LOH的药物治疗
目前以雄激素补充治疗为核心
➢ 绝大多数患者未到医院求医（欧洲预计只有0.81.2%的LOH男性得到治疗）
➢ 医生与患者不认识该病成为患者向医生求治的最 大障碍
➢ 自卑与羞怯成为患者求治障碍 ➢ 医生与患者均认为目前缺乏有效方便的治疗手段
睾酮的靶器官及其功能
皮肤 毛发生长，皮脂腺的分泌
37～49分 中度
≥50 重度
➢该量表能够反应患者在雄激素补充治疗过程症状的改善。 ➢该量表可作为治疗效果的独立预测指标。阳性预测率为89%，阴性预测率59%，敏感性96%，特异性30%。
中老年男子雄激素缺乏（ADAM）调查表
1. 是否有性欲减退？ 2. 是否有体能下降？ 3. 是否有体力和（或）耐力下降？ 4. 是否有身高降低？ 5. 是否有生活乐趣降低？ 6. 是否有忧伤和（或）脾气不好？ 7. 是否有勃起不坚？ 8. 体育运动能力最近是否有下降？ 9. 餐后是否爱打瞌睡？ 10. 最近的工作表现是否不佳？
1000
间 质 750 细 胞 数 500 量
250
(x 106)
中老年男性Leydig细胞数量↓
P < 0.001
• 有效性检验：ADAM调查表的敏感度为88%，特异度为60%。
LOH鉴别诊断1
➢ 原发性或继发性性功能减退症： 测定LH、FSH、PRL水平对鉴别诊断有重要 价值。
➢ 心理精神科疾病： 中老年男性可以出现多种心理精神神经科疾病， 这些疾病往往会出现LOH 类似症状。通过症 状筛查评价、血清睾酮检测，必要时给予睾酮 补充试验性诊断治疗帮助鉴别 。
LOH的药物治疗
目前以雄激素补充治疗为核心
➢ 绝大多数患者未到医院求医（欧洲预计只有0.81.2%的LOH男性得到治疗）
➢ 医生与患者不认识该病成为患者向医生求治的最 大障碍
➢ 自卑与羞怯成为患者求治障碍 ➢ 医生与患者均认为目前缺乏有效方便的治疗手段
睾酮的靶器官及其功能
皮肤 毛发生长，皮脂腺的分泌
37～49分 中度
≥50 重度
➢该量表能够反应患者在雄激素补充治疗过程症状的改善。 ➢该量表可作为治疗效果的独立预测指标。阳性预测率为89%，阴性预测率59%，敏感性96%，特异性30%。
中老年男子雄激素缺乏（ADAM）调查表
1. 是否有性欲减退？ 2. 是否有体能下降？ 3. 是否有体力和（或）耐力下降？ 4. 是否有身高降低？ 5. 是否有生活乐趣降低？ 6. 是否有忧伤和（或）脾气不好？ 7. 是否有勃起不坚？ 8. 体育运动能力最近是否有下降？ 9. 餐后是否爱打瞌睡？ 10. 最近的工作表现是否不佳？
1000
间 质 750 细 胞 数 500 量
250
(x 106)
中老年男性Leydig细胞数量↓
P < 0.001
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先天或后天原因导致下丘脑和垂体病变引起促性腺激素 释放激素或促性腺激素生成和分泌减少导致性腺功能减退
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im
2~3次/周
女性 hMG 150U im 2次~3/周 hMG 150U+ hCG 2000U im 促排卵
• 垂体性
一般方案: hCG +hMG 补充性激素维持第二性征
病例分析
• 女性，41岁,因原发闭经，第二性征不发育，下 肢及腰背部疼痛2年入院。
性腺功能减退症
解放军总医院内分泌科 窦京涛
GnRH LH 、FSH
T 、E2
定义
• A condition defined by an abnormal decrease in the functional capability of the gonads，resulting in the delay of growth and sexual development
诊断
• 其他垂体激素 • 骨龄测定 • GnRH试验
首次刺激后连续静脉输注5-7天，再重复 • LH脉冲分析
5-10分钟采血1次，连续24小时
诊断
• 明确病因 原发性性腺功能减退 染色体 Klinefelter’ syndrome Turner’ syndrome 等 组织病理学检查
继发性性腺功能减退 影像学检查 脉冲分析 家族史
男性表型 1.TSH，T4，PRL 2.Testosterone,FSH,LH
性腺功能减退 根据FSH,LH 重复
高
低或正常
高促性腺激素性性腺功能减退 低促性腺激素性性腺功能减退
染色体检查
MRI
正常 46,XY
Layman L Endocrinol Metab Clin N Am36(2007)283-296
基因突变所致下丘脑病变
基因 所在染色体
KAL1
Xp22.32
NROB1 Xp21.3
LEP
7q 31.3
LEPR
1p31
所致疾病
遗传方式
Kallmann syndrome XLR
AHC/IHH
XLR
Leptin deficiency/IHH AR
Leptin resistance/IHH AR
AR autosomal recessive, XLR X-linked recessive
临床诊断
血清FSH
血清LH
低促性腺激素性
<5mIU/mL <5mIU/mL
高促性腺激素性
>40mIU/mL >25mIU/mL
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
性腺功能减退儿童促性腺激素水平
特征 男孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性 女孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性
• 性腺功能不正常的降低导致生长和性发育 延迟的状态
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
临床表现
男性 类宦官体型
身材过高 四肢长 躯干短 第二性征不发育 声音高尖 胡须少或缺 喉结小或缺 阴腋毛少或缺 肌肉不发达 生殖器 阴茎短小、睾 丸小或隐睾
Layman L Endocrinol Metab Clin N Am32(2003)549-572
继发性性腺功能减退—原因
• 垂体性
垂体部位病变 泌乳素瘤 颅咽管瘤 其他垂体肿瘤 其他良性肿瘤和囊肿
垂体卒中 浸润性疾病 颅脑照射
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
• 下丘脑-垂体
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
浸润性疾病 劳伦斯-莫恩-拜达尔（Laurence-Moon syndrome）综合征 帕瑞达-威利（Prader-Willi）综合征 Bardet-Biedl syndrome 脑外伤 慢性、急性系统性疾病 颅脑照射 连续应用GnRH类似物 药物
异常
47,XXY 46,XX 45,X/46,XY
正常
异常
下丘脑性 垂体瘤或占位
进食失调,应激, 运动,CDP
IHH
染色体检查
治疗
• 原发性性腺功能减退 补充性激素: 改善第二性征 女性 人工周期 (HRT) 12岁始
促第二性 结合雌激素（倍美丽） 0.6~1.25mg /日
征发育 或乙炔雌二醇 5μg /日
诊断
• 病史:发育 家族史 • 体格检查: 特殊体型 • 测定血中LH、FSH水平
原发性性腺功能减退 LH、FSH 升 继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低
儿童、青少年较难诊断 儿童和成人继发性性腺功能减退者促性腺激素水 平相似 家族史很重要 CDP 考虑器质性病变时做MRI
诊断
女性继发性性腺功能减退
共 21天
3~5个月后加 恢复月经 安宫黄体酮 5mg~10 /日
从12-21日
2~3年后雌激素加量 结合雌激素 1.25 ~3.75mg /日 或乙炔雌二醇 10~20μg /日
尼尔雌醇
1mg
• 男性:
1次/15天
青春期前: 短期应用雄激素（3个月）阴茎增大、骨骺无 影响
青春期或成人：
庚酸睾酮 200mg 肌注 1次/2~3周 十一酸睾酮 250mg 肌注 1次/2~3周 或安特尔 40mg 3次/日 2-3周后改为
罗国春 性腺疾病 天津科技翻译出版社 184-203
影响性腺功能的药物或化学制剂
性激素生成抑制作用
性腺细胞毒性作用
酮康唑 安体舒通 环丙氯地孕酮 甲孕酮 呋喃坦叮 四环素 秋水仙碱 苯妥英钠 卡马西平 洋地黄 乙醇 大麻 海洛因 美散酮
环磷酰胺 卡氮芥 洛莫斯汀 甲基卞肼 长春新碱 瘤可宁 阿霉素 更生霉素 氨甲蝶呤 氯氨铂 雷公滕 铅 镉
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
真两性畸形 21-三体综合征 肌强直性营养不良 威纳(Werner)综合征 罗斯曼得(Rothmund)综合征 温斯顿(Weinstein)综合征 隐睾症 卵巢抵抗
原发性性腺功能减退—原因
• 后天性
多内分泌腺自身免疫综合征 卵巢早衰 病毒性睾丸炎 放射 药物 肾功能不全 肝硬化 镰壮细胞贫血 其他
女性 体型
身材高 四肢长 躯干短 第二性征 无乳房发育 阴毛稀少 生殖器 原发闭经 外生殖器幼稚 子宫和宫颈小 卵巢和附件欠 发育
流行病学
• 欠详细统计
原发性腺功能减退 男﹥女
继发性性腺功能减退 男、女相当
• 不同病种有差异
Klinefelter 1/1000~ 2/1000
IHH
男：女=6：1
促性腺激素释放激素分泌特点
部位： 下丘脑弓形神经原 分泌模式：脉冲式
90分钟一次 月经周期频率不一
快速促LH 卵泡中、后期 慢速促FSH 黄体-卵泡期转化 1/90-120分
排卵后 1/3-5h
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性 GnRH 分泌异常 垂体合成LH、FSH正常
• 垂体性 GnRH 分泌正常 垂体合成、分泌LH、FSH异常
营养不良、进行性何杰金氏病、淀粉样变性、 肉芽肿疾病等
罗国春 性腺疾病 天津科技翻译出版社 184-203
Klinefelter’syndrome
原发性性腺功能减退—原因
• 后天性
多内分泌腺自身免疫综合征 卵巢早衰 病毒性睾丸炎 放射 药物 肾功能不全 肝硬化 镰壮细胞贫血 其他
营养不良、进行性何杰金氏病、淀粉样变性、 肉芽肿疾病等
• 治疗后每次行经3-4天，量少，为暗红色，无 血块，乳房略有发育，有少量阴毛生长。停药 后未再有月经。
• 2006年左脚扭伤后出现左踝部疼痛、肿胀，逐 渐波及下肢、腰背部疼痛。
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
克莱恩费特（ Klinefelter）综合征 性腺发育不全综合征 单纯性性腺发育不全 假性特纳综合征 莱迪(Leydig)细胞发育不全 唯塞托利细胞(Sertoli Cells Only)综合征 先天性无睾症 雄激素合成障碍
血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
0.7±1.0 49.9±27.0
0.3±0.4 21.4±11.3
1.3±1.4 104.2±61.3
0.6±0.6 32.3±20.9
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
孤立性GnRH缺乏 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH） Kallmann 综合征 先天性肾上腺发育不良（AHC）
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
不同运动项目运动员月经不规律的患病率
• 系第三胎第一产，足月顺产，出生时情况正常 （具体不详）。
• 婴幼儿生长发育正常同同龄人。 • 小学后休学，智力正常，学习成绩中等以上，
体育成绩一般。
• 16岁时发现无第二性征发育，无乳房发育、无 月经来潮，无腋毛生长，外阴有少量毳毛，身 高同同龄人，体力稍弱。
病例分析
• 22岁在当地医院妇科就诊，给予口服药物、和 肌注黄体酮行人工周期治疗，共1年（具体用 药用法用量不详）。
hCG 2000U+ hMG 75~150U im
2~3次/周
女性 hMG 150U im 2次~3/周 hMG 150U+ hCG 2000U im 促排卵
• 垂体性
一般方案: hCG +hMG 补充性激素维持第二性征
病例分析
• 女性，41岁,因原发闭经，第二性征不发育，下 肢及腰背部疼痛2年入院。
性腺功能减退症
解放军总医院内分泌科 窦京涛
GnRH LH 、FSH
T 、E2
定义
• A condition defined by an abnormal decrease in the functional capability of the gonads，resulting in the delay of growth and sexual development
诊断
• 其他垂体激素 • 骨龄测定 • GnRH试验
首次刺激后连续静脉输注5-7天，再重复 • LH脉冲分析
5-10分钟采血1次，连续24小时
诊断
• 明确病因 原发性性腺功能减退 染色体 Klinefelter’ syndrome Turner’ syndrome 等 组织病理学检查
继发性性腺功能减退 影像学检查 脉冲分析 家族史
男性表型 1.TSH，T4，PRL 2.Testosterone,FSH,LH
性腺功能减退 根据FSH,LH 重复
高
低或正常
高促性腺激素性性腺功能减退 低促性腺激素性性腺功能减退
染色体检查
MRI
正常 46,XY
Layman L Endocrinol Metab Clin N Am36(2007)283-296
基因突变所致下丘脑病变
基因 所在染色体
KAL1
Xp22.32
NROB1 Xp21.3
LEP
7q 31.3
LEPR
1p31
所致疾病
遗传方式
Kallmann syndrome XLR
AHC/IHH
XLR
Leptin deficiency/IHH AR
Leptin resistance/IHH AR
AR autosomal recessive, XLR X-linked recessive
临床诊断
血清FSH
血清LH
低促性腺激素性
<5mIU/mL <5mIU/mL
高促性腺激素性
>40mIU/mL >25mIU/mL
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
性腺功能减退儿童促性腺激素水平
特征 男孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性 女孩 低促性腺激素性 高促性腺激素性
• 性腺功能不正常的降低导致生长和性发育 延迟的状态
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
临床表现
男性 类宦官体型
身材过高 四肢长 躯干短 第二性征不发育 声音高尖 胡须少或缺 喉结小或缺 阴腋毛少或缺 肌肉不发达 生殖器 阴茎短小、睾 丸小或隐睾
Layman L Endocrinol Metab Clin N Am32(2003)549-572
继发性性腺功能减退—原因
• 垂体性
垂体部位病变 泌乳素瘤 颅咽管瘤 其他垂体肿瘤 其他良性肿瘤和囊肿
垂体卒中 浸润性疾病 颅脑照射
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
• 下丘脑-垂体
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
下丘脑性闭经 运动 神经性厌食 心理性 服避孕药后
肿瘤 神经胶质瘤 其他下丘脑肿瘤
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑病变
浸润性疾病 劳伦斯-莫恩-拜达尔（Laurence-Moon syndrome）综合征 帕瑞达-威利（Prader-Willi）综合征 Bardet-Biedl syndrome 脑外伤 慢性、急性系统性疾病 颅脑照射 连续应用GnRH类似物 药物
异常
47,XXY 46,XX 45,X/46,XY
正常
异常
下丘脑性 垂体瘤或占位
进食失调,应激, 运动,CDP
IHH
染色体检查
治疗
• 原发性性腺功能减退 补充性激素: 改善第二性征 女性 人工周期 (HRT) 12岁始
促第二性 结合雌激素（倍美丽） 0.6~1.25mg /日
征发育 或乙炔雌二醇 5μg /日
诊断
• 病史:发育 家族史 • 体格检查: 特殊体型 • 测定血中LH、FSH水平
原发性性腺功能减退 LH、FSH 升 继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低
儿童、青少年较难诊断 儿童和成人继发性性腺功能减退者促性腺激素水 平相似 家族史很重要 CDP 考虑器质性病变时做MRI
诊断
女性继发性性腺功能减退
共 21天
3~5个月后加 恢复月经 安宫黄体酮 5mg~10 /日
从12-21日
2~3年后雌激素加量 结合雌激素 1.25 ~3.75mg /日 或乙炔雌二醇 10~20μg /日
尼尔雌醇
1mg
• 男性:
1次/15天
青春期前: 短期应用雄激素（3个月）阴茎增大、骨骺无 影响
青春期或成人：
庚酸睾酮 200mg 肌注 1次/2~3周 十一酸睾酮 250mg 肌注 1次/2~3周 或安特尔 40mg 3次/日 2-3周后改为
罗国春 性腺疾病 天津科技翻译出版社 184-203
影响性腺功能的药物或化学制剂
性激素生成抑制作用
性腺细胞毒性作用
酮康唑 安体舒通 环丙氯地孕酮 甲孕酮 呋喃坦叮 四环素 秋水仙碱 苯妥英钠 卡马西平 洋地黄 乙醇 大麻 海洛因 美散酮
环磷酰胺 卡氮芥 洛莫斯汀 甲基卞肼 长春新碱 瘤可宁 阿霉素 更生霉素 氨甲蝶呤 氯氨铂 雷公滕 铅 镉
原发性性腺功能减退—原因
先天性：
真两性畸形 21-三体综合征 肌强直性营养不良 威纳(Werner)综合征 罗斯曼得(Rothmund)综合征 温斯顿(Weinstein)综合征 隐睾症 卵巢抵抗
原发性性腺功能减退—原因
• 后天性
多内分泌腺自身免疫综合征 卵巢早衰 病毒性睾丸炎 放射 药物 肾功能不全 肝硬化 镰壮细胞贫血 其他
女性 体型
身材高 四肢长 躯干短 第二性征 无乳房发育 阴毛稀少 生殖器 原发闭经 外生殖器幼稚 子宫和宫颈小 卵巢和附件欠 发育
流行病学
• 欠详细统计
原发性腺功能减退 男﹥女
继发性性腺功能减退 男、女相当
• 不同病种有差异
Klinefelter 1/1000~ 2/1000
IHH
男：女=6：1
促性腺激素释放激素分泌特点
部位： 下丘脑弓形神经原 分泌模式：脉冲式
90分钟一次 月经周期频率不一
快速促LH 卵泡中、后期 慢速促FSH 黄体-卵泡期转化 1/90-120分
排卵后 1/3-5h
继发性性腺功能减退—原因
• 下丘脑性 GnRH 分泌异常 垂体合成LH、FSH正常
• 垂体性 GnRH 分泌正常 垂体合成、分泌LH、FSH异常
营养不良、进行性何杰金氏病、淀粉样变性、 肉芽肿疾病等
罗国春 性腺疾病 天津科技翻译出版社 184-203
Klinefelter’syndrome
原发性性腺功能减退—原因
• 后天性
多内分泌腺自身免疫综合征 卵巢早衰 病毒性睾丸炎 放射 药物 肾功能不全 肝硬化 镰壮细胞贫血 其他
营养不良、进行性何杰金氏病、淀粉样变性、 肉芽肿疾病等
• 治疗后每次行经3-4天，量少，为暗红色，无 血块，乳房略有发育，有少量阴毛生长。停药 后未再有月经。
• 2006年左脚扭伤后出现左踝部疼痛、肿胀，逐 渐波及下肢、腰背部疼痛。