人类遗传病的主要类型、遗传咨询与优生201503

显性致病基因 多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体： 伴Y染色体：
隐性致病基因 色盲症、血友病、进行
性肌营养不良、蚕豆病
显性致病基因 抗维生素D佝偻病
男性外耳道多毛症
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
2.过程： 1985年提出
1990年10月正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，
已发现的基因约3-3.5万个。
第四节 遗传病和人类未来
随着人类对疾病预防及治疗措 施的改进，有许多遗传病患者 不仅活了下来，而且还生育了 后代……
• ——20岁以下易生 畸形儿 • ——40岁以上易生 先天愚型 • ——25～34岁之间 为宜
产前诊断
方法：羊膜穿刺技术
绒毛细胞检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重
遗传病和严重畸 形的胎儿，是重 要措施。
严重综合免疫缺陷症（SCID） 气泡儿童
第三节
1、基因治疗概念：
常染色体
性染色体
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
二、“选择放松”对人类未来的影响
1、什么是“选择放松”？ 就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了 干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响 降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基 因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 2、“选择放松”使有害的基因被保留下来，这对人 类的健康有威胁吗？
“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。 特别是基因治疗所展示的美好前景，使人类有 足够的能力面对”选择放松“，改变其对健康 和生存带来的影响。
甲病
7 8 9 10
Ⅲ
乙病
BXB或 bY或 aaX AAX （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ10＿＿＿＿。 AaXbY aaXBXb （2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传 5/12 1/12 病的概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。
1/24 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中同时患两种病的概率是＿＿＿。
基因治疗
将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞， 为细胞补上丢失的基因或改变病变的基 因以达到治疗遗传性疾病的目的。 2、基因治疗过程： （严重联合免疫缺陷症 （SCID）患者治疗为例）
人类基因组计划及其意义 １.目的： 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）
的序列， 阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、 表达、调控方式及致病突变的全部信息。
安排： 1.必修二知识框架 2.以两对同源染色体（AaBb)的卵原细胞为 例，描绘卵细胞的形成过程 （1、2课后上交） 3.作业本-综合练习
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、精神分裂症
原发性高血压、冠心病
先天性心脏病、哮喘
青少年型糖尿病
唇裂 多基因遗传病，
无脑儿
（三）染色体异常遗传病
概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，仅
21三体综合征的患者总数，估计就不少于100
万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦，而且 给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？
婚前检查，适龄生 育，遗传咨询，产 前诊断，选择性流 产，妊娠早期避免 致畸剂，禁止近亲 结婚等。
病情诊断→系谱分析→染色体/ 生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
一、基因是否有害与环境有关
个体的发育和形状表现偏离正常，不仅仅是有害 基因造成的，还与环境条件不合适有关。
表现型=基因型+环境 举例：1、苯丙酮尿症
2、蚕豆病 3、人体对维生素C的需求 结论：判断某个基因的利与害，需要与多种环境因 素进行综合考虑。
三、遗传健康与人类未来 • ㈠基因的效应与环境有关
性腺发育不良
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.单基因显性 （2）21三体综合征 B.单基因隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性 （4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常 （7）性腺发育不良 G.个别染色体病
例 子
遗传病：先天性愚 遗传病：高血压， 型，多指，白化病， 精神分裂症 苯丙酮尿症 非遗传病：由 非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏 在子宫内受天花 维生素A，一家 病毒感染，出生 族中多个成员 时留有癜痕 患夜盲症
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1. 单基因遗传病: 新出生婴儿和儿童容易 发病；成人的单基因病 比青春期发病率高 2.多基因遗传病： 新出生婴儿和儿童容易 发病；中老年群体中随 着年龄增加快速上升 3.染色体遗传病：胎儿期发病率高； 成人很少新发染色体病 4.各种遗传病在青春期的患病率很低;
积累
缺少基因P,正常 酶无法合成
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食 疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食 品。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（B ）
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传
B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
不一定是遗传病
遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
关 系
不一定是遗传病
例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学 家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋 友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们 的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终 生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一 位在科学上有成就，都属低能。
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系 亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。
为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了 下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答：
Ⅰ Ⅱ
3
1 2
男
4
5
女
6
正常
X染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代相传
男性患者多于女性患者
女性患者的父亲和儿子均为患 者
为缓慢起病、逐渐进展 的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良 （假肥大型）患儿
X染色体上隐性遗传病
常染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
常染色体显性遗传病
病例 苯丙酮尿症 蚕豆病
进食蚕豆后引 起急性溶血性 疾病 葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶基因有 缺陷 不吃蚕豆 相对有害基因
坏血病
食物中缺少维 生素C 缺乏古洛糖酸 内酯氧化酶基 因 多吃含Vc食品 未见有害
血液中苯丙酮酸 病症 含量达到毒害大 脑的浓度 患者（bb）体 病因 内缺苯丙氨酸羟 化酶 预防 无明显方法 隐性致病基因 判定 （有害基因）
X染色体显性遗传病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者ห้องสมุดไป่ตู้磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
抗维生素D佝偻病
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病 例：外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
1、概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且容易受环境影响，在群 体中发病率较高。
祖父母
外祖父母
禁止近亲结婚
舅、姨
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 孙子女）
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
一、遗传病
1、遗传病概念：是由于人的生殖细胞或受 精卵里遗传物质发生改变而 引起的人类遗传性疾病。 2、种类：
多 基 因 遗 传 病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
• 概念：由染色体上单个基因的异常所 引起的遗传病。目前已发现3000多种.
糖元沉积病I型，白化病、 隐性致病基因 先天性聋哑、苯丙酮尿症、 常染色体： 镰刀型细胞贫血症
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生 下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（ A 不要生育 C 只生男孩