全国出生缺陷防治人才培训项目

全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）

国家卫生健康委妇幼司

中国出生缺陷干预救助基金会

目录

一、政策管理培训大纲 (1)

二、出生缺陷咨询培训大纲 (3)

三、遗传病诊治培训大纲 (10)

四、产前筛查与诊断培训大纲 (16)

五、产前超声诊断培训大纲 (26)

六、新生儿遗传代性疾病筛查与诊治培训大纲 (37)

七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (43)

一、政策管理培训大纲

1.法律和行政法规

1.1《中华人民国母婴保健法》（1994 年 10 月 27 日）

1.2《中华人民国人口与计划生育法》（2001 年12 月29 日）

1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001 年 6 月 13 日）

1.4《中华人民国母婴保健法实施办法》（2001 年 6 月 20 日）

2.中共中央、国务院相关文件

2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020 年)》（2011 年7 月30 日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020 年)》（2011 年7 月30 日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020 年）》

（2016 年 9 月 6 日）

2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016 年 10 月 25 日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017 年 1 月 10 日）

2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018 年6 月 21 日）

3.部门规章

3.1《产前诊断技术管理办法》（2002 年 12 月 13 日）

3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009 年 2 月 16 日）

4.规性文件

4.1《婚前保健工作规（修订）》（2002 年 6 月 17 日）

1

4.3《21 三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规》（2002

年 12 月 13 日）

4.4《超声产前诊断技术规》（2002 年 12 月 13 日）

4.5《胎儿染色体核型分析技术规》（2002 年 12 月 13 日）

4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009 年 11 月 16 日）4.7《新生儿疾病筛查技术规（2010 年版）》（2010 年11 月10 日）4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规（试行）》（2010 年 5

月 14 日）

4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010 年 6 月 8 日）

4.10《孕产期保健工作规》（2011 年 6 月 23 日）

4.11《地中海贫血防控试点项目技术服务规（试行）》（2014

年 10 月 5 日）

4.12《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规》（2016 年 10 月 27 日）

4.13《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（2016年 10 月 14 日）

4.14《健康儿童行动计划(2018-2020 年)》（2018 年4 月27 日）4.15《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》（2018 年 7 月 16日）

4.16《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（2018 年 8 月 10 日）

4.17《全国出生缺陷综合防治方案》（2018 年 8 月 20 日）

二、出生缺陷咨询培训大纲

(一)出生缺陷及出生缺陷三级预防

1.目的和要求

1.1 掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。

1.2 熟悉出生缺陷发生现状以及三级预防策略。

2.教学容

2.1 出生缺陷基本概念、发生原因、分类方法，出生缺陷三级预防的概念。

2.2 我国主要出生缺陷发生现状。

2.3 出生缺陷发生现状、干预策略及效果。

(二)出生缺陷相关伦理问题

1.目的和要求

1.1 掌握伦理学基本原则、理论和要求。

1.2 了解出生缺陷防治相关的伦理问题和对策。

2.教学容

2.1 出生缺陷防治的主要伦理学问题及其伦理学原则。

2.2 出生缺陷与遗传病的主要伦理学问题及其伦理学原则。

(三)出生缺陷咨询简介

1.目的和要求

1.1 掌握出生缺陷咨询基本概念。

1.2 熟悉出生缺陷咨询相关的制度和规等。

2.教学容

2.1 出生缺陷咨询定义、对象、容、基本原则、特点和围等。

2.2 出生缺陷咨询基本要求，包括机构、人员等，咨询规流程和相关制度等。

2.3 出生缺陷咨询相关资源、常见问题及情景模拟。

(四)母体慢性疾病与出生缺陷防治咨询

1.目的和要求

1.1 掌握孕前和妊娠期慢性病与不良妊娠结局的关系和咨询要点。

1.2 熟悉孕前和妊娠期母体主要慢性疾病种类、流行病学、临床管理规，了解慢性疾病的治疗方案和防治策略。

2.教学容

2.1 孕前和妊娠期母体常见慢性疾病种类、定义、流行病学特征、临床特点。

2.2 孕前和妊娠期常见慢性病对围产期母儿不良妊娠结局的影响、预后咨询、处理流程、用药指导和治疗方案。

（五）妊娠期药物咨询

1.目的和要求

1.1 掌握妊娠期药物咨询基本技能和要求。

1.2 熟悉妊娠期药物致畸咨询资源。

2.教学容

2.1 妊娠期药物致畸咨询技术相关基本概念。

2.2 能正确解读妊娠期药物致畸循证信息含义，以及咨询交流技巧。

2.3 妊娠期药物致畸咨询服务方法、容、规化流程、常见

模式及要求。

2.4 药物致畸咨询信息资源。

(六)宫感染与出生缺陷防治咨询

1.目的和要求

1.1 熟悉宫感染的相关基本知识。

1.2 掌握宫感染诊治咨询核心信息。

2.教学容

2.1 巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒等孕前宫感染的生物学特性、感染途径、感染特点等。

2.2 孕前及孕期筛查指征和方法，血清学抗体检测方法，筛查与诊断结果解读，母胎感染后监测、治疗及对母胎的影响、预防策略。

2.3 国外宫感染的相关技术规或专家共识等。

(七)环境危险因素与出生缺陷防治咨询

1.目的和要求

1.1 掌握环境因素分类、致畸特点和危害等基本知识。

1.2 掌握妊娠期物理因素、营养因素等与出生缺陷发生相关