人类遗传病的主要类型、遗传咨询与优生201503PPT课件
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人类遗传病和优生ppt3 人教版
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子 女或外孙子女 叔伯姑的曾孙 子女或曾外孙 子女 旁系血亲 自己 子女 父 母
外祖父母 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙 子女或曾外 孙子女 旁系血亲
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先 天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ C ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维 方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除 显性遗传。 4,9,10 （2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的 遗传。 8 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体 上的隐性遗传。 （4）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号是杂合体 2/3 的概率为_________________________________________ 。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
1、单基因遗传病 ：一对等位基因控制的遗传病 种类 特点
与性别无关,双亲患 病，子女可正常
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
第六章 人类遗传病类型、遗传咨询与优生
染
不全
色
体 隐性：白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型、
镰刀型细胞贫血症
性 X染 显性：抗维生素D佝偻病
染 色
色体 隐性：色盲症、血友病、进行性肌营养不良
体 Y染色体：睾丸发育不全、外耳道多毛症
1.常染色体显性遗传病
遗传特点:代代相传,男女发病概率基本相等
多 指
并 指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好。
一、人类遗传病的种类
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发 生了改变，从而使发育成的个体患疾病，都称 为遗传性疾病，简称遗传病。
与家族病、先天性疾病一样吗？
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 目前已发现3000多种。发病率低。
常 显性：多指、并指、高胆固醇血症、软骨发育
性染色体：特纳氏综合征（XO）、葛莱弗 德氏综合征（XXY）
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
ห้องสมุดไป่ตู้
优生
主要措施：婚前检查，适龄生 育，遗传咨询，产前诊断，选择 性流产，妊娠早期避免致畸剂， 禁止近亲结婚等。
隐性遗传病发病率增加,子女死亡 率高,畸形率高,智力低下率高
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
2.常染色体隐性遗传病
遗传特点:隔代遗传;男女发病概率基本相等
白化病
镰刀形细胞贫血症
苯丙酮尿症
神经系统异常，智力低下。黑色 素缺乏，头发、皮肤色浅，虹膜 淡黄色，尿有鼠尿臭味。
蛋白质
消化吸收
人类遗传病与优生ppt
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大
科学家查理达尔文（Charles Darwin），不 顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性， 跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚 后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐 全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患 病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来 的子女，没有一位在科学上有成就，都属低 能。
同源而生的直系亲属以外的其他亲属
原 目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每 理 个人都是5～6种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚
配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是， 近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却 大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随
指
X染色体显性遗 抗维生素D佝偻病 传病
Y染色体遗传病 外耳道多毛症
⑵ 多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病
① 特点：Ⅰ、常表现出家族聚集现象；Ⅱ、 还比较容易受环境因素的影响。 ② 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病
⑶ 染色体异常遗传病：由于先天性染色体数 目异常或结构畸变而引起的疾病
的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式，也就是 判断是什么类型的遗传病
（3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病
通的过对遗策传、咨方询法可以和让建咨议询。者预先了解如何避免
遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。
外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系
亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄
妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥 等。
人类遗传病和优生ppt3
唇裂
3、染色体异常遗传病
种类
特点
举例
染色体异 常染色体病 常遗传病 性染色体病
引起遗传 物质较大 改变,造成 较严重后 果
21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病 约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然 流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
请判断下列疾病哪些能遗传给后代：
SARS、 流脑、 白化、 感冒、 多指、 猫叫综合征
一、人类遗传病概述 概念：人类遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的人类疾病。 主要分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病三类。
种类
特点
举例
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
白化病、苯丙 酮尿症、 进行性肌营养 不良、色盲
显性遗传病
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
隐性遗传病
苯丙尿症
进行性肌营养不良
基因P
3、染色体异常遗传病
种类
特点
举例
染色体异 常染色体病 常遗传病 性染色体病
引起遗传 物质较大 改变,造成 较严重后 果
21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病 约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然 流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
第六章 遗传和变异
第五节 人类遗传病与优生
请判断下列疾病哪些能遗传给后代：
SARS、 流脑、 白化、 感冒、 多指、 猫叫综合征
一、人类遗传病概述 概念：人类遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的人类疾病。 主要分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病三类。
种类
特点
举例
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
白化病、苯丙 酮尿症、 进行性肌营养 不良、色盲
显性遗传病
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
隐性遗传病
苯丙尿症
进行性肌营养不良
基因P
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• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
.
22
性腺发育不良
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全
村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村 中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或 者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体 弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十 多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、精神分裂症
原发性高血压、冠心病
先天性心脏病、哮喘
青少年型糖尿病
唇裂 多基因遗传病，
.
18
无脑儿
.
19
（三）染色体异常遗传病
概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
.
24
2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
B 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
第六章 遗传与人类健康
.
2
一、遗传病
1、遗传病概念：是由于人的生殖细胞或受
精卵里遗传物质发生改变而
2、种类：
引起的人类遗传性疾病。
多
基
染色体异常遗传病
因
遗
传
病
（一）单基因遗传病
• 概念：由染色体上单个基因的异常所 引起的遗传病。目前已发现3000多种.
隐性致病基因
糖元沉积病I型，白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上
的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食 疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食 品。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
X染色体显性遗传病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
抗维生素D佝偻病
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
例：外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
1、概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族
性聚集现象，且容易受环境影响，在群 体中发病率较高。
时留有癜痕
患夜盲症
.
26
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1. 单基因遗传病: 新出生婴儿和儿童容易 发病；成人的单基因病 比青春期发病率高
2.多基因遗传病： 新出生婴儿和儿童容易 发病；中老年群体中随 着年龄增加快速上升
3.染色体遗传病：胎儿期发病率高； 成人很少新发染色体病
4.各种遗传病在青春期的患病. 率很低;
常染色体：
镰刀型细胞贫血症
显性致病基因 多指、并指、软骨发育不全
隐性致病基因 色盲症、血友病、进行
伴X致病基因 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
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例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学
家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋 友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们 的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终 生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一 位在科学上有成就，都属低能。
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我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病， 仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于 100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦， 而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？
婚前检查，适龄生
育，遗传咨询，产 前诊断，选择性流 产，妊娠早期避免 致畸剂，禁止近亲 结婚等。
病情诊断→系谱分析→染色体/ 生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
.
25
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：高血压，
例 子
型，多指，白化病，精神分裂症
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
多指
并指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患 者
.
7
X染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患 者
为缓慢起病、逐渐进展 的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良 （假肥大型）患儿
X染色体上隐性遗传病
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体显性遗传病
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
.
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性腺发育不良
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全
村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村 中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或 者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体 弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十 多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
21三体综合症
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂、无脑儿、精神分裂症
原发性高血压、冠心病
先天性心脏病、哮喘
青少年型糖尿病
唇裂 多基因遗传病，
.
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无脑儿
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（三）染色体异常遗传病
概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
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2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
B 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
第六章 遗传与人类健康
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一、遗传病
1、遗传病概念：是由于人的生殖细胞或受
精卵里遗传物质发生改变而
2、种类：
引起的人类遗传性疾病。
多
基
染色体异常遗传病
因
遗
传
病
（一）单基因遗传病
• 概念：由染色体上单个基因的异常所 引起的遗传病。目前已发现3000多种.
隐性致病基因
糖元沉积病I型，白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、
缺少基因P,正常
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上
的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食 疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食 品。
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
X染色体显性遗传病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
抗维生素D佝偻病
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
例：外耳道多毛症
（二）多基因遗传病
1、概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族
性聚集现象，且容易受环境影响，在群 体中发病率较高。
时留有癜痕
患夜盲症
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二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1. 单基因遗传病: 新出生婴儿和儿童容易 发病；成人的单基因病 比青春期发病率高
2.多基因遗传病： 新出生婴儿和儿童容易 发病；中老年群体中随 着年龄增加快速上升
3.染色体遗传病：胎儿期发病率高； 成人很少新发染色体病
4.各种遗传病在青春期的患病. 率很低;
常染色体：
镰刀型细胞贫血症
显性致病基因 多指、并指、软骨发育不全
隐性致病基因 色盲症、血友病、进行
伴X致病基因 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
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例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学
家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋 友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅 父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们 的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终 生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一 位在科学上有成就，都属低能。
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我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病， 仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于 100万人。遗传病不仅给患者本人带来痛苦， 而且给家庭和社会带来负担。我们该怎么办？
婚前检查，适龄生
育，遗传咨询，产 前诊断，选择性流 产，妊娠早期避免 致畸剂，禁止近亲 结婚等。
病情诊断→系谱分析→染色体/ 生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
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先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是 先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：高血压，
例 子
型，多指，白化病，精神分裂症
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
多指
并指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
X染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患 者
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X染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患 者
为缓慢起病、逐渐进展 的肌肉无力和萎缩。
进行性肌营养不良 （假肥大型）患儿
X染色体上隐性遗传病
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体显性遗传病