出生缺陷三级防控与咨询课件
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出生缺陷三级预防
出生缺陷的二级预防
观察胎儿结构 ： 超声检出的畸形类型分布于全身各系统,漏诊的有: 泌尿生殖系统畸形:尿道下裂、隐睾； 心血管系统畸形：小室缺、肺A狭窄； 运动系统畸形：足内翻、多指； 颜面部畸形：小唇裂、耳廓畸形。
出生缺陷的二级预防
超声检查结果的分析： 需进行染色体检查
颈项透明带厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ； 鼻骨缺失； 肾盂扩张合并脉络丛囊肿； 胸腔积液、单脐动脉、心内强回声光斑、 肠管回声增强或合并其它超声异常；
NEW 202X / 01
出生缺陷三级预防
出生缺陷的一级预防
• 出生缺陷的一级预防---是指婚前医学检查、遗传咨 询和孕前保健
• （一）婚前医学检查 • 1、意义 • 有利于双方和下一代的健康 • 有利于优生，提高民族素质 • 有利于主动有效地掌握好受孕的时机和方法。 • 避免近亲结婚生育和大龄生育；
筛查时注意问题： 正确的孕龄 孕妇体重： 其它：І型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求
出生缺陷的二级预防
3、产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine
diagnosis) （1）产前诊断是指在胎儿出生前用各 种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病的一种手段，是由人类 细胞遗传学、分子遗传学、生物化学 和临床医学紧密结合的一门学科。
出生缺陷的二级预防
超声检查结果的分析： 多囊性改变：多囊肾、多囊型肾发育不良、肾
囊性扩张及多囊型改变； 多囊肾：分为围产型、新生儿型、婴儿型及幼
儿/青年型；定位于6\4号染色体；基因与表 型的异质性较大； 20W后肾脏B超：诊断主要手段；
出生缺陷的二级预防
超声检查结果的分析： 肾实质厚度 厚度＞4mm：肾小球、肾小管和细胞结构基本
出生缺陷三级预防PPT课件
出生缺陷三级预防
自治区妇幼保健院
主任医师 杨红
主要内容
一、出生缺陷的现状 二、出生缺陷的概念 三、出生缺陷三级预防措施
一、出生缺陷的现状
（一）我国出生缺陷的现状
我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之 一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增 出生缺陷数约90万例。 2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年 约有20～30万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后 数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数 高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4% ～ 6%。
结果反馈 实验室检测机构
检测 阳性病例追踪 确诊（治疗）
听力检测机构
阳性病例确诊 （康复）
新疆医科大学第一附属医院：克拉玛依市、博尔塔拉蒙 古自治州、哈密地区、除石河子外兵团所辖所有助产机构。 自治区人民医院：巴州、阿克苏地区、和田地区、喀什 地区、克州。 兰州军区乌鲁木齐总医院：新疆军区所辖部队、石河子 市、塔城地区、阿勒泰地区。 乌鲁木齐市妇幼保健院：乌鲁木齐市各医疗保健机构 （医科大学第一附属医院、自治区人民医院除外）、昌吉 州、吐鲁番地区。 伊犁哈萨克自治州：伊犁市、伊宁县、霍城县、昭苏县、 巩留县、特克斯县、新源县、尼勒克县、察布查尔县。
孩 子 是 祖 国 的 未 来 请 多 关 注
Thank You！
出 生 缺 陷 防 治 任 重 道 远
,
后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用
主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广 告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客 户满意！
致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、 计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面， 打造全网一站式需求
自治区妇幼保健院
主任医师 杨红
主要内容
一、出生缺陷的现状 二、出生缺陷的概念 三、出生缺陷三级预防措施
一、出生缺陷的现状
（一）我国出生缺陷的现状
我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之 一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增 出生缺陷数约90万例。 2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年 约有20～30万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后 数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数 高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4% ～ 6%。
结果反馈 实验室检测机构
检测 阳性病例追踪 确诊（治疗）
听力检测机构
阳性病例确诊 （康复）
新疆医科大学第一附属医院：克拉玛依市、博尔塔拉蒙 古自治州、哈密地区、除石河子外兵团所辖所有助产机构。 自治区人民医院：巴州、阿克苏地区、和田地区、喀什 地区、克州。 兰州军区乌鲁木齐总医院：新疆军区所辖部队、石河子 市、塔城地区、阿勒泰地区。 乌鲁木齐市妇幼保健院：乌鲁木齐市各医疗保健机构 （医科大学第一附属医院、自治区人民医院除外）、昌吉 州、吐鲁番地区。 伊犁哈萨克自治州：伊犁市、伊宁县、霍城县、昭苏县、 巩留县、特克斯县、新源县、尼勒克县、察布查尔县。
孩 子 是 祖 国 的 未 来 请 多 关 注
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主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广 告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客 户满意！
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出生缺陷的三级预防ppt课件
出生缺陷的三级预防
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
《出生缺陷及预防》PPT课件
整理课件ppt
12
12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇 裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁， 尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先 天性心脏病，先天愚型。
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13
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年 出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
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27
出生缺陷三级预防
一级预防措施
1. 健康教育与促进；
2. 婚前保健与咨询；
3. 孕前保健与咨询；
4. 最佳生育年龄和时机；
5. 遗传咨询与指导；
6. 孕前实验室筛查；
7. 合理营养
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28
出生缺陷三级预防
一级预防措施 8. 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 9. 避免有毒、有害接触和环境致畸； 10. 预防感染； 11. 谨慎用药； 12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13. 高危人群指导和监护。
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5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
整理课件ppt
6
整理课件ppt
7
正 常 男 性 核 型
整理课件ppt
8
正 常 女 性 核 型
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9
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
整理课件ppt
妇女保健之出生缺陷三级预防护理课件
04
出生缺陷三级预防
新生儿筛查
01
02
03
新生儿筛查
通过血液检查，对先天性 代谢异常、先天性内分泌 异常等病症进行筛查，以 便早期发现和治疗。
筛查项目
包括苯丙酮尿症、先天性 甲状腺功能低下症、听力 障碍等。
筛查时间
一般在新生儿出生后2-3 天进行。
新生儿疾病早期治疗
早期治疗
对于已经确诊的先天性异常或遗传性疾病，应尽早采取有效的治 疗措施，以改善患儿的生存质量。
孕前保健
01 孕前咨询
为准备怀孕的夫妇提供孕前咨询，解答有关生育 、遗传、营养、心理等方面的问题。
02 营养指导
根据夫妇双方的健康状况和营养需求，提供个性 化的营养指导，保证胎儿正常发育。
03 预防接种
根据需要为准备怀孕的妇女提供必要的预防接种 ，如流感疫苗、风疹疫苗等，以降低感染性疾病 的风险。
人口素质。
本课件详细介绍了出生缺陷三级预防护 理的基本概念、预防措施、护理方法等 内容，为医护人员和孕妇提供了全面的
指导和帮助。
通过本课件的学习，医护人员和孕妇可 以更好地了解出生缺陷三级预防护理的 重要性，掌握相关知识和技能，为降低
出生缺陷发生率做出积极贡献。
展望
随着医学技术的不断发展和人们对出生缺陷认识的深入，未来出生缺陷三级预防护理课件将 更加完善和科学。
治疗方式
包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。
治疗时机
越早治疗，效果越好。
新生儿康复
新生儿康复
针对新生儿期出现的异常 姿势和运动障碍，采取物 理疗法、作业疗法等康复 手段，促进其正常发育。
康复内容
包括姿势矫正、运动训练 、语言训练等。
出生缺陷的三级预防PPT医学课件
4
前次孕期或孕前疾病再次 复发率
四 出生缺陷的一级预防
遗 传 咨 询 原 则
1 2
尽可能收集证据的原则
非指令性原则
3
尊重患者的原则
四 出生缺陷的一级预防
遗 传 咨 询 步 骤
1 2
通过家系调查、家谱分析、临床和实 验室资料，确定是否患遗传性疾病；
确定遗传方式，评估遗传风险
3
近亲结婚对遗传性疾病的影响
四 出生缺陷的一级预防
遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医
师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾
病的发病原因、遗传方式、诊断、预 后、复发风险率、防治等问题予以解 答，并提出婚育医学提议。
适应于：未进行婚前检查或
下
四 出生缺陷的一级预防
遗传病或先天畸形的家族史或生育史;
子女有不明原因智力低下；
三 出生缺陷的原因
致畸率与暴露的时间有关：
三 出生缺陷的原因
致畸率与暴露的时间有关：
பைடு நூலகம்
三 出生缺陷的原因
致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感
性有关广岛原子弹事件使存活孕妇中
28%流产、25%畸形，25%出生一岁内死
亡；
反应停使大量的海豹儿出生；
灰婴综合征；
四 出生缺陷的预防
出生缺陷的“三级预防”策略:WHO
染色体数目及结构异常。可由父母一 方染色体异常遗传引起，亦可由亲代 的生殖细胞染色体畸变引起。
三 出生缺陷的原因
遗传因素：染色体外观正常，但基
因发生突变，由单个基因突变引起的 疾病叫单基因病。其遗传方式可分为 常染色体显性或隐性遗传、性连锁显
前次孕期或孕前疾病再次 复发率
四 出生缺陷的一级预防
遗 传 咨 询 原 则
1 2
尽可能收集证据的原则
非指令性原则
3
尊重患者的原则
四 出生缺陷的一级预防
遗 传 咨 询 步 骤
1 2
通过家系调查、家谱分析、临床和实 验室资料，确定是否患遗传性疾病；
确定遗传方式，评估遗传风险
3
近亲结婚对遗传性疾病的影响
四 出生缺陷的一级预防
遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医
师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾
病的发病原因、遗传方式、诊断、预 后、复发风险率、防治等问题予以解 答，并提出婚育医学提议。
适应于：未进行婚前检查或
下
四 出生缺陷的一级预防
遗传病或先天畸形的家族史或生育史;
子女有不明原因智力低下；
三 出生缺陷的原因
致畸率与暴露的时间有关：
三 出生缺陷的原因
致畸率与暴露的时间有关：
பைடு நூலகம்
三 出生缺陷的原因
致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感
性有关广岛原子弹事件使存活孕妇中
28%流产、25%畸形，25%出生一岁内死
亡；
反应停使大量的海豹儿出生；
灰婴综合征；
四 出生缺陷的预防
出生缺陷的“三级预防”策略:WHO
染色体数目及结构异常。可由父母一 方染色体异常遗传引起，亦可由亲代 的生殖细胞染色体畸变引起。
三 出生缺陷的原因
遗传因素：染色体外观正常，但基
因发生突变，由单个基因突变引起的 疾病叫单基因病。其遗传方式可分为 常染色体显性或隐性遗传、性连锁显
出生缺陷防控简要 ppt课件
ppt课件
14
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
ppt课件
15
唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻
10
一、一级干预
1）免费婚前医学检查 服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区 户籍。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
ppt课件
11
一、一级干预
2）免费孕前优生健康检查项目
服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检 查。 服务内容：
①体格检查 ②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能，肾 功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查 ③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查 ④影像学检查：妇科B超检查
轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有 1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产
科并发症，危及母婴的生命安全。
ppt课件
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怎样进行地中海贫血筛查?
在婚前检查、孕前检查及产前检查中进行血常规+血红蛋白电泳
对筛查结果异常的夫妻双方进行地贫基因检测 如果夫妻双方为同型地贫，需要进行胎儿羊水地中海贫血基因诊
单次筛查的检出率为60-70%，两次联 合筛查可达到80-85%），ONTD的检出 率为85%。
在空腹或清淡饮食后采静脉血2-3ml， 采血前应避免剧烈运动、喝茶或咖啡等。 实验室进行标本检测后，通过特定方法 计算胎儿患病的风险。结果有“高风 险”、“临界风险”或“低风险”。
出生缺陷的监测与干预PPT课件(1)
化学物质
（二） 化学物质与出生缺陷
2.药物 国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。 我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物的理化性质与扩散
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。 高脂溶性、不带电荷的分子运转极快,如安替比林、硫喷妥纳等 蛋白质结合率低的药物容易通过胎盘,如甲基青霉素钠 某些酶的参与,如一些氨基酸和嘧啶类化合物均系非脂溶性,分子量又大,但因某些酶的参与而迅速转运
二、几种常见的畸形
唇腭裂是一种较为常见的先天性发育畸形，它影响了患者的吞咽、语音功能及日后牙齿的萌出和排列。 唇腭裂的发病原因较为复杂，包括多种多样的基因因素及环境因素。在少数情况下，唇腭裂的发生是作为孟 综合征或其他发育畸形综合征的一种伴随症状。但是在临床更多见的是单独出现的唇腭裂。这种畸形的发生多倾向于继发的基因—环境的相互作用造。有酒精、烟草及农药 (TCDD）等因素。外源性糖皮质激素、维甲酸、长期使用苯妥英类、丙戊酸和镇静剂类药物
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
视屏操作：ＶＤＴｓ(视频显示终端)可引起子代先天畸形、围产期死亡、胎儿宫内发育迟缓，不孕等。高磁场ＶＤＴ暴露者较低磁场ＶＤＴ暴露者自然流产增加3倍,每周暴露超过10ｈ,自然流产危险性则增加4.3倍。妊娠期流产危险性随磁场强度增大而增加,域值为16ｍＧ,当场强度≥16ｍＧ时,流产危险性增加2.9倍,早期流产的危险性增加5.7倍,而有流产或生育力低下的孕妇流产增加4.0倍。
（五）微生物感染与出生缺陷
原虫感染 TOX感染 病毒感染 RV感染 ＨＩＶ感染 流感病毒感染 Ｂ19病毒感染 ＨＰＶ的感染 CMV感染 HSV感染 水痘和带状疱疹感染 柯萨奇病毒感染 其他: 衣原体与支原体
（二） 化学物质与出生缺陷
2.药物 国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。 我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物的理化性质与扩散
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。 高脂溶性、不带电荷的分子运转极快,如安替比林、硫喷妥纳等 蛋白质结合率低的药物容易通过胎盘,如甲基青霉素钠 某些酶的参与,如一些氨基酸和嘧啶类化合物均系非脂溶性,分子量又大,但因某些酶的参与而迅速转运
二、几种常见的畸形
唇腭裂是一种较为常见的先天性发育畸形，它影响了患者的吞咽、语音功能及日后牙齿的萌出和排列。 唇腭裂的发病原因较为复杂，包括多种多样的基因因素及环境因素。在少数情况下，唇腭裂的发生是作为孟 综合征或其他发育畸形综合征的一种伴随症状。但是在临床更多见的是单独出现的唇腭裂。这种畸形的发生多倾向于继发的基因—环境的相互作用造。有酒精、烟草及农药 (TCDD）等因素。外源性糖皮质激素、维甲酸、长期使用苯妥英类、丙戊酸和镇静剂类药物
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
视屏操作：ＶＤＴｓ(视频显示终端)可引起子代先天畸形、围产期死亡、胎儿宫内发育迟缓，不孕等。高磁场ＶＤＴ暴露者较低磁场ＶＤＴ暴露者自然流产增加3倍,每周暴露超过10ｈ,自然流产危险性则增加4.3倍。妊娠期流产危险性随磁场强度增大而增加,域值为16ｍＧ,当场强度≥16ｍＧ时,流产危险性增加2.9倍,早期流产的危险性增加5.7倍,而有流产或生育力低下的孕妇流产增加4.0倍。
（五）微生物感染与出生缺陷
原虫感染 TOX感染 病毒感染 RV感染 ＨＩＶ感染 流感病毒感染 Ｂ19病毒感染 ＨＰＶ的感染 CMV感染 HSV感染 水痘和带状疱疹感染 柯萨奇病毒感染 其他: 衣原体与支原体
出生缺陷的预防培训课件
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
3、孕前优生健康检查包括哪些内容、有 何意义。
❖ 孕前优生检查的主要目的是查找可能导致出生缺陷 的风险因素，预防出生缺陷的发生，帮助您生育一 个健康宝宝。建议您在计划怀孕前4-6个月内去做检 查。检查内容主要是体格检查、临床实验室检查、 影像学检查、医生根据检查结果做出风险评估、县 计划生育服务站、市计划生育服务中心都可以做孕 前优生健康检查。专业技术人员会为您开展孕前指 导、健康教育、优生优育咨询等相关服务
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
2、哪些人需要在孕前进行咨询
❖ 夫妻双方或家族成员患有某些遗传病； ❖ 曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿； ❖ 不明原因反复流产或有死胎、死产； ❖ 生殖器官发育不正常者； ❖ 长期接触不良环境因素； ❖ 婚后多年不育； ❖ 女方35岁以上； ❖ 体矮者； ❖ 女方患有某些慢性病； ❖ 夫妻双方血型不合。.
划怀孕的妇女最好在流感流行前或流行期间注射流感疫苗
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三．详细说明的问题
❖ 1、什么情况下不宜受孕？
❖ （1）新婚期，尤其旅行结婚期间及身体疲劳时 ❖ （2）酒后或吸烟、吸毒者不宜怀孕； ❖ （3）停服避孕药后不宜立即怀孕；根据避孕药在体内停留时间长短，
❖ 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐 射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等； 生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感 染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类药物、镇静 催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可能导致胎儿畸 形。计划怀孕夫妇，特别是符合病残儿医学鉴定标准准备再 生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查。
相关主题
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—
2009年
—
产前唐氏综合征血清学筛查的实验室方法
时间荧光分辨法
化学发光法
酶联免疫法
金标法
其他
数量
%
数量
%
数量
%
数量
%
数量
%
163
42.1
225 58.1
4
1.0
3
0.8
5
1.3
111
40.1
159 57.4
5
1.8
2
0.7
7
2.5
154
31.0
322 64.8
16
3.2
14
2.8
13
2.6
428
36.9
10.0
8.4
21.2 15.7 12.5
0.0 2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
特征
合计
东部
387
中部
277
西部
497
审批/备 案
自行开 展
合计
763 398 1161
不同地区与不同管理模式的血清学筛查方案
早孕期 筛查
数量
%
152
39.3
69
24.9
127
25.6
中孕期 二联筛查
数量
%
106
27.4
92
33.2
292
58.8
中孕期 三联筛查
数量
%
286
73.9
178
64.3
208
706 60.8
25
2.2
19
1.6
25
2.2
41.2
47.8
7.2
4.2
3.3
37.7
27.3
20.3
13.3
1.4
传统血清学产前筛查服务量情况
唐氏血清学筛查覆盖率（%）
70.0
60.0
东部
中部
西部
全国
62.5 59.5
50.0
40.0
40.5 39.5
30.0
29.9 27.2
20.0
10.2
28
9.7
170
61.4
32Βιβλιοθήκη 11.95310.7
368
74.0
38
7.6
122
10.5
785
67.6
101
8.7
35.2%
15.6%
40.9%
产筛机构人员资质情况
时间
2015年 2012年
产前唐氏血清学筛查专业技术人员专业资质情况
地区
东部 中部 西部
全国
—
合计
母婴保健技术考核合格证书
人数
%
相应培训资质
一级预防
二级预防
三级预防
一级预防主要干预措施
✓ 健康教育
✓ 选择最佳的生育年龄：女23-29岁，男25-35岁 ✓ 遗传咨询 ✓ 婚前、孕前保健 ✓ 合理营养
✓ 避免接触放射性和有毒有害物质
✓ 预防感染
✓ 良好的生活方式（戒烟戒酒戒毒） ✓ 植入前诊断（PGD）
一级干预措施—婚前医学检查
特指对准备结婚的男女双方行特定的医学检查，以发现影响婚育的疾 病为目的，通常被视为提高出生人口素质的第一道关口，也是育龄妇女开始 进入妇幼健康管理体系的标志。
婚前医学检查
二级干预措施
2003年产前诊断管理办法（55号文） • 行政规划 • 遗传咨询， 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传
2016年《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断工作的通知》（45 号文） • 产前诊断机构的作用 • 使用人群、 慎用人群、 不适宜人群等 • 质量控制的指标
全国产筛机构管理情况
机构数量（家）
1400 1200
自行开展 审批/备案
1000
398（34.3）
800
600
400 99（25.6）
200
28（74.4）
0 东部
59（21.3） 218（78.7）
中部
240（48.3） 257（51.7）
西部
763（65.7） 全国
2015年全国产前血清学筛查机构的行政管理情况
出生缺陷三级预防
婚前孕前干预。包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨 询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、PGD，携带者筛查、孕早期保健。
产前干预。产前血清学筛查，超声筛查，产前诊断，宫内治疗。
产后干预。新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力障碍筛查；唇裂、腭裂、尿道下裂、 马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍患儿及时手术治疗。
出生缺陷三级防控与咨询
出生缺陷咨询基本定义
出生缺陷：指婴儿出生前发生的身体结 构、功能或代谢异常。
• 出生缺陷常导致胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾； 给家庭和社会带来沉重负担；
• 我国每年新增100万例出生缺陷患儿； • 出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡首要死因； • 我国“二孩政策”的全面实施，出生人口数、高
人数
%
2446
1219
49.8
657
26.9
1654 2900 7000
937 1613 3769
56.7
467
55.6 79.0%
637
53.8
1761
28.2 22.0
25.2
68.7
25.4
94.1%
传统血清学产筛机构
2012年与2015年全国各省产前血清学筛查机构数量比较
产筛筛查方案情况
龄、高危人群数的增加
预防出生缺陷，加强人口素质，提高出生缺 陷防控水平迫在眉睫。
出生缺陷咨询基本定义
出生缺陷风险来源
• 遗传因素： 40％ 单基因遗传，多基因遗传，染色体病等
• 环境因素： 5-10% 人口学因素，化学因素，物理因素，生物因素，营养因素等
• 两者共同作用，或原因不明 50％
出生缺陷风险来源
50%
40%
5~10%
遗传因素 环境因素 原因不明
（ 摘自： Arnold Christianson ， Christopher P. Howson， Bernadette Modell. Global Report on Birth Dfects. March of Dimes Birth Defects Foundation , 2006）
产筛机构归属情况
产前唐氏血清学筛查业务的科室分布情况
时间
地区
合计
独立存在或产前诊断科
机构数
%
产科
机构数
%
检验科
机构数
%
其他科室#
机构数
%
东部
387
68
17.6
43
11.1
248
63.8
29
7.5
中部
277
47
2015年
西部
497
38
17.0 7.6
全国
1161
153
13.2
2012年
—
8.3%
#注：其他包括生殖中心、遗传实验室、保健科、核医学科
41.9
中孕期 四联筛查
数量
%
12
3.1
16
5.8
21
4.2
早孕期联合中孕期 筛查
数量
%
49
12.6
17
6.1
31
6.2
245
32.1
267
35.0
480
62.9
34
4.5
80
10.5
103
25.9
223
56.0
192
48.2
15
3.8
17
4.3
348
30.0
490
42.2
672
57.9
49
4.2
97
8.3
时间 2009年 2012年 2015年
早孕期筛查 24.8 30.0 30.0
中孕期二联筛查 57.9 58.1 42.2
中孕期三联筛查 29.9 50.0 57.9
中孕期四联筛查 1.6 2.8 4.2
早中孕联合筛查 5.3 8.3
产筛机构实验室方法
时间
地区
东部
2015年
中部
西部
全国
2012年