出生缺陷三级防控与咨询课件

28
9.7
170
61.4
32
11.9
53
10.7
368
74.0
38
7.6
122
10.5
785
67.6
101
8.7
35.2%
15.6%
40.9%
产筛机构人员资质情况
时间
2015年 2012年
产前唐氏血清学筛查专业技术人员专业资质情况
地区
东部 中部 西部
全国
—
合计
母婴保健技术考核合格证书
人数
%
相应培训资质
10.0
8.4
21.2 15.7 12.5
0.0 2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
Hale Waihona Puke Baidu
2015
特征
合计
东部
387
中部
277
西部
497
审批/备 案
自行开 展
合计
763 398 1161
不同地区与不同管理模式的血清学筛查方案
早孕期 筛查
数量
%
152
39.3
69
24.9
127
25.6
中孕期 二联筛查
数量
%
106
27.4
92
33.2
292
58.8
中孕期 三联筛查
数量
%
286
73.9
178
64.3
208
一级预防
二级预防
三级预防
一级预防主要干预措施
✓ 健康教育
✓ 选择最佳的生育年龄：女23-29岁，男25-35岁 ✓ 遗传咨询 ✓ 婚前、孕前保健 ✓ 合理营养
✓ 避免接触放射性和有毒有害物质
✓ 预防感染
✓ 良好的生活方式（戒烟戒酒戒毒） ✓ 植入前诊断（PGD）
一级干预措施—婚前医学检查
特指对准备结婚的男女双方行特定的医学检查，以发现影响婚育的疾 病为目的，通常被视为提高出生人口素质的第一道关口，也是育龄妇女开始 进入妇幼健康管理体系的标志。
人数
%
2446
1219
49.8
657
26.9
1654 2900 7000
937 1613 3769
56.7
467
55.6 79.0%
637
53.8
1761
28.2 22.0
25.2
68.7
25.4
94.1%
传统血清学产筛机构
2012年与2015年全国各省产前血清学筛查机构数量比较
产筛筛查方案情况
—
2009年
—
产前唐氏综合征血清学筛查的实验室方法
时间荧光分辨法
化学发光法
酶联免疫法
金标法
其他
数量
%
数量
%
数量
%
数量
%
数量
%
163
42.1
225 58.1
4
1.0
3
0.8
5
1.3
111
40.1
159 57.4
5
1.8
2
0.7
7
2.5
154
31.0
322 64.8
16
3.2
14
2.8
13
2.6
428
36.9
婚前医学检查
二级干预措施
2003年产前诊断管理办法（55号文） • 行政规划 • 遗传咨询， 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传
2016年《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断工作的通知》（45 号文） • 产前诊断机构的作用 • 使用人群、 慎用人群、 不适宜人群等 • 质量控制的指标
706 60.8
25
2.2
19
1.6
25
2.2
41.2
47.8
7.2
4.2
3.3
37.7
27.3
20.3
13.3
1.4
传统血清学产前筛查服务量情况
唐氏血清学筛查覆盖率（%）
70.0
60.0
东部
中部
西部
全国
62.5 59.5
50.0
40.0
40.5 39.5
30.0
29.9 27.2
20.0
10.2
出生缺陷三级防控与咨询
出生缺陷咨询基本定义
出生缺陷：指婴儿出生前发生的身体结 构、功能或代谢异常。
• 出生缺陷常导致胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾； 给家庭和社会带来沉重负担；
• 我国每年新增100万例出生缺陷患儿； • 出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡首要死因； • 我国“二孩政策”的全面实施，出生人口数、高
41.9
中孕期 四联筛查
数量
%
12
3.1
16
5.8
21
4.2
早孕期联合中孕期 筛查
数量
%
49
12.6
17
6.1
31
6.2
245
32.1
267
35.0
480
62.9
34
4.5
80
10.5
103
25.9
223
56.0
192
48.2
15
3.8
17
4.3
348
30.0
490
42.2
672
57.9
49
4.2
97
出生缺陷三级预防
婚前孕前干预。包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、出生缺陷咨询/遗传咨 询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、PGD，携带者筛查、孕早期保健。
产前干预。产前血清学筛查，超声筛查，产前诊断，宫内治疗。
产后干预。新生儿遗传代谢性疾病筛查、听力障碍筛查；唇裂、腭裂、尿道下裂、 马蹄内翻、部分先天性心脏病以及先天性听力障碍患儿及时手术治疗。
产筛机构归属情况
产前唐氏血清学筛查业务的科室分布情况
时间
地区
合计
独立存在或产前诊断科
机构数
%
产科
机构数
%
检验科
机构数
%
其他科室#
机构数
%
东部
387
68
17.6
43
11.1
248
63.8
29
7.5
中部
277
47
2015年
西部
497
38
17.0 7.6
全国
1161
153
13.2
2012年
—
8.3%
#注：其他包括生殖中心、遗传实验室、保健科、核医学科
全国产筛机构管理情况
机构数量（家）
1400 1200
自行开展 审批/备案
1000
398（34.3）
800
600
400 99（25.6）
200
28（74.4）
0 东部
59（21.3） 218（78.7）
中部
240（48.3） 257（51.7）
西部
763（65.7） 全国
2015年全国产前血清学筛查机构的行政管理情况
50%
40%
5~10%
遗传因素 环境因素 原因不明
（ 摘自： Arnold Christianson ， Christopher P. Howson， Bernadette Modell. Global Report on Birth Dfects. March of Dimes Birth Defects Foundation , 2006）
8.3
时间 2009年 2012年 2015年
早孕期筛查 24.8 30.0 30.0
中孕期二联筛查 57.9 58.1 42.2
中孕期三联筛查 29.9 50.0 57.9
中孕期四联筛查 1.6 2.8 4.2
早中孕联合筛查 5.3 8.3
产筛机构实验室方法
时间
地区
东部
2015年
中部
西部
全国
2012年
龄、高危人群数的增加
预防出生缺陷，加强人口素质，提高出生缺 陷防控水平迫在眉睫。
出生缺陷咨询基本定义
出生缺陷风险来源
• 遗传因素： 40％ 单基因遗传，多基因遗传，染色体病等
• 环境因素： 5-10% 人口学因素，化学因素，物理因素，生物因素，营养因素等
• 两者共同作用，或原因不明 50％
出生缺陷风险来源