基因突变 知识点
基因突变高考知识点
基因突变高考知识点基因突变是生物学中一个重要的知识点，也经常与高考相关的生物学考试中出现。
本文将深入探讨基因突变的定义、分类以及其对生物体遗传性状的影响。
一、基因突变的定义基因突变是指DNA序列发生改变的过程。
它可以导致某个基因的序列发生改变，这种改变可能是单个碱基的变化，也可能是几个碱基的插入或删除。
基因突变通常分为两大类：点突变和结构突变。
点突变是指单个碱基发生改变的突变，包括碱基替换、插入和缺失。
结构突变则指基因序列较大的改变，如染色体片段的重排、倒位等。
二、基因突变的分类1. 点突变点突变是最常见的基因突变形式，它分为三类：错义突变、无义突变和同义突变。
- 错义突变：指DNA上的某个碱基发生改变，造成了其他的氨基酸被编码的情况。
这会导致蛋白质的氨基酸序列发生改变，进而影响蛋白质功能。
- 无义突变：指DNA上的某个碱基发生改变，导致该碱基原本编码的氨基酸被停止编码的情况。
这会使蛋白质的合成提前终止，从而影响其功能。
- 同义突变：指DNA上的某个碱基发生改变，但改变后的碱基依然编码相同的氨基酸。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸序列，因此对蛋白质的功能影响较小。
2. 结构突变结构突变是指基因序列发生较大改变的突变形式，主要包括染色体重排、片段插入和缺失等。
- 染色体重排：指染色体上的两段非同源DNA序列互换位置，导致新的基因序列组合。
这种突变可能导致基因功能的改变。
- 片段插入：指DNA分子中某个片段插入到非原本的位置，改变了基因序列。
这可能导致蛋白质合成过程中出现错位，导致蛋白质功能异常。
- 缺失：指DNA序列中某些碱基被删除，导致基因序列缺失。
这会影响蛋白质的编码以及其功能。
三、基因突变对生物体遗传性状的影响基因突变对生物体的遗传性状产生重要影响。
一方面，基因突变作为自然选择的驱动力，有助于生物种群对环境的适应。
例如，某种植物的基因突变可能让其能够在干旱环境下存活，从而逐渐形成适应干旱条件的种群。
遗传学6基因突变.pptx
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3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
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三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
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为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
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五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
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突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
基因突变-知识点知识讲解
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变，产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒，
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源，为生物进化 提供最初的原始 材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
基因变异知识点总结
基因变异知识点总结一、基因变异的概念基因变异是指生物体染色体遗传物质上的变化，包括基因的突变、染色体结构的改变和数量的变化等。
基因变异是生物体进化和遗传多样性的重要原因，是生物体适应环境变化和形成多样性的基础。
基因变异不仅可以导致生物体的遗传性状发生变化，还可以导致不同个体之间的遗传差异，从而为自然选择提供了遗传材料。
二、基因变异的类型基因变异的类型非常多样，主要包括基因突变、染色体结构变化和染色体数量变化三种。
（一）基因突变基因突变是指基因的DNA序列发生变化，包括点突变、缺失、插入和倒位等。
按照突变的种类，又可分为点突变、缺失、插入和倒位等。
1. 点突变点突变是指基因的某个碱基发生了变异，包括核苷酸替换、插入或缺失。
核苷酸替换指的是一个核苷酸被另一个核苷酸替换，导致了氨基酸序列的改变。
插入是指在DNA链的某个位置插入一个或多个核苷酸。
缺失是指DNA链中丢失了一个或多个核苷酸。
2. 缺失突变缺失突变是指在DNA链的特定部位丢失了一个或多个核苷酸。
缺失突变通常会导致蛋白质序列的改变，从而影响其结构和功能。
3. 插入突变插入突变是指在DNA链的特定部位插入了一个或多个核苷酸，导致了DNA序列的改变。
插入突变通常会导致蛋白质序列的改变，从而影响其结构和功能。
4. 倒位突变倒位突变是指DNA链上的一段序列被倒置，从而改变了DNA链的排列顺序。
倒位突变通常会导致蛋白质序列的改变，从而影响其结构和功能。
（二）染色体结构变化染色体结构变化是指染色体上的段间重组或等位互换，包括易位、倒位、染色体缺失和染色体重复等。
1. 易位易位是指染色体上的两段DNA序列发生了交换，导致了染色体上的两个片段位置的改变。
2. 倒位倒位是指染色体上的一段DNA序列被倒置，从而改变了染色体上该段DNA序列的排列顺序。
3. 缺失染色体缺失是指染色体上的一段DNA序列丢失，导致了染色体上的这一段DNA序列的排列顺序的改变。
4. 重复染色体重复是指染色体上的一段DNA序列重复出现，导致了染色体上的这一段DNA序列的排列顺序的重复。
《基因突变和基因重组》 讲义
《基因突变和基因重组》讲义一、什么是基因在我们深入探讨基因突变和基因重组之前，让我们先来了解一下什么是基因。
基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它就像是生命的密码，决定了生物体的各种特征和性状。
打个比方，如果把生物体比作一个复杂的机器，那么基因就是这台机器的设计图纸，规定了机器的各个零部件如何组装以及如何运作。
基因存在于细胞核中的染色体上，而染色体是由 DNA 和蛋白质组成的。
每个基因都有特定的碱基序列，这些碱基的排列顺序决定了基因所携带的遗传信息。
二、基因突变（一）基因突变的概念基因突变指的是基因内部发生的碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变。
这就好像是基因这个“密码本”中的某些“字符”发生了错误。
（二）基因突变的原因基因突变的原因可以分为自发突变和诱发突变。
自发突变是在没有外界因素影响的情况下，由于 DNA 复制时偶尔出现的错误而产生的。
就好像我们在抄写一份文件时，偶尔会写错几个字一样。
诱发突变则是由外界因素引起的，比如物理因素，像紫外线、X 射线等；化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等；还有生物因素，比如某些病毒的感染。
（三）基因突变的特点1、普遍性基因突变在生物界是普遍存在的，无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变。
2、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的不同 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位。
3、低频性在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、多害少利性大多数基因突变会给生物体带来不利的影响，因为基因经过长期的进化已经形成了相对稳定的结构和功能，突变往往会打破这种平衡。
但也有少数基因突变是有利的，会使生物体更适应环境。
5、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（四）基因突变的意义1、基因突变是新基因产生的途径。
没有基因突变，生物就无法进化和发展，因为只有通过基因突变，才能产生新的基因，为生物的进化提供原材料。
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
高三基因突变知识点归纳
高三基因突变知识点归纳基因突变是生物遗传过程中重要的一环，它的发生可能影响生物体的性状并引发遗传病变。
在高三生物学学习中，掌握基因突变知识点对于理解遗传变异的机制至关重要。
本文将对高三生物学基因突变知识点进行归纳和总结。
一、基因突变的定义与分类基因突变是指基因序列发生的变化，形成新的基因型。
它可以分为以下几类：1. 点突变：指在染色体上某个碱基的替换、插入或缺失，如碱基置换突变、插入突变和缺失突变等。
2. 基因重组：指染色体上两个或多个基因的互换，导致新的基因组合的形成。
3. 染色体突变：指染色体的结构发生改变，如染色体片段的丢失、倒位、加倍和重排等。
4. 突变点：指突变发生的具体位置。
可以是编码区、非编码区或调控区。
二、基因突变的影响基因突变对生物体的影响是多样的，具体包括以下几个方面：1. 影响蛋白质结构与功能：基因突变可能导致蛋白质结构的改变，进而影响其功能。
例如，突变可能导致酶活性的变化，从而影响生物体的代谢过程。
2. 引发遗传病变：某些基因突变可能引发遗传病变，包括常见的遗传疾病如唐氏综合征、先天性心脏病等。
3. 促进进化：有些突变可能给生物体带来一定的优势，在自然选择的作用下，这些突变有助于生物体的进化和适应环境。
三、基因突变的发生机制基因突变的发生机制包括以下几个方面：1. 自发突变：指无外界诱因的基因突变，主要由DNA复制过程中的错误引起。
2. 诱变剂诱发突变：某些化学物质或物理因素可以作为诱变剂，加速基因突变的发生。
常见的诱变剂包括辐射、化学物质等。
3. 温度诱导突变：温度变化可以引起基因突变的发生，这种突变在冷凝区域较为常见。
四、基因突变的检测方法为了准确地发现和分析基因突变，科学家们开发了多种检测方法，包括：1. PCR（聚合酶链反应）：通过扩增某个特定DNA片段，从而快速检测突变基因。
2. 基因测序：利用现代测序技术，可以对基因进行全面的测序，包括检测突变位置和突变类型。
基因突变的特点知识点总结
基因突变的特点知识点总结一、基因突变的多样性基因突变的多样性表现在多个方面，包括突变的类型、位置、频率和影响。
1. 突变的类型基因突变可以分为点突变、插入突变和缺失突变等多种类型。
点突变是指单个碱基的改变，它可以分为错义突变、无义突变和同义突变等不同类型；插入突变是指在DNA序列中插入一个或多个碱基；缺失突变是指DNA序列中丢失了一个或多个碱基。
此外，还有一些特殊类型的突变，如转座子突变、倒位突变等。
2. 突变的位置基因突变发生的位置也是多样的，它可以发生在基因的编码区、非编码区、启动子区、终止子区等不同位置。
不同位置的突变对基因的表达和功能产生不同的影响。
3. 突变的频率基因突变的频率是指在一定数量的DNA分子中发生突变的概率。
突变的频率可以受到许多因素的影响，例如化学物质、辐射、外界环境等因素均可诱发突变。
不同基因的突变频率也会有所不同。
4. 突变的影响基因突变的影响是多样的，它可以导致基因的表达和功能发生改变，从而对生物体的生理和形态产生影响。
有些突变对生物体有害，导致疾病的发生；有些突变则可能对生物体产生有利的适应性变化，促进进化。
此外，一些突变可能对生物体没有明显的影响，被称为沉默突变。
二、基因突变的随机性基因突变的发生是具有一定随机性的，它受到许多因素的影响，包括DNA复制的误差、环境因素的诱导、外源性损伤等。
随机性意味着基因突变的发生是不可预测的，它在生物体个体层面上呈现出一定的随机性。
1. DNA复制的误差DNA的复制是生物体遗传物质传递的基础，但在复制的过程中难免会出现错误。
这些错误可能导致基因组上的碱基序列发生变化，从而引发基因突变。
2. 环境因素的诱导环境因素如化学物质、辐射等可能对基因组产生损害，从而诱发基因突变。
这些外界环境因素对基因突变的发生起着重要的影响。
3. 外源性损伤外源性损伤是指外界环境中的有害物质直接对DNA分子产生损害，从而导致基因突变的发生。
这是一种直接原因导致的基因突变。
《基因突变》 知识清单
《基因突变》知识清单一、什么是基因突变基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
基因就像是生命的密码本，决定了生物的各种特征和功能。
而基因突变就如同密码本中的某些字符被修改了，从而可能导致生物的表现型发生变化。
我们体内的基因是由脱氧核苷酸组成的，它们按照特定的顺序排列。
当这个顺序发生改变时，就产生了基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
二、基因突变的原因基因突变的产生有多种原因，主要包括以下几个方面：1、物理因素比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射能量较高，可能会直接损伤 DNA 分子的结构，导致基因发生突变。
2、化学因素许多化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，都有可能与 DNA 发生反应，改变其碱基的化学结构，进而引发基因突变。
3、生物因素某些病毒的遗传物质可以整合到宿主细胞的 DNA 中，引起基因突变。
4、自发突变在 DNA 复制过程中，偶尔也会出现碱基配对错误等情况，从而导致基因突变。
虽然这种自发突变的概率较低，但在生物的长期进化过程中也具有重要意义。
三、基因突变的特点1、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内的不同 DNA 分子上，以及同一个 DNA 分子的不同部位。
2、低频性在自然状态下，基因突变的频率通常很低。
但在一些特殊的环境或条件下，基因突变的频率可能会有所提高。
3、不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
4、多害少利性大多数基因突变会对生物体产生有害的影响，因为基因突变打破了生物原有的遗传平衡和适应环境的状态。
但也有少数基因突变是有利的，可能会使生物体更适应环境的变化。
四、基因突变的类型1、点突变这是指 DNA 序列中单个碱基的替换，包括转换（嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间的替换）和颠换（嘌呤与嘧啶之间的替换）。
2、缺失和插入指 DNA 序列中碱基的缺失或插入，这可能会导致后续的阅读框发生改变，从而影响蛋白质的合成。
基因突变知识点总结
基因突变知识点总结基因突变是指在生物体的基因组中发生的突发性变异。
突变可能是由于DNA序列的改变、插入、删除或重排引起的。
它们对生物体的遗传物质产生了重要的影响，并且在进化和遗传疾病的研究中具有重要意义。
本文将对基因突变的一些关键知识点进行总结。
一、基因突变类型1. 点突变：指单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指导致氨基酸改变的突变，可能对蛋白质结构和功能产生重要影响。
无义突变则导致产生无效的早终止密码子，使蛋白质无法正常合成。
同义突变是指改变了DNA序列，但没有改变氨基酸序列。
2. 编码区突变：发生在基因的编码区，可能影响蛋白质的结构和功能。
这种突变可以导致单个蛋白质变体的产生，对生物体的表型产生重要影响。
3. 非编码区突变：发生在基因的非编码区，如启动子、增强子、剪接位点等。
这些突变可能导致基因的表达水平的改变，进而影响蛋白质的合成。
4. 染色体结构变异：这些变异包括插入、缺失和倒位等，是染色体上较大范围的突变。
染色体结构变异可能导致某些基因的重排，影响其表达水平。
二、基因突变的影响1. 遗传疾病：某些突变可以导致遗传疾病的发生。
例如，囊性纤维化是由导致蛋白质功能异常的突变引起的，该突变使得粘液在呼吸道和消化道中异常黏稠，影响器官的正常功能。
2. 进化：基因突变是进化过程中的重要因素。
突变可以导致新的基因型和表型的产生，并且在自然选择中起到关键作用。
有利突变有助于个体在环境中生存和繁殖，从而使其传递给后代。
3. 药物抗性：基因突变可能引起对药物治疗的耐药性。
某些基因的突变可以影响药物在体内的代谢和吸收，从而导致药物无效或变得不再适合治疗。
三、基因突变的检测方法1. 基因测序：基因测序是检测基因突变的主要方法之一。
通过测序技术，可以获得DNA序列信息，并发现其中的突变。
2. 多态性标记分析：多态性标记是指基因组中存在多种等位基因的位点。
通过分析这些多态性标记，可以间接检测基因突变。
基因突变知识点
基因突变知识点基因突变是指在生物体的遗传物质 DNA 中发生的改变。
这些变化可以是单个 DNA 碱基的变异，也可以是较大范围的染色体结构的变动。
基因突变是构成生物多样性的重要基础，它们对个体的特征和行为起着关键作用。
本文将介绍几种常见的基因突变形式，并探讨它们对生物世界的意义。
1. 点突变点突变是指 DNA 中的一个碱基被替换成另一种碱基。
这种突变通常包括三种类型：错义突变、无义突变和无错义错义突变。
- 错义突变是指突变后的新碱基导致氨基酸序列的改变。
这可能会导致蛋白质结构和功能的改变。
例如，人类负责制造皮肤色素的基因中的一个点突变可以导致黑色素减少，从而出现白斑病。
- 无义突变指的是突变后的新碱基导致氨基酸序列被终止，从而导致蛋白质的缺失。
这可能对正常的生理功能产生重大的影响。
- 无错义错义突变是指替代的碱基引起的氨基酸改变仍然属于相似的化学性质。
这种突变对蛋白质的功能可能会产生较小的影响。
2. 插入和删除突变插入和删除突变是 DNA 分子中的碱基数目发生增加或减少的突变类型。
这些变化可能导致整个 DNA 序列的错乱，从而对生物个体的发育和生存产生直接影响。
- 插入突变是指在 DNA 序列中新增一个或多个碱基。
这可能导致基因组庞大而混乱，甚至导致蛋白质的完全改变。
- 删除突变是指 DNA 序列中一个或多个碱基的丢失。
这种突变可能导致蛋白质无法被正确合成，从而干扰生物体的正常功能。
3. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生变动的突变类型。
这些变化可能涉及整个染色体、染色体片段甚至染色体之间的重排。
- 染色体断裂是指染色体上的一部分断裂并改变位置。
这可能导致染色体缺失、重复或重新排列。
- 染色体重排是指染色体片段的位置发生改变。
这可能导致染色体上的基因顺序被打乱，从而改变基因表达和功能。
基因突变对于生物世界的进化和适应起着重要作用。
一方面，突变可以增加生物多样性，并促进种群适应环境变化。
另一方面，突变也可能导致疾病的发生和遗传性缺陷的出现。
高三生物基因突变和基因重组的知识点总结
高三生物基因突变和基因重组的知识点总结高三生物基因突变和基因重组的知识点总结名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的`新品种。
）。
⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。
高三基因突变知识点总结
高三基因突变知识点总结基因突变是指基因序列发生改变的现象，它对生物的性状和遗传变异起着重要的作用。
在高三生物学学习中，我们需要了解和掌握基因突变的相关知识点，下面将对高三基因突变的知识进行总结。
一、基因突变的定义与分类1. 基因突变的定义：基因突变是指在DNA分子上，由于突变因素（如物理、化学、生物等）引起的DNA序列改变现象。
2. 基因突变的分类：(1) 点突变：指基因序列中的一个或多个碱基发生改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
(2) 插入突变：指外来的一段DNA片段插入到基因序列中。
(3) 缺失突变：指基因序列中的一部分缺失或丧失。
(4) 倒位突变：指基因序列中的一部分发生倒位。
(5) 重复序列突变：指基因序列中的一部分重复发生。
(6) 移码突变：指基因序列中的一部分碱基序列被插入、删除或替换，使得基因的阅读框架发生改变。
二、基因突变的影响1. 对蛋白质的影响：基因突变可以改变编码氨基酸的密码子，从而导致蛋白质结构和功能发生变化。
错义突变会导致蛋白质的部分或全部氨基酸序列改变，进而影响蛋白质的折叠和功能。
无义突变会导致信使RNA过早终止转录，从而产生截短蛋白质。
同义突变对蛋白质的编码没有显著影响。
2. 对生物性状和遗传变异的影响：基因突变是生物性状和遗传变异的重要原因。
一些突变可能导致个体表型发生明显变化，如突变引起的酶活性的改变、花色的变异等。
三、基因突变的发生机制1. 自然发生：自然发生的基因突变包括突变现象的自然积累和基因突变的自发性。
2. 诱发因素：外界环境因素，如辐射、化学物质和病原体等，能够引发基因突变。
例如，紫外线辐射可导致DNA链发生损伤，从而引发基因突变。
四、基因突变的检测方法1. PCR：PCR（聚合酶链式反应）能够扩增出基因片段，进而进行基因突变的检测。
2. 基因测序：通过对基因进行测序，可以准确地揭示基因突变。
3. 单倍体分析：通过对单倍体的分析，可以揭示基因突变的类型和频率。
遗传与变异基因突变2025年知识点详解
遗传与变异基因突变2025年知识点详解在生命的奥秘中，遗传与变异是永恒的主题，而基因突变则是其中最为关键和引人入胜的部分。
随着科学技术的不断发展，到了2025 年，我们对基因突变的理解和研究又有了许多新的进展和突破。
一、基因突变的定义与类型基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。
这种改变可能是由于化学物质的影响、辐射、病毒感染等多种因素引起的。
从基因突变发生的部位来看，可以分为染色体突变和基因点突变。
染色体突变包括染色体结构的变异，如缺失、重复、倒位和易位等；基因点突变则是指单个碱基的替换、插入或缺失。
碱基替换又分为转换和颠换两种类型。
转换是指嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间的替换，颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换。
插入和缺失可能会导致移码突变，使后续的密码子读取发生错误，从而影响蛋白质的合成。
二、基因突变的原因2025 年的研究发现，基因突变的原因多种多样。
环境因素是导致基因突变的重要原因之一。
例如，紫外线、X 射线等各种辐射能够直接损伤 DNA 分子，造成碱基的改变或链的断裂。
化学物质如苯、甲醛等具有致癌性，它们能够与 DNA 结合，引起基因突变。
生物因素也不容忽视。
某些病毒在感染细胞时，会将自身的遗传物质整合到宿主细胞的基因组中，导致基因突变。
此外，细胞内部的因素也可能引发突变。
例如，DNA 复制过程中偶尔会出现错误，如果错误没有被及时修复，就可能导致基因突变。
三、基因突变的特征基因突变具有随机性、稀有性、多方向性、可逆性和有害性等特征。
随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的 DNA 分子上。
稀有性意味着基因突变的发生频率通常很低。
多方向性是指一个基因可以向多个方向发生突变，产生多种等位基因。
可逆性指的是基因突变既可以从野生型突变为突变型，也可以从突变型回复为野生型。
有害性是指大多数基因突变会对生物体的生存和繁殖产生不利影响，但在某些情况下，基因突变也可能是有益的，为生物的进化提供了原材料。
基因突变知识点总结
基因突变知识点总结引言基因突变是指DNA序列发生的突发变化，包括插入、删除、替换等多种类型。
这些变化可能会导致基因功能的改变，从而影响个体的表型和遗传。
基因突变是生物进化和多样性产生的基础，也是许多遗传性疾病和癌症等疾病的致病机制。
本文将对基因突变的定义、类型、产生机制、遗传学意义以及与疾病相关的研究进展进行综述。
一、基因突变的定义基因突变是指DNA或RNA分子的一小部分发生了不同于正常细胞的改变，包括点突变（点变异）、缺失、插入、倒置等多种类型。
基因突变是遗传变异的一种重要形式，是细胞遗传学和分子遗传学研究的重要对象。
1. 点突变点突变是指单个碱基的改变，在细胞或个体的基因组中引起了一个拼写错误。
点突变包括错义突变、无义突变和框移突变。
错义突变导致了氨基酸的改变，无义突变引起了提前终止，框移突变导致了对读码的错位。
2. 缺失、插入和倒置缺失是指某段DNA序列在复制过程中丢失，插入是指某段外源DNA插入到某个位点上，倒置是指某段DNA在复制过程中发生了颠倒。
这些突变类型在细胞遗传学和进化生物学中具有重要意义。
二、基因突变的类型基因突变根据其对基因序列的影响和产生机制，可以分为许多类型。
这些类型具有不同的生物学和遗传学意义，也为我们理解生命的多样性提供了重要线索。
1. 基因组突变基因组突变是指整个染色体水平上的突变事件，包括染色体数目的变异（多倍体与单倍体）、染色体结构异常（片段缺失、倒位、重复等）等。
这些突变类型通常会引起严重的遗传疾病，如唐氏综合征、克宫综合症等。
2. 点突变点突变是指单个碱基或少数碱基发生改变，包括错义突变、无义突变和框移突变。
这些突变类型通常会导致蛋白质结构和功能的改变，进而影响个体的表型。
3. 复制数变异复制数变异是指某一片段DNA在基因组中的重复次数发生改变，包括缺失、重复和倒位等。
复制数变异是基因突变的一种常见类型，与许多遗传性疾病和癌症等疾病的发病机制相关。
4. 转座子活动转座子是一类能够在基因组中移动的DNA片段，它们的活动会引起基因组的结构变异和功能改变。
遗传学基因突变课件.ppt
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
高三基因突变知识点汇总
高三基因突变知识点汇总基因突变是指在基因序列中某些核苷酸的改变，引起了生物体内部基因型的变异。
基因突变是生物进化和遗传变异的重要原因，并且在遗传病的发生中起着关键作用。
下面是对高三基因突变的相关知识点进行汇总与总结。
1. 基因突变的类型基因突变主要分为两大类：点突变和染色体突变。
（1）点突变：是指基因序列中发生碱基替代、插入或缺失等诸多形式的改变。
常见的点突变类型包括：- 单碱基突变：是指基因序列中发生了单个碱基的替代，包括错义突变、无义突变和同义突变。
- 插入突变：是指新的碱基被插入到基因序列中，导致了序列的改变。
- 缺失突变：是指基因序列中的一个或多个碱基缺失，导致了序列的缺失。
- 点突变还包括其他形式的突变，如移码突变、重复序列扩增等。
（2）染色体突变：是指染色体上的大片段DNA序列发生了改变，可以影响到基因的整体结构和功能。
常见的染色体突变类型包括：- 染色体畸变：是染色体结构的改变，包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位等。
- 染色体数目异常：是指染色体数目发生变化，包括三体综合征、X染色体单体等。
2. 基因突变的影响基因突变可以对生物体的性状和功能产生重要的影响。
（1）有害突变：某些突变会导致基因功能受损，进而影响到生物体的正常生理活动。
这类突变在遗传病的发生中起着关键的作用，如囊性纤维化、血友病等。
（2）中性突变：某些突变不会对生物体的生存和繁殖产生显著的影响，因此在进化中起到适应环境变化的作用。
（3）有利突变：某些突变对生物体的适应性有积极作用，增加生物体在特定环境中的适应能力。
这类突变在进化过程中起着促进作用。
3. 基因突变的发生原因基因突变的发生可以由内部和外部因素引起。
（1）内部因素：包括DNA复制和修复过程中的错误、基因重组过程中的错配等。
（2）外部因素：包括辐射、化学物质、病毒感染等。
4. 基因突变与遗传病基因突变是遗传病发生的主要原因之一。
遗传病是由于个体基因突变导致的疾病。
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9．(2011·济宁模拟)下列关于基因突变和基 因重组的叙述，正确的是( ) ①基因突变常常发生在DNA复制时 ②基因 突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换 ③基因突变的随机性仅表现在生物个体发育的胚 胎时期 ④基因重组是生物变异的根本来源，基 因重组也可以产生新的基因 A．①③ B．①② C．②④ D．②③
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。 【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻 抗稻瘟病的突变品系和敏感品系的部分DNA碱基 和氨基酸所在位置。请分析下列说法正确的是 CGT GGT TTA ( ) 抗性品系 丙氨 脯氨 天冬酰 酸 酸 胺 CGT AGT TTA 敏感品系 丙氨 丝氨 天冬酰 酸 酸 胺 氨基酸所在 A.基因中的碱基对改变，必将引起相应蛋白 227 228 230 位臵 质中氨基酸的变化 B．抗性产生的根本原因是DNA模板链上决
(对应学生用书P126) 考点1 基因突变及其应用 1.基因突变与人工诱变 (1)基因突变
(2)人工诱变
原理 方法 利用物理、化学、生物因素处理生物，使 它发生基因突变 物理方法：辐射诱变、激光诱变 化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程 提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
1.基因突变的“随机性” (1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育 的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易 发生，如老年人易得皮肤癌等。 (2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细 胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般 a―→A 显性突变：a · ·a当代表现 不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传 (1)类型隐性突变： AA · ―→ Aa · 当代不表现， 向子代。 一旦表现即为纯合体 2．显性突变和隐性突变的判定
元贝驾考 元贝驾考2016科目一 科 目四 驾考宝典网 / 驾考宝典2016科目一 科目四
5．基因突变一般发生在DNA复制过程中，基 因重组一般发生在受精作用过程中。( ) 【答案】 × 6．杂交育种(常规育种)依据的原理是基因重 组。( ) 【答案】 √
【解析】 可遗传的变异包括基因突变、基 因重组、染色体变异；基因重组又分为非同源染 色体上非等位基因的自由组合、四分体时期非姐 妹染色单体的交叉互换、重组DNA技术几种形式。 【答案】 (1)替换、增添、缺失 mRNA 交叉互换 减数第一次分裂的四分体 (2)X射线或γ射线或紫外线或激光 亚硝酸或 硫酸二乙酯 (3)质粒、噬菌体和动植物病毒(任举两例) (4)②基因重组 按照自己的意愿直接定向改 变生物，培育(创造)出新品种(新的生物类型)
二、基因重组 1．概念：在生物体进行有性生殖过程中，控 制不同性状的基因重新组合。 2．类型 (1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着 非同源染色体自由组合，非等位基因也自由组合。 (2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因 随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。 3．意义 (1)形成生物多样性的重要原因之一。
(1)基因重组发生的时期：有性生殖的减数第 一次分裂过程中。 (2)基因重组的类型 ①减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因 随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 ②四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单 体交叉互换。 (3)基因重组的结果：产生了新的基因型，大 大丰富了变异的来源。
2．基因突变和基因重组的区别和联系 变异类型 基因突变 基因重组 比较项目 基因结构发生改 控制不同性状的基 变异实质 变，产生新的基 因重新组合 因 主要在细胞分裂 减数第一次分裂四 时间 间期(有丝分裂、 分体时期和后期 减数分裂)
(2)判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据 子代性状表现判断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而 判断。 3．基因突变是染色体的DNA分子上某一位点 的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。 4．基因突变容易发生在具有DNA复制功能的 细胞中(具有分裂能力的细胞)，已高度分化的失 去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容 易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系
碱基 对
①替 换 影 响 范 围
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
只改变1 小 个氨基酸 或不改变
若开始增添1个碱基对， 插入位臵 则再增添2个、5个即 前不影响，3n＋2或减少1个、4个
②增
大
(2)基因突变与性状改变 当控制某性状的基因发生突变时，其性状未 必改变，其原因如下： ①若突变发生于真核生物基因结构的内含子 内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体 RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此 时性状不改变。 ②若突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子， 若改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基 酸，此时突变基因控制的性状也不改变。
2．(2011·安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细 胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放 射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的 131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I 可能直接( ) A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列 改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突 变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结 构变异
【解析】 由于多种密码子可以决定同一种 氨基酸，所以基因中碱基对的改变不一定引起相 应蛋白质中氨基酸的变化；突变是不定向的，所 以该品系有可能再突变为敏感品系；突变是多害 少利的，碱基增添或缺失不一定造成的危害都比 替换严重，例如碱基增添或缺失发生在基因的非 编码序列。 【答案】 B
考点2 基因重组 1.基因重组的时பைடு நூலகம்、类型、结果及意义
知识梳理 一、基因突变 1．实例：镰刀型细胞贫血症
2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增 添或缺失，而引起的基因结构的改变。
①物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射 外因②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 3．原因 ③生物因素：如某些病毒 内因：DNA分子复制时发生差错， DNA碱基组成 发生改变
典例1 (2010·福建高考)下图为人WNK4基因 部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列 示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致 1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )
A．①处插入碱基对 G—C
【解析】 本题考查基因突变和基因指导蛋 白质合成过程的知识，意在考查识图和析图的能 力以及对基因突变的理解。根据图中1168位的甘 氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG， 因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG， 由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T 被替换为G—C。 【答案】 B
变异类型 基因突变 比较项目 所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒， 具有普遍性 结果 产生新的基因 是变异的根本来 源，为生物进化 意义 提供最初的原始 材料 自然条件下，发生 在进行有性生殖过 程中 产生新基因型 是形成生物多样性 的重要原因之一， 加快了进化的速度 基因重组
10．(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽 培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推 测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。 为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植 株与白花植株中( ) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 【解析】 基因的碱基组成，细胞的DNA含 量、细胞的RNA含量均无特异性；只有基因的碱
5．诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如 萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材 料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是 诱变育种必须发生基因突变，而基因突变一般只 发生在细胞分裂的DNA复制过程中。 6．基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物 质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一 定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传 递给子代，而发生在配子中则可以传给子代。
举一反三 1．(2011·南通一模)如果某基因的中部增添 了1个核苷酸对，下列哪一项后果的可能性最小 ( ) A．没有多肽产物 B．翻译为蛋白质时在增添位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，增添部位以后的氨基酸 序列发生变化
【解析】 解决本题的关键是理解基因中部 某核苷酸对的变化不会影响起始密码。由于“基 因的中部增添了1个核苷酸对”，不会影响起始 密码，故一定有多肽产物。如果缺失后刚好形成 终止密码，将出现B项所述情况；如果终止密码 在缺失的那个核苷酸对后出现，将出现C项所述 情况；由于只缺一个核苷酸对，导致其后段三个 相邻的碱基排序全部打乱，将出现D项所述情况。 【答案】 A
二、选择题 7．(2011·福建模拟)下列各项中可以导致基 因重组现象发生的是( ) A．姐妹染色单体的交叉互换 B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合 D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱 基发生替换都会引起贫血症 B．②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供 能，在酶的作用下完成的
【解析】 基因片段上任意一个碱基发生替 换不一定引起性状改变有可能是无效突变；转录 过程②的原料为核糖核苷酸；人发生镰刀型贫血 症的根本原因是DNA分子上的一个碱基对发生了 替换；由于DNA分子上的T/A变成了A/T，由图判 断α是模板链，因此mRNA相应的密码子变为 GUA；因此反密码子为CAU，故选C。 【答案】 C