遗传学第十二章 群体遗传学

（１）适合度与选择系数 适合度（fitness），又称适应值（adaptive value），用W 表示，是指在一定环境下，一个个体能够生存并把他的基 因传递给子代的相对能力。将具有最高生殖效能的基因型 的适应值定为1，其它基因型在0~1之间。 选择系数（selective coefficient),用s表示，是指在一定环境 下，某基因型在群体中不利于生存的程度；或自然选择作 用下降低的适合度，即s=1-W。 致死或不育的基因型，s=1，W=0。
相同基因型的个体在不同环境下，其s及W可能不同。
自然选择（Natural selection） 达尔文（Charles Darwin） 华莱士（Russel Wallace） 工业黑化现象 灰色桦尺蠖（Biston betularia）椒花蛾 黑化型（carbonaria） 1880年黑蛾的比例已超过了90%。 1959年黑色型为93.3%， 1965年就下降到90.2%。
(四) 遗传漂变（genetic drift）

由于样本的机误（chance errors）导致群 体基因频率的随机改变称为遗传漂变 （genetic drift）或简称为漂变。 指基因频率在小群体中的随机增减现象。

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此概念是由群体遗传学家S. Wright于1930 年提出的，有时人们也把漂变称S. Wright 效应
设正向突变（A→a）的频率为u， 回复突变（a→A）的频率为v。 群体中f(A)=p，f(a)=q，
假设群体很大，无自然选择存在，那么在每一代中， A等位基因以u频率突变成a增加时，回复突变的等 位基因增加。 若upvq时，f（a）增加,即正突变 回复突变， 若upvq时，f（A）增加,即正突变 回复突变。
大进化（ macroevolution ）指从现有物种 中产生新物种的过程，是微进化的扩展、累积 的结果。
改变群体基因频率的因素
突变能产生新的等位基因，但改变基因频 率的速率很慢 自然选择是进化的潜在动力 突变与选择对常染色体上等位基因频率的 联合效应 遗传漂变对进化平衡的不可预测效应 迁移造成群体间的基因流（gene flow）
迁移（migration）的作用 （1）它将新的等位基因导入到群体中。 （ 2 ）当迁移动物的基因频率和受纳群体的 不同时，基因流改变了受纳群体的等位基 因频率。
m PⅠ PⅡ 1 －m
群体Ⅰ
群体Ⅱ 图 25－9 迁 移 后 的 混 合 体
假设：群体I中A等位基因频率（PI）是0.8， 群体II中A的频率（PII）是0.5。 每代某些个体从群体 I 迁移到群体 II 。迁 移后群体II实际含有两组个体： 一组是迁移者，其 A 等位基因频率 PI =0.8 。另一组是接纳群体的成员， A 等 位基因频率PII =0.5。 迁移者在群体II中的比例为m，那么迁移 后群体II中A基因的频率是： PII = mPI + (1-m) PII
等位频率（allelic freguencies）或称为 基因频率（gene freguencie) 基因频率 = （群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数) ÷(群 体中该座位所有等位基因数)


p=f(B)=(2×BB＋Bb)/(2×个体总数) = (2×452+43)/(2×497) =947/994=0.953 q=f(b)=(2×2＋43)/(2×497) = 47/994= 0.047
（一）基因频率的随机改变 偶然的因素只有在很小的群体中使基因频率 发生改变。
机率使结果和预期比产生偏差的这种现象被 称为取样误差（sampling error）。
为了确定遗传漂变的大小，我们必须知道有效种群大 小（effective population size），等于成体为下 代提供的配子的当量数。 Ne = (4×Nf×Nm) / (Nf+Nm) 等式中Nf是交配的雌体数，Nm是交配的雄体数。 70 个雌性和 2 个雄性的群体中，每个雄性要为下一代 总的基因数贡献1/2×1/2=0.25。而每个雌性只贡 献所有基因的1/2×1/70=0.007。 Ne = (4×70×2) / (70+2) = 7.8 或近似等于8个交配成体。这意味着70雌和2雄的群 体其遗传漂变相当于只有 4个交配雄性和 4个交配雌 性的小群体的遗传漂变。


497只虎蛾
基因型 分别为： BB = 452， Bb = 43和 bb = 2
它们的基因型频率分别是： P = f(BB) = 452/497 = 0.909 H = f(Bb) = 43/497 = 0.087 Q = f(bb) = 2/497 = 0.004 合计：1.000

基因频率
若达到平衡时，p = vq －up = 0 vq = up vq = u (1-q) 解这个等式，我们可以得到平衡时q值 vq = u － uq vq+uq = u q (v+u) = u q=u/(v+u)
(二) 自然选择(Natural Selection)
自然界中逐渐淘汰适合度低的个体，选择适 合度高的个体作为下一代亲本的过程.
第十二章
群体遗传学
群体遗传学（population genetics） 研究群体中的基因组组成以及世代间基因 组变化的学科
第一节 群体的遗传平衡
一、种群（群体）与基因库
•种群（population)：是指可以互相交配潜在的有交配 能力的许多个体的集合体，遗传因子（基因）可以以 不同的方式从一代传递给下一代，这种可以互相交配 的个体所组成的群体称为“孟德尔氏种群”。 •种群又指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互交 配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一 个物种。
(1-m)n = qn-Q / q0 - Q
Rh血型的一个等位基因R； 非洲黑人q0=0.630 美国白人Q0=0.028 美国黑人q10=0.446 计算200－300年以来，每代由白人导入黑人的 群体中的基因占黑人群体的比例。 (1-m)10=q10- Q / q0- Q =0.446 -0.028 / 0.630 - 0.028 m=0.036 白人每代迁入基因比例0.036
椒花蛾
(4)选择的作用

趋同进化：在突变和选择的作用下，对不 同物种间具有趋同进化的趋势，这种现象 称协同进化。 遗传负荷：如果一个群体的突变不断积累， 并且这些突变是有害的，就会出现的适合 度下降。这种现象被称为遗传负荷。用1－ w/W来表示遗传负荷的度量。

(三) 迁移（migration）
混合后群体II中A基因频率为： PII ＝ mPI +(1-m)PII 在群体II中基因频率的改变设为P,等于混 合的A频率减去群体II原来的A基因频率： p= PII - PII 将上式代入 p= mPI +(1-m)PII － PII 展开 p= mPI + PII － mPII－ PII p= mPI － mPII p= m（PI －PII )

(一) 突变（mutation）
假设：A基因频率为p, a为q A->a的频率为u, a->A的频率为v 则：每代有pu的A基因突变为a 有qv的a回复突变为A 当pu＞qv时，A增加而a减少； 相反，当pu＜qv时，A减少而a增加。 当群体平衡时： pu=qv，或p/q=v/u 即平衡时，基因频率的比率取决于突变频率的比率。
复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（ PGM ）座位 上有 3个等位基因，每个等位基因编码了酶的 不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目 收集如下： AA=4 ， AB=41 ， BB=84 ， AC=25 ， BC=88 ， CC=32 ，共计 274 个甲虫。它们 的等位基因频率是： f (A) = p = (2×4+41+25)/2×274 = 0.135 f (B) = q = (2×84+41+88)/2×274 = 0.542 f (C) = r = (2×32+88+25)/2×274 = 0.323
X-连锁座位上的基因频率
AXA♀）+(XAXa)+(XAY♂) （ 2X p = f (X A）= 2×雌体数+雄体数
aXa♀）+(XAXa)+(XaY♂) （ 2X q = f (X a）= 2×雌体数+雄体数
第二节 改变基因频率的因素
群体在世代过程中等位基因频率的变化，称 为微进化（microevolution），即发生在物种 内的遗传变化。
指个体从一个群体迁入另一个群体或个体的迁出。 假设： 新迁入的个体数为m 迁入前的个体数为1-m 原群体a基因的频率为q0 新迁入群体的a基因频率为qm
迁入后a基因频率q1=mqm+（1-m）q0=m(qm-q0)+q0 △q= m(qm-q0)+q0- q0=m (qm-q0)
说明由于迁移引起的基因频率改变取决于新迁入的 个体数以及新迁入的群体与原群体之间基因频率的 差异。
Peter J. Russell:《GENETICS》3d ed. 1992 Table 23.6
遗传漂变（genetic drift）：群体内由于抽样误差造
迁移造成群体间的基因流（gene flow）
◆ 设有一个大群体A，每代有部分（m）个 体从B迁入，某一等位基因在A群体中的频率为qo， B群体中为qm，则混合后的群体基因频率为
q1 mq m 1 m q 0 mq m q 0 q 0 Δq1 q1 q 0 mq m q 0
遗传漂变的原因 取样误差 建立者效应（founder effect） 瓶颈效应（bottleneck dffect）:也可以看成是建 立者效应的一种类型，因为仅几个个体的减少结 果就会影响群体。 小的交配单位丢失了基因流（gene flow）

德 国 浸 礼 会 的 教 派 叫 做 Dunkers, 在 1719 年 到 1729年之间，有50个Dunker家庭从德国迁到美国 定居，从此 Dunkers 保持了一个隔离的小群体，不 能和教派之外的人群通婚，而他们本身的人数又是 相当少。
由基因型频率来计算基因频率
以深红虎蛾为例： p = f (B) = (BB的频率+1/2 Bb的频率) =0.909+0.087×0.5 =0.909+0.0435 =0.953 q= = = = f（b）=（bb的频率+1/2 Bb的频率） 0.004+0.087×0.5 0.004+0.0435 0.047

基因库(gene pool)：指一个群体所包含 的所有基因的总和。 群体遗传结构：群体中各种等位基因的频 率以及由不同的交配体制所产生的各种基 因型在数量上的分布。

二、基因频率和基因型频率



基因频率：指在一个群体中，某一等位基因占该位 点上等位基因总数的比率。(一个群体中不同基因 型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。) 等位基因频率（allele frequency）：一个群体 中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因 总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。 基因型频率：在一个群体内某一基因型的个体在总 群体中所占的比率。
表 25-7 三种人群中 ABO 血型系统等位基因频率和表型频率 群体 IA Dunkers 美国 西德 0.38 0.26 0.29 等位基因频率 IB 0.03 0.04 0.07 ii 0.59 0.70 0.64 A 0.593 0.431 0.455 血型表型的频率 B 0.036 0.058 0.095 AB 0.023 0.021 0.041 O 0.348 0.490 0.041

最后结果表明迁移使基因频率发生改变， 此依赖于两个因素：混合群体中迁移者 的比例（m）和两个群体之间基因频率 的差（PI －PII）。
表 25-9 美国黑人,白人及非洲黑人的血型频率 血型 A B 非洲黑人 0．156 0．136 加州黑人 0．175 0．125 加州白人 0．247 0．068