预防出生缺陷PPT课件
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《出生缺陷及预防》课件
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《出生缺陷及预防》PPT 课件
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划,加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题,需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作,才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测,及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划,加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题,需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作,才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测,及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
出生缺陷预防ppt课件
![出生缺陷预防ppt课件](https://img.taocdn.com/s3/m/c27b2180cf2f0066f5335a8102d276a200296080.png)
资金是运动的价值,资金的价值是随 时间变 化而变 化的, 是时间 的函数 ,随时 间的推 移而增 值,其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
包括: 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增:葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
早期筛查、及时干预、减少痛苦
资金是运动的价值,资金的价值是随 时间变 化而变 化的, 是时间 的函数 ,随时 间的推 移而增 值,其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查,提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
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出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
谢谢大家!
一方面,随着产前诊断和筛查水平不断 提高,新筛覆盖面不断扩大,监测水平不 断提高,一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面,影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加;高龄产妇比例逐年上升等。
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出生缺陷的三级预防ppt课件
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出生缺陷的三级预防
• 引言 • 一级预防:孕前和孕期预防 • 二级预防:产前筛查和产前诊断 • 三级预防:新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常,通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一,给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗,以降低疾病对儿童健 康的影响,提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常,如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等,具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病,给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平,对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费,给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防:孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察, 发现潜在的结构异常,如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测, 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险,如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水,获取胎儿细胞进行遗传物质检测, 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
• 引言 • 一级预防:孕前和孕期预防 • 二级预防:产前筛查和产前诊断 • 三级预防:新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常,通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一,给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗,以降低疾病对儿童健 康的影响,提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常,如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等,具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病,给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平,对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费,给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防:孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察, 发现潜在的结构异常,如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测, 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险,如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水,获取胎儿细胞进行遗传物质检测, 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
《出生缺陷及防治》课件
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产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法,对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查,及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法,对胎儿进行染色体和基因 检测,确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验,筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作,以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段,针对某些特定的出生缺陷,可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用,改善或缓解出生缺陷的症状,减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导,确保药物的使用剂量和时间正确,避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类,常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高,不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计,我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响,包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中,遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因,而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养,提高医生的专业技能 和服务质量,为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常,如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员,后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法,对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查,及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法,对胎儿进行染色体和基因 检测,确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验,筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作,以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段,针对某些特定的出生缺陷,可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用,改善或缓解出生缺陷的症状,减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导,确保药物的使用剂量和时间正确,避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类,常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高,不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计,我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响,包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中,遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因,而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养,提高医生的专业技能 和服务质量,为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常,如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员,后代 出生缺陷的风险可能会增加。
预防出生缺陷ppt课件
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《围受孕期增补叶酸预防 神经管缺陷指南(2017)》
无高危因素的妇女
患先天性脑积水、先天性心脏病、唇 腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷,或 有上述缺陷家族史,或一、二级直系 亲属中有神经管缺陷生育史的妇女
患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女
0.4mg 叶酸 √
-
-
0.8mg 叶酸 √
√
√
患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷非常重要
孕早期是预防出生缺陷的关键时期 孕早期多元营养素缺乏与胎儿出生缺陷密切相关
孕早期补充叶酸,降低新生儿神经管畸形发生率
但其他出生缺陷的预防形势依然严峻 孕期仅补充叶酸,远远不够 应当补充含叶酸的复合维生素
SUCCESS
THANK YOU
2019/5/10
中国孕妇早期缺乏多种多元营养素 研究表明,除了叶酸,中国孕妇孕早期缺乏维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素C以 及钙、锌等重要多元营养素
NTD
20%
Group.1991 胺)
对照组:安慰剂
Ramakrishnan U,et al. Paediatr Perinat Epidemiol. 2012 Jul;26 Suppl 1:285-
B族维生素尤其是叶酸缺乏可引起同型半胱氨酸(HCY)浓 度升高,导致先天性心脏病的发生
• 近年来研究证明,同型半胱氨酸(HCY)代谢异常是诱发胎儿出生缺陷和血管疾病的一 个独立的危险因素,并认为HCY代谢异常在先心病的发病机制中起着重要的作用
补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险
NTDs
降
-50% -
低
-70%
的 比 率 ( )
%
单纯叶酸片
研究表明,孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片,能降低神经管畸形风险50-70%
出生缺陷预防ppt课件
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功能类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的功能 发育,如智力障碍听力障碍 等。
出生缺陷定义
出生缺陷是指婴儿在出生前由 于各种原因导致的身体结构、 功能或代谢异常。
形态类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的形态 发育,如先天性心脏病、先天 性唇裂等。
代谢类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的代谢 过程,如苯丙酮尿症、先天性 甲状腺功能减退等。
加强知识普及:通过各种渠道加强出 生缺陷预防知识的宣传和教育,提高 公众的认知度和参与度。
对策三
鼓励适龄生育:通过宣传教育等方式, 引导年轻夫妇适龄生育,降低高龄生 育带来的风险。
对策二
优化医疗资源配置:加大医疗资源投 入,提高医疗水平较低地区的检测设 备和专业技术人员的配备,实现出生 缺陷的早期筛查和干预。
免致畸因素等。
经验总结
对该家庭成功预防出生缺陷的经 验进行总结,强调预防措施的针
对性和有效性。
案例三
1 2 3
医疗机构背景
介绍该医疗机构的基本情况,如规模、技术力量 等。
实践措施
阐述该医疗机构在出生缺陷预防方面的实践措施, 如建立筛查体系、开展遗传咨询、提高诊疗水平 等。
成果展示
通过数据、图表等形式展示该医疗机构在出生缺 陷预防方面的成果,如降低出生缺陷发生率、提 高存活率等。
中国出生缺陷发生率
中国出生缺陷的发生率约为5%,每年约有90万婴儿出现出生缺陷。
出生缺陷的危险因素
出生缺陷的危险因素包括遗传因素、环境因素、母龄过大、不良生 活习惯等。
03
出生缺陷的成因
遗传因素
遗传疾病
某些遗传性疾病可能导致出生缺 陷,如唐氏综合征、威廉姆斯综
合征等。
染色体异常
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血友病A
• (3)轻型 ,出血多在青年期,由于运动、拔牙 或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可 以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。
• (4)亚临床型 只有大手术后才发生出血 • 一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,
随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出 现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时 或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止。
孕妇; • 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒
感染的孕妇; • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 • 产前筛查高危、形态学检查疑畸形
四 出生缺陷的二级预防
21三体
18三体
4p缺失
(四) 三级预防
出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查
二、优生措施应从婚前和孕前开始
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观;这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观,颈部和胸部脊柱裂
无脑儿
脊柱裂
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷
冻基因工程
我国出生缺陷的监测期限
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的 围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
一 出生缺陷的意义
• 先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和不良 环境等原因引起的出生时存在的各种结构性 畸形和功能性异常的总称.
(一) 出生缺陷的范畴
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常见遗传病及其预防措施
遗传咨询降低出生缺陷 率
美国疾病控制和预防中心
遗传咨询 夫妇
新生儿出生缺陷率
健康生活方式预防常见 遗传病
均衡饮食 适量运动 健康生活方式
孕期筛查早期发现常见 遗传病
孕期筛查 常见遗传病
治疗干预
避免近亲结婚减少遗传 病发生
英国 约克郡 近亲结婚 遗传病
环境因素与出生缺陷
孕期环境因素对胎儿的影响
Logo/Company
Thank You
汇报人:XXX
202X.XX.XX
孕期环境因素与出生缺陷的关联
据世界卫生组织报告,全球每年约有1500万例出生 缺陷,其中约70%与环境因素有关。例如,孕妇在怀 孕期间接触有毒物质、营养不良和环境污染等不良环 境因素,可能导致胎儿发育异常,增加出生缺陷的风 险。
改善孕期环境对预防出生缺陷至关重要
研究表明,通过改善孕期环境,如保持健康饮食、避 免接触有害物质、保持良好的心理状态等,可以显著 降低出生缺陷的风险。例如,一项针对美国妇女的研 究发现,那些在怀孕期间坚持健康生活方式的母亲, 其孩子出生缺陷的风险比那些不这样做的母亲低30%。
避免不良环境因素的方法
孕期营养补充 孕妇在怀孕期间应保证充足的营养摄入,如叶酸、铁、钙等,以降低出生缺陷风险 。据中国疾病预防控制中心数据显示,2019年中国孕产妇叶酸平均摄入量为266.4 微克/天,远低于推荐摄入量(400-600微克/天) 避免接触有害物质 孕妇应避免接触有毒化学物质、辐射等有害物质,以减少胎儿发育异常的风险。据 美国环保署数据,2018年美国约有3,500例新生儿因母亲在怀孕期间接触农药导致 出生缺陷。 戒烟限酒 孕妇应戒烟限酒,以降低胎儿出生缺陷风险。世界卫生组织数据显示,全球每年约 有150万名新生儿因母亲吸烟或饮酒导致出生缺陷。 定期产检 孕妇应定期进行产前检查,以便及时发现并处理可能影响胎儿发育的问题。据美国 妇产科医师学会数据,2017年美国约有25%的孕妇未进行产前检查,可能导致出 生缺陷等问题无法及时发现和处理。
PREVENTIONOFBIRTHDEFECTS预防出生缺陷课件
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Secondary Prevention
Maternal autoimmune disorders identify and treat
Rh isoimmunization Platelet isoimmunization Antiphospholipid antibody Graves Disease Myasthenia Gravis
• Mumps - congenital deafness
Primary Prevention
Avoidance of teratogens
• Drugs - cocaine, alcohol, tobacco, toluene • Medications - accutane, seizure medications,
Primary Prevention
Maternal nutrition
• Folic Acid 400 micrograms per day
• neural tube defects 1965 Hibbard and Smithells • Northern China 6 per 1000 live births with NTD • Berry et al. NEJM 341:1485, 1999
Secondary Prevention
Maternal Platelet Isoimmunization recognition after a prior affected infant Mother lack antigen, father is either homozygous or heterozygous for the antigen Fetus is antigen positive -> inutero thrombocytopenia and bleeding Rx - maternal IVIG, ? Fetal IVIG
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四肢
视力
免疫力
1. IOM, 2001
2. Humph2e0ry19et/8al/,213992
13
3. Underwood et al, 2004
维生素C、维生素E促进胎儿正常生长
VC,VE抗氧化应激 ,提供良好的生长环境
氧化应激反应
氧化中间产物
毒素累积,有碍胎儿细胞 的正常生长发育
VC+VE
降低氧化 中间产物
16
孕期叶酸缺乏与新生儿神经管畸形相关
叶酸缺乏
同型半胱 氨酸 蓄积
内皮细胞 功能紊乱
抑制内皮呼吸、 促使过氧化氢的形成、
增加LDL的氧化
内皮和 细胞损伤
DNA 合成异常
2019/8/23
17
孙淑娜等 中国当代儿科杂志 2006 8(6):527-30
孕期多元营养素摄入量低与新生儿唇腭裂发生相关
多元营养素
P<0.01 P<0.01
P<0.05 P<0.01 P<0.01 P<0.01
在孕期通过早发现、早 诊断和早采取措施,以 减少严重出生缺陷儿的 出生
患儿出生后采取及时、 有效的诊断、治疗和康 复
20பைடு நூலகம்9/8/23
11
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》
多元营养素对胎儿具有重要作用
营养素
维生素A 维生素D B族维生素
叶酸 钙 铁 锌
作用
生长发育需要,有助视力发育
促进骨骼发育和肝脏储存
15 14 13 12 11 10
n=220
P=0.001 n=137
5.5
5.0
4.5
4.0
3.5
n=220
P=0.006 n=137
<75
维生素D (nmol/L)
≥75
<75
≥75
维生素D (nmol/L)
2019/8/23
15
Ioannou C, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Nov;97(11):E2070-7.
2019/8/23
7
引起出生缺陷的原因
出生缺陷
2019/8/23
8
预防出生缺陷具有重要意义
减少出生缺陷给家 庭带来的沉重精神
和经济负担
提高儿童的存活率 和生活质量
预防出生缺陷也可 以降低我国人口潜
在寿命损失
积极预防出生缺陷
2019/8/23
9
出生缺陷的定义和现状
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性
2019/8/23
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》
4
4
因出生缺陷死亡的婴儿比例呈上升趋势
6.6 %
2019/8/23
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》.
年份 5
人口单位:1/万
2019/8/23
6
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》.
孕早期是胎儿发生出生缺陷的关键时期
2019/8/23
1
出生缺陷的定义和现状 孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性
孕期合理营养干预,预防出生缺陷显著优于单 一叶酸
2019/8/23
2
出生缺陷的定义
定义:
出生缺陷(birth defects):是指出生前已经存在、出生时或生后 数年内可以发现的结构或功能异常,其产生原因包括遗传、环境以 及二者的共同作用。 • 迄今为止,已知的人类出生缺陷达8000—10000种; • 出生缺陷是婴儿出生一年内致死的首要原因; • 出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿、或智力发育迟缓儿。
保障胎儿细胞良好的生长环 境
2019/8/23
14
Neurochem Res. 2013 Apr;38(4):876-85.
胎龄调整后近侧干骺端直径(mm) 胎龄调整后股骨体积 (ml)
补充维生素D有益胎儿骨骼发育
研究发现,与母体血清25(OH)D<75 nmol/L组相比,母体血清25(OH)D≥75 nmol/L组孕34周时胎儿 近侧干骺端直径明显更大( 14.1mm VS 13.5mm ),股骨体积明显更大(5.0ml VS 4.7ml )
3.陈守航.围生期微营养缺乏对母婴的影响及预防.实用儿科临床杂志.2010,25(19):1514-1516.
补充维生素A保障胎儿身体结构的正常发育
• 维生素A促使身体各个结构的发育 1
脑 耳
眼
心
• 维生素A有助于免疫功能发育 (全世界每年有1-2 百万儿童死于维生素A缺乏)2
• 维生素A有助于视力发育 (全世界每年有4千万 儿童由于维生素A缺乏导致视力受损) 3
多元营养素缺乏与相关出生缺陷发生器官的关系
缺乏的多元营养素
维生素A、D、锌 维生素A 维生素A 、B6、B8、B9、B12、D 、钙、磷 维生素B2、B6、B9、C、锌 维生素D、钙、铜 维生素B2、B6、B8 、B9 、B12 、PP、镁
可能导致出生缺陷的器官
脑 肺 四肢 神经管 骨骼 唇腭
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孕期合理营养干预,预防出生缺陷显著优于单 一叶酸
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一级预防是出生缺陷预防的根本
一级预防
二级预防
三级预防
防止出现出生缺陷儿
减少严重 出生缺陷儿的出生
提高患儿的生活质量 防止病残,促进健康
健康教育、婚前医学检查、 孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳 生育年龄选择、 增补叶酸、孕早期保健
维生素A ug/d 维生素C mg/d 维生素E mg/d 钙 mg/d 磷 mg/d 铁 mg/d 镁 mg/d 锌 mg/d
唇腭裂组摄入量 对照组摄入量
(n=182)
(n=173)
P值
843.2
910.3
92.9 12 1034 1487 11.4 333.7 9.9
105.6 13.2 1120 1593 12.4 363.6 10.7
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中国卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》.
我国出生缺陷的现状
• 我国监测数据表明1,000个新生儿中就有15个是出生缺陷, 据估计我国出生缺陷总发生率5.6%,已成为婴儿死亡的主要
原因: – 在中国新生儿畸形主要有先天性心脏病、多指(趾)、并指
(趾)、唇裂、先天性脑积水、神经管畸形、马蹄内翻、尿道下 裂、肢体短缩、小耳等。
参与能量和蛋白质代谢, 促进神经发育 参与核酸合成和氨基酸代谢;参与血红蛋白合成; 参与神经管形成 参与骨骼和牙齿发育 参与胎儿大脑发育 参与胎儿大脑发育
1.杨晓红.孕期2营0养19与/优8/生2.中3 国医药指南.2008,6(4): 14-15.
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2.中华医学会. 维生素矿物质补充剂在保持孕期妇女和胎儿健康中的应用:专家共识. 中华临床营养杂志.2014,22(1):60-66.