预防出生缺陷PPT课件
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《出生缺陷及预防》课件
《出生缺陷及预防》PPT 课件
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
出生缺陷预防ppt课件
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
包括： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增：葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
早期筛查、及时干预、减少痛苦
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
谢谢大家！
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断 提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不 断提高，一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加；高龄产妇比例逐年上升等。
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
出生缺陷的三级预防ppt课件
出生缺陷的三级预防
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
• 引言 • 一级预防：孕前和孕期预防 • 二级预防：产前筛查和产前诊断 • 三级预防：新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常，通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一，给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗，以降低疾病对儿童健 康的影响，提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常，如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等，具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病，给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平，对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费，给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防：孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察， 发现潜在的结构异常，如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测， 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险，如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水，获取胎儿细胞进行遗传物质检测， 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
预防出生缺陷ppt课件
《围受孕期增补叶酸预防 神经管缺陷指南(2017)》
无高危因素的妇女
患先天性脑积水、先天性心脏病、唇 腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或 有上述缺陷家族史，或一、二级直系 亲属中有神经管缺陷生育史的妇女
患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女
0.4mg 叶酸 √
-
-
0.8mg 叶酸 √
√
√
患胃肠道吸收不良性疾病的妇女
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷非常重要
孕早期是预防出生缺陷的关键时期 孕早期多元营养素缺乏与胎儿出生缺陷密切相关
孕早期补充叶酸，降低新生儿神经管畸形发生率
但其他出生缺陷的预防形势依然严峻 孕期仅补充叶酸，远远不够 应当补充含叶酸的复合维生素
SUCCESS
THANK YOU
2019/5/10
中国孕妇早期缺乏多种多元营养素 研究表明，除了叶酸，中国孕妇孕早期缺乏维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素C以 及钙、锌等重要多元营养素
NTD
20%
Group.1991 胺）
对照组：安慰剂
Ramakrishnan U,et al. Paediatr Perinat Epidemiol. 2012 Jul;26 Suppl 1:285-
B族维生素尤其是叶酸缺乏可引起同型半胱氨酸(HCY)浓 度升高，导致先天性心脏病的发生
• 近年来研究证明，同型半胱氨酸(HCY)代谢异常是诱发胎儿出生缺陷和血管疾病的一 个独立的危险因素，并认为HCY代谢异常在先心病的发病机制中起着重要的作用
补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险
NTDs
降
-50% -
低
-70%
的 比 率 （ ）
%
单纯叶酸片
研究表明，孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片，能降低神经管畸形风险50-70%
出生缺陷预防ppt课件
功能类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的功能 发育，如智力障碍听力障碍 等。
出生缺陷定义
出生缺陷是指婴儿在出生前由 于各种原因导致的身体结构、 功能或代谢异常。
形态类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的形态 发育，如先天性心脏病、先天 性唇裂等。
代谢类缺陷
这类缺陷主要影响胎儿的代谢 过程，如苯丙酮尿症、先天性 甲状腺功能减退等。
加强知识普及：通过各种渠道加强出 生缺陷预防知识的宣传和教育，提高 公众的认知度和参与度。
对策三
鼓励适龄生育：通过宣传教育等方式， 引导年轻夫妇适龄生育，降低高龄生 育带来的风险。
对策二
优化医疗资源配置：加大医疗资源投 入，提高医疗水平较低地区的检测设 备和专业技术人员的配备，实现出生 缺陷的早期筛查和干预。
免致畸因素等。
经验总结
对该家庭成功预防出生缺陷的经 验进行总结，强调预防措施的针
对性和有效性。
案例三
1 2 3
医疗机构背景
介绍该医疗机构的基本情况，如规模、技术力量 等。
实践措施
阐述该医疗机构在出生缺陷预防方面的实践措施， 如建立筛查体系、开展遗传咨询、提高诊疗水平 等。
成果展示
通过数据、图表等形式展示该医疗机构在出生缺 陷预防方面的成果，如降低出生缺陷发生率、提 高存活率等。
中国出生缺陷发生率
中国出生缺陷的发生率约为5%，每年约有90万婴儿出现出生缺陷。
出生缺陷的危险因素
出生缺陷的危险因素包括遗传因素、环境因素、母龄过大、不良生 活习惯等。
03
出生缺陷的成因
遗传因素
遗传疾病
某些遗传性疾病可能导致出生缺 陷，如唐氏综合征、威廉姆斯综
合征等。
染色体异常
预防出生缺陷PPT课件
血友病A
• （3）轻型 ，出血多在青年期，由于运动、拔牙 或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可 以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
• （4）亚临床型 只有大手术后才发生出血 • 一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，
随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出 现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时 或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
孕妇； • 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒
感染的孕妇； • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 • 产前筛查高危、形态学检查疑畸形
四 出生缺陷的二级预防
21三体
18三体
4p缺失
（四） 三级预防
出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查
二、优生措施应从婚前和孕前开始
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
无脑儿
脊柱裂
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷
冻基因工程
我国出生缺陷的监测期限
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7天的 围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
一 出生缺陷的意义
• 先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良 环境等原因引起的出生时存在的各种结构性 畸形和功能性异常的总称.
（一） 出生缺陷的范畴
预防出生缺陷ppt课件
常见遗传病及其预防措施
遗传咨询降低出生缺陷 率
美国疾病控制和预防中心
遗传咨询 夫妇
新生儿出生缺陷率
健康生活方式预防常见 遗传病
均衡饮食 适量运动 健康生活方式
孕期筛查早期发现常见 遗传病
孕期筛查 常见遗传病
治疗干预
避免近亲结婚减少遗传 病发生
英国 约克郡 近亲结婚 遗传病
环境因素与出生缺陷
孕期环境因素对胎儿的影响
Logo/Company
Thank You
汇报人：XXX
202X.XX.XX
孕期环境因素与出生缺陷的关联
据世界卫生组织报告，全球每年约有1500万例出生 缺陷，其中约70%与环境因素有关。例如，孕妇在怀 孕期间接触有毒物质、营养不良和环境污染等不良环 境因素，可能导致胎儿发育异常，增加出生缺陷的风 险。
改善孕期环境对预防出生缺陷至关重要
研究表明，通过改善孕期环境，如保持健康饮食、避 免接触有害物质、保持良好的心理状态等，可以显著 降低出生缺陷的风险。例如，一项针对美国妇女的研 究发现，那些在怀孕期间坚持健康生活方式的母亲， 其孩子出生缺陷的风险比那些不这样做的母亲低30%。
避免不良环境因素的方法
孕期营养补充 孕妇在怀孕期间应保证充足的营养摄入，如叶酸、铁、钙等，以降低出生缺陷风险 。据中国疾病预防控制中心数据显示，2019年中国孕产妇叶酸平均摄入量为266.4 微克/天，远低于推荐摄入量（400-600微克/天） 避免接触有害物质 孕妇应避免接触有毒化学物质、辐射等有害物质，以减少胎儿发育异常的风险。据 美国环保署数据，2018年美国约有3,500例新生儿因母亲在怀孕期间接触农药导致 出生缺陷。 戒烟限酒 孕妇应戒烟限酒，以降低胎儿出生缺陷风险。世界卫生组织数据显示，全球每年约 有150万名新生儿因母亲吸烟或饮酒导致出生缺陷。 定期产检 孕妇应定期进行产前检查，以便及时发现并处理可能影响胎儿发育的问题。据美国 妇产科医师学会数据，2017年美国约有25%的孕妇未进行产前检查，可能导致出 生缺陷等问题无法及时发现和处理。
PREVENTIONOFBIRTHDEFECTS预防出生缺陷课件
Secondary Prevention
Maternal autoimmune disorders identify and treat
Rh isoimmunization Platelet isoimmunization Antiphospholipid antibody Graves Disease Myasthenia Gravis
• Mumps - congenital deafness
Primary Prevention
Avoidance of teratogens
• Drugs - cocaine, alcohol, tobacco, toluene • Medications - accutane, seizure medications,
Primary Prevention
Maternal nutrition
• Folic Acid 400 micrograms per day
• neural tube defects 1965 Hibbard and Smithells • Northern China 6 per 1000 live births with NTD • Berry et al. NEJM 341:1485, 1999
Secondary Prevention
Maternal Platelet Isoimmunization recognition after a prior affected infant Mother lack antigen, father is either homozygous or heterozygous for the antigen Fetus is antigen positive -> inutero thrombocytopenia and bleeding Rx - maternal IVIG, ? Fetal IVIG
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四肢
视力
免疫力
1. IOM, 2001
2. Humph2e0ry19et/8al/,213992
13
3. Underwood et al, 2004
维生素C、维生素E促进胎儿正常生长
VC，VE抗氧化应激 ，提供良好的生长环境
氧化应激反应
氧化中间产物
毒素累积，有碍胎儿细胞 的正常生长发育
VC+VE
降低氧化 中间产物
16
孕期叶酸缺乏与新生儿神经管畸形相关
叶酸缺乏
同型半胱 氨酸 蓄积
内皮细胞 功能紊乱
抑制内皮呼吸、 促使过氧化氢的形成、
增加LDL的氧化
内皮和 细胞损伤
DNA 合成异常
2019/8/23
17
孙淑娜等 中国当代儿科杂志 2006 8(6):527-30
孕期多元营养素摄入量低与新生儿唇腭裂发生相关
多元营养素
P<0.01 P<0.01
P<0.05 P<0.01 P<0.01 P<0.01
在孕期通过早发现、早 诊断和早采取措施，以 减少严重出生缺陷儿的 出生
患儿出生后采取及时、 有效的诊断、治疗和康 复
20பைடு நூலகம்9/8/23
11
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》
多元营养素对胎儿具有重要作用
营养素
维生素A 维生素D B族维生素
叶酸 钙 铁 锌
作用
生长发育需要，有助视力发育
促进骨骼发育和肝脏储存
15 14 13 12 11 10
n=220
P=0.001 n=137
5.5
5.0
4.5
4.0
3.5
n=220
P=0.006 n=137
<75
维生素D （nmol/L）
≥75
<75
≥75
维生素D （nmol/L）
2019/8/23
15
Ioannou C, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Nov;97(11):E2070-7.
2019/8/23
7
引起出生缺陷的原因
出生缺陷
2019/8/23
8
预防出生缺陷具有重要意义
减少出生缺陷给家 庭带来的沉重精神
和经济负担
提高儿童的存活率 和生活质量
预防出生缺陷也可 以降低我国人口潜
在寿命损失
积极预防出生缺陷
2019/8/23
9
出生缺陷的定义和现状
孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性
2019/8/23
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》
4
4
因出生缺陷死亡的婴儿比例呈上升趋势
6.6 %
2019/8/23
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》.
年份 5
人口单位：1/万
2019/8/23
6
中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》.
孕早期是胎儿发生出生缺陷的关键时期
2019/8/23
1
出生缺陷的定义和现状 孕早期多元营养素干预对预防出生缺陷的重要性
孕期合理营养干预，预防出生缺陷显著优于单 一叶酸
2019/8/23
2
出生缺陷的定义
定义:
出生缺陷（birth defects）：是指出生前已经存在、出生时或生后 数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以 及二者的共同作用。 • 迄今为止，已知的人类出生缺陷达8000—10000种； • 出生缺陷是婴儿出生一年内致死的首要原因； • 出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿、或智力发育迟缓儿。
保障胎儿细胞良好的生长环 境
2019/8/23
14
Neurochem Res. 2013 Apr;38(4):876-85.
胎龄调整后近侧干骺端直径(mm) 胎龄调整后股骨体积 (ml)
补充维生素D有益胎儿骨骼发育
研究发现，与母体血清25(OH)D<75 nmol/L组相比，母体血清25(OH)D≥75 nmol/L组孕34周时胎儿 近侧干骺端直径明显更大（ 14.1mm VS 13.5mm ），股骨体积明显更大（5.0ml VS 4.7ml ）
3.陈守航.围生期微营养缺乏对母婴的影响及预防.实用儿科临床杂志.2010，25（19）：1514-1516.
补充维生素A保障胎儿身体结构的正常发育
• 维生素A促使身体各个结构的发育 1
脑 耳
眼
心
• 维生素A有助于免疫功能发育 (全世界每年有1-2 百万儿童死于维生素A缺乏）2
• 维生素A有助于视力发育 （全世界每年有4千万 儿童由于维生素A缺乏导致视力受损） 3
多元营养素缺乏与相关出生缺陷发生器官的关系
缺乏的多元营养素
维生素A、D、锌 维生素A 维生素A 、B6、B8、B9、B12、D 、钙、磷 维生素B2、B6、B9、C、锌 维生素D、钙、铜 维生素B2、B6、B8 、B9 、B12 、PP、镁
可能导致出生缺陷的器官
脑 肺 四肢 神经管 骨骼 唇腭
2019/8/23
孕期合理营养干预，预防出生缺陷显著优于单 一叶酸
2019/8/23
10
一级预防是出生缺陷预防的根本
一级预防
二级预防
三级预防
防止出现出生缺陷儿
减少严重 出生缺陷儿的出生
提高患儿的生活质量 防止病残，促进健康
健康教育、婚前医学检查、 孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳 生育年龄选择、 增补叶酸、孕早期保健
维生素A ug/d 维生素C mg/d 维生素E mg/d 钙 mg/d 磷 mg/d 铁 mg/d 镁 mg/d 锌 mg/d
唇腭裂组摄入量 对照组摄入量
（n=182）
（n=173）
P值
843.2
910.3
92.9 12 1034 1487 11.4 333.7 9.9
105.6 13.2 1120 1593 12.4 363.6 10.7
2019/8/23
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中国卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》.
我国出生缺陷的现状
• 我国监测数据表明1,000个新生儿中就有15个是出生缺陷， 据估计我国出生缺陷总发生率5.6%，已成为婴儿死亡的主要
原因： – 在中国新生儿畸形主要有先天性心脏病、多指（趾）、并指
（趾）、唇裂、先天性脑积水、神经管畸形、马蹄内翻、尿道下 裂、肢体短缩、小耳等。
参与能量和蛋白质代谢， 促进神经发育 参与核酸合成和氨基酸代谢；参与血红蛋白合成； 参与神经管形成 参与骨骼和牙齿发育 参与胎儿大脑发育 参与胎儿大脑发育
1.杨晓红.孕期2营0养19与/优8/生2.中3 国医药指南.2008,6(4): 14-15.
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2.中华医学会. 维生素矿物质补充剂在保持孕期妇女和胎儿健康中的应用：专家共识. 中华临床营养杂志.2014，22（1）：60-66.