8第八章染色体畸变
染色体畸变的类型和形成机理ppt课件
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。
染色体畸变课件总结
)
【解析】选A。果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子中基因缺失了一 个，引起染色体上基因数目的变化，所以属于染色体结构变 异中的缺失。
(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一 性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如细胞的基因型 为AaaaBBbb,则有四个染色体组。
(3)根据染色体数目和染色体的形态数推算：染色体组数目=
染色体数/染色体形态数。如图所示共有8条染色体，染色体 的形态数(形态、大小均不相同)为2，所以染色体组数为8/2 =4。
【典例2】下列关于单倍体叙述正确的是 ①单倍体只含有一个染色体组
②单倍体只含有一条染色体
③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体 ④单倍体只含有一对同源染色体
⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A.①⑤ B.③⑤ C.②③ D.④⑤
【常见错误】错选A项。
【错因分析】错选A项的原因： 知识理解不到位。误认为单倍体只含有一个染色体组。单倍 体是指含有本物种配子染色体数的个体。二倍体生物的单倍 体只含一个染色体组，但四倍体、六倍体、八倍体生物的单
【思路点拨】突破口：图一基因顺序由def→fed，图二 基因顺序由HAB→HAa。
【标准解答】选C。图一染色体上基因顺序发生改变，属于染 色体倒位。图二为某一染色体上片段移接到另一非同源染色 体上，属于易位。染色体畸变大多数是有害的，有可能导致
生物体生殖能力下降。染色体畸变可以用显微镜观察到。
二、染色体数目变异
4.单倍体、二倍体与多倍体的比较
①二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种，
而单倍体并不是独立的物种，只是附属于某物种的单倍体。 ②单倍体的成因一般是单性生殖的结果或人为条件下诱导花 药离体培养产生；多倍体的成因一般是外界环境条件剧变的 结果或在人为条件下用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗所产
染色体畸变
A. ① ③ B. ② ④ C. ① ② D. ③ ④
精选版课件ppt
37
不遗传变异
灰体长翅雌与黑体
生物变异 的类型
基因突变
残翅雄（隐性）后 代中 灰体长翅（42％）
基因重组 ：分类
黑体长翅（42％） 灰体残翅（8％）
黑体长翅（8％）
缺失
可遗传变异
染色体结 构的变异
重复
染色体畸变
倒位
易位
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染色体数 非整倍体的变异 目的变异 整倍体的变3异8
精选版课件ppt
21
a.
它们分别含有几个染色体组？
b.下列哪项是含四个染色体组生物的基因型 B
A： YYYyyy C ： DDcc
B： AAaa
D： 精选版课件ppt RRRRrrrr
22
c.此图表示某生物体细胞染色体的组成，其基因
型可能是（ D ）
A ABCd B AaBbCcDd C AaaBbb D AaaaBbbbCCCC
例下列有关水稻的叙述，错误的是 D
A.二倍体水稻含有两个染色体组
B.二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻， 稻穗、米粒变大
C.二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水 稻，含三个染色体组
D.二倍体水稻的花药经过离体培养，可得到单倍体 水稻，稻穗、米粒变小
精选版课件ppt
45
例下列哪种说法正确（ A ）
染色体病—染色体畸变
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色 体数目不同的细胞群。
Meiotic Non-Disjunction
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
B
A
C
D
四射体
分离后配子类型
与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型
对位 邻位1 邻位2
3：1
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
1、化学因素
药物
• 抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等
抗癌药物可导致染色体畸变 • 保胎及预防妊娠反映的药物 • 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高
• 农药
出生Down综合征概率1%
第八章染色体结构变异(共27张PPT)
段的个体。 a b c d e d e f
abcdedef
二、重复的细胞学特征
重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产
生重复圈。
重复纯合体与正常染色体的联会一样。
缺失和重复的区别：二者都形成环形突起，但有
本质的区别，缺失圈是正常染色体形成的，而重复圈
是重复染色体形成的。
识别缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体〔右 图〕，因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会〔 somatic synapsis〕的，上边有明显的横带条纹，易于识别 ，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。
缺失：染色体少了自己的某一区段。
一、缺失的类型
顶端缺失〔terminal deficiency〕：缺失的区段在染色体臂的外端。
中间缺失〔interstitial deficiency〕：缺失的区段在染色体臂的内部。
顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。
缺失杂合体〔deficiency heterozygote〕：体细胞内同源染色体一条正常，一条缺失的
：环形和“8〞字形，每种在后期Ⅰ的别离方式
又有两种：
1二／、4缺T失T 的细〔: 胞1学〕2特／中征4 T期t Ⅰ: 环1形／4排t t 列时，后期Ⅰ是相邻式 别离。 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；
在倒位圈内发生一次交换：
对臂间杂倒位来说，产生的4个配子是一个配子含正常染色体，一个配子是倒
位染色体，另两个是重复缺失染色体。
对臂内杂倒位而言，产生的配子是一个含正常染色体，一个含倒位染色体，另两个为缺失
染色体。
《动物遗传学》教学课件：第8章 遗传病的发病机理——染色体畸变
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念：由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变，从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因：营养、温度、生理等异常变化 外因：物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离；
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配 子都是未发生交换的，因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接，形成双着丝粒染色体 或易位； 一条染色体发生缺失，会形成异形二价体
倘若缺失区段很小，在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂； 同源染色体配对时，往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失（或反接重复） 不等交换（unequal crossing over)：缺失
染色体变异PPT课件
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
课件：染色体畸变
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
染色体畸变lsy讲课文档
染色体病发病概况
新生儿染色体异常率：4.7‰-8.4‰，平均6.25 ‰。常见
21三体；18三体；13三体；45,X；47,XXX；47,XXY； 47,XYY。
自然流产胎儿：总发生率为50％，常见三倍体；四倍体
；45,X；16三体。
产前诊断胎儿：染色体异常占8％。三体最为常见。(见
表14-4) 自然流产后再发风险：大龄母亲未见风险升高；年轻母亲 明显升高。
意 义
符号术语 A-G →
/ ： ace chi ct der dir dmin e f fra h ins mal mat mn p ph psu qr rcp rac s ter tri
意义 染色体组的名称 从…到…
符号术语 1-22 +或-
表示嵌合体
？
断裂
：：
无着丝粒断片（见 f）
cen
异源嵌合体
现在二十八页，总共九十三页。
（二）染色体结构畸变
倒位环与倒位携带者
臂间倒位携带者形 成的倒位环和配子 的染色体情况，其 中有50%配子中既 有缺失，又有重复 的异常染子（部分三体或 部分单体）。
臂间倒位环及其配子
现在二十九页，总共九十三页。
倒位环与倒位携带者
物理因素 放射性辐射。 生殖细胞比体细胞更敏感
现在十二页，总共九十三页。
生物因素 霉菌毒素、病毒 遗传因素 染色体畸变患者和携带者。 母亲年龄 母亲年龄越大，生育三体可能性越大。
现在十三页，总共九十三页。
（二）、染色体畸变类型：
数目畸变—整倍体变化：以23为倍数（23n）（3倍体， 4
倍体）。 非整倍体变化：单条增减（单体，多体）。
三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离， 可分别导致三体纯合体或嵌合体。
遗传学 第八章 染色体畸变
第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性 （二）同源多倍体 （三）异源多倍体 （四）多倍体的应用 （五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组： 二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体， 或称为基因组，以X 表示。
例： 玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同： 一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图： 倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效 应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；
《染色体畸变》PPT课件
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
染色体畸变原因和过程
四．易位（translocation）
易位是指非同源染色体之间片 段的转移所引起的染色体重排。
(一)易位的类型 相互易位（reciprocal translocation）
易位 简单易位（simple translocation） 整臂易位（whole-arm translocation）
易位的类型
２．特点
高度不育
如玉米n=x=10，形成可育配子的概 率为(1/2)10，若单倍染色体数为n ，形 成可育配子的概率为(1/2)n
3.应用 生产上，可以用秋水仙素处理使染色体加倍，得 到的每个基因位点都是纯和的二倍体，自交后代 不会出现分离。
优势：与传统的利用近交的方法培育纯系相比，通 过单倍体途径可大大缩短育种年限。
加倍
来源：2n
４n
联会：Ⅳ，Ⅱ+Ⅱ（主要） Ⅲ+Ⅰ，Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ（次要）
分离：２／２、３／１等
同源四倍体的联会和分离
同源四倍体的基因分离 对一对基因(A、a)来讲，四倍体有五
种基因型 AAAA（四显体 quadruplex) AAAa（三显体 triplex) AAaa(二显体 duplex) Aaaa(单显体 simplex) aaaa(无显体 nulliplex)
第八章 染色体畸变 Chapter8 Chromosomal aberration
染色体结构或数目的改变称为染色 体畸变 (chromosomal aberration)。
第一节 染色体结构变异
结构变异
缺失 重复 倒位 易位
一、缺失(deletion)
缺失是指染色体上的某一区段及其 所携带的基因一起丢失的现象。
二．整倍体(euploid) （一）单倍体(haploid)
第八章 染色体畸变
第八章 染色体畸变*变异是生物界一种普遍现象，环境变化引起的变异不能真实遗传。
基因的分离、重组可引起遗传的变异，但这种变异（新性状）都是他们祖先中原来就有的，并不是真正的新性状，不是产生新的遗传基础的变化。
真正的遗传物质的改变是突变。
突变是指遗传物质的改变而导致的变异。
包括基因突变和染色体畸变。
环境因素导致环境变异（如小麦遮盖塑料薄膜高温杀雄）,不遗传变异 基因（遗传）重组（自由组合及连锁互换），遗传物质无新变化遗传因素导致遗传变异 染色体的变化基因的改变染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其所导致的遗传性状的变异。
包括染色体结构变异和染色体数目变异。
其特点在显微镜下可见其变异。
第一节 染色体结构的变异一、染色体结构变异的类型染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。
染色体结构变异的原因： 环境条件： 辐射化学物质自身生理异常：由于上述因素影响，可导致染色体断裂、断裂的数量、位置可断裂端的重接途径，决定结构变化的各种类型。
染色体结构变异分四类：缺失、重复、易位和倒位。
（一）缺失：只某一染色体丢失了自身的某一区段，从而引起变异的现象。
1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。
（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失的区段发生在染色体某臂的外端。
（2）中间缺失：丢失的区段发生在染色体某臂内部的一段。
（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂，而变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。
断片在减数分裂后期，由于不能向两极移动，常常消失在细胞质中。
缺失纯合体和缺失杂合体2、缺失的鉴定：缺失的鉴别很难，一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。
（1）如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起—缺失环。
（2）如果是顶端缺失，一般很难鉴别，只有在减数分裂时，看联会的染色体的末端臂是否较细，配对的同源染色体末端长短不一。
染色体畸变与染色体病_培训课件-PPT精选文档
2
染色体畸变原因
年龄过大
放射线 病毒感染 化学药物 母亲妊娠 遗传因素
3
（一）染色体数目异常类型及其产生机制
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于
2n=46，称为染色体数目畸变。
主要包括： 整倍体畸变 非整倍体畸变 嵌合体
4
1. 整倍体畸变
体细胞中染色
形成： 单倍体 三倍体 四倍体 多倍体等
染色体畸变与 染色体病
1
一、染色体畸变的概念
染色体畸变是由于染色体数目异常和（或）结 构畸变使其携带的基因在数目上或排列顺序上发生改变。
类型：
数目畸变：指染色体偏离正常数目，少于 或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损 伤的结果。包括整倍体和非整倍体。
结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的 重接的产物。种类较多。
30
核型：三种 游离型：47，XX（XY），+21。 占95% 易位型：46，XX（XY）， - 14，+t（14q21q）。 占3%～4% 嵌合型：46，XX（XY）/47 ，XX（XY），+21。
占1%～2%
31
原因： 1）减数分裂不分离 母 95% 2）卵裂过程中不分离——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY）， -14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/1550， 30岁，1/700， 40岁，1/100， 45岁，1/25。
• 核型： • 46, XX(XY),del(5)(p15)
17
2. 倒位
(1)臂内倒位
1 2 3 4 5 6 7 1
2 3
4 5 6 6 5 7
18
遗传学--第8章 染色体畸变
0.012
0.01
0.008
0.006
0.004
0.002
0 y15-19 y20-24 y25-29 y30 y32 y35 y38 y40
生育年龄与21-三体发病率的关系
Down氏综合症 （21三体）
21－三体照片
低耳位
手呈特殊握拳
18-三体综合征照片
13-三体综合征
• 1957年Bartholin首先描述；1960年Patau确认为13-三 体，又称Patau综合征。 • 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄 有关。45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
3) 易位的遗传效应：
①易位杂合体产生半不育性。配子50% 不育，故结实率为50%，用能育的50%繁 殖后代，还是50%不育。
机理:
邻近式分离: 配子不育 交互式分离: 配子能育
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
3)细胞学图象:
形成一个拱形的 结构。重复可引起死亡, 但危害程度较缺失缓和 一点。
4) 重复的遗传效应: 重复可引起死亡， 但危害程度较缺失缓和一点。
①剂量效应:
②位置效应: 一个基因的作用至少有时取决于它 在染色体上跟其它基因的关系。即它的 作用是受到它在染色体上的位置影响的。 位置改变了，相邻的基因不一样，相互 的影响就不一样，因而对性状的影响也 改变，这种现象叫位置效应。
第一节
染色体结构变异
染色体与其他物质一样，稳定是相对 的， 而变异是绝对的。 引起变异的原因: 1)外因的作用：某些物理因素(紫外线、 x射线、γ射线、中子等);化学药剂;温度 的剧变等。 2)内因的变化：生物体的生理生化过程 和代谢的失调、衰老等。 3)远缘杂交。
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第八章染色体畸变
一、名词解释
1、拟显性效应: 缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。
2、假连锁: 非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。
3、罗伯逊易位:两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。
4、染色体基数: 某一个物种染色体组中的染色体数目。
5、平衡致死系：同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，这种永远以杂种状态保存下来的、不发生分离的品系。
6、多单倍体: 由某一多倍体产生的单倍体。
n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=21
二、填空
1、染色体结构变异包括（缺失）、（易位）、（重复）和（倒位）四种类型。
2、2n含义是（体细胞），n是（性细胞或配子），x是真正体现（倍性）。
3、普通小麦属于（异）源（六）倍体，2n等于（42）条染色体。
4、慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），是人的第（22号）染色体的（长臂）缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。
这条染色体叫（费城染色体）。
5、单体是体细胞中某对染色体缺少了（一）条的个体即染色体为（2n-1）。
雌鸭子是（ZO）性别决定类型，属于表型正常的（单）体。
三、判断
（√）1、秋水仙素的作用是阻止纺锤丝形成，使染色体加倍。
（√）2、猫叫综合症是人的第5号染色体的短臂缺失引起的疾病。
（√）3、相互易位杂合体在减数分裂形成配子时，同源染色体分开，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，产生的配子有一半是不育的，即半不孕现象。
（√）4、果蝇的棒眼遗传是由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复产生的剂量效应，使小眼数减少，形成棒眼。
（╳）5、拟显性效应（假显性效应）因缺失部分如果包括某些隐性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。
（√）6、人的染色体组型：44+XX（XY）+21，是表示人类21三体。
四、选择填空
1、相互易位杂合体在减数分裂时，染色体可以联会并形成（C ）型图象。
A O型
B 8字 C十字 D 倒8字
2、臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现（A ）。
A 桥和断片 B断片 C 环状染色体 D桥
3、罗伯逊易位可使染色体数目（A）。
A减少 B 增加 C 不变 D 不确定
4、多单倍体的体细胞中染色体数目（ C ）。
A n=x
B n=2x
C n≠x
D n=3x
5、中间缺失杂合体的一对染色体在减数分裂时可以联会，但（A）上多余的区段形成缺失环。
A正常染色体 B 姊妹染色体 C缺失染色体D 非同源染色体
6、多单倍体是从多倍体物种产生的单倍体，染色体数目（D ）。
A n=x
B n=2x
C n=3x
D n≠x
五、回答问题
1、无籽西瓜的培育过程及注意事项？为什么无籽？
答：无籽西瓜的培育过程：四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。
二倍体西瓜幼苗（2n=2x=22）
↓秋水仙素
加倍
↓
四倍体种子（2n=4x=44）
↓
四倍体西瓜植株（2n=4x=44）♀×二倍体西瓜♂（2n=2x=22）
（带隐性标记嫩绿、无条纹）（显性标记、具深绿色平行条纹）
↓
三倍体西瓜种子（2n=3x=33）
↓
三倍体西瓜植株
↓用二倍体西瓜花粉刺激三倍体西瓜♀花
无籽西瓜（有条纹）
注意事项：
（1）要选择标记：♀隐性标记，无条纹。
♂显性标记，有条纹。
（2）选择合适的亲本：一定要用4倍体作母本。
如果2倍体作母本的话，3倍体雌花的胚珠会生成硬壳（似种子）。
（3）4倍体作母本与2倍体杂交，3倍体上的第一朵花的胚珠也可能会生成硬壳，应除去。
无籽西瓜为何无籽？
二倍体西瓜体内有2组染色体（2x＝22），四倍体西瓜内有4组染色体（4 x＝44），用4倍体西瓜植株做母本、二倍体西瓜植株做父本杂交，产生三倍体的西瓜（无籽西瓜），无籽西瓜是同源三倍体（3x＝33 ），同源染色体配对的方式有2种，一种是1个三价体（Ⅲ）；1个二价体（Ⅱ）和1个单价体（Ⅰ）。
形成2/1或1/1（单价体丢失）的分离结果。
产生的配子的染色体数目多数在2n和n之间，都是不平衡配子。
要产生具有2n和n条染色体的可育♀配子的概率是（1/2）11，♂配子的概率分别是（1/2）10。
这些极少的可育配子相互受精的机会就更少了，所以不结种子，但是并不是绝对无籽。
2、明无籽西瓜是几倍体？无籽西瓜为何无籽？是否绝对无籽？
答：由于无籽西瓜是三倍体，3X=33，在减数分裂形成配子时，多数形成不平衡配子（不育配子），即染色体数目在n与2n之间，所以无籽。
但是，不是绝对无籽，因为，它可形成（1/2）11可育的雌配子，（1/2）10可育的雄配子，所以有（1/2）21的概率形成种子。
因此不是绝对无籽。
3、交换和易位的区别？。