新生儿疾病筛查与听力筛查
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
新生儿听力筛查2
UNHS的基本原则（五） （权益保障）
在知情选择，做出决定并同意听力普通筛查，听力、言 语—语言评估和诊断，以及干预和康复全过程，婴幼儿和 家庭的权益应予以保障。
父母、抚养者和监护人具有： 接受或拒绝上述程序全过程的权利 了解上诉程序内容及其作用 获得检查结果和阶段性进展结果的权利 提供孕期、产期、产程和产后保健信息的权利 参与听损伤，言语—语言病理干预和康复过程的权利 对上述程序全过程中出现的无意损伤/损伤，有提出质疑
提高出生人口素质 减少出生缺陷和残疾 是我国的基本国策
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新生儿听力筛查的定义
新生儿听力筛查是使用客观的生理学方法和主观 测试方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛 查。 主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻 抗等电生理学技术，在新生儿出生后的自然睡眠 或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。
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UNHS的基本原则（三） （6个月内接受干预）
凡属于具有永久性听损伤的婴幼儿，都要在6个月 内接受多项跨学科的干预性服务。 永久性听损伤：永久性传导性听力损伤；永久性感 音性（蜗性）听损伤；永久性神经性听损伤；永 久性感音神经性听损伤；神经听觉传导障碍和脑 干听觉通路功能异常等等。 多项跨学科的干预服务：儿科、耳鼻咽喉科、围产 医学、妇幼保健、神经科、听力学、心理学、教 育学、社会学、信息科学等等。 家庭、社区也是非常关键的因素。
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新生儿听力筛查的步骤
准备阶段 筛查阶段 诊断阶段 干预、康复阶段
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准备阶段
机构设置 人员
环境要求 设备要求
表格 宣传
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准备阶段
筛查机构： （1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿
科的医疗保健机构。 （2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。 （3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料
新生儿疾病听力筛查管理规定
新生儿疾病听力筛查管理规定一、疾病筛查：1、采血时间应在新生儿出生后72小时（6次哺乳后）进行。
2、采血部位在足后跟内侧或外侧部位，，在刺入周围较大范围稍加压，弃去第一滴血，用滤纸片轻轻接触血滴，让血滴自行吸入滤纸中，血斑直径大于8毫米，最好是10毫米，每个血斑不能重渗，每张标本3个血斑。
3、标本的保存及寄送：血片在室温下自然晾干，避免日照、加热或污染，晾干后装袋密封，放置冰箱保存。
寄送时要仔细核对血片的数量和姓名，并做好登记。
4、特殊新生儿：比如因各种原因提前出院或转院，或出生后72小时未采血者，由出生医院跟踪采血，最迟不宜超过出生后30天。
二：听力筛查：1、出生第二天做听力筛查，初筛不通过者，30天后复查，如果复查未通过，开市级转诊单，并做好转诊记录。
2、转院和转科的新生儿要跟踪筛查，最迟不宜超过30天。
疫苗管理规定：2011年421医院疫苗管理总结我院严格按照《疫苗流通和预防接种管理条例》及《预防接种工作规范》的要求开展管理工作，较好的完成了2011年的工作，全年分娩的活产儿，应种数实种数为，乙肝疫苗接种率为100%。
现将全年的工作情况总结如下：一、强化疫苗管理制度，强化技术培训疫苗的储藏和运输也严格按照有关要求进行，疫苗按照品种、批号、分类放，并按照失效期短，对于过期和失效的疫苗应用报表进行登记。
疫苗实现专人管理，有完整规范的登记本，所有的疫苗账目、出入库清晰按照流程合理。
科室新来的同事都要进行了疫苗管理的初步培训。
二：加强冷链管理，保证疫苗的效价冷链设备配置足够，能正确使用，保养冷链设备，有完整的记录。
对疫苗冷链进行定期维护保养，保证疫苗冷链进行定期维护保养，保证疫苗运输途中，避免高温，从而很好的保证疫苗的效价。
三：扎实的开展预防接种工作按照批号短效期先用长效期后用，一次性注射器按照要求规范使用，出入库账目登记清楚。
十月份开始使用了免费的乙肝免疫球蛋白和配套的乙肝疫苗，严格按照管理制度进行，疫苗使用要足量、适量的原则，不能缺也不能浪费.2011年疫苗接种后无异常反应发生率为0，转科的新生儿我们也会及时接种。
新生儿疾病筛查工作制度
新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查工作制度是为了保障新生儿健康成长，及时发现和治疗潜在的疾病和遗传性疾病而制定的一系列规范和程序。
它的目标是最大限度地减少新生儿疾病的发生和死亡率，提高新生儿健康水平。
以下是一份1200字以上的新生儿疾病筛查工作制度范文：一、背景和目的新生儿疾病筛查工作是我国卫生部门倡导和推广的一项重要公共卫生措施。
其目的是通过对新生儿进行早期的疾病筛查，尽早发现和诊断部分遗传疾病或潜在的疾病，采取相应的预防和干预措施，以减少新生儿疾病的发生率和死亡率，提高新生儿的健康水平。
二、范围和内容1.新生儿疾病筛查的范围包括遗传性代谢病、先天性甲状腺功能减退症、地中海贫血等常见疾病。
2.新生儿疾病筛查的内容包括血液筛查、听力筛查、心脏筛查等。
3.血液筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
听力筛查的项目包括耳聋、听力缺损等。
心脏筛查的项目包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。
三、工作流程1.正常新生儿在出生后72小时内进行疾病筛查。
如果有早产或低体重儿，要在出生后尽早安排筛查。
2.疾病筛查由医疗机构的相关专业人员负责进行。
负责疾病筛查的人员应经过专门培训并获得相应的资质证书。
3.疾病筛查采用标准化的筛查工具和方法，保证筛查结果的准确性和可靠性。
所有筛查结果要进行记录，并及时报告给相关部门和家庭。
4.对于出现阳性结果的新生儿，要及时转诊和进行进一步的检查和治疗。
同时，要积极开展家庭健康教育，引导家长积极配合治疗和管理。
四、质量控制和监督1.设立专门的质控中心，负责疾病筛查工作的监督和质量控制。
定期开展各类筛查工作和质量评估，及时发现和纠正工作中的问题和不足。
2.加强专业人员的培训和交流，提高筛查工作的技能和水平。
积极参与国内外的学术交流和合作，借鉴和推广先进的筛查方法和经验。
3.建立新生儿疾病筛查档案，对筛查结果进行长期的跟踪和分析。
定期总结和评估筛查工作的效果和成果，为相关决策提供科学依据。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结总结是把一定阶段内的有关情况分析研究，做出有指导性的经验方法以及结论的书面材料，它有助于我们寻找工作和事物发展的规律，从而掌握并运用这些规律，不如立即行动起来写一份总结吧。
那么总结应该包括什么内容呢？以下是小编帮大家整理的新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结，欢迎阅读，希望大家能够喜欢。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结1从一月份至十月份我院已筛查新生儿新生儿听力筛查266人，其中没通过过42人（其中1人，住院号：15420，姓名李艳红之子，出生后左耳畸形，外耳道闭锁，右耳通过。
后到深圳市儿童医院就诊）同期转院未做筛查3人以外，其余100%。
总之这个项目工作受到广大患者的认可和好评。
对此我院就此项工作发展提出三级预防方案即在重点怀疑和高危人群中，大力开展普及遗传性耳聋知识科普教育的一级预防，主要实行产前筛查和产前诊断，减少出生听力障碍胎儿出生的二级预防。
同时做好早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的'第三级预防工作，为提高出生人口素质，提高有听力残疾儿童康复率，减少残疾发生而努力。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结2新生儿疾病筛查是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾，提高人口素质的公共卫生举措，对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐以及经济社会发展都有非常重要的意义。
新生儿遗传疾病筛查以及听力筛查作为了解新生儿的两项重要筛查项目，在产科工作中有着重要的地位。
结合实际工作情况，现将我院新生儿疾病筛查工作的落实以及进展情况做如下总结：1、20xx年完成目标：本院从一月份至十月份分娩人数269人，活产数269人，实筛查人数为266人，除3人新生儿转院外，其余筛查率为100%.2、疾病筛查工作的学习情况我院妇幼相关人员参加了由上级医院组织的新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，认真学习，仔细做笔记，回来后与全科同事共同学习，分享经验，研究重点，让相关岗位人员对于新生儿疾病筛查工作有了更加全面的认识，并能够进行实际的操作，把自己的本职工作干好。
人生第一道安检：新生儿疾病筛查
人生第一道安检：新生儿疾病筛查每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，都希望孩子能够健康茁壮成长，也会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。
临床上每100个新生儿中约有4-6个存在先天性缺陷，这些缺陷可能在出生前或出生后发生。
随着医学的发展，一些先天性疾病可以通过宫内诊断来进行治疗。
在初期，这种疾病的症状可能并不明显，但一旦发病就会造成很大的危害。
为了能够更好地发现新生儿疾病，我国开展了一系列新生儿疾病筛查工作。
这些工作主要是在疾病早期没有症状的时候，通过进行新生儿疾病筛查，以最大限度地避免患儿受到损害。
本文特此科普什么是新生儿筛查，希望提高大家的认识与关注。
1什么是新生儿疾病筛查？目前，我国已将新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查等项目纳入免费提供的公共卫生服务中。
预防出生缺陷，不仅是为了优生优育，也是为了减轻患儿家庭的经济负担。
我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施：除了在孕前和孕早期采取避免致畸因素的措施外，在孩子出生后，还开展新生儿疾病筛查（遗传代谢病、听力）。
通过筛查，及时发现或排除遗传性疾病，并采取相应的补救措施，可以有效减少出生缺陷患儿的出生。
事实上，新生儿疾病筛查是针对新生儿在出生后一段时间内可能出现的一系列较为常见的异常，其实在孕前及孕期均可能发生。
通常怀孕之前和怀孕期间一般难以察觉。
如有的孩子虽然出生时身体健康，但体内的代谢功能已经出现了异常，只不过在早期并不明显，等症状出现的时候，就已经无法逆转，错过了最佳的治疗时机。
2新生儿疾病筛查目标疾病包括哪些？新生儿疾病筛查是一项旨在及早发现新生儿可能存在的遗传性和代谢性疾病的重要公共卫生服务。
目前，我国开展了多项筛查工作，涵盖了多种疾病，其中主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿串联质谱筛查等。
2.1先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种甲状腺激素合成或分泌障碍引起的疾病。
新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结PPT
未来工作计划和目标制定
提高筛查覆盖率
通过加强宣传和合作，提高新生儿疾 病筛查和听力筛查的覆盖率，为更多 新生儿提供保障。
完善随访与管理
建立完善的随访和管理体系，确保筛 查异常儿童得到及时干预和治疗，降 低致残率。
加强跨学科合作
与其他相关学科加强合作与交流，共 同推动新生儿筛查工作的进步和发展 。
关注国际动态与参与研究
关注国际最新研究成果和发展趋势， 积极参与国内外相关研究项目，不断 提升专业水平。
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技术支持与培训活动回顾
技术支持
合作医院和机构提供技术支持，包括筛查设备、试剂、软件等方面的保障，确保筛查工 作的准确性和可靠性。
培训活动
组织筛查技术人员参加培训，提高筛查技能和服务水平，包括新生儿听力筛查操作规范 、设备使用和维护等方面的培训。
下一步合作计划与目标设定
深化合作
加强与合作医院和机构的沟通 与交流，深化合作关系，拓展
改进措施
加强筛查人员的培训，提高筛查操作的规范性和准确性；定期对筛查设备进行维护和校准，确保设备性能稳定； 开展家长健康教育，提高家长对新生儿听力筛查的认知和重视程度。
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家长满意度调查结果分 析
调查问卷设计与实施情况
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问卷设计
针对新生儿疾病筛查、听力筛 查工作，设计专业、合理的问 卷，明确调查目的和问题。
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合作医院与机构支持情 况回顾
合作医院及机构介绍及合作方式梳理
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合作医院
与市儿童医院、市妇幼保 健院等建立合作关系，共 同推进新生儿疾病筛查和 听力筛查工作。
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查的名词解释
新生儿筛查是一种旨在通过检测婴儿体内的特定物质或特征，以早期发现并预防一些遗传病、代谢性疾病和其他潜在健康问题的方法。
这项筛查通常在婴儿出生后的前几天或几周内进行，以便尽早识别并治疗潜在的疾病，以确保婴儿获得最好的治疗和管理。
新生儿筛查通常包括以下几个方面：
1. 遗传病筛查：通过检测婴儿的基因或染色体异常，以发现一些遗传性疾病。
例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病，通过检测婴儿的血液中苯丙酮酸的水平，可以早期发现并进行治疗。
2. 代谢性疾病筛查：通过检测婴儿的血液或尿液中的特定物质的含量，以发现一些代谢性疾病。
例如，甲状腺功能低下症是一种常见的代谢性疾病，通过测量婴儿的甲状腺激素水平，可以及早诊断并治疗。
3. 听力筛查：通过对婴儿的听力进行评估，以发现潜在的听力障碍。
例如，通过使用听力筛查仪器，医生可以检测婴儿对声音的反应，以确定是否存在听力问题。
新生儿筛查的目的是尽早发现潜在的健康问题，并在病情发展之前进行干预和治
疗。
这样可以提供更好的健康管理和治疗，以确保婴儿能够顺利成长和发育。
新生儿疾病筛查培训课件
新生儿疾病筛查
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为什么要进行新生儿听力筛查
• 早发现 早诊断 早干预, 使其聋而不哑
新生儿疾病筛查
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新生儿听力筛查的方法 • 耳声发射 • 自动听性脑干反应
新生儿疾病筛查
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新生儿听力筛查的方法
• 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程, 即产生于
耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜, 进入耳蜗的外 毛细胞, 然后由外毛细胞反射出能量, 在外耳道记 录得到。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
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遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
新生儿疾病筛查
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新生儿疾病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
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概念
新生儿听力普遍筛查是指: 使用客观的 生理学方法和主观测试的方法，对所 有活产出生的新生儿进行听力筛查。
新生儿疾病筛查
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• 为什么要进行新生儿听力筛查 • 新生儿听力筛查的方法和条件 • 对听力筛查结果的解释
新生儿疾病筛查
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为什么要进行新生儿听力筛查
听力障碍是最常见的出生缺陷
国外: 正常新生儿中双侧听力障碍的发 生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障 碍的发生率为1‰ ；
国内: 正常新生儿听力障碍发生率为3‰，
• 耳声发射是一项无创伤性技术, 操件简便, 测试两
耳仅需要5-10分钟, 这也符合作为筛查性技术的条 件。
新生儿疾病筛查
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测试条件
基本条件: 出生72小时以后 测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，
最好是在隔音室进行。如没有条件，可在 普通房间做，将室内一些可产生噪音而又 不必要开的设备暂时关闭。
新生儿疾病筛查三大项目
新生儿疾病筛查三大项目
目前出生的宝宝可以做三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。
先天性甲状腺功能低下
是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。
在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。
如果早期发现，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
苯丙酮尿症
是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。
如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到治疗的目的。
听力缺失
直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。
上述三种疾病在早期基本没有特殊表现，宝宝出生时完全正常。
随着年龄的增长逐渐症状明显，发现得越晚，智力越低下。
但早期可以通过血液化验（仅需足跟滴血]和仪器检测进行筛查，发现可疑吉再做进一步确诊检查，使患病的宝宝得到及时治疗，智力达到正常水平。
这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高我们中华民族的人口素质。
年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做奸筛查。
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查工作实施方案为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿听力筛查技术规范》，进一步提高我县人口素质，对有遗传代谢性疾病和听力障碍的新生儿做到早发现、早诊断、早干预，根据《陕西省新生儿疾病筛查工作管理办法》和《商洛市新生儿听力筛查工作方案（试行）》文件要求，结合我县实际，制定本实施方案。
一、筛查项目（一）新生儿遗传代谢病筛查：包括新生儿先天性甲状腺功能减低症和新生儿苯丙酮尿症。
（二）新生儿听力筛查。
二、目标任务建立新生儿疾病筛查工作长效管理机制和操作规范。
建立疾病儿童的规范随访体系和转诊绿色通道，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。
三、筛查机构取得《医疗机构执业许可证》、《母婴保健技术服务执业许可证》，具备《新生儿听力筛查技术规范》规定条件，开展助产服务的医疗保健机构，承担新生儿遗产代谢病筛查和听力筛查工作。
四、筛查对象在家长知情同意的情况下，筛查机构应对出生的新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。
无筛查条件的助产机构应向家长宣传新生儿疾病筛查的意义，建议到有条件的筛查机构进行筛查。
五、工作内容（一）新生儿遗传代谢病筛查：主要包括知情告知、采血、-18-血样收集、疑似阳性患儿召回治疗和随访4部分。
1、知情告知新生儿遗传代谢病筛查应当遵循“知情同意”的原则。
在对新生儿采血前，各助产机构项目执行人员对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人。
在知情同意书签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。
2、采血新生儿疾病筛查的采血由助产机构承担，助产机构采血应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查技术规范》要求进行采血，制成血样标本，并做好血片登记和资料保存等工作。
3、血样收集各级助产机构采集到的血样标本，在冰箱4℃以下保存,每周二送县新生儿疾病筛查管理中心，由县新生儿筛查管理办公室统一集中保存登记，每周三送商洛市新生儿疾病筛查中心，对不符合要求的标本立即退回，并要求及时重新采集上报。
新生儿疾病筛查及听力筛查健康教育
哪些宝宝要接受筛查
所有新生儿均享有这种健康保健的权利 所有的新生儿都应该接受筛查
健康父母的宝宝也要 接受筛查？
虽然父母看起来都很健康，但也可能带 有致病基因或母亲在怀孕期间受到病毒感 染等影响，生育患有遗传代谢病或有听力 问题的宝宝。 大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾 病的家族史。
出生宝宝看起来正常 也要接受筛查？
采血很安全
采血是在医护人员严格消毒后，使用 一次性采血针在足跟内或外侧采少许 血，这个部位没有重要的神经和大血 管，因此不会对宝宝产生不利影响。 医务人员所用采血针给宝宝留下的小 伤口很快就可愈合。
实验室方法的准确性
通过新生儿疾病筛查可检测出90~95%的 患儿，由于一些因素，还有5～10%左右的 患儿可能没有被检测出来。
患有这些遗传代谢病的宝宝往往在出生时看起 来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异 常的表现，如果这个时候，才开始看病治疗，已 经发生的脑损害是很难恢复的。 一般情况下父母很难在1岁内发现宝宝听力有问 题，多数到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意； 如果此时才开始进行干预，其言语-语言和认知发 育水平仍会落后于同龄儿童。
精品医学课件
新生儿疾病筛查及听力筛查
社区卫生服务中心 儿保科
现 在
在全国普及开展了新生儿疾病筛查。 开展新生儿疾病筛查是早期发现这些先 天性疾病的有效措施。 目前新生儿疾病筛查已经开展了甲状腺 功能低下和苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查 和听力筛查。
什么是新生儿疾病筛查
在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验 室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、 导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出 早期诊断，并给予有效治疗。 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害， 促使体格发育和智力发育正常。 可以说，新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第 一道健康“安检”。
新生儿疾病筛查、听力筛查服务
新生儿疾病筛查、听力筛查服务办理指南一、事项名称新生儿疾病筛查服务二、办理依据1.《新生儿疾病筛查管理办法》（2008年12月1日通过，2009年6月1日起施行）第三条：“本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。
”2.《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》（鲁卫妇社发〔2012〕11号）。
3.《关于印发山东省新生儿遗传代谢病疾病免费筛查项目实施方案的通知》（鲁卫妇社发〔2013〕8号）。
4．青岛市卫生局、青岛市财政局、青岛市妇儿工委《关于印发<青岛市孕妇产前和新生儿疾病免费筛查工作实施方案>的通知（青卫医妇字〔2013〕14号）三、受理单位及办理地点黄岛区各接产医院四、办理条件父母双方或一方为黄岛区户籍或均为流动人口的新生儿。
五、申请材料各村（居）镇级介绍信六、基本流程提交申请：符合条件的育龄妇女携带户口本、身份证、《计划生育服务手册》（或生育证）三类资料复印件（如仅丈夫为本区户籍的还需提供结婚证原件及复印件），到户籍所属街道办事处计生办接受免费资质审核。
户籍所属街道办事处计生办对受益人员资质审核无误后，向服务对象开具《免费新生儿疾病筛查、听力筛查服务介绍信》，服务对象持相应介绍信到各筛查机构接受免费筛查服务。
七、收费依据及标准新生儿遗传与代谢性疾病筛查费用为144元/人次，新生儿听力筛查费用为80元/人次，目标人群免费。
八、办理时限即时办理。
九、咨询方式现场咨询：各接产医院。
国家基本儿童健康服务项目14项内容
国家基本儿童健康服务项目14项内容近年来，随着人们对儿童健康的关注度逐渐增加，各国相继出台了一系列的儿童健康服务项目，以保障儿童的健康成长。
在中国，国家基本儿童健康服务项目自实施以来，取得了显著的成效。
为了更好地了解该项目，本文将具体介绍国家基本儿童健康服务项目的14项内容。
一、新生儿听力筛查新生儿听力筛查是国家基本儿童健康服务项目的重要组成部分。
通过对新生儿进行听力筛查，可以及早发现听力障碍，以便进行及时干预和治疗，保障儿童听力的正常发育。
二、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查项目主要针对常见遗传代谢病、先天性心脏病等进行筛查。
及早筛查和诊断可以有效预防和减少儿童疾病的发生，保障儿童的健康成长。
三、婴幼儿营养指导婴幼儿期是生长发育最快的阶段，营养摄入对婴幼儿的健康至关重要。
国家基本儿童健康服务项目提供婴幼儿营养指导，帮助父母了解合理的喂养方式和饮食搭配，保证婴幼儿获得均衡的营养。
四、婴幼儿生长发育监测通过婴幼儿生长发育监测，可以及早发现生长迟缓、发育异常等问题，并及时采取措施进行干预。
这项服务有助于保障婴幼儿的身体健康和全面发展。
五、儿童常见病、多发病预防该项目重点针对儿童常见病、多发病的预防与控制，包括流感、手足口病等。
提供疫苗接种、卫生宣传等服务，以减少疾病的传播风险，保障儿童健康。
六、儿童口腔健康服务儿童口腔健康服务包括牙齿检查、口腔保健宣教等。
通过定期检查和科学的口腔护理，预防龋齿和口腔疾病的发生，保护儿童的口腔健康。
七、儿童视力健康服务儿童视力健康服务主要包括视力筛查和视力保健宣教。
早期发现视力问题，并得到及时治疗和干预，有助于预防和控制儿童近视等眼病，维护儿童视力健康。
八、儿童心理健康服务儿童心理健康服务意在提供心理咨询和心理疏导服务，帮助儿童解决心理困扰和压力，促进其健康成长。
通过提供心理支持，帮助儿童建立积极的心理健康观念和行为习惯。
九、儿童生活方式干预该项服务针对儿童的生活方式进行干预，包括饮食、运动、休息等方面。
新生儿科常见疾病听力筛查护理
语言评估：定期对宝宝的语言发育进行评估，及时发现问题并采取相应的干预措施。
心理辅导
建立良好的护患关系，与患儿及家属建立信任关系
01
提供心理支持，帮助患儿及家属应对疾病带来的压力和焦虑
02
提供心理教育，帮助患儿及家属了解疾病知识和护理方法
03
鼓励患儿及家属参与护理过程，提高自我护理能力
04
提供心理干预，帮助患儿及家属应对心理问题，如抑郁、焦虑等
倾听需求：认真倾听新生儿及家长的需求，了解他们的困惑和问题。
解释病情：用简单易懂的语言向新生儿及家长解释病情，让他们了解疾病的原因、治疗方法和预后。
提供支持：提供心理和情感支持，让新生儿及家长感受到关爱和温暖。
鼓励参与：鼓励新生儿及家长参与护理过程，增强他们的信心和责任感。
家庭护理指导
保持环境安静，避免噪音干扰
02
听力训练环境：保持安静，避免噪音干扰，有利于新生儿集中注意力。
03
听力训练效果评估：定期进行听力测试，评估听力训练效果，调整训练计划。
04
语言训练
语言刺激：通过说话、唱歌、讲故事等方式，刺激宝宝的听觉和语言发育。
语言环境：为宝宝创造一个丰富的语言环境，让宝宝多接触各种语言和声音。
语言互动：与宝宝进行语言互动，鼓励宝宝模仿发音和说话。
03
声导抗测试（AC）：通过检测中耳和内耳的压力变化，判断听力是否正常
05
听力图测试：通过检测不同频率的声音刺激，判断听力损失的程度和类型
02
脑干听觉诱发电位（ABR）：通过检测脑干对声音刺激的反应，判断听力是否正常
04
耳镜检查：通过观察外耳道和鼓膜的情况，判断是否存在耳部疾病
听力损失诊断
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要通过精细的听力和其他检查，才
能确认听力损失的轻重、性质及其
原因。
精选文本
3
有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条
件的地方应根据当地情况，至少进行听力障 碍高危新生儿筛查。
听力高危因素包括：
1、新生儿重症监护室中住院超过24小时； 2、儿童期永久性听力障碍家族史； 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅 毒或弓形体等引起的宫内感染；
新生儿复筛仍未通过，要在3个月 内转诊至儿童听力诊断中心进行诊 断性检查。检查确定是否真正存在 听损伤，确诊为听损伤的，需要明 确听损伤的程度和性质，及时进行 相应的医学干预和康复
5.环境噪声大；6.耳蜗毛细胞损害； 7.蜗神经损害等都会使OAE 或 AABR筛查通不过；前面的几个原 因，通过复筛或听力诊断可以排除。
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7
血片采集步骤
（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
（二）按摩或热敷新生儿足跟，将新生儿腿部放置在低于心脏位置以利于增加静 脉压力
（三）用75%乙醇消毒皮肤，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧 或外侧与足长垂直方向穿刺，安全深度不超过2毫米，手指交替压放促进血流。 用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯 丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大 脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代 一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产 生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为 主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。新生 儿出生两周后可有轻度临床表现（皮肤粗糙浮肿、生理性黄疸延迟、嗜睡哭 声低体温低、腹胀便秘脐疝、心率缓慢等）
先天性肾上腺皮质增生症 患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激 素合成的一组常染色体隐性遗传病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,俗称蚕豆病。是红细胞酶缺乏所 致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表 现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性溶血、 血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病 等应当作标识并单独包装。
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（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 （二）采血针必须一人一针。 （三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原（早
产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血 时间一般不超过出生后20天。 （四）合格滤纸干血片应当为： 1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。 2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 3.血斑无污染。 4.血斑无渗血环。 5.避免阳光直射或靠近光源 （五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。 （六）有完整的血片采集信息记录
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新生儿疾病筛查
遗传代谢疾病是遗传性生化代谢缺陷的总 称，由于基因突变导致蛋白质分子在结构 上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速 度上有异常，使得蛋白质功能发生改变， 导致出现相应的病理生理改变和临床表现。
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5
必须筛查的病种是 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮 质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿听力筛查
我国目前每年约有2000万新生儿出生.其中每年新增听力 损失的患儿约2.3万,第二次全国残疾人抽样调查数据显 示其中约90%为重度感音神经性聋。新生儿先天性听力 损失发病率高达1~3%，可因聋致哑。聋儿中80%是由 正常听力父母所生（遗传与环境因素）。
听力筛查的目的与意义
早期发现 早期干预 促进患儿听力 言语语言正常发育 减少因聋致哑，提高出生人口素质
4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； 5、出生体重低于1500克； 6、高胆红素血症达到换血要求； 7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物； 8、细菌性脑膜炎； 9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分； 10、机械通气时间5天以上； 11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的 综合征或遗传病。
告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍 应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访 一次。
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，免 免重复滴血，至少采集3个血斑。
（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
（六）将血片悬空平臵，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥 发性化学物质等污染。
（七）及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中， 有条件者可0℃以下保存。
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1
专业技术人员
环境 应有专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝A声 级（dB A）。
步骤
1、清洁耳道； 新生儿听力筛查测试 2、受检儿处于安静状态 3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，
如未通过，需重复2-3次测试。
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2
பைடு நூலகம்
正常出生的新生儿通常在出生24小 时~出院前接受初次新生儿听力筛
新生儿没有通过听力筛查，提示可 能存在听力问题。但没有通过初筛
查，如果宝宝出生后即住进新生儿
或复筛，并不是说新生儿一定有听
重症监护室，病情稳定后，在出院
力问题，因为导致初筛或复筛没有
前再进行初次听力筛查。
通过的原因很多：
新生儿初次听力筛查未通过，要在
出生后30天或42天左右接受听力复 筛。
1.检测仪器探头堵塞2.外耳道内存 留有胎脂、羊水、分泌物；3.中耳 腔有积液；4.宝宝不安静、体动多；
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新生儿筛查标本采集
合格的血斑标本是获得准确新筛实验结果的前提
血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查目的、 意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新 生儿的监护人，并取得书面同意。
认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单 位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、 出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。