新生儿疾病筛查与听力筛查

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病 等应当作标识并单独包装。
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（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 （二）采血针必须一人一针。 （三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原（早
产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血 时间一般不超过出生后20天。 （四）合格滤纸干血片应当为： 1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。 2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。 3.血斑无污染。 4.血斑无渗血环。 5.避免阳光直射或靠近光源 （五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。 （六）有完整的血片采集信息记录
先天性肾上腺皮质增生症 患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激 素合成的一组常染色体隐性遗传病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,俗称蚕豆病。是红细胞酶缺乏所 致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表 现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性溶血、 血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。
新生儿听力筛查
我国目前每年约有2000万新生儿出生.其中每年新增听力 损失的患儿约2.3万,第二次全国残疾人抽样调查数据显 示其中约90%为重度感音神经性聋。新生儿先天性听力 损失发病率高达1~3%，可因聋致哑。聋儿中80%是由 正常听力父母所生（遗传与环境因素）。
听力筛查的目的与意义
早期发现 早期干预 促进患儿听力 言语语言正常发育 减少因聋致哑，提高出生人口素质
新生儿复筛仍未通过，要在3个月 内转诊至儿童听力诊断中心进行诊 断性检查。检查确定是否真正存在 听损伤，确诊为听损伤的，需要明 确听损伤的程度和性质，及时进行 相应的医学干预和康复
5.环境噪声大；6.耳蜗毛细胞损害； 7.蜗神经损害等都会使OAE 或 AABR筛查通不过；前面的几个原 因，通过复筛或听力诊断可以排除。
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新生儿筛查标本采集
合格的血斑标本是获得准确新筛实验结果的前提
血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查目的、 意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新 生儿的监护人，并取得书面同意。
认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单 位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、 出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； 5、出生体重低于1500克； 6、高胆红素血症达到换血要求； 7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物； 8、细菌性脑膜炎； 9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分； 10、机械通气时间5天以上； 11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的 综合征或遗传病。
告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍 应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访 一次。
新生儿没有通过听力筛查，提示可 能存在听力问题。但没有通过初筛
查，如果宝宝出生后即住进新生儿
或复筛，并不是说新生儿一定有听
重症监护室，病情稳定后，在出院
力问题，因为导致初筛或复筛没有
前再进行初次听力筛查。
通过的原因很多：
新生儿初次听力筛查未通过，要在
出生后30天或42天左右接受听力复 筛。
1.检测仪器探头堵塞2.外耳道内存 留有胎脂、羊水、分泌物；3.中耳 腔有积液；4.宝宝不安静、体动多；
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血片采集步骤
（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
（二）按摩或热敷新生儿足跟，将新生儿腿部放置在低于心脏位置以利于增加静 脉压力
（三）用75%乙醇消毒皮肤，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧 或外侧与足长垂直方向穿刺，安全深度不超过2毫米，手指交替压放促进血流。 用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯 丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大 脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代 一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产 生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为 主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。新生 儿出生两周后可有轻度临床表现（皮肤粗糙浮肿、生理性黄疸延迟、嗜睡哭 声低体温低、腹胀便秘脐疝、心率缓慢等）
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新生儿疾病筛查
遗传代谢疾病是遗传性生化代谢缺陷的总 称，由于基因突变导致蛋白质分子在结构 上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速 度上有异常，使得蛋白质功能发生改变， 导致出现相应的病理生理改变和临床表现。
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必须筛查的病种是 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮 质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
而耳蜗毛细Biblioteka Baidu或蜗神经损害，则需
要通过精细的听力和其他检查，才
能确认听力损失的轻重、性质及其
原因。
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有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条
件的地方应根据当地情况，至少进行听力障 碍高危新生儿筛查。
听力高危因素包括：
1、新生儿重症监护室中住院超过24小时； 2、儿童期永久性听力障碍家族史； 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅 毒或弓形体等引起的宫内感染；
（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，免 免重复滴血，至少采集3个血斑。
（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
（六）将血片悬空平臵，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥 发性化学物质等污染。
（七）及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中， 有条件者可0℃以下保存。
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专业技术人员
环境 应有专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝A声 级（dB A）。
步骤
1、清洁耳道； 新生儿听力筛查测试 2、受检儿处于安静状态 3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，
如未通过，需重复2-3次测试。
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正常出生的新生儿通常在出生24小 时~出院前接受初次新生儿听力筛