2021年高考生物一轮复习课时作业19人类遗传病
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如下图所示。
人类遗传病(一轮复习)
入疾病患者机体细胞内,取代致病的突变基因,表达所缺乏的基
因产物;或者是通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因,达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时,用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关,含致病基因就患病, 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关,纯合 女性或含致病基因 的男性患病,男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用, 但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析: 先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病,如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律,多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(
)
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
2021版高考生物一轮复习课时规范练21人类遗传病(含解析)新人教版
课时规范练21 人类遗传病1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是( )A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?( )A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病调查和分析叙述,正确的是( )A.在患者的家系中调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。
调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。
下列相关叙述错误的是( )A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。
2021年高考生物一轮复习 人类遗传病课时作业24(含解析)
2021年高考生物一轮复习人类遗传病课时作业24(含解析)题号 1 2 3 4567 8 9 10 11 选项4.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析:人类基因组计划是从分子水平进行的研究,其目的是测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,并且可能产生负面影响。
答案:A5.如图是某遗传病的家族遗传系谱图,分析系谱图可得出( )A.母亲的致病基因只传给儿子,不传给女儿B.男女均可患病,人群中男患者多于女患者C.致病基因最可能为显性,并且在常染色体上D.致病基因为隐性,因为家族中每代都有患者解析:分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X 染色体隐性遗传病,因代代都有患者,故该病最可能是常染色体显性遗传病。
答案:C6.一对等位基因经某种限制酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。
根据该特性,就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。
现有一对夫妇生了四个儿女,其中1号为单基因遗传病患者(如图2),由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( )A.1号为X d X d B.2号为X D YC.3号为Dd D.4号为 DD或Dd解析:由图2遗传系谱图可知,表现型正常的双亲生了一个患病的女儿,该遗传病是常染色体隐性遗传,则图2短条带为隐性致病基因,长条带为显性正常基因,所以四个儿女基因型分别为dd、DD、Dd、DD。
答案:C7.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂解析:红绿色盲为伴X染色体隐性遗传,父母正常,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极,A正确。
人教版高考生物学一轮复习课后习题 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 人类遗传病
课时规范练22 人类遗传病必备知识基础练考点一人类遗传病的类型及特点1.下列关于人类遗传病的说法,错误的是( )A.遗传病患者不一定携带致病基因,携带致病基因的也不一定是遗传病患者B.多基因遗传病在群体中的发病率较高C.进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体结构异常所引起的遗传病2.(湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。
4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。
患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。
经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。
下列叙述正确的是( )A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状D.患该病的男性有可能生出正常的女儿3.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( )A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。
有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是X D Y,妻子不患病,基因型是X d X d,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。
人教版高中生物一轮复习(人类遗传病
1.下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的,B错误;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病,D错误。
]2.一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚,他们所生子女中,理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A.1/12B.1/8C.1/6 D.1/3A[据题意分析,该病为常染色体隐性遗传病。
设该病的致病基因为a,其正常的等位基因为A,则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa,该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚,理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2=1/12。
]3.甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A.a B.b C.c D.dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式,即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病,A、B、C不符合题意;根据丁系谱图不能判断其遗传方式,但第二代女患者的父亲正常,说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病,D符合题意。
]4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B.只要没有致病基因,就一定不会患遗传病C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D.产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A错误;染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因,如21三体综合征,B错误;先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病;家族性疾病也不一定是遗传病,有可能是传染病,C错误。
2021年高考生物大一轮总复习 7.20 人类遗传病和生物育种课时作业 新人教版必修2
2021年高考生物大一轮总复习 7.20 人类遗传病和生物育种课时作业新人教版必修2一、选择题1.下列需要进行遗传咨询的是( ) A.亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇A [进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生,而遗传病在后代中的发生,是由于亲代的遗传基因传递给了子代造成的,因此,人类疾病如果不是由遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。
肝炎、乙型脑炎属于传染病,不是遗传病,父母残疾也不一定是由遗传物质控制的遗传病;而亲属中有生过畸形孩子的待婚青年就可能携带遗传病致病基因,因而需要进行遗传咨询。
]2.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述,正确的是( ) A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病C [调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病,A错误;为保证调查的有效性,调查时应随机取样,并且调查人群足够大,B错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病,D 错误。
]3.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病,患者不能控制自己的行为,不自觉地进行自毁行为,如咬伤或抓伤自己。
大约50 000名男性中有1名患者,患者在1岁左右发病,20岁以前死亡。
如图是一个家系的系谱图。
下列叙述不正确的是( )A .此病为伴X 染色体隐性遗传病B .Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着C .Ⅲ1是携带者的概率为12D .人群中女性的发病率约为12 500 000 000D [分析遗传系谱图,双亲不患病,而后代有患病个体,可知该病为隐性遗传病,且男性患者比较多,故该病为伴X 染色体遗传病,故A 正确;男性患者的致病基因均来自他们的母亲,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常,则她们应为携带者,故B 正确;Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因,从其母亲那里得到致病基因的概率为12,即Ⅲ1为携带者的概率为12,故C 正确;由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率,故D 错误。
2021年高考生物一轮总复习 第5章 第3节 人类遗传病课时作业 新人教版必修2
2021年高考生物一轮总复习第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2一、选择题(每小题5分,共60分)1.(xx·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( )A.男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B.性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C.在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D.人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析:男性的性染色体为X、Y,其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父;性染色体上的基因可能在体细胞表达;X、Y染色体是同源染色体,也能发生联会行为;次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。
答案:C2.(xx·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇,生了一个既患聋哑又患色盲的男孩,且该男孩的基因型是aaX b Y。
请推测这对夫妇再生一个正常男孩,则该男孩的基因型及其概率分别是( )A.AAX B Y,9/16B.AAX B Y,3/16C.AAX B Y,3/16或AaX B Y,3/8D.AAX B Y,1/16或AaX B Y,1/8解析:表现型正常的双亲生出aaX b Y的孩子,说明双亲为AaX B X b和AaX B Y的基因型,这对夫妇再生的正常男孩为AAX B Y或AaX B Y的基因型,概率分别为1/4×1/4=1/16或1/2×1/4=1/8。
答案:D3.某家庭父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)。
产生这种染色体数目变异的原因很可能是( )A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常B.正常的卵与异常的精子结合C.异常的卵与正常的精子结合D.异常的卵与异常的精子结合解析:由题意知,双亲基因型为X b X b、X B Y,儿子的基因型为:X B X b Y。
由双亲基因型知:母亲只产生一种含X b的卵细胞,儿子基因型的产生是由母亲提供X b卵细胞,父亲提供X B Y精子产生的。
2021年高考生物一轮总复习 7.2.3人类遗传病随堂高考分组集训(含解析)
2021年高考生物一轮总复习 7.2.3人类遗传病随堂高考分组集训(含解析)题组一人类遗传病1. [xx·课标全国卷Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )A. Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子B. Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子C. Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子D. Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子解析:由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),无论Ⅰ-2和Ⅰ-4是否为纯合子(AA),Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa,A错误;若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,则Ⅳ-1为Aa的概率为1/4;Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅳ-2为Aa的概率为1/3,Ⅳ-1与Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4=1/48,与题意相符,B正确;若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子,Ⅲ-4和Ⅲ-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;若Ⅳ-1和Ⅳ-2是杂合子Aa,则子代患病概率为1/4,D错误。
答案:B2. [xx·广东高考]如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是________________,乙病的遗传方式是__________________,丙病的遗传方式是________________,Ⅱ-6的基因型是________________。
(2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
2021年高考生物一轮复习第21讲(人类遗传病)
染色体结构或数目
往往后果比较严重, 其智力、生育能力 均下降,甚至流产
例子
白化病、多指、 无脑儿、冠心病、唇裂、猫叫综合征
红绿色盲、抗维 哮喘病、青少年糖尿病 21三体综合征
生素D佝偻病 、原发性高血压
特纳氏综合征
(3)区分先天性疾病和家族性疾病
二.遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚。 ①何为近亲? 三代以内的直系血亲和旁系血亲。 ②近亲结婚有什么坏处? 会大大增加隐性遗传病的概率。因为双方很有可能遗传了同一种隐性 致病基因,从而使后代更容易患病。 2、提倡适龄生育 女性最佳生育年龄是?什么是高龄产妇?高龄产妇有什么坏处? 24-29岁。年龄大于30岁的。后代易得唐氏综合征。
3、进行婚前体检 4、开展遗传咨询。
①诊断
如何分析某种病的遗传方式呢?
②分析
5、产前诊断 产前诊断的手段有:_羊__水__检__查___、孕__妇___血__细__胞__检__查__、_B_超__检__查____和__基__因__诊__断_。 什么时候产前诊断呢? 胎儿出生前
四.发病率与遗传方式的调查
考点一
人类遗传病的类型、监测及预防
一.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(表格)
比较项目 单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
概念 特点
1对等位基因
常隐、常显 伴X隐、伴X显
≥2对等位基因
①家族聚集 ②易受环境影响 ③群体中发病率高
2.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由 遗传因素引起的方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞调查统计分析
2021年高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划 人类遗传病课时作业 中图版必修2
2021年高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划人类遗传病课时作业中图版必修2一、基础全面练(共10小题,每小题5分,共50分)1.(xx·日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指( )A.DNA的碱基对排列顺序B.mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D.DNA的基因排列顺序【解析】选A。
“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列,而基因是有遗传效应的DNA片段,所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。
2.(xx·东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病【解析】选D。
遗传病是由遗传物质的改变引起的,不能由“几代人患病”来判断;若是隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体不一定患病;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如21三体综合征。
【加固训练】(xx·宜春模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( )①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A.①②B.③④C.①③D.②④【解析】选C。
多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响,如青少年型糖尿病;伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性,伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的判断一看遗传物质是否改变。
若遗传物质不改变,则不是遗传病;若遗传物质发生改变,请二看。
二看可否遗传。
若不可遗传,则不是遗传病;若可遗传,则是遗传病。
3.(xx·新课标全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。
2021年高考生物一轮复习 人类遗传病配套练习
2021年高考生物一轮复习人类遗传病配套练习一、选择题1.下列说法中正确的是( )A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析:先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。
同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性的而不表现家族性。
答案: C2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )A.白化病,在学校内随机抽样调查B.红绿色盲,在患者家系中调查C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查答案: B3.深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布:大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。
大熊猫有21对染色体,基因组大小与人相似,约为30亿个碱基对,包含2万~3万个基因。
关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是( )A.大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B.大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C.大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D.大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高,亲缘关系越远解析:某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。
大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体,即22条双链DNA分子上的遗传信息。
而染色体组是不含有同源染色体的。
两种生物基因组的相似程度越高,亲缘关系越近。
答案: A4.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病1.实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2.调查流程1.发病率与遗传方式的调查2.注意的问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?提示 不能,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。
考向一实验基础15.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A项正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能是由环境因素引起,若均表现兔唇畸形,则最可能由遗传因素引起,B项正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C项错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D项正确。
16.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在患该遗传病的家系中调查。
高考生物一轮复习课时训练:人类遗传病 .doc
必修二第四单元第二讲人类遗传病一、选择题1.下图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。
下列叙述不.正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合子解析:色盲是伴X隐性遗传,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲遗传。
抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。
家系甲中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传,也有可能是伴X隐性遗传,不管是哪种遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。
家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传,所以家系丙中,女儿有可能是纯合子,也有可能是杂合子。
答案:A2.(2010·广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果,下列推断最恰当的是()A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析:根据口诀“有中生无为显性;无中生有为隐性”,可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案:D3.(2010·潍坊模拟)下图是苯丙酮尿症的系谱图,下列相关叙述不.正确的是()A.8不一定携带致病基因B.该病是常染色体隐性遗传病C.若8与9婚配生了两个正常孩子,则第三个孩子患病的概率为1/9D.若10与7婚配,生正常男孩的概率是1/4解析:根据3和4正常、女儿患病可判断:该病为常染色体隐性遗传。
若用A和a表示相关的基因,则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为1/3AA、2/3Aa,9基因型为Aa,若8与9婚配,其孩子患病概率为2/3×1/4=1/6,10的基因型为Aa,7的基因型为aa,生正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4。
2021年高考生物一轮复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课时提升作业 新人教版必修
2021年高考生物一轮复习第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课时提升作业新人教版必修2一、选择题(共12小题,每小题5分,共60分)1.(xx·南昌模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )A.红绿色盲B.先天性愚型C.镰刀型细胞贫血症D.猫叫综合征【解析】选A。
基因突变在显微镜下是看不到的,而染色体变异如先天性愚型和猫叫综合征能检测到。
镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变,但是可以看到红细胞形态发生改变。
2.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A.①③②④B.②①③④C.②③④①D.①②③④【解析】选D。
遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
3.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选C。
人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22+X+Y)的全部DNA序列,而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y),A项错误;人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质,B项错误;该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,因此C项正确,D项错误。
4.(xx·洛阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。
下面分析正确的是( )B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1【解题指南】解答本题时,需要注意以下两点:(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。
2021年高考生物大一轮复习 5.3 人类遗传病课时提升作业 新人教版必修2
2021年高考生物大一轮复习 5.3 人类遗传病课时提升作业新人教版必修2一、选择题(包括12个小题,每个小题5分,共60分)1.(xx·十堰模拟)下列需要进行遗传咨询的是( )A.亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇2.(xx·亳州模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④3.(xx·抚顺模拟)下图为某遗传病(A、a)的家系图,据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子B.该遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传D.子女中的致病基因不可能来自父亲4.(xx·承德模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。
下列选项正确的是( )A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法5.(xx·常州模拟)人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体( )①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①②B.②③C.①③D.③④6.如图为某一遗传病的家系图,其中Ⅱ2家族中无此病致病基因,Ⅱ6父母正常,但有一个患病的妹妹。
此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为( )A.0,1/9B.1/2,1/12C.1/3,1/6D.0,1/167.(xx·鹤壁模拟)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19B.9/19C.1/19D.1/28.如图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。
高考生物一轮总复习课时作业(十九)人类遗传病
课时作业(十九) 人类遗传病一、单项选择题1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列2.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据3.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传。
若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则若7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为( )第3题图A.3/4B.5/12C.9/20D.13/254.如图为某种遗传病的系谱图,其遗传方式不可能为( )第4题图A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传5.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。
据此推断,最符合遗传基本规律的一项是( )注:每类家庭人数150~200人,表中“+”为患病者,“-”为正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病6.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病,其中一种为红绿色盲症。
下列有关叙述中正确的是( )第6题图A.甲病基因位于常染色体上,乙病基因位于X染色体上B.Ⅱ6的基因型为DdX E X e,Ⅱ7的基因型为DDX e Y或DdX e YC.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/87.甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制,图一为两种病的家系图,图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。
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课时作业(十九) 人类遗传病1.以下关于人类遗传病的表达,错误的选项是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④答案:D 解析:①如果遗传物质改变发生在体细胞中,不能遗传,那么不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。
③假设是一种隐性遗传病,那么携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2.[2021·北京西城区期末]以下关于人类“21三体综合征〞“镰刀型细胞贫血症〞和“唇裂〞的表达,正确的选项是( )A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案:B 解析:21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病,其他两种不可以。
3.低磷酸酯酶症是一种遗传病。
一对夫妇均正常,他们的父母也都正常,但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。
这对夫妇生一个患病儿子的概率是( ) A.1/3 B.1/18C.1/8 D.5/24答案:B 解析:父母正常,生有患病女儿,说明低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病,设该病由基因B、b控制,故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa,妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa,他们生一个患病儿子的概率为1/4×2/3×2/3×1/2=1/18。
4.[2021·河北邯郸期末]以下关于遗传病及其预防的表达,正确的选项是( )A.防止近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B.红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C.假设某遗传病的发病率在男女中一样,那么为显性遗传D.男性患者的母亲和女儿都是患者,那么该病一定是伴X染色体显性遗传病答案:A 解析:红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲,B错误;假设某遗传病的发病率在男女中一样,那么为常染色体遗传,不一定为显性遗传,C错误;男性患者的母亲和女儿都是患者,那么该病可能是伴X染色体显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,D错误。
5.[2021·山西太原二模]以下关于人类遗传病调查和优生的表达,错误的选项是( ) A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.常见的优生措施有制止近亲结婚、提倡适龄生育和进展产前检测等C.对遗传病的发病率进展统计时,只需在患者家系中进展调查D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病答案:C 解析:调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A正确;常见的优生措施有制止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进展产前检测等,B 正确;调查某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查,并用统计学方法进展计算,C 错误;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。
6.[2021·河南南阳期中]如图为人类某种遗传病的系谱图,Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者,以下相关表达错误的选项是( )A.该病可能属于常染色体隐性遗传病B.假设Ⅱ7不携带致病基因,那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1C.假设Ⅱ7携带致病基因,那么Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D.假设Ⅱ3不携带致病基因,Ⅱ7携带致病基因,Ⅲ9和Ⅲ10婚配,后代患病的概率是1/18 答案:C 解析:双亲正常,孩子患病,该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传病,也可能为伴X隐性遗传病,A正确;假设Ⅱ7不携带致病基因,那么该病为伴X隐性遗传病,Ⅲ11的致病基因肯定来自Ⅱ6,Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ1,那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1,B 正确;假设Ⅱ7携带致病基因,那么该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示),Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Aa,那么表现型正常的Ⅲ10为纯合子AA的概率为1/3,为杂合子Aa的概率为2/3,C错误;假设Ⅱ3不携带致病基因,Ⅱ7携带致病基因,那么Ⅲ9的基因型为1/3Aa、2/3AA,Ⅲ10基因型为2/3Aa、1/3AA,二者婚配,后代患病概率为2/3×1/3×1/4=1/18,D 正确。
7.某对表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( ) A.1/2 B.1/4C.1/6 D.1/8答案:D 解析:此题考察遗传病的概率计算,知道遗传病的遗传方式、准确获取题干信息是正确解题的根底。
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,由表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子可知,这对夫妇中的女性为携带者、男性正常,那么表现型正常的女儿是携带者和正常的概率各为1/2。
假设让这个女儿与一个表现型正常的男子结婚,那么所生后代中只有女孩可能为携带者,其概率为1/2×1/2×1/2=1/8。
8.产前诊断指在胎儿出生前,医生利用B超检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇,医生建议其进展产前诊断,如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进展诊断的结果,请判断以下有关分析正确的选项是( )A.个体1:父亲、个体2:儿子、个体3:女儿B.个体1:X D Y、个体2:X d Y、个体3:X d X dC.从优生的角度分析,该孕妇可以生育这两个胎儿D.仅根据上图,无法作出任何判断答案:B 解析:根据放射性的强弱作判断。
个体3的放射性强度是个体2的两倍,说明个体3的基因型为X d X d,个体2的基因型为X d Y,孕妇的基因型为X D X d、个体1的基因型为X D Y,B正确;再根据伴性遗传的规律可知,个体1为儿子,个体2为父亲,个体3为女儿,A错误;从优生角度看,该孕妇所怀的龙凤胎中,有1个患者(个体1),C错误。
9.如图为某一遗传病的家系图,据图可以作出的判断是( )A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子B.这种遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D.子女中的致病基因不可能来自父亲答案:C 解析:父母正常,子女患病,那么该病为隐性遗传病。
女儿患病,父亲正常,那么该病一定不是X染色体上的隐性遗传病。
该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,那么子女的致病基因可来自父亲。
10.[2021·四川南充二模]一对夫妇生了一对双胞胎,一个男孩一个女孩。
不幸的是,两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病,只有母亲表现正常。
不考虑基因突变,据此可得出的结论是( )A.该病致病基因位于常染色体上B.该病可能为伴X显性遗传病C.母亲和女孩必有一个为杂合子D.因为是双胞胎,所以两个孩子的基因型一样答案:C 解析:根据题干信息分析,父亲和儿子、女儿都患有同一种单基因遗传病,只有母亲表现正常,那么该病致病基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,A错误;假设该病是伴X显性遗传病,那么正常的母亲不可能生出有病的儿子,B错误;假设该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病,那么母亲是杂合子,女儿是隐性纯合子,假设该病为常染色体显性遗传病,那么母亲是隐性纯合子,女儿是杂合子,C正确;该双胞胎的性别不同,说明他们是由两个受精卵发育而来的,基因型不一定一样,D错误。
11.原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①②B.②③C.③④D.①④答案:D 解析:两种调查或统计的区别为:发病率指的是某种遗传病在人群中的发病概率,而遗传方式指的是某种遗传病的类型。
发病率=患病人数/被调查人数×100%,所以只能在广阔人群中随机抽样调查。
研究遗传方式需要通过研究连续几代的患病情况,所以只能在患者家系中展开调查并进展分析。
12.[2021·郑州二模]TaySachs病是一种单基因隐性遗传病,患病的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁之前死亡。
在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3 600。
以下相关表达正确的选项是( )A.TaySach s病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B.正常个体的溶酶体能合成局部水解酶C.该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D.在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者答案:A 解析:TaySachs病是一种单基因隐性遗传病,该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递,A正确;正常个体的溶酶体内含有多种水解酶,但不能合成水解酶,B 错误;TaySachs病是一种单基因隐性遗传病,该病杂合子不发病是因为显性基因表达,而隐性基因不表达,并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达,C错误;Ta ySachs病是一种单基因隐性遗传病,相关基因用A、a表示。
在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3 600,即aa=1/3 600,那么a=1/60,A=59/60。
根据遗传平衡定律,该地区携带者(Aa)的概率为2×1/60×59/60≈1/30,即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者,D错误。
13.[2021·东北三省四市教研联合体二模]慢性进展性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病,体内含有基因A的个体到达一定年龄才有局部人出现患病病症。
如图是一例慢性进展性舞蹈病的家系图,Ⅰ2、Ⅱ2不携带致病基因,请答复。
(1)该病致病基因的根本来源是________。
(2)Ⅱ1的基因型为________,确定依据是Ⅰ2不携带致病基因,所以Ⅱ1含有________基因,同时Ⅱ2也不携带致病基因,Ⅲ1为患者,所以Ⅱ1含有________基因。
(3)假设Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,那么Ⅱ4的基因型为________。
(4)Ⅲ8已30岁还未患病,假设要防止下一代患病,最好在妊娠期间对胚胎进展________,以确定胚胎是否携带致病基因。
答案:(1)基因突变(2)Aa a A (3)aa (4)基因诊断解析:(1)致病基因A的形成是人体内正常的基因a发生基因突变引起的。