医学遗传学课件：第一章 遗传学与医学
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Medical Genetics
ห้องสมุดไป่ตู้
自从生命在地球诞生以来后，不适者消 亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一 定的方式延绵种族，通过什么方式哪？
• 遗传 Hereditary ：
子代和亲代之间，无论是在形态构造、 生理机能的特点上都相似。
• 变异 Variation ：
亲代和子代之间，子代个体间不会完 全相同，总会有所差异。
异常 隐性——白化病
第一章 遗传学与医学
第一节健康与疾病的遗传基础
健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与人 体的周围环境保持平衡。
疾病：由于遗传结构的缺陷或周围环境的显 著改变而打破的平衡。
人的健康与疾病涉及到“环境与 遗传”
• 由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
遗传病的先天性
白化病
遗传病的家族性（DMD）
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
自然流产约占全部妊娠的15%
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
草图分析报告：
• 一是 人类基因数量少得惊人。一些研究
人员先前预测人类约有10万个基因，但此 时的研究结果却大出所料，人类基因总数 在 2．6383万到3．9114万个之间，约3万 个左右。
project, HGP），进展顺利。
• 2003年，人类基因组计划完成，进入后基因组时代。
1865, Mendel G
1953, Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
The Nobel Prize in Chemistry 1993
（1）2001年人类基因组草图的结果在Science和 Nature上发表；
2001年2月 人类基因组 图谱及初步 分析结果首
次公布
人类基因组计划的主要目标：
制图（mapping）
遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的 遗传标记为位标,以遗传学距离为图距 制作的基因图.
遗传标记(RFLP,STR,SNP)
遗传变异是生物界普遍存在的 生命现象，研究这种生命现象的科 学—遗传学（Genetics）。
遗传学是研究生物的遗传和变 异的规律及物质基础（DNA或RNA） 的科学。
人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异 的规律及物质基础。
正常——耳垂——显性性状 显性——多指、并指
50%由染色体畸变引起：112万 住院病儿约有1/4～1/3患与遗传有关的疾病
遗传病对我国人群的影响
人群中，约 3％～5％患某种单基因病 约 15％～20％患某种多基因病 约 1％患染色体病
体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国 不同地区人群死亡原因的第一或第二位。
我国人群中智力低下的发生率约为2.2％，其中 1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。
Mullis F "for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method"
人类基因组计划
The Human Genome Project (HGP)
Completed in April 2003
1986年由美国生物学家杜伯克首次提出 1990年10月美国投资30亿美元启动计划 预计15年完成 国际化研究项目 美国、日本、英国、加拿大、瑞典
遗传病对我国人群的影响
未受累的人群中，据估计平均每个 人都携带由5～6个隐性有害基因。他们 没有患病，称为致病基因的携带者 (carrier) ， 可 将 有 害 基 因 传 递 给 后 代 ， 形成遗传负荷(genetic load)。
医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。
研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险、预防方法， 从而控制遗传病在一个家庭中的再发， 降低在人群中的危害，改进人类的健 康水平。
遗传医学:侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领 域。
第二节医学遗传学发展简史
• 1859年，最早报道的先天性代谢病-----尿黑酸尿病。 • 1866年, 孟德尔建立了遗传学大厦的基础 ； • 1909年，摩尔根证明基因在染色体上呈直线排列； • 1930年到1952年间，科学家证明遗传物质是DNA ； • 1953年沃森和克立克提出了DNA的双螺旋结构模型； • 六十年代，科学家们破译了基因的遗传密码； • 七十年代，基因克隆技术和DNA测序方法建立； • 八十年代，PCR技术建立，DNA自动测序仪发明； • 九十年代，全世界开展了人类基因组计划（Human genome
1999年7月我国注册承担人类基因组1%测序任务
1990年启动的人类基因组计划经过包括中国在内的多 国科学家的10年努力，于2001年“大功告成”。 2001年2月15日出版的英国《nature》杂志和2001年 2月16日出版的美国《science》杂志，分别正式公布 了人类基因组计划和塞莱拉遗传公司的人类基因组全序 列数据，人类基因组草图诞生了。
物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段 为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因 组图 .
测序 （sequencing）:自动测序仪,最后完成 全部碱基连接的测序图.
人类基因组绘制模式图：图示为一条染色体，染色体 上有许多遗传图谱和物理图谱，HGP的最终目标是 完成所有染色体的全部序列和全部基因图的绘制。
• 由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
• 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾
病
连体婴儿
脊柱裂
疾病的产生取决于两大因素综合影响： 环境因素—外伤、中毒、感染及营养缺陷导致 遗传因素—基因缺陷导致
遗传病定义—因遗传因素缺陷导致的疾病称为遗传病
大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。 大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗 传病。
ห้องสมุดไป่ตู้
自从生命在地球诞生以来后，不适者消 亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一 定的方式延绵种族，通过什么方式哪？
• 遗传 Hereditary ：
子代和亲代之间，无论是在形态构造、 生理机能的特点上都相似。
• 变异 Variation ：
亲代和子代之间，子代个体间不会完 全相同，总会有所差异。
异常 隐性——白化病
第一章 遗传学与医学
第一节健康与疾病的遗传基础
健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与人 体的周围环境保持平衡。
疾病：由于遗传结构的缺陷或周围环境的显 著改变而打破的平衡。
人的健康与疾病涉及到“环境与 遗传”
• 由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
遗传病的先天性
白化病
遗传病的家族性（DMD）
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
自然流产约占全部妊娠的15%
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
草图分析报告：
• 一是 人类基因数量少得惊人。一些研究
人员先前预测人类约有10万个基因，但此 时的研究结果却大出所料，人类基因总数 在 2．6383万到3．9114万个之间，约3万 个左右。
project, HGP），进展顺利。
• 2003年，人类基因组计划完成，进入后基因组时代。
1865, Mendel G
1953, Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
The Nobel Prize in Chemistry 1993
（1）2001年人类基因组草图的结果在Science和 Nature上发表；
2001年2月 人类基因组 图谱及初步 分析结果首
次公布
人类基因组计划的主要目标：
制图（mapping）
遗传图：又称连锁图,以遗传多态性的 遗传标记为位标,以遗传学距离为图距 制作的基因图.
遗传标记(RFLP,STR,SNP)
遗传变异是生物界普遍存在的 生命现象，研究这种生命现象的科 学—遗传学（Genetics）。
遗传学是研究生物的遗传和变 异的规律及物质基础（DNA或RNA） 的科学。
人类遗传学（Human Genetics）：
广泛地探讨人类性状的遗传和变异 的规律及物质基础。
正常——耳垂——显性性状 显性——多指、并指
50%由染色体畸变引起：112万 住院病儿约有1/4～1/3患与遗传有关的疾病
遗传病对我国人群的影响
人群中，约 3％～5％患某种单基因病 约 15％～20％患某种多基因病 约 1％患染色体病
体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国 不同地区人群死亡原因的第一或第二位。
我国人群中智力低下的发生率约为2.2％，其中 1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。
Mullis F "for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method"
人类基因组计划
The Human Genome Project (HGP)
Completed in April 2003
1986年由美国生物学家杜伯克首次提出 1990年10月美国投资30亿美元启动计划 预计15年完成 国际化研究项目 美国、日本、英国、加拿大、瑞典
遗传病对我国人群的影响
未受累的人群中，据估计平均每个 人都携带由5～6个隐性有害基因。他们 没有患病，称为致病基因的携带者 (carrier) ， 可 将 有 害 基 因 传 递 给 后 代 ， 形成遗传负荷(genetic load)。
医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。
研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险、预防方法， 从而控制遗传病在一个家庭中的再发， 降低在人群中的危害，改进人类的健 康水平。
遗传医学:侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领 域。
第二节医学遗传学发展简史
• 1859年，最早报道的先天性代谢病-----尿黑酸尿病。 • 1866年, 孟德尔建立了遗传学大厦的基础 ； • 1909年，摩尔根证明基因在染色体上呈直线排列； • 1930年到1952年间，科学家证明遗传物质是DNA ； • 1953年沃森和克立克提出了DNA的双螺旋结构模型； • 六十年代，科学家们破译了基因的遗传密码； • 七十年代，基因克隆技术和DNA测序方法建立； • 八十年代，PCR技术建立，DNA自动测序仪发明； • 九十年代，全世界开展了人类基因组计划（Human genome
1999年7月我国注册承担人类基因组1%测序任务
1990年启动的人类基因组计划经过包括中国在内的多 国科学家的10年努力，于2001年“大功告成”。 2001年2月15日出版的英国《nature》杂志和2001年 2月16日出版的美国《science》杂志，分别正式公布 了人类基因组计划和塞莱拉遗传公司的人类基因组全序 列数据，人类基因组草图诞生了。
物理图：以已知核苷酸的一个DNA片段 为标记,以序列长度kb/Mb为距离的基因 组图 .
测序 （sequencing）:自动测序仪,最后完成 全部碱基连接的测序图.
人类基因组绘制模式图：图示为一条染色体，染色体 上有许多遗传图谱和物理图谱，HGP的最终目标是 完成所有染色体的全部序列和全部基因图的绘制。
• 由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
• 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾
病
连体婴儿
脊柱裂
疾病的产生取决于两大因素综合影响： 环境因素—外伤、中毒、感染及营养缺陷导致 遗传因素—基因缺陷导致
遗传病定义—因遗传因素缺陷导致的疾病称为遗传病
大多数遗传病为先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。 大多数遗传病表现出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遗 传病。