孕前保健服务技术规范

孕前保健服务技术规范

孕前健康体检

在准备受孕前3个月可做下列几项最基本的孕前检查：

【全身检查】

包括血压、体重、身高、耳、鼻、眼、甲状腺、乳房、心肺、肝、肾、脊椎、四肢、神经系统的检查。

【妇科检查】

是否有阴道炎症、淋病、梅毒等性传播疾病。

【辅助检查】

1、白带常规、尿常规、血常规检查。

2、肝、肾功能和乙肝表面抗原检查。

3、ABO溶血检查：包括ABO血型和Rh血型，重点是指女性血型0型，丈夫为A型、B型或有不明原因的流产史者。

4、妇科内分泌检查：主要是进行六项激素水平测定。

5、TORCH(优生五项检查）：风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、微小病毒。

6、免疫系统检查：主要是进行7项免疫抗体检测。

7、染色体检查：主要是对有遗传病家族史的男性或女性，有流产史的女性。

8、营养状况检查：应用妇女营养软件分析。

9、口腔检查：发现口腔疾患应尽早治疗。

孕前健康咨询

孕前健康咨询的服务对象主要针对曾经发生出生缺陷或有过异常妊娠史的家庭，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险。

造成出生缺陷的因素

遗传性因素

1、染色体病：先天染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。可来自父母遗传或胚胎发育过程中发生突变。

（1）染色体数目异常：①常染色体数目异常：包括三体综合症、单体综合症及多倍体、嵌和体。

(2）染色体结构异常：包括染色体缺失、移位、倒位等。①常染色体结构异常：如猫叫综合症。②性染色体结构异常如X染色体短臂缺失、远端缺失的患者，有诸如Tuwner综合症身材矮小的表现，但性腺功能正常。③脆性x染色体综合症。

2、单基因病：符合孟德尔遗传规律。

（1)常染色体显性遗传：致病基因在常染色体上，遗传与性别无关。如短指（趾）症、成人型多囊肾。

（2）常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，遗传与性别无关。如苯丙酮尿症。

（3）性染色体连锁遗传疾病：①X连锁隐性遗传病：群体中男性患者多于女性患者。②X连锁显性遗传病：女性患者多于男性患者，但女性患者病情常较轻。③Y连续遗传病：可见明显男性到男性的遗传，所有女性均无症状，大多与睾丸形成、性别分化有密切关系。

(4)单基因病的遗传风险：首先要确定遗传方式，许多显性遗传病由于外显不全或发病较晚而不易致病基因携带者，隐性遗传病也常因表型正常而难以辨识，这些都是造成家系分析困难的原因。

3、多基因病：由遗传和环境多种因素共同决定。如唇腭裂、神经管缺陷、高血压、糖尿病、胃溃疡、精神分裂症等。有一系列因素能影响多基因病风险率的大小，在估算多基因病的再发风险时应予以考虑。

（1）遗传率：多基因疾病的特点是环境和遗传因素共同起作用，但针对不同的疾病，两种因素所起作用的大小是不同的。遗传因素在某一疾病发病中作用的大小称为该疾病的遗传率，以百分比表示。遗传率是决定多基因疾病风险大小的重要因素，在相同情况下，遗传率越高，风险率越大。

（2）与先症者的血缘关系：血缘关系越近，风险率越高。

（3）疾病的严重程度：先症者病情越严重，复发风险率越高。

（4）家系中患病成员数：家庭中出现的患者越多，复发风险越高，这意味着携带更多致病基因或具有更多累计效应。

（5）多基因疾病的一般风险估算：咨询医师可以依靠文献中的经验风险估算，但不是所有的疾病都有可得的参考资料，对于这样的

多基因疾病提出理论模型（一般群体发病率和遗传率）来计算其复发风险，见表1。

表1 多基因遗传病的复发风险

胚胎胎儿期有害因素

1、生物致畸：主要为TORCH感染。

2、非生物因素：指一些理化因素，包括药物、电离辐射、射线、重金属、吸烟、酒精等。

造成自然流产的因素

母体因素

1、内分泌功能异常：如黄体功能不足、甲状腺功能亢进、甲状腺功能低下、糖尿病等都可影响蜕膜、胎盘甚至胎儿发育而导致流产。

2、生殖器官疾病：如子宫畸形(双角子宫、纵隔子宫、子宫发育不良等)、子宫颈内口松弛、宫颈重度撕裂、盆腔肿瘤、子宫肌瘤、卵巢肿瘤等。

3、全身性疾病：孕妇患严重心脏病、严重贫血、高血压、肾炎等，以及孕期患急性传染病均可危害胎儿导致流产。

遗传因素

染色体异常是自然流产最常见的原因，包括胚胎染色体异常和流产夫妇的染色体异常。

免疫因素

在自然流产中约有40%~80%临床上找不到明确病因，称为不明原因自然流产。

近年研究主要与免疫因素有关，主要包括：

1、自身免疫因素：患者体内可能存在的自身免疫性抗体包括抗磷脂抗体（APA）、抗核抗体、抗精子抗体（AsAb）、抗卵巢抗体、抗子宫内膜抗体（EmAb）、抗胚胎抗体等，导致流产的确切机理可能与影响受精着床、损伤血管内皮细胞、胎盘发生病理改变、引起内膜产生细胞毒作用等机制有关。

2、封闭抗体：最初发现于肿瘤免疫中，因血清中一种IgG成分能阻抑自身淋巴细胞对癌细胞的杀伤而得名。BA存在于正常孕产妇的血清中，主要作用是使胎儿免受母体免疫系统的攻击，妊娠得以维持。

8、辅助性T细胞细胞因子失衡：Th1型细胞因子具有胚胎毒作用，能妨碍早期胚胎的发育，而Th2型细胞因子对正常妊娠的维持起重要作用。正常妊娠Th1、Th2两型细胞因子互为抑制，处于动态平衡，维持正常的细胞免疫和体液免疫功能。

环境因素

孕妇接触有毒有害物质如镉、汞、铅、放射性物质等，均可能导

致流产的发生。

优生保健指导

做好婚前医学保健，避免近亲结婚

身体生理条件的准备计划

做好婚前医学保健，受孕应该在夫妇双方都处于精力旺盛、体格强壮、身心放松的条件下进行。在疾病活动期应该避免受孕，如患有活动性肝炎、活动性肺结核、急性肾炎、甲亢、心肌炎等疾病，应暂时避孕，待疾病治愈，恢复健康后，在专科医生指导下怀孕。心功能二级以上、慢性肾功能不全等不宜妊娠。对于患有性病未经过诊治或尚未治愈者，应该等待疾病治愈再受孕。

健康生活方式的培养

1、重视合理营养，维持膳食平衡注意蛋白质、维生素和微量元素的摄入，不偏食，食用加碘盐。孕前补充叶酸对预防神经管畸形有重要意义。培养良好的饮食习惯，注意饮食卫生，食物应洗净烹熟后食用，避免食用变质食物。

2、戒烟戒酒主动吸烟和被动吸烟都会影响胎儿的生长发育。烟草中含有尼古丁、氢氰酸、一氧化碳等有害物质，不仅危害身体健康，而且对生殖细胞和胚胎发育也有不良影响。被动吸烟也会危及生殖细胞的质量。酒精对生殖细胞也有不良影响，酒后受孕及男性大量饮酒，也会增加胎儿酒精综合症的发生率。

3、远离宠物猫狗可能传染弓形虫病，孕妇感染弓形虫病会引起流产或胎儿畸形和发育迟缓。因此，家里养有宠物者，在计划受孕时，