唇腭裂的遗传机率大吗
唇腭裂是哪些原因造成的
唇腭裂是哪些原因造成的婴儿唇腭裂属于先天性畸形，是口腔颌面部中最常见的疾病。
此症主要发生在婴幼儿时期，平均每出生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。
唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，影响很大。
那么造成唇腭裂的原因是什么呢?一起来了解一下吧。
唇腭裂的原因有哪些1、遗传因素：部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。
大约有20%左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史。
2、感染和损伤：怀孕初期(2个月左右)的妈妈感染过病毒，如流感、风疹或受过某种损伤可能成为唇腭裂的致病原因。
3、孕妈妈怀孕期间患有如贫血、糖尿病、严重营养障碍等慢性疾病。
4、怀孕期间服用某些药物：如镇静药、抗癫痫药及激素类药等。
5、怀孕期间妈妈接受过大剂量某线照射。
6、在实验动物研究中发现小鼠缺乏维生素A、维生素B及泛酸、叶酸等食物成分时，可以产生包括F裂在内的各种崎形。
有人曾调查生过唇腭裂患儿的母亲，有的在怀孕早期因妊娠性呕吐或偏食而有明显的钙、磷、铁及维生素B、维生素C、维生素D等缺乏的情况。
所以妊娠早期的营养缺乏可能是发病诱因之一。
7、目前认为，与先天性唇腭裂畸形发生有关的药物包括六大类：激素类、抗痉挛药、烷化剂、抗生素类、维生素类和镇静剂。
所以孕妈妈在怀孕期间一定要在医生的指导下用药，切勿随意服食药物，以免造成不可挽回的伤害。
8、感染和损伤因素母体在妊娠初期催患病毒感染，可能影响胚胎的发育而发生唇腭裂或面裂畸形。
吃什么对唇腭裂好1.母乳喂养对宝宝来说，相对于其他食物，母乳富含营养是最合适的食物，尤其适合唇腭裂患儿。
首先母乳营养丰富，可以给患儿提供身体发育所需的各种营养。
另外，乳房本身有一定的伸展性，可以在喂养中填满唇部空隙，患儿吮吸起来更舒适。
2.喂食姿势由于咽鼓管短而直，横抱的姿势会让奶水容易流入中耳致使中耳炎。
妈妈可按35°至45°角的斜抱姿势喂养婴儿。
此角度有利于奶水流向奶嘴，还可避免因奶水从咽鼓管流入中耳引发中耳炎。
卫健委唇裂腭裂诊疗指南2022年版
唇裂诊疗指南（2022年版）一、概述唇裂是口腔颌面部最常见的先天出生缺陷，是众多面裂畸形中的一种。
在胚胎发育4~7周时，受遗传或胚胎环境因素影响而使胚突的正常发育及相互联接融合过程受到阻碍所导致。
当一侧中鼻突与上颌突未能融合，导致单侧唇裂;若双侧上颌突与中鼻突未能融合，导致双侧唇裂。
上颌突与中鼻突可完全无融合或部分不融合，分别导致完全性唇裂或不完全性唇裂。
唇裂多伴有牙槽突裂，可单独发生，也可以伴发腭裂或其它面裂畸形。
根据是否伴发其它器官畸形，唇裂也可分为综合征型唇裂和非综合征型唇裂两类，非综合征性唇裂多见。
唇裂会导致鼻唇形态异常，对面部外观造成严重影响。
严重的唇裂，特别是伴发牙槽突裂和腭裂，则会导致咬合异常，可能影响咀嚼、吞咽、语音等生理功能。
唇裂经综合序列治疗可以获得良好的修复效果。
此外，罕见的唇裂类型还包括两侧中鼻突未能融合导致的上唇正中裂，两侧下颌突未能在中线融合所导致的下唇正中裂或下颌裂，上颌突和下颌突未能融合导致的面横裂（又称大口畸形），上颌突和侧鼻突未能融合导致的面斜裂。
这些罕见唇裂类型，也需要进行外科手术修复治疗。
二、适用范围适用于所有出生时即发生的不同程度的唇部发育缺陷异常，包括常见的单侧唇裂或唇腭裂，双侧唇裂或唇腭裂,以及罕见的上唇正中裂、下唇正中裂、面横裂和面斜裂等类型。
三、诊断（一）临床表现唇裂的临床表现比较直观，可见上唇连续性中断，一侧或两侧自红唇到鼻底有不同程度的裂开或凹陷缺损。
具体表现因单侧唇裂或双侧唇裂有所不同。
L单侧唇裂：一侧上唇部分或完全裂开，表现为唇部的明显不对称，受累处唇部细微解剖结构破坏，如唇峰明显上提，人中崎消失。
多伴有典型的鼻部畸形，如鼻小柱偏向对侧，鼻翼扁平，鼻底塌陷，两侧鼻孔明显不对称。
完全性唇裂常伴有牙槽突裂开，分成不同大小两部分，小块牙槽突常出现塌陷。
唇裂轻微者，可仅表现为红唇凹陷，或唇白线中断，白唇皮肤出现线性痕迹。
2.双侧唇裂：两侧上唇部分或完全裂开，两侧裂开程度可对称，也可以有很大差异。
医学遗传学习题(附答案)第7章-多基因病
第七章多基因遗传病〔一〕选择题(A型选择题)1．质量性状的变异的特点为。
A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4D．70%～80% E．20%～30%3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。
A．冠心病 B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。
A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。
A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A．显性基因 B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因 E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。
A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。
A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状D．质量性状 E．单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。
A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。
A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。
480例先天性唇腭裂患者临床资料分析
抗病毒 、抗 炎、解热止痛 、保胎 、止吐、保健药品等：乙肝 ４ 例，高血压 ２例。③父母长期嗜酒 １ １例，占 ２． ２ ，其 中 ２ ５４ ％ 男方在受孕前及受孕期间长期饮酒 ３ ４例，女方饮酒者 ６例 ， 父母亲有吸烟史者 １４例 ，占 ４ ． ３ 。④创伤 （ ９ ０４％ 包括拔牙 、
明遗传因素有较重要的作用 ， 但近 ９％ ０ 的病例未发现 明显的遗 传 因素， 作者认为遗传因素 的作用在 降低．影响胎儿发育的环
境 因素作 用 在 加 强 。
唇 裂 并 腭 裂 ２４例 ， 占 ４ ．５ 。对 患者 的家 族 史 ， 母 亲 孕期 ３ ８ ７％
情况 ，服药史及其他相关危险因素进行调查和记录并分析。
唇 腭 裂 的发 生有 明显 的遗 传 因 素 ， 年 来 国 外报 道 的 唇腭 近 裂遗传率为 ２％ ０ ， 中 国唇 腭 裂 患 者 阳 性 家族 史一 般 为 ４ ～ ％ １％ ０ 。。本 研 究 ４０例 唇 腭裂 患者 中 ，有 家族 遗 传 史者 ５ 例 ， ８ ６
全 部 病 例 来 自中南 大 学 附属 湘 雅 二 医 院 口腔 科 ２０ 年 １ ０４ ０ 月￣ ２ ０ 年 ３月 ，以唇 腭 裂 就 诊 手术 的住 院 病人 。 获 得 “ ０６ 均 微 笑列 车 ”资 助 。４ ０患者 中 ，年龄 最 大 者 ２ ８ ２岁 ，最 小 为 ３个 月 ，平 均 年龄 ６ ２岁 。男 ： ３６例 ，女 ： １４例 。男 女 比例 为 ． １ ６
感染 、接 触毒 物。外伤及精神刺激等特定环境 因素作 用是其致病的危险 因素。
关 键 词 ：唇 裂 腭裂 遗传 病 因学 文献 标 示 码 ：Ｂ 文 章 编 号 ： １０－ ０ （０ ８ － ０ ６－ ５ ０ １ ２０ ）５ ０ ３－ ２ ０ ９ ０ 中图 分 类 号 ：Ｒ ８ ７２
中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究进展
摘要：非综合征型唇腭裂（ＮＳＣＬ／ Ｐ）是一种复杂的多基因遗传性疾病，其发病机制与遗传及环境因素有关。
ＮＳＣＬ／ Ｐ 有关的遗传背景主要有易感基因、单核苷酸多态性。与中国人群ＮＳＣＬ／ Ｐ 的易感基因有关的主要有ＡＴＰ
结合转运４ 基因、肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物Ｂ、ＲｈｏＧＴＰ 酶激活蛋白２９、颗粒感头状基因３、甲状腺腺瘤相关基
现ＦＯＸＥ１ 基因的 、 ｒｓ３７５８２４９ ｒｓ１０２１７２２５ 和 显的异质性。新发现的区域包括：２ｐ２５． ，１ ４ｐ１６． ２，
位点与 发生相关。 等 的 ， ， ， ， ， ， ｒｓ４４６０４９８
ＮＳＣＬ ／ Ｐ
Ｌｉｕ ［２２］
４ｑ２８． １ ５ｐ１２ ６ｐ２４． ３ ８ｐ１１． ２３ ８ｑ２２． １ ９ｑ２２． ３２
能与样本的数量及种群的差异性有关。
ＲｕｂｉｎｓｔｅｉｎＴａｙｂｉ 综合症的发生有关，这是一种常染
１． ５ ＴＨＡＤＡ ＴＨＡＤＡ 位于染色体２ｐ２１ 区域，有 色体显性遗传病，面部特征表现伴有唇裂或者腭裂。
３８ 个外显子，长度３７０ 。ｋｂ ＴＨＡＤＡ 最早被发现是 、 、 和 等染色体区域 １０ｑ２５． ３ １７ｐ１３． １ ２０ｑ１２ １ｑ３２． ２
内对ＮＳＣＬ／ Ｐ 的研究多着眼于ＩＲＦ６、ＭＴＨＦＲ、 为ＡＢＣＡ４ 基因的突变常导致了各类遗传性视网膜
、 、 、 、 等与 ＭＳＸ１ ＴＧＦα ＲＡＲα ＢＣＬ３ ＴＧＦβ３
ＮＳＣＬ ／ Ｐ
关系密切的传统“热门片段”，研究手段通常采用限
变性疾病的发生［４］。 Ｈｕａｎｇ 等［５］ 研究认为， ｒｓ５６０４２６ 不是我国南方汉族人群ＮＳＣＬ／ Ｐ 的易感位
甲状腺腺瘤的靶基因，与甲状腺腺良性肿瘤有 与中国人ＮＳＣＬ／ Ｐ 发病有关。染色体１０ｑ２５． ３ 中的
唇腭裂的常见病例分析
遗传因素：家族中有唇腭裂病史
母体因素
疾病因素：孕妇患有某些疾病，如糖尿病、高血压等，可能会影响胎儿发育，导致唇腭裂
营养因素：孕妇营养不良可能导致胎儿发育不良，从而引发唇腭裂
遗传因素：家族中有唇腭裂病史的孕妇更容易生出唇腭裂婴儿
胚胎发育异常
遗传因素：基因突变、染色体异常等
环境因素：药物、辐射、感染等
治疗：手术修复，可能需要多次手术
预后：手术后通常能恢复正常的口腔功能和外观
单纯性腭裂
定义：仅涉及腭部，不涉及唇部
症状：腭部裂开，影响发音和吞咽
治疗：手术修复，改善发音和吞咽功能
预后：早期治疗效果较好，但可能影响语言发育和社交能力
唇腭裂的病因
2
遗传因素
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
环境因素：母亲在怀孕期间接触某些药物、辐射等环境因素也可能导致唇腭裂
治疗：需要进行唇腭裂修复手术，包括硬腭修复和软腭修复
预后：手术后需要长期语言训练和口腔护理，以恢复语言功能和口腔健康
不完全性唇腭裂
预防：孕期注意营养和避免接触有害物质
影响：影响美观和发音
治疗方法：手术修复
症状：唇部裂开，但未达到鼻底
单纯性唇裂
定义：仅涉及上唇的裂开
症状：上唇裂开，可能伴有鼻底和上颌骨的畸形
手术治疗：通过手术修复唇腭裂，改善外观和功能
唇腭裂的并发症
4
听力障碍
唇腭裂可能导致中耳炎，进而影响听力
中耳炎可能导致耳膜穿孔，影响听力
唇腭裂患者可能存在咽鼓管功能障碍，影响听力
唇腭裂患者可能存在耳蜗畸形，影响听力
语言障碍
唇腭裂可能导致语言发育迟缓
社交障碍，影响正常社交活动
遗传咨询
这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第 10周期间，由于某些致病因素导致胎儿面 部发育障碍所致。目前医学认为可能的致病 因素有：
• ①遗传因素：部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸 形发生。大约有20％左右唇腭裂患儿可查询出有遗 传史。 • ②感染和损伤：怀孕初期(2个月左右)的母亲感染过 病毒，如流感、风疹或受过某种损伡可能成为唇腭 裂的致病原因。 • ③母体怀孕期间患有如贫血、糠尿病、严重营养障 碍等慢性疾病。 • ④怀孕期间服用某些药物：如镇静药、抗癫痫药及 激素类药等。 • ⑤怀孕期间母体接受过大剂量X线照射。
症状 病理 ห้องสมุดไป่ตู้防 治疗
有些新生儿，一生下来上嘴唇就是裂开的， 同一侧或两侧、部分或完全裂开，使上唇成 为二瓣或三瓣，这就是俗称的“兔唇”，医 学上叫唇裂。如果上牙膛、小舌头也裂开俗 称“狼咽”，医学上叫腭裂。这两种病都是 生而有之，医学上叫先天性畸形。 • 先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天 性畸形，平均每生700个婴儿中就有1个患唇 腭裂。唇腭裂丌仅严重影响面部美观，还因 口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上 呼吸道感染，幵发中耳炎。小孩因吮奶困难 导致明显营养丌良，在儿童和家长的心理上 造成严重的创
klinefelter综合征
患者，男，29岁，婚后5年未生育前来就诊。 体检：患者身高1.79，身材瘦长，智力正常。皮肤较细腻， 喉结小，无胡须和腋毛。乳房有轻微发育，小阴茎，小睾 丸。精液检查：无精子。 实验室检查：血卵泡刺激素，泌乳素增高；睾酮下降；甲 状腺功能和游离皮质醇正常；垂体MRI及肾上腺CT检验正 常。染色体检查核型为：47,XXY。 遗传咨询： 1. 临床诊断？ 2. 该病的遗传机理是什么？还可能有哪些临床表现？ 3. 对该类患者临床可采取哪些治疗措施？
爸妈担心 兔唇会遗传吗
从医学角度上来说，兔唇属于常染色体隐性多基因遗传病，其具体病因大多有以下特点：
第一，在新生儿唇腭裂患者中，唇裂占0.17%，且男孩患唇裂的几率比女孩高；腭裂占唇裂的一半，相反的，女孩的患病几率比男孩高。
第二，唇腭裂除了遗传关系，也受环境因素的影响。这里所谓环境因素，包括妊娠期，特别是怀孕的头三个月里，在胎儿的唇或腭形成的关键阶段受到某种因素的干扰，如风疹病毒、某种药物等。
第三，如果唇腭裂的隐性基因没有遇到相同的隐性基因，它遗传几代也不会显现病状，且无任何异常特征。
第四，唇腭裂是由多个基因决定的。如父母一方患过唇裂或腭裂，其子女有4%的患病可能性，到孙辈的患病可能性为0.7%，再下一代为0.3%。同此数据可知，亲缘关系越远，发病的机会也就越校
唇腭裂
亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属 中是否有唇腭裂的情况的出现。
发病原因有哪些？
• 另一种是父母基因重新组合导致的唇腭裂。大多数由基因引起的 唇腭裂现象在查询血缘关系时，并未出现任何唇腭裂情况。但是 患儿还是会出现唇腭裂，这是因为每一个胎儿出生时，父母的基 因会产生组合。
• 内分泌失调，由于精神性或损伤性的因素，如遭到强烈的精神刺激、 身体遭损伤等；
• 营养因素，早孕期的严重呕吐、厌食、偏食等导致维生素D、叶酸、 铁、钙等的缺乏会降低父母或胎儿对环境引起的基因序列的变化的纠 正能力，从而增加唇腭裂的发生率。
• 值得注意的是，上述不良环境不仅可以增加唇腭裂的发生，也可以增 加胎儿其他基因病的发生，比如肿瘤、常见疾病、胎儿异常等。
• 环境因素
• 主要是母亲怀孕早期(怀孕3个月以前)出现下述某种状况可能会导 致胎儿唇腭裂：如怀孕期间维生素的缺乏，尤其怀孕期间叶酸缺 乏；
• 母亲在怀孕期间感染病毒，如孕妇上呼吸道感染、风疹等；接触 X射线、电脑辐射等；
发病原因有哪些？
• 服用抗癫痫药、类固醇激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、长期接触农药、 长期烟酒刺激等，都可能造成遗传基因的突变等一系列胎儿唇腭裂；
生育建议
• B**4基因突变导致的唇腭裂为常染色体显性遗传。根据基因解码 结果，进一步明确了郑先生唇腭裂的发病原因，其后代遗传风险 为50%。
• 对此，基因解码专家指出，郑先生的致病基因已经明确，生育健 康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检 测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴 儿技术，避免后代遗传致病基因。
先天性腭裂
先天性腭裂- 定义：先天性腭部组织裂开，是发生在腭部最常见先天性畸形，口面裂的一种；常与牙槽嵴裂和唇裂伴发。
腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。
他们在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。
由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬合错乱(常呈反拾或开拾)。
因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙拾错乱对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响；也容易造成患者的心理障碍。
既往文献调查中发现，唇腭裂的发病率为1.82：1 000；唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1。
先天性腭裂- 疾病简介腭裂是先天性腭部组织裂开，常与牙槽嵴裂和唇裂伴发，可发生在单侧或双侧。
表现为腭部组织不同程度的裂开，严重影响吮吸、吞咽和言语功能。
典型的腭裂语音为过高鼻音和鼻漏气，以及代偿性发音。
目前唇腭裂的病因还未完全明确，根据大量的实验研究和流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响，而非单一因素所致。
发病因素可分为遗传因素和环境因素两方面。
部分唇裂患者的直系或旁系亲属中也有类似的畸形发生。
而母体孕前和孕期的营养缺乏、病毒感染、损伤、内分泌的异常、药物应用、射线和烟酒的接触，都有可能会对妊娠期前3个月胚胎的发育造成影响。
胚胎发育时，双侧上颌突向口腔内突起的一对侧腭突，和从额鼻突前部衍化而来的原始腭，在胚胎第8周时，双侧的腭板发生明显的位置改变，有垂直位变为水平位，继而发生侧腭突间、继发腭与原始腭间以及鼻中隔与继发腭鼻腔面的上皮融合，至胚胎第九周左右完成腭部的发育。
先天性腭裂- 发病原因引起唇腭部发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了。
根据大量的实验研究及流行病学调查。
结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。
概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染和内分泌等因素有关。
1. 遗传因素有些唇腭裂的患者，在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因而认为唇腭裂畸形与遗传有一定的关系。
兔唇会遗传吗
兔唇会遗传吗
兔唇，医学上称为唇裂，是一种先天性缺陷。
在近几年，兔唇胎儿的发病率居高不下，愈演愈烈。
据研究调查表明，中国现有患者170多万兔唇患者，除了孕期母体环境的原因和其他一些因素，大部分患者多属于遗传性疾病。
家里有兔唇患者的产妇，第一胎胎儿发生兔唇的概率为
1/600，如果第一胎是唇腭裂的，在第二胎发生唇腭裂的几率为3/100，以此往下计算概率；有关资料还显示，近亲结婚的夫妇，其子女患兔唇的几率比非近亲结婚的要高很多，这些都足以证明兔唇的产生跟遗传因素有很大的关系。
那么怎么能预防或减少兔唇胎儿呢？
对于无兔唇病史的家庭，且身体健康状况良好的夫妻，在要宝宝的前三个月开始，要禁烟禁酒，不要染烫头发，减少电磁辐射的接触和有害物质的接触。
养成良好的生活习惯和规律，保持轻松愉快的心情，这对准爸妈是很重要的。
这些都是为了孩子的健康做准备。
对于有兔唇病史的家庭来说，在恋爱或寻找伴侣的时候就应开始注意。
避免找也有相同病史的家庭，研究证明同种遗传病人相互婚配，其子女患病几率比正常人要高很多。
所以为了孩子的健康着想，在选择配偶的时候一定要多加注意。
虽然兔唇会遗传，但是现代的美容整形技术可以很好的治疗。
在幼儿时期的治疗是效果最好的，也是对孩子产生的负面影响最小的。
因为随着孩子年龄的增长，懂得的事物越来越多，注重的东西也越来越多。
自身外在条件的不好，很可能对他们的内心造成严重的伤害，以致难以正常的生活工作。
【重庆医科大学】医学遗传学题库(附答案)
I.单选题（共497 题，0 分）1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。
能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。
A. 100%B. 75%C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。
A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。
1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P. A.D. KlinefelterE. Lejune J7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )A. α珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9. 遗传密码的简并性是指( )A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A. 1σB. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对11. 真核生物的TATA框是( )A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D. 遗传漂变E. 以上均是14. 进行产前诊断的指征不包括A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。
唇腭裂和多指(趾)手指(趾)患者的调查分析
三 、多指 （ ） 指 （ ） 趾 并 趾 的调查分析
多指（ 并指（ 以手部 先天畸形比较 趾） 趾）
多见， 曾有人统计占新生儿的０５ ％， ．４ 多指畸 形是手部 最常见的先 天畸形 ， 与家族和遗传
裂的发生有家族倾 向， 父母任何一方有唇腭 裂， 其子女有５ ％出现唇腭裂 ， 父母双方都有
维普资讯
中国科技信息 ２０ 年第 １ 期 ０６ ６
Ｃ Ｉ ＣＥＣ Ｎ Ｅ ＨＮ Ｓ Ｉ ＥＡ Ｄ Ｔ￣ Ａ Ｎ
ＬＧ ＮＯ Ｍ Ｔ￣ Ａ ｇ２０ ＯＹ Ｉ Ｒ Ａ ｔ Ｆ ｕ． ６ ０
并 指 （ ） 患 者 的 调 查 分 析 趾
游绍阳 ’ 高隆声 高文 吴金萍 。 徐云会 。
缺乏和享受孕期保健较 差有关； 此外 ， 唇腭 裂的发生还与母亲孕期接触某些化学物质 ，
引言
由于现代生活观念的改变和审美情趣 的提 高 ，人们 越来 越关 注 身体结 构 的完 整形 态 的完 美 ，遗 憾 的是 由于遗 传 的原 因 ，一些 人生 下来 就无 可选 择 的身体 结 构 不完 整和形 态不 完 美 ，特 别是唇 腭裂 患者和多指 （ 趾）并指 （ 趾）患者 。俗语 说 “ 人要脸 ，树要皮” 脸部和 四肢的缺陷 ， 或 赘生 ，深深地刺伤了患者 的心 。由于本 人的 自卑和社会的歧视 ，苦恼了一大群先 天畸形患者 ，他们不仅需要医生的矫正 医
的意 见。
先 天畸 形 ；唇腭 裂 ；多指 （ ） 并指 （ ） 趾 趾
唇腭裂为 多基 因遗 传的先天畸形 ；多 指（ 并指（ 为常染色体显性遗传的先天 趾） 趾） 畸形 ， 两者均是常见的遗传病。
越高 ， 调查发现 ， 农民和个体户其子女唇腭裂 发生的比例最高 ， 这与母亲优生优育知识的
口腔修复学考试题库及答案(1)
口腔修复学试题及答案1、TMD患者正畸治疗的原则不包括0.5分A.强调不良咬合因素的去除B.注重咬合运动的协调和稳定C.选择轻力及间歇力D.避免关节进一步的损伤E.使用下颌为支抗的口外力正确答案：B答案解析：TMD患者正畸治疗的原则包括有选择轻力及间歇力；使用下颌为支抗的口外力；强调不良咬合因素的去除；避免关节进一步的损伤。
2、X线牙片上牙齿邻面颈部所呈现的三角形透明区是0.5分A.邻面龋B.正常牙颈部C.牙槽蜡吸收D.牙颈部脱钙E.投照角度不正确所致正确答案：B答案解析：X线牙片上牙齿邻面颈部所呈现的三角形透明区是正常牙颈部。
3、以下哪项不是深覆牙合患者常见的面形表现0.5分A.长面形B.短面形C.下颌角较小D.下颌角区丰满E.以上都是正确答案：A答案解析：深覆牙合患者常见的面形表现有短面形、下颌角较小、下颌角区丰满。
4、牙合翼片对下列哪项检查较适宜0.5分A.观察多发性早期邻面龋B.观察咬合创伤的程度C.观察牙周间隙的大小D.观察邻面深龋是否达到髓腔E.以上皆适宜正确答案：A答案解析：观察多发性早期邻面龋选择牙合翼片检查较适宜。
5、患者左上后牙颊侧牙龈肿胀、疼痛3天，检查左上56间颊侧牙龈呈卵圆形膨隆，波动感（＋），若诊断为急性牙周脓肿，下列哪项不是与牙槽脓肿鉴别诊断的要点0.5分A.牙合创伤B.牙周袋的存在C.龈下牙石D.叩诊疼痛度E.X线片正确答案：C答案解析：相对较长。
脓液从根尖周围向粘膜排出约需5~6天6、可复性关节盘移位的异常声音为0.5分A.一般无弹响和杂音B.弹响音C.多声破碎音D.连续的摩擦音，有的似捻发音，有的似揉玻璃纸音E.有弹响病史进而弹响消失正确答案：B答案解析：可复性关节盘移位：开闭口有弹响。
其机制是当关节盘处于前移位状态时，开口运动中髁突横嵴撞击关节盘后带的后缘并迅速向前下继而向前上运动，同时关节盘向后反跳，从而恢复正常的髁突一关节盘的结构关系。
开口型在弹响发生前偏向患侧，弹响发生后回到中线。
生活疾病-唇裂有没有可能误诊
唇裂有没有可能误诊【导读】唇裂是一种在新生儿中十分常见的先天性面部畸形，有千分之一的发生率，又被称为兔唇。
这是胎儿在母亲腹中的发育不良所造成的。
那么，在产检中唇裂有没有可能误诊，又该怎么预防唇裂呢？唇裂有没有可能误诊有些孕妇在产前检查中被发现胎儿出现了唇裂，绝大多数的准妈妈们都不愿相信自己的孩子会出现这种情况，都希望是误诊。
1、胎儿被检查出唇裂是有误诊的可能，但是这种几率的是比较小的。
现在的检查设备都是比较先进的，医疗技术也有了很大的提高。
在医生检查的时候如果发现了异常，就会反复的确认，最终才会确诊。
医在对于检查结果都是很慎重的，通常不会出现误诊的情况。
2、如果孕妇对于检查结果有异议，还可以到别家医院再进行一次检查，以确保检查结果的准确性。
孕妇可以在孕期的22-26周，进行四维彩超的检查，能够很清楚的检查出胎儿的面部情况。
此外，孕妇还可以选择做核磁共振，也能够很准确的检查出胎儿是否出现了唇裂的现象。
家长都不愿意孩子出现缺陷，如果检查出胎儿出现了唇裂，为了慎重起见，还可以多进行一次检查，就可以得到准确的结果。
唇裂是什么原因造成的现在有千分之一的孩子会出现先天性的唇裂，这不仅对家庭是一个重大的打击，而且还会对孩子的未来产生巨大的影响。
新生儿出现唇裂，通常是以下原因造成的。
1、如果女性在怀孕的初期，特别是在胎儿的面部形成的时期，被病毒所感染，患上了呼吸道感染、风疹等疾病，就很可能影响胚胎的突起以及面部的形成，进而造成新生儿出现唇裂。
2、孕妇在孕早期服用药物，也有可能使胎儿的面部发育不全。
比如使用了抗癫痫药、类胆固醇以及抗癌药物等，都会影响到胎儿的正常发育。
3、如果女性在怀孕初期受到过强烈的精神刺激，以及严重的身体损伤，都会对胎儿造成不良影响。
4、唇裂是会出现遗传的，如果直系亲属中出现了唇裂，那后代的出现唇裂的可能性就会大大增加。
会造成胎儿出现唇裂的原因有很多，不过除了遗传因素外，都是可以避免的。
女性在怀孕期间应受到良好的保护，以杜绝新生儿出现唇裂。
黄庆武医生集团：唇腭裂遗传吗？在亲属中发生遗产的几率有多大？
黄庆武医生集团：唇腭裂遗传吗？在亲属中发生遗产的几率有多大？唇腭裂，又称兔唇，这是一种新生儿口腔、颌面部常见的先天性畸形。
健康的胎儿，孕育第五周后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，若这一过程不能正常进行，那就易发面部畸形。
这其中就包括兔唇，发病率约为1.82‰，属于多基因遗传性疾病，在我国的发病率约为七百五十分之一，其主要表现就是上唇部裂开。
唇腭裂作为一种新生儿病，数以万计的家庭饱受这种疾病的困扰。
当然也有很多人关心唇腭裂是否包含遗传的因素。
黄庆武医生集团指出，20%左右的唇腭裂病例有遗传史，多数患儿直系或旁系亲属中可找到同样病例。
若父母某方有唇腭裂，其子女发病率上升为2.6%-5.6%（父亲患唇腭裂，子女患病率为3%左右；母亲患唇腭裂，子女患病率达14%）。
健康父母生育一个有唇腭裂的孩子，第二胎唇腭裂几率为4%，第三胎唇腭裂几率为9%。
近亲结婚、父母双方生育年龄大，后代患唇腭裂的风险就越高。
而唇腭裂的遗传患病因素主要有：1.女性孕期患有贫血、糖尿病、严重营养障碍等慢性疾病。
2.怀孕初期母亲感染过病毒，如流感、风疹等。
3..孕期母亲接受过大剂量X线照射等放射线或放射性物质导致胎儿唇腭裂。
5.孕期女性有吸烟、酗酒等生活习惯均可能导致胎儿兔唇等畸形。
近日，黄庆武医生集团为了救助饱受唇腭裂折磨的家庭，开展了《微笑天使101》活动，旨在通过免费征集唇腭裂患者，并通过医师一流的医术修复患者的缺憾，让患者的人生更加完整。
活动自从12月20日开始预热起，就得到了医疗圈强烈的反响。
从一月十五号开始到六月一号结束，活动将通过患者筛选、VCR文案创作及拍摄、集中棚内故事分享以及剪辑拍摄和照片墙的分享，完成这次聚集了无数爱心的盛会。
活动拍摄的唇腭裂修复公益纪录片也将分为十二期播出，在荧幕上展现本次活动爱的点滴。
本次主办方预计挑选101名18岁以上的患者，其中有80名女性以及21名男性，且保证十名外籍患者，进行唇腭裂二期修复，真正达到传播社会正能量的效果。
河北医大口腔颌面外科学讲义07先天性唇裂、腭裂与面裂
第七章先天性唇裂、腭裂与面裂第一节概论一、唇裂、腭裂与面裂的形成原因（一)唇裂1．单侧唇裂一侧上颌突未能在一侧与内侧鼻突融合。
2．双侧唇裂两侧上颌突都未能与其内侧鼻突融合。
（二)腭裂1．单侧腭裂原发腭突未能在一侧与继发腭突融合。
2．双侧腭裂原发腭突未能在两侧与继发腭突融合。
3．不完全腭裂两个继发腭突未能正常融合。
（三)面裂1．面横裂上颌突与下颌突未能融合。
2．面斜裂上颌突与外侧鼻突未能融合。
3．上唇正中裂两个内侧鼻突未能正常融合。
二、发病因素（一)遗传因素唇裂畸形的发生与遗传有一定的关系，遗传学研究还认为唇、腭裂属于多基因遗传性疾病。
（二)营养因素各种原因造成妇女怀孕期间维生素的缺乏，尤其是缺乏维生素A、B2及泛酸、叶酸。
（三)感染和损伤妊娠初期的感染性疾病如风疹。
母体在怀孕初期如遇到某些损伤，特别是不全流产。
（四)内分泌的影响在妊娠期，如孕妇因生理性、精神性及损伤性等原因，可使体内肾上腺皮质激素分泌增加，从而诱发先天性畸形。
（五)药物因素多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。
有些药物可能导致畸形的发生，如环磷酰胺、甲氨蝶呤、苯妥英钠、抗组胺药物，敏克静、沙立度胺等均可能致胎儿的畸形。
（六)物理因素孕妇频繁接触放射线或微波等有可能影响胎儿的生长发育。
（七)烟酒因素妇女妊娠早期大量吸烟（包括被动吸烟)及酗酒，其子女唇腭裂的发生率会增高。
第二节唇裂一、唇裂的患病率新生儿唇腭裂的患病率大约为1：1000，到90年代患病率为1：600,上述资料表明我国唇腭裂的患病率有上升趋势。
唇腭裂患者男女性别之比为1.5：1，男性多于女性。
二、唇裂的分类（一)国际上常用的分类法1．单侧唇裂单侧不完全性唇裂（裂隙未裂至鼻底)单侧完全性唇裂（整个上唇至鼻底完全裂开)2．双侧唇裂双侧不完全性唇裂（双侧裂隙均未裂至鼻底)双侧完全性唇裂（双侧上唇至鼻底完全裂开)双侧混合性唇裂（一侧完全裂，另一侧不完全裂)（二)国内常用的分类法1．单侧唇裂Ⅰ度唇裂：仅限于红唇部分的裂开。
兔唇的原因
兔唇的原因遗传因素:多数患儿可以发现在其直系亲属或旁系中,也有同样畸形发生。
据调查,唇裂的发病率为0.17%。
父母一方是唇裂的,其子女的发病率可高达2.6%-5.6%,比前者高出15-32倍。
父亲患有唇腭裂,后代患病率为3%左右,如果是母亲患病,则遗传给子女的几率高达14%。
健康父母已生育一个有兔唇的孩子,那么出现第二个有兔唇的几率为4%。
若已生过俩兔唇子女,再次怀孕生兔唇孩子的几率就上升到9%。
近亲结婚者的子女发病率更高。
营养因素:妇女怀孕期间的呕吐和偏食可影响营养摄入,造成维生素缺乏,在动物实验中,用缺乏维生素A、E的食物喂养怀孕小白鼠时,出生的幼鼠常有唇腭裂发生。
病毒感染:在妊娠早期2个月内,如遇风疹病毒感染,可能成为婴儿唇腭裂的原因。
药物因素:有些药物能通过胎盘屏障影响胚胎发育,如安眠药、抗过敏药、苯妥英那、肾上腺皮质激素、环磷酸胺均可导致胎儿畸形。
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为1:1000。
正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。
唇裂按裂隙部位可分为:单侧唇裂分为不完全型和完全型。
双侧唇裂不完全型,完全型和混合型即一侧完全一则不完全型。
按裂隙程度分为:Ⅰ度,唇裂只限于红唇裂开,Ⅱ度,唇裂为上唇部分裂,未裂至鼻底,浅Ⅱ度为裂隙未超过唇高的1/2;深Ⅱ度为裂隙超过唇高的1/2,Ⅲ度,唇裂为上唇,鼻底完全裂开隐裂,指皮肤,粘膜虽然未裂开,但缺少肌层。
手术时机。
一般认为单侧唇裂在三至六个月左右手术为宜,双侧唇裂则略推迟。
患儿适应于手术的基本条件是:一般健康情况良好,无上呼吸道感染,局部及周围组织无感染。
唇裂修复的手术方法。
唇裂修复手术的基本步骤为定点设计、切开、唇鼻部裂开肌肉的复位和连续性的重建以及皮肤的缝合。
定点设计方法很多。
手术后处理:上唇部以钢丝唇弓胶布减张固定2周,以预防伤口裂开及减轻瘢痕愈合。
小儿基础麻醉清醒后,双肘关节用夹板绷带固定,以免搔抓伤口及减张唇弓。
如何避免生出唇颚裂宝宝？
如何避免生出唇颚裂宝宝？根据统计，大概每600-800个准妈妈中，会生出一个唇颚裂宝宝。
出现唇颚裂主要是胚胎早期的细胞分裂出现问题。
怀孕10~12周，此时细胞该分裂却没有分裂或不该分裂却分裂很多，就会产生胎儿生长缺陷问题。
早期细胞分裂出问题胚胎早期发育时，嘴唇部分是由两侧组织渐渐往身体中线连结起来。
如果在连结的过程中有一些差错，而不能按照预定的进度达到连结时，就会产生各种不同的裂缝。
若单纯只是上唇的地方有裂缝，称为唇裂；若裂缝延伸至口内硬颚或更内部的软颚部位，称为唇颚裂；有时仅口腔内上颚或软颚裂开而外表正常，则称为颚裂。
会生出缺陷儿的高危险群唇颚裂发生的原因至今不明，可能与基因有关，因为基因使得脸的细胞无法结合成一张完整的脸。
若父母曾有人是唇颚裂儿，也可能会生出唇颚裂儿。
此外，有一部分是与环境及习惯有关，通常会生出唇颚裂宝宝的高危险族群包括：1、母亲服药：有服用抗癌、抗癫痫、类固醇或神经性药物，生出唇裂儿的机率较高。
2、习惯不佳：母亲有喝酒、吸毒习惯，生出唇裂儿的机率较高。
3、环境影响：长期暴露于有机溶剂或Ｘ光辐射线的环境中，生出唇裂儿的机率会高好几倍。
4、病毒感染：如感染德国麻疹。
补充叶酸或可预防胎儿缺陷唇颚裂儿的产生是机率问题，因为胚胎发育的过程中，有很多方面是医学技术没有办法预防或侦测的，但是补充叶酸可以降低早期细胞发生缺陷的机率。
胚胎发育出现细胞分裂通常与叶酸减少有关，因为DNA的合成需要叶酸。
除了遗传基因导致之外，其他服药或习惯不佳、处於高危险环境的族群，体内会抑制叶酸的生成，导致无法合成DNA，孩子容易发生缺陷，所以补充叶酸是可以预防胎儿产生缺陷的方式。
如何补充叶酸一般而言，计划怀孕的妈妈应该在想要怀孕的前三个月，就开始补充叶酸，如果是初产妇或第一胎正常胎儿的妇女，大约每天补充400mcg即可；若是第一胎的宝宝曾经出现唇颚裂或神经管等缺陷的妇女，要补充高剂量叶酸达4mg。
如果是有服用精神性用药或抗癌、抗癫痫药物的妇女，可补充约1mg。
五官是否受到遗传疾病的影响？
五官是否受到遗传疾病的影响？随着科学技术的发展，人们对于遗传学的了解越来越深入。
遗传疾病是指由于遗传物质发生异常而导致的某些特定疾病。
五官作为人体重要的感官之一，其形态特征以及功能一直备受关注。
那么，五官是否受到遗传疾病的影响呢？本文将从遗传疾病与五官的关系、常见遗传疾病对五官的影响以及遗传疾病的预防措施三个方面来展开探讨。
一、遗传疾病与五官的关系五官的形成和发育受多种因素的影响，其中包括遗传因素。
遗传疾病是由一系列基因突变导致的，这些突变可以影响身体的各个部位，包括五官的形态和功能。
例如，先天性面部畸形就是一类常见的遗传疾病，它可以导致嘴唇、鼻子、眼睛等五官发育不正常。
此外，一些遗传性眼疾、听力障碍等疾病也可以对五官造成影响。
二、常见遗传疾病对五官的影响1. 先天性面部畸形先天性面部畸形是指在胎儿发育过程中由于遗传物质突变引起的面部发育异常。
这一类疾病常见的有唇裂、腭裂等。
唇裂会导致嘴唇出现裂缝，腭裂则会导致口腔和鼻腔之间的分隔物出现开裂，从而影响呼吸、进食和语言发育。
2. 遗传性眼疾遗传性眼疾是由遗传基因发生突变导致的眼部疾病。
其中包括常染色体遗传的疾病如色盲、先天性白内障等，以及性染色体遗传的疾病如视网膜色素变性病等。
这些疾病常常会导致视力下降、视觉模糊等眼部问题。
3. 遗传性听力障碍遗传性听力障碍是由遗传因素引起的耳部疾病，常见的有耳聋。
这一类疾病可能是由于突变导致听觉细胞的发育障碍或生理功能异常，从而导致听力受损。
三、遗传疾病的预防措施尽管遗传疾病无法完全避免，但我们可以采取一些措施来减少其对五官健康的影响。
1. 提前进行遗传咨询如果家族中有遗传疾病的患者，建议提前进行遗传咨询。
通过遗传咨询，可以了解个体的遗传风险，以及如何降低遗传疾病对后代的影响。
2. 健康生活方式良好的生活习惯有助于减少遗传疾病的发生。
充足的睡眠、均衡的饮食和适度的运动都对五官的健康具有积极的影响。
3. 遗传检测与筛查对于已经知晓家族中存在遗传疾病的个体，可以通过遗传检测和筛查的方式来发现潜在的遗传风险。
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唇腭裂的遗传机率大吗？
唇腭裂的遗传机率大吗？唇裂遗传的机率高不高呢？很多年轻唇裂的父母在备孕期间，会有担心自己的唇腭裂情况会不会遗传给小孩，这样的遗传机率高不高呢？
唇腭裂的遗传机率很大吗？调查表明：唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生，在直系亲属中有唇裂畸形者，其后代的唇裂发生率比亲属中无唇裂畸形者要高。
遗传因素是导致唇裂的原因之一。
遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。
概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。
唇腭裂的遗传机率大不大呢？整形美容专家指出，据统计，唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1，男性多于女性。
专家建议，在备孕和怀孕期间，应避免辐射，尽量不在电脑前工作，不沾烟酒，给孕妇和胎儿一个好的生活环境。