7、医学遗传学-遗传病的预防

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一、单选题

1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( ) A．人工授精

B．不再生育

C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可

D．产前诊断

E．借卵怀胎

2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）

A．基因诊断

B．症状前诊断

C．现症病人诊断

D．产前诊断

E．都不是

解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D

3、不属于遗传病预防的主要措施是（）

A．群体调查

B．婚前检查

C．携带者检测

D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断

E．孕前检查

4、下列不属于遗传病预防的环节是（）

A．环境保护

B．遗传携带者检出

C．新生儿筛查

D．基因治疗：针对现症病人

E．产前诊断

5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（）

A．进行性肌营养不良：预后不佳

B．糖原累积症：预后效果差

C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好

D．血友病：先天性疾病

E．马凡氏综合征：先天性疾病

解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。以上满足条件的只有C。

6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（）

A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好

B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳

C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大

D．地中海贫血：早期干预效果不如选项A

E．糖原贮积症:预后远不如选项A

7、下述中为遗传携带者的是（）

A．隐性遗传病纯合子：患者

B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）

C．表型正常人：不选

D．染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等

E．X-连锁显性杂合子：患者

解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体

8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（）流产A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产

B．男胎

C．男女胎各一半

D．一半男胎

E．一半女胎

9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（）

A．发病率高：新生儿筛查的必要条件

B．危害大：新生儿筛查的必要条件

C．早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件

D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件

E．以上都是

10、以下哪种情况不属于遗传携带者（）

A．显性致病基因未显者

B．X连锁隐性基因携带者

C．延迟显性未发病时

D．X连锁显性基因携带者

E．以上都不是

解析：选D，理由见第7题

11、携带者检出的最佳方法是（）

A．基因检查

B．生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定

C．体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法

D．影像检查：不选

E．家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但进一步需实验室检查（如基因检查）确定

解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染色体检查（针对染色体病）。题干中未提及染色体病，故只能选A

12、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（）

A．遗传咨询

B．出生后诊断

C．人工受精

D．不再生育

E．药物控制

13、早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是( )

A．染色体检查：群体中习惯性流产者最常见的原因是怀上一个染色体异常小孩，正确。B．SNP分析：基于DNA多态性的分析（一般用于基因诊断、法医学以及医学研究），不选C．某些酶的活性检测：酶活性异常不是习惯性流产的重要原因

D．病毒感染的基因诊断：病毒感染不是习惯性流产的重要原因

E．RFLP分析法：基因诊断技术，不选

14、下列哪一类病不属染色体检查适应症（）

A．疑为先天愚型患儿及其父母：属于，不选

B．多发性流产：属于，不选

C．性别畸形者：一部分性别畸形者属于，不选

D．生育过无脑儿者：神经管发育障碍（脑膨出、无脑儿、脊柱裂）属多基因遗传，通常与染色体畸变无关

E．生育过染色体异常患儿者：属于，不选

15、若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材技术是（）

A．胎镜：仅能进行形态学检查

B．羊膜穿刺术：通常在孕期16-20周

C．母血：该方法系无创性取样方法，但技术难度大（胎儿细胞鉴别、富集以及污染问题），目前还难以在临床中大量开展

D．绒毛吸取术：7周以后，早于羊膜穿刺术

E．以上都是