7、医学遗传学-遗传病的预防
医学遗传学中的遗传咨询与遗传病预防
医学遗传学中的遗传咨询与遗传病预防医学遗传学是研究人类遗传疾病的科学，包括遗传疾病的发生机理、诊断、治疗、预防等方面。
在医学遗传学中，遗传咨询和遗传病预防是非常重要的环节，下面将分别进行介绍。
一、遗传咨询遗传咨询是指医护人员向有遗传病史或可能具有遗传病风险的个体或家庭提供有关遗传信息和相关疾病的知识，旨在帮助他们了解遗传疾病的基本特征、遗传模式、发病机理、预后以及遗传测试、孕前诊断、生殖选择等方面的知识，从而做出符合个体利益和整个家庭利益的决策。
遗传咨询的对象可以是个体或家庭，包括患者（疾病患者，患病个体家属）、有遗传病史或可能具有遗传病风险的个体或家庭等。
遗传咨询的主要任务有以下几个方面：1、评估遗传风险：通过对患者或患病家庭的遗传病史和现有症状进行分析，评估患者或患病家庭存在的遗传风险。
2、遗传测试：根据遗传疾病的特点和遗传模式，进行遗传测试，明确患者或患病家庭存在的具体基因突变。
3、孕前诊断：对于有遗传疾病史或存在遗传风险的夫妻，进行孕前诊断，筛查双方遗传疾病的基因突变情况，制定合理的生育计划。
4、生殖选择：通过胚胎遗传学诊断（PGD）和人工授精等技术，进行生殖选择，筛查遗传疾病的基因突变，从而降低新生儿患遗传疾病的风险。
遗传咨询是一项综合性、科学性很强的工作，在实践中需要医学遗传学专家、临床医生、遗传辅助咨询师等多个专业团队的协作。
二、遗传病预防遗传病预防是指通过科学合理的措施和方法，有效降低遗传疾病的发生率和传播率。
遗传病预防的方法有多种，主要包括以下几个方面：1、遗传咨询和遗传测试：提供遗传咨询和遗传测试服务，及时发现和诊断遗传疾病，避免遗传病在家族中的传播。
2、孕前筛查和预防：开展孕前筛查，确保高风险夫妻生儿健康，提高对于一些常见遗传疾病的认识，警惕不正常的二胎筛查结果，及时检查。
3、规范化婚配：制定相关的婚姻法规和政策，规范婚配，降低遗传疾病发病率，推广单倍体转录组测序PGS技术,规范人类同志生育。
医学遗传学：第19章 遗传病的预防
❖ ①本人或家庭成员中具有遗传性疾病或先天性畸形； ❖ ②原发性不育的夫妇或具有不明原因的习惯性流产、
早产、死产和死胎史的夫妇； ❖ ③近亲结婚的夫妇及后代； ❖ ④性发育异常或行为发育异常的个体； ❖ ⑤有致畸因素接触史，但要求生育的夫妇； ❖ ⑥35岁以上的高龄孕妇； ❖ ⑦不明原因的智力低下个体； ❖ ⑧染色体畸变患者的父母和同胞。
❖ 2、男，27岁，女，25岁，已婚一年，非近亲婚配， 计划妊娠，但女方的哥哥16年前因患Ducheme肌营 养不良症而夭亡，其姨表姐也曾生育过一个 Ducheme肌营养不良患儿，其余家系成员无该病。 男方家系中无此类疾病患者。询问：他们若生育， 子女有多大可能患该病？有无措施预防该类患儿 出生？
❖ 生育指导：
❖ 由于这对夫妇再次生育时的复发风险高于10%， 是一种高风险，因此他们再次妊娠，建议进行产 前诊断——可利用绒毛或羊水细胞进行胎儿染色 体核型分析。
❖ 核型分析若确诊为易位型先天愚型胎儿，建议人 工流产；若确诊为正常核型的胎儿，可继续妊娠 至足月生产；若确诊为平衡易位携带者可告之， 个体表型正常但将来生育会发生与母亲同样的情 况。
体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞， 肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。
家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母 非近亲婚配。
❖ 该表兄妹询问，将来婚后可能生育同样疾病患儿吗？风险 有多大?
明确诊断
❖ 根据患者的体征，尤其是尿液有特殊腐臭味，首先 应考虑是否为苯丙酮尿症。
❖ 携带者检出的方法： ❖ 1、系谱分析法 ❖ 2、风险估计 ❖ 3、实验室检查 ❖ ①生化水平的检测：适于分子代谢病杂合子的检
出。采用酶活性测定或底物负荷试验来检测。 ❖ ②细胞水平检测：主要包括染色体核型分析和组
《遗传病预防》课件
参考文献
1 2 3
遗传病预防指南 基因编辑技术的应用前景 胚胎遗传学诊断的发展
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遗传病预防是非常关键的，让我们一起探索如何预防遗传病，保护健康的一 代！
什么是遗传病？
遗传病是由有害的遗传变异引起的疾病，可能导致身体结构或功能异常。了解遗传病对预防至关重要。
遗传病的分类
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传 病，具体根据遗传模式进行分类。
遗传病的特征
遗传病可能在不同层面上表现，包括外观、 生理和心理特征等。
遗传病的遗传方式
了解遗传病的遗传方式有助于预防和治疗，常见的遗传方式和一些具体案例将在本节中进行解析。
1
常见的遗传方式
常见的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
2
自闭症的遗传方式
自闭症通常是由基因突变引起的神经发育障碍，遗传方式会影响发病率以及子代携 带风险。
3
唐氏综合症的遗传方式
遗传干细胞治疗
遗传干细胞治疗是一种新兴 的遗传病预防方法，可以用 于修复和替代有缺陷的细胞。
预防遗传病的新方法
随着科技的进步，新的方法和技术不断涌现，为预防遗传病提供了更多可能性。
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9已经能够准确地 修复基胎选择
唐氏综合症是由染色体异常引起的，遗传方式主要是三体型染色体遗传。
遗传病的预防
遗传病预防是关注妇女孕期和试管婴儿等生育阶段，多种预防方法值得注意。
孕前遗传咨询
提前进行遗传咨询，了解个 体遗传风险，有针对性地进 行遗传筛查和干预。
人工授精相关注意 事项
在使用人工授精技术时，需 注意遗传病的携带和传播风 险，确保干净的胚胎植入。
遗传病的预防
遗传病的预防
1．遗传病监控和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传病监控和预防在一定程度上能够有效的预防遗传病的发生和发展。
3. 遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出判断——分析遗传病的传递方式——推算出生后代的再发风险率——向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4.产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5.遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
要调查人类遗传病的遗传方式应选患者家系为调查对象及范围，调查时最好选用群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲，白化病，高度近视（400度以上）。
要调查遗传病的发病率应以广大人群为调查对象及范围。
6. 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100％。
遗传病的预防策略
遗传病的预防策略遗传病是由于基因突变或异常导致的一类疾病，对个体及其家庭带来了沉重的负担和健康风险。
预防遗传病是维护人类健康的重要组成部分，可通过多种策略来实施。
本文将重点探讨遗传病的预防策略，并提出相应的建议。
1. 遗传咨询和遗传测试遗传咨询是在有遗传病家族史的个体或夫妻进行咨询和检测，以了解遗传风险并做出适当的决策。
遗传咨询需要通过专业遗传学医生进行，以便对遗传疾病的风险和遗传规律进行全面的评估和解释。
如果有人携带某种突变基因，则可以考虑进行遗传检测，以便更好地了解自己的遗传状况。
2. 健康基因检测健康基因检测是通过检测个体的基因组信息，预测其患某种遗传病的风险，并提供相应的预防和干预建议。
通过健康基因检测，个体可以提前了解自己的遗传风险，采取相应的预防措施，从而减少患病的可能性。
3. 婚前遗传咨询和筛查婚前遗传咨询和筛查是指未婚夫妻在结婚前进行遗传咨询和基因筛查，以了解双方的遗传状况，并评估子代患病的风险。
如果双方都携带同一种致病基因，可能会导致子代出现相关遗传病的风险增加。
在这种情况下，可以通过人工生殖技术或其他方法来降低患病风险。
4. 社会宣传和教育加强对遗传病的社会宣传和教育，提高公众对遗传病的认知度和预防意识，是预防遗传病的重要手段之一。
可以通过举办健康讲座、发布宣传材料或开展媒体宣传等方式，向公众普及遗传病的基本知识和预防方法。
5. 遗传病基因治疗研究随着科技的不断进步，遗传病基因治疗研究逐渐成为预防和治疗遗传病的新方法。
通过基因治疗技术，可以对患有遗传病的个体进行基因修复或基因替代，以恢复其正常的基因功能，并减少遗传病对其身体的损害。
6. 父母健康管理父母的健康状态直接关系到子代的遗传状况。
因此，通过加强父母的健康管理，可以提高子代的健康水平。
父母在准备怀孕前，应该加强锻炼身体、遵循科学的饮食习惯、遵医嘱服药、避免接触有害环境物质等，以保证身体的健康和遗传物质的稳定。
7. 常规产前筛查和诊断对于已经怀孕的孕妇，常规产前筛查和诊断可以帮助发现患有遗传病的胎儿。
遗传病预防的主要内容
遗传病预防的主要内容
遗传病的预防主要是有规律饮食习惯、适当运动、定期去医院进行检查等。
1、规律饮食习惯：在平时想预防遗传病，需要有规律的饮食习惯，选择吃一些优质蛋白质以及维生素含量比较高的食物，一日三餐也要有规律。
2、适当运动：在预防遗传病的时候适当运动，每天要坚持一段时间的跑步或者骑自行车等运动，能够提高自身的抗病能力，预防一些遗传病。
3、定期去医院做检查：有家族遗传疾病者需要定期去医院进行各项检查，能够做到早发现早治疗。
除以上比较常见的预防措施以外，也要注意均衡饮食等，提高自身抗病能力。
遗传病的预防
宣传教育：通过 媒体、公益组织 等渠道宣传遗传 病知识，提高公 众对遗传病的认 识和重视程度。
政策支持：政府 可以出台相关政 策，提供经济、 法律等方面的支 持，保障遗传病 患者的权益，提 高社会对遗传病 的关注度。
建立信息平台： 建立遗传病信息 平台，提供患者 与专业医生、科 研机构等的交流 机会，加强信息 共享和协作。
根据诊断结果，医生制定治 疗方案，包括药物治疗、手
术治疗等
定期随访和复查，监测治疗 效果和病情变化
03
药物治疗：针对病因，采 取特殊药物治疗
手术治疗：如器官移植、 外科矫形等
基因治疗：通过基因工程 技术，修复缺陷基因
综合治疗：结合多种治疗 方法，提高治疗效果
药物治疗：针对病因进行药物干预，减少或消除症状 基因治疗：通过改变致病基因来治疗遗传病 干细胞治疗：利用干细胞分化为正常细胞来治疗遗传病 酶替代治疗：补充体内缺乏的酶，改善代谢状况
06 治 疗 及 康 复 ： 针 对 不 同 类 型 的 遗 传 病 ， 采 用 不 同 的
治疗方法，如药物治疗、手术治疗、康复训练等， 帮助患者实现最佳生活质量。
临床医生与遗传学家合作 遗传病诊断流程 遗传病治疗流程 跨学科的遗传病诊疗团队的重要性
诊断标准：制定明确的临床诊断标准，提高诊断的准确性。 治疗方案：根据病情和个体差异，制定合理的治疗方案，提高治疗效果。 诊疗流程：优化诊疗流程，减少重复检查和诊断，提高诊疗效率。 随访管理：加强患者随访管理，及时调整治疗方案，提高患者生活质量。
科学研究：加大 对遗传病病因、 预防和治疗等方 面的科学研究， 为遗传病患者提 供更好的医疗服 务和支持。
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遗传病的病因研的预防和治疗
遗传病的遗传咨询和遗传 教育
遗传学知识：遗传性疾病的预防
遗传学知识：遗传性疾病的预防遗传性疾病的预防遗传性疾病是由基因突变导致的一类疾病，这些突变可以通过遗传方式传递给下一代。
遗传性疾病会对患者及家庭带来严重的心理和经济负担。
如何预防遗传性疾病对人们生活的影响至关重要。
本文旨在探讨并介绍如何预防这些疾病。
1.了解家族病史第一步是了解自己的家族病史。
在了解自身患病风险之前，需要了解自己父母、祖父母、兄弟姐妹和其他近亲是否有遗传性疾病。
据美国国立卫生研究院（NIH）统计，大约有10%的疾病是遗传性的。
如果您的亲戚中有某种遗传性疾病，您或您的孩子患该疾病的风险将大大增加。
请确保记录您的家族病史，并在医生的建议下进行基因检测。
2.进行基因检测进行基因检测可以确定是否有突变或异常基因，以及其是否会导致某种遗传性疾病。
如果您是高风险人群，基因检测尤为重要。
在美国，通常可以从基因检测公司获取基因检测服务。
这些公司专门提供基因检测并提供基因咨询，以帮助人们更好地理解其检测结果和遗传风险。
3.遵循健康生活习惯无论您是否患有遗传性疾病，遵循健康生活习惯都有助于降低患病风险。
健康饮食、适量运动、良好的睡眠习惯以及远离烟酒等致病性物质，都能有效提高身体免疫系统的抵抗力。
保持健康的生活方式可以降低许多疾病的风险，包括遗传性疾病。
4.预防措施针对一些常见的遗传性疾病，一些预防措施也许是可行的。
例如，对于许多人群中常见的遗传性心血管疾病，如高胆固醇、高血压和动脉粥样硬化，预防是关键。
通过控制体重、限制饮食中的胆固醇和盐分、避免吸烟以及进行规律的体育锻炼等，都是有效预防这一疾病的措施。
对于其他的遗传性疾病，如囊性纤维化和乳腺癌，也可以采取预防措施。
例如，对于囊性纤维化，建议提高体育锻炼和体育锻炼中产生的盐分摄入，以及增加口腔摄入水分等。
而对于乳腺癌，可以通过改善饮食、增加锻炼和降低甚至停止饮酒量等锻炼形式和方法来预防该疾病的发生。
总体来说，预防遗传性疾病需要从对家族病史的了解开始，进行基因检测以及采取健康的生活方式。
医学遗传学与遗传性疾病防治
家族研究：通过 研究家族成员的 遗传特征，了解 疾病的遗传模式
双生子研究：通 过比较双生子的 遗传特征，了解 疾病的遗传因素
基因定位研究： 通过基因定位技 术，确定疾病的 致病基因
基因治疗研究： 通过基因治疗技 术，治疗遗传性 疾病
定义：由单个基因突变引起的遗 传性疾病
特点：具有家族聚集性，发病率 相对较低
常见疾病：囊性纤维化、血友病、 白化病等
治疗方法：基因治疗、干细胞治 疗等
定义：由多个基因共同作 用引起的遗传性疾病
特点：发病率低，但影响 范围广
例子：高血压、糖尿病、 精神分裂症等
防治措施：早期筛查、生 活方式调整、药物治疗等
定义：由线粒体DNA突变引起 的遗传性疾病
特点：母系遗传，症状多样，包 括神经肌肉疾病、代谢疾病等
诊断：通过基因检测和临床表现 进行诊断
治疗：目前尚无特效治疗方法， 主要采取对症治疗和预防措施
染色体异常：染色体数 目或结构异常
特点：遗传性疾病具 有家族聚集性、先天
性、终身性等特点
遗传性疾病：由基因突 变或染色体异常引起的
疾病
治疗：目前尚无有效治 疗方法，主要通过预防 和辅助治疗来减轻症状
和改善生活质量
未来发展：加强 基因组学和大数 据技术的研究和 应用，推动医学 遗传学的发展
干细胞治疗的进展：从基础研究 到临床应用的转化
基因治疗的进展：从基因编辑技 术到基因治疗药物的研发
干细胞治疗和基因治疗的挑战： 伦理、安全性和有效性
未来发展：干细胞治疗和基因治 疗在遗传性疾病防治中的应用前 景
教育方式：通过 课程、讲座、研 讨会等形式进行 教育
普及途径：利用 网络、社交媒体、 科普书籍等方式念、发病机制、 诊断和治疗方法 等
遗传病的预防与筛查
遗传病的预防与筛查遗传病是由基因突变引起的一类疾病。
遗传病与正常疾病不同，其具有遗传性，家族成员之间有患病风险。
由于遗传病病因复杂，目前仍无根治之法，因此预防与筛查显得尤为重要。
一、遗传病的预防1.婚前保健：婚前实施合理的保健是预防遗传病的关键。
建议进行基因检测等相关检查。
对于携带基因突变的人，应该避免近亲结婚，降低下代遗传病几率。
2.孕前保健：为确保胎儿的健康，建议患病基因携带者在怀孕前进行检查，了解自己及家族遗传病情况，并按照医生的指示实施化验、药物治疗等必要措施。
3.预防性基因咨询：如果家族中有遗传病患者，建议及时寻求专业咨询，了解个人及下一代可能遭受到的风险。
预防性基因咨询帮助个人和家庭进行遗传病风险评估、遗传病概率计算、遗传病育龄女性怀孕前后诊断等服务。
二、遗传病的筛查1.基因检测：基因突变是遗传病的主要原因。
通过基因检测，可以给出个体突变的基因信息，从而预测人群及下一代可能患病风险。
基因检测应由专业医生或检测机构进行，以保证结果的准确性。
2.胎儿唐氏筛查：唐氏综合征是遗传病中较为常见的一种，常导致智力和身体发育偏低。
通过胎儿唐氏筛查，可以早期发现存在唐氏综合征的胎儿，降低孕妇的风险，提高出生儿童的生存率和生命质量。
3.新生儿筛查：新生儿时期对于某些遗传病的筛查尤其重要。
目前全球各国已制定新生儿筛查项目，对一些严重的遗传代谢性疾病进行了筛查。
三、遗传病筛查的意义遗传病筛查的最终目的是促进健康、避免疾病，降低遗传病的发生率及传播率。
遗传病筛查帮助家庭了解风险，推动社会公共卫生事业的发展，同时为未来基因治疗的发展积累了宝贵的临床数据和实践经验。
筛查对于遗传病的防治起到了重要的作用，同时也对家庭健康产生了积极的影响。
建议遗传病高发家族及有遗传病史的家庭在婚前、孕前及生育过程中积极评估风险，做好预防及筛查工作。
医学遗传学习题附答案第16章 遗传病的预防
遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出并对其后代患病的目的是确定遗传病患者和携带者，对策和措施、随访和扩大咨询。
降低遗传病减少遗传病患儿的出生，危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
型选择题）（一）选择题（A．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再1 次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
．患病率A．再发风险 B C．患者D．遗传病 E．遗传风险．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称3 为。
．百分比B．外显率 C．不完全外显A D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询A．婚前咨询．产前咨询 E．一般咨询D 。
5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括．细胞遗传学诊断 BA．临床诊断．酶学诊断 C ．以上都是 ED．基因诊断．遗传咨询的主要步骤为6 ．确定遗传方式C．对再发风险的估计 BA．准确诊断 E．提出对策和措施．以上都是D 。
．我国目前列入新生儿筛查的疾病有7．甲状腺炎SARS C．PKU B．A．DMDE．D．非细菌感染。
8．遗传咨询中的概率计算不包括C．前概率A．中概率 B．条件概率 E．后概率D．联合概率。
9．不适合进行人工授精的情况是．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿A B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿．丈夫患严重的常染色体遗传病E 。
10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律A ．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系B C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断．以上都是E 。
医学遗传学 17、遗传病的预防
遗传病难于治疗且费用昂贵，因此预防就显得尤为重要。
我国卫生工作的基本方针是预防为主。
12第一节遗传咨询遗传咨询(genetic counseling)是指由咨询医生和咨询者就遗传病在一个家庭的发生、遗传方式、预防、治疗及再发风险等一系列问题，进行询问、商谈和指导的全过程。
遗传咨询是遗传病预防的一个重要环节，对于降低遗传病的发病率、减轻家庭和社会的精神和经济负担、改善人口素质有着重要意义。
遗传咨询是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。
概念：3一、关于咨询者一个人如果在婚育问题上遇到有关遗传或遗传病疑惑或担心时，可到遗传咨询门诊进行咨询。
婚前咨询出生前咨询有上述疑虑的应尽早进行咨询，以免失去预防和治疗的时机。
前瞻性咨询回顾性咨询是最为有效的预防手段。
已生出遗传病患儿来咨询孕妇有习惯性流产或生育过有病患儿二、关于咨询医师知识要全面，既要熟知遗传学的基本理论，还要精通医学，又要适当掌握心理学方面的知识，经特殊培训、考查合格的才能承担此重任。
咨询医师还要具备科学的态度和不断提高遗传咨询水平的精益求精精神。
45三、遗传咨询的过程（一）咨询会谈的准备咨询者带着患儿来咨询，咨询医师首先要对患儿作必要的检查。
要询问病史、了解体征和症状，必要时进行细胞遗传学检查、生化检查以及基因诊断。
确诊是单基因病还是多基因病或染色体病；如果是单基因病，进一步确诊是AD 病还是AR 病、XD 病、XR 病。
在明确诊断后要调查家族史，绘制系谱，确定遗传方式。
（二）咨询会谈1、告之咨询者他们的孩子所患的是遗传病。
要让咨询者知道此病的利害关系，了解遗传病的遗传规律和基本知识，尤其是AR病的遗传规律。
2、计算再发风险在此基础上说明发病风险。
不同遗传病有不同的估算方法，有条件的病例可用Bayes定律来计算。
6假如一对夫妇生了一个苯丙酮尿症患者（AR）, 要让他们知道他们都是该病基因的携带者，再生该病患者的风险1/4，生正常孩子的机会是3/4，这种说法可能使他们没有意识到问题的严重性。
17 遗传病的预防
Bayes定律计算再发风险
按遗传概率方法计算，没有考虑到案例中 他们已经生育了一个正常孩子这一信息，此夫 妇也有可能不同是携带者。对于双方或一方基 因型不确定，应采用Bayes定律计算。
前概率 条件概率 联合概率 后概率
此夫妇同为Aa
1/36 3/4（生一个正常孩子）
3/144 3/143
此夫妇不同为Aa
大规模的群体普查需要耗费大量的人力、 物力，实施起来存在很多困难，因此重点对高 危人群进行普查是行之有效的措施。
新生儿筛查（neonatal screening） ：在新生 儿出生后就进行检查，将处于疾病早期没有症状 的患儿检查出来，采取有效措施，使出生缺陷得 到及时的治疗和控制。这就是我们现行的新生儿 疾病筛查工作，新生儿筛查是出生后预防和治疗 某些遗传病的有效方法。
图中，Ⅳ1 和Ⅳ2是表兄妹结婚，他们身 体健康，已有一个正常的孩子，因知道他们 外婆的两个哥哥Ⅱ1 和Ⅱ2都患Hurler综合征 ，问他们以后再生孩子再发风险有多大？
首先按遗传概率计算。因为Ⅱ3的两个哥哥Ⅱ1 、Ⅱ2 患Hurler综合征，所以Ⅱ3是携带者的概率 为2/3。Ⅲ2和Ⅲ3分别有2/3×1/2=1/3的概率也带有 致病基因。Ⅳ1和Ⅳ2是携带者的概率均为： 1/3×1/2=1/6。因此，Ⅳ1和Ⅳ2生出患儿的风险为 ：1/6×1/6×1/4＝1/144
Bayes定律计算再发风险
Bayes定律计算后概率全面考虑了家系提供的 所有特定条件下的信息，比仅仅按照遗传规律计 算的前概率更为准确，计算出的再发风险低。
一般规定，发病风险高于10％，就是高风险， 应劝阻其生育；发病风险低于1％，就是低风险， 可不劝阻其生育；发病风险为1％～10％（尤其是 4％～6％）则为中度风险，可根据病情严重程度 ，予以适当指导。
遗传学与疾病预防
遗传学与疾病预防遗传学，是研究遗传的基本规律和遗传变异的科学。
通过对遗传物质的研究，遗传学为人类疾病的诊断、预防和治疗提供了重要的理论基础和技术手段。
本文将探讨遗传学在疾病预防方面的应用。
一、常见遗传病的预防措施1. 基因咨询和遗传测试基因咨询是指在一对夫妻计划生育前，对他们家族遗传病史进行了解和评估，以便为后代健康提供指导和建议。
通过遗传测试，可以检测出携带有致病基因的风险，从而采取相应的预防措施。
2. 孕前遗传诊断孕前遗传诊断是对一对夫妻生育前的遗传状况进行检测和评估，在有患病家族史或高风险因素的情况下，通过技术手段检测胚胎遗传信息，以预防和避免发生遗传病。
3. 基因的编辑修复技术随着基因编辑技术的突破，如CRISPR-Cas9技术的出现，疾病预防进入了一个新的时代。
通过对疾病相关基因的编辑修复，可以减少或消除遗传病的发生风险。
二、遗传学在复杂疾病的预测和干预1. 基因组学研究基因组学是研究基因组的结构和功能的学科，通过对复杂疾病相关基因的筛查和鉴定，可以预测个体发生某种疾病的风险，并采取有针对性的干预措施。
2. 遗传多态性的评估遗传多态性是指同一基因的不同等位基因在人群中的分布差异。
通过评估遗传多态性与疾病之间的关系，可以为个体的疾病预防提供科学依据。
3. 遗传与环境交互作用研究遗传学研究表明，遗传因素与环境因素之间存在着复杂的相互作用。
通过对遗传与环境交互作用的研究，可以更好地理解疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供指导。
三、遗传咨询与教育的重要性1. 遗传病风险评估与咨询遗传病风险评估与咨询是基于个体遗传携带情况，对疾病风险进行客观、综合评估，并提供建议和指导，帮助个体和家庭更好地应对遗传病相关问题。
2. 遗传教育的普及遗传教育的普及与推广可以提高公众对遗传疾病的认知水平，增强人们对遗传健康的重视，促进疾病预防和健康促进工作的开展。
结语遗传学作为一门重要的学科，对于疾病的预防和控制发挥着重要作用。
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Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是( ) A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育：只有在病情程度不严重的情况下才可D．产前诊断E．借卵怀胎2、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）A．基因诊断B．症状前诊断C．现症病人诊断D．产前诊断E．都不是解析：遗传病预防最有效的手段是防止患儿出生，或在症状前诊断并及早采取干预手段。
但题干问的是“最有意义的是”，由于产前诊断更加普遍，故应选D3、不属于遗传病预防的主要措施是（）A．群体调查B．婚前检查C．携带者检测D．皮纹检查：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，多数染色体病患者皮纹异于正常，故可通过皮纹分析对现症病人作辅助诊断E．孕前检查4、下列不属于遗传病预防的环节是（）A．环境保护B．遗传携带者检出C．新生儿筛查D．基因治疗：针对现症病人E．产前诊断5、下列疾病中，目前我国可进行新生儿筛查的是（）A．进行性肌营养不良：预后不佳B．糖原累积症：预后效果差C．先天性甲状腺功能低下：早期筛查，并及时干预效果好D．血友病：先天性疾病E．马凡氏综合征：先天性疾病解析：新生儿筛查的指征包括：发病率高、危害大、早期治疗可取得较好的疗效、有可行的筛查方法。
以上满足条件的只有C。
6、下列哪一种遗传病早期治疗效果显著（）A．苯酮尿症：早期筛查，并及时干预效果好B．肝豆状核变性：呈进行性，预后不佳C．G6PD缺乏症：主要是避免接触诱发因素，与早期治疗关系不大D．地中海贫血：早期干预效果不如选项AE．糖原贮积症:预后远不如选项A7、下述中为遗传携带者的是（）A．隐性遗传病纯合子：患者B．显性遗传病杂合子：一般为患者（但外显不全的除外）C．表型正常人：不选D．染色体平衡易位携带者：正确，如罗伯逊易位携带者、倒位携带者等E．X-连锁显性杂合子：患者解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体8、选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是XD遗传病患者，则应该让（）流产A．女胎：XD病男患者女儿的发病率为100%，故必须选择性流产B．男胎C．男女胎各一半D．一半男胎E．一半女胎9、需进行新生儿筛查疾病的特点是（）A．发病率高：新生儿筛查的必要条件B．危害大：新生儿筛查的必要条件C．早期治疗可取得较好的疗效：新生儿筛查的必要条件D．有可行的筛查方法：新生儿筛查的充分条件E．以上都是Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved10、以下哪种情况不属于遗传携带者（）A．显性致病基因未显者B．X连锁隐性基因携带者C．延迟显性未发病时D．X连锁显性基因携带者E．以上都不是解析：选D，理由见第7题11、携带者检出的最佳方法是（）A．基因检查B．生化检查：可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定C．体症检查：可以进行，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法D．影像检查：不选E．家系调查：通过系谱分析，可判定携带者，如夫妻生育一个AR病患儿，可基本判定其双方为携带者，但进一步需实验室检查（如基因检查）确定解析：从理论上讲，携带者检出最佳方法是基因诊断（针对单基因病）和染色体检查（针对染色体病）。
题干中未提及染色体病，故只能选A12、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（）A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工受精D．不再生育E．药物控制13、早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是( )A．染色体检查：群体中习惯性流产者最常见的原因是怀上一个染色体异常小孩，正确。
B．SNP分析：基于DNA多态性的分析（一般用于基因诊断、法医学以及医学研究），不选C．某些酶的活性检测：酶活性异常不是习惯性流产的重要原因D．病毒感染的基因诊断：病毒感染不是习惯性流产的重要原因E．RFLP分析法：基因诊断技术，不选14、下列哪一类病不属染色体检查适应症（）A．疑为先天愚型患儿及其父母：属于，不选B．多发性流产：属于，不选C．性别畸形者：一部分性别畸形者属于，不选D．生育过无脑儿者：神经管发育障碍（脑膨出、无脑儿、脊柱裂）属多基因遗传，通常与染色体畸变无关E．生育过染色体异常患儿者：属于，不选15、若欲做早期产前基因诊断，最适宜的取材技术是（）A．胎镜：仅能进行形态学检查B．羊膜穿刺术：通常在孕期16-20周C．母血：该方法系无创性取样方法，但技术难度大（胎儿细胞鉴别、富集以及污染问题），目前还难以在临床中大量开展D．绒毛吸取术：7周以后，早于羊膜穿刺术E．以上都是16、一妇女曾生育过一个无脑儿患胎，现已怀孕18周，可抽羊水检查哪一项目进行产前诊断（）A．乙酰胆碱：错误B．激素水平分析：错误C．性染色质分析：多基因遗传，与染色体畸变无关D．乙酰胆碱酯酶：选E．细胞染色体分析：多基因遗传，与染色体畸变无关解析：神经管发育障碍可通过抽羊水检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平进行产前诊断17、下述哪种方法不能用于神经管缺陷的产前诊断（）A．B超：物理诊断，不选B．胎儿镜：物理诊断，不选C．羊水AFP测定：不选D．羊水细胞染色体检查：多基因遗传，与染色体畸变无关，选E．羊水乙酰胆碱酯酶的测定：不选解析：神经管缺陷可通过物理诊断和羊水中甲胎蛋白水平、乙酰胆碱酯酶活性进行产前诊断。
以上选项中只有D不能。
注意：一般认为神经管缺陷属于多基因遗传，故不能进行基因诊断。
18、一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为（）A．1/2 B．0 C．4/15 D．7/17 E．7/18解析：应使用Bayes定理估算，具体如下：Aaaa前概率 1/21/2条件概率70%1联合概率1/2×70%=0.35 0.5后概率 0.35/（0.35+0.5）=7/17他将来发病的可能性为7/17，故选D。
注意：做这种题的关键是条件概率的设定。
本题的条件概率是：假设该个体的确是Aa基因型，由于该病在30岁前有30%个体发病，故该个体将来患病的条件概率是1-30%19、一种AD病的外显率为70%，一个人的母亲患此病，他本人未患此病，他将来后代患此病的风险为（）A．1/4 B．0 C．21/260 D．23/270 E．24/250解析：用Bayes定理计算Aa aa前概率 1/2 1/2条件概率 1-70% 1联合概率 1/2×(1-70%)=0.15 1×1/2=0.5后概率 0.15/（0.15+0.5)=3/13 0.5/(0.15+0.5)=10/13该个体将来患病的概率为3/13。
其后代患病概率为3/13×1/2×70%=21/26020、一表型正常的男性F，所在群体中β地中海贫血的携带者频率为1/20，经反向点杂交检测过占该群体90%的8种地贫突变基因，结果为阴性。
试问F是β地贫基因携带者概率是（）A．0 B．1/4 C．1/190 D．1/191 E．2/191解析：用Bayes定理计算AaAA前概率 1/201-1/20=19/20条件概率 1-90%=0.1 1联合概率1/20×0.1=1/200 19/20×1=190/200后概率1/200/(1/200+190/200)=1/191 190/200/(1/200+190/200)=190 /191F是携带者的概率为1/191。
注意：做这种题的关键是条件概率的设定。
本题的条件概率是：假设该个体的确是Aa基因型，由于其所采用的基因诊断方法可涵盖人群中90%的突变类型，故其为携带者的可能性仅只有1-90%（即若他的确是携带者的话，只可能其突变系另外不常见的涵盖人群中10%的突变类型）二、多选题1、携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病的个体，一般包括（）A．带有隐性致病基因的个体，正确。
B．带有平衡易位染色体的个体C．带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型D．迟发外显者E．正常个体解析：携带者是指带有致病基因或异常染色体而表型正常的个体，包括染色体平衡重排携带者、AD病携带者（未显者）、隐性遗传病致病基因携带者，带有AD病显性致病基因的延迟显性个体。
故只有E不符合2、携带者可以通过下列层次水平上进行检查（）A．临床水平：正确，如镰刀形贫血病杂合子在缺氧情况下会出现轻微症状，但该方法仅可作为辅助方法B．细胞水平：正确，针对染色体平衡重排携带者C．生化水平：正确，可对某些代谢性疾病进行酶活性测定，携带者通常活性只有正常人一半，此时可提示受检者有携带者的可能性，但有时也不能确定D．基因水平：正确，主要针对单基因病，其技术可靠性高于其它方法E．群体水平：本题只要指所采取的方法，而非层面，故不选3、不能用于神经管缺陷的产前诊断有（）A．抽羊水做核型分析：神经管缺陷为多基因病，与染色体异常无关，应选B．抽羊水做基因诊断：神经管缺陷为多基因病，疾病相关基因几乎未知，不能进行基因诊断，应选C．抽羊水做磷酸胆碱酯酶水平检测：神经管缺陷时，羊水中磷酸胆碱酯酶增高，不选D．B超检查：可通过形态检查诊断，不选E．抽羊水做甲胎蛋白水平检测：神经管缺陷时，羊水中甲胎蛋白水平增高，不选4、目前已具备对以下遗传病进行产前诊断的手段（）A．染色体病：通过核型分析进行，应选B．特定酶缺陷所致的遗传性代谢病：应选，注意：题干所指的是已知酶缺陷所致，若发病的酶未知，则不能进行C．可进行DNA检测的遗传病：应选，目前可进行DNA检测的遗传病，主要是单基因病，诊断的主要使用条件包括：致病基因已知（最理想的条件是突变性质也已知），遗传异质性不能太强（即致病基因种类不能太多）D．多基因遗传的神经管缺陷：应选，理由见上题E．有明显形态改变的先天畸形：应选，进行物理诊断如B超5、产前诊断主要通过（）A．胎儿形态特征检查：正确，属于物理诊断B．生物化学检查：正确，如神经管缺陷的检测C．染色体分析：正确，核型分析针对染色体病D．DNA分析：正确，基因诊断E．细胞学检查：包括染色体检查等Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved。