杭廷顿氏舞蹈病(Huntington's

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亨廷顿氏舞蹈症

神经节苷脂治疗神经舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington disease) 也称为神经舞蹈症，是一种导致脑基底节和大脑皮质变性的一种家族性常染色体显性遗传疾病。

本病可有相关基因突变或第四对染色体内DNA序列中CAG三核甘酸序列过度重复, 机体细胞也生成一种称为“亨廷顿蛋白质”的异常蛋白。

上述因素对脑组织，特别是与肌肉控制有关的脑细胞造成损伤，导致脑神经细胞持续退化，神经冲动弥散，本病发病年龄多在30-50岁，少儿和老年患者也有发病，绝大多数患者有阳性家族史，起病隐袭缓慢，病情进行性加重，临床症状以舞蹈状手足徐动样不自主运动，精神症状和进行性痴呆为主要特征。

最近的研究发现了一种新疗法，可能有助于亨廷顿疾病患者恢复丧失的运动技能，也可能有助于延缓或阻止疾病的进展。

亨廷顿疾病患者有一称为神经节苷脂GM1的大脑内分子，该分子水平减低。

当研究人员在亨廷顿疾病实验模型中，将神经节苷脂恢复到正常水平时，实验模型的运动技能在几天内恢复到正常水平。

研究使用的神经节苷脂GM1可以是天然产物，也可以是人工合成的产品。

此类分子已用于治疗帕金森氏症和其他神经退行性疾病的临床试验治疗。

而用于亨廷顿舞蹈病的临床试验治疗将很快开始。

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。

患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。

只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。

病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。

3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。

一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。

目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。

一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。

这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。

研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。

这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。

患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。

亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。

众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。

在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。

令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。

亨廷顿舞蹈病神经原理

亨廷顿舞蹈病神经原理
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种遗传性神经系
统退化性疾病，主要影响运动控制和认知功能。

这种疾病的神经原
理涉及到多个方面，包括基因突变、神经元损伤和神经传导紊乱。

首先，亨廷顿舞蹈病与HTT基因的突变密切相关。

正常情况下，HTT基因编码产生了一种叫做亨廷顿蛋白（Huntingtin）的蛋白质，这种蛋白在神经细胞中具有多种功能，包括细胞信号传导、细胞核
内运输等。

然而，亨廷顿舞蹈病患者携带了HTT基因的异常扩增，
导致亨廷顿蛋白中的谷氨酸重复序列异常增多，形成了有毒的聚谷
氨酸蛋白，这些异常蛋白会导致神经元功能受损和细胞死亡。

其次，亨廷顿舞蹈病的神经原理还涉及到神经元的损伤。

由于
异常的亨廷顿蛋白的存在，神经元内部的蛋白质代谢和细胞器运输
受到干扰，导致神经元内部产生了毒性物质的蓄积，这些毒性物质
会引起神经元的功能异常和损伤，最终导致神经元的退化和死亡。

此外，亨廷顿舞蹈病还涉及到神经传导的紊乱。

神经元之间的
信号传导是神经系统正常功能的基础，然而在亨廷顿舞蹈病中，由
于神经元损伤和退化，神经传导受到了严重的干扰，导致运动控制
和认知功能的异常。

综上所述，亨廷顿舞蹈病的神经原理涉及到HTT基因突变导致的异常蛋白产生、神经元损伤和神经传导紊乱等多个方面。

对于这种疾病的治疗和研究，深入理解其神经原理是非常重要的，有助于寻找更有效的治疗方法和干预手段。

亨廷顿氏舞蹈症

适用人群
1、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症致病基因鉴定。

亨廷顿病

亨亭顿病
一.定义
亨廷顿病（ Huntington's disease ，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症 (Huntington's chorea) ，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者死亡。
四.临床表现
运动障碍：舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，
大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损越发明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。 20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)，以不动性肌强直为主要运动障碍；表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约 50%的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。
二.致病基因
1993 年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因 IT15，该病致病基因也称为 Huntington 基因，就处在第4号染色体的上部，其代谢产物亨廷顿蛋白，是相对分子质量为 350 × 103 的蛋白质，由3144 个氨基酸组成。亨廷顿蛋白在全身各个器官包括中枢神经系统广泛表达，其正常功能尚未完全明确，可能与神经系统发育、细胞内吞和分泌及抑制细胞凋亡有关。亨廷顿病患者的异常亨廷顿蛋白有许多重复的谷氨酰胺(glutamine)，异常亨廷顿蛋白容易粘连、聚集，最终导致神经细胞的死亡。异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在 40 岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，已将亨廷顿病的基因传给了下一代。

亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病……亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病.一组半胱氨酸蛋白酶(caspase)和钙蛋白酶(calpain)可剪切突变Htt,产生毒性较大的N端Htt片段.近年的研究表明,该剪切作用导致N端片段的产生是舞蹈病发病机制中的重要一步,阻断这一过程可能为这种目前无法治愈的疾病提供潜在的治疗方案.Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an expansion of the polyglutamine tract in the N-terminal huntingtin (Htt). Htt is a substrate of caspases and calpains, the proteases involved in initiation and execution of neuronal apoptosis. Caspase- andcalpain-mediated cleavage of mutant Htt results in the production of toxic Nterminal Htt fragments. Recent studies suggest that Htt cleavage may be a crucial step in the pathogenesis of HD and may be a potential molecular target for HD therapy.发病机理美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA（脱氧核糖核酸）修复过程中出错，可能是触发亨廷顿舞蹈病的主要原因。

研究人员希望这一发现能帮助找到亨廷顿舞蹈病的疗法。

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前尚无有效疗法。

亨特综合征名词解释

亨特综合征名词解释
亨特综合征（Huntington's disease）是一种罕见的神经退行性疾病，也被称为亨廷顿舞蹈病。

它是由一个突变基因引起的遗传疾病，主要影响大脑的神经细胞。

这个基因突变导致脑细胞中蛋白质的异常积聚，最终损害神经细胞的功能，导致智力和运动能力的逐渐恶化。

亨特综合征通常在成年人中发病，但也有可能在儿童或老年人中出现。

最常见的症状是运动障碍，包括舞蹈样的不自主运动、肌肉僵硬和不协调。

此外，患者还可能经历认知功能下降，情绪障碍和行为变化。

这些症状会随着疾病的进展而加重，最终导致机体完全失去自理能力。

亨特综合征是一种遗传性疾病，通常是由一个受损的HTT基因引起的。

这个基因位于第四对染色体上，并编码一种称为亨廷顿蛋白的蛋白质。

在亨特综合征的患者中，这个基因中的CAG三核苷酸重复次数超过了正常数量，导致亨廷顿蛋白的异常积聚。

由于亨特综合征是一种遗传性疾病，患者的子女有50%的概率继承受损的基因。

如果一个人继承了这个基因，他们一生都有可能患上亨特综合征。

因此，对于有家族史的人群，进行基因检测是非常重要的。

目前，对于亨特综合征还没有有效的治愈方法。

然而，一些药物可以帮助缓解症状，改善生活质量。

此外，康复治疗、物理治疗和心理支持也对患者的康复非常重要。

总之，亨特综合征是一种罕见的神经退行性疾病，通过遗传方式传递。

它对患者的智力和运动能力造成了严重的损害，给患者和家庭带来了巨大的负担。

尽管目前无法治愈此病，但积极的康复治疗和支持可以改善患者的生活质量。

亨廷顿舞蹈病演示课件

鉴别诊断相关疾病
小舞蹈病
儿童或青少年起病，有风湿热病史，临床表现与亨廷顿舞蹈病相似，但预后较好，基因检测可鉴
别。
肝豆状核变性
青少年起病，以锥体外系损害为主，可有舞蹈样动作、肌张力障碍等表现，但伴有肝脏损害和角膜K-F环等特征性表现，基因检
测可鉴别。
抽动秽语综合征
儿童期起病，表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍等，症状有波动性，与亨廷顿舞
面临的机遇
随着科技的进步和跨学科合作的加强，未来有望发现更多新的治疗靶点和方法，为亨廷顿舞蹈病患者带来更好的治疗效果和生活质量。同时，社会对罕见病的关注和支持力度也在不断加大，为亨廷顿舞蹈病的研究和治疗提供了更多的资源和支持。
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THANKS
感谢观看
REPORTING
蹈病不同。
实验室检查与辅助检查
查无异常。
多数患者脑电图正常，少数可有轻度异常。
影像学检查
基因诊断
头颅CT或MRI检查可发现尾状核头部萎缩、脑室系统扩大等异常表现。PET检查可发现基底节区葡萄糖代谢减低。
HTT基因突变检测是确诊亨廷顿舞蹈病的金标准。
临床表现与分型
临床表现
亨廷顿舞蹈病的典型症状包括不自主的运动（舞蹈样动作）、认知障碍和精神症状。这些症状通常在中青年时期开始出现，并逐渐加重。此外，患者还可能出现吞咽困难、言语障碍、肌肉萎缩和癫痫发作等症状。
分型
根据临床表现和遗传特征，亨廷顿舞蹈病可分为两种类型：成人型和青少年型。成人型是最常见的类型，通常在30-50 岁之间发病，病情进展较慢。青少年型则较为罕见，发病年龄较早，病情进展较快。
药物选择与应用
抗精神病药物

慢性进行性舞蹈病

慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea），也称为亨廷顿氏舞蹈病（Huntington’s disease, HD），是一种遗传性的神经系统退行性疾病，其特征包括痉挛性舞蹈运动、智力减退和精神障碍。

这一疾病主要由位于第四对染色体的HTT基因发生突变导致。

病因慢性进行性舞蹈病是由HTT基因突变引起的。

正常情况下，HTT基因编码的蛋白质在神经细胞中起到保护作用。

当HTT基因发生突变时，这种保护作用会受到破坏，导致神经细胞的功能异常和细胞死亡。

这使得大脑皮层和基底节的神经细胞受损，进而导致慢性进行性舞蹈病的症状。

症状慢性进行性舞蹈病的主要症状包括：1.痉挛性舞蹈运动：患者表现出不自主的舞蹈样运动，包括不规律的抽搐和扭动动作，常常开始于肢体。

2.智力减退：患者逐渐出现认知功能下降、记忆力减退、思维迟缓等症状。

3.精神障碍：包括情绪不稳定、抑郁、易激怒、疑神疑鬼等症状。

随着疾病的进展，患者的功能逐渐受限，最终导致残疾和生活质量下降。

诊断慢性进行性舞蹈病的诊断通常依据病史、临床表现和基因检测。

神经系统检查可能显示出特定的痉挛性舞蹈运动，而基因检测可以明确患者是否携带HTT基因突变。

脑部影像学检查如核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）也有助于发现脑部结构的异常。

治疗目前尚无治愈慢性进行性舞蹈病的方法，但可以通过药物和康复治疗来缓解症状和提高生活质量。

药物治疗通常包括抗精神病药物、镇静剂和抗抑郁药物，以控制行为和情绪问题。

康复治疗如物理疗法、语言治疗和职业治疗可以帮助患者维持日常生活技能和改善运动能力。

预后慢性进行性舞蹈病是一种进行性恶性疾病，患者的预后通常不乐观。

疾病会逐渐恶化，患者可能需要长期护理和支持。

家人和医疗团队的支持是至关重要的，可以帮助患者应对疾病带来的身体和心理困扰。

结语慢性进行性舞蹈病是一种罕见但严重的神经系统疾病，给患者和家人带来了巨大的痛苦和挑战。

亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病一概述亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。

患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。

亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15～20 年后死亡。

起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。

病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

二病因亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。

在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。

这个基因编码 Htt 蛋白(Hunting tin protein),在它的第一个外显子中,包含了重复的 CAG 三联密码子。

在 HD 中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。

拥有多36 次 CAG 重复三联子的个体会患病。

但如果重复次数为 36～39 个,则全外显性较低。

三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。

在大脑中表达的变异 Htt 蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。

变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。

正常 Htt 蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。

蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD 纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。

另外,CAG 的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用,导致细胞内蛋白运输紊乱。

Htt蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤呼吸链功能,妨碍线粒体固定到微管,影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。

变异蛋白也可抑制自噬功能,促进凋亡,改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。

HD的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有 4～8 例。

亨廷顿舞蹈病亲本印记

亨廷顿舞蹈病亲本印记亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease，HD），又称为Huntington 病或亨廷顿氏病，是一种遗传性的神经系统退化性疾病，其主要特征是慢性进行性的动作障碍，同时伴随认知和精神障碍。

本文将从亲本印记的角度介绍亨廷顿舞蹈病的相关内容。

亲本印记是指染色体上特定区域的遗传标记，可以用来确定遗传性疾病的传递方式。

在亨廷顿舞蹈病中，亲本印记的分析对于确定疾病的遗传模式和进行基因诊断具有重要意义。

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传疾病，它由HTT基因上的突变引起。

HTT基因位于第4号染色体上，编码着亨廷顿蛋白（Huntingtin protein）。

当该基因中CAG三核苷酸重复数超过一定阈值时，就会导致亨廷顿舞蹈病的发生。

亲本印记分析可以帮助确定患者的遗传来源和确定风险。

亲本印记的分析主要通过研究家族成员之间的关系和遗传特征来完成。

首先，需要收集家族成员的世代关系和亨廷顿舞蹈病的患病情况。

然后，通过分析家族成员之间的遗传特征，可以确定亲本印记，并从中推测出遗传模式。

亨廷顿舞蹈病的亲本印记分析通常涉及到遗传的垂直传递和水平传递。

垂直传递是指疾病由一代传递到下一代，例如父亲患病，子女也有患病的风险。

水平传递是指疾病在同一代中传递，例如兄弟姐妹之间的传递。

通过分析家族成员之间的亲本印记，可以确定遗传模式是垂直传递还是水平传递。

亲本印记的分析对于亨廷顿舞蹈病的基因诊断非常重要。

在亨廷顿舞蹈病的基因诊断中，通常会通过分析HTT基因上的CAG重复数来确定患者是否携带突变基因。

同时，亲本印记的分析也可以帮助确定突变基因是由父亲还是母亲传递给患者的。

亲本印记的分析在亨廷顿舞蹈病的研究和诊断中具有重要意义。

通过分析家族成员之间的关系和遗传特征，可以确定遗传模式和风险，并为基因诊断提供重要依据。

同时，亲本印记的分析也有助于研究亨廷顿舞蹈病的发病机制和治疗方法。

亲本印记在亨廷顿舞蹈病的研究和诊断中扮演着重要角色。

亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病概述亨廷顿舞蹈病，又称为光体脑病（Huntington’s disease），是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

该病主要影响运动控制和认知功能，导致患者出现不自主运动（舞蹈般的动作）以及认知障碍等症状。

本文将介绍亨廷顿舞蹈病的病因、临床表现、诊断以及治疗方法。

病因亨廷顿舞蹈病由HTT基因的突变引起。

正常情况下，HTT基因编码产生一种蛋白质，但突变后的HTT基因会导致该蛋白质异常，进而引发神经细胞的变性和死亡。

这种突变遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，患有HTT基因突变的父母有50%的几率将病变传给下一代。

临床表现运动障碍最典型的症状是不自主的舞蹈样动作，包括不规律的肌肉抽搐、迟缓的运动、不稳定的姿势等。

这些症状会随着疾病的发展而逐渐加重，最终影响患者的正常生活。

认知障碍患者可能出现记忆力减退、思维迟缓、决策能力下降等认知障碍，严重影响日常生活和社会交往。

心理和情绪问题亨廷顿舞蹈病患者也容易出现情绪不稳定、抑郁、焦虑等心理问题，这些症状会进一步加重疾病的影响。

诊断亨廷顿舞蹈病的诊断主要依靠病史、临床表现以及遗传检测。

医生通常会通过患者的症状以及家族史来初步判断可能的诊断，并通过遗传检测来确认是否存在HTT基因突变。

治疗目前尚无针对亨廷顿舞蹈病的特效治疗方法，但可以通过药物管理和康复治疗来减轻症状并提高患者的生活质量。

一些药物可以帮助减轻不自主运动和情绪问题，而康复治疗包括物理治疗和心理治疗等，可以帮助患者保持最佳生活状态。

结语亨廷顿舞蹈病是一种严重的神经退行性疾病，对患者和家庭都会带来极大的困扰。

科学家们仍在努力研究该病的病理机制和治疗方法，希望未来能够找到更有效的治疗手段，为患者带来更多希望。

亨廷顿舞蹈病患者临床症状初步分析的开题报告

亨廷顿舞蹈病患者临床症状初步分析的开题报告
一、研究背景
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease，HD）是一种常见的遗传性神经系统疾病，主要表现为运动障碍、认知障碍和情绪改变等症状。

该病是由位于第四号染色体上的HTT基因的突变所引起，导致突变型蛋白质的积累，引发神经细胞死亡和脑组织萎缩。

目前，虽然已经有一些关于亨廷顿舞蹈病的研究，但是市面上的药物仍然不能治愈该病，且一些患者症状仍然较为复杂，治疗方式仍需要进一步深入研究。

因此，了解亨廷顿舞蹈病患者的临床症状，对于制定更加有效的治疗方案，具有重要意义。

二、研究目的
本研究旨在初步分析亨廷顿舞蹈病患者的临床症状，为制定更加准确的诊疗方案提供参考。

三、研究内容
本研究将通过文献资料搜集、医学记录回顾和患者访谈等方式，分别从动作障碍、认知障碍和情绪改变等方面，初步分析亨廷顿舞蹈病患者的临床症状。

四、研究方法
（一）文献资料搜集法。

对于亨廷顿舞蹈病患者的临床症状，通过查阅相关文献资料来了解。

（二）医学记录回顾法。

对于历史记录，将从现有患者病历资料中收集相关信息，包括患者的人口学信息、家族病史、病程表现以及医疗措施等方面。

（三）患者访谈法。

对于一定数量的现代患者进行访谈，了解其就诊过程，感受到的症状和疾病对其生活造成的影响等。

五、研究预期结果
通过对亨廷顿舞蹈病患者的临床症状进行初步分析，可以更加准确地了解该病的特征，为后续的研究提供基础数据，同时对于医学界制定更为有效的治疗方案，提供参考。

亨廷顿舞蹈症

思维混乱：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现思维混乱的症状，表现为注意力不集中、无法进行有效的思考等
情绪波动：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现情绪波动
强迫行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现强迫行为的症状，如重复某些动作或行为等冲动行为：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现冲动行为的症状，如无法控制的购买欲、性欲亢进等
亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
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亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
诊断
亨廷顿舞蹈症的诊断主要依赖于临床病史和基因检测。临床病史需要详细了解患者的运动、认知和行为症状，以及家族病史等。基因检测可以确定患者是否携带亨廷顿舞蹈症的致病基因。目前常用的基因检测方法包括聚合酶链式反应(PCR)和变性高效液相色谱法(DHPLC)
亨廷顿舞蹈症
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1 亨廷顿舞蹈症的症状 2 亨廷顿舞蹈症的诊断与治疗
亨廷顿舞蹈症
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亨廷顿舞蹈症 (Huntington's disease，HD)是一种罕见的遗传性疾病，属于神经系统
退行性疾病
该病症由美国医生乔治·亨廷顿在 1872年首次发现并
描述
亨廷顿舞蹈症主要影响的是大脑神经元，特别是基底核 (basal ganglia)
心理治疗和生活方式调整心理治疗和生活方式调整也是亨廷顿舞蹈症治疗的重要部分。心理治疗可以帮助患者及其家属应对疾病带来的心理压力和负担；生活方式调整包括改善饮食、加强锻炼、避免过度劳累等，有助于延缓病情进展并改善患者的生活质量
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肌肉僵硬：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现肌肉僵硬的症状，尤其是背部和腿部肌肉。这可能导致行走困难、姿势异常等
运动协调能力减退：亨廷顿舞蹈症患者可能会出现运动协调能力减退的症状，包括步态不稳、容易跌倒等

【科普】得了这病会跳舞？亨廷顿舞蹈症就是这样！

【科普】得了这病会跳舞？亨廷顿舞蹈症就是这样！现实生活中有些人会出现挤眉弄眼，口唇挪动，手舞足蹈等症状，就好像在跳着“优美”的舞蹈。

实则不然，此“舞蹈”非彼舞蹈，这极有可能是一种致命的“舞蹈”——亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease，简称HD)。

作为罕见病之一，亨廷顿舞蹈症并不为大众熟知。

甚至有许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……如何识别亨廷顿舞蹈病呢？临床表现亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变。

起病隐匿，进展缓慢，以运动障碍（如舞蹈样动作）伴进行性认知能力下降、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。

患者通常在40岁左右发病，且病情呈进行性恶化，并通常在发病15～20 年后死亡。

1运动障碍舞蹈症是亨廷顿病中最常见的运动障碍。

所以常将其称为亨廷顿氏舞蹈病。

大多数患者初期表现为精细动作协调不能，轻微的不自主运动，构音障碍，腱反射亢进；中期逐渐发展为明显的舞蹈动作，为无目的、无规律的肢体、面部和躯干运动，表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等，情绪激动和紧张时加重，睡眠时消失。

随意运动更为困难，眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍，吞咽困难，大多数患者失去工作能力；晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍、吞咽困难、行动困难、阵挛、锥体束征，行为异常更为严重，生活不能自理。

尽管舞蹈病是症状发作时最常见的运动障碍，但随着疾病的发展，它逐渐被肌张力障碍和帕金森病所替代，因此在病程晚期不是非常明显。

2认知能力下降亨廷顿病痴呆症的认知能力下降通常始于易怒、邋遢和丧失兴趣，初期表现为日常生活失去计划性，记忆力下降（轻度认知障碍有时早于运动障碍），注意力下降；中期表现为反应迟钝，视觉空间能力下降，语言障碍，缺乏自制力。

随着病情的进展，可以观察到认知迟缓、智力损伤和记忆缺损；在亨廷顿病晚期，语言能力往往会发生改变，有明显的精神障碍。

亨廷顿病患者痴呆的临床表现通常始于舞蹈动作或精神症状。

亨廷顿氏舞蹈症PPT课件

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适用人群
1、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
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2019/11/12
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临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴
有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临
（1）早期：异常眼运动。
（2）中期：肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位；不自主的运动；走路、平衡出现障碍；舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的活动困难；不能控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻等。
（3）晚期：身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈症；
治疗方法
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实，亨廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质水平。这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示，这种新药不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平，并且这种药物的安全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为，这一临床试验结果是“突破性的”，现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验，以便验证这种药物是否能减缓疾病进程。
体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全

亨廷顿病是什么？

亨廷顿病是什么？
亨廷顿病（Huntington’s disease，HD），又称为亨廷顿舞蹈病，1842年由Waters首次报道，1872年由美国医师乔治亨廷顿（George Huntington）系统描述而得名。

HD是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病，也是一种罕见且致命的神经退行性疾病。

临床上以隐匿起病、舞蹈症、认知障碍和精神行为异常为特征。

随着时间的推移，病情逐渐发展为影响走路、说话和吞咽，情绪波动、记忆认知障碍。

图2 来源：klinik24
发病年龄从儿童期至79岁不等，常见于30～50岁，20岁前诊断为此病的患者被称为青年型HD，但所占比例不足全部HD人数的10％。

一般患者在中年发病，表现为舞蹈症，随着病情发展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，最终死亡。

全世界的HD患病率为2.7/105。

欧洲、北美和澳大利亚的发病率高于亚洲，日本、中国台湾地区仅为欧洲和北美的1/10，中国大概有3-4万的患病群体。

亨廷顿氏舞蹈症

基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张女士，虽然携带致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，她提前知道了自己身体的健康风险，32岁的她，目前还没有出现任何临床症状，那么她还有大量的时间去了解这个疾病，去做好预防措施，去和医生沟通如何延缓疾病的发生。而且，自己的儿子是健康的，这对于父母，无疑是最好的礼物，最大的宽慰！基因解码专家也提示大家：当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
适用人群
1、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者； 2、有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者； 3、有亨廷顿舞蹈症家族史的人群； 4、生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇； 5、想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群； 6、亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大，西方人口的患病率是十万人中有4～8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40，而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
临床病例
患者情况：张女士的妈妈今年60多岁，家人发现其走路、平衡出现障碍，伴有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后，医生根据她的临床表现诊断为“共济失调”。张女士的丈夫关心岳母的病情，上网了解疾病的资料和治疗方法，他发现岳母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似，而他心里更倾向于“亨廷顿舞蹈症”。关键是这两种疾病都具有遗传性，也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症致病基因鉴定。