20150921+第三章孟德尔遗传的拓展(上)
孟德尔遗传定律的拓展及解题定稿
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15(A B + A bb + aaB ):1aabb
1(AABB)∶4(AaBB+AABb)∶6(AaBb+AAbb+aaBB)∶ 4(Aabb+aaBb)∶1aabb
13
二、基因自由组合定律中的特殊比例应用
F1:
AaBb
×
F2:A B .:A bb :aaB :.aabb
类型
表现规律
常 见 9A B : 3A bb: 3aaB : 1aabb
拓展1 9A B : 7(A bb + aaB + aabb)
拓展2 9A B : 3A bb:4(aaB + aabb)
拓展3 拓展4 拓展5 拓展6 拓展7
9A B : 6(A bb + aaB ):1aabb
13(A B + A bb + aabb): 3aaB .
绿色雌 绿色雄 金黄色雄 2∶ 1∶ 1
问:第一、二组没有出现雌株的最合理的解释是
。
含a基因的雄配子致死
请完成学案【举一反三】
4
一、基因分离定律中的致死现象
类型
表现规律或遗传要点
配子致死 合子致死
显性(隐性)致死基因在配子期发挥作用而具有致 死效应
显性(隐性)致死基因在胚胎期或成体阶段发挥 作用而具有致死效应
F1:
AaBb
×
F2:A B .:A bb :aaB :.aabb
9 : 3 :3 :1
【规律总结】:
4
1.数据之和等于16 (没有致死现象)一定是AaBb进行了
自交或相互杂交;
2.基因A、a与基因B、b的遗传遵循基因的自由组合定律。
孟德尔遗传的拓展PPT演示课件

发展孟德尔规律。
16
四、表现度和外显率
17
表现度
• 一些基因在不同个体中表达不一致,具有个体差异性。
例如:果蝇的细眼基因控制复眼的大小。
18
成骨不全症,又称脆骨症。这种疾病会造成第一型胶原
纤维缺陷,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此 这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。 患者可同时表现为多发 性骨折、蓝色巩膜和耳 聋等症状,但表现度不 一致。
例如: 贫血病患者 正常人
红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss Ss 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症,缺氧时才发病。 SS
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四、显隐性的相对性
例如贫血病: ss 患者贫血严重,发育不良,关节、腹部和肌肉疼痛,
多在幼年死亡;
Ss 杂合者缺氧时发病。
∴有氧时S对s为显性,缺氧时s对S为显性。 红血球:可以认为是共显性:
8
二、性状的多基因决定
10
多因一效:许多基因同一性状:
(1).玉米:50多对基因正常叶绿体形成,
任何一对改变叶绿素消失或改变。 (2).棉花:gl1-gl6 腺体,任何一对 改变,会影响腺体分布和消失。
(3).玉米:A1 A2 A3 C R Pr i 七对基因
玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。
ss为全部镰刀型; Ss同时具有镰刀形和碟形。
33
显微镜下的豌豆淀粉粒
RR
rr
Rr
从豆粒的外形看,饱满对皱缩是完全显性; 从淀粉粒的形状和数目看,为不完全显性。
34
第三节 致死基因
35
四、 致死基因
1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只 黄色小鼠(正常为棕灰色),并做了如下研究。
孟德尔遗传的拓展医学PPT

19
人MN血型。有M型、N型、MN型,M型个体的红血 细胞上有M抗原,N型的红血细胞上有N抗原,MN型的 红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。 它的遗传是由一对等位基因决定的,用LM,LN表示。 3种表型的基因型分别为LMLM,LNLN,LMLN。
20
7
三、基因的多效性(一因多效)
孟德尔在豌豆杂交试验中发现: C_ : 红花株+ 结灰色种皮+ 叶腋上有黑斑 cc : 白花株+ 结淡色种皮+ 叶腋上无黑斑
这三种性状总是连在一起遗传,仿佛是一个遗传单位。 水稻矮生基因:
可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型 的128~185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。
14
第二节 显隐性关系的相对性
1. 完全显性(complete dominance) :F1表现与亲本之一完 全一样,而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合 子中显性性状完全掩盖隐性性状。
2. 不完全显性(incomplete dominance) :F1表现为双亲性 状的中间型。即杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状。
例1:黑腹果蝇:间断翅脉i的外显率不全,仅为90%。即 90%的ii基因型个体有间断翅脉,其余为野生型表型,尽管 也是ii。
例2:人的克鲁宗综合征:显性单基因遗传病,但偶尔出现 发病代与代间不连续现象。
13
五、拟表型
拟表型(phenocopy):环境改变所引起的表型 改变,有时与由某基因引起的表型变化很相似。 例如:用一定高温处理残翅果蝇的幼虫(vgvg) ,个体长大后翅膀接近于野生型(++)。
3
除了环境因素,与某性状表现有关的其他非等位基因也 导致相同基因型个体的表型差异。
孟德尔定律的扩展

第三章孟德尔定律的扩展第一节基因型、表现型与环境的关系生物性状的表现,不只是受基因的控制,也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。
任何生物都不能脱离外界环境而生存。
所以说,任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
表现型 =基因型+环境基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。
等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系,而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。
有一种太阳红玉米,红色对正常绿色为显性,但是红色只有在直射阳光下才能表现出来,若遮盖起来,就表现不出红色来,仍为绿色。
说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性,在没有阳光的条件下是隐性。
又如人的秃顶,有一种解释认为秃顶基因在男人为显性,在女人为隐性,所以男人秃顶比女人秃顶多,这和男女生理条件不同,性激素水平不同有关。
秃顶与雄性激素直接有关,据说太监没有患秃顶的。
兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分,白色( Y)对黄色(y)为显性,白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配,F1代(Yy)个体是白脂肪。
让F1代中雌雄兔(Yy)近亲交配,F 2 群体中3/4的个体是白脂肪,1/4的个体是黄脂肪。
若F2群体中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料,则皮下脂肪就不表现为黄色,也是白色的。
第二节显隐性关系的相对性完全显性:Mendel所研究的豌豆的7对相对性状,F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,既不是中间型,也不是双亲的性状同时出现,这样的显性表现称为完全显性(complete dominance)不完全显性:F1表现为双亲性状的中间型,称为不完全显性(incomplete dominance)。
在这种情况下,显性纯合体与杂合体的表现不同,杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间,所以又称为半显性。
经典的例子是法国人 Correns(重新发现Mendel论文的学者之一)提供的紫茉莉花色的遗传。
P 红花(雌)× 白花(雄)RR ↓ rrF 1 Rr粉红色↓ 自交红花粉红色白花RR Rr rr1/4 2/4 1/4 还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。
孟德尔定律的扩展PPT课件

选择育种是指根据个体的表型表现,选 择优良性状,通过多代选择,最终获得 具有优良性状的纯合子。杂交育种则是 通过不同品种间的杂交,获得具有优良
性状的杂合子。
作物育种过程中,需要了解作物的生长 规律、遗传规律和环境因素对作物生长
的影响,以便更好地进行育种工作。
转基因技术
转基因技术是指将外源基因导入到生物体中,以改变其遗传性状的一种 技术。在农业领域,转基因技术被广泛应用于植物育种和动物育种。
建立遗传学的基础
孟德尔定律的基本概念
遗传因子
控制遗传性状的物质单位。
显性基因和隐性基因
控制同一性状的基因存在显性 和隐性之分。
分离定律
同源染色体上的等位基因在减 数分裂时分离,分别进入不同 的配子中。
独立分配定律
非同源染色体上的非等位基因 在减数分裂时独立分配,不受
其他基因的影响。
02 孟德尔定律的扩展
基因的重组
在减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基 因可以通过交换而重组到一起,形成新的基因组 合。
基因的分离与重组的意义
基因的分离与重组是生物进化的重要机制之一, 通过基因的重组可以产生新的基因组合,为生物 进化提供丰富的遗传资源。
03 遗传学中的其他重要概念
染色体与DNA
染色体是细胞核内遗传信息的载 体,由DNA和蛋白质组成。
显性与隐性基因
显性基因
在杂合状态下能表现出特定性状的基 因,通常用大写字母表示。
隐性基因
显性与隐性基因的关系
当一对等位基因中有一个是显性基因 时,该基因所控制的性状就会表现出 来,而隐性基因所控制的性状则被掩 盖。
在纯合状态下才能表现出特定性状的 基因,通常用小写字母表示。
遗传学 孟德尔遗传规律及其拓展-1

孟德尔提出的遗传因子
1. 基因型 (genotype)
基因(gene)
– 个体的基因组合, 即遗传组成, – 如花色基因型RR、Rr、rr
2. 表现型 (phenotype)
–生物体的性状表现,如红花、白花
内在基础 基因型
环境
外在表现 基因型
3. 基因型、环境与表现型的关系 表现型 基因型+环境
本节小结
一对相对性状杂交实验
1. 正反交结果无差异 2. 子一代只表现一个亲本的性状 3. 子二代发生了分离现象
因子分离假说 基本概念
3.2 自由组合规律
law of independent assortment
3.2 自由组合规律
两对相对性状的杂交试验 自由组合规律的解释 自由组合规律的验证 多因子杂交后代的分离分析 自由组合规律的应用
形成合子时,雌雄配子的结合是随机的,机会是 均等的; 直观表现:F1表现显性性状,自交产生的F2表现性 状分离,显隐分离比例为3:1。
性状分离现象的解释
P 红花 × 白花
RR
配子 F1 F2
R r
rr
r
R 红花 (Rr)
R r
RR(红花) Rr(红花) Rr(红花) rr(红花)
性状分离现象的解释
RR纯合体 遗传稳定 不稳定遗传 遗传稳定
Rr杂合体
rr 纯合体
等位基因 (allele) 位于同源染色体上相等的位置上, 决定一个单位性状的遗传及其相对差 异的一对基因
实质:具有相对差异的DNA区域
变异
分离规律实质
位于一对同源染色体上的一对等位基因 在配子形成过程中,彼此分离,互不干扰, 各自独立分配到不同的配子中去,每个配 子中只含有一对基因中的一个成员。 验证:
第三章1孟德尔遗传规律及其扩展

• 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法: – 试验方法:有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 – 统计分析方法:按系谱进行考察记载、进行归类统计并计 算其类型间的比例。
反交试验
• 反交与正交结果完全一致,表明:
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (与哪一个亲本作母本无关)。
二、性状分离现象
F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状,而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
– 亲本性状中,在F1代表现出来的相对性状称为显性 性状(dominant character),而F1中未表现的相对性状 称为隐性性状(recessive character)。
– 相对性状(contrast character):不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现,这种同一单位性状的相对差 异称为相对性状。
– 杂交(cross):不同遗传型个体之间进行有性交配。
1. 植物杂交试验的符号表示
P:亲本(parent),杂交亲本; ♀:作为母本,提供胚囊的亲本; ♂:作为父本,提供花粉粒的杂交亲本; ×:表示人工杂交过程; F1:表示杂种第一代(first filial generation); :表示自交,采用自花授粉方式传粉受精产生后
• 共显性(co-dominance):双亲的性状同时在F1个体 上表现出来,而不表现单一的中间型。
• 镶嵌显性(mosaic dominance):一对等位基因的两 个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。
不完全显性: 紫茉莉的花色 遗传
20150921+第三章孟德尔遗传的拓展(上)
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基因
KpnI AluI
A I
Kpn I 及 Alu I消化
凝胶电泳检测片段大小
IB i
36
参考论文:Nature,1990; 345(6272):229-33.
推荐阅读
ABO血型的等位基因 >> 3 Seltsam A, et al. Blood, 2003, 102 (8): 3035–42.
2
第一节 等位基因间的相互作用
单基因遗传中等位基因之间(即野生型等 位基因与突变型等位基因之间)的显隐性 关系存在多种类型。不同类型的显隐性关 系由等位基因间的相互作用决定。 完全显性(complete dominance) 不完全显性(incomplete dominance) 共显性(codominance) 镶嵌显性(mosaic dominance) 致死等位基因(lethal allele) ……
案例:多指/趾症(polydactyly)
24
表现度和外显率既有差别,也有 联系。当表现度低至无法与正常 个体区分,即出现不完全外显。
性状实现是个体发育过程中体内、外环境相互作用的结果,因此造成
可变表现度和不完全外显的原因来自遗传和环境两种因素。
25
遗传因素影响表现度和外显率 案例:秃顶(pattern baldness)属于常染色体显性遗传。在男性中
孟 德 尔 第 遗 三 传 章 的 拓 展
第一节 第二节
等位基因间的相互作用 非等位基因间的相互作用
第三节
第四节 第五节
表现度和外显率
复等位基因 核外遗传
参考书目:
《遗传学》刘祖洞 著 第4章,第13章
3章-孟德尔遗传规律的拓展 上传用 6单元

chapter outlinechapter3• 3.1 Extensions to Mendel for single-gene inheritance• 3.2 Extensions to Mendel for multifactorial inheritance (4)3.2.1 Two genes can interact to determine one trait 3.2.5 Mendelian principles can also explaincontinuous variation 3.2.4 The same genotype does not alwaysproduce the same phenotype 3.2.3 With humans , pedigree analysis replacesbreeding experiments 3.2.2 Breeding studies help decide how a trait isinherited3.2 Extensions to Mendel for multifactorial inheritancegene effect3.2.5 Mendelian principles can also explain continuous variationn Dis continuous trait (discrete trait, 不连续性状) or qualitativetrait (质量性状)Phenotype is clear cut without variation.n Continuous trait (连续性状) or quantitative trait (数量性状)Phenotype shows continuous variation.Height is a continuous trait in humansSkin color is a continuous traitHerman Nilsson-Ehle (1873-1949)n 1908 Nilsson -Ehle studied quantitative traits in wheat and demonstrated that they are inherited in the same Mendelian way.X F 1P F 2A aB b AABB aabbA aB b X # Additive allelesF 2# Additive allelesn The more genes or alleles, the more possible phenotypic classes,and the greater the similarity to continuous variation.n 1 gene (A) with 2 alleles(0, 1) yields 3phenotypic classes.n 2 genes (A, B) with 2 alleles (0, 1)apiece yield 5 phenotypicclasses*Incomplete dominant alleles have additive effects (累加效应).n3 genes (A, B, C) with 2 alleles (0, 1) yield 7 phenotypic classesn 2 genes (A, B) with 3 alleles (0, 1, 2) yield 9 phenotypic classesContinuous traits result from the action of many genesn The more genes that contribute to a trait, the greater thenumber of possible phenotypic classes and the greater thesimilarity to continuous variation.n Each of these genes has a small effect.n Incomplete dominant alleles have additive effects.n Sensitive to the environment.Continuous traits in humansType TraitAnatomical Height, weight, pigmentation, eye color,hair colorPhysiological Metabolic rates, running speed,toleranceBehavioral I.Q., memory, handednessDiseases Diabetes, hypertension, arthritis, obesity,Schizophrenia, Manic-depression。
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基因
KpnI AluI
A I
Kpn I 及 Alu I消化
凝胶电泳检测片段大小
IB i
36
参考论文:Nature,1990; 345(6272):229-33.
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ABO血型的等位基因 >> 3 Seltsam A, et al. Blood, 2003, 102 (8): 3035–42.
孟 德 尔 第 遗 三 传 章 的 拓 相互作用 非等位基因间的相互作用
第三节
第四节 第五节
表现度和外显率
复等位基因 核外遗传
参考书目:
《遗传学》刘祖洞 著 第4章,第13章
《Priniciples of Genetics》chapter 4, 19 《Introduction to Genetic Analysis》chapter 6
3
一个典型的常染色体显性遗传家系。
一个典型的常染色体隐性遗传家系。
完全显性
AA × aa
AA
× aa aA
Aa
完全显性(complete dominance):显性等位基因能够完全遮盖隐 性等位基因的作用,杂合子的表型与显性等位基因的纯合子相同。 在常染色体显性遗传疾病中,突变基因相对野生型等位基因完全显性。 在常染色体隐性遗传疾病中,野生型等位基因相对突变基因完全显性。
I-yy
3 +
iiyy
1 : 3
iiY-
可能的生化途径
I 是抑制基因,Y 是色素合成基因。有Y 产物时,可以合成色素。但 I 抑 制 Y 基因的作用。
20
小结:非等位基因互作的遗传特点
发生基因相互作用的非等位基因本质上仍然遵循孟德尔分 离和自由组合定律,后代的基因型及其比例是可预计的。
非等位基因互作的影响体现在表型比例的变化上,与孟德
17
遗传机制
显性上位效应案例:燕麦颖壳颜色
BByy
×
bbYY
BbYy
燕麦颖壳颜色遗传: 黑色 × 黄色 黑色
B-Y- B-yy bbY- bbyy
9 + 3 : 3 : 1
可能的生化途径
黑色 12
黄色 : 3
白色 : 1
显性上位:B 和b 中的显性基因B 可以遮盖另一对等位基因Y 和y 的表 现,从而决定个体表现型。
案例:多指/趾症(polydactyly)
24
表现度和外显率既有差别,也有 联系。当表现度低至无法与正常 个体区分,即出现不完全外显。
性状实现是个体发育过程中体内、外环境相互作用的结果,因此造成
可变表现度和不完全外显的原因来自遗传和环境两种因素。
25
遗传因素影响表现度和外显率 案例:秃顶(pattern baldness)属于常染色体显性遗传。在男性中
2
第一节 等位基因间的相互作用
单基因遗传中等位基因之间(即野生型等 位基因与突变型等位基因之间)的显隐性 关系存在多种类型。不同类型的显隐性关 系由等位基因间的相互作用决定。 完全显性(complete dominance) 不完全显性(incomplete dominance) 共显性(codominance) 镶嵌显性(mosaic dominance) 致死等位基因(lethal allele) ……
37
ABO血型的遗传特例 — 孟买血型
A
“A ”new“ blood group character related to the ABO system”. Lancet, 1952, 1 (6714): 903–4.
38
39
课堂练习:写出该家系中各成员的血型基因型。
40
ABO血型的遗传特例 — 分泌型抗原
群体中 基因型类型
28
当群体中A基因座位有4个等位基因时
基 因 型 种 类
纯合子 杂合子
AA
Aa1 a1a2
a2a3
a1a1
Aa2 a1a3
a2a2
Aa3
a3a3
4 10 6
课堂 思考
如果A基因座位有 n 个等位基因呢?
29
典型的复等位基因——血型基因
血型(blood group):人类血液由遗传控制的个体性状之一,是血液 的遗传标记。 红细胞血型:指红细胞表面抗原由遗传所决定的个体差异。 广义的血型概念:指包括血液、体液、分泌液、排泄物及组织细胞表面 由遗传所控制的个体性状。
10
多效性基因(pleiotropic gene):可影响个体多种性状的基因。
小鼠的yellow 基因既可控制毛色,也影响胚胎发育。 其他案例:Manx Cat,携带一个显性突变,导致无尾,但该突变基因
纯合时,胚胎致死。
11
第二节 非等位基因间的相互作用
除了等位基因之间相互作用可造成表型变化外,非等位基因之间 也存在相互作用,并影响同一种性状的表现。 如果存在互作关系的非等位基因位于非同源染色体上(或者基因 之间完全不连锁),在传递过程中,后代的表型分离比将不完全 符合孟德尔自由组合定律。
唾液中也含有ABH抗原物质。 有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型 是O型,但是在检查该嫌疑人时,血液血型是B型。 其它举证都指示该人就是罪犯,那为什么会出现 体液与血液血型不一致的现象?
(C)A 型纯合子和 B 型杂合子 IAIA × IBi (D)A 型杂合子和 B 型纯合子 IAi × IBIB
34
ABO血型基因型的分子遗传鉴定
ABO血型基因之间存在多个单碱基突变。 利用限制性酶切片段长度多态可以鉴定个体的ABO血型基因的 基因型。
35
血型鉴定的分子遗传学实验流程
从血液中抽提DNA PCR获得血型基因片段
尔分离比不一致。造成不同的原因是非等位基因直接或间 接地共同调控了同一表型。
从生化途径更容易理解非等位基因之间的相互作用。 反之,利用非等位基因之间的相互作用关系也可以推导生 化途径。
21
推荐阅读:
狗毛外观及颜色的遗传机制
狗毛外观基因的互作 效应。Science 2009,
326(5949):150-3.
8
不同分析标准影响显隐性类型
案例:镰刀型细胞贫血 突变型基因 S,野生型基因 A 个体水平,有无贫血:S 相对 A 隐性; 细胞水平,有无镰状细胞:S 相 对 A 完全显性; 细胞水平,镰状细胞数量:S 相
对 A 不完全显性;
分子水平,有无突变蛋白:S 相 对 A 共显性。
9
致死等位基因
一个体的不同的部位表现出来的 现象。
7
课外阅读
CC Tan. Genetics. 1946 Mar;31(2):195-210. Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Lady-Bird Beetle, Harmonia Axyridis.
由于从表型上可区分杂合子
与显性纯合子,因此,在共 显性的情况下,杂交的基因
型分离比和表型分离比相同。
6
镶嵌显性
镶嵌显性最早由谈家桢先生1944 年在贵州湄潭研究异色瓢虫 (Harmonia axyridis)的鞘翅色 斑变异时发现的。 镶嵌显性(codominance):
双亲的性状可以在杂合子子代同
致死等位基因:导致个体死亡的 基因。 案例:小鼠毛色。yellow基因的 突变可导致小鼠毛色变黄。将黄 色小鼠和野生型黑色小鼠杂交得
到1:1的黄色和黑色小鼠。但是,
将黄色小鼠自交得到2:1的黄色 和黑色小鼠。
yellow 基因相对野生型基因是
完全显性,但 yellow 基因的纯 合品系在胚胎时期死亡。
27
第四节 复等位基因
复等位基因(multiple alleles): 一个群体中,在一个基因座上 存在着2个以上的等位基因。
a1 A a3 … a a2 a1 a2 3 … a 2 a3 A a1 A
群体中 等位基因类型
一个个体(2n)中,只能有复等位基因中的2个。
Aa1 Aa3 Aa2 … a1a3 a2a3 a2a2 a1a1 … AA a1a2 a3a3
隐性上位效应案例1: 家兔毛色
16
遗传机制
CCGG
×
ccgg
灰色 × 白色 灰色
CcGg C-G- C-gg ccG- ccgg
灰色
9
黑色
: 3
白色
: 4
9
: 3
: 3
+ 1
可能的生化途径
C 控制黑色素形成,G 负责色素的分布。当cc 存在时,无论有无G/g,
个体都表现出白色毛色的性状。 隐性上位:C 和c 中的隐性基因决定了另一对等位基因G 和g 的表现型 的现象。
杂合子个体也表现出秃顶;但在女性中秃顶只有在纯合个体中才表现
出来,且程度较轻,只是头发稀少。
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环境因素影响表现度和外显率 案例:苯丙酮尿症儿童患者(phenylketonuria, PKU)会出现先天痴 呆。属于常染色体隐性遗传。但如果在婴幼儿时期严格控制苯丙氨酸 的摄入,可以很好地改善临床症状。
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课堂练习
一个A型血母亲和一个B型血父亲可能生育哪些类型的孩子?概率 分别是多少?
(A)A 型纯合子和 B 型纯合子
IAIA × IBIB , F1代IAIB ,AB型 (B)A 型杂合子和 B 型杂合子
如何鉴定A、B血型个