21三体ppt
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第八章第二节21三体综合征PPT课件
临床表现
眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏 而短，常见睑缘炎及～斜视。虹膜有白 斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现 (Brushfield点，为小圆的白点，略不规则， 在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。
临床表现
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻 子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓 高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎 及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。 有的病儿有唇裂、胯裂，流涎多，傻笑， 牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳 小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减 小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育 下移至耳甲部，外耳道小。
临床表现
四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节 柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短， 小指末端常向内弯，它的中间的指骨较 正常短而宽。脚宽、厚，姆趾与其余四 趾分离较远。
临床表现
骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线 片骼冀伸展，能白扁平，坐骨削尖，能 臼指数（舰臼角与能骨角之和<6800小 指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱 钙．第一掌骨的远端和第二掌骨的近端 常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化 点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝 持续存在，骨龄稍延迟。
临床表现
其他 患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和 体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化 障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、 心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等 表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及 两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白 血病率较正常儿约高20倍左右。
实验室检查
2.易位型．约占2.5%-5%，染色体总数 为46条，其中一条是额外的21号染色体 的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形 成的易位染色体，即发生于近着丝粒染 色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称 着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类：
21三体综合征唐氏综合征课件
21三体综合征
唐氏综合征
21三体综合征
Down Syndrome
先天愚型
❖ 英国医生Langdon Down 首先描述 ❖ 最常见的常染色体病 ❖ 第21号染色体增加了一条，成三条 ❖ 出生婴儿发生率 1/600-1/1000 ❖ 半数以上病例在妊♘早期自然流产
遗传学基础
❖ 1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病 的病因是多了一个小的G组染色体（后来确 定为21号）
单基因遗传病遗传方式
➢ 常染色体显性遗传 ➢ 常染色体隐性遗传 ➢ X连锁隐性遗传 ➢ X连锁显性遗传 ➢ Y连锁遗传
分类
3. 多基因遗传病(polygenic disease) 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加 上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如 2型糖尿病、高血压等。
4. 线粒体病(mitochondrial disease) 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺 陷、特殊类型的糖尿病等有关。
遗传学基础
亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时 21号染色体不分离
病因
❖ 孕母年龄过大 ❖ 放射线接触 ❖ 病毒感染 ❖ 化学因素 ❖ 遗传因素
➢一般人出生时的母 亲年龄平均28.2岁
➢本病患儿母亲平均 年龄34.4岁
临床表现1
❖ 特殊面容
眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
遗传性疾病
概述
❖ 遗传性疾病 (genetic disease)
遗传物质结构或功能 改变所导致的疾病
先天性 终生性 家族性
分类
1.染色体病（chromosomal disorders)
数目异常;结构畸变 常染色体病；性染色体病
21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21-三体综合征ppt课件
约占2%~4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。
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34
(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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11
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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29
此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
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(二)、分子细胞遗传学检查
21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果
荧光标记21 号染色体探 针，与外周 血或绒毛、 羊水细胞进 行原位杂交， 患者细胞出 现三个荧光
遗传性疾病——染色体病
21-三体综合征 (21 trisomy syndrome)
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1
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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2
概述
病因
临床特征
细胞遗传学检查与遗传咨询
诊断与鉴别诊断
治疗
预后
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3
21-三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，属常染色体畸变； 是最早被描述的，最常见的染色
1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形
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D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
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此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的 14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易 位染色体,其21号染色体，仍具三体性；
21三体综合征病例ppt
特殊面容特征描述
特殊面容
21三体综合征患者具有特殊的面容特征，包括眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌 伸出口外等。此外，患者还可能伴有其他面部畸形，如小耳、低位耳等。
表情呆滞
由于智能落后和特殊面容的影响，21三体综合征患者往往表情呆滞，缺乏正常的 面部表情变化。
生长发育障碍表现
生长发育迟缓
21三体综合征患者的生长发育速度 通常比正常儿童缓慢，身材矮小，骨 龄落后于实际年龄。
诊断标准制定和鉴别诊断
诊断标准
根据患儿的临床表现、实验室检查和染色体核型分析结果，结合相关诊断标准，可以明确诊断为21三体综合征。
鉴别诊断
需要与先天性甲状腺功能减低症、先天性愚型等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细的病史询问、体格检查和实验 室检查等手段，可以明确区分不同疾病。
05
治疗措施与康复计划
运动发育迟缓
患者的运动发育也受到影响，学会走 路和说话的时间比正常儿童晚，且动 作不协调、不稳定。
多发畸形类型及发生率
多发畸形类型
21三体综合征患者常伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化 道畸形、眼部畸形、听力障碍等。其中，先天性心脏病是最 常见的畸形之一。
发生率
21三体综合征患者的多发畸形发生率较高，且不同类型的畸 形发生率存在差异。一些严重的畸形可能导致患者早期死亡 或严重影响生活质量。
04
诊断方法与标准
产前筛查策略及技术应用
母血清学筛查
通过检测孕妇血清中的生化指标，如甲胎蛋 白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄 、体重、孕周等因素，计算胎儿患21三体综 合征的风险。
无创DNA产前检测
利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆 中的游离DNA片段进行测序，分析胎儿是否 患有21三体综合征。
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
21-三体理论课件
唐氏综合征
主要内容
一、概况
二、遗传学基础
三、临床表现 四、实验室检查 五、诊断与鉴别诊断 六、遗传咨询 七、产前筛查 八、治疗
唐氏综合征(Down Syndrome)
21-三体综合征，先天愚型
人类最早被确定的染色体病
活产婴儿发生率1/1000-1/600 母亲年龄越大，发病率越高
2-4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百 分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所 造成
核 型
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细 胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现
一、核 型
核型报告：国际命名体制 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1 标准型 (典型21三体型) 95% 47，XX（XY），+21
核型2
易位型
罗伯逊易位(着丝粒融合) 2.5-5% 46，XX（XY），der(14，21)（q10;q10),+21
罗伯逊易位
核型3
嵌合型
染色体检查：确诊依据
鉴别诊断： 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
再发风险：标准型1%，易位型4%-10%。
母亲年龄越大，发病率越高 父母一方患病，无法生育染色体正常的孩子 高危孕妇，产前诊断
产前诊断
Ⅰ 孕中期筛查血清标记物（唐氏筛查） Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
主要内容
一、概况
二、遗传学基础
三、临床表现 四、实验室检查 五、诊断与鉴别诊断 六、遗传咨询 七、产前筛查 八、治疗
唐氏综合征(Down Syndrome)
21-三体综合征，先天愚型
人类最早被确定的染色体病
活产婴儿发生率1/1000-1/600 母亲年龄越大，发病率越高
2-4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百 分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所 造成
核 型
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细 胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现
一、核 型
核型报告：国际命名体制 正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1 标准型 (典型21三体型) 95% 47，XX（XY），+21
核型2
易位型
罗伯逊易位(着丝粒融合) 2.5-5% 46，XX（XY），der(14，21)（q10;q10),+21
罗伯逊易位
核型3
嵌合型
染色体检查：确诊依据
鉴别诊断： 先天性甲状腺功能减低症
遗传咨询
再发风险：标准型1%，易位型4%-10%。
母亲年龄越大，发病率越高 父母一方患病，无法生育染色体正常的孩子 高危孕妇，产前诊断
产前诊断
Ⅰ 孕中期筛查血清标记物（唐氏筛查） Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
21-三体综合征医学ppt课件
受精卵早期卵裂时21号染 色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
21-三体综合征
二、临床表现
symptoms and signs
特殊面容 characteristic facies
DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行 杂交，呈现21号染色体的荧光信号
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
四、 诊断
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
第八章第三节
苯丙酮尿症
phenylketonuria,PKU
南华大学附属怀化医院
苯丙酮尿症
前言 introduction
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
临床表现
symptoms and signs
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
二、分子DNA探针
• 用荧光标记的21号染色体的相应片断
什么是智能低下？ What is mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同 龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后 智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
21三体综合征PPT
临床表现
特殊面容
眼距宽， 鼻梁低平， 眼裂小， 眼外侧上斜， 有内毗赘皮， 外耳小， 硬腭窄小， 舌常伸出口外， 流涎多
体格发育迟缓
身材矮小， 头围小于正常， 骨龄常落后于年龄 出牙延迟且常错位 头发细软而较少； 四肢短， 由于韧带松弛， 关节可过度弯曲， 手指粗短， 小指向内弯曲。
皮肤纹理特征
通贯手， 第4，5指箕挠 增多； 脚拇指球胫侧 弓形纹和第5 指只有一条指 褶纹等。
谢 谢
21 三体综合征
儿一科 郑 琴
21三体综合征的定义：
• 21三体综合征（又称先天愚型或 Down综合征）属常染色体畸变，是 小儿染色体病中最常见的一种，活 婴中发生率约1／（600～800）， 母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常 呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智 能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部 延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他 畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白 血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成 人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 根据个人差异，也有身体特征上不明显的例 子,并不是所有症状都出现在患者身上。
类型
标准型 易位型 嵌合型
诱发因素
• 内分泌紊乱 • 年龄偏大的妇女 • 药物、食物和饮水中的化学物质，引 起了生殖细胞中染色体的异常 • 与水中氟的浓度有关 • 环境污染 • 病毒感染 • 电离辐射
标准型
• （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条 额外的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细 胞核型都正常。
嵌合型
• （三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内 有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常， 另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分 裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常 细胞所占百分比而定。
21三体综合征解析PPT参考幻灯片
10
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
11
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
1
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风
险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％
均是三体征患儿，携带者不宜生育。
13
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁 以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
14
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
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遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
1
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位要多，风
险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％
均是三体征患儿，携带者不宜生育。
13
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁 以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
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生物创新-21三体综合征课件
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面
1.特殊面容 2.智能低下 3.语言发育障碍 4.行为障碍 5.运动发育迟缓 6.体格发育落后 7.伴发畸形 8.指纹改变
国际唐氏组织已正式将 3月21日命名为“世界 唐氏综合症日”。之所 以选这一天，是因为唐 氏综合症所具有的独特 性，即第21对染色体三 体。请大家多给他们一 些关爱，让单纯的他们 能拥有梗多彩美好的生 活！~
（3）嵌合体型
受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的.占 1％～2％,染色体组核型为47XX（或XY)21/46XX （或XY）.较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有 的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵 裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现 型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体 者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以 上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
2.易位型
D/G易位：此类患儿占2％-5%.其额外的21号染色体长臂 易位到另一近端着丝粒染色体上.缺少了一个14号染色体, 增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染 色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保 留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此 患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性）,染色体组核 型为46XX（或XY） 21,t（Dq21q）. 其母亲外表正常,但其 细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿 的姨母及姨表兄妹可能同患此病.
21-三体综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚 型或Down综合征，是由染色体异常（多了 一条21号染色体）而导致的疾病。60%患 儿在胎内早期即流产。存活者有明显的智 能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发 畸形
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分类
• 标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号 染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖 细胞在减数分裂时染色体不分离所致。 • 易位型: 约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合。其额 外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G 易位，D组中以14号染色体为主。
商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，
鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸 出口外，流涎多， 身材矮小
概述
•
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症
状。
致病原因
概述
•
1959年，法国遗传学家杰罗姆· 勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综 合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人
类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
•
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
•
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和 喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智
21三体综合征
21-三体核型图
1
2
3
案例分析-1
案例分析-2
概述 致病原因 分类 临床诊断 产前筛查 预防
概述
1866年，英国医生唐· 约翰· 朗顿在学会首次发表了这一病症 蒙古症（Mongolis）/蒙古痴呆症（mongolian idiocy） 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看 起来与蒙古人有类同之处。
蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结
合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先 天愚型、神经管缺陷的危险系数。
产前筛查
唐氏筛查时间： 孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 1 第一孕期唐氏症筛查 第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两 种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的 颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血 浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎 儿罹患唐氏症的风险。
世界唐氏综合征日
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日
从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国
系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门 在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合
还记得那个拿着指挥棒的唐氏 综合症指挥家舟舟吗？很多人 都为他的精彩指挥所折服。无 疑，舟舟是幸运的，同时却又 是不幸的！被大众遗忘后，他 剩下的是日渐出现问题的身体， 除了关爱唐氏综合症患儿，我 们更应该积极地鼓励准妈孕检， 减低发生唐氏的风险！
临床诊断
该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临
床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于
染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术
是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查 还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义。
产前筛查
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的
是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿
产前筛查
4 羊膜穿刺检查 属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来 得较小。透过抽取子宫内羊膜腔的羊水，进行检测， 能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有 无可能患唐氏症。其准确率高达99%以上。
产前筛查
传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、 激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其 假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲之
一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或有 平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位携带
者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化学 药物。预防病毒感染。
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，
•
指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细
胞存在缺陷。
•
患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或
XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。
•
嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛 取样、羊水穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是 否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、 一定几率的流产等风险。
产前筛查
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提 取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生 物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病 （21-三体，18-三体，13-三体）的风险率。该方 法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无 流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
产前筛查
2 第二孕期唐氏症筛查 第15-20周时接受抽血，医院会检测血清中 的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三 醇和抑制素等值，再配合准妈的年龄、怀孕周数 和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
产前筛查
3 绒毛膜取样术 属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一 些细胞样本。接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部 透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检 验染色体。
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物
化学因素
母亲年龄与发生率的关系
发生率 母亲年龄（岁） 出生 15-19 20-24 25 -29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 1/1250 1/1400 1/1100 1/900 1/900 1/750 1/625 1/500 1/385 1/300 1/225 1/175 1/140 1/100 1/80 1/65 1/50 1/420 1/333 1/250 1/200 1/150 1/115 1/90 1/70 1/50 1/40 1/30 1/370 1/250 1/250 1/175 1/175 1/115 1/90 1/80 1/50 1/30 1/25 羊膜穿刺 (16周) 绒毛取样 (9-11周)