常见遗传性皮肤系统疾病总结
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OCA3
0CA4 OCA5 OCA6
OCA7
眼白化病
蛋白
酪氨酸酶 酪氨酸酶 黑素小体膜上的 转运蛋白
酪氨酸相关蛋白1
黑素合成的转运 蛋白
基因 TRY TRY OCA2
TRP1
MATP
钾离子依赖的钠 钙交换蛋白 富含亮氨酸重 复单位的蛋白
G蛋白受体
SLC24A 5
C10orf 11
GPR143
表型 酶失去活性，表型较OCA1B严重
02
O
N
E
常见遗传性皮肤病
大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa，EB）分为遗传性和获得性两种，遗传性EB 有些亚型是常染色体显性遗传，有些是常染色体隐性遗传，多数EB表型只有一种遗传方 式，是最严重的遗传性皮肤病。 致病机制：是表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致的皮肤结构改变。 其临床特点包括皮肤脆性增加和创伤后水疱形成-蝴蝶宝贝。 组织病理均表现为表皮内/下疱，无炎症细胞浸润
Fra Baidu bibliotekB诊疗流程
白化病
白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）是一种常染色体隐性遗 传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形 成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
白化病分 型
OCA1A OCA1B OCA2
先天性非大 疱性鱼鳞病
样红皮病
ALOX12B、 ALOXE3
婴儿出生时即被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，伴睑外翻，24小时内 出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转，瘢
痕性脱发，甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎
迂回性线状 鱼鳞病
SPINK5
EB临床表现
皮肤系统 表现
常见
水疱、大疱 甲营养不良或厚甲 皮肤萎缩 栗丘疹、EB痣 鳞状细胞癌
皮肤外 表现
并指、挛缩 食道狭窄 龋齿
少见
毛发稀疏 色素异常 增生性瘢痕 掌跖角化症
牙釉质发育不良 喉部挛缩、梗阻 角膜损伤 泌尿道梗阻 肌营养不良
单纯型 交界型
EB相关基因
营养不良型 金德乐综合征
DOI: 10.4103/idoj.IDOJ_287_18 2019年罕见病诊疗指南
上以全身皮肤干燥伴片状鱼鳞状鳞屑为特点的遗传性疾病
分型
AD遗传性寻 常鱼鳞病
基因 FLG
表型
自幼年发病，成年后症状减轻或消，常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色 或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离
表皮松解性 角化过度鱼
鳞病
KRT10、 KRT5
又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见，生后几小时，出现泛发性红斑鳞 屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，随年龄增长，水疱和红皮逐
渐减轻消退
X连锁隐性遗 传鱼鳞病
STS
颈部的鳞屑大而显著，头皮则仅有小鳞屑。全身皮肤都可波及，颈、躯干 侧面较严重，不少患者伴有角膜混浊、性器官发育异常，如隐睾、小睾丸
等导致不育
板层状鱼鳞 病
TGM1、 ABCA12、 CYP4F22、
是一种重型的鱼鳞病，表现为全身大片状脱皮、头发稀疏、眼皮不能完全 闭合以及指甲明显增厚等特点
NGS检测在皮肤病中的应用
目前关于遗传性皮肤病的研究 主要集中在以下几个方面: • 发现新的遗传病及致病基因 • 多基因遗传病易感基因的确
定 • 己知遗传病的基因诊断及产
前诊断 • 基因型与表型相关性的研究 • 基因治疗
doi.org/10.1016/j.det.2018.11.004 doi: 10.3969 /j. issn.1007-8096.2014. 06. 006
ICD-11:皮肤病共有2000多种 其中遗传性皮肤病约有300多种
遗传性皮肤系统疾病
遗传性皮肤系统疾病
光敏感 性皮肤 综合征
皮肤异 色症
鱼鳞病
掌跖角 化症
脱皮 症
心面 皮肤 综合
证
白化病
色素 失禁
症
色素 异常 沉着
皮肤松 弛、弹 性过度
症
其他综 合征
大疱性 表皮松
解症
外胚层 发育不
良
着色干皮 病
先天性角化不 良
遗传性皮肤病诊断流程
“Onion skin” algorithm for the evaluation of patients with a genetic skin disorders.
Tantcheva-Poór I, Oji V, Has C. A multistep approach to the diagnosis of rare genodermatoses[J]. JDDG : Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2016, 14(10):969-986.
➢ 某些由于感染或侵扰引起的皮肤疾病 ➢ 炎性皮肤病 ➢ 影响皮肤的代谢和营养失调 ➢ 遗传和发育异常会影响皮肤 ➢ 影响皮肤的感觉和心理疾病 ➢ 涉及特定皮肤结构的皮肤疾病 ➢ 涉及某些特定身体部位的皮肤疾病 ➢ 与妊娠，新生儿期和婴儿期有关的皮肤疾病 ➢ 药物引起的皮肤不良反应 ➢ 外部因素引起的皮肤疾病 ➢ 皮肤良性增生，肿瘤和囊肿 ➢ 潜在或不确定恶性皮肤的疾病 ➢ 内部疾病的皮肤标志物 ➢ 皮肤手术后疾病 ➢ 恶性肿瘤累及皮肤 ➢ 涉及皮肤的症状或体征 ➢ EM0Y其他皮肤疾病 ➢ EM0Z未指定性质的皮肤病
常见遗传性皮肤 系统疾病总结
2 0 2 0 . 11 . 0 6
目录
CONTENTS
1 皮肤系统疾病概述 2 常见遗传性皮肤病
01
O
N
E
皮肤系统疾病概述
皮肤病
定义： 皮肤疾病包括影响表皮、附属物（头发、毛囊、皮脂腺、顶分泌汗腺、汗腺和指甲）及相关粘膜 （结膜、口腔和生殖器）、真皮、皮肤血管和皮下组织（皮下组织）的疾病。 分类： 表皮疾病、真皮疾病、表皮附属物疾病、皮下组织疾病、皮肤血管疾病 涉及皮肤的恶性肿瘤、涉及皮肤的综合征类疾病
残存部分酶活性，表型较轻 此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病,
仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为 浅褐色或褐色
定位区域为4q24
影响黑色素分化 G蛋白受体介导细胞间的物质运输和信号转导，其
功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变
鱼鳞病
鱼鳞病（ichthyosis）是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床
0CA4 OCA5 OCA6
OCA7
眼白化病
蛋白
酪氨酸酶 酪氨酸酶 黑素小体膜上的 转运蛋白
酪氨酸相关蛋白1
黑素合成的转运 蛋白
基因 TRY TRY OCA2
TRP1
MATP
钾离子依赖的钠 钙交换蛋白 富含亮氨酸重 复单位的蛋白
G蛋白受体
SLC24A 5
C10orf 11
GPR143
表型 酶失去活性，表型较OCA1B严重
02
O
N
E
常见遗传性皮肤病
大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa，EB）分为遗传性和获得性两种，遗传性EB 有些亚型是常染色体显性遗传，有些是常染色体隐性遗传，多数EB表型只有一种遗传方 式，是最严重的遗传性皮肤病。 致病机制：是表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致的皮肤结构改变。 其临床特点包括皮肤脆性增加和创伤后水疱形成-蝴蝶宝贝。 组织病理均表现为表皮内/下疱，无炎症细胞浸润
Fra Baidu bibliotekB诊疗流程
白化病
白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）是一种常染色体隐性遗 传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形 成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
白化病分 型
OCA1A OCA1B OCA2
先天性非大 疱性鱼鳞病
样红皮病
ALOX12B、 ALOXE3
婴儿出生时即被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，伴睑外翻，24小时内 出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转，瘢
痕性脱发，甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎
迂回性线状 鱼鳞病
SPINK5
EB临床表现
皮肤系统 表现
常见
水疱、大疱 甲营养不良或厚甲 皮肤萎缩 栗丘疹、EB痣 鳞状细胞癌
皮肤外 表现
并指、挛缩 食道狭窄 龋齿
少见
毛发稀疏 色素异常 增生性瘢痕 掌跖角化症
牙釉质发育不良 喉部挛缩、梗阻 角膜损伤 泌尿道梗阻 肌营养不良
单纯型 交界型
EB相关基因
营养不良型 金德乐综合征
DOI: 10.4103/idoj.IDOJ_287_18 2019年罕见病诊疗指南
上以全身皮肤干燥伴片状鱼鳞状鳞屑为特点的遗传性疾病
分型
AD遗传性寻 常鱼鳞病
基因 FLG
表型
自幼年发病，成年后症状减轻或消，常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色 或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离
表皮松解性 角化过度鱼
鳞病
KRT10、 KRT5
又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见，生后几小时，出现泛发性红斑鳞 屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，随年龄增长，水疱和红皮逐
渐减轻消退
X连锁隐性遗 传鱼鳞病
STS
颈部的鳞屑大而显著，头皮则仅有小鳞屑。全身皮肤都可波及，颈、躯干 侧面较严重，不少患者伴有角膜混浊、性器官发育异常，如隐睾、小睾丸
等导致不育
板层状鱼鳞 病
TGM1、 ABCA12、 CYP4F22、
是一种重型的鱼鳞病，表现为全身大片状脱皮、头发稀疏、眼皮不能完全 闭合以及指甲明显增厚等特点
NGS检测在皮肤病中的应用
目前关于遗传性皮肤病的研究 主要集中在以下几个方面: • 发现新的遗传病及致病基因 • 多基因遗传病易感基因的确
定 • 己知遗传病的基因诊断及产
前诊断 • 基因型与表型相关性的研究 • 基因治疗
doi.org/10.1016/j.det.2018.11.004 doi: 10.3969 /j. issn.1007-8096.2014. 06. 006
ICD-11:皮肤病共有2000多种 其中遗传性皮肤病约有300多种
遗传性皮肤系统疾病
遗传性皮肤系统疾病
光敏感 性皮肤 综合征
皮肤异 色症
鱼鳞病
掌跖角 化症
脱皮 症
心面 皮肤 综合
证
白化病
色素 失禁
症
色素 异常 沉着
皮肤松 弛、弹 性过度
症
其他综 合征
大疱性 表皮松
解症
外胚层 发育不
良
着色干皮 病
先天性角化不 良
遗传性皮肤病诊断流程
“Onion skin” algorithm for the evaluation of patients with a genetic skin disorders.
Tantcheva-Poór I, Oji V, Has C. A multistep approach to the diagnosis of rare genodermatoses[J]. JDDG : Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2016, 14(10):969-986.
➢ 某些由于感染或侵扰引起的皮肤疾病 ➢ 炎性皮肤病 ➢ 影响皮肤的代谢和营养失调 ➢ 遗传和发育异常会影响皮肤 ➢ 影响皮肤的感觉和心理疾病 ➢ 涉及特定皮肤结构的皮肤疾病 ➢ 涉及某些特定身体部位的皮肤疾病 ➢ 与妊娠，新生儿期和婴儿期有关的皮肤疾病 ➢ 药物引起的皮肤不良反应 ➢ 外部因素引起的皮肤疾病 ➢ 皮肤良性增生，肿瘤和囊肿 ➢ 潜在或不确定恶性皮肤的疾病 ➢ 内部疾病的皮肤标志物 ➢ 皮肤手术后疾病 ➢ 恶性肿瘤累及皮肤 ➢ 涉及皮肤的症状或体征 ➢ EM0Y其他皮肤疾病 ➢ EM0Z未指定性质的皮肤病
常见遗传性皮肤 系统疾病总结
2 0 2 0 . 11 . 0 6
目录
CONTENTS
1 皮肤系统疾病概述 2 常见遗传性皮肤病
01
O
N
E
皮肤系统疾病概述
皮肤病
定义： 皮肤疾病包括影响表皮、附属物（头发、毛囊、皮脂腺、顶分泌汗腺、汗腺和指甲）及相关粘膜 （结膜、口腔和生殖器）、真皮、皮肤血管和皮下组织（皮下组织）的疾病。 分类： 表皮疾病、真皮疾病、表皮附属物疾病、皮下组织疾病、皮肤血管疾病 涉及皮肤的恶性肿瘤、涉及皮肤的综合征类疾病
残存部分酶活性，表型较轻 此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病,
仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为 浅褐色或褐色
定位区域为4q24
影响黑色素分化 G蛋白受体介导细胞间的物质运输和信号转导，其
功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变
鱼鳞病
鱼鳞病（ichthyosis）是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床