孟德尔定律的扩展

3、致死基因 使生物体或细胞不能存活的基因。
小鼠的黄色皮毛性状 × →
:
2378 : 2398
1 : 1
× AY a
→
: 2396 : 1235
2 : 1
纯合的黄色个体在胚胎发育的过程中既已死亡
F1 AY a F2 AY AY
1
× AY a
（出生前死亡）
:
AY a
2 :
aa
1
在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有 致死效应的基因称为隐性致死基因。 人类的镰刀形细胞贫血症就是隐性致死基因 HbsHbs纯合时，造成恶性贫血症，患者多在 幼年时死亡。
由题干信息知：母亲基因型为TSTS，她的子女肯定携带 TS基因，故子女中长食指应为女性，基因型为TLTS，因 此可推出父亲基因型为TSTL，故该对夫妇再生一长食指 孩子的概率为1/4(女性TSTL,1/2×1/2＝1/4)。答案 A
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
※基因的分离定律
※基因的自由组合定律
每对性状都具有完全的显隐性关系 七对等位基因彼此独立，没有相互影响
完全显性杂合子与显性纯合子在性状的表 现型上几乎没有区别，两个等位基因同时 存在时，只完全表现其中的显性基因。
孟德尔定律的扩展
一、等位基因间的相互作用
1、不完全显性
紫茉莉
P 红花（CC） × 白花（cc）
基因互作 9:3:3:1 互补效应 9:7 抑制基因 13:3
隐性上位 9:3:4
显性上位 12:3:1 叠加效应 15:1
三、多基因决定的数量性状
质量性状 一对或两对等位基因决定 数量性状 由许多对基因决定数量性状。每一对基因对 于某数量性状只有微小的表型效应，数量性 状是由很多对这样的基因的效应累加的结果。
2、互补效应
香豌豆的花色
C_R_
C_rr
ccR_
ccrr
决定香豌豆花色的遗传机制中，涉及两对等位 基因：C、c和R、r C和R是互补基因，当香豌豆同时具有这两个 显性基因时，C_R_就能表现出红色， 缺少了任意一个显性基因都只能表现出白色。 两对非等位的显性基因同时存在才能使生物表 现出某一性状，缺少任一显性基因都只表现出 另一种性状时，这种现象，称为互补效应。
酶I
褐色
12 9 : 3 : : 3 : : 1
白色
B_I_ bbI_
B_i i
3
bb i i
1
酶B
黑色
5、叠加效应
P
×
aabb AABB 已知荠菜的蒴果形状 由两对等位基因 F1 A、a和B、b共同控制 纯合的三角形蒴果荠菜和 AaBb 纯合的卵圆形蒴果荠菜 × F2 杂交结果如右图 请写出右图中各性状所对 应的基因型 15 : 1 用箭头和文字表示 决定荠菜蒴果形状 aabb A_B_ aaB_ A_bb 的遗传机制 9 : 3 : 3 : 1
F1
粉色花（Cc）
×
F2
红花（CC） 1 : 粉色花（Cc） 2 :
白花（cc） 1
C基因对c基因不完全显性
杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合 子之间的这种现象，称为不完全显性。 F2的表现型比率为1:2:1
与孟德尔分离定律的基因型比率一致
人的天然卷发也由一对不完全显性基因决定
显性纯合子WW头发十分卷曲
在杂合时即表现致死作用的基因，称为显性 致死基因。 如由显性基因RB引起的视网膜母细胞瘤， 患者常在幼年发病，因肿瘤长入眼内玻璃 体，晚期向眼外蔓延，最终可全身转移而 死亡。 致死基因的作用可以发生在个体不同的 发育阶段。 常见：胚胎时期致死，导致F2的表现型比率 为2:1
4、复等位基因
一个基因存在很多等位形式，它们都决定同一 性状，这组基因称为复等位基因。 就二倍体而言，一个细胞中最多只能有复等位 基因中的两个，并且这两个基因遵循基因分离 定律。
可见如肤色这样的数量性状只与显性基因的数 目有关，与显性基因的种类无关。
现有基因型AaBbCc杂合子婚配，其后代基因型中不出 现显性基因或者不出现隐性基因的概率是多少？ 1/4×1/4×1/4=1/64 只出现一个显性基因或只出现一个隐性基因的概率是？ 2/64×3=6/64 只出现两个显性基因 或只出现两个隐性基因 的概率是15/64 出现三个显性基因 的概率是20/64 中间类型出现 的概率最大， 极端类型出现 的概率最小
1．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相 对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食 指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受 性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。 若一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又 有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率 为 ( ) A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4
9 :
rrP_
3 :
R_pp
3 :
rrpp
1
不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这 比如R、r；P、p 鸡冠的形状是由两对基因控制的， 就叫基因互作。 并且这两对基因遵循基因的自由组合定律 F2 的表型比是9:3:3:1 F1中胡桃冠的形成就是由于P与R基因相互作用的结果， 与孟德尔两对性状自由组合所产生的新的性状 F2中单冠是由于p和r互作的结果 组合是不同的。
Y
y
有些基因本身不能独立表现出任何性状，但可 以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因 称之为抑制基因。
P
白茧
×
黄茧
F1
I I yy
i i YY
具有这两种茧色的纯系 品种杂交后，F1和F2 分别会出现什么样的性 状呢？
IiYy
F2
×
孟德尔F2表型比率 被修饰为13:3
白茧 ：黄茧 = 13 : 3
杂合子Ww头发中等卷曲
隐性纯合子ww为直发
2、并显性
MN血型系统 M型 红细胞表面有M型抗原（一种糖蛋白） 没有N抗原，基因型为LMLM N型 型 红细胞表面有N型抗原（另一种糖蛋白） N 没有M抗原，基因型为LNLN MN型 型红细胞表面既有M抗原又有N抗原 即两种糖蛋白都有，基因型为LMLN LM和LN是一对等位基因，分别控制合成不同的 糖蛋白，在杂合子中同时表现出来，互不遮掩 一对等位基因的两个成员在杂合子中都表达的 血型糖蛋白 遗传现象，叫并显性。F2的表现型比率为1:2:1
P
白花品种A
×
白花品种B
这两种纯系白花品种 杂交后，F1和F2分别 会出现什么样的性状呢？
CCrr
ccRR
F1
CcRr ×
F2
9 : 3 7 : 3 : 1
孟德尔F2表型比率 被修饰为9:7
C_R_
9 :
C_rr ccR_ ccrr
3、抑制基因
家蚕茧的颜色 另一个非等位基因I可以抑制黄茧基因Y的表达。 只有当I基因不存在时，黄茧基因才能正常表达， 否则都表现出白茧性状。 i i Y _ 黄茧 写出黄茧性状可能的基因型： 白茧可能的基因型：I_ _ _ 白茧 i i y y 白茧
假设有三对基因在人类皮肤色素的形成过程中起作用： 显性基因A、B、C都对皮肤有增色效应， a、b、c对皮肤无增色效应， AABBCC肤色深黑，aabbcc皮肤白色， AaBbCc具有中间类型颜色的肤色，
因为这些显性基因之间的作用是彼此累加的， 并且是并显性关系，彼此不影响表达。
任何具有3个显性基因的个体的基因型，如AaBbCc、 AABbcc、AabbCC等，其表型效应是相同的。
四、从性遗传
基因位于性染色体上，遗传总是与性别相关 的遗传方式，称为伴性遗传。 但某些基因位于常染色体上，却由于受到性 激素的作用，因而在不同的性别中表达不同， 这种遗传现象称为从性遗传。
遗传性斑秃为常染色体显性遗传病， 但由于性激素的影响，女性杂合子 (Bb)不出现早秃， 只有纯合子(BB) 才出现早秃，而男性杂合子(Bb)则 会出现早秃，因此男性患者显著多 于女性。
I_Y_
9 :
I_yy
3 :
i iY_
3 :
i i yy
1
4、上位效应
家鼠的毛色
C基因决定着黑色素 的形成 而R和r控制黑色素 在毛内的分布
P
RRCC
×
rrcc
F1
RrCc
×
F2
9 : : 3
C基因
酶C
R基因
3 : : 3 4 : 1
R_C_
rrC_
R_cc rrcc
白化
淡黄色
酶R
黑色
9
没有C基因的家鼠就没有黑色素的存在，就谈不 上黑色素的分布，因此R和r的作用就表现不出来。 隐性基因cc遮盖了另一对非等位基因R和r的表现。 一对隐性基因对另一对基因起阻碍作用时， 叫隐性上位。孟德尔F2表型比率被修饰为9:3:4。 F2
C基因
酶C
R基因
9 : : 3 3 : : 3 4 : 1
R_C_
rrC_
R_cc rrcc
白化
淡黄色
酶R
黑色
9
P
F1
F2
F2中 白色：非白色为3：1 × 可见控制白色的基因对控制 BB I I bb i i 非白色的基因为显性 （用I和i来表示） 白色狗_ _I_ ;非白色狗_ _ii 非白色狗中 黑：褐为3：1 Bb I i 说明黑色基因对褐色基因为 × 显性（用B和b来表示） 黑色狗B_ii；褐色狗bbii
概念
性状比
基因型
A_B_：aaB_：A_bb：aabb A_B_：（aaB_ + A_bb + aabb） A和B基因 为互补基因 （A_B_ + aaB_ + aabb）：A_bb B基因 为抑制基因 A_B_ ：aaB_：（A_bb + aabb） b基因 为隐性上位基因 （A_B_ + aaB_）： A_bb ：aabb B基因 为显性上位基因 （A_B_ + aaB_ + A_bb ）：aabb A和B基因 作用效果相同
酶A
卵圆形 酶B
F2 荠菜蒴果形状的发育是 由双重发育途径决定的 三角形 一条途径由 15 : A基因决定 1 一条途径由 B基因决定 aabb A_B_ aaB_ A_bb
9 : 3 : 3 : 1
任意一条发育途径都能产生三角形蒴果， 只有当两条发育途径都被隐性等位基因阻断后， 三角形蒴果的表现型才会被抑制，最终发育成 卵圆形的蒴果。 非等位基因对同一性状的表现型具有相同效应 的现象，称为叠加效应。 孟德尔F2表型比率被修饰为15:1。
二、非等位基因间的相互作用
当非等位基因影响同一性状时，会产生基因的 相互作用，生物的多数性状都是基因相互作用 的结果。 此时，非等位基因间遵循 基因的自由组合定律。
1、基因互作
鸡冠的形状
玫瑰冠 单冠
胡桃冠
豌豆冠
P
F1
玫瑰冠
rrPP
×
豌豆冠
RRpp
胡桃冠 RrPp
×
F2
胡桃冠
玫瑰冠
豌豆冠
单冠
R_P_
人的ABO血型就是由IA、IB 和 i 三个复等位 基因决定的 血型表型 基因型
A B IAIA 或 I Ai IBIB 或 IBi
O
AB
ii
IAIB
IA基因控制红细胞表面表达A型糖脂 IB基因控制红细胞表面表达B型糖脂 i 基因控制红细胞表面表达O型糖脂 IA基因和IB基因对i基因为显性 ，IA和IB为并显性。 基因型为IAIB的个体红细胞表面能够同时表达A、 B两种糖脂，表现出AB血型。
12 : : 3 : : 1
B_I_ bbI_
9 : 3
B_i i
3
bb i i
1
狗的毛色
由于显性基因I遮盖了它的下位基因B和b，所以 只要有I存在就表现出白色，只有当不存在I时， B和b基因才能表达出相应的颜色。 一对基因中的显性基因对另一对基因起阻碍作用 时，叫显性上位。 孟德尔F2表型比率被修饰为12:3:1。
数量性状还具有连续分布，和易受环境 因素影响的特点。
多基因遗传病 一个群体中的大部分个体，携带
致病基因的数量都接近于平均值，携带致病基因 很多和很少的个体都较少。当一个个体携带致病 基因的数量达到一定限度时，个体就会发病。
群 体 比 例
80 70 60 50 40 30 20 10
发病
少
携带致病基因的数量 多 平均值