孟德尔定律的扩展
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4. 孟德尔定律的扩展
一、基因与环境 1.显性的相对性 显性作用类型之间往往没有严格的界限，
只是根据对性状表现的观察和分析进 行的一种划分，因而显隐性关系是相 对的，在一定条件下可相互转变。
不同性状受环境影响的程度不同：
一些性状通常不受环境条件影响而发生表现 类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开 白花。
还有一些性状的表现会受环境条件影响而表 现不同。
关，其中的任何一对发生改变，都会影响叶 绿素的消失或改变。
一因多效：一个基因影响许多性状的发育。 往往是多个性状同时表现出来。
外显率（penetrance） 在特定环境中某一基因显示出相应表型的百分率。 也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表 达了，而有的个体未得到表达。
具某显性基因A的有100人，其中仅有40人出现相应 的表型，则外显率为40%，如100人都出现相应的性 状，外显率 = 1，称完全外显，若外显率<1称不完 全外显。
9A_B_ : 3A_bb : 1aabb: 3aaB_
13
：
3
例如白羽来航鸡和白羽温德鸡的杂交实验。
P 白羽来航鸡 IICC ×白羽温德鸡 iicc
↓
F1
白羽鸡 IiCc
↓
F2 13白色(9 I_C_ + 3 I_cc + 1 iicc):3有色(iiC_)
基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存 在时，C不能起作用;只有I基因不存在时，C基 因才决定有色羽毛。
基因型控制表型，特定的表型是特定基因 型控制的结果。但这种控制是有条件的，是 受环境影响的。
具有了某种基因型，只能说这个个体具备了 表现该表现型的可能性，还要通过环境表现。 基因型对环境的反应幅度被称为反应规范。
只是根据对性状表现的观察和分析进 行的一种划分，因而显隐性关系是相 对的，在一定条件下可相互转变。
不同性状受环境影响的程度不同：
一些性状通常不受环境条件影响而发生表现 类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开 白花。
还有一些性状的表现会受环境条件影响而表 现不同。
关，其中的任何一对发生改变，都会影响叶 绿素的消失或改变。
一因多效：一个基因影响许多性状的发育。 往往是多个性状同时表现出来。
外显率（penetrance） 在特定环境中某一基因显示出相应表型的百分率。 也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表 达了，而有的个体未得到表达。
具某显性基因A的有100人，其中仅有40人出现相应 的表型，则外显率为40%，如100人都出现相应的性 状，外显率 = 1，称完全外显，若外显率<1称不完 全外显。
9A_B_ : 3A_bb : 1aabb: 3aaB_
13
：
3
例如白羽来航鸡和白羽温德鸡的杂交实验。
P 白羽来航鸡 IICC ×白羽温德鸡 iicc
↓
F1
白羽鸡 IiCc
↓
F2 13白色(9 I_C_ + 3 I_cc + 1 iicc):3有色(iiC_)
基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存 在时，C不能起作用;只有I基因不存在时，C基 因才决定有色羽毛。
基因型控制表型，特定的表型是特定基因 型控制的结果。但这种控制是有条件的，是 受环境影响的。
具有了某种基因型，只能说这个个体具备了 表现该表现型的可能性，还要通过环境表现。 基因型对环境的反应幅度被称为反应规范。
孟德尔遗传定律的拓展及解题方法
孟德尔提出的三定律，我们还发现了一些拓展定律，这些定律帮助我们更全面地理解基因信息的传递和遗传性 状的表现。
第一定律：独立性
基因会保持独立，不会相互影响或改变。
第二定律：分离独立性
遗传性状在基因分离时独立地表现。
第三定律：互相影响
遗传性状之间存在相互影响和相互作用。
第四定律：复合性遗传
运用概率统计方法解决与遗 传概率相关的问题，帮助我 们得出准确的结论。
多个基因同时发生作用，并产生复杂的遗传性状。
解题方法
为了解决遗传问题，我们需要运用一定的方法和技巧。以下是一些解题方法，希望对你有所帮助。
1 分析遗传问题背景
2 运用拓展定律进行推理 3 应用概率统计方法
仔细分析遗传问题的背景和 相关信息，确保全面理解问 题的要求。
利用孟德尔遗传定律的拓展 原则进行推理和思考，寻找 解决问题的线索。
孟德尔遗传定律的拓展及 解题方法
欢迎来到本次关于孟德尔遗传定律的拓展及解题方法的演讲。通过本次演讲， 我们将分享一些关于遗传的基础知识，并介绍一些拓展定律和解题方法。
孟德尔遗传定律基础知识介绍
在这部分内容中，我们将回顾一下孟德尔遗传定律的基本概念和原理。了解这些基础知识将有助于我们更好地理解 后续的拓展和解题方法。
第一定律：独立性
基因会保持独立，不会相互影响或改变。
第二定律：分离独立性
遗传性状在基因分离时独立地表现。
第三定律：互相影响
遗传性状之间存在相互影响和相互作用。
第四定律：复合性遗传
运用概率统计方法解决与遗 传概率相关的问题，帮助我 们得出准确的结论。
多个基因同时发生作用，并产生复杂的遗传性状。
解题方法
为了解决遗传问题，我们需要运用一定的方法和技巧。以下是一些解题方法，希望对你有所帮助。
1 分析遗传问题背景
2 运用拓展定律进行推理 3 应用概率统计方法
仔细分析遗传问题的背景和 相关信息，确保全面理解问 题的要求。
利用孟德尔遗传定律的拓展 原则进行推理和思考，寻找 解决问题的线索。
孟德尔遗传定律的拓展及 解题方法
欢迎来到本次关于孟德尔遗传定律的拓展及解题方法的演讲。通过本次演讲， 我们将分享一些关于遗传的基础知识，并介绍一些拓展定律和解题方法。
孟德尔遗传定律基础知识介绍
在这部分内容中，我们将回顾一下孟德尔遗传定律的基本概念和原理。了解这些基础知识将有助于我们更好地理解 后续的拓展和解题方法。
遗传学第二章第四节 孟德尔定律的扩展
2. 常染色体隐性遗传病 发病基因型：aa AA/Aa基因型个体正常
特点： 1. 患者双亲往往有一个患病。 2. 患者同胞中有1/2将会发病，且男女患病机会均等。 3. 患者子代有1/2将会发病 4. 连续传递 5. 双亲无病时，则正常性状可以稳定遗传。
• 家族性高脂蛋白血症 • 亨廷顿氏舞蹈症
显性的相对性 一因多效 等位基因： 复等位基因的存在
非等位基因： 多因一效
环境的影响
（一）、等位基因显性的相对性
2、不完全显性：
×
3、共显性：
例：人的MN血型系统的决定
基因型 LMLM LNLN LMLN
血型 M N MN
总结：显隐性具有相对性
（二）、一因多效：一对基因影响、控制多个性 状发育的现象。
结果： F2表现型比例为9:6:1
重叠作用的含义：
不同基因对性状产生相同影响，只要存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状。
表现相同作用的基因叫做重叠基因。
（荠菜的果形受A1/a1、A2/a2两对基因控制） 结果：F2表现型比例为15:1
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用, 而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。
例1：玉米形成叶绿素的基因型：AA或Aa
•
光下，100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%
•
无光时，不能形成叶绿体，基因A的外显率为0。
例2：人的巩膜：白
90% 蓝 外显率为90% 蓝
10% 非蓝 外显不全：指具有某一基
因型，但不表现出该基因 所控制的性状。
外显率：关注的是一个基因效应的表达或不表达， 不管表达的程度如何。
① 隐性致死：致死基因纯合后才使个体致死的现象。 E：AA为黄色皮毛的显性基因，但是在致死效应上为隐性致死。
特点： 1. 患者双亲往往有一个患病。 2. 患者同胞中有1/2将会发病，且男女患病机会均等。 3. 患者子代有1/2将会发病 4. 连续传递 5. 双亲无病时，则正常性状可以稳定遗传。
• 家族性高脂蛋白血症 • 亨廷顿氏舞蹈症
显性的相对性 一因多效 等位基因： 复等位基因的存在
非等位基因： 多因一效
环境的影响
（一）、等位基因显性的相对性
2、不完全显性：
×
3、共显性：
例：人的MN血型系统的决定
基因型 LMLM LNLN LMLN
血型 M N MN
总结：显隐性具有相对性
（二）、一因多效：一对基因影响、控制多个性 状发育的现象。
结果： F2表现型比例为9:6:1
重叠作用的含义：
不同基因对性状产生相同影响，只要存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状。
表现相同作用的基因叫做重叠基因。
（荠菜的果形受A1/a1、A2/a2两对基因控制） 结果：F2表现型比例为15:1
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用, 而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。
例1：玉米形成叶绿素的基因型：AA或Aa
•
光下，100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%
•
无光时，不能形成叶绿体，基因A的外显率为0。
例2：人的巩膜：白
90% 蓝 外显率为90% 蓝
10% 非蓝 外显不全：指具有某一基
因型，但不表现出该基因 所控制的性状。
外显率：关注的是一个基因效应的表达或不表达， 不管表达的程度如何。
① 隐性致死：致死基因纯合后才使个体致死的现象。 E：AA为黄色皮毛的显性基因，但是在致死效应上为隐性致死。
孟德尔遗传定律的扩展
连锁遗传的发现与证实
01
连锁遗传现象最早由摩尔根在果蝇研究中发现。
02
他发现果蝇的白眼基因与短翅基因位于同一条染色体
上，因此它们在遗传时总是同时出现。
03
通过多次杂交实验，摩尔根证实了连锁遗传现象的存
在。
连锁遗传在遗传学中的应用
连锁遗传在遗传学中具有重要的应用价值。
此外，连锁遗传还为人类遗传病的研究和治疗提 供了重要的理论基础。
基因诊断和基因治疗
基于对特定基因的研究，科学家们能够开发出针对特定疾 病的基因诊断和治疗方法。例如，某些遗传病可以通过检 测和修复基因缺陷来治疗。
药物发现和个性化医疗
对基因的研究有助于发现新的药物靶点，并针对特定个体 制定更有效的治疗方案。这种方法被称为个性化医疗或精 准医疗。
分子遗传学对孟德尔遗传定律的挑战与支持
01
指种群或物种内个体间的遗传变异，包括基因序列、
基因型、等位基因频率等。
物种形成
02 指新物种的产生过程，通常是由于遗传变异和自然选
择导致的。
分子进化
03
指分子水平上的进化，包括DNA、蛋白质等分子的
变化。
进化遗传学在遗传学中的应用
01
物种分类
利用进化遗传学方法对物种进行 分类，以更好地理解物种间的亲 缘关系和进化历程。
要点一
挑战
要点二
支持
孟德尔遗传定律主要关注的是可观察的表型特征，而分子 遗传学则深入到了基因和DNA层面，揭示了基因变异和遗 传特征之间的复杂关系。孟德尔定律无法解释所有遗传现 象，例如复杂疾病（如糖尿病、心脏病）的遗传模式往往 比简单的孟德尔遗传要复杂得多。此外，环境因素也会影 响基因的表达，这也是孟德尔定律未涉及的。
孟德尔定律及其扩展
孟德尔定律及其扩展
孟德尔定律是遗传学的基石。它通过豌豆实验证明了遗传特征的传递规律， 将遗传学从经验科学提升为基于数学统计的科学。
孟德尔第一定律：分离规律
孟德尔第一定律指出，每个个体的遗传特征都是由一对由父母传递的基因决定的，而这对基因在生殖过程中会 分离。
1 显性基因
表现在个体外观上的基因。
2 隐性基因
只有在纯合状态下才表现出来的基因。
孟德尔第二定律：自由组合规律
孟德尔第二定律指出，基因自由组合，互不影响，每个基因的组合状态是独立的。
1
基因自由组合
每个基因在配子中的分离并重新组合，形成后代。
2
多态性
由自由组合规律引起的多样性现象。
3
孟德尔方阵
用于预测基因组合的工具。
孟德尔第三定律：独立组合规律
育种
2
们了解遗传疾病的风险。
ห้องสมุดไป่ตู้
通过混合不同品种的遗传特征，提高作
物的产量和疾病抗性。
3
人类基因组计划
通过研究人类基因组的遗传变异，揭示 与疾病相关的基因。
孟德尔定律的扩展和改进
科学家们在孟德尔定律的基础上进行了大量研究，有关基因的更多知识不断被揭示。
多基因遗传
多个基因共同决定一个特征的遗 传。
突变
基因发生突变导致新的遗传特征 出现。
基因工程
通过改变基因组来创造新的遗传 特征。
扩展定律一：连锁性
连锁性是在染色体上的基因之间出现相对稳定的遗传关联。
1 连锁群体
一组相连的基因位点。
2 重组
在有交换的染色体区域发生的遗传重组。
扩展定律二：唾液测试
基于唾液样本的遗传测试已经成为检测个人遗传特征和疾病风险的一种常用方式。
孟德尔定律是遗传学的基石。它通过豌豆实验证明了遗传特征的传递规律， 将遗传学从经验科学提升为基于数学统计的科学。
孟德尔第一定律：分离规律
孟德尔第一定律指出，每个个体的遗传特征都是由一对由父母传递的基因决定的，而这对基因在生殖过程中会 分离。
1 显性基因
表现在个体外观上的基因。
2 隐性基因
只有在纯合状态下才表现出来的基因。
孟德尔第二定律：自由组合规律
孟德尔第二定律指出，基因自由组合，互不影响，每个基因的组合状态是独立的。
1
基因自由组合
每个基因在配子中的分离并重新组合，形成后代。
2
多态性
由自由组合规律引起的多样性现象。
3
孟德尔方阵
用于预测基因组合的工具。
孟德尔第三定律：独立组合规律
育种
2
们了解遗传疾病的风险。
ห้องสมุดไป่ตู้
通过混合不同品种的遗传特征，提高作
物的产量和疾病抗性。
3
人类基因组计划
通过研究人类基因组的遗传变异，揭示 与疾病相关的基因。
孟德尔定律的扩展和改进
科学家们在孟德尔定律的基础上进行了大量研究，有关基因的更多知识不断被揭示。
多基因遗传
多个基因共同决定一个特征的遗 传。
突变
基因发生突变导致新的遗传特征 出现。
基因工程
通过改变基因组来创造新的遗传 特征。
扩展定律一：连锁性
连锁性是在染色体上的基因之间出现相对稳定的遗传关联。
1 连锁群体
一组相连的基因位点。
2 重组
在有交换的染色体区域发生的遗传重组。
扩展定律二：唾液测试
基于唾液样本的遗传测试已经成为检测个人遗传特征和疾病风险的一种常用方式。
孟德尔遗传定律的拓展及解题方法知识讲解
对学生应强调一对性状分离为比3：1，二对性状分离比为9：3：3：1。
五、根据某一性状辨别生物性别的实验设计
【例13】果蝇的红眼（B）对白眼（b）是一对相对性状， 基因B、b位于X染色体上。请设计一个实验，单就颜色便能 鉴别雏蝇的雌雄。
参考答案：让白眼雌果蝇（XbXb ）与红眼雄果蝇（XBY） 杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。
a是一对等位基因。用开红花的紫茉莉品种与开白花的紫茉莉品
种杂交，F1全为粉红花。请回答： （1）F1自交，F2的表现型及比例为红花:粉红花:白花=1:2:1 。
（2）若让F2中的全部红花植物和粉红花植物群体内相互授粉，
则F3中出现红花植物的概率为 4/9 。
P:AA × aa
F1: Aa × F2: AA:Aa:aa=1:2:1
P ♀XaXa×♂XAYA→XAXa、 XaYA F1 XAXa×XaYA→XAXa 、XaXa XAYA XaYA
【例10】现用两个杂交组合：灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄 蝇，只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。推测两个杂交组合 的子一代可能出现的性状，并以此为依据，对哪一种体色为显性性状，以 及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题，做出相应的 推断。（要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论）
参考答案：如果两个杂交组合的子一代中都是黄色个体多于灰色个体， 并且体色的遗传与性别无关，则黄色为显性，基因位于常染色体上。 如果两个杂交组合的子一代中都是灰色个体多于黄色个体，并且体色的 遗传与性别无关，则灰色为显性，基因位于常染色体上。
如果在杂交组合灰色雌蝇×黄色雄蝇中，子一代中的雄性全部表现 灰色，雌性全部表现黄色；在杂交组合黄色雌蝇×灰色雄蝇中，子一代 中的黄色个体多于灰色个体，则黄色为显性，基因位于X染色体上。
五、根据某一性状辨别生物性别的实验设计
【例13】果蝇的红眼（B）对白眼（b）是一对相对性状， 基因B、b位于X染色体上。请设计一个实验，单就颜色便能 鉴别雏蝇的雌雄。
参考答案：让白眼雌果蝇（XbXb ）与红眼雄果蝇（XBY） 杂交，后代中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。
a是一对等位基因。用开红花的紫茉莉品种与开白花的紫茉莉品
种杂交，F1全为粉红花。请回答： （1）F1自交，F2的表现型及比例为红花:粉红花:白花=1:2:1 。
（2）若让F2中的全部红花植物和粉红花植物群体内相互授粉，
则F3中出现红花植物的概率为 4/9 。
P:AA × aa
F1: Aa × F2: AA:Aa:aa=1:2:1
P ♀XaXa×♂XAYA→XAXa、 XaYA F1 XAXa×XaYA→XAXa 、XaXa XAYA XaYA
【例10】现用两个杂交组合：灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄 蝇，只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。推测两个杂交组合 的子一代可能出现的性状，并以此为依据，对哪一种体色为显性性状，以 及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题，做出相应的 推断。（要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论）
参考答案：如果两个杂交组合的子一代中都是黄色个体多于灰色个体， 并且体色的遗传与性别无关，则黄色为显性，基因位于常染色体上。 如果两个杂交组合的子一代中都是灰色个体多于黄色个体，并且体色的 遗传与性别无关，则灰色为显性，基因位于常染色体上。
如果在杂交组合灰色雌蝇×黄色雄蝇中，子一代中的雄性全部表现 灰色，雌性全部表现黄色；在杂交组合黄色雌蝇×灰色雄蝇中，子一代 中的黄色个体多于灰色个体，则黄色为显性，基因位于X染色体上。
孟德尔遗传定律的扩展
孟德尔遗传定律的发现对于生物学和医学的发展具有重要意义。
孟德尔遗传定律是在19世纪末由格雷戈·门德尔首先发现的。
孟德尔遗传定律的基本概念
孟德尔遗传定律主要包括三个基本概念：分离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律是指每个基因在形成配子时独立分配到下一代，可以产生多种不同的组合。
分离定律是指在减数分裂形成配子时，等位基因相互分离，产生两种不同的配子。
生物多态性的存在
VS
基因组结构复杂性的表现之一是染色体的非线性结构。染色体的非线性结构是指染色体上的基因并非简单地线性排列，而是存在着复杂的重叠、嵌套和交互作用。
这种复杂的基因组结构会导致遗传信息的传递和表达也具有复杂性和多样性，无法简单地用孟德尔遗传定律来解释。因此，需要扩展孟德尔遗传定律来涵盖这种复杂性的遗传现象。
它们提供了一种机制，使物种能够快速适应环境变化并演化出新的特征。
01
02
03
孟德尔遗传定律扩展的应用前景
05
物种演化
通过研究生物多样性的形成和演变，可以探讨物种演化的机制和规律，有助于深入了解生命的起源和演化过程。
生物多样性的研究
生态平衡
生物多样性是维持生态系统平衡的重要因素，对其研究有助于了解生物之间的关系和相互作用，为保护生态环境提供理论依据。
食品安全
通过研究转基因食品的安全性和营养价值，可以评估食品的质量和安全性，为食品安全监管提供科学依据。
THANKS
感谢观看
孟德尔遗传定律的扩展原因
02
生物多态性是指生物种群中存在的多种形态和表型，这些形态和表型在遗传上具有一定的差异。这些差异可以由多个基因的不同组合和环境影响导致，而非仅仅由孟德尔遗传定律所解释。
孟德尔遗传定律是在19世纪末由格雷戈·门德尔首先发现的。
孟德尔遗传定律的基本概念
孟德尔遗传定律主要包括三个基本概念：分离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律是指每个基因在形成配子时独立分配到下一代，可以产生多种不同的组合。
分离定律是指在减数分裂形成配子时，等位基因相互分离，产生两种不同的配子。
生物多态性的存在
VS
基因组结构复杂性的表现之一是染色体的非线性结构。染色体的非线性结构是指染色体上的基因并非简单地线性排列，而是存在着复杂的重叠、嵌套和交互作用。
这种复杂的基因组结构会导致遗传信息的传递和表达也具有复杂性和多样性，无法简单地用孟德尔遗传定律来解释。因此，需要扩展孟德尔遗传定律来涵盖这种复杂性的遗传现象。
它们提供了一种机制，使物种能够快速适应环境变化并演化出新的特征。
01
02
03
孟德尔遗传定律扩展的应用前景
05
物种演化
通过研究生物多样性的形成和演变，可以探讨物种演化的机制和规律，有助于深入了解生命的起源和演化过程。
生物多样性的研究
生态平衡
生物多样性是维持生态系统平衡的重要因素，对其研究有助于了解生物之间的关系和相互作用，为保护生态环境提供理论依据。
食品安全
通过研究转基因食品的安全性和营养价值，可以评估食品的质量和安全性，为食品安全监管提供科学依据。
THANKS
感谢观看
孟德尔遗传定律的扩展原因
02
生物多态性是指生物种群中存在的多种形态和表型，这些形态和表型在遗传上具有一定的差异。这些差异可以由多个基因的不同组合和环境影响导致，而非仅仅由孟德尔遗传定律所解释。
孟德尔遗传定律的扩充
建立遗传学领域
这些发现为遗传学的Байду номын сангаас生和发展提供了坚实的基础。
扩展孟德尔遗传定律的意义
深入理解遗传现象
通过扩展孟德尔遗传定律，我 们可以更全面地理解遗传现象 的本质。
推动科学研究
这些扩展为科学家们提供了更 多研究的方向，推动了遗传学 的进一步发展。
应用于实践
这些发现也为基因工程和遗传 治疗等应用领域提供了更多可 能性。
1 遗传连锁
这一定律描述了某些基 因在遗传过程中以固定 的方式相互连锁传递。
2 染色体重组
通过交叉互换，染色体 上的基因可以重新组合 形成新的组合，增加了 基因的多样性。
3 性联遗传
一些基因存在于性染色 体上，这种特殊的遗传 方式导致了一些性别相 关的遗传特征的表现。
描述第三扩充的遗传规律
孟德尔遗传规律的适用性
推动遗传学领域的发 展
这些扩展推动了遗传学领 域的发展，为进一步的研 究和应用提供了基础。
打开未来的研究空间
孟德尔遗传定律的扩充揭 示了更多的遗传规律和可 能性，为遗传学的未来研 究指明了方向。
提出未来遗传学领域的发展方向
1
基因组学的发展
随着技术的进步，未来的遗传学研究将更加注重基因组学，深入探索基因组的结 构和功能。
2
遗传工程的突破
未来的遗传学发展将进一步推动基因编辑和基因治疗等遗传工程技术的突破。
3
遗传与环境的关联
进一步研究遗传与环境之间的相互作用，深入了解遗传与环境对个体发展和疾病 风险的影响。
第三扩充发现证实了孟德尔遗传规律在更广泛 的物种中的适用性，不仅仅局限于果蝇和豌豆。
遗传变异的来源
科学家们发现，遗传变异不仅仅是基因突变引 起的，还可以通过基因重组和基因转移等方式 产生。
这些发现为遗传学的Байду номын сангаас生和发展提供了坚实的基础。
扩展孟德尔遗传定律的意义
深入理解遗传现象
通过扩展孟德尔遗传定律，我 们可以更全面地理解遗传现象 的本质。
推动科学研究
这些扩展为科学家们提供了更 多研究的方向，推动了遗传学 的进一步发展。
应用于实践
这些发现也为基因工程和遗传 治疗等应用领域提供了更多可 能性。
1 遗传连锁
这一定律描述了某些基 因在遗传过程中以固定 的方式相互连锁传递。
2 染色体重组
通过交叉互换，染色体 上的基因可以重新组合 形成新的组合，增加了 基因的多样性。
3 性联遗传
一些基因存在于性染色 体上，这种特殊的遗传 方式导致了一些性别相 关的遗传特征的表现。
描述第三扩充的遗传规律
孟德尔遗传规律的适用性
推动遗传学领域的发 展
这些扩展推动了遗传学领 域的发展，为进一步的研 究和应用提供了基础。
打开未来的研究空间
孟德尔遗传定律的扩充揭 示了更多的遗传规律和可 能性，为遗传学的未来研 究指明了方向。
提出未来遗传学领域的发展方向
1
基因组学的发展
随着技术的进步，未来的遗传学研究将更加注重基因组学，深入探索基因组的结 构和功能。
2
遗传工程的突破
未来的遗传学发展将进一步推动基因编辑和基因治疗等遗传工程技术的突破。
3
遗传与环境的关联
进一步研究遗传与环境之间的相互作用，深入了解遗传与环境对个体发展和疾病 风险的影响。
第三扩充发现证实了孟德尔遗传规律在更广泛 的物种中的适用性，不仅仅局限于果蝇和豌豆。
遗传变异的来源
科学家们发现，遗传变异不仅仅是基因突变引 起的，还可以通过基因重组和基因转移等方式 产生。
第三章孟德尔定律的扩展
第三章孟德尔定律的扩展第一节基因型、表现型与环境的关系生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。
任何生物都不能脱离外界环境而生存。
所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
表现型 =基因型+环境基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。
等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。
有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。
说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。
又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。
秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。
兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（ Y）对黄色（y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配，F1代（Yy）个体是白脂肪。
让F1代中雌雄兔（Yy）近亲交配，F 2 群体中3/4的个体是白脂肪，1/4的个体是黄脂肪。
若F2群体中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。
第二节显隐性关系的相对性完全显性：Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性（complete dominance）不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance）。
在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性。
经典的例子是法国人 Correns（重新发现Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传。
P 红花（雌）× 白花（雄）RR ↓ rrF 1 Rr粉红色↓ 自交红花粉红色白花RR Rr rr1/4 2/4 1/4 还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。
孟德尔定律的扩展PPT课件
野鼠色 黄色
1/3 2/3
编辑版ppt
AyA × AyA
黄↓黄
AyAy
AyA
(死亡)
黄色
AA 野鼠色
12
三、复等位基因
P31
例1表 人类ABO系统血型表
血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物
(在细胞膜上) (在血清中)
A IAIA,Iai A β（抗B）IA(9q34) N-乙酰
半乳糖转移酶
B IBIB,Ibi B α（抗A) IB(9q34)
南瓜的果形
扁形 × 长形
AABB aabb
扁形
AaBb
互交
扁形
球型
长形
A_B_ A_bb aaB_
aabb
9:
6
:
1
编辑版ppt
20
三、重叠作用
荠菜的果型
P F1 F2 形
aabb
1
三角形 × 筒形
AABB ↓ aabb 三角形 AaBb
鸡的羽色
家蚕的体色
(a)
(b)
(c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
(d)
(e)
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
图4－3 不完全编显辑版性pp的t 遗传方式
3
3 共显性（codominance）
MN血型遗传
M× N
编辑版ppt
2
2 不完全显性(incomplest dominance) ,半显性 （semidominance）
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3、致死基因 使生物体或细胞不能存活的基因。
小鼠的黄色皮毛性状 × →
:
2378 : 2398
1 : 1
× AY a
→
: 2396 : 1235
2 : 1
纯合的黄色个体在胚胎发育的过程中既已死亡
F1 AY a F2 AY AY
1
× AY a
（出生前死亡）
:
AY a
2 :
aa
1
在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有 致死效应的基因称为隐性致死基因。 人类的镰刀形细胞贫血症就是隐性致死基因 HbsHbs纯合时，造成恶性贫血症，患者多在 幼年时死亡。
由题干信息知：母亲基因型为TSTS，她的子女肯定携带 TS基因，故子女中长食指应为女性，基因型为TLTS，因 此可推出父亲基因型为TSTL，故该对夫妇再生一长食指 孩子的概率为1/4(女性TSTL,1/2×1/2＝1/4)。答案 A
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
※基因的分离定律
※基因的自由组合定律
每对性状都具有完全的显隐性关系 七对等位基因彼此独立，没有相互影响
完全显性杂合子与显性纯合子在性状的表 现型上几乎没有区别，两个等位基因同时 存在时，只完全表现其中的显性基因。
孟德尔定律的扩展
一、等位基因间的相互作用
1、不完全显性
紫茉莉
P 红花（CC） × 白花（cc）
基因互作 9:3:3:1 互补效应 9:7 抑制基因 13:3
隐性上位 9:3:4
显性上位 12:3:1 叠加效应 15:1
三、多基因决定的数量性状
质量性状 一对或两对等位基因决定 数量性状 由许多对基因决定数量性状。每一对基因对 于某数量性状只有微小的表型效应，数量性 状是由很多对这样的基因的效应累加的结果。
2、互补效应
香豌豆的花色
C_R_
C_rr
ccR_
ccrr
决定香豌豆花色的遗传机制中，涉及两对等位 基因：C、c和R、r C和R是互补基因，当香豌豆同时具有这两个 显性基因时，C_R_就能表现出红色， 缺少了任意一个显性基因都只能表现出白色。 两对非等位的显性基因同时存在才能使生物表 现出某一性状，缺少任一显性基因都只表现出 另一种性状时，这种现象，称为互补效应。
酶I
褐色
12 9 : 3 : : 3 : : 1
白色
B_I_ bbI_
B_i i
3
bb i i
1
酶B
黑色
5、叠加效应
P
×
aabb AABB 已知荠菜的蒴果形状 由两对等位基因 F1 A、a和B、b共同控制 纯合的三角形蒴果荠菜和 AaBb 纯合的卵圆形蒴果荠菜 × F2 杂交结果如右图 请写出右图中各性状所对 应的基因型 15 : 1 用箭头和文字表示 决定荠菜蒴果形状 aabb A_B_ aaB_ A_bb 的遗传机制 9 : 3 : 3 : 1
F1
粉色花（Cc）
×
F2
红花（CC） 1 : 粉色花（Cc） 2 :
白花（cc） 1
C基因对c基因不完全显性
杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合 子之间的这种现象，称为不完全显性。 F2的表现型比率为1:2:1
与孟德尔分离定律的基因型比率一致
人的天然卷发也由一对不完全显性基因决定
显性纯合子WW头发十分卷曲
在杂合时即表现致死作用的基因，称为显性 致死基因。 如由显性基因RB引起的视网膜母细胞瘤， 患者常在幼年发病，因肿瘤长入眼内玻璃 体，晚期向眼外蔓延，最终可全身转移而 死亡。 致死基因的作用可以发生在个体不同的 发育阶段。 常见：胚胎时期致死，导致F2的表现型比率 为2:1
4、复等位基因
一个基因存在很多等位形式，它们都决定同一 性状，这组基因称为复等位基因。 就二倍体而言，一个细胞中最多只能有复等位 基因中的两个，并且这两个基因遵循基因分离 定律。
可见如肤色这样的数量性状只与显性基因的数 目有关，与显性基因的种类无关。
现有基因型AaBbCc杂合子婚配，其后代基因型中不出 现显性基因或者不出现隐性基因的概率是多少？ 1/4×1/4×1/4=1/64 只出现一个显性基因或只出现一个隐性基因的概率是？ 2/64×3=6/64 只出现两个显性基因 或只出现两个隐性基因 的概率是15/64 出现三个显性基因 的概率是20/64 中间类型出现 的概率最大， 极端类型出现 的概率最小
1．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相 对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食 指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受 性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。 若一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又 有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率 为 ( ) A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4
9 :
rrP_
3 :
R_pp
3 :
rrpp
1
不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这 比如R、r；P、p 鸡冠的形状是由两对基因控制的， 就叫基因互作。 并且这两对基因遵循基因的自由组合定律 F2 的表型比是9:3:3:1 F1中胡桃冠的形成就是由于P与R基因相互作用的结果， 与孟德尔两对性状自由组合所产生的新的性状 F2中单冠是由于p和r互作的结果 组合是不同的。
Y
y
有些基因本身不能独立表现出任何性状，但可 以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因 称之为抑制基因。
P
白茧
×
黄茧
F1
I I yy
i i YY
具有这两种茧色的纯系 品种杂交后，F1和F2 分别会出现什么样的性 状呢？
IiYy
F2
×
孟德尔F2表型比率 被修饰为13:3
白茧 ：黄茧 = 13 : 3
杂合子Ww头发中等卷曲
隐性纯合子ww为直发
2、并显性
MN血型系统 M型 红细胞表面有M型抗原（一种糖蛋白） 没有N抗原，基因型为LMLM N型 型 红细胞表面有N型抗原（另一种糖蛋白） N 没有M抗原，基因型为LNLN MN型 型红细胞表面既有M抗原又有N抗原 即两种糖蛋白都有，基因型为LMLN LM和LN是一对等位基因，分别控制合成不同的 糖蛋白，在杂合子中同时表现出来，互不遮掩 一对等位基因的两个成员在杂合子中都表达的 血型糖蛋白 遗传现象，叫并显性。F2的表现型比率为1:2:1
P
白花品种A
×
白花品种B
这两种纯系白花品种 杂交后，F1和F2分别 会出现什么样的性状呢？
CCrr
ccRR
F1
CcRr ×
F2
9 : 3 7 : 3 : 1
孟德尔F2表型比率 被修饰为9:7
C_R_
9 :
C_rr ccR_ ccrr
3、抑制基因
家蚕茧的颜色 另一个非等位基因I可以抑制黄茧基因Y的表达。 只有当I基因不存在时，黄茧基因才能正常表达， 否则都表现出白茧性状。 i i Y _ 黄茧 写出黄茧性状可能的基因型： 白茧可能的基因型：I_ _ _ 白茧 i i y y 白茧
假设有三对基因在人类皮肤色素的形成过程中起作用： 显性基因A、B、C都对皮肤有增色效应， a、b、c对皮肤无增色效应， AABBCC肤色深黑，aabbcc皮肤白色， AaBbCc具有中间类型颜色的肤色，
因为这些显性基因之间的作用是彼此累加的， 并且是并显性关系，彼此不影响表达。
任何具有3个显性基因的个体的基因型，如AaBbCc、 AABbcc、AabbCC等，其表型效应是相同的。
四、从性遗传
基因位于性染色体上，遗传总是与性别相关 的遗传方式，称为伴性遗传。 但某些基因位于常染色体上，却由于受到性 激素的作用，因而在不同的性别中表达不同， 这种遗传现象称为从性遗传。
遗传性斑秃为常染色体显性遗传病， 但由于性激素的影响，女性杂合子 (Bb)不出现早秃， 只有纯合子(BB) 才出现早秃，而男性杂合子(Bb)则 会出现早秃，因此男性患者显著多 于女性。
I_Y_
9 :
I_yy
3 :
i iY_
3 :
i i yy
1
4、上位效应
家鼠的毛色
C基因决定着黑色素 的形成 而R和r控制黑色素 在毛内的分布
P
RRCC
×
rrcc
F1
RrCc
×
F2
9 : : 3
C基因
酶C
R基因
3 : : 3 4 : 1
R_C_
rrC_
R_cc rrcc
白化
淡黄色
酶R
黑色
9
没有C基因的家鼠就没有黑色素的存在，就谈不 上黑色素的分布，因此R和r的作用就表现不出来。 隐性基因cc遮盖了另一对非等位基因R和r的表现。 一对隐性基因对另一对基因起阻碍作用时， 叫隐性上位。孟德尔F2表型比率被修饰为9:3:4。 F2
C基因
酶C
R基因
9 : : 3 3 : : 3 4 : 1
R_C_
rrC_
R_cc rrcc
白化
淡黄色
酶R
黑色
9
P
F1
F2
F2中 白色：非白色为3：1 × 可见控制白色的基因对控制 BB I I bb i i 非白色的基因为显性 （用I和i来表示） 白色狗_ _I_ ;非白色狗_ _ii 非白色狗中 黑：褐为3：1 Bb I i 说明黑色基因对褐色基因为 × 显性（用B和b来表示） 黑色狗B_ii；褐色狗bbii
概念
性状比
基因型
A_B_：aaB_：A_bb：aabb A_B_：（aaB_ + A_bb + aabb） A和B基因 为互补基因 （A_B_ + aaB_ + aabb）：A_bb B基因 为抑制基因 A_B_ ：aaB_：（A_bb + aabb） b基因 为隐性上位基因 （A_B_ + aaB_）： A_bb ：aabb B基因 为显性上位基因 （A_B_ + aaB_ + A_bb ）：aabb A和B基因 作用效果相同