重庆医科大学医学遗传学题库附答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
七年制医学遗传学试题
七年制医学遗传学试题重庆医科大学基础医学院一、单选题（每小题1分，共43分，请将选择的最佳答案号在答题卡上填涂）1、在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞457人中，共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，其选择系数为A0.2B0.4C0.6D0.8E1.02、唇裂的群体发病率为0.17%，遗传度为76%，一对表型正常的夫妇已有一个患唇裂的儿子，他们再生一个孩子患唇裂的风险为A．0.17%B．10%C．4%D．17%E．76%3、在一个遗传平衡的群体中，已知甲型血友病(某R)的发病率为0.00008，选择系数为0.9，其突变率应是-5-6-6-5A．2.4某10/代B．24某10/代C．72某10/代D．24某10/代E．以上均不对4、高度近视是一种AR病。
某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但其配偶祖父为高度近视。
试问他们的子女患高度近视的风险是A．1／4B．1／2C．1／8D．1／16E．1／325、一条染色体发生两次断裂后，断片颠倒180后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复6、先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性发病率为0.5％，女性发病率为0.1％，则A．男性患者所生儿子患该病风险最高B．男性患者所生女儿患该病风险最高C．女性患者所生儿子患该病风险最高D．女性患者所生女儿患该病风险最高E．以上都不是7、某个遗传平衡群体中，甲型血友病在男性中的发病率是0.00008，则女性中携带者的频率约为A．0.00008B．0.00016C．0.00004D．0.00064E．0.000328、一种罕见的某D疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为A．1/3B．1/2C．2/3D．1000E．5009、在多基因遗传病中，p和q指的是A.基因频率B.基因型频率C.染色体短臂、长臂D.表现型频率E．外显率10、减数分裂过程中，若后期Ⅰ发生染色体不分离，则所形成的成熟配子中染色体数目A．1/2有n+1条染色体，1/2有n条染色体B．1/4有n+1条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n条染色体C．1/2有n-1条染色体，1/2有n条染色体D．1/2有n+1条染色体，1/2有n-1条染色体E．1/4有n条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n+1条染色体11、染色体不分离发生在第二次卵裂时，各种细胞系的比例是A．二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/2B．二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/4C.二倍体细胞1/2，超二倍体细胞0，亚二倍体细胞1/2D．二倍体细胞0，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/2E．二倍体细胞1/2，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/412、染色体病在临床上的常见的表现是A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育E．多发畸形和身体、智力发育迟缓13、高度近视是一种AR病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
硕士研究生遗传学专业试题
学科交叉和融合是创新的基础；基础与临床融合是基本要求；团队协作攻关是成功的关键；
人类遗传资源合理应用。
49、医学遗传学(medical genetics)是临床遗传学(clinical genetics)与遗传医学(genetics medicine)相交叉的领域,其内容是运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。
C功能基因组学、疾病基因组学、蛋白质组学、表型组学的研究起步；D基因组和蛋白质组研究成果应用；E以上均正确。
41、关于逆向遗传学的要点，不正确的描述是：
A将DNA的多态性作为遗传标记；
B作遗传标记与疾病的连锁分析，进行疾病相关基因的定位；
C染色体步移找出定位区域内的结构基因；
D将待查基因的DNA片段作成探针与正常人和患者细胞内的mRNA进行杂；
儿子，他们再生一个孩子患唇裂的风险为
A．0.17% B．10% C．4% D．17% E．76%
3、在一个遗传平衡的群体中，已知甲型血友病(XR)的发病率为0.00008，选择系数为0.9
，其突变率应是
A．2.4×10-5/代B．24×10-6/代C．72×10-6/代D．24×10-5/代E．以上均不对
22、常染色体平衡易位携带者，在临床上最常见的表现是
A．身体发育迟缓B．智力低下C．多发畸形D．皮纹异常E．自发性流产
23、先天型睾丸发育不全最常见的形成原因是
A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离
C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是
24、同源嵌合体形成的主要原因是
医学遗传学复习题及参考答案
医学遗传学复习题及参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了：A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A2. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E3. 生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。
A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对正确答案：D4. 2型DM的遗传特性是________。
A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A5. 两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、易位B、重复C、倒位D、缺失E、插入正确答案：A6. Leber视神经病是________。
A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病正确答案：C7. 属于颠换的碱基替换为________。
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U正确答案：A8. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。
A、罗伯逊易位B、相互易位C、转位D、染色体内易位E、移位正确答案：A9. 由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。
A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确正确答案：B10. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、三倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、多倍体E、嵌合体正确答案：C11. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D12. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
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I.单选题（共497 题，0 分）1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。
能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。
A. 100%B. 75%C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。
A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。
1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P. A.D. KlinefelterE. Lejune J7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )A. α珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9. 遗传密码的简并性是指( )A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A. 1σB. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对11. 真核生物的TATA框是( )A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D. 遗传漂变E. 以上均是14. 进行产前诊断的指征不包括A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。
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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释1、癌家族（cancer family)、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族:指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。
家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。
2、遗传性肿瘤(hereditary tumor)指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤.通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性.4、干系(stem line)、旁系（side line)、众数(model number)干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。
旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系.众数：指干系细胞的染色体数目,或者说该肿瘤最常见的染色体的数目.5、标记染色体（marker chromosome)、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。
特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。
非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有6、癌基因(oncogene)、病毒癌基因(viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c—onc）癌基因:指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA 片段)。
病毒癌基因:指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。
属于非间断基因。
细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。
属于间断基因。
7、肿瘤抑制基因(tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene)，是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。
七年制医学遗传学试题
七年制医学遗传学试题重庆医科大学基础医学院一、单选题1、在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞457人中，共生育了582个子女，如以正常人的生育率为1，其选择系数为 ABCDE2、唇裂的群体发病率为%，遗传度为76%，一对表型正常的夫妇已有一个患唇裂的儿子，他们再生一个孩子患唇裂的风险为A、%B、10%C、4%D、17%E、76%3、在一个遗传平衡的群体中，已知甲型血友病(XR)的发病率为，选择系数为，其突变率应是6-6-5A、10/代B、2410/代C、7210/代D、2410/代E、以上均不对4、高度近视是一种AR病。
某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但其配偶祖父为高度近视。
试问他们的子女患高度近视的风险是A、1／4B、1／2C、1／8D、1／16E、1／325、一条染色体发生两次断裂后，断片颠倒180后重接，结果造成A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复6、先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性发病率为％，女性发病率为％，则A、男性患者所生儿子患该病风险最高B、男性患者所生女儿患该病风险最高C、女性患者所生儿子患该病风险最高D、女性患者所生女儿患该病风险最高E、以上都不是7、某个遗传平衡群体中，甲型血友病在男性中的发病率是，则女性中携带者的频率约为A、B、C、D、 E、8、一种罕见的XD疾病致病基因频率为，则群体中男、女患者比例为A、1/3B、1/2C、2/3D、1000E、5009、在多基因遗传病中，p和q指的是A、基因频率B、基因型频率C、染色体短臂、长臂D、表现型频率E、外显率10、减数分裂过程中，若后期Ⅰ发生染色体不分离，则所形成的成熟配子中染色体数目A、1/2有n+1条染色体，1/2有n条染色体B、1/4有n+1条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n条染色体C、1/2有n-1条染色体，1/2有n条染色体1D、1/2有n+1条染色体，1/2有n-1条染色体E、1/4有n条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n+1条染色体11、染色体不分离发生在第二次卵裂时，各种细胞系的比例是A、二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/2B、二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/4C、二倍体细胞1/2，超二倍体细胞0，亚二倍体细胞1/2D、二倍体细胞0，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/2E、二倍体细胞1/2，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/412、染色体病在临床上的常见的表现是A、染色体数目改变B、染色体结构畸变C、皮纹改变D、不生育E、多发畸形和身体、智力发育迟缓13、高度近视是一种AR病。
重庆医科大学遗传大题
重庆医科大学遗传大题绪论及单基因病1、医学遗传学概念答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。
常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小7、 AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。
例：家族性多发性结肠息肉，短指②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。
例：先天性软骨发育不全（侏儒）③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。
例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。
《遗传学》考试题(含答案)
《遗传学》考试题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。
A、共显性遗传B、Y连锁遗传病C、X连锁显性遗传病D、限性遗传E、从性遗传正确答案：B2、具有缓慢渗血症状的遗传病为________。
A、白化病B、自毁容貌综合征C、血友病D、苯丙酮尿症E、血红蛋白病正确答案：C3、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型正确答案：E4、常染色质是指间期细胞核中________。
A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、螺旋化程度低，有转录活性的染色质正确答案：E5、筛查1型DM的易感基因中发现_______。
A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变正确答案：B6、真核生物体细胞增殖的主要方式是（）A、减数分裂B、无丝分裂C、有丝分裂D、无丝分裂和减数分裂E、有丝分裂和减数分裂正确答案：E7、以下哪项不是精神分裂症临床特征________。
A、联想散漫B、言行怪异C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、意想倒错正确答案：C8、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是________。
A、显性B、外显不全C、隐性D、共显性E、显性和隐性正确答案：D9、一般（）期的细胞对化疗药物不敏感A、SB、G1C、G0D、G2E、M正确答案：C10、若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、插入D、缺失E、倒位正确答案：E11、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16～18号染色体B、22号染色体C、Y染色体D、13～15号染色体E、21号染色体正确答案：A12、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
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I.单选题（共497 题，0 分）1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。
能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。
A. 100%B. 75%C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。
A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。
1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P. A.D. KlinefelterE. Lejune J7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )A. α珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9. 遗传密码的简并性是指( )A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A. 1σB. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对11. 真核生物的TATA框是( )A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D. 遗传漂变E. 以上均是14. 进行产前诊断的指征不包括A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。
A. 48，XXXXB. 47，XXYC. 48，XXXYD. 47，xYYE. 45，X16. 属于XD遗传的疾病为( )A. 甲型血友病B. 抗维生素D性佝偻病C. DMDD. PKUE. 先天聋哑17. 群体中的平衡多态不表现为A. DNA多态性B. 染色体多态性C. 蛋白质多态性D. 酶多态性E. 糖原多态性18. 在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。
___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。
A. 染色体畸变B. 染色体变异1C. 染色体脆性D. 异常染色体E. 标志染色体19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。
A. Smith—Lemill-Opitz综合征B. Dowm综合征C. Turner综合征D. 超雌E. Edward综合征20. 嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。
A. 多基因遗传的肿瘤。
B. 染色体不稳定综合征C. 单基因遗传D. 遗传易感性E. 染色体畸变引起21. Fanconi贫血症的遗传方式属于___。
A. 多基因遗传B. AD遗传C. XR遗传D. AD遗传E. AR遗传22. 下列不属于携带者的是A. 带有隐性致病基因的个体B. 带有平衡易位染色体的个体C. 父亲为红绿色盲的女儿D. 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体23. 双亲和子女之间的亲缘系数为A. 1/2B. 1/4C. 1/8D. 1/16E. 1/3224. 下面符合多基因遗传疾病的描述是A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B. 群体发病率<0.1％C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因E. 环境因素起主要作用25. AR基因三级亲属的近婚系数是A. 1/64B. 1/16C. 1/8D. 1/4E. 1/226. 不符合Down综合征的临床表型是( )。
A. 严重智力低下B. 小头畸形C. 耳低位D. 摇椅样足E. 肌张力低下27. 有关基因治疗下列说法不正确的是A. 基因治疗的稳定性以达到稳定B. 基因治疗要取得社会的理解和配合C. ADA缺乏症已可用基因治疗D. 基因转移是基因治疗的关键和基础28. 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，A. 人群中杂合子频率为2pqB. 女性发病率是p2C. 男性患者是女性患者的2倍D. 女性患者是男性患者的2倍E. 女性发病率为q229. 在慢性粒细胞白血病中，可在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，结果第22号染色体上的原癌基因____易位到第9号染色体的BCR基因处，BCRDNA序列与易位的原‘癌基因序列相连表达形成一个嵌合蛋白。
A. Db1B. ab1C. gspD. OstE. src30. 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活，出现基因表达或过表达，从而使细胞癌变。
不同的癌基因其激活的机制与途径不同。
下列___不属于癌基因激活的途径。
A. 点突变B. 染色体易位C. 、基因扩增D. 病毒诱导与启动子插入E. 基因缺失31. 兄弟姐妹之间的亲缘系数为A. 1/2B. 1/4C. 1/8D. 1/16E. 1/3232. 减数分裂I 的前期中发生联会的时期为( )A. 细线期B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期E. 终变期33. 属于质量性状。
A. 身高B. 血压C. 肤色D. 智力E. 高度近视34. 表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称( )A. 基因连锁图B. 基因结构图C. 基因物理图D. DNA顺序图35. 选择对常染色体显性；基因的作用，对常，染色体-隐性基因的作用。
A. 缓慢，迅速B. 缓慢，缓慢C. 迅速，缓慢D. 迅速，迅速E. 以上均不是36. 甲状腺瘤常见的标志染色体是___A. del(13)(q14.1)B. t（1；3）（q41；q11）C. ＋8D. (8；14)(q24；q32)E. inv(10)(q11；q21)237. 肾母细胞瘤属于__的肿瘤。
A. 染色体畸变引起B. 遗传易感性的肿瘤。
C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传E. 单基因遗传38. 提出连锁互换定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram39. 以下( )表型不符合Patau 综合征的驻床表型。
A. 严重智力低下B. 小头畸形C. 耳低位D. 摇椅样足E. 唇裂／腭裂40. X—连锁显性遗传病。
女性获得致病基因的机会比男性多——。
A. 1倍B. 2倍C. 3倍D. 4倍E. 5倍41. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是A. 精神分裂症状B. 糖尿病C. 先天性幽门狭窄D. 唇裂E. 软骨发育不全42. mtDNA编码线粒体中( )。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10％的蛋白质C. 大部分蛋白质;线粒体基质中的全都蛋白质D. 线粒体膜上的全部蛋白质43. 下面属于数量性状A. ABO血型B. 血压C. 红绿色盲D. 多指E. 先天聋哑44. 对肺癌哟研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与__有关。
A. 环境污染B. 微生物感染C. 遗传因素D. 物理辐射E. 精神因素45. 点突变可引起( )A. mRNA降解B. DNA复制停顿C. 阅读框架移动D. 氨基酸置换E. 氨基酸缺失46. 着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于( )的缺陷。
A. 细胞色素CB. DNA内切酶C. 过氧化物酶D. 血红蛋白E. 骨架蛋白47. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。
XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。
XP的遗传学特征没有____。
A、二聚体核苷酸交联B. 胸腺嘧啶二聚体C. 核苷酸切除修复途径缺陷D. 姐妹染色体单交换E. 破坏染色体结构并导致突变48. 乳腺癌原癌基因激活的可能机制是____。
A. DNA转染B. 基因扩增C. 染色体重排D. 原病毒插入E. 点突变49. 中心法则阐明的遗传信息传递方式( )A. 蛋白质-RNA-DNAB. RNA-DNA-蛋白质C. RNA -蛋白质-DNAD. DNA-RNA-蛋白质E. DNA-蛋白质-RNA50. 1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。
1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。
A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P AD. KlinefelterE. Lejune J51. 外源基因克隆入一个合适载体,首先导入体外培养细胞筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新回输受试者体内称A. 直接活体转移B. 回体转移C. 间体转移D. 导入E. 移植52. 父母-子女之间属于A. 一级亲属B. 二级亲属C. 三级亲属D. 四级亲属E. 五级亲属53. 对于甲型血友病，其男性发病率为1/5000，女性发病率为。
A. 1/5 000B. 1/50 000C. 1/25 000D. 1/250 000E. 1/25 000 00054. 皮肤鳞癌属于__的肿瘤。
A. 单基因遗传B. 多基因遗传C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性E. 染色体不稳定综合征355. 是遗传平衡的基础上，下列数据不对的是。