动静脉畸形

·继续医学教育·　动静脉畸形

Arteriovenous malformations

Randolph S. Marshall 著 孔令学　刘伟　郑鲁　译

1 引言

1.1背景

脑动静脉畸形（AVM）出血占所有卒中的2%。因为AVM是青年人脑出血的原因之一，故有必要对与AVM处理有关的诊断和治疗步骤有一个清晰的了解。与脑AVM有关的病死率为10%，致残率约为50%。

1.2病理生理学

AVM是一种先天性病变，是许多动脉与静脉纠结在一起形成的复杂血管团，其间通过瘘道直接连接。动脉的肌层不完整，引流静脉通常因通过瘘道的高速血流冲击而扩张，二者之间没有毛细血管床。这些异常血管的形成和发展过程还不清楚。目前正在研究血管活性蛋白的无序生产情况，以找出血管形成与病理生理学之间的联系。

AVM通过3种主要途径导致神经功能缺损。（1）出血最常见于脑实质内，也可见于蛛网膜下腔或脑室；（2）对于未发生出血的患者，AVM通常可导致癫痫发作，大约50%的患者会发生癫痫；（3）很少一部分患者在几个月到几年内出现进行性神经功能缺损，这种缓慢进展的神经功能缺损与AVM的血流虹吸作用使毗邻脑组织缺血（盗血现象）有关。另一种解释是逐渐增大的A V M的占位效应或引流静脉的静脉高压引起了神经功能缺损。

1.3频度

在美国，脑AVM的发病率还不清楚，总体人群的终生检出率约为1/10万。A V M的全球发病率也不清楚，通常认为与美国的发病率相近。

1.4病死率和致残率

虽然美国大约有30万人患脑A V M，但估计只有12%出现症状。出血后病死率为10%~15%，致残率约为50%。

1.4.1出血

AVM患者发生颅内出血的总体危险性为每年2%~4%。具有某些特殊血管造影特点的A V M首次或再出血的危险性增加，这些特点包括：存在回流至脑深部小的引流静脉，AVM病灶内动静脉压力相对较高。后一特点只能利用超选择导管血管造影才能测定。再出血发生率为15%~20%，通常发生在出血后第1年内。虽然A V M出血的最初症状与其他原因的脑出血难以区别，但其恢复相对较好，其中部分原因是由于AVM患者较年轻，部分是由于脑功能重组造成的。

1.4.2癫痫

以癫痫作为首发症状的A V M患者占1/4~1/2。癫痫可以是局灶性发作或进一步发展为大发作。通常应用抗惊厥药就能取得满意疗效。

1.4.3偏头痛

10%~50%的AVM患者会出现头痛。如果没有癫痫或出血，顽固性头痛可能是惟一的临床症状。头痛可能表现为典型偏头痛或表现为非特异性无显著特征的头痛。

1.5种族

尚未发现有种族差异性。

1.6性别

无性别差异。

1.7年龄

尽管普遍认为A V M是先天性的，但临床症状最常见于青年人。AVM导致的出血或癫痫发作作为一种突发现象可发生在儿童或40岁以上的成人，不过儿童时期以偏头痛较为常见。66%的成年AVM患者在年轻时曾有过轻微的学习障碍史，提示AVM早期表现主要是亚临床性的，容易漏诊。

2 临床

2.1病史

AVM平时一般没有临床症状，因此，通常在第1次癫痫发作或出血时才作出诊断。多达2/3的患者有过轻微的学习障碍史，这种功能障碍在成人期很少出现。多达半数的脑AVM患者有头痛史，可表现为典型偏头痛或无显著特征的头痛。如果曾有过癫痫发作，则要仔细询问癫痫发作史，弄清是单纯性的、局灶性的，还是会继发大发作。在治疗前和治疗过程中，还应对抗惊厥治疗的效果进行仔细观察和监测。

2.2体格检查

脑A V M患者在未出血时很少有阳性体征。详细的神经心理检查可发现细微的右侧或左侧大脑半球功能障碍。如果有脑实质出血，体格检查则很难将其与其他原因引起的颅内出血相区别。脑室内出血导致的神经功能缺损通常较轻。少数患者会出现局灶性神经功能缺损，可反映AVM的部位。2.3病因

目前尚没有明确确定脑A V M的遗传、人口统计学或环境危险因素。家族性脑AVM十分罕见，且通常家系太小而无法进行连锁分析。根据报道的少数几个家族性病例，AVM表现为常染色体显性遗传。在小部分病例中，AVM与其他遗传病有关，例如Osler-Weber-Rendu综合征（遗传性出血性毛细血管扩张）、Sturge-Weber病、神经纤维瘤病和von Hippel Lindau病。

2.4鉴别诊断

本病应与以下疾病鉴别：淀粉样血管病、前循环卒中、心源性栓塞性卒中、颈动脉疾病引起的卒中、海绵窦综合征、脑动脉瘤、脑静脉血栓形成、慢性发作性偏头痛、丛集性头痛、夹层分离综合征、纤维肌性发育不良、头痛（儿科方面）、颅内出血、偏头痛（神经科、眼科和儿科方面）、变异型偏头痛、烟雾病、大脑后动脉卒中、蛛网膜下腔出血和大静脉畸形。

其他需要考虑的疾病包括：动静脉瘘（外伤性）、海绵状血管瘤、硬脑膜动静脉瘘、静脉畸形和神经影像学提示的脑血管畸形、血肿。

2.5辅助检查

2.5.1实验室检查

经颅多普勒超声（TCD）检查可以测定出中到大型AVM供血动脉的高速低阻血流类型。虽然TCD是一种成本相对较低而且快速的筛选方法，但对多数AVM必须进行MRI检查以作出影像学诊断。

需要进行血管造影以评价血液动力学改变，这对制定治疗计划是必需的。

2.5.2影像学研究

高质量的影像学检查是A V M诊断的关键。CT扫描很容易识别脑出血，从而引起对年轻患者或无明确出血危险因素患者AVM的怀疑。但CT 扫描仅能诊断大的AVM。

MRI对AVM的初步诊断是必须的。AVM表现为不规则或球形占位，可出现在大脑半球或脑干的任何部位，如皮质、皮质下和深部脑灰质或白质。在T1、T2或液体衰减反转恢复（FLAIR）序列成像中，病灶内或病灶周围有小的圆形低信号斑块，可能为供血动脉、脑动脉瘤或引流静脉的“流空”征象。如果有出血，血肿可以掩盖其他诊断特征，此时应进行脑血管造影或复查MRI。AVM周围或AVM内有时可见呈低信号的细胞外含铁血黄素，提示继往发生过有症状或无症状出血。AVM内或供血动脉偶尔可有较大的动脉瘤。磁共振血管造影（MRA）可确诊直径>1 cm的脑A V M，但无法显示供血动脉和引流静脉的形态。小的动脉瘤易漏诊。

血管造影对准备进行治疗的AVM患者来说是必需的。AVM的形态学决定治疗方案，一些重要的形态学特征包括供血动脉、静脉引流形式和动脉瘤或静脉瘤的存在与否。10%~58%的A V M患者合并动脉瘤，可位于远隔部位、AVM的供血动脉或AVM病灶内。病灶内的动脉瘤比AVM病灶范围外的动脉瘤破裂的危险性要高。其他重要的血管造影特征包括引流静脉的扭曲或扩张（可导致静脉充血、血栓形成甚至破裂）和供血动脉狭窄，后者是快速的湍流血液流入动静脉瘘管引起的血管病所致。将超选择性微导管插入AVM供血动脉可测量供血动脉腔内压力，通过超选择微导管注射麻醉药观察AVM病灶内和病灶周围的神经功能状况，但都需要独特的专业技术。

功能磁共振成像（fMRI）正越来越广泛地用来制定AVM治疗计划时绘制脑功能图。在对AVM 进行栓塞、放射治疗或手术治疗前，可用fMRI对位于AVM病灶内或周围的重要脑功能区，如言语、记忆、视觉、运动或感觉功能区进行定位。

2.5.3操作

超选择性血管造影术经股动脉穿刺插管，用常规脑血管造影方法进行超选择血管造影。用一种特