高中生物第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治学案北师大版
高中生物必修2《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》38北师大PPT课件
2、遗传病类型的判断
序号
类型
正常基因 患者基因
型
型
特点
①
Y染色体遗传 病
患者全是男性,患者的父亲和 儿子均为患者
②
X染色体显性 遗传病
Xe Xe Xe Y
常染色体显性
③ 遗传病
ee
XXEEXXEeXEY 患男女者性儿女患均性者为多的患于 母 者男亲性和,代者少代的有相父一传母人,中患患至病;
EE、Ee
苯丙酮尿症
唇裂
先天性愚型
性腺发育不良
巩固练习:
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症
A.常显
(2)21三体综合征
B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病
C.X显
(4)软骨发育不全
D.X隐
(5)进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病
F.常染色体病
(7)性腺发育不良
G.性染色体病
①“非卫生”蜂的工蜂行为是 显性 (显性/隐性)性状。 ②工蜂清理蜂房的行为是受 两 对基因控制的,符合基因 的 自由组合定律。判断依据是测交后代四种表现型比例相等。 ③本实验中测交选择了F1代的蜂王 作母本与 “卫生”蜂的雄蜂
交配。 ④测交后代中纯合体的表现型是 会开蜂房盖、能移走死蛹 , 新类型Ⅰ的表现型是 会开蜂房盖、不能移走死蛹
例二 、 生物进化论的创始人,英国的
伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝告反对, 感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛 (ALMA)结了婚,婚后,他们共生育 6子4女。数量不少,品种齐全。但他们 的子女,有3个早死,3个一直患病,3个 则终生不育或不嫁。其所有活下来的子
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》43北师大教案设计
人类遗传病案例分析教学设计杜宏炜(宝鸡石油中学)1.教材分析“人类遗传病”是北师大版高中生物教材(必修2遗传与进化)内容。
从此内容在高考中的考察看,重点主要是对人类遗传病识别能力的考察,表现为结合遗传系谱图或相关图表,突出对遗传方式的判断的考察,尤其为单基因遗传病的考察。
2.学情分析本人所任教的班级是高三年级应届班的学生,对于遗传与进化内容的学习有一定的了解,但换没有形成系统的知识链,对遗传病的推理分析还需要加以概括、分类。
3.教学思路为增强该部分教材涉及到的生物学核心素养的培养,为培养学生的生命意识、就业意识指导等方面,本人采用教师介绍高考专业录取条件与学生体检结果来促进学生的学习动机,另外结合新闻媒体对遗传咨询师这一职业的供求关系介绍来进一步提升学生对该部分知识探究的主动性。
实际教学效果很好。
教学中教师先加以趣味性引导,鼓励学生深入生活,发现问题,主动探究解决问题;尽可能的激发学生的参与热情。
4.教学目标1)知识目标:①举例说出人类常见遗传病的类型。
②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
③能对单基因遗传病的类型、子女患病等情况准确分析。
2)能力目标:①能对单基因遗传病的类型、子女患病等情况准确分析②能大致掌握遗传咨询的流程及分析方法。
3)情感态度和价值观目标:①培养学生的生命意识、健康意识、就业意识等②关注人类基因组计划及其意义。
认同遗传学新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值。
5.教学用具实物投影仪、多媒体展台6.教学过程6.1创设问题情景课程导入:现象1:2018年高考各专业的录取体检标准(关注色盲、色弱的影响)现象2:上海师大教育学专业的录取人数及体检标准视频资料:上海东方卫视对于遗传咨询师这一职业的供求关系的新闻介绍思考问题:你有做遗传咨询师的知识基础及愿望吗?你知道他们的工作是如何开展的吗?6.2病案分析病案:囊性纤维病、红绿色盲都是人类遗传病,有一对夫妻(均表现正常)想对可能生育出的孩子情况进行遗传咨询。
高一生物人类遗传病的主要类型[可修改版ppt]
的旁系血亲禁止结婚”。 • 近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、
智力低下。
近亲
事例一
达尔文和表妹爱 玛生育六个子女, 三个中途夭折, 三个终生不育。
事例:
• 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达 尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝 告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛 (ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。 数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死, 3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活 下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低 能。
产前诊断
• 羊水检查 • B超检查 • 孕妇血细胞检查 • 胚盘绒毛细胞检查 • 基因诊断
• 它已经成为优生的重要措施之一
产前诊断
方法:(1)、羊水检查、B超检查; (2)、孕妇血细胞检查; (3)、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。
畸型胎产生的原因—遗传、环境。
常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发
育不良)等。
先天性愚型
性腺发育不良
• 21三体综合症又称先 天愚型,是一种最常见 的染色体病。染色体检 查,患者比正常的人多 了一条21号染色体。
• 智力低下,发育缓慢。 眼距较宽,外眼角上斜, 口常半张,舌伸出口外。 一半患者有先天性心脏 病。部分患儿在发育过 程中夭折。
人类遗传常用的研究方法
• 家谱法。家系分析法。 • 双生儿法。 • 数理统计法。
•
请同学到前面进行连线,指出下列遗传病各属于何
种类型?
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4.遗传病的基因治疗;
基因治疗概念:是指应用基因工程 技术将正常基因引入患者细胞内, 以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传 病的方法。 纠正的途径既可以是原位修复有缺 陷的基因,也可以是用有功能的正 常基因转入细胞基因组的某一部位, 以替代缺陷基因来发挥作用。
世界上第一例成功的基因治疗病例发生在1990年。 一名4岁儿童患有一种极具破坏性的遗传性疾病——腺苷 脱氨酶(ADA)缺乏症,导致免疫系统严重缺陷。
人类基因组计划
课后练习: 1、你认为人类基因组计划对人类生存和发
展有利还是有害?
2、基因组与染色体组区别?
第六章 第二节 遗传病的防治
• 如何预防遗传病? • 遗传病能否治疗?
1.禁止近亲结婚
科
学
摩尔根
家
(1866-l945美国的生物学家
的
与遗传学家,发现染色体的 遗传机制,创立染色体遗传
悲
理论,现代实验生物学奠基
剧
人)
1.禁止近亲结婚
摩尔根
表姐玛丽
女女 儿 儿儿 子
夭夭 智 折折 残
摩尔根和表姐玛丽生育1子2女,1个智残,2个夭折。
阅读科技探索: 人类基因组计划
简 称: 启动时间: 完成时间: 目 的:
) HGP (Human Genome Project
1990年10月1日
2003年 测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
参 加 国: 美国,英国,德国,日本,法国,中国(1%)
结 果: 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5 万个
拓展提高:
1、人体内有致病基因,一定会患遗 传病吗?
答:否,如携带隐性致病基因者。
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<<人类遗传病>>教学设计建平县高级孟祥超一、教学内容分析本节内容与学习过的遗传的基本规律、伴性遗传、本章前两节内容基因突变和基因重组及染色体变异都有着紧密的联系。
本节内容主要讲述人类遗传病的类型,遗传病的监测和预防,以及人类基因组计划与人体健康。
考虑是对学生进行基本的遗传病知识的教育,所以在介绍了遗传病种类及常见的遗传病病例的基础上,为了引起学生学习的兴趣,还安排了“调查人群中的遗传病”的活动,旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
“遗传病的监测和预防”以图文结合的方式呈现了遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断等预防方法,同时还提出基因诊断可能带来社会问题,并安排了资料搜集和分析,让学生围绕相关问题展开讨论。
培养学生的自主学习能力。
二、学情分析本节课的学情分析主要是根据教师平时对学生的了解而做出的:(1)根据本章前两节内容的学习,学生已对遗传物质改变引起的变异有所了解,这为学习人类遗传病奠定了基础。
教学中应紧密结合学生已有的认识,让学生从生物学的角度对遗传病进行更深的了解;(2)教学中学生可能难以区分人类遗传病和先天性疾病、家族性疾病、传染病,对调查人群中遗传病的方法可能难以把握。
三、设计思路及教学策略设计思路:高中生物要求学生可以在较高层次上进行学习,大多数学生也较喜欢自主探究,收集资料和讨论分析。
因此根据新课程标准,我在教学中以多媒体展示为基础,课程开始通过生活中常见疾病引发学生兴趣,以此来设问进行问题探讨;接着让学生自主学习“人类常见遗传病的类型”,从而培养学生自主学习和概括的能力;以图解、设问、讨论的方式让学生进行“遗传病的监测和预防学习”;“人类基因组计划与人体健康”的学习因时间关系,提前让学生在课外搜集资料,了解它的研究对象及其意义,及它对于人体健康和社会伦理等方面的正面和负面效应并在课上进行小组展示。
在人类常见的遗传病类型的教学中,紧密联系生活中的真实病例,让学生真正体会到遗传病的危害,同时也对学生进行情感教育,要勇敢面对疾病,坚强面对生活,学会感恩。
高中生物必修2《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》31北师大教案设计
1第3节伴性遗传----人类的红绿色盲授课教师:景洪市第三中学凌云老师教材:必修二《遗传与进化》第二章《基因和染色体的关系》第三节伴性遗传一、教材分析:本节课以必修第二册中《减数分裂和有性生殖细胞的形成》和第二册中《遗传的基本规律》为基础,从学生感兴趣的故事《包公断案》引入,讨论:红绿色盲这种遗传病为什么在遗传表现上总是和性别相联系,为什么在遗传表现上与性别关联的表现又不相同。
伴性遗传有什么特点。
伴性遗传规律在生产实践中的其它应用。
二、学情分析:学生在前面已学过减数分裂和基因与染色体的关系,已经掌握基因分离规律和自由组合规律。
在已有知识基础上,通过红绿色盲的调查活动及结合课堂的探究活动,对伴性遗传现象进行分析和总结。
三、教学目标1、知识目标:(1)通过红绿色盲的调查培养学生收集、处理信息的能力。
(2)通过探究活动培养学生运用已有知识进行分析、提出假设、设法求证的科学探究能力。
(3)能够推理出红绿色盲遗传的规律,提高缜密的思维能力。
2、情感态度与价值观目标(1)通过伴性遗传的故事激发学习生命科学的兴趣。
(2)通过探究过程的体验培养严谨的科学态度。
(3)如何面对伴性遗传疾病,培养正确地人生观、价值观,融入生命教育。
(4)唤起发现人类遗传病、探索遗传病治疗方法的社会责任。
3、能力目标(1)运用资料分析的方法,总结人类红绿色盲症的遗传规律。
(2)举例说出伴性遗传在实践中的应用。
四、教学重点和难点1、教学重点:伴性遗传的特点。
2、教学难点:分析人类红绿色盲症的遗传。
五、教法:讨论法、演示法2学法:启发诱导、设问答疑的教学方法六、教学课时:1七、教学过程教学过程教学内容教师活动学生活动教案设计说明创设问题情景引入课题以《包公断案》故事引入,一县衙验尸官谋财害命又嫁祸与一位哑巴(男性),哑巴居然当众在写着“我交代,驼背不是别人所杀,而是我哑巴谋杀”的判决书上画押而被砍头。
后来,少年包拯明察秋毫使疑案真相大白。
高中生物必修2《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》34北师大教案设计
第五章第3节人类遗传病一、教材分析《人类遗传病》是人教版《必修2遗传与进化》第5章第3节的内容。
本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索,主要讲述人类遗传病常识性知识,与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
同时本节作为第五章的最后一节课,对整章起到归纳的作用,与人类的生活联系紧密,对于提高个人和家庭生活质量,提高人口素质有重要的现实意义。
二、学情分析通过之前对于基因突变和重组、染色体变异和伴性遗传等相关知识的学习和已有的生活经历,学生对于人类遗传病已有一些感性的认识,同时他们对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣。
但是对于相关资料收集,学生有畏难情绪,因此教师应鼓励和引导学生对相关的资料进行分析讨论和整理。
其次,对于怎样看待和预防遗传病,可以通过实例分析和“角色扮演”使其明确相关知识。
三、教学目标1.知识目标(1)过探究酶特性的实验,能够阐明酶的主要特性;(2)学会探究酶的高效性实验操作的有关技能,能独立或合作完成有关实验操作;2.能力目标(1)经历探究酶的高效性实验过程;(2)参与探究酶的高效性实验方案的讨论,学会控制自变量、观察和检测因变量的变化,以及设置对照组和重复实验。
3.情感目标养成仔细观察,实事求是的科学态度。
四、教学重难点1.重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.难点:正确看待遗传病。
五、课时安排1课时六、教学过程教学过程教师活动学生活动设计意图问题探讨导入新课考考你,你认识以下的疾病吗?流行感冒、非典、艾滋、白化病、红绿色盲、并指、先天性白内障。
教师引导:评价学生回答。
流行感冒是传染病。
而先天性白内障不一定是遗传病,它的病因分为两种,一种是内源性的,与染色体基因有关,有遗传性;而另一种是外源性的,母亲在妊娠前3个月内患了某些疾病就会引起先天性白内障。
因此先天性疾病不一定是遗传病,到底什么是遗传病呢?引出主题:人类遗传病。
学生通过分辨,区别传染病、遗传病和先天性疾病。
学生回答:流行感冒、非典、艾滋、先天性白内障不是遗传病,其余都是遗传病。
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》43北师大PPT课件
男方
女方
父亲 母亲 姐姐 父亲 母亲
哥哥
正常 正常 囊性纤维病 正常 囊性纤维病 红绿色盲
步骤二、分析双方家庭主要成员信息 1、总结人类遗传病的分类
染色体异常遗传病 21三体、特纳氏综合征
多基因 遗传病
单基 因遗 传病 类型
伴Y遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐形遗传病 常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
a aXB Y 3/24
a aXb Y 1/24
正常
仅患甲
仅患乙
患两病
雄配子: A XB (2/6)、 A Y(2/6)、 a XB(1/6)、a Y(1/6) 雌配子: A XB (3/8)、 A Xb(1/8)、 a XB(3/8)、a Xb (1/8)
分析女孩 : 雄配子要求: A XB (2/6) 、 a XB (1/6)
该病属于 单基因 遗传病
Ⅰ1
2
Ⅱ3 4 5 6 7
Ⅲ 8 9 10 11
因为 Ⅱ1 为女患
,排除伴Y
因为Ⅰ 1、Ⅰ2与Ⅱ1无中生有 ,可确定显隐
因为Ⅱ1(XaXa)与Ⅰ2(XaY)不符合女病父
必病的规律
,可确定基因位置
A_a XBX ̄ A_a XBY aaXBXb ̄ A_ XBY
步 骤
aaXBX ̄
A_XBY A_a XBX ̄ A_a XbY
三
完
善
基
本
信 息
Ⅱ2
A_
AA或Aa
Ⅱ3 Aa
Ⅱ2 XBY
Ⅱ3 XBX ̄ XBXB或XBXb
A_A XBY A_a XBX ̄
A_XBY A_a XBX ̄
Ⅱ2 AA XBY (1/3)或Aa XBY (2/3)
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》32北师大教案设计
第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治一、学习目标1.人类遗传病的主要类型(重点)2.如何开展及组织好人类遗传病的调查(重难点)3.遗传病的监测和预防(重点)4.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系(重难点);二、核心素养1.生命观念:认同遗传病的物质性2.科学思维:分析归纳人类遗传病的类型及产生原因,能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式3.科学探究:制定调研计划,调查人类遗传病的发病率或遗传方式4.社会责任:关注人类遗传病的监测和预防工作,关注人类基因组计划研究进程,关注社会及人体健康三、课前准备:导学案和多媒体课件四、教法和学法:自主、合作与探究结合讲授五、教学过程导入:回顾前几章提到的红绿色盲、猫叫综合征、21三体综合征等疾病,再列举学生初中生物讲到的传染病等,让学生思考并讨论“是不是人类所有疾病都是遗传病”,从而引入遗传病的概念和类型概述。
(一)遗传病概念及常见类型1.概念由于而引起的人类疾病。
2.类型遗传病的类型及概念遗传特点举例单基因遗常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、通常隔代遗传传病伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续交叉遗传、男患者母亲和女儿均为患者伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传、女患者父亲和儿子均是患者多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常3.调查人群中的遗传病探究活动1结合资料分析资料1广西是我国地中海贫血发病率最高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。
资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。
由于患者体内缺少一种酶,对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。
随着紫外线晒伤的积累,极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的?(2)“着色性干皮病”对人危害很大,若你参与该遗传病的遗传方式的调查:①怎样选取调查的样本?②在调查的基础上,怎样确定该遗传病的遗传方式?(3)调查人群中的遗传病最好选择什么样的遗传病?(4)为什么不选择多基因遗传病?提示:(1)在广西境内随机地抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出:遗传病的发病率=遗传病患病人数被调查的总人数×100%。
高中生物 第6章 遗传信息的有害变异——人类遗传病 6.
目目标标导导航航
知识梳理 重难聚焦 典典例例透透析析 实验设计 随堂演练
一 二三
2.单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病,简称单基因病。 (2)特点:单基因病的遗传符合孟德尔遗传规律。 (3)类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显 性遗传病和X连锁隐性遗传病。 3.多基因遗传病 (1)概念:由许多对基因共同控制的遗传病,简称多基因病。 (2)特点:致病的若干对基因具有微小的累加效应,在群体中发病 率比较高,不符合典型的孟德尔遗传规律。 (3)病例:哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病、某些先天畸形 (唇裂、腭裂等)。
病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指 受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制,且只有单 基因遗传病遗传时符合遗传规律。
答案:D
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知识梳理 重难聚焦 典典例例透透析析 实验设计 随堂演练
题型一 题型二
基因组测序
【例2】 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有20条染 色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测 定的染色体数为( )
A.46,20 B.23,10 C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11 解析:玉米是雌雄同株的生物,一个染色体组就是一个基因组; 人是有性别之分的生物,一个基因组是由一个染色体组中的常染色 体再加上X、Y染色体组成的。 答案:C
目目标标导ห้องสมุดไป่ตู้航航
知识梳理 重难聚焦 典典例例透透析析 实验设计 随堂演练
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探究方法 能力展示
3.意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭 作具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中 的发病率。
第6章-遗传信息的有害变异——人类遗传病
4、下列需要进行遗传咨询的是( A )
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症
A.常显
(2)21三体综合征
B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
下列哪些属于 遗传病?
1:SARS 2:爱滋病 3:白化病 4:红绿色盲 5:大脖子病 6:先天性白内障 7:高度近视
(一)、染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
猫叫综合征(结构改变)、性腺发育不良(数目
改变)和21三体综合征(数目改变)等。
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果 他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样 的建议?
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如 果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的 建议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎 样的建议?
显性
特点: 1、代代相传
2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
遗 传
实例:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
病
隐性
特点: 1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定
正常
X
常 染
软骨发育不全
色
体
软骨发育不全是由致病
高中生物必修2《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》37北师大PPT课件
总结人类遗传病的类型
人类遗传病
实例
单基因遗传病
显性致病基因引起:多指、并指、软骨发育不全、
(受一对等位基因控制) 抗维生素D佝偻病等。
隐性致病基因引起:镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病 (受两对以上等位基因 控制)
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、 遗传精神病、强直性脊柱炎、唇裂等
例1:孕妇可以筛查部分染色体异常。 无创DNA产前检测: 13三体,18三体,21三体。
例2:
成人的遗传检测
医大二院的体检套餐上 显 示 , 可 检 测 13 类 150 种疾病基因检测
四 防治遗传病的措施
1.遗传咨询 2.产前诊断
(3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”。 简单了解)
忠告:
爱情千万条, 健康第一条, 生子不规范, 亲人两行泪。
8 9 10
11 12
13 14 15
16
17
18
19
20
非近亲婚配:7、8号,10、11号,12、13号,15、16号的后代均无病。
近亲婚配:如果8号和15号婚配,则后代发病率为:1/9 如果10号和19号婚配,则后代发病率为:1/6
计算某个家系遗传病的发病率,由此得出什么结论?
1
2
新婚姻3 法规定禁止“4直系血亲和三代5 以内的旁系血6 亲”或 患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
投手AntonioAlfonseca就是因为有
6个手指才让他投球既快又准。被尊
称为“六指神手”。
2、多基因遗传病
媒体:吴谢宇父亲家 族遗传精神病
强直性脊柱炎: 周杰伦、张嘉译
2、多基因遗传病
高中生物必修2《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》6北师大PPT课件 一等奖
多指
并指
抗维生素D佝偻病
是由X染 色体上显 性基因控 制的一种 显性遗传 病。患者 对磷、钙 吸收不良 而导致骨 发育障碍。
男性毛耳
白化病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
苯丙酮尿症
苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸(正常)
实例2:
达尔文和表妹爱玛生育6 子4女,但他们的子女,没有 一位是正常的
科学家的悲剧
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 儿 子子
终终终 身身身 不不不 育育育
女儿儿儿 儿子子子
病魔缠身,智力低下
▪ 例二 、中国某大学一位教授,其妻是电气 工程师。二人的智商都很高,他们才华出 众,身体健康,下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个 儿子。从性别上看,是“红花绿叶,品种齐 全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们 全部是重度先天性痴呆患者:究其原因, 仅仅因为夫妻是姨表兄妹.
外孙子女)
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 (或 外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)
孙子女(外孙 兄弟姐妹的孙子女
子女)
(或外孙子女)
舅姨的曾孙子女 (或 曾外孙子女)
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
2、进行遗传咨询
假设有一对健康夫 妇,现在他们想要 生一个孩子,听说 色盲会的小孩会遗 传这种病,不知如 何是好,因而来征 求你的意见,假如 你是遗传咨询医生, 你会怎么做?
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第2节遗传病的防治》29北师大教案设计
1人类遗传病一、教学分析新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。
本节课有选择地设计问题情境,引导学生在活跃的气氛中参与讨论,自主构建知识。
在整个认知过程中,教师主要扮演引导的角色,采用赏识性评价法,激励他们在讨论探究中有更深入了的思考,在精彩展示中有更精彩的表现。
促进同学间的交流、合作、互助,力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。
二、教学目标生命观念:理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型科学思维:初步了解如何监测预防人类遗传病科学探究:体会人类遗传病调查分析方法社会责任:关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害;理解基因诊断等技术带来的伦理学问题三、教学重难点1.教学重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.教学难点:如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学过程教学内容师生活动设计意图导入学生讨论:下列哪些疾病属于人类遗传病?引出“人类遗传病”定义,进一步探讨:1.先天性疾病一定是人类遗传病吗?2.家族聚集性疾病一定是人类遗传病吗?通过学生日常认知导入新课,增加书本与生活实际的联系,提升学生学习兴趣。
一、人类常见遗传病的类型组织学生阅读教材,明确各类遗传病的定义,归纳整理常见单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病。
单基因遗传病:简介各种显、隐性遗传病及伴Y染色体遗传病,学生解释“苯丙酮尿症”成因。
多基因遗传病:简介常见类型,学生总结多基因遗传病特点。
3)染色体异常遗传病:复习染色体变异相关知识,结合之前学习的“减数分裂”相关知识,对21三体综合征成因进行分析。
锻炼学生归纳整理的能力。
在学习新知识的同时,复习“伴性遗传”相关知识,建立新旧知识之间的联系。
培养学生分析问题解决问题的能力。
2活动:调查人群中的遗传病1.明确调查活动目的要求。
2.学生以小组为单位进行调查准备工作,组织学生进行讨论,明确调查病例、调查地点、调查方式等问题。
3.学生小组代表汇报结论,教师进行总结。
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》37北师大教案设计
-1-《人类遗传病》教学设计一、教学目标1、生命观念方面的培养目标:举例说出人类遗传病的主要类型。
2、科学思维方面的培养目标:说明人类遗传病的监测和预防。
3、科学探究方面的培养目标:进行人群中遗传病的调查。
4、社会责任方面的培养目标:探讨人类遗传病的监测和预防。
二、教学重点1、人类常见遗传病的类型2、遗传病的监测和预防。
三、教学难点如何开展及组织好人类遗传病的调查。
四、地位作用《人类遗传病》是人教版普通高中课程标准实验教科书必修2第5章第3节内容,课时安排为1课时,在教材中具有承上启下的作用。
初中涉及“禁止近期结婚”,在高中必修2本章之前学习过遗传定律、伴性遗传、基因突变、基因重组、染色体变异等,《人类遗传病》涉及相应的遗传学原理,同时也为第7章理解进化与可遗传变异奠定了基础。
五、教学策略采用学案导学法、自主探究法、合作交流法、调查法、谈话法、讨论法、读书指导法等,体现学生是主体。
六、媒体准备多媒体课件,多媒体视频动画等。
七、教学过程本节课采用以下教学流程:视频导入→人类遗传病的概念与类型→遗传病的监测与预防→理论联系实际(依据课堂时间有所取舍)→调查人群中的遗传病,以导学案引领。
-2-在每个阶段设计学生活动,引导学生思考和分析一系列层次化问题,学生能够积极主动参与到教学中,将新知纳入已有知识结构中。
教学步骤教师的组织和引导学生活动设计意图课前预习教师布置课前预习:导学案的课前预习案批改反馈完成导学案中的课前探究案。
知识之间的联系导入:视频导入播放自制的视频,通过新闻“北大弑母案“中的家族精神病引出人类遗传病。
观看视频热门新闻,激发兴趣一、人类遗传病的概念及类型一、导学案:,探究一,阅读教材P90—P91,回答下列问题。
1、什么是人类遗传病?2、人类遗传病有哪些类型?连连看。
二、图文并茂展现实例:人类遗传病的类型及相应习题的练习。
带着疑问阅读教材,分析书中相关文字与图观看实例展示,结合实际,完成习题读书指导法,激发兴趣。
高中生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型素材2浙科版必修2
第一节人类遗传病的主要类型思考:艾滋病是不是遗传病?白化病是不是遗传病?提示:艾滋病是传染病,不是遗传病。
因为人体细胞的遗传物质没有改变。
艾滋病是感染HIV引起的传染病。
白化病是遗传病,是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶,导致黑色素不能合成而白化。
一、人类遗传病(一)概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。
(二)类型1.单基因遗传病(1)概念:由染色体上单个基因异常引起的疾病。
(2)特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率低。
(3)分类:①常染色体显性遗传病:如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。
②常染色体隐性遗传病:如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。
③X连锁遗传病:红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。
④Y连锁遗传病:睾丸发育不全、外耳道多毛症等。
思考:性染色体组成为XYY的人表现为男性,一般有反社会行为,成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。
这是一种什么病?是什么原因引起的?提示:这是一种性染色体病。
主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂,两个Y染色体没有移向细胞两极,而是移向一极形成染色体异常的配子。
2.多基因遗传病①概念:涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点:在群体中发病率比较高。
③病例:唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。
3.染色体异常遗传病(1)概念:由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。
(2)病例:①常染色体病:21-三体综合征(先天愚型)、猫叫综合征。
②性染色体病:特纳氏综合征(45,XO)、葛莱弗德氏综合征(47,XXY)。
(三)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.胎儿期:染色体病50%以上会自发流产。
2.婴儿期:易发生单基因病和多基因病。
3.青春期:各种遗传病患病率低。
4.成年期:染色体病发病率低,单基因病发病率高,多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
高中生物必修1《第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病第1节遗传病的类型》38北师大教案设计
1高一级生物科第2模块第5章第3节课题人类遗传病主备人审核人使用时间一、学习目标1、人类3类遗传病及其病例(A:知道)。
2、什么是遗传病及遗传病对人类的危害(A:知道)。
3、优生的概念及开展优生工作应该采取的主要措施(A:知道)。
二、课前导学人类常见遗传病的类型(一).单基因遗传病1.概念:是指受控制的遗传病。
2.分类1)显性遗传病X染色体上:(2-3个)常染色体上:(2-3个)2)隐性遗传病X染色体上:(2-3个)常染色体上:(2-3个)同学们记得这些遗传病的特点吗?(二).多基因遗传病1.概念:是指受的等位基因控制的人类遗传病。
2.举例子:(2-3个)。
3.特点:1)常表现家族聚集现象。
2)易受环境因素影响。
3)在群体发病率。
(三).染色体异常遗传病1.概念:由引起的遗传病。
2.举例子:(2-3个)。
3.特点:遗传物质改变较大,病症较严重,甚至胚胎是就自然流产。
遗传病的监测与预防:遗传病的监测与预防手段:和。
人类基因组计划与人体健康:1、我国承担人类基因组计划的多少?2、人类基因组计划测序表明,人类基因组大约由个碱基对组成。
三、【学习过程】(一)人类遗传病的类型①人类遗传病主要分为哪三类?②什么是单基因遗传病?单基因遗传病有何特点?单基因遗传病又分为哪些类型?举例说明。
③什么是多基因遗传病?多基因遗传病有何特点?常见病例有哪些?④什么是染色体病?染色体病又分为哪些类型?常见病例有哪些?⑤遗传病对人类有哪些危害?例1:下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的2解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病,可遗传给下一代。
遗传病大致分为三类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
可见,遗传并不都是由基因突变应起的。
先天性的疾病是指生来就有的疾病,这可能是由遗传的原因,也可能好似其他原因造成的,不一定都是遗传疾病。
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第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治1.概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。
2.调查人群中遗传病的发病率,了解遗传病的防治方法。
3.了解人类基因组研究。
一、遗传病的类型1.遗传病的概念:由遗传因素引起的疾病就是遗传病。
2.染色体异常遗传病(1)人类染色体组型:指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。
(2)概念:由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。
(3)类型及实例⎩⎪⎨⎪⎧常染色体病:21三体综合征性染色体病:性腺发育不良 (4)特点:后果严重,甚至胚胎期就引起自然流产。
3.单基因遗传病(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病等。
(3)实例:苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。
4.多基因遗传病(1)概念:由许多对基因共同控制的人类遗传病。
(2)实例:原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。
(3)特点:在群体中的发病率比较高。
二、遗传病的预防1.异常遗传物质的来源:祖代遗传下来;新突变。
2.预防措施:禁止近亲结婚;避免环境中的有害因素;进行遗传咨询;提倡适龄生育;做好产前诊断。
其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。
三、遗传病的基因治疗1.概念:应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。
2.途径:(1)原位修复有缺陷的基因。
(2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。
四、人类基因组研究1.研究对象:22条常染色体、1条X 染色体和1条Y 染色体上的DNA 。
2.任务:把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上,并进行基因功能的研究,将95%以上非功能DNA 的核苷酸对通过测序定位于染色体上。
3.意义(1)有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。
(2)促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等的认识。
想一想(1)基因控制生物性状的途径有直接控制和间接控制两种,白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪种?提示:白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少某种酶所致,所体现的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状,即间接控制这一途径。
(2)为什么说禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单最有效的方法?提示:近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。
人类常见遗传病的类型及发病机理1.人类常见遗传病类型名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传,男女发病的概率相等并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型X染色体上代代遗传,女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传,家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象;易受环境因素影响;在群体中发病率较高哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良上基因的改变,光学显微镜下是看不见的;而染色体异常遗传病是染色体数目、结构的改变,是染色体层次上的改变,在光学显微镜下能观察到。
2.遗传病的发病机理(1)单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径进行分析:该病是受1对等位基因控制的,患者的基因型为aa,体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
(2)多基因遗传病发病率高的原因分析基因1 基因2 基因3 基因4↓↓↓↓酶① 酶②酶③酶④A―→B―→C―→D―→E控制物质E合成的基因共有四个,不管是基因1还是其他三个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。
(3)染色体异常遗传病的原因分析以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程:①减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。
从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
②异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。
突破1 人类遗传病的类型1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析:选D。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病;人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病;21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条;单基因遗传病由一对等位基因控制。
突破2 遗传病的致病机理2.人类21三体综合征的成因是:在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活,一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析:选B。
人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离,属于染色体数目异常遗传病。
女患者减数分裂产生配子时,联会的第21号染色体是3条。
减数第一次分离后期同源染色体分离时,只能是一极为一条,另一极为二条,导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常,另一个不正常,致使最终产生的配子正常和异常的比例接近1∶1;这对夫妇均产生1/2正常,1/2多一条21号染色体的配子,受精作用后共有四种组合形式,其中可形成一种正常的受精卵,还会形成21号四体的受精卵,但因胚胎不能成活未出生即死亡了,另外有两种21三体综合征的受精组合,所以理论上生出患病孩子的概率为2/3,患病女孩的概率为1/3,实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
突破3 正确区分遗传病与先天性疾病3.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B.遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C.染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D.先天性的疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育解析:选C。
人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变;致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病,但因遗传物质一般没有变化,故先天性疾病不一定是遗传病;根据遗传规律,某些隐性遗传病的患者,其祖辈(包括父母)可能是携带者,并不一定是患者。
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少V A,家族中多个成员患夜盲症。
调查人群中的遗传病1.调查流程图2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数被调查总人数×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及其所在的染色体类型1.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析:选C。
A项,对正常个体与畸形个体的基因组进行研究,对比两种个体遗传物质基因的差异,可以判断A项正确;B项,对双胞胎进行相关调查,若两双胞胎都患病可能是由遗传因素引起,可以判断B项正确;C项,兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断C项错误;D项,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由此判断D项正确。
2.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图所示,请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式是________________________________________________________________________。
(2)乙病的遗传方式不可能是________________________________________________________________________。
(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不携带致病基因,按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:①双胞胎(Ⅳ1与Ⅳ2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________,女孩(Ⅳ2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。
解析:(1)由Ⅰ1和Ⅰ2生出患甲病的女儿可知,甲病遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2)单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病。
乙病患病男性Ⅱ5的母亲和女儿中有正常个体,不可能是伴X染色体显性遗传病。
(3)若Ⅱ6不携带致病基因,乙病最可能为伴Y遗传病。
经计算Ⅲ1和Ⅲ2携带甲病致病基因的概率均为1/3,所以他们的子女患甲病的概率为1/4×1/3×1/3=1/36,则Ⅳ1和Ⅳ2同时患甲病的概率为1/36×1/36=1/1 296。
男孩同时患两种病的概率为1/36×1=1/36,女孩不会患伴Y遗传病,同时患两种病的概率为0。
答案:(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体显性遗传(3)①1/1 296②1/360遗传病的监测、预防及人类基因组遗传病不仅给患者个人带来痛苦,而且给家庭、社会造成负担。
通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
1.遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。
主要包括:(1)医生对咨询对象进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断。
(2)分析、判断遗传病的传递方式。
(3)推算后代患病风险。