葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

分布特点：
我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分 布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长 江以南各省，以海南、广东、广西、云南、 贵州、四川等省为高。
简单认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
葡萄糖磷酸戊糖途径
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）起关键 作用
葡萄 糖
磷酸化
6-磷酸 葡萄糖
磷酸戊糖途径
治疗原则：
对血液来源进行g6pd快速筛 1.去除致病原：人工催吐； 1：5000高锰酸钾溶液洗 选检查，避免输亲属血，防 止g6pd缺乏者供血使患儿发 胃；25%硫酸镁口服导泻 生第二次溶血。
2.输血：本病为急性溶血，贫血较轻者不需要，贫 血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施
3.大剂量肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用， 稳定细胞膜，应早期、大量、短程用药，
采用“避免疗法”尽量避免接触蚕豆或其花粉、蚕豆制品，特 别是新鲜蚕豆或苯 、砷 、萘等均易引起溶血的化学物品。如 衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸)，不要使用龙胆紫(紫药水)。 避免给患儿哺乳的母亲服用上述氧化剂药物。 不随意服药，所有药物均需经由医生处方、特别是磺胺类、呋 喃类等药物。 慎用杀虫剂，其可能含有容易使血液溶解的成分。 发现患儿有黄疸或贫血、尿液暗红色茶色现象，应及时就诊。 看病时，应主动告诉医护人员患有此症，并出示G-6-PD缺乏症 备忘卡
优点：
阻断溶血的同时，丙种球蛋白还有营养、提高免 疫力、预防感染的功效，且副作用少，不传播肝 炎病毒等疾病。现有文献报道，加用丙种球蛋白 的治疗组可使贫血较早纠正，缩短疗程。综上所 述，丙种球蛋白在小儿蚕豆病治疗中有确切疗效， 特别是紧急情况下不能及时输血的基层医院，在 常规治疗的基础上早期加用丙种球蛋白值得推广。
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7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
谢
谢！
辅助检查
血清铁蛋白测定：铁蛋白〉1650.0↑ng/mL 促红细胞生成素测定：促红细胞生成素〉 750.0↑mlu/mL 尿常规：潜血+↑，尿酮体+++↑，尿红细胞镜检 6↑/HP(高倍)，尿白细胞镜检170↑/HP(高倍），提示 溶血、尿路感染 粪常规+隐血：白/脓细胞-/HP，红细胞-/HP，潜血(OB) 阴性 门诊G-6-PD活性检测示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏 心电图；窦性心动过速 腹部B超：肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
4.碳氢钠碱化尿液：防止血红蛋白在肾小管内沉积 ，破坏肾组织而损害肾功能
5.补液：多饮水或适当输入液体，以改善微循环，维持有效
血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾 功能衰竭
6.纠正酸中毒：溶血期常出现不同程度的酸中毒， 应及时纠正
7.抗生素的使用：合并感染者使用抗生素
病史汇报：
5 营养失调：
入院后应立即终止进食蚕豆或蚕豆制品，给予与溶血无关的 饮食。可以多摄入一些含抗氧化剂丰富的新鲜蔬菜和瓜果， 如西红柿、胡萝卜、油菜、芹菜、菠菜、黄瓜、桔、桃等。 也可多吃富含蛋白质食物，如猪肝、瘦肉、青鱼等。
6.1 急性肾功能衰竭
由于红细胞本身酶的缺陷，使红细胞过度破坏，大量血红 蛋白沉积在肾小管，如不及时处理可导致急性肾功能衰竭。 因此护士应密切观察患儿的尿量，颜色的变化，并准确记 录24h尿量。如尿的颜色持续或进行性加深，尿量每天少于 90～350 mL，提示溶血在持续进行，或已并发休克致尿闭 和急性肾功能衰竭，应及时报告医生。
国内外新进展：
近年来有文献报道丙种球蛋白用于治疗新生儿红细胞G-6-PD 酶缺陷取得明显效果，同样原理也可辅助治疗小儿蚕豆病。
原理：
丙种球蛋白保持了人血IgG的结构、Fab及Fc片段完整，血中 半衰期长，进入体内后可与单核巨噬细胞上的Fc受体结合起 到封闭作用，阻止红细胞被破坏，从而阻断了溶血的过程。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
3 活动无耐力：
严格卧床休息、避免活动、病房要保持安静，各项操作集中 时间进行，创造利于患儿休息的环境。对于极度烦躁的患儿 给予镇静治疗。对于缺氧明显的患儿可根据病情给予吸氧。
4 组织灌注量不足：
除常规静脉补液，输血是最有效的治疗措施。输血时严格按 照输血查对制度和流程。密切观察有无输血反应，同时做好 应急抢救准备。保持静脉通路通畅，严格控制速度。
护理问题：
1 体温过高：与感染、溶血有关 2 皮肤完整性受损的危险：与黄疸有关 3 活动无耐力：与血红蛋白降低致组织缺氧有关 4 组织灌注量不足：与溶血引起的急性贫血有关 5 营养失调：低于机体的需要量 与丢失过多或 消耗增加有关 6 潜在并发症：急性肾功能衰竭、急性心功能衰 竭 7 焦虑：与病情急、重有关 8 知识缺乏：家长及患儿缺乏该疾病相关知识
疾 病 查 房
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症
查房目标：
1.了解 G-6-PD 缺乏的病因
2.熟悉蚕豆病的治疗原则 3.掌握蚕豆病的临床表现及护理措施
4.掌握有关蚕豆病的健康宣教
病史汇报：
患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入 院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软， 就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输 尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不 详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最 高38.1℃，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血 常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中 性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%， 超敏C反应蛋白71↑mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊 拟“溶血性贫血”收入院。
患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入 院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软， 就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输 尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不 详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最 高38.1℃，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血 常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中 性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%， 超敏C反应蛋白71↑mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊 拟“溶血性贫血”收入院。
辅助检查
血常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%， 中性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞 4.0↑%，超敏C反应蛋白71↑mg，提示重度贫血，感染 存在 生化：总胆红素86.7↑μmol ⁄ L，间接胆红素 64.3↑μmol ⁄ L，直接胆红素22.4↑μmol ⁄ L 血气分析：PH7.45，PCO2 21.6↓ mmHg， PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+ 134 mmol/L, MetHb6.8↑% ，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO314.8↓mmol/L，实际碱剩余ABE-8.8↓ mmol/L，乳酸 偏高，代偿性代谢性酸中毒。
单核-吞噬细 胞系统作用
具有强氧化 性的特定物 质或服用了 这类药物
Hb大量氧化成 MetHb（高铁 血红蛋白）， Hb含量减少
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细 胞系统作用
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
出院诊断
1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏
定义：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种 遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。属X连锁不完 全显性遗传，由于G6PD基因突变，导致该酶活 性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，因此当食 用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内 溶血。男性多于女性，好发于初夏蚕豆成熟季 节。
实验室检查：
1 高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比 色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(女性遗传者)， 还原率<30%(男性) 2 血象；红细胞与血红蛋白迅速下降，白细胞可增高， 血小板正常或偏高 3.骨髓象；粒系、红细胞系均明显增生 4 尿常规；尿隐血实验60%-70%呈阳性。严重时可导 致肾功能损害，出现蛋白尿、红细胞尿及管型尿，尿 胆原和尿胆红素增加 5 血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降低 6 G-6-PD活性测定减低
6.2急性心功能衰竭
溶血患儿血液粘稠度下降，有效循环血量减少，为了保证 脏器的血液供应，临床上患儿往往出现心动过速，表现为 烦躁不安，呼吸急促等症状。故护理人员必须严密观察心 脏搏动的频率、节律，配合医生使用强心剂，以减慢心率， 增加心肌收缩力。必要时给低流量吸氧，输液时应控制好 输液滴速，输液速度<5ml/(kg*h),防止发生肺水肿加重病 情
护理措施：
1 体温过高：？
进行物理降温，如温水拭浴、冰敷等，避免药物降温，尤 其是解热镇痛药物：乙酰水杨酸，非那西丁，扑热息痛 、 阿司匹林等，解热镇痛药物有强氧化性，可再次引起溶血 而使病情加重。
2 皮肤完整性受损的危险：
黄疸对皮肤的刺激，患儿常出现皮肤瘙痒，应加强皮肤护 理：每天予温水擦浴l次，偶尔应用止痒剂，并剪短患儿 指甲，避免抓破皮肤。衣服宜宽松、柔软。保持床单位整 洁。
5-磷酸 核酸
NADPH(还原型辅酶Ⅱ)产生的唯一途径，能维持 GSH(谷胱甘肽)的正常含量和还原状态。GSH不仅是 体内重要氧化剂，还保护红细胞膜蛋白的完整性
NADPH + H+
G6PD缺乏
发病机制：
NADPH严重 缺乏
GSH难以保 持还原状态 红细胞膜 完整性破 坏
NADPH—高铁 血红蛋白还原 酶活性低