X染色体隐性遗传
什么是X连锁遗传病
希望能让您对 Ｘ 连锁遗传病有进一步地了解。
传病” 。 Ｘ 连镇显性遗传中，女性有 ２ 条 Ｘ 染色体，其中任何
是一种怎样的疾病呢？ 以下分享关于 Ｘ 连锁遗传病的知识，
Ｘ 连锁遗传病大致可分成以下两类：Ｘ 连锁隐性遗传与
Ｘ 连锁显性遗传。
一、 连锁隐性遗传
染色体上显性政病基因所致的疾病，称其为“ Ｘ 连镇显性遗
ｄｅｕｔａｎ） 是色盲的两种形式，全色盲不能分辨所有的颜色，通
作者简介：
ｍａｔｏｐｓｉｓ） 和 红 绿 色 盲 （ ｄｙｓｃｈｒｏｍａｔｏｐｓｉａ ｏｆ ｔｈｅ ｐｒｏｔａｎ ａｎｄ
常表现为常染色体隐性遗传；红绿色盲比较常见，其仅仅是
张翊，成都西囡妇科医院。
·１７３·
缺少同源节段，因此，只要 Ｘ 染色体上存在一个隐性致病基
因（ Ｘ Ｙ） ，就会发病，这样，男性细胞中只有成对的等位基因
ａ
中的一个基因，称“ 半合子（ ｈｅｍｉｚｙｇｏｔｅ） ” 。
其中，血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等是比较
性和低血钙性两种形式，其中，低血磷性抗维生素 Ｄ 佝偻病
其 也 称 家 族 性 低 磷 血 症
现于婴幼儿时期，而且存在于整个儿童时期，甚至是在青春
期仍处于进展阶段。 抗维生素 Ｄ 佝偻患者者可表现出 Ｏ 形
腿，骨发育畸形，容易出现多发性骨折，行走困难，且生长缓
慢。 女性杂合子患者的病情较轻，有时仅仅表现出血磷低，
常见的 Ｘ 连锁隐性遗传病。 就红绿色盲而言，全色盲（ ａｃｈｒｏ⁃
并无明显的佝偻病骨骼变化。
经验交流
什么是 Ｘ 连锁遗传病
张 翊
Ｘ 连锁遗传病是一种单基因遗传病。 关于人的性染色
对红绿色的辨别能力下降，呈现出 Ｘ 连锁隐性遗传，致病基
伴性遗传(第2课时)课件-高一生物人教版(2019)必修2
口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子必病为伴性 口诀：有中生无为显性，显性遗传看男病，母女必病为伴性
三、拓展：伴性遗传的解题方法
拓展3：概率计算
优化设计P75
(1)只有伴性：符合分离定律，按照分离定律的解题方法计算(2)伴性和常 染色体遗传综合计算：符合自由组合定律，按分解组合法计算
【针对训练3】图为某家庭遗传系谱图，已知该家→ 则基因位于常染色体上。 ②结果不同 → 则基因位于X染色体上。
2、判断基因是位于X、Y染色体同源区段上还是仅位于X染色体上 （隐雌显雄）
3、判断基因位于X、Y染色体同源区段上还是位于常染色体上 （隐雌显雄→F1相互交配看F2表现型）
三、拓展：伴性遗传的解题方法
优化设计P77
【针对训练8】 如图是果蝇性染色体的结构模式简图，请回答相关问题。
(1)雌果蝇在减数分裂中能发生联会的区段__Ⅰ__和__Ⅱ__1_区__段_____。(2)
如果果蝇的某基因位于Ⅱ2区段上，则该基因的遗传特点是 _______该__基__因__只__能__遗__传__给__后__代__的__雄__果__蝇____________________。
(3)已知决定果蝇某一性状的基因可能位于Ⅰ或Ⅱ1区段上，现有纯 合具__的体__显位__性置__和。__隐_①_性_设_用与的_计_一 一雌 _实_只只雄_验_表表个_：_型型体__为为若__隐显干__性性只__的的，__纯纯请__合合设__雌雄计__果果实__蝇蝇验__杂以__交确__定__该_ 基因的
• 乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性， 在30～35℃时孵出的个体为雌性。
• 黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。 2龄前皆为雌性； 3龄转变为雌雄间体，卵巢退化，精巢形成， 到6龄全部反转为雄性。
X连锁隐性遗传病
基因治疗
通过基因编辑技术修复或替换缺 陷基因，目前仍处于研究和试验 阶段，但具有广阔的应用前景。
对症治疗
针对患者的具体症状，采取相应 的治疗措施，以缓解病情和提高 生活质量。
预防措施建议
1 2 3
遗传咨询
对于家族中有X连锁隐性遗传病病史的人群，应 在生育前进行遗传咨询，了解风险并采取相应措 施。
产前诊断
红绿色盲等典型案例分析
红绿色盲案例
红绿色盲是一种常见的X连锁隐性遗传病，患者无法准确分辨红色和绿色。该病症由位于X染色体上的红绿色盲基 因引起，当两个红绿色盲基因相遇时，会导致患者出现色觉障碍。
其他案例分析
除了红绿色盲外，还有许多其他X连锁隐性遗传病，如血友病、杜氏肌营养不良症等。这些病症的发病机制与红 绿色盲类似，均由位于X染色体上的隐性致病基因引起。通过对这些典型案例的分析，可以深入了解X连锁隐性遗 传病的发病机制和遗传特点。
政策法规对患者的影响
政策法规也直接关系到X连锁隐性遗 传病患者的权益和福利，包括医疗保 障、社会救助、教育就业等。政策的 完善和落实将有助于提高患者的生活 质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
03
临床表现与诊断方法
临床表现及分型
男性患者多于女性
由于X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，男性只 有一个X染色体，因此男性患者多于女性。
隔代交叉遗传
由于致病基因是隐性的，通常男性患者的儿子不发病，但 女儿都是致病基因的携带者，她们可以将致病基因传给下 一代男性，导致隔代交叉遗传的现象。
分型多样
提供心理支持
遗传咨询可以为家庭提供心理支持，减轻对遗传病的恐惧和焦虑， 增强生育信心。
生育风险评估方法
遗传方式的判断方法
分析图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该 病为常染色体显性遗传病。
分析图4：个体10、11与13构成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀， 知此病为显性遗传病。但4（父）病7（女）没病，所以排除致病基因在X染 色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病
很可能在Y染色体上。
5．抗维生素D的佝偻病女人同正常男人结婚，所生 儿女中各有一半是患者。患病的儿子同正常女人 婚配，他们的女儿都是佝偻病患者，儿子都正常。 请问，人类佝偻病的遗传方式是（ ）A A．X染色体显性遗传 B．X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传
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遗传方式的判断方法
01
02
03
常染色体显性遗传 （常显）
04
常染色体隐性遗传 （常隐）
05
伴X染色体显性遗 传 （X显）
伴X染色体隐性遗 传 （X隐）
பைடு நூலகம்
伴Y染色体遗传 （伴Y）
第一步：先判显隐性
1确定显隐性： “无中生有为隐性”； 显性—有中生无为显性”。 [例题1]分析下列遗传图解，判断患病性状 的显隐性。
分析图5：从图上看不出典型标志图，但患者发病率较低，而且性状 遗传不连续（第三代中无患者），因此初步判断为隐性遗传病。又 因男性患者比女性患者多，且符合母病（1）子（4、5）必病的遗 传特点，所以此病为X染色体上隐性遗传病的可能性最大。
分析图7：从系谱中看出，男性患者的后代男性均患病，女性 均正常，且代代相传，即父传子、子传孙。由此推导致病基因
[例题3] 根据下图判断：甲病的致病基因位于__________染色体上，属于 __________遗传病；乙病的致病基因位于__________染色体上，属于 __________遗传病。
伴性遗传的特点
总结伴X染色体隐性遗传特点
回顾：
一、性别决定的方式
1.常染色体与性染色体 2.两种常见的性别决定方式（XY型和ZW型性别决定）
二、什么是伴性遗传
1.伴性遗传的概念 伴X染色体遗传 2.伴性遗传的分类 伴Y染色体遗传 3.认识遗传家系图
伴X隐性遗传 伴X显性遗传
4.利用家系图分析、探讨人类红绿色盲的遗传方式
红绿色盲的遗传方式——
㈢伴Y染色体遗传的
遗传特点
（以人类外耳道多毛症为例）
外耳道多毛症
控制该性状的基因 只在Y染色体上，X染色 体上无。
Ⅰ
1
2
笔记
Ⅱ
3 4 56 7
Ⅲ
8 9 10 11
伴Y染色体遗传特点分析
1.患者患者全为男性。 2.在家族的男性个体间世代相 传（非交叉遗传）。
问题：下列有关人类遗传病的家系图(深色
正常女性与正常男性的婚配图解
亲代 XBXB × XBY
配子
XB
XB
Y
找特点:
父母正 常，子女 均正常。
子代
XBXB
女性正常
1
：
XBY
男性正常 1
色盲女性与色盲男性的婚配图解
亲代 XbXb × XbY
配子
Xb
Xb
Y
子代
XbXb
女性患者
1
：
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病是指由于染色体上的基因突变导致的一类遗传性疾病，这些疾病通常表现为X连锁隐性遗传方式。
在本文中，我们将介绍X连锁遗传、隐性遗传方式以及一些常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，以增加对这些疾病的了解和认识。
一、X连锁遗传X连锁遗传是指与性别染色体X相关的遗传方式。
在人类中，女性拥有两个X染色体，而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。
因此，X连锁遗传方式主要在男性中表现出来，因为他们只有一个X染色体，一旦该染色体发生突变，相应基因上的突变便会显现出来。
二、隐性遗传方式遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传方式指当一个突变基因只需要由一个父亲或母亲传递给子女时，相应的表现就会出现。
而隐性遗传方式则要求父亲和母亲均携带有突变基因，子女才会显现突变基因对应的表现。
三、伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病1. 血友病血友病是一种常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。
由于这两个凝血因子基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性通常为携带者。
患者常出现血液凝固功能异常，易引发出血症状，包括关节内出血、鼻出血等。
目前，血友病治疗主要通过补充相应的凝血因子来改善患者的凝血功能。
2. 艾玛氏病艾玛氏病是一种由于G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因突变引起的伴性遗传缺陷疾病。
该疾病主要影响红细胞的代谢功能，使红细胞过早破裂导致溶血性贫血。
男性患者通常表现为溶血性贫血，而女性则主要是携带者。
艾玛氏病目前没有特效治疗方法，但可通过避免引起溶血的触发因素来控制疾病进展。
3. 肌营养不良症（Duchenne型肌营养不良症）肌营养不良症是一种主要影响肌肉功能的遗传性疾病，其中Duchenne型肌营养不良症是一种较为常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病。
该疾病主要由于位于X染色体上的肌营养不良症基因突变造成，患者主要是男性，表现为进行性肌肉萎缩和无力。
遗传病史鉴定标准
遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。
说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。
医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。
5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点总结遗传学是生命科学的一门重要的基础学科,是生命科学中发展最为迅速的学科之一。
下面是店铺为你整理的高中生物遗传学知识点总结，一起来看看吧。
高中生物遗传学知识点总结1基因的分离定律相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。
显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。
隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。
性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做性状分离。
显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。
一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。
一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。
(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。
显性作用：等位基因D和d，由于D和d 有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。
D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。
) 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
可稳定遗传。
杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
2基因的自由组合定律基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。
对自由组合现象解释的验证：F1(YyRr)X隐性(yyrr)→(1YR、1Yr、1yR、1yr)Xyr→F2：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。
伴x隐性遗传病是怎么回事
伴x隐性遗传病是怎么回事
所谓的半x隐性遗传病主要是致病基因存在于x染色体上，并且由于显性的基因在x染色体上的作用，从而会使得致病基因被掩盖起来，这样就导致致病基因通过隐性遗传的方式在后代当中显现出疾病。
伴x隐性遗传病具有明显的隔代遗传的特点，并且在患病的人群当中男性的发病比例比女性少。
伴x隐性遗传病具有一些比较明显的特点，比如说：女患者的父亲及儿子一定为患者，简记为“女病，父子病”；正常男
性的母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”；男患者的
母亲及女儿至少为携带者。
其实在我们日常生活当中有一些常见的疾病就是犯x隐
性遗传病，这些疾病很多，比较常见的有：人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症。
除了上述比较常见的疾病是伴x隐性遗传病，另外还有一些不怎么常见的疾病也是伴x隐性遗传病，比如可以是因为某些特殊的血管瘤疾病，或者是不常见的睾丸女性化综合症。
有一些脑部疾病或者肾脏疾病也有可能是伴x隐性遗传病，这些病可以是眼—脑—肾综合症，亦或者是水脑病等。
X连锁隐性遗传病
例3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配
女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后， 子女中女儿将有1/2为红绿色盲，1/2为携带者； 儿子将有1/2为红绿色盲。
X连锁隐性遗传病系谱特征：
1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致 病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者；
2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病。这表明患儿的致病基因是从携带者母亲遗 传而来；
男性的患病率即为致病基因的频率。
例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解
亲代
正常女性 × 男性红绿色盲
XBXB
XbY
↓ ↙↓
配子
XB
Xb
Y
∣×∣
子代
XBXb
女性携带者
1
：
XBY
正常男性 1
所生子女中，女儿都将是携色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中 1/2正常，1/2为携带者，儿子中将有1/2患红绿 色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。
X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病， 这两个较常见。
其余的还有:进行性肌营养不良、家族性 遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、 先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。
红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病
用Xb代表红绿色盲基因，XB代表相应的正常等位基 因。女性有两条X染色体，杂合时（XBXb）为携带者， 只有纯合时（XbXb）才患红绿色盲。男性则只有一条 X染色体，所以他只能有一个相应的基因。因此，男 性只要X染色体上有致病基因（XbY），即将患红绿色 盲。
X连锁隐性遗传
生物学基础
学校：哈尔滨市第二职业中学校 教师：李丽娟
Email:llj91211@
知识框架
常染色体显性遗传 常染色体遗传 遗 传 分 类 伴性遗传 常染色体隐性遗传 X-连锁显性遗传 伴X遗传 X-连锁隐性遗传
伴Y遗传
X—连锁隐性遗传 病 症 例 状 血友病、色盲
基因型 婚配图解 家系谱
1
2
4
5
6
7
基因型 Ⅲ 婚配图解 家系谱
1
2
3
4
5
6
7
8
血友病的家系谱
人群中男性患者多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病， 儿子的致病基因是携带者母亲
遗传特点
传递的。
课堂小测
1．常见的X－连锁隐性遗传病有 血友病、色盲 为 XHXH XHXh，正常男性的基因型表示为 女性患者的基因型表示为 型表示为 XhY 。 3．血友病的家系谱中 男性 患者远远多于 女性 患者。 。 XHY ，
遗传特点
血友病的症状
皮下出血
牙龈出血
关节腔出血
X—连锁隐性遗传 病 例
血友病
血浆中缺少抗血友病球蛋 白，凝血机制发生障碍，皮下、 肌肉内反复出血形成淤斑,关 节腔内出血使关节强直，颅内 出血可导致死亡。
症
状
基因型 婚配图解 家系谱
遗传特点
X—连锁隐性遗传 病 症 例 状
女性 XHXH （正常） XHXh （携带者） XhXh （患者） 男性 XHY （正常） XhY （患者）
1.一对色觉பைடு நூலகம்常的夫妇，他俩的父亲都是色盲患
者，他们的子女中，男孩色盲的机率是( B )，
女孩色盲的机率是（ A ）
答常见遗传病总结
答：常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍X染色体隐性遗传红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体八、人类几种遗传病及显隐性关系：类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症性染色体病性腺发育不良1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
X连锁隐性遗传课件ppt
常染色体显性遗传
常染色体遗传
遗
常染色体隐性遗传
传 分
X-连锁显性遗传
类
伴X遗传
伴性遗传
X-连锁隐性遗传
伴Y遗传
X—连锁隐性遗传 病例 症状 基因型 婚配图解 家系谱 遗传特点
血友病、色盲
血友病的症状
牙龈出血
皮下状 基因型 婚配图解 家系谱 遗传特点
友病患者，这对夫妇的基因型是（ B ）
A. XHXH 、XHY
B. XHXh 、XhY
C. XHXh XHY
D. XhXh 、XhY
X—连锁隐性遗传 病例 症状 基因型
婚配图解 家系谱 遗传特点
女正 男患 XHXH × XhY
女携 男正 XHXh × XHY
女携 男患 XHXh × XhY
女患 男正 XhXh × XHY
婚配图解
女正 男患 XHXH × XhY
女携 男正 XHXh × XHY
配子 XH Xh Y
配子 XH Xh XH Y
遗传特点
1 23456 7
12 345
678
血友病的家系谱
人群中男性患者多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病， 儿子的致病基因是携带者母亲 传递的。
课堂小测
1．常见的X－连锁隐性遗传病有 血友病、色盲 。 2．如果色盲基因用h表示，那么正常女性的基因型表示
为 XHXH XHXh，正常男性的基因型表示为 XHY ， 女性患者的基因型表示为 XhXh ，男性患者的基因 型表示为 XhY 。 3．血友病的家系谱中 男性 患者远远多于 女性 患者。 4．丈夫色觉正常，妻子色盲，其后代表现型如何？请写出 婚配图解。（色盲基因用b表示）
病例
脆性x是隐性单基因遗传吗？如何得知!
脆性x是隐性单基因遗传吗？如何得知！脆性x综合征是一类在x染色体上发生突变会导致智力障碍的先天缺陷，而单基因遗传病又是一类因单个基因突变所致的遗传性疾病，脆性x是隐性单基因遗传吗？这两者之间有没有可能有关联呢？一、单基因遗传病的由来单基因疾病源于单个基因的功能异常，属于遗传病范畴，其遗传模式可分为显性遗传、隐性遗传及性连锁遗传三类。
显性遗传类型的单基因病易于在家族中连续显现，每一代都有明显发病表现。
相反，隐性遗传性单基因病的特征在于，父母双方表面上虽无疾病表现，但若各自携带同一有害基因，则他们的子女有二分之一的概率罹患此类疾病。
为此，对看似健康、并无病症迹象的群体进行携带者筛查，旨在检测是否存在可能导致单基因隐性遗传病的致病基因。
在我国，新生儿出生缺陷大约有22.2%的病例归属于单基因疾病范畴。
那脆性x是隐性单基因遗传吗？是的，患者的x染色体的一定位点上出现断裂的脆性部位，这是因为在其中的FMR1基因中的不稳定CGG序列而导致的，男女携带者都可以将致病基因通过单个x染色体进行传递到下一代。
二、单基因遗传病的检测方式毕竟单基因隐形遗传病的轻症患者没有严重的病症表现，如果通过简单的外表观察，可能自己或在人群中搜查都照不出来，进而我们应该借助科学的手段对自己和下一代的健康负责。
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，在香港中环专科，准备怀孕或孕早期的女士可以通过中环专科官网或v信（tchchk）预约等方式进行脆性x综合征携带者的相关检查，由医生告知你渔遗传真相。
脆性x是隐性单基因遗传吗？是的，这是一项由于x染色体上出现断裂而导致整个染色体出现问题的一个单基因遗传病，其主要以单个基因进行传递，携带者往往因为自身无明显症状而不自知，但通过基因检测可以很好地知道。
遗传病的遗传模式显性隐性与性连锁等
遗传病的遗传模式显性隐性与性连锁等遗传病的遗传模式：显性、隐性与性连锁等遗传病是由基因突变所引起的一类疾病。
它们的遗传方式可以分为显性遗传、隐性遗传和性连锁遗传。
了解这些遗传模式，不仅可以增加科学知识，还能够帮助我们更好地预防和治疗遗传病。
下面将对这三种遗传模式进行详细介绍。
一、显性遗传模式在显性遗传模式中，只有一个突变基因就能导致该遗传病。
如果一个人的父母中至少有一方携带这种遗传病的基因，那么他有 50% 的几率继承该基因，并患上这种遗传病。
显性遗传病通过孟德尔的遗传规律进行遗传，一般来说，有一半的后代将携带问题基因，另一半则不携带。
例如，常见的地中海贫血就是一种显性遗传病。
二、隐性遗传模式在隐性遗传模式中，只有当一个人携带了两个该遗传病的基因，才会患上该病。
如果只携带一个该基因，则不会出现明显的症状，但仍可将该基因传递给子孙后代。
隐性遗传病的遗传方式与显性遗传病不同。
通常情况下，在两个没有遗传病的人当中，获得该基因的几率比较小。
具体而言，如果两个人都携带了一个这种基因，他们的子女有 25% 的几率患上该病。
流行性狂犬病、囊性纤维病等就是一部分隐性遗传病的代表。
三、性连锁遗传模式性连锁遗传病是指由 X 和 Y 染色体上突变基因所引起的疾病。
此类遗传病具有不同的遗传方式。
因为女性有两个 X 染色体，而男性只有一个，所以女性的遗传方式比男性更为复杂。
女性可能只是一个携带基因的健康携带者，或者是突变基因的受害者，而男性则更容易受到遗传病的侵害。
性连锁遗传病通常比较少见，但它们的症状往往比其他遗传病更为严重。
常见的性连锁遗传病包括脆性 X 综合征、血友病等。
总之，了解遗传病的遗传模式是非常重要的。
对于那些患有遗传病的人来说，通过了解自己的遗传历史，可以更好地预防和治疗疾病。
除此之外，对于没有患有遗传病的人来说，也应该采取一些措施，如基因检测和遗传咨询，以帮助他们更好地了解自己的遗传状况，预防疾病的发生。
伴X隐性遗传病的特点
骨骼系统症状
骨骼畸形
伴X隐性遗传病患者可能 出现骨骼畸形，如关节
畸形、脊柱侧弯等。
骨质疏松
患者可能表现出骨质疏 松，易发生骨折。
生长发育迟缓
患者可能表现出身高、 体重等生长发育指标低
于正常水平。
肌肉萎缩
患者可能表现出肌肉萎 缩、肌肉无力等症状。
内分泌系统症状
性腺发育不全
伴X隐性遗传病患者可能表现出性腺发育不全， 如男性睾丸发育不全、女性卵巢发育不全等。
家族中往往只有男性患者，女性患者 很少见，这是因为致病基因往往是由 携带者母亲传递给儿子。
男性患者多于女性患者，因为男性只有一条 X染色体，而女性有两条X染色体，所以女性 需要两条X染色体上都有致病基因才会表现 出症状。
基因定位与突变
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随着基因组学和遗传学研究的深入，越来越多的伴X 隐性遗传病的基因被定位和鉴定。
详细描述
这些罕见的伴X隐性遗传病包括但不限于：镰状细胞贫血、地 中海贫血症、威廉姆斯综合征等。这些疾病的症状和表现各 不相同，但通常都具有遗传性、罕见性和严重性等特点。
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伴X隐性遗传病通常具有家族聚集性，即家族中有患 病者，后代中发病风险较高。
伴X隐性遗传病的重要性
由于伴X隐性遗传病在男性中 较为常见，因此对于家族中有 患病者的男性，进行遗传咨询 和筛查非常重要，有助于早期 发现和治疗。
对于女性携带者，了解自己的 遗传风险也有助于采取措施预 防后代患病。
伴X隐性遗传病的早期诊断和 治疗有助于改善患者的生活质 量和预后。
伴X隐性遗传病的分类
根据致病基因的不同，伴X隐性遗传病有多种类型，如血友病、进 行性肌营养不良症等。
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。
1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。
如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。
2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。
如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。
3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。
对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。
对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。
在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。
二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。
其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。
1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。
因此，患病风险是基因变异的总数的函数。
例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。
那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。
2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。
遗传病遗传方式的判断
遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一，遗传病的类型及其特点；1，细胞质遗传：特点是：母系遗传。
（母患病子女都患病，与父无关） 2，Y 染色体遗传：特点是：父患病儿子都患病，女儿都不患病。
（传子不传女，子孙无穷尽） 3，常染色体显性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②连续遗传；③家族中发病率高。
4，常染色体隐性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②隔代遗传；③家族中发病率低。
5，X 染色体显性遗传：特点是：①女性患者多于男性患者； ②连续交叉遗传； ③家族中发病率高；④男性患病其母亲和女儿都患病； ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。
6，X 染色体隐性遗传：特点是：①男性患者多于女性； ②隔代交叉遗传； ③家族中发病率低；④男性正常其母亲和女儿都正常； ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。
二，遗传方式判断方法；首先；判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。
观察遗传系谱图，如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点，则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。
例如：图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传，最可能是Y 染色体遗传；图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传，最可能是细胞质遗传。
如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点，则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。
（即：如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的，或儿子患病而父亲不病，则一定不是Y染色体遗传。
如果母亲患病子女有不病的，则一定不是细胞质遗传。
）其次；确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后，判断其他四种方式的遗传。
1，大致判断；（基本能知道遗传的类型，但不一定正确）观察遗传系谱图：（1）如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传，可以大致判断为显性遗传。
（2）如果某种遗传病在家族中发病率低，可以大致判断为隐性遗传。
（3）如果某种遗传病男女患病的概率相等，可以大致判断为常染色体遗传。
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。
大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异，这就是人们所熟知的伴性遗传。
但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。
下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。
1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。
X染色体与Y染色体上都有很多基因，不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异，它们所携带的基因也有所不同，有的基因只存在X染色体上，也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传（例如人类的色盲、血友病等）和伴Y连锁遗传（该类性状只在雄性个体中表现出来，因此也叫限雄遗传，是限性遗传中的一类，例如人外耳道多毛症）两大类。
所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。
如果患者全为男性，女性从不患病，遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传；非上述则可另一性^ 中完全不能表现，但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。
例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女，性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因，但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状，然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。
实用文档（1） X染色体显性遗传病（或X连锁显性遗传）:女性患者较多；代代连续发病;父病仅传给女儿。
（2） X染色体隐性遗传病（或X连锁隐性遗传）：男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男性患者（有时是女患者）往往通过他（她）的女儿（正常,携带者）传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的遗传现象。
例如：人的秃发基因,它是常染色体上的基因，只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子，秃发性状也表现的轻微些。
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Ⅱ
Ⅲ
⑴甲病是致病基因位于 乙病是致病基因位于
染色体上的 染色体上的
性遗传病 性遗传病
伴性遗传的综合应用1 • 遗传系谱图的判断方法 ①确定显隐性
甲
乙
丙
丁
无中生有为隐性
有中生无为显性 显性找男患者
隐性找女患者
伴性遗传的综合应用1: • 遗传系谱图的判断方法 ②确定是否为伴性遗传
隐→女患→看其父亲和儿子 是：√ 如非：则为常隐 是：√ 如非：则为常显
男性患者 女性患者
男性的基因型
男女婚配方式6种
XＢXＢ x XＢY XＢXb x XＢY XbXb x XＢY XＢX+ XＢXb x XbY
bY X x
XＢY 正 常 XbY 色 盲
女性的基因型
1 2 3 4 5 6
XＢXＢ 正 常 XＢXb 携带者 XbXb 色 盲
XbXb x XbY
请写出其中一种的遗传图解
交叉遗传或隔代遗传
I
II III 3 7 8 9
b X Y
1
ＢXb X 4
2 5 6
10 XbY
男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的 外孙
• 09广东）8．右图所示的红绿色盲患者家系中， 女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其 他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致 病基因来自于 • A．Ⅰ-1 • B．Ⅰ-2 • C．Ⅰ-3 • D．Ⅰ-4
I II
III
遗传方式 Y染色体 遗传 常染色体 显性遗传 常染色体 隐性遗传
常见病
特点
耳廓多毛
结肠息肉、多指、 并指、软骨发育不 全等 白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症
传男不传女，代代相传
有中生无；子女有病， 父母至少一人有病；
无中生有
有中生无； 母亲病←男人病→女儿病 无中生有； 父亲病←女人病→儿子病
由染色体的差异决定性别的生物才具有性染色体。
性别决定的常见类型
♀:常染色体 + 两个同型的性染色体(XX)
XY型
♂:常染色体 + 两个异型的性染色体(XY)
如：某些鱼类，两栖类，哺乳动物，果蝇，植物中的菠菜和大麻
♀:常染色体 + 两个异型的性染色体(ZW)
ZW型
♂:常染色体 + 两个同型的性染色体(ZZ)
如：鸟类和蛾蝶类
XY和ＺＷ染色体大小关系随不同物种有区别
性染色体上的一些基因，一定伴随着性染 色体的行动而行动，他控制的遗传性状也与性 别相关联．这种现象叫伴性遗传。
思考三：基因位于性染色体上有几种情况？
用W ＼w表示基因，
1. 基因位于X染色体特有区段(XW , Xw ,Y) 2. 基因位于X和Y染色体同源区段(XW Xw,YW Yw) 3. 基因位于Y染色体特有区段( X , YW Yw)
高考一轮复习
伴性遗传
温 . 二 高 高三生物备课组
思考一：豌豆有性染色体吗？
蜜蜂的性别决定
蜂皇和雄蜂交配后雄蜂就死了，蜂皇得到了 足够一生需要的精子。它产下的卵中，有少数 是未受精的，这些卵发育成为雄蜂。他们的 染色体数是n=16。而大多数是受精卵，则发 育成雌蜂，它们的染色体数是n=32 。
思考二：蜜蜂有性染色体吗？
X染色体 抗维生素Ｄ佝偻病 显性遗传 X染色体 色盲、血友病、进 隐性遗传 行性肌营养不良
04年全国高考(广东试卷) 37.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A, 隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ-7为纯合体 ,请据图回答: 正常女性 Ⅰ
1 2 正常男性 甲病女性 3 8 4 9 5 6 10 7 甲病男性 患两种病女性 乙病男性
(8分)(1)Y染色体遗传和x染色体隐 性遗传(2)X染色体显性 1／40 000ＸＡＸＡ 、 10 002／40 000ＸＡＸa 、 29 997／40 000 (3)常染色体显性遗传病AA、Aa、 aa
练６： 右图是患甲病（显性
显→男患→看其母亲和女儿
三、伴性遗传的综合应用
»遗传系谱图的判断方法（口诀） 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病， 有中生无为显性， 显性遗传看男病，
父子患病为伴性。
母女患病为伴性。
X AX A
（09江苏生物）33．(8分)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表 示)遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段 显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如 图所示。请回答下列问题。 (I)该遗传病不可能的遗传方式是 ▲ 。 (2)该种遗传病最可能是▲遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5 的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为△。 (3)若Ⅳ一3表现正常，那么该遗传病最可能是▲，则Ⅳ-5的女儿的 基因型为▲
I
II III IV
3 10 11 4 12 5
1 6
2 7 8 17 18 19 9 20
13 14 15 16
21 22 23 24 25 抗维生素D佝偻病系谱图
遗传特点:
1、女性患者多与男性 2、儿患母必患 父患女必患 3、连续遗传
伴Y染色体遗传
• 如人的毛耳.
遗传特点：只在 男性中遗传,父 传子,子传孙
பைடு நூலகம்
蜜蜂无性染色体。
玉米的性别决定
玉米是雌雄同株的。顶生的是雄花序，侧 生的穗是雌花序。 但研究发现玉米的性别由两对等位基因共 同决定。当基因型为 B_T_ 时为正常株，即 雌雄同株个体。当基因型为 bbT_ 时为ci株。 当基因型为 B_tt 和 BBtt 时为雄株。
因此玉米也无性染色体。 可见:性别决定并不都与性染色体有关．
思考四：伴性遗传有几种类型？
伴性遗传与两大遗传定律的关系
• 是分离规律的特例，一对基因控制一对性
状时，遵循分离规律 • 与其他常染色体上的基因在一起时，遵循 基因的自由组合规律
红绿色盲的遗传：
英国化学家道尔顿 红绿色盲形成的原因： 是由于控制红绿视蛋白形 成的基因(B)突变成等位 基因（b），便不能转录 翻译成与色觉分辨有关的 视蛋白，表现为色盲．
红绿色盲（X染色体隐性遗传）的遗传特点：
1、男性患者多于女性患者
(原因??)
因为男性只要含有一个致病基因就表现为色盲，而 女性只有两个Ｘ染色体上，同时有致病基因才患病．
2、母患子必患、女患父必患
3、(隔代)交叉遗传
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
这种病患者的小肠由 于对钙、磷吸收不良等障 碍，病人常常表现出O型 腿、X型腿、骨骼发育畸 形、生长缓慢等症状。 这种病受X染色体上显 性基因（D）控制。