肌张力障碍

抗胆碱能药 可给予最大耐受剂量安坦20mg, 3次/d
地西泮\硝西泮
可能有效
氟哌啶醇\酚噻嗪类\丁苯喹嗪
可能有效
巴氯芬(baclofen)\卡马西平
可能有效
治疗
2. 局限性肌张力障碍
药物治疗: 基本同特发性扭转痉挛
局部注射肉毒毒素A(botulinum toxin A)
➢ 在最严重痉挛肌& EMG明显异常放电肌群注射 ➢ 剂量个体化, 疗效可维持3~6个月, 重复注射有效
肌张力障碍 Dystonia
概念
肌张力障碍(dystonia)
主动肌与拮抗肌不协调\过度收缩引起的肌张 力\动作&姿势异常
分类: Hale Waihona Puke Baidu按病因分:
特发性\继发性 按肌张力障碍部位分:
全身性\局限性\节段性&偏身性
病因&发病机制
◙ 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia)
临床表现
2. 局限性扭转性肌张力障碍
孤立出现特发性扭转性肌张力障碍的某些特点
➢ 痉挛性斜颈 ➢ 睑痉挛 ➢ 口-下颌肌张力障碍 ➢ 痉挛性发音困难(声带) ➢ 书写痉挛(一侧上肢)
临床表现
2. 局限性扭转性肌张力障碍
(1) 痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)
胸锁乳突肌等颈部肌群阵发性不自主收缩 使颈部向一侧扭转
30~40岁起病, 女性较多 早期发作性, 最终持续性
☻ 试用特发性扭转性肌张力障碍的治疗药物 ☻ 选择切断脊髓副神经及上位颈神经根 ☻ 肉毒毒素局部注射--最有效疗法
临床表现
2. 局限性扭转性肌张力障碍
(2) Meige综合征
◙ 睑痉挛(blepharospasm) • 不自主双睑闭合, 数秒~数分, 少数单眼起病渐波
及双眼 • 紧张\注视加重, 讲话\咀嚼减轻, 睡眠消失
◙ 口-下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia) • 不自主张口闭口\噘嘴\缩拢口唇\伸舌扭舌等 • 讲话\咀嚼可触发痉挛, 触摸下颌&压迫颏部可减轻
◙ 单一为Meige综合征不完全型, 二者合并为完全型
临床表现
2. 局限性扭转性肌张力障碍
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
◙ 面肌痉挛(facial spasm): ◙ 与Meige综合征鉴别 ➢ 一侧眼睑&面肌的短暂抽动 ➢ 不伴口-下颌不自主运动
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
➢ 先天性斜颈(Klippel-Feil畸形): 颈部骨骼肌先天 性异常所致
➢ 症状性斜颈: 局部疼痛刺激引起 ➢ 癔病性斜颈: 心理因素, 暗示有效 均须与痉挛性斜颈鉴别 前组有明确病因, 能检出引起斜颈的异常体征
手术: 副神经\上颈段神经根切断术, 适于严重痉挛
性斜颈, 部分可缓解症状 立体定向丘脑腹外侧核损毁术 丘脑切除术 苍白球脑深部电刺激术(DBS)
临床表现
1. 扭转痉挛(torsion spasm)
◙ 是全身性扭转性肌张力障碍(torsion dystonia) 特发性扭转性肌张力障碍 继发性扭转性肌张力障碍
特征: 分布于四肢\躯干, 甚至全身 剧烈的不随意扭转动作&姿势异常
临床表现
1. 扭转痉挛(torsion spasm)
特发性扭转性肌张力障碍 ➢ 儿童期起病, 严重功能障碍 ➢ 有家族史, 出生发育史正常 ➢ 不自主扭转动作或姿势异常, 自两侧或单侧下
肢开始
临床表现
1. 扭转痉挛(torsion spasm)
继发性扭转性肌张力障碍
成年期起病, 不发生严重致残, 有病因可寻 自上肢或躯干开始异常运动&姿势 ➢ 手臂过度旋前, 伴屈腕&手指伸展, 腿伸直伴足跖
屈内翻, 躯干过屈\过伸, 躯干为轴扭转最具特征 ➢ 扮鬼脸\痉挛性斜颈\睑痉挛\口-下颌肌张力障碍等 缺乏其他神经系统体征
过劳有关
病因&发病机制
◙ 继发性扭转性肌张力障碍(secondary torsion dystonia)
纹状体\丘脑\蓝斑\脑干网状结构病变所致
➢ 肝豆状核变性 ➢ 核黄疸 ➢ 神经节苷脂沉积症 ➢ 苍白球黑质红核色素变性 ➢ 进行性核上性麻痹 ➢ 特发性基底节钙化 ➢ 甲状旁腺功能低下 ➢ 脑血管病变 ➢ 中毒\脑外伤\脑炎
常染色体显性(30%~40%外显率), 缺损基因DYT1定 位于9q32-34, 编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)
常染色体隐性 X连锁隐性遗传 散发性病例
环境因素(创伤\过劳)可诱发基因携带者发病 口-下颌肌张力障碍与病前面部\牙损伤史有关 书写痉挛\打字员痉挛\运动员肢体痉挛与一侧肢体
药物诱发 ➢ 左旋多巴 ➢ 酚噻嗪类 ➢ 丁酰苯类 ➢ 胃复安
病理
➢ 特发性扭转痉挛: 无特异性病理改变 ➢ 壳核\丘脑\尾状核小神经元变性 ➢ 基底节脂质&脂色素增多
➢ 继发性扭转痉挛: 随原发病而异 ➢ 痉挛性斜颈\Meige综合征\书写痉挛\职业性痉
挛的病变部位&病理特征不尽相同
➢ 局限性肌张力障碍: 无特异性病理改变
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
◙ 僵人综合征(stiff-person syndrome): 与肌张力障碍鉴别
➢ 患者主动运动明显受限, 伴疼痛 ➢ 不累及面肌&肢体远端肌 ➢ 休息\肌肉放松时EMG仍为持续运动单位电活动
治疗
1. 特发性扭转性肌张力障碍
药物对症治疗可部分改善异常运动
左旋多巴 对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果
(4) 手足徐动症(athetosis) 也称指痉症, 肢体远端
缓慢弯曲的蠕动样不 自主运动
诊断&鉴别诊断
1. 诊断--特发性扭转性肌张力障碍
➢ 特征性不自主运动, 异常姿势 ➢ 无其他神经系统体征 ➢ 常规实验检查正常 ➢ 排除其他原因所致 ➢ 发病前正常出生发育史 ➢ 遗传学检测可发现DYT1基因缺损
(3) Meige综合征
睑痉挛口下颌 肌张力 障碍
临床表现
2. 局限性扭转性肌张力障碍
(3) 书写痉挛(writer cramp) 书写时手\前臂呈肌张力障碍姿势, 握笔如握匕首,
手臂僵硬, 手腕屈曲, 肘向外弓形抬起, 手掌面向侧 面, 包括弹钢琴\打字\用螺丝刀&餐刀等职业痉挛
临床表现
2. 局限性扭转性肌张力障碍