2020唐氏筛查的各项检查指标解读

2020唐氏筛查的各项检查指标解读

唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

如何筛查

一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水第二天早上空腹来医院进行检查空腹不是必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的

孕周计算出“唐氏儿”的危险系数这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿。

报告单解读

AFP甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白分子量为64000-70000道尔顿在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成继之主要由胎儿肝脏合成胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高至妊娠13周达高峰此后随妊娠进展逐渐下降至足月羊水中AFP主要来自胎尿其变化趋势与胎血AFP相似母血AFP来源于羊水和胎血但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期母血AFP浓度最低随妊娠进展而逐渐升高妊娠28-32周时达高峰以后又下降。胰岛素依赖型糖尿病AFP低10%。孕妇体重高者AFP低吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清Free hCGβ水平呈强直性升高。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在完整的hCG和单独的b-链。两种hCG 都有活性但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG 在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周然后缓慢降低浓度直到第1820周然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM值。

18三体β-HCG表现为降低异常一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。

而MOM值是一个比值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化因此其值必须转化为中位数的倍数MOM表示使其“标准化”便于临床判断。

uE3游离雌三醇是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素由于胎儿的肾上腺皮质发育不良导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低一般正常平均MOM值为0.7。

抑制素-AIhnA是一种蛋白激素由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素FSH的分泌亦可在性腺发挥局部旁分泌作用调节卵泡的生成。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠期升高的主要来源。

1996年首先报道怀有唐氏综合征患儿的妊娠母体血清抑制素A明显升高。抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。抑制素A做为产前筛查指标还有一大优势是其中位数与孕周的相关性较小受到孕周不准确的影响小。与其他指标指数型变化不同抑制素A的孕周变化趋势为潜U型的抛物线底端在16-17周。

孕妇体重高者InhA低吸烟者InhA升高怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高一般正常平均MOM值为2.0以上。