《基因与基因组学》PPT课件
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（三）基因的分类
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： (一)结构基因 这类基因不仅可转录(tran- scription)成mRNA，而
且可翻译(translation)成多肽链，从而构成各种结 构蛋白和催化各种生化反应的酶。 (二) rDNA和 tDNA基因 这类基因只转录产生相应的RNA，而不翻译成多 肽链。
此外，传统的观点认为，一个结构基因是一段连续的 DNA序列，70年代后期发现绝大多数真核生物基因都是 不连续的，其中被一些不编码序列所隔开，故称为断裂基 因。
1978年，在噬菌体中还发现了重叠基因，一个基因序列 可被包含在另一个基因中，两个基因序列可能部分重叠。
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断裂基因的意义 （1）有利于储存较多的遗传信息量； （2）有利于变异与进化； （3）增加重组机率； （4）内含子可能是调控装置。
从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位— —突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因 是负载特定遗传信息的核酸序列，在一定条件下能够表达 某种遗传 信息（其产物为有功能的多肽链或功能RNA分子），变成特定的生 理功能。 “核酸序列”主要指DNA，对于RNA病毒来说则指染色体 RNA。 “RNA分子”主要包括tRNA和rRNA。这个定义较确切地表 述了基因的本质和功能，已经被绝大多数学者所接受。
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(2)染色体是基因的载体
1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分 裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上， 并呈直线排列，提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性 别决定是受染色体支配的。
基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配 子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进 入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换， 因而产生了基因的重组。
20世纪40年代G W．Beadle和E．L．Tatum通过对 粗糙脉孢菌营养缺陷型的研究，提出了一个基因 一个酶的假说。
1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型， 明确了DNA在活体内的复制方式。
1957年由Crick最早提出遗传信息在细胞内的生物 大分子间转移的基本法则，即中心法则，接着在 1961年又提出了三联遗传密码，这样将DNA分子 的结构与生物学功能有机地统一起来，也为揭示 基因的本质奠定了分子基础。
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（二）基因的概念
在初中生物学课本中，把基因定义为“染色体遗传物质中决定生物 性状的小单位”。高中生物学课本则把基因定义为“有遗传效应的 DNA片段”。在最具权威的2000年版《中国大百科全书》中，基因 的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能 单位”。在最近几年出版的外文版和部分中文版的分子生物学和分 子遗传学书籍中又给出了新的答案。 从上述基因研究的最新进展可以看出，基因不仅在功能上多种 多样，在结构上也是五花八门，因此，给它下一个非常准确和永远 适用的定义是相当困难的。基因的概念随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的发展而不断完善。
1957年S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体作为材料，在 DNA分子结构的水平上，分析了基因内部的精细 结构，提出了顺反子(cistor)概念，证明基因是 DNA分子上的一个特定的区段。
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(5)操纵子模型
1961法国分子生物学家F.Jacob和J.Monod通过不同 的大肠杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用， 提出了操纵子模型学说(operon theory)。这一学说 阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。表明 人们已认识到基因的功能并不是固定不变的，而 是可以根据环境的变化进行调节。随之人们发现 无论是真核还是原核生物转录调节都是涉及到编 码蛋白的基因和DNA上的元件。这一发现获得了 1965年诺贝尔奖。
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二、 基因的结构
（一）结构基因
4
(3)DNA是遗传物质
1944年Avery等人不仅在体外成功地重复了上述实验，而且用生物化学方法证 明了转化因子(trans-forming factor)是DNA，而不是多糖荚膜、蛋白质和RNA， 而且转化频率随着DNA纯度的提高而增加。证明了DNA就是遗传物质。
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(4)基因是有功能的DNA片段
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(三)启动子(promotor)与操纵基因(operator) 前者是转录时RNA多聚酶起始与DNA结合的部位；后者是调节基因的产物阻
遏蛋白质或激活蛋白质与DNA结合的部位，它们都是不转录的DNALeabharlann Baidu段，确 切说，它们不能称为基因。但关系到结构基因的活化或钝化。
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以上各类基因(或DNA区段)之间的相互关系如下图。通过这些基因的 相互作用、密切协作，调控基因有序地表达，从而使各种生命活动表 现出规律性、和谐性。
第二讲
基因与基因组学
Gene and Genome
主讲人： 白云飞 东南大学生物科学与医学工程学院
1
第一节 基因的概念与结构
一、 基因的概念
（一）基因概念的发展
2
随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
7
乳糖操纵子
8
7)“跳跃基因”和“断裂基因”的发现
50年代初，美国遗传学家B．McClintock在玉米的控制因 子的研究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。后 来的研究发现，在原核生物和真核生物中均发现有基因转 移的现象，并将这些可转移位置的成分称为跳跃基因 ( jumping gene)，亦称转座因子(transposon element)。
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。
（三）基因的分类
根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类： (一)结构基因 这类基因不仅可转录(tran- scription)成mRNA，而
且可翻译(translation)成多肽链，从而构成各种结 构蛋白和催化各种生化反应的酶。 (二) rDNA和 tDNA基因 这类基因只转录产生相应的RNA，而不翻译成多 肽链。
此外，传统的观点认为，一个结构基因是一段连续的 DNA序列，70年代后期发现绝大多数真核生物基因都是 不连续的，其中被一些不编码序列所隔开，故称为断裂基 因。
1978年，在噬菌体中还发现了重叠基因，一个基因序列 可被包含在另一个基因中，两个基因序列可能部分重叠。
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断裂基因的意义 （1）有利于储存较多的遗传信息量； （2）有利于变异与进化； （3）增加重组机率； （4）内含子可能是调控装置。
从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位— —突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因 是负载特定遗传信息的核酸序列，在一定条件下能够表达 某种遗传 信息（其产物为有功能的多肽链或功能RNA分子），变成特定的生 理功能。 “核酸序列”主要指DNA，对于RNA病毒来说则指染色体 RNA。 “RNA分子”主要包括tRNA和rRNA。这个定义较确切地表 述了基因的本质和功能，已经被绝大多数学者所接受。
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(2)染色体是基因的载体
1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分 裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上， 并呈直线排列，提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性 别决定是受染色体支配的。
基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配 子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进 入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换， 因而产生了基因的重组。
20世纪40年代G W．Beadle和E．L．Tatum通过对 粗糙脉孢菌营养缺陷型的研究，提出了一个基因 一个酶的假说。
1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型， 明确了DNA在活体内的复制方式。
1957年由Crick最早提出遗传信息在细胞内的生物 大分子间转移的基本法则，即中心法则，接着在 1961年又提出了三联遗传密码，这样将DNA分子 的结构与生物学功能有机地统一起来，也为揭示 基因的本质奠定了分子基础。
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（二）基因的概念
在初中生物学课本中，把基因定义为“染色体遗传物质中决定生物 性状的小单位”。高中生物学课本则把基因定义为“有遗传效应的 DNA片段”。在最具权威的2000年版《中国大百科全书》中，基因 的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能 单位”。在最近几年出版的外文版和部分中文版的分子生物学和分 子遗传学书籍中又给出了新的答案。 从上述基因研究的最新进展可以看出，基因不仅在功能上多种 多样，在结构上也是五花八门，因此，给它下一个非常准确和永远 适用的定义是相当困难的。基因的概念随着遗传学、分子生物学、 生物化学等领域的发展而不断完善。
1957年S.Benzer用大肠杆菌T4噬菌体作为材料，在 DNA分子结构的水平上，分析了基因内部的精细 结构，提出了顺反子(cistor)概念，证明基因是 DNA分子上的一个特定的区段。
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(5)操纵子模型
1961法国分子生物学家F.Jacob和J.Monod通过不同 的大肠杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用， 提出了操纵子模型学说(operon theory)。这一学说 阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。表明 人们已认识到基因的功能并不是固定不变的，而 是可以根据环境的变化进行调节。随之人们发现 无论是真核还是原核生物转录调节都是涉及到编 码蛋白的基因和DNA上的元件。这一发现获得了 1965年诺贝尔奖。
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二、 基因的结构
（一）结构基因
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(3)DNA是遗传物质
1944年Avery等人不仅在体外成功地重复了上述实验，而且用生物化学方法证 明了转化因子(trans-forming factor)是DNA，而不是多糖荚膜、蛋白质和RNA， 而且转化频率随着DNA纯度的提高而增加。证明了DNA就是遗传物质。
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(4)基因是有功能的DNA片段
12
(三)启动子(promotor)与操纵基因(operator) 前者是转录时RNA多聚酶起始与DNA结合的部位；后者是调节基因的产物阻
遏蛋白质或激活蛋白质与DNA结合的部位，它们都是不转录的DNALeabharlann Baidu段，确 切说，它们不能称为基因。但关系到结构基因的活化或钝化。
13
以上各类基因(或DNA区段)之间的相互关系如下图。通过这些基因的 相互作用、密切协作，调控基因有序地表达，从而使各种生命活动表 现出规律性、和谐性。
第二讲
基因与基因组学
Gene and Genome
主讲人： 白云飞 东南大学生物科学与医学工程学院
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第一节 基因的概念与结构
一、 基因的概念
（一）基因概念的发展
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随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
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乳糖操纵子
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7)“跳跃基因”和“断裂基因”的发现
50年代初，美国遗传学家B．McClintock在玉米的控制因 子的研究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。后 来的研究发现，在原核生物和真核生物中均发现有基因转 移的现象，并将这些可转移位置的成分称为跳跃基因 ( jumping gene)，亦称转座因子(transposon element)。
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。