新基因起源与进化
简述新基因的主要起源方式
简述新基因的主要起源方式
新基因的主要起源方式有以下几种：
1. 基因重复：由于基因复制或染色体重排等事件，使得一个基因产生多个拷贝。
这些拷贝可能经过亚功能化或新功能化的过程，演化为新基因。
2. 合成：两个或多个现有基因的部分序列合并在一起，形成一个新的基因序列。
3. 水平基因转移：从其他物种或细菌中获得的外来DNA片段融合到宿主基因组中，形成新的基因。
4. 基因转座：转座子是具有跳跃活性的DNA片段，并且可以在基因组中移动或复制。
转座子移动导致基因的重组和再排列，有时候会出现新的基因。
5. 退化后再进化：有些基因在进化过程中发生了功能失调，但随着时间的推移，这些基因的功能得以回复或产生新的功能，从而形成新基因。
这些途径中，基因重复和合成是形成新基因的主要途径。
因此，复制机制是新基因起源的重要机制，而转座和基因转移则相对较少。
同时，不同起源方式可能在不同生物体类别和不同环境中具有不同的贡献率。
人类DNA起源与进化一个不可思议的旅程
人类DNA起源与进化一个不可思议的旅程人类DNA起源与进化：一个不可思议的旅程DNA是人类身体最基本的遗传物质，它承载着生命的密码，记录着人类起源与进化的不可思议的旅程。
在这个文章中，我们将探索人类DNA的起源、进化以及相关的科学研究进展。
一、DNA的起源DNA（脱氧核糖核酸）是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟苷酸）以及糖和磷酸分子构成的长链状分子，是生物体内储存遗传信息的核心物质。
关于DNA起源的理论有很多，目前较为广泛接受的是原核生物的基因开始演化为真核生物的DNA的假说。
大约40亿年前，地球上出现了最早的原核生物，它们的遗传物质是RNA（核糖核酸）。
随着时间的推移，RNA逐渐演变为了DNA，并成为真核生物中的主要遗传物质。
二、人类DNA的进化人类的DNA起源于约60万年前的非洲地区。
最早的人类祖先是现代人类的近亲，被称为古人类或现代人类的直系祖先。
他们的DNA记录了物种的演化过程，为我们解开人类进化的奥秘提供了线索。
人类的DNA进化是一个长期的过程。
随着时间的推移，人类的DNA逐渐发生变异和改变，导致了不同人类种群间的遗传差异。
通过对人类群体的DNA测序研究，科学家们发现了人类DNA演化的一些重要突破。
首先，科学家们发现了人类DNA中存在的基因突变。
这些基因突变可能是我们进化过程中的适应性变化，例如人类皮肤颜色的变化。
在较为寒冷的气候环境中，皮肤颜色较淡的人类能够更好地吸收阳光产生维生素D，提高了生存能力。
另外，人类还经历了其他许多基因突变，如乳糖耐受性的获得和免疫系统的改变等。
其次，科学家们通过比较不同地理区域的人群DNA，揭示了人类的迁徙和扩散史。
通过研究人类DNA中的单核苷酸多态性（SNP）和线粒体DNA，科学家发现了人类在历史上的迁徙路线，如非洲人类向亚洲、欧洲和大洋洲扩散的历程。
此外，科学家们还研究了人类DNA中的遗传标记，如Y染色体和线粒体DNA，用于追溯人类的家族起源和遗传谱系。
新基因从哪里来？(基因的发生、选择和进化)
新 基 因从 哪 里 来
（ 因 的发 生 、 择 和 进 化 ） 基 选
赵 汉 雄
《 种 起 源 》 世 时 ， 有 激 烈 争 论 。 者 在 第 ６版 物 问 曾 作
（８ ２ １７ ）记 载 了 “ 位 练 达 的 自然 学 者 仔 细 挑 选 了一 些 一
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公 务 ”， 它 突 变 掉 不 受 “ 罚 ”） 有 插 错 ，当 然 把 惩 ，
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上世 纪 ６ Ｏ年 代 以 后 ， 已 有 不 少 大 智 慧 试 解 此 题 ，
笔 者 认 为前 人 思 路 有 缺 陷 ： １． 人 都 从 卸 掉 功 能 的 核 苷 酸 序 列 （ 基 因 、多 前 假 余 基 因 、 复 顺 序 … … ） 求 新 基 因 。 殊 不 知 卸 掉 功 能 重 寻
物 种 基 因 库 是 在 封 闭 的 遗 传 渠 道 内 种 、 的 自 己 生 育 。 推 论 其 有
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基因突变与进化过程
基因突变与进化过程进化是生物界中的一个核心概念，它解释了生物物种的起源和多样性。
在进化的过程中，基因突变起着重要的作用。
基因突变是指基因序列发生永久改变的过程，它是生物进化的驱动力之一。
基因突变可以通过多种方式发生，包括突变、重组和杂交等。
在这篇文章中，我们将深入探讨基因突变与进化过程之间的关系。
首先，基因突变是进化的起点。
在生物演化的过程中，突变率决定着混合随机遗传的概率。
每个个体的基因组都会经历一定程度的突变。
这些突变可以是单个核苷酸的改变，也可以是较大的基因片段的重排。
当某个突变在给定环境中具有适应性优势时，它将被自然选择所保留，而其他突变则可能被淘汰。
其次，基因突变引发了遗传多样性的产生。
基因突变导致了不同个体之间基因组的差异。
这种差异是生物种群中适应性进化的基础。
个体之间的基因突变可以导致不同的表型特征，例如颜色、形状、大小等。
这些不同的表型特征可能会在不同环境条件下具有不同的适应性。
第三，基因突变在进化过程中发挥了重要的角色。
基因突变是生物种群适应环境变化的主要途径之一。
在不断变化的环境条件下，基因突变可以为个体提供适应环境的新特征。
这些新特征可能会通过自然选择被保留，并在种群中迅速传播。
此外，基因突变还推动了物种的分化和分布。
物种分化是生物种群演化的结果。
当生物种群由于地理隔离或其他原因而分割成互不交流的子群时，每个子群中的基因突变将独立累积并导致基因组差异的积累。
随着时间的推移，这些差异可以积累到足以使两个子群无法交流和繁殖，从而形成两个独立的物种。
最后，基因突变对个体的健康和疾病风险也产生影响。
在进化过程中，一些基因突变具有有害效应，会导致个体发生突变相关的疾病。
然而，一些看似有害的基因突变在特定环境下也可能具有适应性优势，例如对某些疾病具有抵抗力。
因此，基因突变不仅是进化的驱动力，还可以解释为什么某些遗传性疾病在人类种群中始终存在。
综上所述，基因突变在进化过程中发挥了重要的作用。
人类基因的起源和进化
人类基因的起源和进化近年来，随着基因科学的快速发展和人类基因组计划（Human Genome Project）的完成，人类对于自身基因的起源和进化有了更加深入的了解。
在这篇文章中，我们将探讨人类基因的起源和进化，并从中了解人类的演化历程和发展趋势。
1. 基因的定义与组成基因是指遗传信息的基本单位，是控制生物性状的物质基础。
基因是由脱氧核糖核酸（DNA）分子组成的序列，通过转录和翻译的过程产生蛋白质和RNA等分子。
人类基因组由约30000个基因组成，占据了DNA的一小部分，其余区域则被称为非编码DNA。
2. 早期人类的基因演化早期人类的基因演化可以追溯到距今约70万年前的非洲地区。
当时，人类的祖先居住在非洲东部，体型较小，繁殖能力较弱，主要靠采集和狩猎为生。
该时期的人类基因比现代人类基因简单，更多地涉及体型、皮肤、头骨等生理特征。
3. 异人类的基因影响在进化的过程中，人类也产生了多个分支，其中一些分支与人类共存并影响了人类的基因演化。
例如，尼安德特人和丹尼索瓦人都是人类的异种，尼安德特人约生活在距今50万至3万年前的欧洲和西亚地区，而丹尼索瓦人则生活在现今中国南部和东南亚地区。
现代人类基因中发现了一些来自这些异人类的基因，例如脂肪代谢和免疫系统的基因等。
4. 物种间的基因交换除了异人类的基因影响之外，人类与其他物种如病毒、蚊子等也进行了基因交换。
这导致了一些人类基因拥有病毒或昆虫DNA 的痕迹，如人类的HERV-H基因就可以追溯到病毒。
此外，蚊子的DNA也能在人类基因组中找到，这是因为被蚊子叮咬后可能影响到人类基因的表达和演化。
5. 当代人类的基因特征随着科技和医学的进步，人类对自身基因的了解日益深入。
现代人类基因组与早期人类基因组相比，更加复杂，涉及更多的功能，例如人类的高智商、语言能力和社交能力都与基因相关。
此外，现代人类基因组的变化还反映了人类对环境的适应能力。
例如，非洲的人类基因中含有较多的黑色素基因，这是因为黑色素有助于保护皮肤不受阳光的紫外线伤害。
基因的突变和进化 论文
基因的突变和进化论文基因突变是生物进化的源泉基因突变是生物进化的源泉现代生物进化理论的基本观点种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过以上的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成。
其中突变和基因重组产生生物进化的原始材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。
为生物进化提供原材料的是基因突变，基因突变的实质是基因在结构上发生碱基对组成或摆列顺序的改变。
在一定条件下基因从原来的存在形式突然改变成为另一种新的存在形式。
DNA变化的结果有三种情况：（1）产生的生命特征难以适应周围生存环境，导致死亡；（2）不改变生命或对生命特征有很小的影响，结果是产生了基因的多态性，即单核苷酸多态性（SNP），如ABO血型，HLA配型，疾病易感性，药物敏感性等；（3）产生的生命特征比原来优越，使生物更能适应环境。
实际上，多数的变化都会导致第1种情况，成为生物进化的成本；而第2种和第3种情况在“适者生存”这个生物筛选法则下，渐渐表现为进化。
因此，突变是生物进化的源泉。
例子一、“基因突变让人类会说话。
”据《中国日报》报道，20万年前发生在一个基因上的两次关键性变异可能与语言的产生有关。
据《自然》杂志报道，这项研究是由德国莱比锡马普人类演化研究所的科学家斯万特·帕博和他的同事共同完成的，它为说明该基因在人类语言能力的发展中所扮演的重要角色提供了证据。
研究结果表明，变异基因赋予人类祖先更高水平的控制嘴和喉咙肌肉的能力，从而使他们能够发出更丰富、更多变的声音，为语言的产生打下了良好的基础。
使人脑能接受更复杂信息这个名为FO XP2的基因存在于所有哺乳动物，由于该基因的变异，使得人类能够区别于黑猩猩。
FO XP2基因关键的片断上共有715个分子。
其中，黑猩猩只有2个分子和人类不一样。
生物进化中的新基因诞生与功能创新
生物进化中的新基因诞生与功能创新生物进化是生命演化过程中最为关键的一环，它始终围绕着适应环境的需求不断推进。
在这个过程中，新基因的诞生和功能创新起着重要的作用。
本文将探讨生物进化中新基因产生的机制以及新基因带来的功能创新。
一、新基因的产生机制新基因的产生主要通过以下几种机制实现：1.基因重组：基因重组是新基因产生的关键机制之一。
在基因重组的过程中，不同基因的片段进行重组和重排，从而产生新的基因组合。
这种机制在生物进化中起着重要的作用，能够带来新的功能和适应性。
2.基因复制：基因复制是新基因产生的另一种重要机制。
通过基因复制，原有的基因可以产生多个副本，并在副本上发生基因突变，从而形成新的基因。
这种机制能够增加基因的多样性，促进生物的进化和适应。
3.跨物种基因转移：跨物种基因转移是指基因从一种物种转移到另一种物种的过程。
这种机制使得新的基因可以在不同的物种中诞生，从而产生新的功能和特征。
跨物种基因转移在生物进化中扮演着至关重要的角色，推动了生物多样性的生成和发展。
二、新基因的功能创新新基因的产生带来了功能的创新，为生物进化提供了新的资源和选择。
新基因的功能创新主要表现在以下几个方面：1.新功能的获得：新基因可以通过突变或重组等机制，在其序列中引入新的功能。
这些新功能可以使得生物在适应环境中具备更高的生存优势，从而推动了生物的进化。
2.基因重组的创新：基因重组不仅可以产生新基因，还可以使得已有的基因在序列上发生改变，从而产生新的功能。
这种重组创新的机制使得生物能够快速适应环境变化，进化出更复杂的功能网络。
3.跨物种基因转移的创新：跨物种基因转移使得生物可以获得其他物种的某些功能和特征。
这种创新机制使得生物能够从其他物种中获益，并在进化中发展出新的特征和适应性。
三、新基因的重要意义新基因的产生和功能创新对生物进化具有重要的意义：1.推动生物进化：新基因的诞生和功能创新为生物提供了新的资源和选择，推动了生物在演化过程中的进化。
进化生物学专业知识总结
第一章绪论一、广义进化：是指事物的变化发展，它包含了宇宙的演化即天体的消长，生物的进化，以及人类的出现和社会的发展。
二、生物进化：生物在于其生存环境相互作用过程中，其遗传系统随时间而发生一系列不可逆的改变，并导致相应的表型改变，在大多数情况下这种改变导致生物总体对其生存环境的相对适应。
第二章生命及其在地球上的起源一、生命的本质：作为生命实际是由核酸和蛋白质组成的，具有不断自我更新的能力，以及多方向发生突变并可复制自身的多分子体系。
可见，生命就其本质而言也是物质的，它是物质存在和运动的一种形式。
二、生命活动的基本特征：1、自我更新：生物体的自我更新是一个具有同化与异化两种作用的新陈代谢过程。
2、自我复制：生物体内生物大分子的自我复制是生命活动的另一个基本特征。
3、自我调控：生命是一个复杂的自我调控的开放体系。
4、自我突变：突变常常使一个基因变成它的等位基因，并引起一定的表型变化。
三、熵：所谓熵就是用来表示某个体系混乱程度的物理量。
四、生命起源的过程：1、从无机小分子生成有机小分子。
2、从有机小分子发展成生物大分子。
3、由生物大分子组成多分子体系。
4、由多分子体系发展成原始生命。
第三章细胞的起源与进化一、超循环组织模式：所谓超循环组织就是指由自催化或自我复制的单元组织起来的超级循环系统。
二、阶梯式过渡模式：在上述超循环的基础上，逐渐发展出一个综合的由非细胞到细胞演化的过渡理论。
由原始的化学结构过渡到原始的细胞学说需六个步骤。
1、由不同的小分子聚合为杂聚化合物，这些杂聚化合物是进一步形成生物大分子的材料。
2、从无序的杂聚合物到多核苷酸，分子之间的选择作用有助于渡过复杂性危机。
3、多核苷酸进一步自组合成为一种较为复杂的分子系统，这时的多核苷酸还没有成为遗传载体。
4、蛋白质合成被纳入多核苷酸自我复制系统中。
5、分割结构的形成，是细胞演化的关键一步。
6、最后一步是原核细胞生命（微生物）的形成。
三、真核细胞的起源途径：四、真核细胞起源的意义：1、为生物性分化和有性生殖打下基础。
人类基因的进化与变异
人类基因的进化与变异人类基因的进化与变异，是一个极为复杂的过程。
从人类的起源到现在，人类的基因在不断变化着，形态与功能也在不断演变。
因为这样的变异，才使得人类在生理上、心理上与文化上都不断进步，成为地球上最高级的物种。
1、人类基因的演化历程人类基因有着漫长的历史，而演化的过程也极为缓慢，要经过数十万年的时间才能发生一次变异。
自人类起源以来，人类基因一直在不断进化，适应各种环境。
从地球早期气候恶劣，到后来的各种生态变迁，人类的基因一直在演化，不断适应。
从人类的起源开始，一路走来的人类基因已经经历了数百万年的进化过程，基因序列中不同的部分在这个漫长的时间内不断发生变化和演化。
2、人类基因的分类人类的基因在分类上可以分为两类：核基因与线粒体基因。
核基因是生命的基石，主要掌控人体器官的生命活动，负责人体基因的遗传传递。
而线粒体基因则负责人体内能量的转换，确保人体细胞正常运转。
3、人类基因的变异人类基因的变异可以分为两种：自然变异和人工变异。
自然变异：自然变异包括基因突变和重组等方式。
基因突变是指基因在复制和重组过程中出错，导致新的基因序列诞生。
而基因重组则是指不同基因片段的结合，使新的基因组成。
人工变异：人工变异是指人为干预人类基因，使其在短时间内发生变异。
这种干预通常是在试管婴儿技术或基因编辑技术中使用。
4、人类基因变异对人类的影响人类基因变异之所以能对人类产生如此大的影响，是因为人类的基因是决定人类发展的基础。
不同的基因序列可能导致不同的生理、心理和行为特征。
比如黄皮肤和黑皮肤的人，虽然基因不同，但都是人类，仍然能够繁衍下一代。
但是不同基因的分别却会导致人种的差别。
5、科技对人类基因变异的干预随着科技的进步，人类基因变异的干预也逐渐升级。
目前的技术主要包括干细胞技术和基因编辑技术。
干细胞技术：干细胞的特殊能力在于可以转化成各种种类的细胞，比如骨骼细胞、心脏细胞等。
这种能力被用来培育新的器官和组织。
基因编辑技术：基因编辑技术是目前干预人类基因最成熟的技术。
遗传学第十三章遗传与进化
第二节：进化理论 二、突变为生物的进化提供了原材料 变异是指同种生物世代之间或同代不同个体之间的差异
变异
突变
重组
基因突变
染色体畸变
产生新基因
基因重组产生新类型
进化理论 变为生物的进化提供了原材料 如何理解突变的有利有害性 尽管突变对生物体的害处较多，但大部分的突变对生物体的作用是微弱的 突变的发生增加了等位基因，因而增加了自然种群的杂合性，而许多杂合子能表现出杂种优势 突变的有害也有相对性，它往往随内外环境的改变而变化
物种的形成
物种形成的方式
爆发式：即在较短的时间内，由一种物种变成另一种物种
爆发式新种形成，起因于染色体变异或突变，远缘杂交以及染色体加倍等方式，在自然选择的作用下，逐渐形成新种，而不需要先形成亚种的阶段。
这种方式常见于植物界
物种的形成
通过人工选择和人为的作用形成众多的新种
人工选择的特点： 选择方向明确，效果好，时间可以大大缩短 可以扩大遗传变异的范围，提供更多的选择机会
第十三章 遗传与进化
第一节：分子进化 一、蛋白质进化
生物物种之间氨基酸的差异和分化时间存在着明显的依存关系
第十三章：遗传与进化
分子进化 蛋白质进化
第十三章：遗传与进化
分子进化
核酸进化 DNA 量的变化 在进化过程中，DNA含量在物种间出现明显的增长，从总的趋势看，越是高等的生物，DNA含量越多，大量的基因对维持较为复杂的生命活动是必需的。
第四节：群体遗传学 二、Hardy ---- Weinberg 定律（遗传平衡定律） （一）基因频率的恒定 假定由亲本产生的精子和卵子，基因A与基因a的频率分别为p、q，那么由精卵结合产生的合子基因型可表示为： 亲本——配子 A＝p a＝q 配子——合子 合子各基因型AA的频率＝p2 Aa的频率＝2pq aa的频率＝q2
生物进化学中的基因家族演化
生物进化学中的基因家族演化在生物学中，基因家族是指具有相似结构和函数的基因集合。
这些基因可能起源于同一个祖先基因，随着时间的推移，它们会发生突变造成新的基因。
基因家族的产生和演化是生物进化学中值得研究的重要问题。
一、基因家族的形成基因家族的形成主要有两种方式。
一种是基因复制机制，即在基因的复制过程中，将一份基因完整地复制下来，形成新的基因家族。
另一种是基因重组机制，即在基因的再生过程中，产生了突然的结构重组，形成了新的基因与旧基因结合而形成的家族。
基因复制是指在细胞中进行DNA复制的过程，即复制染色体中的基因，其中一部分在子代中得到复制。
这种复制方式使得同一个基因被拷贝了多次，形成了基因家族。
基因复制事实上常常伴随着复制错误，也就是变异，因此基因家族的形成和演化与突变密切相关。
基因重组则是指自由重组和不同染色体上的基因重组。
自由重组出现在基因再生过程中，因为相同的DNA可以在某种程度上成为“朋友”，在重组中会被识别，这种机制越复杂，新基因家族的产生就越容易。
不同染色体上的基因重组则是指不同染色体的DNA重组，这样新的基因家族就可以得到更多的变异和多样性。
二、基因家族的演化基因家族在演化过程中也是不断变异和适应环境的。
一些基因家族可能会失去它们的功能，甚至会消失。
另一些基因家族则可以通过多种途径重组和转座子转移，以更好地适应不同的选择压力和环境中的挑战。
家族内部的变异和适应也是基因演化的重要部分。
基因家族中的很多基因可以具有不同的功能，这是因为与家族中其他基因的同源性和共生性。
这种共生对基因演化非常重要，它使得基因家族中的演化与数量、多样性、功能的变化有机地结合在一起。
三、基因家族的分类和例子基因家族通常可以根据其结构和功能分类。
例如，噬菌发数基因家族和组织特异性染色体转录因子家族。
其中的噬菌发数基因家族涉及到微生物的染色体发生异变引发的特性，可以控制噬菌发生。
而组织特异性染色体转录因子家族则涉及到基因在组织中表达的特定与范围的问题。
人类基因的进化
人类基因的进化人类基因的进化是一项复杂而神奇的过程，它在漫长的时间里塑造了我们作为一个物种的特征和适应能力。
从早期人类的祖先到现代人类，基因的进化使我们能够适应不同的环境条件，提高生存和繁衍的机会。
本文将探讨人类基因进化的原因、过程以及对我们的影响。
一、进化的原因1. 自然选择：自然选择是指环境条件导致物种适应并选择能够存活和繁衍的个体。
在人类的演化过程中，自然选择起到了重要的作用。
例如，早期人类的祖先需要适应各种气候和生态环境，只有那些具有更适应性的基因才能在竞争中生存下来并传递给后代。
2. 突变：突变是基因进化中的重要驱动力之一。
突变可能是由于复制错误、环境暴露、放射线等原因而产生的基因序列的改变。
这些突变可能对个体的适应能力产生积极或消极的影响，促进或限制了基因的传递。
二、进化的过程1. 基因重组：基因重组是指基因在繁殖过程中的重新组合。
这会导致不同基因片段的组合，从而产生新的遗传特征。
基因重组通过交叉互换和基因重组的方式，增加了遗传多样性，推动了基因的进化。
2. 基因流动：基因流动是指基因在不同群体之间的传递。
当不同群体之间的交流增加时，基因也会随之流动。
这种流动可以增加基因多样性，并促进基因的进化。
3. 改变表达方式：除了基因序列的改变，基因的表达方式也可以通过进化进行调整。
这包括基因的激活和抑制，以及调整基因产物的表达水平。
这种调整可以改变个体的特征和适应能力。
三、进化的影响1. 物种适应性：基因的进化使得人类能够适应各种环境条件，例如气候、食物资源等。
这种适应性提高了人类存活和繁殖的机会。
2. 疾病抵抗力：基因进化也影响了人类对疾病的抵抗力。
在与病原体的长期竞争中，人类逐渐进化出一些具有抵抗力的基因，提高了抵御疾病的能力。
3. 心理和认知能力：基因的进化还影响了人类的心理和认知能力。
例如，对社会系统的理解，语言的发展，以及智力的提高等，都与基因的进化密切相关。
四、人类基因进化的未来随着科学技术的发展和进化理论的研究，我们对人类基因进化的未来也有了一些猜测。
新基因的起源与进化
评述第49卷第13期 2004年7月新基因的起源与进化李昕①②杨爽①③彭立新①②陈宏②④王文①*(①中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室, 中德马普青年科学家小组, 昆明 650223; ②西北农林科技大学动物科技学院, 杨陵712100; ③中国科学院研究生院, 北京 100039; ④徐州师范大学生物技术研究所, 徐州221116.*联系人, E-mail: wwang@)摘要随着基因组数据的大量积累, 人们愈加认识到各种有机体中基因数目的巨大差异. 这些差异的存在表明, 新基因如何产生不仅是一个重要的进化生物学问题, 也是生命科学中面临的一个基本问题.对新基因起源机制的探索, 可以追溯到大半个世纪以前, 然而直到上世纪90年代第一个年轻基因——精卫基因(jingwei)的发现, 才使以实证方法研究新基因起源的分子机制成为可能. 此后的10多年中又陆续发现一些新的年轻基因的例子, 对这些基因起源与进化的研究极大地丰富了人们在这一领域的认识. 但目前有限的例子难以从整体的水平对基因组中新基因产生的速率以及新基因的产生对原基因组的影响等问题作出解答. 我们正致力于在基因组的水平寻找更多年轻基因的实例, 以期总结新基因起源与进化的一般规律.关键词新基因起源进化分子机制正选择随着人类和其他一系列物种全基因组序列的测定, 人们发现不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨大的差异, 如一种支原体Mycoplasma genitalium基因组大小为5.8×105 bp, 仅含470个基因[1], 而人的基因组大小为3.0×109 bp, 基因数目约为3万多个[2], 两者基因数目相差数十倍. 从横向上看, 正如我们在果蝇中所观察到的[3~5], 即使分化时间很短的近缘物种间, 基因的种类和数目也不尽相同, 说明生物进化的过程伴随着基因组的大小及基因数目的不断变化. 由此引出一个根本性的生物学问题: 这些新基因是如何产生的? 对此问题的了解还有助于我们解决其他一些进化生物学的问题, 如种的形成和分子进化与物种进化的关系等. 此外, 可能还有应用科学上的意义. 例如, 知道了自然界怎么产生基因的规律后, 会对人类设计制造新的生物活性药物有指导作用.人们对新基因起源这一问题的兴趣可以追溯到20世纪30年代, 尽管当时对遗传物质的本质还没有清晰的认识, Haldane[6]和Muller[7]就已提出通过基因重复可以产生新的基因. 此后, 得益于分子生物学实验手段的进步和遗传学的发展, 人们进一步认识了基因的本质, 观察到大量的实验现象, 如染色体重复、基因家族和断裂基因等, 并在此基础上提出了一些新基因产生的假说[8,9]. 20世纪80年代中期以后, 大规模基因组序列信息的获得以及分子进化和群体遗传学理论的成熟, 更使得在基因组水平的理论预测成为可能[10]. 然而由于基因组中的大多数基因产生太早, 在漫长的进化时间中积累的大量突变早已湮没了大部分重要的进化信息, 无论是基因最初产生的分子机制或是随后在群体中扩散并最终固定下来的群体动力学过程, 都已无法直接观察和检测. 因此直到20世纪90年代以前, 有关这一问题的探讨基本上是设想性或理论性的. 人们迫切需要能够获得一些年轻的新基因起源的实例, 使人们能够以实验的手段近距离观察并阐明新基因起源的分子机制和进化的动力学过程.1993年, 华裔学者龙漫远(Long)等人[3]发现了第1个年轻基因——精卫基因(jingwei), 从此新基因起源的研究进入了一个新的时期. 此后, 又有司芬克斯(sphinx)基因[4]和猴王基因(monkey king)[5]等大约20多个年轻基因被报道. 与那些古老的基因相比, 年轻基因可以提供给人们新基因进化早期的结构、序列信息, 有助于推断其起源机制及进化力量[11].通过对已发现的这些年轻基因的研究, 我们已得到了新基因起源与进化的一些基本认识. 对此, Long等人[11~13]已作了很好的总结. 但为了能够归纳和总结新基因发生的分子机制和进化过程的一般规律, 我们还有必要发现和研究更多的年轻基因. 随着基因组数据的快速积累, 目前这一领域发展迅速, 而国内对这一新兴研究方向还比较陌生. 本文将对这第49卷 第13期 2004年7月评 述一领域目前发展的概况作一介绍, 并就我们的理解提出一些待解决的问题及简要介绍今后的研究方向.1 新基因产生的分子机制有关新基因起源的分子机制, Long 等人[13]已作过系统的介绍, 其主要有基因重复(gene duplication)、外显子重排(exon shuffling)、逆转座(retrotransposition)、可移动元件(mobile elements)、基因水平转移(gene lateral transfer)和基因分裂与融合(gene fission and fusion)等. 下文简述几种主要机制. 1.1 基因重复(gene duplication)基因重复是人们最早认识到的新基因产生机制. 经典理论认为, 通过重复产生的冗余拷贝, 由于不受或很少受到选择压力, 不断积累各种突变, 与原基因(parental gene)产生分化, 最终可能产生具有新功能的基因. 根据重复区域的大小, 基因重复可分为单个基因重复、部分基因组重复(segmental duplication)和整个基因组重复(genome duplication)即多倍体化. 单个基因和部分基因组的重复主要通过不等交换产生, 而基因组重复是有丝分裂或减数分裂过程中发生错误产生的. 根据前人的研究, 基因重复是新基因产生的重要来源之一. Lynch 和Conery [14]利用果蝇、酵母、线虫、鸡、鼠和人的全基因组信息对基因重复的频率做了保守的估计, 约为每基因每百万年0.01次. Blanc 等人[15], Bubin [16], Ball 等人[17]和Li 等人[18]分别对酵母、线虫、拟南芥、果蝇和人的基因组序列进行分析, 发现由基因重复产生的基因家族所包含的基因数占整个基因组的百分比在上述5个物种中分别达到30%, 48%, 60%, 40%, 38%. Gu 等人[19]利用多个物种的基因组序列, 发现大规模的和小规模的基因重复都对脊椎动物的基因组的进化有着重要影响. 1.2 外显子重排(exon shuffling)外显子重排是指由来自不同基因的2个或多个外显子相互接合, 或基因内部的外显子产生重复而形成新的基因结构. 20世纪70年代, 在真核生物中发现断裂基因后, Gilbert [10]提出, 通过内含子介导的重组, 不同基因的外显子可发生互换, 使得原基因结构发生变化, 可能产生新的基因. 随后发现的实例证实了这一理论[20]. 人们现已发现外显子重排可以由异常重组[21](illegitimate recombination)和返座子介导的外显子插入[22]等产生. 此外, 相邻基因间序列的缺失产生的基因融合也可造成外显子重排[23]. Patthy [24] 通过对大量蛋白质家族结构域的分析, Long 等人[25]通过对内含子相位的分析以及Li 等人[18]对5个真核生物基因组的共享结构域的分析, 都发现真核生物中相当比例的基因是由外显子重排产生的. 这些基因组水平的分析以及大量发现的实例使得人们认识到外显子重排在真核生物的新基因产生中扮演着重要角色.1.3 逆转座(retrotransposition)逆转座是指转录产生的RNA 通过逆转录合成cDNA 插入到基因组的过程. 由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列, 使得大部分产生的序列成为假基因. 然而, 在特殊情况下, 逆转座序列通过原基因不正常转录携带有启动子[26], 或者插入到基因组后获得外源调控序列[3,4,27,28]而具有表达活性, 进而可形成新的表达特异性或新的功能. 从这个意义上, Brosius [29]称逆转座子为进化的“种子”. 由于真核生物基因组中具有丰富的逆转座序列(例如, LINE 序列在人中有10万个拷贝), 它们可介导产生逆转座基因, 因此逆转座作为新基因产生的一种机制越来越受到人们的重视[30,31]. 1.4 可移动元件(mobile elements)可移动元件包括转座子和逆转座子. 过去人们认为它们是自私基因, 仅仅是为了增加其在基因组中的拷贝数. 然而, 现在人们认为它对新基因的产生也有着积极的贡献. 可移动元件可以插入到原基因的外显子和内含子中, 形成新的外显子, 使得基因结构发生变化, 可能导致新基因的产生. 哺乳动物中含有大量可移动元件(例如, 人的基因组中Alu 序列有30万~60万个拷贝), 使得可移动元件的插入频繁发生. Nekrutenko 等人[32]通过对人的基因组分析后, 发现编码蛋白质的基因中有4%的外显子是通过可移动元件的插入产生的.1.5 基因水平转移(gene lateral transfer)基因水平转移是指遗传物质从一个物种通过各种方式转移到另一个物种的基因组中. 在原核生物中, 转化、转导、接合和转染等现象是频繁发生的. 因此, 基因水平转移对原核生物的基因组贡献是相当大的. Ochman 等人[33]发现一些细菌基因组的16%是通过基因水平转移获得的. 对于真核生物, 基因水平转移主要通过逆转录病毒介导, 并且对基因组影响不大. 这些通过水平转移产生的外源基因在选择的 作用下, 经过突变积累, 功能分化, 可能形成新的基评 述第49卷 第13期 2004年7月因. 因此, 基因水平转移也是新基因的来源之一. 例如, 一种毛滴虫(Trichomonas vaginalis )通过水平转移获得了嗜血菌(Haemophilus influenzae )的一种裂解 酶, 此裂解酶通过插入获得了24个氨基酸构成的一段信号肽, 使其由胞内酶变成了胞外酶[34].2 新基因在群体中的固定对于新基因的起源来说, 通过不同机制产生的新拷贝只是提供了进化的原材料, 如同大部分的突变会在进化过程中丢失一样, 这些新拷贝也可能面临同样的命运. 按照中性理论的估计, 一个突变在群体中被固定的的概率只有1/2N e (N e 为有效群体大小)[35], 并且由于大量的突变为有害突变, 即使固定下来的新拷贝也有很大一部分成为假基因, 而只有其中一小部分能够保留原功能或成为具有新功能的基因. 那么新的基因是如何在群体中固定下来的, 在其进化的过程中又受到什么作用力量的支配呢？这是新基因起源及进化研究的另一个重要方面. 到目前为止, 在已发现的新基因中, 通过基因重复、外显子重排、逆转座及可移动元件等所产生的新基因占绝大多数, 但对其固定过程中动态变化的模型研究较多的主要集中在基因重复. 其研究最早可以追朔到1933年Haldane 的突变模型. 随后Fisher [36], Nei [37], Bailey 等人[38], Kimura 和King [39]以及Li [40]等各自提出并发展了一系列新的模型, 在这些模型中提出大部分的重复基因只可能是通过无功能的形式保存下来. 阐明新功能基因的模型到Ohta [41]才发展起来, 到Walsh [42]才形成了较完整的体系, Walsh 认 为, 在ρS >>1时(ρ为有利突变对无功能突变率的比, S = 4N e s, 其中N e 为有效群体大小, s 为选择系数), 新功能基因可能被固定下来, 概率为1−(ρ S )−1 , 并提出正选择(positive selection)在进化过程中是一个重要的推动力. 但是为了解释真核生物中存在大量具有 亚功能重复基因的现象, Force 等人[43,44]提出了复制-退化-互补模型(duplication-degeneration-complementation, DDC model). 该模型认为, 许多基因可能含有多个功能区域, 基因重复后不同区域的互补失活会迫使2个拷贝都必须保留下来, 从而导致基因的亚功能化(subfunctionalization), 并指出以这种形式固定的基因随亚功能区域的数目及其突变率增加.以上几个模型在一定程度上描述了中性选择、正选择在进化过程中的作用. Walsh [45]和Ohta [46]认为中性选择与正选择两者都会在新基因形成过程中起作用, 特别在一个大群体中, 选择将大大增加形成新基因的概率.Gu 等人[47,48]对基因重复后功能分化的问题做了大量的研究. 基于位点进化速率的改变, Gu 等提出了统计学的方法预测那些基因重复后有功能分化的拷贝, 并且进一步检测出那些对功能分化有重要贡献的氨基酸位点. 将此方法应用到一些蛋白质家族的分析, 结果表明基因重复后的功能分化可能是一种普遍现象[49,50].但是, 人们对于新基因产生中的实际群体动力学过程仍不得而知. 目前, 我们对年轻基因起源的研究正是希望通过发现更多保留大量进化信息、可检验的实例, 认识这一问题的真实过程. 现已发现的新基因都不同程度地观察到正选择的作用(表1), 表明由选择驱动的快速进化在新基因的诞生过程中是一个普遍现象. 例如, 对叶猴中的胰核糖核酸酶基因(RNASE1B )的分析结果表明, 其错义替换率(nonsy- nonymous substitution rate, 0.0310)显著地高于同义替换率(synonymous substitution rate, 0.0077), 显示其进化过程受到了强烈的正选择作用, 从而适应其在胃中消化细菌RNA 的新功能[51]. Moore 等人[52]在Arabidopsis thaliana 基因组数据库中筛选出3个年轻基因分别产生于0.24, 0.5, 1.2百万年(Ma)前, 数据分析表明其中2个基因在固定过程中受到正选择作用, 并认为这最终决定其固定的命运.3 已发现的年轻基因表1总结了迄今已发现的年轻基因. 其中, sphinx 基因是我们在果蝇中发现的第一个年轻的RNA 基因. 它的产生距今不超过2百万年, 是一个非常好的近距离观察新基因, 尤其是RNA 基因起源与进化的实例. 通过同源序列对比, 我们发现其3 端外显子与ATP 合成酶F 链具有同源性, 但它不含内含子部分, 其两端有短的重复序列(TTCG), 并且在3 末端有poly(A)序列, 这些证据指示此外显子是由ATP 合成酶F 链逆转座插入产生的. 而sphinx 基因5 端的调控序列及外显子被推测是由原先已存在的 基因所贡献, 这2部分通过外显子重排形成一新的嵌合基因(图1). 由于其序列上有多处导致移码的缺失、插入以及无义突变, 此基因不可能是编码蛋白质的基因. 根据其表达的数据, 我们发现sphinx 基因具有多种剪切形式, 并且有的剪切形式具有性别表达特异性. 对比sphinx 基因第49卷 第13期 2004年7月评 述表1 迄今已发现的年轻基因基因名 年龄/Ma 所在种类 [文献] jingwei 2.5 果蝇 [3] sphix 2~3 果蝇 [4] mkg 1~2 果蝇 [5] Dntf -2r 3~12 果蝇 [31] Sdic 3 果蝇 [23] Cid 3 果蝇 [53] Exuperantia1X <3 果蝇 [54] Finnegan 20 果蝇 [55] POXP2 0.1~0.2 灵长类 [56, 57] PmchL2 5 灵长类 [58] PmchL1 25 灵长类 [58] RNASE1B 4.2 灵长类 [51] BC200 35~55 灵长类 [28] PGAM3 >25 灵长类 [30] Morpheus 12~25 灵长类 [59] ECP 31 灵长类 [60] CGâ 34~50 灵长类 [61] Tre2 21~33 灵长类 [62] FUT3/FUT6 35 灵长类 [63] Arctic AFGP 2.5 鱼 [64, 65] Antarctic AFGP 5~14 鱼 [64, 65] 4.5Si RNA25~55 鼠 [66] N-acetylneuraminate lyase<15 原生动物 [34] GD1 0.24 拟南芥 [52] GD2 0.5 拟南芥 [52] GD3 1.2 拟南芥 [52] rps11<45植物[67]图1 Sphinx 基因的形成条纹框为新座位上原有的基因及其调控区域的逆转座序列和ATP 合成酶F 链, 发现其替换率显著高于中性序列. 这些证据表 明, sphinx 基因是有功能的RNA 基因, 并且其形成过程受正选择的驱动.最近, 我们又发现一个非常特别的年轻基因家族——猴王基因家族(mkg )[5]. 在果蝇Drosophilamauritiana 中, 它在不到2百万年的时间里就产生了3个新的成员, 这在进化的漫长时间尺度上无异于孙悟空拔毛变小猴一般神奇. 更为难得的是, 该基因家族第1次向我们展示了一个可观察的启动子产生速率和通过基因分裂产生新基因的进化过程. 猴王基评 述第49卷 第13期 2004年7月因家族的产生可分为2个阶段: 在果蝇的3个近缘种(D . simulans , D . sechellia 和D . mauritiana )分开前, 祖先基因(mkgp )通过逆转座形成了一个新基因, 并且新基因在3个种中分别形成了与祖先基因不同的启动子, 其中sim-mkgr 和sch-mkgr 具有性别表达特异性; 在3个物种分开后, D. mauritiana 中的mkgp 又发生了一次逆转座, 形成了另一个新基因mau -mkgr3. 而mau -mkgr3与mau -mkgp 经过互补性的部分退化, 分别继承了原始的mau -mkgp 基因的3 和5 结构域的功能. 这是第1次观察到的由互补性退化导致基因分裂而形成新基因的实例(图2).从上述基因的产生和进化过程, 我们可以看出, 一个新基因的产生是一个复杂的过程, 常常综合了多种机制, 如sphinx 基因和猴王基因家族的产生就包括了逆转座、基因重复和外显子重排这些分子机制. 而在这些基因中普遍检测到的快速进化, 说明在新基因的进化过程中功能适应可能起着重要的作用.4 总结与展望年轻基因由于产生时间短, 保留了大量进化过程中的重要信息, 是研究新基因产生的理想材料. 通过对目前已发现的年轻基因的分析, 我们可以看出基因重复、外显子重排和逆转座等分子机制为新基因的产生提供了原材料, 随后由于序列结构的改变导致新功能的产生, 使生物体得以更好的适应环境, 在正选择的驱动下这些新基因最终在群体中被固定下来. 从我们在果蝇中对年轻基因的研究[3~5], Lynch 和Conery [14]对基因重复发生频率的估计, Patthy [24], Long [25]和Li [18]等分析外显子重排对基因组贡献的研究, 以及真核生物基因组大量存在的返座假基因和 可移动元件, 我们可以看出, 新基因的产生并不是一个稀有事件. 生物进化的过程正是伴随着新基因不断产生的过程.虽然对新基因的起源与进化的研究已经取得了一些成果, 然而对整个基因组水平上新基因起源的规律, 新基因产生对原基因组的影响(如新基因与原基因间的相互作用和协同进化)等方面还知之甚少, 因此我们有必要去发现更多的年轻基因, 总结其产生和进化的规律, 并且应深入研究其功能, 将基因结构的进化与功能的适应性联系起来, 最终阐明新基因起源和进化的动力.今天大规模的基因组测序工作仍在继续, 不断有新的物种的基因组序列被公布. 从这些庞大的数据中, 我们将能找到大量关于新基因起源与进化的有用信息. 然而针对近缘物种的大规模基因组测序短期内尚难以实现, 为了能够快速地在整个基因组水平发现更多的年轻基因, 经过周密的设计和几年艰苦的努力, 我们已建立了一整套能够快速、有效地发现和研究新基因的研究体系. 目前, 我们实验室正以果蝇的8个近缘物种为实验材料来筛选其中的年轻基因. 利用这套系统, 我们已经确定了一定数量的候选年轻基因, 并成功地获得了几个年轻基因. 司芬克斯基因和猴王基因家族就是通过这套系统筛选出来的2个成功例子. 此外, 最近我们还利用该系统发现了1个年轻的有关细胞凋亡的基因家族. 该家族也是在很短的时间内就产生了多个新的拷贝. 根据我们现有的数据, 这一基因家族纯粹是由基因重复然后功能分化而产生, 它有望为研究基因重复这一最早被人们所提出的新基因产生机制和一个新基因出现后其所在功能通路的协同进化机制提供难得的材料.在我们的研究计划完成之后, 预期将有更多这图2 mau-mkgp 基因分裂示意图黑框和斜纹框分别代表2个功能域第49卷 第13期 2004年7月评 述样的年轻基因被发现, 对这些基因起源与进化机制的研究, 将丰富我们关于新基因的起源与进化的知识. 并且我们期望这样的一个研究成果, 能够从基因组的水平初步探讨新基因起源的一般规律.致谢 本工作受中德马普青年科学家小组经费、中国科学院生物局重要方向性项目(批准号: KSCX2-SW-121)和国家杰出青年科学基金的支持(批准号: 30325016)资助.参 考 文 献1Fraser C M, Gocayne J D, White O, et al. 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基因组的进化历程
基因组的进化历程基因组的进化是生物界中最为重要和引人注目的现象之一。
通过遗传物质基因组的演变和改变，生物种群适应环境的能力也在不断提高。
本文将探讨基因组的进化历程，从基因组的起源、变异和选择以及进化的影响等方面进行阐述。
一、基因组的起源基因组的起源可以追溯到生命的起源。
根据科学家的研究，生命最早的形式是简单的原核细胞，其基因组由单个环状DNA分子构成。
随着时间的推移，细胞及其基因组的复杂性逐渐增加，这也为后续生物的进化奠定了基础。
二、基因组的变异基因组的变异是基因组进化的重要驱动因素之一。
变异可以通过多种途径发生，包括突变、重组和基因重复等。
突变是指DNA序列的突发性改变，可以导致新的遗传信息的产生。
重组是指DNA序列的重组组合，从而产生新的基因组序列。
基因重复则是指在基因组中某一段DNA序列的复制和增加，从而增加了基因组的多样性。
三、基因组的选择在自然选择的作用下，具有有利基因组特征的个体更容易适应环境，更可能生存和繁殖。
这种选择性作用将有利基因组特征逐渐积累和固定下来，以提高后代的生存能力。
然而，并非所有变异都对生物有利，一些变异可能会对生物造成不利影响，导致其适应环境的能力下降或灭亡。
因此，选择也可以促使有害基因组特征的逐渐消失。
四、基因组的进化影响基因组的进化对生物界的多样性和适应性产生了显著影响。
通过基因组的变异和选择，生物能够适应不同的环境条件。
比如，在环境中存在压力的情况下，适应性有利的基因组特征会更容易传递给后代，从而增加了种群的生存和繁殖能力。
此外，基因组的进化还可以导致新的物种的形成，从而进一步促进生物的多样性。
综上所述，基因组的进化是生物界不可忽视的重要现象。
基因组的起源、变异和选择以及进化对生物的适应性和多样性产生了深远的影响。
通过深入了解和研究基因组的进化历程，可以更好地理解生物的演化过程，为保护和利用生物资源提供科学依据。
新基因起源的基本方式
新基因起源的基本方式
新基因起源的基本方式包括以下几种：
1. 基因重组：在基因重组过程中，不同的DNA碎片会被剪切和重组，从而形成新的基因序列。
2. 基因突变：基因突变是指由于DNA复制和维护过程中的错误而导致的改变。
这些改变可能包括单个核苷酸改变、缺失或插入、染色体重排等。
3. 转座子：转座子是可以自由移动到某些基因位置的DNA片段。
转座子可以改变某个基因的结构和表达，从而导致新基因的生成。
4. 基因重复和家族扩张：大多数基因都存在于基因家族中，也就是说，它们都有相似的序列和结构。
基因重复和家族扩张能够增加新的基因，并扩展整个基因家族的功能。
5. 基因互换和水平基因转移：在生物体之间可以进行基因互换和水平基因转移。
这些交换和转移事件可能涉及到细菌、病毒或其他微生物的基因，从而导致新基因在宿主生物中的出现。
基因突变与物种起源
基因突变与物种起源基因突变是物种起源和进化的重要驱动力之一。
在生物界中，基因突变是指在DNA序列中发生的变异或改变，这些变异可导致个体遗传信息的改变。
本文将探讨基因突变对物种起源的作用，以及一些经典案例来支持这一观点。
一、基因突变对物种起源的推动作用基因突变对物种起源起着至关重要的推动作用。
首先，突变是新基因形成的关键。
新基因的出现以及特定基因的变异通常与突变相关，这为物种的进化提供了遗传多样性和适应性。
例如，据科学家的研究，蓝眼睛的突变源自近10万年前的一次基因突变，这种突变在人类基因组中广泛存在，为人种的多样性做出了重要贡献。
其次，基因突变还通过自然选择影响个体生存和繁殖的能力，推动了物种起源。
突变在个体的遗传信息中引入了新的变异，这些变异可以增加个体在环境中的适应性。
在自然条件下，适应性更好的个体更有可能生存下来并繁殖后代。
随着较有利的基因在种群中逐渐累积，最终可能导致新物种的形成。
二、基因突变对物种起源的案例研究1. 辐射突变与物种多样性辐射突变是指物种在面临环境压力时发生大规模基因突变的现象。
这些突变可能源自辐射、病毒感染或化学物质等导致DNA损伤的因素。
辐射突变不仅可以导致个体基因组的改变，还可以在短时间内促进物种的多样性。
例如，地球上的蝴蝶种类非常丰富，其中一部分是由于辐射突变造成的，这种突变为新物种的形成提供了基础。
2. 突变与人类进化人类进化中的基因突变也是一个重要的研究领域。
科学家发现，人类基因组中的突变对人类起源和遗传多样性起着重要的推动作用。
例如，直立人的最新研究表明，小头盖骨的突变可能导致了现代人与直立人的遗传分离，从而推动了人类进化的分支。
三、基因突变与环境因素的相互作用基因突变并非孤立发生的，它们通常与环境因素密切相关。
环境中的压力和选择对突变的积累和保留起着重要作用。
例如，在环境中存在适应性压力的情况下，有利突变进一步累积，最终可能导致新物种的形成。
此外，环境因素也可以影响基因突变的频率和类型，例如辐射或化学物质可能增加基因突变的风险。
DNA与人类起源基因的传承与演变
DNA与人类起源基因的传承与演变DNA（脱氧核糖核酸）是构成生物体的遗传物质，它存储着基因信息，对于人类的起源、进化以及基因的传承和演变具有重要的意义。
本文将从DNA与起源基因的关系、基因传承的原理以及基因演变的影响等方面进行探讨。
DNA是人类起源基因的承载者。
科学家经过长期的研究发现，DNA是人类起源基因的主要负载体。
人类的每一个细胞都携带有DNA，而DNA中包含了人类的全部遗传信息。
通过对DNA的研究，我们可以了解到人类的起源历程，并理解人类基因在漫长的进化过程中的变化。
基因传承是DNA的重要功能之一。
基因传承是指人类将自己的遗传信息传递给后代的过程。
在人类繁衍后代的过程中，DNA通过遗传的方式进行传递。
父母彼此融合的DNA将形成新的组合，并通过生殖细胞传递给下一代。
基因传递遵循孟德尔的遗传规律，具有显性和隐性基因的遗传特点。
通过基因传递，人类的个体差异和多样性得以保持和延续。
基因演变对人类有着深远的影响。
基因演变是指基因在进化过程中发生的变化和改变。
随着时间的推移和环境的变化，基因会发生突变、重组和选择等现象，从而导致新的基因型和表现型的产生。
这些基因的演变对人类的进化起到了重要的推动作用。
例如，在人类进化的过程中，基因的演变帮助我们适应了不同的环境和生存条件，使我们的智力、抵抗力等方面得到了提升。
总结起来，DNA与人类起源基因的传承与演变密切相关。
DNA是人类起源基因的承载者，通过基因的传递保持了人类的个体差异和多样性。
而基因的演变则推动了人类的进化，使我们能够适应不同的环境和生存条件。
对于人类的起源、进化以及基因的传承和演变的研究，有助于我们更加深入地了解人类的本质和未来发展。
DNA的研究将持续，为人类解开更多生命之谜提供更多的线索。
人类基因的起源与演化
人类基因的起源与演化人类基因是由数百万年的进化过程而来。
在多年的演变过程中，人类逐渐发展成为具有高智商、强壮的动物。
人类的DNA随着进化的进程而发生了变化，逐渐形成了今天人体内的基因。
人类的基因起源可以追溯到早期的原始生物。
在早期的生命演化历程中，有一些原始生物发生了突变，并且产生了新的DNA序列。
这些新的DNA序列在随后的生命演化过程中逐渐演变，形成了今天人类的基因。
人类基因在演化过程中扮演着重要的角色。
它们控制着人们的身体特征和身体功能。
例如，基因可以决定人们身高、颜色，甚至可以决定人们是左撇子还是右撇子。
人类基因的起源有着深远的影响。
它们同时也控制着人类的免疫系统，决定了人类能否抵御致命疾病的能力。
在进化过程中，那些适应力强的个体往往会受到选择，拥有更优质的基因，这种优质的基因会被遗传给下一代，进而产生新的优质基因组。
人类最近的祖先可以追溯到几十万年前的非洲。
这些早期的人类被称为尼安德特人，他们的DNA序列和现代人类的DNA序列有许多相似之处。
然而，现代人类与尼安德特人之间也存在一些区别。
例如，现代人类在其基因中携带着Neanderthal基因。
在现代社会中，科学家在探索人类基因的进化过程中取得了很大的进展。
在最近的几年里，人类的DNA被完全解读，这项科学技术被称为基因组学。
这项技术使科学家更好地了解人类基因的进化和演变，以及与之相关的疾病。
总之，人类基因的演化是一个复杂的过程，涉及到数百万年的生命演化史。
人类的基因正在不断进化和变异，为人类提供着更加优良的遗传基础。
科学家在探索人类基因的起源和演化过程中取得了巨大的进展，而这项技术使我们对人类的生理和病理变化有了更深入的认识。
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因此，科学家迫切需要一些年 轻的新基因起源实例，作为近距 离观察新基因起源的分子机制和 进化的动力学过程的研究材料。
新基因起源研究现状
▪ 人们对新基因起源问题的兴趣，可以追溯到上世 纪30年代。Haldane和Muller提出：通过基因重 复可以产生新的基因。
▪ 此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的 发展，染色体重复、基因家族和断裂基因等大量 实验现象进入人们视野，在此基础上提出了一些 新基因产生的假说 。
新基因的产生与进化
（Sources and evolution of new genes ）
研究一个新基因的起源的两个步骤
▪ 首先，我们要知道一个新的基因结构在自 然界的某一生物个体产生的突变步骤。
▪ 其次，我们需要知道这一单一个体的新基 因扩散到一个物种所有个体的固定过程。
新
基
因
产
生
的
分
子
机 制 ▪ AFGP, antifreeze glycoprotein; CG, chorionic gonadotropin polypeptide; Cid,
斯芬克斯(sphinx)
狮身人面像
④可移动元件（Mobile elements）
▪ Makalowski等最早描述了Alu元件可以整合进人类衰减加速 因子基因（DAF）的蛋白编码区。他们发现基于可移动元 件的多样性并不仅限于人类基因组或是Alu家族。
▪ 麦克琳托克原先在玉米中发现的DNA片段的移动，它们甚 至能采取遗传物质全盘打乱重组或复制的方式。所有这些 变化，能影响基因的表达，或者，使复制出的基因自由地 发展新功能。
精 卫 填 海
▪ 又北二百里，曰发鸠之山，其上多柘木。有 鸟焉, 其状如乌；文首、白喙、赤足，名曰精卫。 是炎帝之少女名曰女娃，女娃游于东海，溺而不 返，故为精卫。常衔西山之木石，以堙于东海。 ——《山海经 ·北山经》
②基因复制（Gene duplication）
▪ 基因重复是人们最早认识到的新基因产生机制。 ▪ 这个经典的机制认为，通过重复产生的冗余拷贝，
▪ 所以一个有功能的逆转录转座基因呈现出一种嵌合结构－逆 转录转座的编码区域和一个新的5’端调控序列。或是逆转录 转座的编码区域和一个从整合靶位点附近招募的新的基因片 断－这会导致新的嵌合机制具有和亲代基因不同的生物学功 能。
斯芬克斯(sphinx)
▪ 迄今发现的第一个年轻的RNA基因—— sphinx（司芬克斯）基因 ，sphinx的发现 揭开了基因组中众多非蛋白编码RNA基因 （ncRNA）起源发生研究的第一页。对 sphinx及其所在果蝇4号染色体的深入研 究推翻了遗传学界近百年的一个错误认识， 即该染色体无交换重组。
新基因的 起源与进化
The origin and evolution of new genes
随着基因组数据的大量积累，人们越来越认 识到不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨 大的差异。从仅含470个基因的支原体 Mycoplasma genitalium到约含3万多个基因的人 类基因组，相差达数十倍；即使是果蝇等分化时 间很短的近缘物种，其基因种类和数目也不尽相 同。这种差异引出一个根本性的生物学问题：
▪ by far, the most general and important mechanism to generate new copies of genes is the duplication of genes and/or genomes
▪ Adh and Adhr genes of Drosophila ▪ one is their significant sequence similarity (about 40% amino acid identity); the other
▪ 但已经获得的基因组数据中，大多数的基因产生 太早，在漫长的进化时间中积累的大量突变，早 已湮没了大部分重要的进化信息。许多关于新基 因起源的细节随着漫长的进化年代都丢失了。
▪ 与那些古老的基因相比，年轻基因由于产生时间 短，保留了大量进化过程中的重要信息，可以提 供给人们新基因进化早期的结构、序列信息，有 助于推断其起源机制及进化力量，是研究新基因 产生的理想材料。
基因是怎样产生的？
▪ 如果弄清基因形成和固定机理，科学家就 能深入探讨物种的形成和分子进化、物种 进化之间的关系，也能根据基因产生的规 律设计新的生物活性药物。
▪ 所以说，研究基因的起源机制，实际上是 探究生命演变的根源，同时也具有重要的 应用科学意义。
■被称为“生命编码”的基因序列，记录着 最原始最真实的生命进化信息。
▪ 根据重复区域的大小，基因重复可分为单 个基因重复、部分基因组重复(segmental duplication)和整个基因组重复(genome duplication)即多倍体化。单个基因和部分 基因组的重复主要通过不等交换产生，而
基因组重复是有丝分裂或减数分裂过程中 和人的全基因组 信息对基因重复的频率做了保守的估计，约为每 基因每百万年0.01次。
▪20世纪90年代以前，有关这一问题的探讨基本上 是设想性或理论性的。人们迫切需要能够获得一些 年轻的新基因起源的实例，使人们能够以实验的手 段近距离观察并阐明新基因起源的分子机制和进化 的动力学过程。
▪ 1993年，华裔学者龙漫远在果蝇中发现了 第一个年轻的基因—Jingwei基因（约2.5 My），才使以实证方法研究新基因起源的 分子机制成为可能，对新基因发生的研究 掀开了新的一页。近年来，又有大约20来 个新基因被报道，包括司芬克斯（sphinx） 基因和猴王基因等。
their common intron/exon structure ▪ Adh functions to detoxify dietary alcohols but Adhr has unknown function ▪ Adh and Adhr were separated by 300 bp ▪ in D. melanogaster. two kinds of transcripts: Adh and both genes ▪ Recent data on the expression of Adhr in D. lebanonensis and D. buzzatii suggest that
▪ 尽管这种侧向的、或水平的基因转移可以导致同源基因的交换， 但是有证据表明它可以招募新的基因并提供新的表型；比如使良 性细菌转变为病原体。
▪ the gene encoding N-acytylneuraminate lyase in the protozoan Trichomonas vaginalis shares 80% identity with the neuraminate lyase bacteria Haemophilus influenzae in protein sequence
centromere identifier; DAF, decay-accelerating factor; HLA-DR-1, major histocompatibility complex DR1; PGAM3, phosphoglycerate mutase 3; Pgk2, phosphoglycerate kinase 2; PMCHL, pro-melanin-concentrating hormone-like; RNASE, ribonuclease; Sdic, sperm-specific dynein intermediate chain; UEV, tumour
■目前已知两种外显子重排：异常重组和逆转座子介导的 外显子插入。此外，相邻基因间序列的缺失产生的基因 融合也可造成外显子重排。
hamster Acrystallin gene
▪ low-density lipoprotein (LDL) receptor
▪ Patthy surveyed protein databases systematically and showed that exon shuffling occurred in many genes of vertebrate and invertebrate organisms.
由于不受或很少受到选择压力，不断积累各种突 变，最终可能与原基因产生分化，形成具有新生 物学功能的基因，而祖先拷贝仍保持原来的功能。 现在科学家已经确认，基因重复是新基因产生的 重要来源之一。 ▪ 许多新的基因功能都是通过基因复制进化来的， 而且对不同种生物的发育程序的进化起了巨大的 作用。同样，在染色体片断和基因组水平的复制 对人类的新功能的产生和进化也起了重要的作用。
▪ 研究发现其3’端外显子与ATP合成酶F链具有同源性，但不含内含子， 其两端有短的重复序列(TTCG)，并且在3’末端有poly(A)序列，这些证 据指示此外显子是由ATP合成酶F链逆转座插入产生的。而sphinx基因 5‘端的调控序列及外显子被推测是由原先已存在的基因所贡献，这2部 分通过外显子重排形成一新的嵌合基因。sphinx基因具有多种剪切形式， 并且有的剪切形式具有性别表达特异性
the co-transcription is the primitive state
③逆转座（Retroposition）
▪ 逆转座是指转录产生的RNA通过逆转录合成cDNA插入到基 因组的过程。
▪ 由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列， 使得大部分产生的序列成为假基因。然而，在特殊情况下， 逆转座序列通过原基因不正常转录携带有启动子，或者插入 到基因组后获得外源调控序列而具有表达活性，进而可形成 新的表达特异性或新的功能。
①外显子重排（exon shuffling）
■外显子重排是指由来自不同基因的2个或多个外显子相互 接合，或基因内部的外显子产生重复而形成新的基因结 构。 20世纪70年代，在真核生物中发现断裂基因后，Gilbert 提出，通过内含子介导的重组，不同基因的外显子可发 生互换，使得原基因结构发生变化，可能产生新的基因。