肿瘤化疗药物基因检测报告解读2012-11-6
肿瘤基因检测报告
肿瘤基因检测报告如何看懂肿瘤基因检测报告现在，随着科技的不断发展，肿瘤基因检测已经成为了癌症治疗的一项重要手段。
不过，对于一般人来说，肿瘤基因检测报告的语言和数据可能会有些难以理解，那么，接下来我们就来看看如何看懂肿瘤基因检测报告。
首先，我们需要了解一些基本概念。
肿瘤基因检测报告中最常见的一个概念就是“突变”。
简单来说，突变是指基因发生了异常改变，从而影响了基因所编码的蛋白质的功能，这种异常改变可能是遗传而来，也可能是后天因素所致。
肿瘤基因检测报告中还会出现“等位基因”、“基因型”等术语，它们是指个体的基因构成。
等位基因指的是位于同一基因位点上的两个基因，而基因型则是指一个个体在某一基因位点上，由该个体所拥有的两种等位基因所决定的遗传状态。
接下来，我们需要了解一些分析方法。
肿瘤基因检测报告中常见的分析方法有测序分析、芯片分析、FISH分析等。
测序分析是指对DNA序列进行测定，从而了解其中是否存在某种突变或基因序列异常；芯片分析则是通过对小片段DNA序列进行探针检测，从而判断其中是否存在某些变异情况；FISH分析则是检测染色体水平上的异常改变，例如染色体错位、缺失等。
在肿瘤基因检测报告中，可能会同时采用多种分析方法，以全面了解患者体内的肿瘤情况。
接下来，我们需要了解如何解读肿瘤基因检测报告。
对于每个患者而言，其肿瘤基因检测报告都是独一无二的。
正常情况下，基因突变一般被分为两种类型：良性突变和致病突变。
其中，良性突变指的是基因发生了异常改变，但并不一定会导致肿瘤的发生；而致病突变则是指基因突变恶化导致肿瘤细胞的增殖和扩散。
通过对肿瘤基因检测报告中出现的突变信息进行分析，医生可以制定针对性的治疗方案，从而提高治疗的效果。
此外，肿瘤基因检测报告中还可能出现一些阴性结果。
阴性结果指的是在检测样本中未出现致病突变的情况。
但是，阴性结果并不代表肿瘤不存在，因为肿瘤可能是由多个基因和信号通路的错乱所引起的，而这些基因和通路并未被检测到。
怎样看懂一份基因检测报告：报告解读常见问题答疑
怎样看懂一份基因检测报告：报告解读常见问题答疑# 怎样看懂一份基因检测报告 #随着靶向治疗和免疫治疗的发展，基因检测已经成为众多肿瘤治疗必不可少的检测项目。
尤其对于希望进行靶向药物或者免疫药物治疗的患者，绝大多数需要事先进行基因检测，从而了解自己是否能从靶向药物或者免疫药物中获益。
而当患者拿到检测报告后，由于对疾病和检测的专业知识了解不足，常常会遇到很多问题，亟需专业人士给出权威的解答。
今天在我们“六周年企划”的最后一期，由仁东医学遗传咨询部为大家进行基因检测报告中的常见问题答疑，帮助您更加了解自己的基因数据。
1某个基因上哪些突变是临床意义未明的，哪些是有意义的、指导用药的，怎么能看出来？为了方便客户能够快速掌握报告信息，报告在呈现时对于有临床意义和意义未明的突变，会予以明确标识，对于有获批药物的突变，会给出相应药物，并注明敏感性证据等级(见表1)。
有临床意义和意义未明的划分，主要依据2017年AMP/ASCO/ CAP联合制定的体细胞突变变异位点解读指南(见图1)。
在实际解读过程中，会综合相关指南，Clinvar、OncoKB、COSMIC等数据库以及相关文献报道中关于变异位点的描述，按照证据级别进行划分，以判定其临床意义。
2遗传方式为隐性遗传，合子类型为杂合的单核苷酸突变位点，致病性分类为什么是致病/疑似致病？对于遗传性变异，在解读时是严格按照ACMG遗传性变异分类指南进行分类(具体可回看“怎样看懂一份基因检测报告：给胚系突变分个类”)，所分类的对象是“变异”，对应疾病的遗传模式是决定该疾病的表型是否会表现出来。
检测到常染色体隐性遗传的杂合致病/疑似致病变异，说明被检测者是变异的携带者，一般不会表现出相关疾病的症状，但是并不表示变异是不致病的，一般纯合或复合杂合变异时患者才可表现出相应疾病的症状。
3根据某个基因突变患者后续该如何用药？对于有用药提示的突变，报告中会给出相应的药物敏感证据等级，等级划分具体参考表1。
肿瘤基因检测的解读流程
从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。
其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。
这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。
从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。
最后获得一份.vcf文件（图1）。
Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）经注释后的vcf文件还会包含如下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax：该变异人群中的最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。
肿瘤靶向药物基因检测结果解读2012-11-6
肿瘤靶向药物基因检测结果解读EGFR基因突变检测（EGFR第18、19、20、21外显子突变）非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗敏感性，与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关，发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。
参考文献：[1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.[2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273.EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测EGFR第20外显子（T790M）突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。
如果对于一个病人的EGFR检测中，既发现耐药突变，又发现敏感型突变，例如：T790M/exon 19 deletions；T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等，则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如：易瑞沙(吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的敏感性有限制[3, 4]。
参考文献：[1] Jänne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s.[2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.[3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075.[4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.KRAS基因检测（KRAS基因第12、13、61、146位密码子突变）该检测用于决定患者是否适用EGFR单抗药物如爱必妥（西妥昔单抗）、帕尼单抗（维克替比）以及小分子TIKs如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗。
看不懂基因检测报告？实用科普一文带你全搞定！
看不懂基因检测报告？实⽤科普⼀⽂带你全搞定！⾃从肺癌遇到靶向药物，就给肺癌的治疗打开⼀扇新的⼤门。
要选择合适的或者正确的靶向药物，⾮常重要的⼀点就是做基因检测，基因检测是指导靶向药的选择和进⾏个性化治疗必不可缺的步骤。
但是，很多觅友都会有这样⼀个问题，拿着基因检测报告单却看不懂！上⾯密密⿇⿇的英⽂字母都是什么意思？我应该选择哪⼀种靶向药？科普君综合了⼏份基因检测报告来给⼤家解读⼀下，如何从基因检测报告中看到有效信息。
肿瘤基因检测报告从结构上⼤部分可以分为三部分：1、患者基本信息及标本信息；2、患者的基因检测结果；3、靶点筛药：适⽤的药物和局限性由于每个医院或基因检测机构的报告单样式不⼀样，会有⼀些的项⽬增加或删减，但我们要从这⾥获取主要的信息是：●我的基因检测结果是阴性还是阳性？●是哪⼀个基因产⽣了突变？●这个基因⽬前有可⽤的靶向药物吗？基因检测结果是阴性还是阳性？N C C N⾮⼩细胞肺癌临床实践指南（2018.V1）中对于“分⼦诊断与靶向治疗原则”（N S C L-G）明确指出基因检测时⼀定要包含这8种基因靶点：E G F R、A LK、R E T、R O S1、M E T、E R B B2、K R A S、B R A F根据检测结果或变异结果，就可以很直观的看出是否发⽣了基因突变。
变异结果如果出现“+”、或显⽰具体基因则说明存在该种突变类型；如果是出现“野⽣型”、"-"、“未检出”则说明未发现该基因突变。
从上⾯的表格中，我们就可以看到基因检测的结果的是“未检测到”，且⼋个基因靶点都是“未检测到”，就说明患者的基因突变是阴性的。
有的基因检测报告会有⽂字直接说明，“本次检测未检出相关的基因变异”这类字样。
阳性的基因突变会在检测结果中直接显⽰是哪⼀种基因产⽣了突变，下图就显⽰的是E GF R突变，且突变频率为0.44%。
基因的变异类型是什么意思？我的突变类型有药可⽤吗？1.厄洛替尼（特罗凯）（E r lot inib）--第⼀代药物⼝服150m g，每⽇⼀次。
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读!
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读！摘要：I.肿瘤基因检测报告的重要性A.肿瘤基因检测的背景和意义B.肿瘤基因检测报告对治疗的影响II.解读肿瘤基因检测报告的技巧A.如何理解肿瘤基因检测报告中的专业术语B.如何分析肿瘤基因检测报告中的数据C.如何根据肿瘤基因检测报告制定治疗方案III.肿瘤基因检测报告的局限性及应对策略A.肿瘤基因检测报告的准确性B.肿瘤基因检测报告未能涵盖的信息C.如何应对肿瘤基因检测报告的局限性IV.总结A.正确看待肿瘤基因检测报告的重要性B.肿瘤基因检测报告在治疗过程中的作用C.未来肿瘤基因检测的发展趋势正文：肿瘤基因检测报告是医生诊断和治疗肿瘤的重要依据。
肿瘤基因检测的背景和意义在于，通过检测肿瘤细胞的基因突变，可以帮助医生了解肿瘤的性质和特点，从而为患者制定更有效的治疗方案。
肿瘤基因检测报告对治疗的影响主要体现在，它可以帮助医生确定肿瘤的分型和分期，进而选择合适的治疗方法和药物。
然而，解读肿瘤基因检测报告并非易事。
要想正确理解肿瘤基因检测报告，首先需要了解其中的专业术语，如EGFR、ALK 等。
其次，要掌握分析肿瘤基因检测报告中的数据的方法，如检测结果的阳性或阴性、突变丰度等。
最后，要根据肿瘤基因检测报告制定治疗方案，需要结合患者的具体病情和身体状况，综合考虑多种因素。
肿瘤基因检测报告虽然对治疗有重要意义，但也存在局限性。
肿瘤基因检测报告的准确性受到多种因素的影响，如检测方法、样本质量等。
此外，肿瘤基因检测报告未能涵盖的信息，如患者的免疫状态、肿瘤微环境等，也可能影响治疗效果。
因此，在面对肿瘤基因检测报告的局限性时，需要采取多种手段，如结合其他检测方法、定期进行复查等，以获得更全面的信息。
总之，正确看待肿瘤基因检测报告的重要性在于，它能为医生提供关于肿瘤的重要信息，帮助医生制定治疗方案。
在实际治疗过程中，肿瘤基因检测报告的作用不容忽视。
肿瘤基因检测结果
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
GSTM1: 基因 P
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
卵巢癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
ESR1:
CC
ESR1: CT ESR1:
TT
FSHR: AA
FSHR: GA FSHR: GG
ITGB3： TT
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
宫颈癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
TNF-α： CC
TNF-α： CT TNF-α： TT
GSTM1: 基因 P
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 DLeabharlann 鼻咽癌： CYP1A1: AA
GSTT1: 基因 D
食管癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
P53： CC P53： CG P53： GG
CYP1A1: AA
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
膀胱癌: P53： CC P53： CG P53： GG
XPD： GG
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基 因 检 测 基因表达：较好 结果
基因表达：稍弱
基因表达：缺失 或突变
结肠癌： CYP1A1: AA
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
EGF61: AA
EGF61: AG
EGF61: GG
GSTM1: 基因 P
肿瘤基因检测结果
GSTT1: 基因 P
肝 癌: TNF-α: CC
EGF61: AA
GSTM1: 基因 P
GSTT1: 基因 P
食管癌:
MTHFR: GG
P53: CC
CYP1A1: AA
基因表达:稍弱 基因表达:缺失
或突变
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
EGF61: AG
EGF61: GG
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 D
MTHFR: GA
MTHFR: AA
EGF61: AG
EGF61: GG
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 D
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
XPD:
XPD: AA
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 D
TNF-α: CT
TNF-α: TT
EGF61: AG
EGF61: GG
CYP1B1: CG MTHFR: GA ESR1: CT
MTHFR: GA TNF-α: CT
CYP1A1: AG
MTHFR: GA ESR1: CT FSHR: GA
GSTT1: 基因 D P53: GG XPD: AA GSTM1: 基因 D GSTT1: 基因 D CYP1B1: CC MTHFR: AA ESR1: TT GSTM1: 基因 D GSTT1: 基因 D MTHFR: AA TNF-α: TT GSTM1: 基因 D GSTT1: 基因 D CYP1A1: GG GSTM1: 基因 D GSTT1: 基因 D MTHFR: AA ESR1: TT FSHR: GG
肿瘤基因检测结果
ITGB3: TT
肿瘤基因检测的解读流程
从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进展合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询局部、实验室局部、信息分析局部、临床解读局部共四个环节。
其中的第四局部临床解读局部即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进展明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。
这样才有可能真正的做到解读的规化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的效劳患者和临床医生。
从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据将测序的原始序列数据〔FASTQ〕去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38〔NCBI版本〕或hg19/hg38〔UCSC版本〕人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进展变异注释。
最后获得一份.vcf文件〔图1〕。
图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下根本信息。
Chr：变异所在的染色体Start：变异在染色体上的起始位置End：变异在染色体上的完毕位置Ref：参考基因组的序列Alt：检测样本基因组的序列Func.refGene：变异所处参考基因的功能区〔exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic〕〔此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区〕Gene.refGene：变异所处参考基因名称〔如果是基因间，那么是两侧的基因〕GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置〔如果是基因间，那么是距离两侧的基因的距离〕ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型〔frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV〕，如果这一栏是一个“.〞的话，就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene：氨基酸水平的改变〔同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样〕经注释后的vcf文件还会包含如下信息：CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义〔Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response〕CLINDBN：该变异所引起的疾病名称CLINACC：该变异的登记号和版本号〔VariantAccession and Versions〕CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB：该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax：该变异人群中的最大等位基因频率1000_All：该变异在千人基因组方案数据库中的人群等位基因频率1000_AFR：该变异在千人基因组方案数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR：该变异在千人基因组方案数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS：该变异在千人基因组方案数据库中东亚人群的等位基因频率1000_EUR：该变异在千人基因组方案数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS：该变异在千人基因组方案数据库中南亚人群的等位基因频率Snp138：该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70：该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率ESP6500siv2_AA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA：该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率ExAC_All：该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR：该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR：该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS：该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN：该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE：该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH：该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率ExAC_SAS：该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率CG46：该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。
如何解读一份基因检测报告
体细胞变异在不同癌种中对应的药物敏感性证据分为四个等级：A 级，美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准或专业临床指南推荐；业届指南中定义的特定肿瘤的诊断/预后因子；B 级，经具有足够统计学效能的临床研究证实、获得该领域专家共识；经具有足够统计学效能的临床研究证实其诊断/预后价值；C 级，其他癌种中的A 级证据（跨适应证用药，即其他癌种用药）、或已作为临床试验的入组标准；多项小型研究支持其诊断/预后价值；5、肿瘤负荷突变肿瘤突变负荷 （tumor mutation burden，TMB）即肿瘤基因组编码区包含的非同义突变的数量或密度（突变数/Mb），是肿瘤新抗原负荷的替代指标，简单理解为 患者肿瘤组织中具有多少个基因变异，突变的基因越多，越有可能产生更多异常的蛋白，越有可能被免疫系统识破。
目前基于 NGS 大panel检测的TMB 已可达到与WES （全外显子组测序）的高度相关并在大量免疫治疗临床研究中证实其对疗效的预测价值。
目前，对组织 TMB检测有几点共识：①编码区覆盖大于 1 Mb（大概相当于 300 个以上基因的全外显子区域）；②基于经过验证的可靠生物信息分析算法。
对 TMB的准确评估（无论基于组织或血浆cfDNA样本）建立在样本满足一定肿瘤占比的基础上，肿瘤占比过低将导致 TMB的严重低估。
当我们看到 TMB 数值时，如果所选择的 panel太小，是无法准确测算TMB的，除此之外还需要通过TMB绝对值以及该数值在已检测的肿瘤样本中的相对排序等，综合评估 TMB水平及其可信度。
理论上TMB水平低，可能预示靶向效果相对较好，TMB水平高，可能预示免疫治疗获03案例分析案例一男性，肺腺癌，EGFR 21 L858R,一线凯美纳半年，肺部病灶稳定，少量胸水，cea从20涨到30，基于担心耐药，做了血液单一t790m的基因检测，为t790m阳性，是否需要立即更换三代EGFR靶向药物呢？分析：有理由直接更换，但基于主病灶稳定、少量胸水可控的情况下，众所周知治疗根据基因检测提示，EGFR t790m消失，EGFR 19DEL还在，MET扩增消失，提示克唑替尼/卡马替尼（inc280）等一型MET抑制剂已经耐药，需要更换二型MET抑制剂如卡博替尼/梅沙替尼。
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读!
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读！引言随着科学技术的不断进步，肿瘤基因检测已经成为了肿瘤诊断和治疗中的重要工具之一。
通过基因检测，可以发现肿瘤细胞的基因组变异情况，帮助医生确定患者的治疗方案，从而提高治疗的精准度和效果。
对于普通人来说，如何正确地看待和理解肿瘤基因检测报告却是一个挑战。
本文将教你如何正确解读肿瘤基因检测报告，帮助你更好地理解肿瘤基因检测结果。
一、了解基因检测的原理和意义在解读肿瘤基因检测报告之前，首先需要了解基因检测的原理和意义。
基因检测是通过对肿瘤细胞中的基因组进行测序，以发现其中的基因突变、基因重排、基因失活等情况，从而为肿瘤的诊断、预后评估和治疗提供依据。
基因检测可以帮助医生确定患者的治疗方案，包括化疗药物的选择、靶向药物的应用以及免疫治疗的指导，提高治疗的个体化和精准度。
二、了解检测报告的内容和格式通常情况下，肿瘤基因检测报告会包括肿瘤样本的信息、检测方法、基因变异情况以及相关的临床意义等内容。
在阅读报告时，需要了解每个部分的含义和格式，以便更好地理解报告的内容和结论。
一般来说，报告会包括基因突变的类型、变异的频率、临床意义和相关的治疗选项等信息，需要仔细阅读和理解每个部分。
三、正确理解基因突变的临床意义在肿瘤基因检测报告中，通常会包括肿瘤细胞中的基因突变情况。
基因突变的临床意义取决于突变的类型、频率以及相关的研究和临床资料。
在阅读报告时，需要注意理解每个基因突变的临床意义，并结合临床指南和最新研究成果进行综合分析。
有些基因突变可能会对治疗方案和预后评估产生重要影响，需要重点关注和理解。
四、与医生进行深入交流和讨论在解读肿瘤基因检测报告时，最重要的是与医生进行深入的交流和讨论。
医生会根据患者的个体情况和检测报告的结果，制定个性化的治疗方案，并解答患者可能有的疑问和担忧。
与医生进行良好的沟通和合作，可以帮助患者更加准确地理解检测报告的结果，以及可能的治疗选择和预后评估。
如何快速看懂肿瘤病理报告
如何快速看懂肿瘤病理报告一、肿瘤1、什么是肿瘤肿瘤指的是因为机体细胞异常增生而导致的一种疾病，该疾病最突出的特点是在身体局部出现明显的肿块。
根据肿瘤是否有侵袭性可以将其分为良性肿瘤与恶性肿瘤，其中最为重要的诊断依据是实验室与影像学检查，且病理学检查也是不可或缺的，这是肿瘤诊断的“金标准”。
外科切除一直以来都是治疗肿瘤的重要手段之一，良性肿瘤通常在切除之后就能够有效的被治愈，恶性肿瘤则必须根据患者自身的实际情况，结合化疗、放疗以及生物治疗等多种治疗方法，做到早发现、早治疗，如此才能够提高预后。
2、病因发病机制。
由于机体受到多重因素的共同影响，出现了基因异常改变，主要包括抑癌基因失活、原癌基因激活、多种基因异常的累积等，最终导致肿瘤的形成。
原癌基因激活。
原癌基因在遗传因素或者环境的作用下，能够改变自身的结构，进而转变成为癌基因，使得正常的细胞转变成肿瘤细胞。
抑癌基因失活。
通常而言，抑癌基因具有有效抑制肿瘤发生的功能。
倘若抑癌基因失活，那么其对于肿瘤的抑制作用将会下降甚至丧失，细胞则将会发生恶性转化，最终转化为肿瘤。
多种基因异常的累积。
单个基因异常无法导致细胞完全转化为恶性转，多种抑癌基因失活、原癌基因激活作用累积，最终将会发生恶性肿瘤。
3、症状肿块。
肿块通常都是位置表浅肿瘤的首要症状，位置较深的肿块通常都不易发现。
良性肿瘤的生长速度比较缓慢，其体积长期变化较小，恶性肿瘤生长速度快，容易发生转移，可能会在短时间内出现一处或者是多处巨大的肿块。
疼痛。
肿瘤的生长与转移等，会导致局部神经或组织受到破坏与侵犯，进而导致各种不同程度、不同性质的疼痛感，夜间疼痛感比较为明显。
出血。
瘤体快速增大可能会导致破裂出血，例如肺癌有咯血、痰中带血等表现，膀胱癌、肾癌则可能会出现血尿，胃肠癌则可能会出现黑便、呕血、血便等症状，妇科肿瘤将会出现阴道出血等。
梗阻。
梗阻与瘤体堵塞有着比较大的关系，胃肠癌梗阻将会导致呕吐、排便困难，胰头癌将会导致胆汁排出受限，进而导致黄疸等。
肿瘤基因检测结果报告解读
肿瘤基因检测结果报告解读
肿瘤基因检测是一种通过检测肿瘤细胞中的基因变异来了解肿
瘤的发生、发展和治疗的方法。
肿瘤基因检测结果报告是基于检测结果的详细分析和解释，为医生和患者提供有关肿瘤基因变异的信息，帮助医生制定更精准的治疗方案。
肿瘤基因检测结果报告中常见的内容包括：
1. 检测项目和方法：报告会详细列出所检测的基因和方法，以及负责检测的实验室和技术人员。
2. 检测结果：报告会列出基因的变异类型和频率，并根据变异的临床意义进行分类和解析。
一般来说，报告会将基因变异分为以下几类：
a. 病理突变：对肿瘤的发生和发展具有重要作用，是肿瘤治疗的重要靶点。
b. 变异：与病理突变不同，变异可能对肿瘤的发生和发展没有直接影响，但可能与肿瘤治疗的反应有关。
c. 多态性：常见于人群中，与肿瘤的发生和发展无关。
3. 临床解读：报告会根据检测结果为患者提供相应的临床解读，例如建议进一步的检测和治疗方案。
4. 报告解释：报告会对检测结果进行解释，包括基因变异的临床意义、该变异在肿瘤治疗中的作用、建议的治疗方案等。
总之，肿瘤基因检测结果报告是对患者肿瘤基因变异情况的详细分析和解释，为医生提供有关肿瘤治疗的更准确的信息，从而制定更
科学、更有效的治疗方案。
肿瘤基因检测报告解读
肿瘤基因检测报告解读一、检测人基本信息姓名：性别：年龄：检测日期：检测报告编号：二、检测结果解读1. 检测项目及结果（1）基因突变检测基因剪切突变复合突变位点突变EGFR √ × √KRAS × √ ×BRAF × × √ALK × × √以上为本次检测的基因突变情况。
（2）基因拷贝数变异检测基因检测结果HER2 2.5倍基因拷贝数MET 2.7倍基因拷贝数以上为本次检测的基因拷贝数变异情况。
2. 检测结果解释（1）基因突变检测EGFR基因位点19和21的突变均存在，KRAS基因突变未检出，BRAF基因位点V600E 突变存在，ALK基因突变均未检出。
根据现有研究，EGFR、KRAS、BRAF、ALK基因的突变状态与肿瘤的预后和治疗反应都有密切关系。
EGFR基因位点19和21突变是EGFR-TKI治疗的一个重要标志，但BRAF基因位点V600E 突变可导致耐药。
本次检测结果显示您可能对EGFR-TKI 药物敏感，但具有较高的抗药风险。
同时，BRAF基因位点V600E突变也应引起重视。
（2）基因拷贝数变异检测HER2基因拷贝数为2.5倍，MET基因拷贝数为2.7倍，均处于中等水平。
HER2基因和MET基因的拷贝数变异状态也与肿瘤治疗效果密切相关。
HER2基因扩增者可受益于相关靶向药物，而MET基因扩增者对某些靶向药物有一定敏感性。
但目前HER2基因和MET 基因扩增状态对治疗反应预测的准确性还待进一步研究。
三、医学意见和建议本次检测结果仅供参考，并不能完全代表个体的治疗反应。
建议结合其他临床信息，制定最适合个体的治疗方案。
根据目前的检测结果，建议您就近寻求专业肿瘤医师的意见，根据个体情况制定详细的治疗计划。
四、报告解释说明1、基因突变检测采用高通量测序技术，检测限为1%。
2、基因拷贝数变异检测采用数字PCR技术，检测限为0.1。
肿瘤基因检测报告单解读
肿瘤基因检测报告单解读1. 嘿，你知道肿瘤基因检测报告单上那些密密麻麻的数字和符号都代表啥吗？就好比你拿到一张神秘地图，每个标记都让人好奇又困惑！比如，看到某个基因突变，你难道不想知道这到底意味着什么吗？2. 哇塞，肿瘤基因检测报告单解读可真是个大学问呢！就像破解一道超级复杂的谜题。
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你得仔细找才能发现关键信息呢！像看到某个基因的表述，你难道不想知道它对健康的影响有多大？7. 嘿哟，解读肿瘤基因检测报告单，这可是个精细活呢！就如同在拼凑一幅复杂的拼图。
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就像一个调皮的小精灵，让人捉摸不透。
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肿瘤化疗药物基因检测报告解读2012-11-6
肿瘤化疗药物基因检测报告解读DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。
DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。
FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行DPYD 基因多态性的检测。
参考文献：[1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839.MTHFR （C677T ）基因多态性MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。
MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。
参考文献[1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.CDA（A79C，G208A）基因多态性CDA基因多态性会影响吉西他滨的药代动力学，通过损害CDA对吉西他滨的解毒功能，导致药物毒副作用的增加，CDA活性减弱的癌症患者在接受吉西他滨治疗时易导致更高的毒性发生[1]。
肿瘤基因检测报告
肿瘤基因检测报告肿瘤基因检测是指通过对肿瘤组织或血液样本中的DNA或RNA进行检测，以了解肿瘤细胞中的基因变异情况，从而为肿瘤的诊断、治疗和预后评估提供重要依据。
肿瘤基因检测报告是医生根据检测结果所做的详细解读和分析，对患者的治疗和管理具有重要的指导意义。
首先，肿瘤基因检测报告包括哪些内容呢？一般来说，报告会包括肿瘤基因检测的目的、方法、结果解读和临床意义等部分。
在目的部分，报告会说明此次检测的目的是什么，是为了指导治疗方案的选择，还是评估肿瘤的预后情况。
在方法部分，报告会详细描述所采用的检测方法和技术，以及样本的来源和处理过程。
在结果解读部分，报告会列出检测到的基因变异情况，并对其进行解读和分析。
最后，在临床意义部分，报告会说明这些基因变异对患者的治疗和预后有何影响，以及可能的治疗策略。
其次，肿瘤基因检测报告如何帮助临床医生进行治疗决策呢？通过肿瘤基因检测报告，医生可以了解肿瘤细胞中的具体基因变异情况，从而选择更加个体化、精准的治疗方案。
例如，针对某些特定的基因变异，可以选择靶向治疗药物，提高治疗的效果和减少不必要的药物毒副作用。
另外，肿瘤基因检测报告还可以帮助医生评估肿瘤的预后情况，指导后续的治疗和管理策略。
因此，肿瘤基因检测报告对于制定个体化治疗方案、提高治疗效果和改善患者生存质量具有重要意义。
最后，需要注意的是，肿瘤基因检测报告虽然对于肿瘤的治疗和管理具有重要意义，但并不是唯一的依据。
医生在制定治疗方案时，还需要综合考虑患者的临床表现、病理学特征、影像学检查结果等多方面因素。
此外，肿瘤基因检测技术和解读标准也在不断更新和演进，因此，患者和医生在使用肿瘤基因检测报告时，需要选择有资质、有经验的医疗机构和专业人员进行解读和咨询。
综上所述，肿瘤基因检测报告是肿瘤治疗和管理中的重要工具，通过对肿瘤细胞中的基因变异情况进行分析和解读，为个体化治疗方案的选择提供重要依据。
然而，在使用肿瘤基因检测报告时，需要综合考虑多方面因素，并选择有资质、有经验的医疗机构和专业人员进行解读和咨询，以确保其准确性和有效性。
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读!
如何正确看待肿瘤基因检测报告？教你如何解读！摘要：一、肿瘤基因检测报告的重要性二、解读肿瘤基因检测报告的步骤1.了解报告的基本信息2.分析EGFR 和ALK 突变指标3.关注肿瘤基因检测报告的其他指标4.咨询专业医生进行解读三、正确看待肿瘤基因检测报告1.客观认识基因检测结果2.结合其他治疗手段3.积极面对疾病正文：肿瘤基因检测报告是诊断和治疗肿瘤的重要依据。
然而，对于普通患者来说，如何正确解读这份报告成为了一个难题。
本文将教你如何解读肿瘤基因检测报告，让你更好地了解自己的病情。
首先，我们需要了解肿瘤基因检测报告的基本信息。
报告通常包括患者的基本信息、检测方法、检测结果等。
其中，检测结果包括各种基因突变指标，如EGFR 和ALK 突变等。
接下来，我们要重点关注EGFR 和ALK 这两个突变指标。
EGFR 突变在肺癌患者中较为常见，而ALK 突变则主要出现在肺癌和淋巴瘤患者中。
了解这两个指标的状况，有助于医生为患者制定更精准的治疗方案。
此外，报告中还可能包括其他指标，如KRAS、BRAF 等，也需要留意。
当我们了解报告的基本信息并分析各项指标后，仍需要咨询专业医生进行解读。
因为肿瘤基因检测报告的解读涉及到医学专业知识，患者很难通过自学完全掌握。
而医生在诊断和治疗肿瘤方面具有丰富的经验，他们能够根据报告为患者提供针对性的治疗建议。
正确看待肿瘤基因检测报告是治疗肿瘤的关键。
首先，患者应客观认识基因检测结果，既不要过分担忧，也不要掉以轻心。
其次，肿瘤基因检测报告仅是诊断疾病的一个依据，患者还应结合其他治疗手段，如手术、放疗、化疗等。
最后，患者应积极面对疾病，保持良好的心态，以提高治疗效果。
总之，肿瘤基因检测报告对患者的诊断和治疗具有重要意义。
通过学会解读报告，患者可以更好地了解自己的病情，为治疗提供有力支持。
肿瘤基因检测结果报告解读
肿瘤基因检测结果报告解读肿瘤基因检测是通过分析肿瘤患者的基因序列，识别出与肿瘤形成、发展相关的突变或变异。
通过对肿瘤基因检测结果的解读，可以帮助医生做出更准确的诊断、制定更有针对性的治疗方案，同时也可以帮助患者更好地了解自身的疾病情况。
一、检测项目本次检测共涵盖了XX个基因的全部外显子（Exome）及常见易感位点，具体包括XXX 等相关基因。
这些基因与肿瘤的形成、发展密切相关，对于诊断、治疗和预后判断具有重要意义。
二、突变类型基因突变都是体细胞或生殖细胞的遗传性遗传性突变，可以是缺失、插入、杂交、点突变等。
基因突变的类型有以下几种：1、错义突变（Missense mutation）。
该类型的突变会导致基因信息的错误传递，从而影响蛋白质的正常功能，与癌症的发生、发展密切相关。
同义突变是指DNA中的碱基改变，但这个变化不影响氨基酸的序列，也就是说蛋白质序列没有改变。
这种突变的影响较小，但也有可能会对蛋白质功能、蛋白质产量造成一定影响。
无义突变会改变一段蛋白质序列中的一个密码子，导致该密码子无法被读取，从而使蛋白质产生截短或者未被产生，这对细胞生长和分裂至关重要。
这类突变会影响mRNA的前体剪切过程，从而导致蛋白质合成和翻译的异常。
三、检测结果本次检测发现了一些突变位点，以下是本次检测的主要结果：（1）黄色肿瘤基因：检测到XX处ERBB2-YVMA融合基因突变，可能与乳腺癌发生有关。
（3）绿色肿瘤基因：未检测到明显的致病突变位点。
四、结果解释ERBB2（人类上皮生长因子受体2）基因编码了一种受体酪氨酸激酶，参与了一系列细胞信号传导通路，包括细胞的增殖、凋亡等。
其融合突变将ERBB2基因与另一个基因YVMA 融合，产生新的融合编码序列。
此类突变与乳腺癌的形成及进展有关，与肿瘤的预后密切相关。
（2）EGFR 突变及 TP53 突变EGFR（表皮生长因子受体）基因编码一种受体酪氨酸激酶。
EGFR突变会使其信号转导通路产生异常，参与肺癌的形成和发展。
基因检测报告解读
基因检测报告解读
基因检测报告是通过对个体基因组进行分析而得出的，它能够告诉我们关于个体的基因信息，包括可能患某种疾病的风险、药物代谢能力、亲缘关系等。
但是，基因检测报告并不是完全准确的，因为基因是非常复杂的，而且某些基因具有多种变异形式，不同的人可能出现不同的结果。
因此，在解读基因检测报告时，应该注意以下几点：
1. 看清楚测试项目和检测方法
不同的基因检测公司可能提供不同的测试项目和检测方法，所以在解读报告时，要仔细研究测试项目和检测方法，了解它们的范围和可靠性。
2. 关注结果的置信度
基因检测报告通常包含一些风险评估，比如患某种疾病的风险。
这些风险评估通常是基于统计学数据计算得出的，因此并不是绝对准确的。
在解读报告时，要注意结果的置信度，特别是在低风险或高风险时，可能需要进一步确认。
3. 将结果与其他因素结合考虑
基因检测结果并不是唯一影响健康的因素，其他因素如生活方式、环境和遗传因素等也是重要的影响因素。
因此，在解读报告时，需要将基因检测结果与其他因素结合考虑，进一步综合评估个体的健康风险。
总之，基因检测报告是一种有用的工具，能够为我们提供有关个
体的基因信息。
在解读报告时，需要注意测试项目和检测方法、结果的置信度和其他因素的影响，进一步综合评估个体的健康风险。
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肿瘤化疗药物基因检测报告解读
DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性
二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。
DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。
FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行
DPYD 基因多态性的检测。
参考文献：
[1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839.
MTHFR （C677T ）基因多态性
MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。
MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。
参考文献
[1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.
CDA（A79C，G208A）基因多态性
CDA基因多态性会影响吉西他滨的药代动力学，通过损害CDA对吉西他滨的解毒功能，导致药物毒副作用的增加，CDA活性减弱的癌症患者在接受吉西他滨治疗时易导致更高的毒性发生[1]。
CDA存在两种基因多态性79A>C和208G>A，其突变型会导致CDA活性减弱，使肿瘤患者在接受吉西他滨治疗时易发生更高的毒副作用[2,3]。
参考文献
[1]Padovani L, Dahan L, Blesius A, et al. J Clin Oncol. 2008, 26:S14652.
[2]Sugiyama E, Kaniwa N, Kim SR, et al. J Clin Oncol. 2007; 25: 32-42.
[3]Giovannetti E, Laan AC, Vasile E, et al. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids. 2008;27:720-725.
UGT1A1 启动子区TA多态性
UGT1A1变异型——UGT1A1*28启动子不典型TATA盒区域包含7个TA 重复序列，该变异型与UGT1A1表达下降有关，并导致伊立替康活性代谢产物SN-38水平显著增加，从而发生腹泻/中性粒细胞减少的几率显著增加。
提示UGT1A1基因型的检测，可用于临床预测与伊立替康相关的严重毒副作用的发生
[1,2,3]。
FDA建议患者在使用伊立替康前先检测UGT1A1基因型，对UGT1A1*28纯合子基因型患者应慎重考虑给药剂量。
参考文献
[1]Innocenti F, et al. J Clin Oncol. 2004, 22(8): 1382-1388
[2]Massacesi C, et al. Cancer. 2006,106(5):1007-1016
[3]Iyer L, et al. Pharmacogenomincs J. 2002, 2(1):43-47.
CYP2D6（C100T）基因多态性
在体内，他莫西芬通过N-脱甲基化和4-羟基化代谢为活性代谢物endoxifen，该反应由CYP2D6催化进行[1]。
CYP2D6的基因型与血液中活性代谢产物的浓度密切相关，并因此显著影响患者的复发率和生存期[2]。
CYP2D6常见的功能减弱等位基因突变型为CYP2D6*10、CYP2D6*3[3]。
因此，患者在接受他莫昔芬治疗前应首先对CYP2D6的基因型进行检测，从而决定是否采用该种药物治疗。
参考文献：
[1]Goetz MP, et al. Clin Pharmacol Ther. 2008, 83(1):160-166.
[2] Hoskins JM, et al. Nat Rev Cancer. 2009, 9(8):576-586.
[3] Zhou SF. Clin Pharmacokinet. 2009, 48(11):689-723.
ERCC1（C118T）基因突变
DNA切除修复交叉互补基因1（ERCC1）是核苷酸切除修复（NER）通路
中的关键性基因，其正常表达是维持修复酶功能的分子基础[1]。
ERCC1基因多态性与癌症的发生以及铂类药物的化疗抵抗密切相关，其野生型基因（C/C ）患者对铂类化疗更敏感，有较好的预后[2,3]。
参考文献
[1] Olaussen KA, et al. N Engl J Med. 2006, 355(10): 983-991. [2] Kalikaki A, et al. Clin Lung Cancer. 2009, 10(2):118-123. [3] Su D, et al. Lung Cancer. 2007, 56(2):281-288.
XRCC1（R194W ，R399Q ）基因多态性
XRCC1
参与因电离辐射和氧化损伤引起的BER （碱基切除修复途径）和单链断裂修复，对维持基因的稳定性起着关键作用，同时与铂类药物抵抗有关。
XRCC1基因上R399Q 的SNP 与化疗效果明显相关：R/R 基因型患者接受铂类治疗后，疗效显著高于含有Q 基因型的患者，其生存期也要长[1,2]。
非小细胞肺癌患者接受铂类为基础的化疗的研究中，携带XRCC1 194R/R 的化疗失败风险，显著高于携带R/W 或W/W 的患者[3]。
参考文献：
[1]Wang ZH, XU BH. Clinical Medicine of China.2006, 22:1-3. [2]Hang ZH. Tumor.2008, 28:242-245.
[3]Wang ZH, et al. Chin J Cancer. 2004, 23(8):865-868.
GSTP1（I105V ）基因多态性
谷胱甘肽转移酶P1（GSTP1）是体内生物转化最重要的II 相代谢酶之一，是细胞抗损伤、抗癌变的主要解毒系统[1]。
GSTP1基因多态性的存在可引起其表
达的相应酶的活性不同，导致解毒功能发生改变，与铂类化疗的疗效密切相关，含有V的患者引起GSTP1酶活性的改变，降低了化疗药物的代谢清除率，延长了化疗药物对肿瘤的作用而导致患者化疗后生存率增加[2]。
参考文献：
[1]Lu M, et al. Oncogene. 2004, 23(22):3945-3952.
[2]Stoehlmacher J, Park DJ, et al. J Natl Cancer Inst. 2002; 94(12):936-942.
TPMT（G238C、G460A、A719G）基因多态性
巯嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase, TPMT)是一种催化巯嘌呤类药物[如6-巯嘌呤(6-mercatopurine,6-MP)]硫代甲基化的胞浆酶。
患者体内TPMT的遗传多态性与嘌呤类药物的疗效和毒性有关，其中TPMP*2、TPMP*3A 和TPMP*3C最为常见，占中等酶活或低酶活个体的90%以上[1,2]。
活性高的患者长期服用这类药易产生耐受性，可能增加复发率；活性低的患者即使使用常规剂量的硫嘌呤类药物，也会增加发生严重的血液学不良反应的风险，甚至会导致患者死亡[3]。
FDA推荐，在接受6-MP治疗前，患者应该先接受TPMT基因分型检测，非野生型患者应尽量避免6-MP药物的使用，从而预防严重毒副作用的发
生[4]。
参考文献：
[1] Corominas H, et al. Am J Pharmacogenomics. 2004, 4(1):1-8.
[2]Evans WE. Ther Drug Monit. 2004, 26(2):186-191.
[3] Evans WE. Pharmacogenetics. 2002, 12(6):421-423.
[4]Huang RS, et al. CA cancer J Clin. 2009, 59(1):42-55.。