遗传与优生学：第一节 环境质量与优生
合集下载
第七章环境质量与优生
v 急性中毒:由于大量毒物于短期内进入人体所 引起；
v 慢性中毒:是环境中有毒物质以低浓度长时期 反复连续作用于人，毒物在体内蓄积，或毒 物引起的微小损害逐次积累造成的危害；
v 致癌作用 v 致畸作用 v 致敏作用
第七章环境质量与优生
（四）环境污染对人群危害的特点
v 1、生活居住区人口集中，污染影响了包括老、 弱、病、幼以及胎儿整个人群；
第七章环境质量与优生
（五）环境污染对人类优生造成危害的事件
v 我国吉林省新生儿患神经管畸形的发病月份， 多在每年11月左右，与季节有密切相关。且 农民中发病率高。经研究，认为可能与在春 季人们多吃储存了一个冬天的发芽土豆有关。 发芽土豆中含有毒的龙葵碱，经动物试验， 龙葵碱可使胚胎发生神经管畸形。
第七章环境质量与优生
三、环境因素与出生缺陷
第七章环境质量与优生
（二）环境污染物的来源和种类
v 1、化学性污染物
™ 目前环境中主要的污染物，对人们健康危害最大
v 2、物理性污染物
™ 如噪声、微波辐射、放射性污染等
v 3、生物性污染物
™ 主要来源于生活中产生的垃圾、粪便及生活污水， 还有工业生产的垃圾及废水
第七章环境质量与优生
（三）环境污染对人群健康的危害
第七章环境质量与优生
（三）环境因素对胎儿的影响
v 通过母亲干扰正常胎儿的发育（不通过遗传 机制，不具遗传性）
v 导致父或母基因突变，传给后代（具有遗传 性，通过遗传机制）
第七章环境质量与优生
二、环境污染对人群健康的危害
v （一）环境污染概念： v 当污染物进入人们生活环境，使环境各构成
因素的性质或状态发生变化，并超过自然净 化能力，对居民身体和精神状态产生直接或 间接的影响，在大范围内妨碍生物的正常生 长，使环境质量恶化，严重时可扰乱和破坏 生态系统的平衡，称为环境污染。
v 慢性中毒:是环境中有毒物质以低浓度长时期 反复连续作用于人，毒物在体内蓄积，或毒 物引起的微小损害逐次积累造成的危害；
v 致癌作用 v 致畸作用 v 致敏作用
第七章环境质量与优生
（四）环境污染对人群危害的特点
v 1、生活居住区人口集中，污染影响了包括老、 弱、病、幼以及胎儿整个人群；
第七章环境质量与优生
（五）环境污染对人类优生造成危害的事件
v 我国吉林省新生儿患神经管畸形的发病月份， 多在每年11月左右，与季节有密切相关。且 农民中发病率高。经研究，认为可能与在春 季人们多吃储存了一个冬天的发芽土豆有关。 发芽土豆中含有毒的龙葵碱，经动物试验， 龙葵碱可使胚胎发生神经管畸形。
第七章环境质量与优生
三、环境因素与出生缺陷
第七章环境质量与优生
（二）环境污染物的来源和种类
v 1、化学性污染物
™ 目前环境中主要的污染物，对人们健康危害最大
v 2、物理性污染物
™ 如噪声、微波辐射、放射性污染等
v 3、生物性污染物
™ 主要来源于生活中产生的垃圾、粪便及生活污水， 还有工业生产的垃圾及废水
第七章环境质量与优生
（三）环境污染对人群健康的危害
第七章环境质量与优生
（三）环境因素对胎儿的影响
v 通过母亲干扰正常胎儿的发育（不通过遗传 机制，不具遗传性）
v 导致父或母基因突变，传给后代（具有遗传 性，通过遗传机制）
第七章环境质量与优生
二、环境污染对人群健康的危害
v （一）环境污染概念： v 当污染物进入人们生活环境，使环境各构成
因素的性质或状态发生变化，并超过自然净 化能力，对居民身体和精神状态产生直接或 间接的影响，在大范围内妨碍生物的正常生 长，使环境质量恶化，严重时可扰乱和破坏 生态系统的平衡，称为环境污染。
浅谈遗传、环境与优生的关系
浅谈遗传、环境与优生的关系计划生育是我国的一项基本国策，提高人口质量比控制人口数量难度要大得多，提高人口质量优生是关键，严格控制出生缺陷的产生是搞好优生工作的关键。
出生缺陷概括来说是一种先天性疾病，另一部分可以是受精卵在母体内生长发育过程中受环境影响所获得疾病或缺陷。
一、优生的含义优生，就是生优，即采取一系列措施保证诞生的下一代是素质优良的。
优生中的生字是出生的意思，就是说出生时便是优良的。
因此，凡是与保证出生一个素质上健康聪慧的个体有关的内容，都包括在“优生”的范围内。
二、遗传因素对优生的影响遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学卫生事业的发展，传染病得到或基本得到控制，遗传病的相对发病率正在增长。
据估计，遗传因素导致的先天缺陷占25%～30%，遗传率100%，其中单基因病占10%，多基因病占14%～20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者约占4%～6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%～1.3%，多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%，其中有很大一部分是遗传病所致。
近年来，随着对遗传病研究的日益深入和广泛，人类遗传病的病种也在增多，平均每年新发现100种左右，据麦库西克（V.AMCRUSICK）统计，世界上人类单基因病及异常性状，1958年为412种，1968年增至1545种，1978年又增加千余种达2811种，至1986年统计已达4023种，染色体也已有400多种。
遗传病对人类健康所造成的危害是不能低估的。
有些疾病虽与后天环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、糖尿病等遗传率在60%以上。
目前从肿瘤的流行病学、肿瘤临床统计学和肿瘤病因的研究已经得到证明，发现某些肿瘤符合孟德尔遗传规律，如家族性多发性结肠息肉的基因属于常染色体显性遗传，结肠癌12%～25%遗传大量资料说明，很多遗传病的病情严重，造成患者终身残疾，目前大数遗传病及某些先天畸形尚无有效的治疗方法，故预防遗传病患儿的出生就显得更为重要。
《遗传和优生》课件
遗传规律：孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象：基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病：由单个基 因突变引起的疾病，如血 友病、白化病等
多基因遗传病：由多个基 因突变引起的疾病，如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病：由染 色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位，负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体，由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上，通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能，从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质：DNA 和RNA
遗传方式：基因 的复制和传递
线粒体遗传病：由线粒体 DNA突变引起的疾病， 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病：由代谢酶缺 陷引起的疾病，如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义：由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病：唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断：基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询：提供遗传信息和建议，帮助人们做出生育决策 产前诊断：通过医学技术检测胎儿的遗传状况，预防遗传病 胚胎筛选：选择健康的胚胎进行移植，提高生育质量 基因编辑：通过基因编辑技术，修改胚胎的基因，预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询：为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断：通过基因检测技术，筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术：如试管婴儿、胚胎移植等，帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑：通过基因编辑技术，治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景
环境、遗传与优生的讨论
胞病毒 、 风疹 病毒 、 弓形 虫 等。如果 在怀 孕早期 出现上述病 毒及 寄生虫感染 ， 则极
易造成胎儿畸形 。因此 ， 为了减少 出生 畸 形胎儿 ， 孕妇在怀 孕早期 ， 避免患 发热 应 性疾病 ， 避免接触 高温环 境 ， 免洗 过热 避 的热水浴 ， 另外 ， 育龄期 妇女应 尽量 减少
的为病毒感染 。它 包括 ： 疱疹 病毒 、 巨细
出生一个健康 、 明的孩 子 ， 仅遗 传素 聪 不
质要好 ， 而且整个妊娠 过程要处 于一个好 的环境中。环境被严重污染 ， 环境 的质量 下降 ， 则会给人类 的生存 、 康 的繁衍带 健 来不 同程度 的危害 。物理因素 ： 放射线是
前臂掌侧 中央皮 内，２小时 观察结 果 ， ７ 凡
潘 姝 份 施 云 涛 ７００ ５ １０宁夏 永 宁 县 卫 生 监 督 所 ７００ ５ １０永 宁 县 疾 病 预 防 控 制 中 心 摘 要 目的 ： 了掌 握 卡 介 苗 （ Ｃ 接 为 Ｂ Ｇ） 反 应 局 部 硬 结 纵 横 径 ≥ ５ ｍ 者 ， 阳 性 ｍ 为 上 述 结 果 可 以 看 出 ， 实 际 工 作 中 ， 要 在 只 接 种 技 术 正 确 ， 介 苗 保 证 质 量 ， 链 运 卡 冷
２７０ ７７ ０山东 苍 山县 计 划 生 育服 务站
ｄ ｉ １ ． ９ ９ ｊ ｉ ｎ １ ０ —６ ４ ． ０ ０ ｏ：０ ３６ ／．ｓ ． ０ ７ ｓ １ｘ ２ １．
２ ２ ２． ９１
环境与优生 人类所处 的环境与其生存 、 健康及优 生、 优育关系极为密切 。有不少遗传性疾 病或畸形并不单纯是遗传 因素造成 的 ， 而 是 由于胎 儿受环境 影响 的结果 。要 保证
够 的距 离 ， 且 看 电 视 的 时 间 不 能 超 过 并
遗传与优生PPT课件
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生学-PPT课件
图注：下眼睑缘有一结节，在结节上有出血斑。 该病损在非洲Kaposis肉瘤中为常见型。
图注：左侧胸部有大小不等的深紫红色结节性病损，大 部分病毒中心有出血斑。该图为典型的Kaposis 肉瘤皮肤损害。
图注：前胸上部、颈部Kaposis肉瘤，呈现条状出血性病 损，似项链样分布。
图注：肛门周围有大小不等的出血性结节性病损。该部位 病损说明了Kaposis肉瘤对胃肠道的亲和性。
1904年，Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文，对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠 定了现代优生学的基石。此后，优生学作为 一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播， 并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
显性基因的遗传
人类多指
常染色体显性基因的遗传
(UPI/ Bettmann News Photos)
软骨发育不全症
常染色体
白化病遗传先天性高度近视
白 化 病
优生学
主要分为预防性优生学和促进性优生学.
预防性优生学包括产前诊断、计划生育等。 促进性优生学包括使优者更优，是能够提高 人口素质的一门学科，而胎教的研究正是为 了提高人口素质，所以说它应该是属于优生 学范畴的。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
Get清风第一章绪论 《遗传与优生学基础》课件
• 优生措施：婚前医学检查和指导、妊娠早期保护 、遗传咨询、产前诊断、围生期保健等。
• 遗传病预防和出生缺陷防治属于负优生学范畴。 负优生学符合我国国情，也是提高人口素质的有 效方法。
34
〔二〕优生学的4个领域
• 优生学的学科体系包括4个领域，即根底 优生学、社会优生学、临床优生学和环境 优生学，它们构成了现代优生学的完整学 科体系。优生工作也是从这4个领域采取 措施。
1978年，世界首例“试管婴儿〞在英国诞生
康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴45儿
胚胎移植在优生学中的应用 • 有遗传缺陷的育龄夫妇，不管是否不育，都 可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供 胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法，切断导 致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向 后代传递，保证生育健康婴儿。
26
• 20世纪90年代人类基因组全序列测定的完成， 有助于人们认识遗传病的发病机制。
• DNA分子杂交技术的建立、聚合酶链反响的 问世、DNA测序自动化的应用，为遗传病的 基因诊断、治疗提供了行之有效的手段。
• 人工授精、胚胎移植的应用、重组DNA技术 的开展为优生学注入了新的内容。
27
〔三〕我国优生学的开展
• 雅各布〔Jacob〕那么 发现先天性睾丸发育不 全症患者的染色体组成 是XXY，出现了染色体 病这一术语。
21-三体
22
• 1949年鲍林〔Pauling〕 等首先指出镰状红细胞贫 血症是一种血红蛋白异常 的分子病。
• 1956年英格兰姆〔Ingram〕证明这种病的分子 机制，是血红蛋白β链上第6位氨基酸由谷氨酸 变为缬氨酸。
46
〔三〕卵子赠送与代孕
• 卵子赠送是指有正常生育 能力的妇女将卵子赠与不 育夫妇，使缺乏正常卵子 的患者获得生育的时机。
• 遗传病预防和出生缺陷防治属于负优生学范畴。 负优生学符合我国国情，也是提高人口素质的有 效方法。
34
〔二〕优生学的4个领域
• 优生学的学科体系包括4个领域，即根底 优生学、社会优生学、临床优生学和环境 优生学，它们构成了现代优生学的完整学 科体系。优生工作也是从这4个领域采取 措施。
1978年，世界首例“试管婴儿〞在英国诞生
康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴45儿
胚胎移植在优生学中的应用 • 有遗传缺陷的育龄夫妇，不管是否不育，都 可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供 胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法，切断导 致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向 后代传递，保证生育健康婴儿。
26
• 20世纪90年代人类基因组全序列测定的完成， 有助于人们认识遗传病的发病机制。
• DNA分子杂交技术的建立、聚合酶链反响的 问世、DNA测序自动化的应用，为遗传病的 基因诊断、治疗提供了行之有效的手段。
• 人工授精、胚胎移植的应用、重组DNA技术 的开展为优生学注入了新的内容。
27
〔三〕我国优生学的开展
• 雅各布〔Jacob〕那么 发现先天性睾丸发育不 全症患者的染色体组成 是XXY，出现了染色体 病这一术语。
21-三体
22
• 1949年鲍林〔Pauling〕 等首先指出镰状红细胞贫 血症是一种血红蛋白异常 的分子病。
• 1956年英格兰姆〔Ingram〕证明这种病的分子 机制，是血红蛋白β链上第6位氨基酸由谷氨酸 变为缬氨酸。
46
〔三〕卵子赠送与代孕
• 卵子赠送是指有正常生育 能力的妇女将卵子赠与不 育夫妇，使缺乏正常卵子 的患者获得生育的时机。
人类遗传学与优生PPT课件
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
2.2 人类遗传的细胞学基础
2.2.1 精子的发生
2.2.2 卵子的发生
2.2.3 受精
2.2.4 受精的遗传学意义
激发卵子转入代谢旺盛状态，启动细胞不断分裂。 使受精卵成为二倍体，保持染色体数目稳定，从而
保证物种延续。 受精过程和结果决定性别。 使遗传物质重新组合，保证后代性状的多样性。
2.3.4 伴性遗传
XwXw P
白眼雌果蝇
配子
Xw
XwY 红眼雄果蝇
XwY
F1代
XWXw
色体上的基因伴随着一定性别表现的现象 雄性子代的性状像母本，雌性子代的性状像父本 隔代遗传现象
2.3.5 数量性状遗传
数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚， 不易分类的性状。例如，人的身高、体重、智力、 牛的产奶量等。
2. 人类遗传学
遗传（heredity）：即亲代和子代之间或子代个体之
间相似的现象。
变异（variation）：即亲代和子代之间，子代个体之
间的差异。
要研究和解决的问题：
人类的遗传和变异遵循什么样的规律？ 人类常见遗传病的症状和致病机理如何？ 怎样控制和治疗各种人类遗传病？
2.1 前人对遗传现象的认识
heterozygote） 显性基因与隐性基因（dominant and
recessive genes） 表现型与基因型（phenotype and genotype）
2.3.1 等位基因分离律
等位基因分离定律
每对性状受一对遗传因子控制， 分别来自父本和母本。
生殖细胞成熟时，成对遗传因子 彼此分离，分配到不同配子中。
F2
41.5% 41.5% 8.5% 8.5%
遗传与优生学：遗传与优生学(七年制)
遗传与优生学
第一章 概 论
一、遗传病（genetic disease)定 义及其特点
遗传基础(基因型)+环境条件
特定性状
疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。
（一）遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念
是研究如何改良人的遗传素质，产生优 秀后代的学科。优生学的主要理论基础是 人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻 和生育的社会因素，如宗教法律、经济政 策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门 研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和 精神两方面向前进或衰退的社会因素的学 科。
正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的 等位基因频率。
负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基 因频率。
遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法 改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率， 使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2、优生学的发展阶段：
（1）前科学阶段（从远古到1880年代）
古希腊柏拉图《理想国》: ①规定了最佳的生育年龄， “女人从24到40岁为国家抚养儿 女，男人则从过了跑步 速度最快的年龄到55岁”。②禁止近亲结婚。③由立法 者选出优秀品质的男女共同锻炼，结合培养下一 代，优 秀者的孩子交给国家托儿所进行公育。天生有缺陷的孩 子要秘密处理掉。 ……
（3）科学阶段（从20世纪50年代一直持 续到现在）
种族主义伪科学的清除
现代遗传学与新优生学。新优生学把 遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合， 目标是减少劣生。
4、优生学的“坏处”
（1）优生学导致或助长种族歧视 （2）优生学导致社会对弱势群体的冷漠和歧视 （3）优生学以相对单一的标准来衡量人的优劣， 鼓励对人类差异的消灭 （4）优生学导致社会对人类个体权利的侵害
第一章 概 论
一、遗传病（genetic disease)定 义及其特点
遗传基础(基因型)+环境条件
特定性状
疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。
（一）遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念
是研究如何改良人的遗传素质，产生优 秀后代的学科。优生学的主要理论基础是 人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻 和生育的社会因素，如宗教法律、经济政 策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门 研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和 精神两方面向前进或衰退的社会因素的学 科。
正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的 等位基因频率。
负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基 因频率。
遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法 改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率， 使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2、优生学的发展阶段：
（1）前科学阶段（从远古到1880年代）
古希腊柏拉图《理想国》: ①规定了最佳的生育年龄， “女人从24到40岁为国家抚养儿 女，男人则从过了跑步 速度最快的年龄到55岁”。②禁止近亲结婚。③由立法 者选出优秀品质的男女共同锻炼，结合培养下一 代，优 秀者的孩子交给国家托儿所进行公育。天生有缺陷的孩 子要秘密处理掉。 ……
（3）科学阶段（从20世纪50年代一直持 续到现在）
种族主义伪科学的清除
现代遗传学与新优生学。新优生学把 遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合， 目标是减少劣生。
4、优生学的“坏处”
（1）优生学导致或助长种族歧视 （2）优生学导致社会对弱势群体的冷漠和歧视 （3）优生学以相对单一的标准来衡量人的优劣， 鼓励对人类差异的消灭 （4）优生学导致社会对人类个体权利的侵害
《遗传与优生》课件
《遗传与优生》ppt课件
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
遗传与优生学教学大纲
遗传与优生学教学大纲前言《遗传与优生》课程汲取了医学遗传学与优生学的精华，并将其有机的结合而形成的一门课程。
目前我国在稳定人口出生率的情况下，提高人口素质己成为一项关系到民族未来的大事，尽可能地防止遗传性缺陷儿的出生将是提高人口素质的一个重要措施，因此本课程突出介绍了与遗传相关出生缺陷的发生基础、预防措施、监测手段和遗传病筛查的主要方法，将环境质量与优生、职业因素与优生和感染性疾病与优生引入该课程的教学中，使之成为生殖医学专业学生重要的专业基础课程。
普通高等医学院校各专业目前仅开设《医学遗传学》课程，而生殖医学专业学生全面掌握医学遗传学和优生学的基本知识及其临床应用，将更能突出他们专业学习特色并为今后的工作打下坚实的基础。
目录第一章概论第二章遗传学基础第三章单基因遗传第四章多基因遗传第五章染色体畸变与染色体病第六章分子病第七章肿瘤遗传学第八章遗传病实验室检测技术第九章遗传咨询第十章优生学教学时数分配表内容讲课时间实验时数1、概论 22、遗传学基础 23、单基因遗传 84、多基因遗传 45、染色体畸变与染色体病 8 106、分子病 87、肿瘤遗传学 48、遗传病实验室检测技术 8 69、遗传咨询 8 210、优生学 2共计 54 18第一章概论教学目的与要求：掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。
了解先天性疾病和家族性疾病的定义。
了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。
了解遗传与优生的关系。
教学重点、难点:1、医学遗传学的定义。
2、遗传病的定义。
3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别与联系。
4、遗传病的分类及危害。
5、优生学的定义。
教学方法：课堂讲授。
思考题:1、什么是遗传病?它有哪些类型?2、遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同?3、遗传病对我国人群的危害情况如何?第二章遗传学基础教学目的与要求：掌握细胞膜的化学组成和分子结构。
掌握细胞器的结构和功能。
掌握细胞核的结构及组成。
遗传与优生优生学PPT课件
特点：优生学作为科学尚未提出，但有重
要的优生实践，并不断涌现出优生思想
优生学发展史
优生实践：
• •
•
（1）原始社会（使病态基因不扩 （2）人类婚姻关系不断进步
（3）犹太人的宗教律中禁止43种
散；限制遗传病蔓延）
亲戚结婚等
优生学发展史
优生思想
• • 主张对婚姻关系加以控制的论述： 柏拉图（著名的古希腊的哲学家，公元前427-
耻短陋，恐子孙之似也，乃为子伉取长妻，伉生勤，
长八尺三寸。”
•
古代的优生实践和优生思想，证明了优生不
是某个人、某几个人偶然心血来潮的产物，而是
人类文明进步的一个必要环节，具有很大的生物
学意义和社会学意义。
优生学发展史
二、优生学的半科学阶段
• 19世纪80年代到20世纪40年代 • （一）高尔顿与优生学 • 进化论与遗传学是优生学赖以建立的学科 基础。 • 高尔顿是多才多艺的科学家。 • • • 在众多研究领域都有创造性的贡献。 优生学是在进化论的影响下诞生的。 高尔顿建立了优生学。
优生的基本概念
三、优生学分类
根据采取的策略不同 １.预防性优生学（负优生学）： 研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。 A、开展婚前检查 B、禁止近亲结婚 C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中， 先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以 上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25～ 34岁者高10倍。 D、开展遗传咨询
优生学的研究内容
二、优生学研究的主要内容
3.环境优生学 主要研究如何消除公害，防止各种 有害物质对母体、胎儿以及人类生殖健康的损 害，即探讨环境与优生的关系。 4.社会优生学 主要包括从社会科学和社会运动方 面对优生的研究。目前研究的关键内容包括产 前诊断、医学助孕、人工流产、基因治疗等优 生措施的法律、道德等方面以及以社会为单位 的优生工程建设。
要的优生实践，并不断涌现出优生思想
优生学发展史
优生实践：
• •
•
（1）原始社会（使病态基因不扩 （2）人类婚姻关系不断进步
（3）犹太人的宗教律中禁止43种
散；限制遗传病蔓延）
亲戚结婚等
优生学发展史
优生思想
• • 主张对婚姻关系加以控制的论述： 柏拉图（著名的古希腊的哲学家，公元前427-
耻短陋，恐子孙之似也，乃为子伉取长妻，伉生勤，
长八尺三寸。”
•
古代的优生实践和优生思想，证明了优生不
是某个人、某几个人偶然心血来潮的产物，而是
人类文明进步的一个必要环节，具有很大的生物
学意义和社会学意义。
优生学发展史
二、优生学的半科学阶段
• 19世纪80年代到20世纪40年代 • （一）高尔顿与优生学 • 进化论与遗传学是优生学赖以建立的学科 基础。 • 高尔顿是多才多艺的科学家。 • • • 在众多研究领域都有创造性的贡献。 优生学是在进化论的影响下诞生的。 高尔顿建立了优生学。
优生的基本概念
三、优生学分类
根据采取的策略不同 １.预防性优生学（负优生学）： 研究降低产生不利表现型的不利基因的途径。 A、开展婚前检查 B、禁止近亲结婚 C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中， 先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以 上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25～ 34岁者高10倍。 D、开展遗传咨询
优生学的研究内容
二、优生学研究的主要内容
3.环境优生学 主要研究如何消除公害，防止各种 有害物质对母体、胎儿以及人类生殖健康的损 害，即探讨环境与优生的关系。 4.社会优生学 主要包括从社会科学和社会运动方 面对优生的研究。目前研究的关键内容包括产 前诊断、医学助孕、人工流产、基因治疗等优 生措施的法律、道德等方面以及以社会为单位 的优生工程建设。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
大气污染对胎、婴儿发育的影响 水体汞污染与先天性水俣病 土壤持久性有机污染物与不良生殖结局
放射性核素与优生 噪声与优生 其他环境有害物理因素与优生
高温对生殖功能和胚胎发育的影响 低频电磁辐射对生殖功能和胎儿发育的影响
T 弓形虫感染及对母婴的影响 R 风疹病毒感染及对母婴的影响 C 巨细胞病毒感染及对母婴的影响 H 单纯疱疹病毒感染及对母婴的影响 O 其他病原微生物感染及对母婴的影响
65%
25% 10%
遗传 环境 遗传+环境+其他
补表
环境因素致先天缺陷的条件
环境有害因素的特性
胚胎发育阶段的特异性
前胚胎期：卵子受精后，经过卵裂、桑椹胚等发育阶段形成 胚泡，逐渐埋入子宫内膜完成植入（着床）过程，大约在受 精后2周左右。
胚胎期：指受精后的38周，胚胎各主要器官形成时期，3个 胚层各自生成特定的组织和器官，也称为器官形成期。
胎儿期：指从妊娠第3个月初至胎儿娩出，在这一阶段各器 官系统分化已基本完成，进入生长发育期。
环境有害因素的作用剂量或强度
母体和胎儿的遗传特性
母体状况
反应停引起的海豹肢畸形
反应停于1953年首先由西德一家制药公司合成，1956年进入临床并 在市场试销，1957年获西德专利，这种药物治疗早孕期间的孕吐反应， 有很好的止吐作用，对孕妇无明显毒副作用，相继在51个国家获准销 售。从1956年反应停进入市场至1962年撤药，全世界30多个国家和地 区（包括台湾地区）共报告了"海豹胎1万余例，各个国家畸形儿的发生 率与同期反应停的销售量呈正相关，如在西德就引起至少6000例畸胎， 英国出生了5500个这样的畸胎，日本约1000余例，台湾也至少有69例 畸胎出生。只有美国，由于官方采取了谨慎态度，没有引进这种药，因 此，除自己从国外带入服用者造成数例畸胎外，基本没有发生这样病 例。
对男性性腺的影响
睾丸的结构和功能
精子发生 睾丸具有调节男性内分泌 的功能
环境有害因素对睾丸 可引起各种损伤，影响 精子的发生和成熟。
对女性性腺的影响
卵巢的结构和功能
卵子发生 卵巢分泌三种性激素，包 括雌激素、孕激素和少量 雄激素。并具有调节女性 内分泌的功能。
环境有害因素可损伤 卵巢、子宫及影响女性 内分泌功能。
➢ 较少引起胚胎畸 形或功能异常
➢ 致畸原作用于不 同发育时间的胚
胎，所导致的畸
形种类和严重程
度有很大差别。
➢ 对致畸原的敏感性降低
➢ 受到环境有害因素作用 主要表现为胎儿生长迟 缓、某些生理功能发育 缺陷、出生后行为异常 和新生儿肿瘤等。
环境质量 控制
出生缺陷 监测
围生期健康 促进
生殖毒性和
发育毒性污 染物的识别
✓ 大体可分为前胚胎期、胚胎期、胎儿期三个阶段
✓ 在胚胎发育的不同阶段，对致畸原的敏感性不 同，产生不同的影响和后果
胎儿期
胚胎期
➢ 器官形成期
➢ 胚胎对大多数致
前胚胎期
畸原都很敏感 ➢ 对胚胎的影响主
要表现为结构畸
➢ 环境有害因素作 用以胚胎死亡、
流产为多见
形和修复损伤，
并伴随胚胎死亡 和自发性流产。
生物学效应 的多样性
急性危害
慢性危害
环境污染对
人群健康的 危害
致癌作用
生殖毒性 致畸作用
环境内分泌干扰物
（environmental endocrine disruptors,EEDs）
由于人类活动而释放到环境中的许多人 工合成的化学物质对生物体的内分泌功能 具有干扰作用，称为环境内分泌干扰物 。
（mutation load）
环境诱变剂对人类后代的影响
人类 诱发突变
接触环境诱变剂
体细胞突变
生殖细胞突变
肿瘤 动脉粥样硬化
糖尿病
畸胎 （胚胎接
触）
显性致死突变 可遗传性改变
显性成活突变 （显性遗传）
隐形突变 （隐性遗
传）
影响人群的 广泛性
作用低剂量 及长期性
环境污染对
人群健康的 危害
环境因素的 复杂性
环境与优生
第一节 环境质量与优生
影 响
物理因素
母 气象因素、电离辐射、非电离辐射等。
体
的 化学因素
外 界
化学因素成分复杂、种类繁多。
环 境
生物因素
因 主要指环境中的细菌、真菌、病毒和寄生虫
素 等。
影
响 胎
母体外界环境因素
体
宫 内
母体因素
发 孕期生理状态、营养状况等。
育
的 环
胎盘因素
境 胎盘生理功能的状况等。
人体与环境之间的相互作用 平衡、适应
人类健康状况是环境与遗传因素相互作用的结果
遗传基础 + 环境条件 --- 特定性状
（基因型Genotype）
（表现型Phenotype）
环境因素与机体相互作用的分子基础
➢ 基因（ gene）与基因组（genome） ➢ 环境应答基因（environmental response gene） ➢ 环境基因组 （ environmental genome） ➢ 基因多态性（polymorphism） ➢ 基因库（gene pool） ➢ 遗传负荷（genetic load）或突变负荷
人体各器官系统致畸敏感期
第三节 环境因素对生殖和发育的风险评估
➢ 生殖毒性（reproductive toxicity） ➢ 发育毒性（developmental toxicity）
发育生物
体结构异 常
发育发
育毒性 的表现
发育生物 体的功能 缺陷
环境有害因素对性腺的影响
乙型肝炎病毒（ HBV） 人类免疫缺陷病毒（ HIV） 梅毒螺旋体
第二节 环境因素与出生缺陷的发生
出生缺陷
出生缺陷（birth defects）是指胚胎或胎儿在 发育过程中发生解剖学和功能上的异常。包括先天 畸形（胎儿形态结构的异常，大体的或细微的异 常）及功能、代谢和行为的异常。
出生缺陷的原因
因
素
生殖健康
➢ 生殖健康（Reproductive Health）是世界卫生 组织人类生殖研究特别规划署（WHO/HPR） 在1988年率先提出的一个新概念，1994年4月世 界卫生组织通过了生殖健康的正式定义。 同年9 月在国际人口与发展大会上获得通过而写入 《行动纲领》。
➢ 生殖健康是指生殖系统及其功能和在生殖过程 中身体、精神和社会适应的完好状态，而不仅 是没有疾病或不虚弱。
第四节 职业因素与优生
职业活动是人一生的重要组 成部分。人类在从事各种职 业，包括工农生产、科学技 术以及各种服务事业的劳动 过程中，都可能遇到对人的 身心健康产生影响的因素， 这些因素统称为职业因素。