遗传与优生学：第一节 环境质量与优生

生物学效应 的多样性
急性危害
ห้องสมุดไป่ตู้
慢性危害
环境污染对
人群健康的 危害
致癌作用
生殖毒性 致畸作用
环境内分泌干扰物
（environmental endocrine disruptors,EEDs）
由于人类活动而释放到环境中的许多人 工合成的化学物质对生物体的内分泌功能 具有干扰作用，称为环境内分泌干扰物 。
（mutation load）
环境诱变剂对人类后代的影响
人类 诱发突变
接触环境诱变剂
体细胞突变
生殖细胞突变
肿瘤 动脉粥样硬化
糖尿病
畸胎 （胚胎接
触）
显性致死突变 可遗传性改变
显性成活突变 （显性遗传）
隐形突变 （隐性遗
传）
影响人群的 广泛性
作用低剂量 及长期性
环境污染对
人群健康的 危害
环境因素的 复杂性
人体各器官系统致畸敏感期
第三节 环境因素对生殖和发育的风险评估
➢ 生殖毒性（reproductive toxicity） ➢ 发育毒性（developmental toxicity）
发育生物
体结构异 常
发育生物
体生长发 育改变
发育生物 体死亡
生殖发
育毒性 的表现
发育生物 体的功能 缺陷
环境有害因素对性腺的影响
65%
25% 10%
遗传 环境 遗传+环境+其他
补表
环境因素致先天缺陷的条件
环境有害因素的特性
胚胎发育阶段的特异性
前胚胎期：卵子受精后，经过卵裂、桑椹胚等发育阶段形成 胚泡，逐渐埋入子宫内膜完成植入（着床）过程，大约在受 精后2周左右。
胚胎期：指受精后的38周，胚胎各主要器官形成时期，3个 胚层各自生成特定的组织和器官，也称为器官形成期。
第四节 职业因素与优生
职业活动是人一生的重要组 成部分。人类在从事各种职 业，包括工农生产、科学技 术以及各种服务事业的劳动 过程中，都可能遇到对人的 身心健康产生影响的因素， 这些因素统称为职业因素。
大气污染对胎、婴儿发育的影响 水体汞污染与先天性水俣病 土壤持久性有机污染物与不良生殖结局
放射性核素与优生 噪声与优生 其他环境有害物理因素与优生
高温对生殖功能和胚胎发育的影响 低频电磁辐射对生殖功能和胎儿发育的影响
T 弓形虫感染及对母婴的影响 R 风疹病毒感染及对母婴的影响 C 巨细胞病毒感染及对母婴的影响 H 单纯疱疹病毒感染及对母婴的影响 O 其他病原微生物感染及对母婴的影响
因
素
生殖健康
➢ 生殖健康（Reproductive Health）是世界卫生 组织人类生殖研究特别规划署（WHO/HPR） 在1988年率先提出的一个新概念，1994年4月世 界卫生组织通过了生殖健康的正式定义。 同年9 月在国际人口与发展大会上获得通过而写入 《行动纲领》。
➢ 生殖健康是指生殖系统及其功能和在生殖过程 中身体、精神和社会适应的完好状态，而不仅 是没有疾病或不虚弱。
人体与环境之间的相互作用 平衡、适应
人类健康状况是环境与遗传因素相互作用的结果
遗传基础 + 环境条件 --- 特定性状
（基因型Genotype）
（表现型Phenotype）
环境因素与机体相互作用的分子基础
➢ 基因（ gene）与基因组（genome） ➢ 环境应答基因（environmental response gene） ➢ 环境基因组 （ environmental genome） ➢ 基因多态性（polymorphism） ➢ 基因库（gene pool） ➢ 遗传负荷（genetic load）或突变负荷
对男性性腺的影响
睾丸的结构和功能
精子发生 睾丸具有调节男性内分泌 的功能
环境有害因素对睾丸 可引起各种损伤，影响 精子的发生和成熟。
对女性性腺的影响
卵巢的结构和功能
卵子发生 卵巢分泌三种性激素，包 括雌激素、孕激素和少量 雄激素。并具有调节女性 内分泌的功能。
环境有害因素可损伤 卵巢、子宫及影响女性 内分泌功能。
环境与优生
第一节 环境质量与优生
影 响
物理因素
母 气象因素、电离辐射、非电离辐射等。
体
的 化学因素
外 界
化学因素成分复杂、种类繁多。
环 境
生物因素
因 主要指环境中的细菌、真菌、病毒和寄生虫
素 等。
影
响 胎
母体外界环境因素
体
宫 内
母体因素
发 孕期生理状态、营养状况等。
育
的 环
胎盘因素
境 胎盘生理功能的状况等。
➢ 较少引起胚胎畸 形或功能异常
➢ 致畸原作用于不 同发育时间的胚
胎，所导致的畸
形种类和严重程
度有很大差别。
➢ 对致畸原的敏感性降低
➢ 受到环境有害因素作用 主要表现为胎儿生长迟 缓、某些生理功能发育 缺陷、出生后行为异常 和新生儿肿瘤等。
环境质量 控制
出生缺陷 监测
围生期健康 促进
生殖毒性和
发育毒性污 染物的识别
乙型肝炎病毒（ HBV） 人类免疫缺陷病毒（ HIV） 梅毒螺旋体
第二节 环境因素与出生缺陷的发生
出生缺陷
出生缺陷（birth defects）是指胚胎或胎儿在 发育过程中发生解剖学和功能上的异常。包括先天 畸形（胎儿形态结构的异常，大体的或细微的异 常）及功能、代谢和行为的异常。
出生缺陷的原因
胎儿期：指从妊娠第3个月初至胎儿娩出，在这一阶段各器 官系统分化已基本完成，进入生长发育期。
环境有害因素的作用剂量或强度
母体和胎儿的遗传特性
母体状况
反应停引起的海豹肢畸形
反应停于1953年首先由西德一家制药公司合成，1956年进入临床并 在市场试销，1957年获西德专利，这种药物治疗早孕期间的孕吐反应， 有很好的止吐作用，对孕妇无明显毒副作用，相继在51个国家获准销 售。从1956年反应停进入市场至1962年撤药，全世界30多个国家和地 区（包括台湾地区）共报告了"海豹胎1万余例，各个国家畸形儿的发生 率与同期反应停的销售量呈正相关，如在西德就引起至少6000例畸胎， 英国出生了5500个这样的畸胎，日本约1000余例，台湾也至少有69例 畸胎出生。只有美国，由于官方采取了谨慎态度，没有引进这种药，因 此，除自己从国外带入服用者造成数例畸胎外，基本没有发生这样病 例。
✓ 大体可分为前胚胎期、胚胎期、胎儿期三个阶段
✓ 在胚胎发育的不同阶段，对致畸原的敏感性不 同，产生不同的影响和后果
胎儿期
胚胎期
➢ 器官形成期
➢ 胚胎对大多数致
前胚胎期
畸原都很敏感 ➢ 对胚胎的影响主
要表现为结构畸
➢ 环境有害因素作 用以胚胎死亡、
流产为多见
形和修复损伤，
并伴随胚胎死亡 和自发性流产。