第3节人类遗传病
第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
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一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
人类遗传病教学PPT课件
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
5.3人类遗传病
双亲之一患病，子女一定有携带者；
双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
6
（2）常染色体显性遗传
特点：双亲都患病，子女有正 常的,一定是常染色体显性遗传。 Ⅰ
Ⅱ
下列情况下子女发病率的判断 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、软骨发育不全等。
第3节 人类遗传病
1
多指
并 指
2
腭裂 唇裂
3
一变而引起的人类 疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
4
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
致病 基因
A
基因所在 的染色体
常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 伴X染色体显 性遗传病 伴X染色体隐 性遗传病
23
遗传图谱
基因图谱
物理图谱
序列图谱
24
1990年10月，国际人类基因组计划启动。 2.过程： 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组 工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析 结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因 组序列图完成。 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 3.结果： 发现的基因约3-3.5万个。
科学家的悲剧
达尔文
和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
摩尔根
18
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
三节人类遗传病最新PPT课件
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现
第三节人类遗传病ppt课件
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例：
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法：
（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。
1:6,200
1:310,000
第3节人类遗传病
研究性课题 1.调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率。
2.调查白化病的遗传方式。
从调查对象及范围、注意事项、 结果分析等角度展开研究
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较：
项目 调查对象 调查内容 遗传病发病率 广大人 群随机 抽样 考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大 正确区分正 常情况与患 病情况 注意事项 结果计算及分 析
一、人类遗传病概述
（一）概念：
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病。 单基因遗传病 （二）类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控 制的遗传病
常染色体： 软骨发育不全、 多指、并指
显 性 遗 传 病
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
常染色体： 白化病、
苯丙酮尿症、 先天性聋哑
第3节 人类遗传病
资料分析：
案例一：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒， 导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
案例二：感染艾滋病病毒的母亲在怀孕后，血 液中的艾滋病病毒通过胎盘直接到达胎儿体内， 使胎儿患艾滋病。 案例三：某家族中多个成员患夜盲症，经医生 检查，该家族饮食中缺少维生素A。 案例四：由于决定血红蛋白的相关基因的碱基 顺序发生了改变，导致红细胞由圆饼状变成镰 刀状，造成严重的贫血甚至死亡。
检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查
3.孕妇血细胞检查
4.基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
课后作业： １、进一步探究：
人类的基因组计划的相关问题。
２、完成学案中相关练习
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
人类遗传病ppt课件
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
第3节人类遗传病
上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如 软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
F染色体「县性遥倍病如：并指、多指、软骨发育不全
J遥传病［隔性遗传病如：白化病、先天性第L苯丙酮尿症
伴性遗传病Jx连锁显'性遗传病如［抗维生素佝偻病
即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45+XY;又比如女性中，患
者缺少一条X染色体（44+X）出现性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
二、遗 传病的监 测和预防
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？
教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该 运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同 时，还应该进一步提高人口的质量。
面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。
学生 阅读 思考
（三）总
结
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病3类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。
要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识 分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少 遗传性疾病，以提高我国人口素质。
(3)染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，
人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫 叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力
低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，
第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
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二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
❖
危害人类健康，降 低人口素质；
❖
给患者本人、家
庭和社会带来严重的经
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义 上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅 有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学 产品，近些的在北京，远些的就在日本 和美国等地。
进行性肌营养不良（假肥大型）
伴X染色体
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
❖ 多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
❖
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第五章 第3节 人类遗传病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况： 我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
人教版教学课件第3节 人类遗传病
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
苯 丙 酮 尿 症
第3节 人类遗传病
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
1.遗传病的特点
（一）致病基因来自父母，因此其 在胎儿时期就已经表现出症状或处 在潜在状态 （二）往往是终生具有的。 （三）常带有家族性，并以一定的 比例出现于各成员中。
常染色体 显性 常染色体 隐性 X染色体 显性 X染色体 隐性 Y连锁 男→男 男性 父亲发病 代代皆有 患者 外耳道 耳轮长毛
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
Y染色体的遗传
外耳多毛症
5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 递特点： ： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
Ⅰ
患者全部是男性； 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
第5章第3节人类遗传病
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类：
１、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传
病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重
不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病 约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的 儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见 的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不 良）等。
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
(新课)第3节 人类遗传病
男性睾丸发育不全症等。
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性）
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全症
二、遗传病的监测和预防 优生的措施：
1、禁止近亲结婚： 最简单、有效的方法
２、遗传咨询： 预防的主要手段之一
24——29岁 ３、提倡“适龄生 育”： 优生的重要措施之一 ４、产前诊断：
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
林黛玉
叔伯姑的孙子
贾宝玉
子女
兄弟姐妹
薛宝钗
舅姨的孙子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
白化病
（2）多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病
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多指症
第3节
人类遗传病
二、遗传病的监测与预防
一、人类遗传病的种类
三、人类基因组计划与人体健康
一、人类遗传病的种类
1.遗传病的概念
由遗传物质改变引起的人类疾病。
2.遗传病的种类
单基因遗传病
人类遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
(1)单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病。
A:单基因显性遗传病
常见的此类遗传病有：
并指、多指
偏头痛
软骨发育不全
抗维生素D 佝偻病
并指
多指症多指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
B:单基因隐性遗传病
常见的此类遗传病有：
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
镰刀型细胞贫血症
色盲病
进行性肌营养不良
白化病患者
苯丙酮尿症
(2)多基因遗传病
由多对等位基因控制的遗传病。
此类遗传病主要包括：
唇裂（兔唇）
哮喘
原发性高血压、冠心病
青少年型糖尿病
唇裂
多基因遗传病为何发病率高？
由多对等位基因控制的遗传病，如：
酶①酶②酶③酶④酶⑤
A B C D E F,
若控制酶①、②、③、④、⑤合成的基因中有一个发生了突变，都无法形成F,使性状异常。
故发病率高。
（3）染色体异常遗传病
此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。
包括下列遗传病例：
21三体综合征
猫叫综合征
性腺发育不良
21三体综合症患者及
其染色体
猫叫综合症患者及其5号染色体
白化病患者头发发白，而人到老年时头发也会变白，两者的原因一样吗？
不一样，前者是由于基因突变导致酪氨酸酶不能合成而引起的，而后者是由于酪氨酸酶的活性降低而导致黑色素不能正常合成所致。
调查遗传病的发病率和遗传方式的方法有何不同？
前者在随机的人群中抽样调查遗传病的发病率，而后者是在患者的家系中进行调查。
二遗传病的监测与预防我国遗传病现状
(1)我国20%--25%的人患各种遗传病；
(2) 新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;
(3) 15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;
(4) 自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;
(5) 21三体综合症总数100万,以每年2万递增。
预防遗传病的手段:
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定:直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚
为什么要禁止近亲结婚？
因每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因携带者，在后代隐性纯合的机会远高于随机婚配人群。
我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母
舅、姨
同胞兄妹堂兄妹
表兄妹表兄妹姨兄妹
侄子（女）外甥（女）
旁系血亲：
2.遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式。
推算出后代的再发风险率。
向咨询对象提出防治对策和建议，如
终止妊娠、进行产前诊断等。
遗
传
咨
询
的
内
容
和
步
骤
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优
生质量和人口素质。
常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。
4.
产前诊断
3.提倡适龄生育
B超检查羊水检查
三人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2.人类基因组计划的内容：
绘制人类遗传信息的地图，包括遗传图、物理图、序列图、转录图。
三人类基因组计划与人体健康3.人类基因组计划的过程：
1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务
4.参与国家：
美国、英国、德国、日本和中国
三人类基因组计划与人体健康
5.研究对象：
24条染色体上的DNA分子，包括22条常染色体
+X+Y
6.结果：
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现
2~2.5万个基因。
人类基因组中只有2％~3％具有编码功能，在特定组织中仅有10％的基因被表达。
人类基因组中99.9％的碱基对序列都是一样的，这不到0.1％的差异决定了人是否易得某些疾病，身高、肤色和体型、、、、、、
三人类基因组计划与人体健康
7.人类基因组计划的意义
揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。
（1）对特殊疾病基因的确定
（2）有利于优生和产前诊断
（3）加强对癌症的认识和治疗
（4）有利于医学生物学的研究
人类遗传
病
单基因遗传病
多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因：并指、抗维生素D 佝偻病等隐形基因：白化病、血友病等唇裂、哮喘、原发性高血压等猫叫综合症、性腺发育不良等
1 人类遗传病概述
课堂小结
2遗传病的监测与预防
遗传咨询产前诊断
3 人类基因组计划与人体健康
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
内容：遗传图、物理图、序列图、转录图。
1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病D 课堂练习
2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:( )
C
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:( )
D
①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③
D.②③①④
4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。
以下属于优生措施的是:( )
B
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断
A.①②③④
B.①②④⑤
Ｃ.②③④⑤ D.①③④⑤
5.（2009 全国1）下列关于人类遗传
病叙述中，错误的是（）
D
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响。