医学遗传学群体遗传与进化

迁Du到nk美er国s 定居0.，38从此D0.u0n3kers保0持.5了9一个0隔.5离93的小群0.体03，6不能和0.教02派3之外的0.人34群8通
婚，而他们本身的人数又是相当少。
美国
0.26 0.04 0.70 0.431 0.058 0.021 0.490
遗传西德漂变的效0.2应9 0.07 0.64 0.455 0.095 0.041 0.041
? 对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种 等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频 率与基因频率。
? 一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频 率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基 因型频率。
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三、遗传平衡定律
? 遗传平衡定律的提出与内容
?Hardy(英国数学家 )与Weinberg( 德国医生)(1908) 分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型 频率变化规律 ——遗传平衡定律 (哈德-温伯格定 律或Hardy -Weinberg 定律)：
导致P基ete因r J频. 率Rus逐sel代l:改《G变ENE，TIC从S》而3d使ed逐. 代199频2 T率abl随e 机23.波6 动和漂变。 减少群体中的遗传变异。 导致等位基因的固定和丢失
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四、迁移
? 迁移指一个居群的个体进入另一个居群。如果迁入个 体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。
二、基因型频率与基因频率的意义 三、遗传平衡定律
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群体(population)与居群(local population)
? 群体 :
? (生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物 种的生物个体。
? (遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个 群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。
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选型交配
? 指有性生殖过程中倾向于在特定基因型之间交配。 ? 由于不同基因型产生后代的能力不同，因此导致群体
中不同的等位基因传递给后代的能力不同，从而改变 群体内基因频率。 ? 自然界中某些选型交配的实质就是一种选择作用，表 现为生殖竞争能力的选择。 ? 选型交配可分为：
选同交配 选异交配
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? 地区群体/居群: ? 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 ? 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活
在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。
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基因型频率
? 一个群体内某种特定基因型所占的比例。
? 在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基 因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示：
? 非平衡大群体 (D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
? 在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
?
[p(A)+q(a)]
2 = p2AA+2pqAa+q 2aa
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随机交配导致群体平衡
? 设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： ? 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. ? 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
突变
选择 遗传漂变
迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
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一、突变
1. 突变对群体遗传组成的作用： ? 为自然选择提供原始材料； ? 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： ? 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
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正反突变压
? 正反突变压：
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三、遗传漂变(又称遗传漂移)
? 大群体随机交配能达到群体遗传平衡，小群体相当于大 群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间产生偏 差的可能性也越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群 体)基因频率差异，称为遗传漂变(genetic drift)。
? 遗传漂变：由于样本机误造成基因频率的随机波动，漂 变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。
? 在没有其他因素影响下：
? 设一群体的基因频率为p0, q0。若从另一群体(基因频率为 pm, qm)迁入若干个体，占新群体比例(迁入率)为m，则：
? 迁入后新群体的基因频率为： p1=(1-m)p0+mpm; q1=(1-m)q0+mqm.
? 基因频率的改变为： Δp=p1-p0=(1-m)p0+mpm-p0=m(pm-p0); Δq=q1-q0=(1-m)q0+mqm-q0=m(qm-q0).
? 根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率 是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不 变的。
? 群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素 及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。
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群体遗传平衡的条件
? 在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有： ? 随机交配； ? 大群体； ? 无突变； ? 无选择； ? 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； ? 对一个基因座位而言。
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第十一章群体遗传与生物进化
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成
本章要点
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第一节 群体的遗传平衡
一、基本概念
群体(population) 与居群(local population); 基因型频率 (genotype frequency); 基因频率(gene frequency).
♀
♂
A(p)
a(q)
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A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
遗传平衡定律的意义
? 群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭 示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。
? 自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所 以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因 频率和基因型频率变化规律。
群体遗传学与生物进化
? 群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律 的遗传学分支学科。
?以群体为基本研究单位 ----基因库问题； ? 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； ? 采用数学和统计方法进行研究； ? 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进
化与新物种形成中的作用。
? 生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本 原因、机制和历史过程。
? 选择效果：
? 当等位基因频率接近0.5时，选择压最大，而当其大于或小 于0.5时选择压将明显下降；
? 选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因， 尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下降。
? 选择的不同情况：
? 交配方式与隐性基因的选择； ? 质量性状基因与数量性状基因的选择； ? 自然选择与人工选择。
? 由于大多数基因突变频率很低 (10-4~10-7)，因此突变 压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则 与世代周期长短密切相关。
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二、选择
? 选择压及其作用：
? 选择压：由于选择作用产生的基因频率改变趋势。 ? 选择对基因频率改变有非常重要的作用。自然选择的依据
是不同基因(型)在特定条件下生活力与繁殖力差异。
近亲交配
? 植物近亲交配导致群体内纯合个体增加、杂合体减少： ? 在选择作用下，基因的选择进度均可大大提高，尤 其是隐性不利基因；可见近亲交配是通过加速选择 对基因频率的改变而起作用； ?因此近亲交配也主要是对有选择 (适应性)差异的基 因才起作用。
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*六、遗传重组
? 遗传平衡定律的另一个隐含条件是以二倍体生物、一对 等位基因为模式。
?在一个完全随机交配 的大群体内，如果没有其 他因素干扰 时，群体的基因频率与基因型频率 在生物世代之间将保持不变。
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遗传平衡定律的要点
? 在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体；
? 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且 基因频率与基因型频率间关系为：
D=p2，H=2pq，R=q2
? 在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q ；
?正反突变率分别为 u, v，则：
u A? =======? a
v
? 在某一世代中： ? A? a的频率为 pu(正突变压 )； ? a? A的频率为 qv(反突变压 )。
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突变压对基因频率的作用来自? 经过一个世代，基因频 率的改变为： Δp=pu-qv; 即子代群体： P(A)=p-Δp; P(a)=q+Δp.
? 当群体达到平衡时，基 因频率保持不变，即： Δp=pu -qv=0( 正反突变压 相等)。
? 因此在平衡状态下：
?? p=pu-qv ? 0 ? pu ? qv
? ?
p? q ? 1? q ? 1? p
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m PⅠ
PⅡ 1－m
群体Ⅰ
群体Ⅱ
图 25－9 迁 移 后 的 混 合 体
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*五、选型交配与近亲交配
? 随机交配是群体遗传平衡的一个重要前提条件，带不 同基因的配子随机结合，在无选择时各种基因在世代 间同等程度传递。
? 非随机交配也会直接 导致或间接加速群体基因与基因 型频率改变。
? 非随机交配的主要形式有： ? 选型交配； ? 近亲交配。
? 生物性状往往是多对基因的综合表现，自然选择则是对 生物个体性状综合表现进行选择。