下丘脑病变的诊断和治疗

下丘脑综合征

下丘脑的生理功能复杂可以概括为下列3个方面：合成和分泌调节垂体功能的释放激素释放抑制激素以及调节水盐代谢的抗利尿激素等;下丘脑是交感神经和副交感神经的最高调节中枢;下丘脑是人体重要生命活动(如：能量平衡和营养物的摄取觉醒与睡眠体温调节情感行为性功能生物钟等)的中枢之一因此上述各种病因累及下丘脑导致下丘脑功能紊乱继发垂体及靶腺功能障碍必将出现一组以内分泌代谢障碍体温及睡眠等调节异常自主神经功能紊乱等为主要表现的临床综合征。

下丘脑综合征表现,首发症状与本病病因密切有关沙松林报道的70例下丘脑综合征中起病表现以尿崩症为最多其次为头痛视力减退性功能紊乱(包括性早熟发育延迟发育不全及不发育)肥胖和嗜睡为多见少见的首发症状有发热智力减退摄食异常(多食厌食)精神或情绪紊乱昏迷。

1.下丘脑原发病的表现和功能异常

(1)下丘脑原发病的表现：与下丘脑综合征的病因有关如鞍上区肿瘤第三脑室前部肿瘤极易侵及下丘脑可引起尿崩症视力减退头痛呕吐颅内压增高征如结核性脑膜炎时则有低热盗汗血沉增快颈项强直克氏征阳性等脑膜刺激征

(2)下丘脑功能失常：不同部位的下丘脑核团神经元受损时表现不同的调节功能障碍

①睡眠障碍：下丘脑后部病变时多数患者表现嗜睡早期可失眠常见的嗜睡有下列类型

A.发作性睡病(narcolepsy)：患者不分时间和场地随时睡眠数分钟至数小时不等最常见多由于脑外伤脑炎等引起

B.深睡眠症(parasomnia)：睡眠发作可持续数天至数周但可喊醒进食小便过后又入睡多见于下丘脑后部脑干上端的疾病

C.睡眠颠倒：白天嗜睡夜间兴奋可见于下丘脑后部感染

D.周期性嗜睡强食症(kleine-levin syndrome)患者出现不可控制的发作性睡眠每次睡眠时间持续数小时数天醒后暴饮暴食食量增加数倍以上又称下丘脑性(中枢性)肥胖症

②摄食障碍：

A.病变累及腹内侧核或结节部常致多食而肥胖常伴性器官发育不良称肥胖-生殖无能综合征肥胖以面颈及躯干部最显著肢体近端次之手指纤细皮肤细腻骨骼过长智力减退性器官发育障碍可并发尿崩症

B.病变累及下丘脑外侧腹外侧核常出现厌食消瘦毛发脱落皮肤萎缩肌肉软弱心动过缓畏寒基础代谢率降低甚至恶病质

③体温调节失常：

A.体温过低：降至36.0℃以下可见于血管瘤

B.低热：通常在37.0℃上下

C.高热：呈弛张型或不规则型高热可达41.0℃以上昼夜多变高热时躯干热而肢体冰凉呼吸及心率正常一般退热药无效但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可退热(用药时注意药物的副作用)物理降温如酒精擦浴冰水灌肠冰袋冷敷也有效

④精神症状：

A.急性病变时常表现激动哭笑无常定向缺失幻觉易怒抽搐等

B.两侧乳头体受损时可出现柯萨可夫综合征又称遗忘综合征(amnestic syndrome)为近事遗忘虚构症和定向障碍意识尚清楚偶在夜间可出现短暂谵妄状态

C.下丘脑前部受损时亦可引起躁狂症可见于颅脑手术外伤

D.脑炎后也可出现病态人格精神异常多由于病变侵及下丘脑部

⑤心血管症状：临床表现多种多样而且是波动性的与病因及病变部位有关

A.下丘脑病变：周期性低血压阵发性高血压阵发性室上性心动过速窦性心动过速心动过缓等

B.鞍上-第三脑室肿瘤可出现间歇性发作的直立性低血压

C.下丘脑及脑干急性病变时可出现心肌梗死样心电图改变T波低平倒置Q-T间期延长U波明显以上心电图改变与体温血电解质水平无明显关系

⑥胃及十二指肠溃疡：下丘脑急性病变时常发生胃及十二指肠溃疡并出血穿孔或腹膜炎

⑦颅部外伤下丘脑部畸胎瘤大脑胶质瘤患者可发生间脑性癫痫发作时颜面及胸上部皮肤潮红大量出汗流涎溢泪排尿感排便感抽搐震颤有或无意识障碍数分钟至1～2h不等发作过后觉全身乏力

2.下丘脑-垂体-靶腺内分泌功能紊乱

下丘脑综合征时可引起下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍垂体及靶腺内分泌功能紊乱

(1)完全性下丘脑激素分泌缺乏可引起全腺脑垂体功能减退症

(2)单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进：

①生长激素释放激素(生长释放素)分泌缺乏引起垂体生长激素分泌减少发生垂体侏儒症;分泌亢进时发生巨人症肢端肥大症

②催乳素释放激素和催乳素释放抑制激素分泌缺乏可引起催乳素分泌减少;分泌亢进时可引起溢乳或溢乳-闭经综合征：男子乳房发育征

③促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺乏时：女性闭经男性性欲减退阳痿第二性征及性器官不发育Kallmann综合征;分泌亢进时发生性早熟

④促甲状腺激素释放激素分泌缺乏时引起下丘脑性甲状腺功能减退症;分泌亢进时引起下丘脑性甲状腺功能亢进症

⑤促肾上腺皮质激素释放激素分泌缺乏时引起肾上腺皮质功能减退症;分泌亢进时引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症

⑥抗利尿激素分泌缺乏时引起尿崩症

3.视力视野障碍下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时可引起视力减退视野障碍(颞侧偏盲同向偏盲管状视野)复视视神经不同程度的萎缩视盘水肿甚至失明

4.其他具有下丘脑症状的一些疾病己公认有肥胖性发育不全智能低下骨发育异常糖耐量异常(或糖尿病)与下丘脑病有关如：①普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征;②奥尔布赖特综合征又称奥尔布赖特骨营养不良征骨纤维异常增殖征多发性骨纤维营养不良征;③周期性嗜睡-饥饿综合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又称克莱恩-莱文综合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖无能综合征(adiposogenital syndrome)又称弗勒利希综合征(Fr?- lich syndrome)

本病因有先天性和后天性因素器质性和功能性等原因

1.感染和炎症结核性脑膜炎化脓性脑膜炎流行性脑炎病毒性脑炎脑脊髓膜炎脑脓肿天花麻疹水痘狂犬病疫苗接种组织胞浆病等

2.肿瘤常见颅咽管瘤及其变形(室管膜瘤和表皮样囊肿)松果体瘤与异位松果体瘤星形细胞瘤漏斗瘤垂体瘤向鞍上扩展(发展生长伸长)神经纤维瘤神经节细胞瘤浆细胞瘤髓母细胞瘤生殖细胞瘤血管瘤恶性血管内皮瘤第三脑室囊肿脑膜瘤脂肪瘤转移性癌肿白血病淋巴瘤及错构瘤畸胎瘤等

3.退行性变脑软化结节性硬化神经胶质增生等

4.脑代谢病二氧化碳麻醉急性间隙发作性血卟啉病等

5.血管性病变脑动脉硬化脑动脉瘤脑栓塞脑出血系统性红斑狼疮和其他病因所致的脑内脉管炎垂体卒中血管瘤动静脉畸形等

6.物理因素颅脑外伤或脑外科手术使垂体柄断裂或损害下丘脑头颈部肿瘤的放射治疗引起下丘脑神经组织的坏死

7.药物长期(大量)服用多潘立酮利舍平氯丙嗪及避孕药等类药物可引起溢乳-闭经综合征(gactorrhea-amenorrhea syndrome)

8.肉芽肿性损伤结核瘤结节病嗜酸性肉芽肿网状内皮细胞增生等

9.功能性障碍精神创伤环境变迁等原因可发生神经源性闭经或阳痿伴有甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下

10.先天性病变或遗传性

(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmanns syndrome)家族性嗅神经-性发育不全综合征伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良又称AIbright综合征)

(2)肥胖-生殖无能综合征(又称Frohlich综合征)

(3)性幼稚-多指畸形综合征(又称laurence-moon-biedl综合征)

11.其他最近有报告歌舞化妆综合征(kabuki make-up syndrome)患者可伴有中枢性尿崩症及生长激素分泌功能减退MRI显示垂体腺及头颅异常给予外源性生长激素之后体格发育达到正常水平

下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性因而不易确诊此病的完整诊断应包括几个方面即初步诊断病因诊断损伤部位和病理诊断