粪便DNA甲基化检测在结直肠癌早期筛查中的应用
Syndecan-2 甲基化在结直肠癌筛查中的研究进展
序列是异质的并且涉及多种不同的分子途径。它们的异质性可以 基于全局 DNA 异常、表观遗传改变和特定基因突变。其中基因启 动子中 CpG 岛的高甲基化是最常见的表观遗传改变之一，发生在 肿瘤的早期阶段 [6]，其在特定基因的启动子区域内的位置确定，相 比基因突变未预料到的位点，它们更稳定且易于检测 [7]，异常甲基
世界最新医学信息文摘 年第 19 卷第 08 期
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·综述·
Syndecan-2 甲基化在结直肠癌筛查中的研究进展
刘晓龙，汪丽燕
（桂林医学院，广西 桂林）
摘要：结直肠癌 (colorectal cancer，CRC）在我国的发生率逐年升高，积极有效的筛查可以显著的降低发病率及死亡率，目前我国结直肠癌筛 查指南推荐的形式是结肠镜检查及大便隐血试验（FOBT），结肠镜是一种侵入性和耗时的方法，且依赖于操作者及依从性较差，FOBT 虽为 非侵入性但其需多次测试且准确性相对较差。所以急需开发高效且适合频繁筛查的非侵入性检查方式，目前基因的异常甲基化是合适的选择， 它们能作为早期诊断生物标志物及时反映癌症早期阶段并帮助临床医生做出临床决策，同时大量研究证实 Syndecan-2（SDC2）甲基化在检测 早期结肠癌方面具有较高的敏感性和特异性，本文就其相关研究进展和应用前景进行综述。 关键词：结直肠癌；Syndecan-2 甲基化 中图分类号：R73 文献标识码：A DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.08.078 本文引用格式：刘晓龙 , 汪丽燕 . Syndecan-2 甲基化在结直肠癌筛查中的研究进展 [J]. 世界最新医学信息文摘 ,2019,19(08):167-168.
粪便SEPT9基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用研究
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粪 便 Ｓ Ｐ ９基 因 甲基 化 检 测 在 结 直 肠 癌 ＥＴ 早 期 诊 断 中 的应 用研 究 、
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赵慧霞 李秋 文 董伟 伟 段 昕好 朱 建华 王如 良 郝怡鑫 叶 明 肖文华
【 摘要 】 目的
探讨 粪便 Ｓ Ｖ９（ ｅｔ ９ 基 因 甲基化 检测在 结直 肠癌诊 断 中的价值 。方 法 从 １６ Ｅ Ｉ Ｓｐｉ ） ｎ ２
粪便SDC2基因甲基化检测用于结直肠肿瘤早期检测中的临床评价
粪便SDC2基因甲基化检测用于结直肠肿瘤早期检测中的临床评价发布时间：2021-07-01T10:02:46.287Z 来源：《医师在线》2021年13期作者： 1蒋兴平 2万金伙[导读] 目的本文旨在观察结直肠肿瘤早期检测中采用粪便SDC2基因甲基化检测的临床价值，以为科学准确鉴别结直肠肿瘤早期提供支持。
1蒋兴平 2万金伙贵州省凯里市黔东南州医院肛肠小儿外科邮编556000摘要：目的本文旨在观察结直肠肿瘤早期检测中采用粪便SDC2基因甲基化检测的临床价值，以为科学准确鉴别结直肠肿瘤早期提供支持。
方法纳入黔东南州人民医院肛肠外科收治于2020年4月30日/2021年4月30日（开始/结束）的结直肠肿瘤早期患者24例、同期健康体检者24例为研究对象，所有研究对象均行粪便SDC2基因甲基化特异性PCR方法检测，以结肠镜检测为“金标准”，分析粪便SDC2基因甲基化检测直肠肿瘤检出率情况。
结果采用析粪便SDC2基因检测直肠肿瘤患者为23例，检出率47.92%，与“金标准”检查50%对比无差异（P＞0.05）。
结论在结直肠肿瘤早期检测中采用SDC2基因甲基化检测方式准确性较高，值得深入研究与广泛应用。
关键词：粪便SDC2基因；基因甲基化检测；直肠肿瘤早期结直肠癌是目前临床上最为常见的癌症之一，此种癌症的病发率逐年上涨，且此病生存率约48%左右，故寻找科学诊断手段，对于鉴别早期结直肠癌具有十分重要的意义[1]。
SDC2（全称为Syndecan-2）是硫酸类肝素蛋白多糖的一种，属于单次跨膜I型细胞蛋白多糖，其作为调节癌细胞增殖的重要物质，通过测定其表达水平的高低，对于鉴别早期结直肠肿瘤意义重大。
本文研究中以黔东南州人民医院肛肠外科结直肠肿瘤早期患者、同期健康体检者各24例为研究观察对象，意在分析粪便SDC2基因甲基化检测用于结直肠肿瘤早期检测中的临床价值，报告如下。
1一般资料与方法1.1一般资料研究分析2020年4月30日～2021年4月30日期间黔东南州人民医院肛肠外科收治的结直肠肿瘤早期患者24例、健康体检者24例为研究对象，所有研究对象均行粪便SDC2基因甲基化检测、结肠镜检测，以结肠镜检测为“金标准”。
粪便SDC2_基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用价值
粪便SDC2基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用价值李蕊慧1，朱华聪1，李胜龙2，欧阳平31 南方医科大学普外肛肠亚专科，广州510405；2 南方医科大学南方医院普外肛肠亚专科；3 南方医科大学南方医院健康管理科摘要：目的 探讨粪便SDC2基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用价值。
方法 采用定量甲基化特异性PCR技术检测接受结直肠癌（CRC）筛查的患者粪便样本中SDC2的甲基化（mSDC2），SDC2基因甲基化检测阳性患者进一步行结肠镜检查，患者均通过结肠镜检查或术后病理检查腺癌（CRC）明确诊断，病理区分为结直肠癌、进展型腺瘤、非腺瘤性息肉、炎症。
采用Pearson相关法分析SDC2基因甲基化检测结直肠肿瘤阳性预测值（PPV）与年龄的相关性。
结果 纳入268例mSDC2阳性患者，其中确诊结直肠癌23例、进展型腺瘤42例、非腺瘤息肉20例、炎症18例，余下患者结肠镜检查未发现明显异常。
<60岁结直肠癌患者SDC2基因甲基化检测PPV为7.04%（10/142），≥60岁者为30.23%（13/43）；mSDC2在结直肠癌患者中的PPV随着年龄增长而增加，差异有统计学意义（P<0.05）。
随年龄增长，mSDC2循环阈值与年龄呈负相关（r=−0.68，P<0.05）。
结直肠癌患者mSDC2的Ct值比进展型腺瘤、非腺瘤息肉、炎症病变均低，差异有统计学意义（P均<0.05）。
按mSDC2中位数为34.58分为mSDC2高值12例与低值11例，不同mSDC2水平的结肠癌患者，其年龄、性别、临床分期、CEA值差异无统计学意义（P均>0.05）。
结论 粪便SDC2基因甲基化检测作为一种非侵入性的检测手段，有助于癌前病变的筛查及结直肠癌早期诊断。
关键词：结直肠癌；粪便；SDC2基因甲基化检测；早期诊断doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2024.10.011中图分类号：R735.3 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2024）10-0049-04结直肠癌（CRC）是由多种环境或遗传因素引起的结直肠黏膜恶性病变，包括结肠癌和直肠癌。
甲基化检测技术在癌症早期筛查中的潜力
甲基化检测技术在癌症早期筛查中的潜力摘要：甲基化检测技术是一种用于测量DNA分子上的甲基化修饰水平的先进方法，具有在癌症早期筛查中的广泛应用潜力。
回顾了甲基化检测技术的原理、方法和应用，探讨了其在癌症早期筛查中的潜力，并讨论了未来发展方向。
甲基化检测技术可用于癌症的早期诊断、亚型鉴定、风险评估、治疗预测和疾病监测，为个体化医疗提供了有力支持。
标准化、生物信息学分析、成本效益等问题仍需解决。
未来的发展方向包括多组学方法、单细胞甲基组学和非侵入性检测技术，将进一步提高甲基化检测技术的应用广度和准确性。
关键字：甲基化检测技术、癌症早期筛查、DNA甲基化、癌症诊断一、引言癌症，作为当今社会面临的严重健康挑战之一，每年夺去数百万人的生命。
虽然在过去几十年中，医疗科学和技术取得了巨大的进步，但癌症仍然是一个复杂而具有挑战性的疾病，其早期诊断对于治疗成功至关重要。
癌症在早期阶段通常没有明显的症状，早期筛查成为预防和治疗癌症的关键战略之一。
二、甲基化检测技术的原理甲基化检测技术是一种用于测量DNA分子上的甲基化修饰水平的方法。
这项技术的原理基于DNA甲基化是一种表观遗传学修饰，通过在DNA分子的胞嘧啶（C）碱基上附加甲基基团（CH3）来调节基因的活性。
DNA甲基化在维护基因组稳定性、基因表达调控以及细胞分化等生物学过程中起着关键作用。
在癌症中，某些基因的甲基化水平发生异常变化，导致基因的活性失调，从而促进肿瘤的发生和发展。
甲基化检测技术的原理如下：1.DNA提取：从研究样本（通常是患者的血液、组织或细胞样本）中提取DNA。
这可以通过化学方法或自动化DNA提取仪器来完成。
2.亚硫酸氢盐处理：DNA样本通常需要经过亚硫酸氢盐处理，以去除DNA中的碱基。
这个步骤会将未甲基化的胞嘧啶碱基（C）转化为尿嘧啶（U），而甲基化的胞嘧啶碱基（5-methylcytosine）则保持不变。
3.甲基化检测方法：甲基化检测技术有多种方法，包括但不限于以下几种：（1）甲基化特异性PCR（MSP）：这是一种常用的方法，通过使用甲基化和非甲基化DNA的不同引物来扩增DNA片段。
粪便SDC2_基因甲基化联合CEA_检测在早期结直肠癌鉴别中的应用价值
- 75 -①河南科技大学临床医学院 河南 洛阳 471003②河南科技大学第一附属医院通信作者：刘德纯粪便SDC2基因甲基化联合CEA检测在早期结直肠癌鉴别中的应用价值牛天宝①② 梁家① 刘德纯①②【摘要】 目的：探究粪便硫酸类肝素蛋白多糖2（syndecan-2，SDC2）基因甲基化联合癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）检测在早期结直肠癌鉴别中的应用价值。
方法：选择2020年8月—2022年10月于河南科技大学第一附属医院胃肠外科接受诊疗的86例疑似早期结直肠癌患者为研究组，选择同期于本院接受治疗的32例良性结直肠病变患者为对照组，对其分别进行粪便SDC2基因甲基化检测及CEA 水平检测，以病理学结果为金标准，分别计算两种检测方式及联合检测对早期结直肠癌的诊断效能。
结果：研究组粪便SDC2基因甲基化阳性占比及CEA 水平均高于对照组，差异有统计学意义（P <0.05）。
粪便SDC2基因甲基化联合血清CEA 检测早期结直肠癌敏感度、准确度高于血清CEA 检测，差异有统计学意义（P <0.05）；但粪便SDC2基因甲基化联合血清CEA 检测早期结直肠癌敏感度、特异度和准确度与粪便SDC2基因甲基化及粪便SDC2基因甲基化联合血清CEA 检测早期结直肠癌特异度与血清CEA 检测比较，差异无统计学意义（P >0.05）。
结论：粪便SDC2基因甲基化检测及CEA 水平对早期结直肠癌均具有一定的诊断效能，而联合检测有助于提高诊断敏感度。
【关键词】 粪便硫酸类肝素蛋白多糖2基因甲基化 癌胚抗原 早期结直肠癌 诊断效能 doi：10.14033/ki.cfmr.2023.35.019 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2023）35-0075-04 Application Value of Fecal SDC2 Gene Methylation Combined with CEA Detection in the Differential Diagnosis of Early Colorectal Cancer/NIU Tianbao, LIANG Jia, LIU Dechun. //Chinese and Foreign Medical Research, 2023, 21(35): 75-78 [Abstract] Objective: To explore the application value of fecal syndecan-2 (SDC2) gene methylation combined with carcinoembryonic antigen (CEA) detection in the differential diagnosis of early colorectal cancer. Method: A total of 86 patients with suspected early colorectal cancer who treated in the Department of Gastrointestinal Surgery, the First Affiliated Hospital of Henan University of Science and Technology from August 2020 to October 2022 were selected as the study group, and 32 patients with benign colorectal lesions who treated in our hospital during the same period were selected as the control group. Fecal SDC2 gene methylation detection and CEA level detection were performed respectively, the pathological results were used as the gold standard to calculate the diagnostic efficacy of two detection methods and combined detection for early colorectal cancer. Result: The proportion of positive fecal SDC2 gene methylation and CEA levels in the study group were significantly higher than those in the control group, the differences were statistically significant (P <0.05). The sensitivity and accuracy of fecal SDC2 gene methylation combined with serum CEA in the detection of early colorectal cancer were higher than those of serum CEA detection, and the differences were statistically significant (P <0.05); however, there were no statistically significant differences in the sensitivity, specificity and accuracy of fecal SDC2 gene methylation combined with serum CEA in the detection of early colorectal cancer compared with those of fecal SDC2 gene testing, the specificity of fecal SDC2 gene methylation combined with serum CEA compared with that of serum CEA in the detection of early colorectal cancer (P >0.05). Conclusion: Fecal SDC2 gene methylation detection and CEA levels have certain diagnostic efficacy for early colorectal cancer, and combined detection is helpful to improve the diagnostic sensitivity. [Key words] Fecal syndecan-2 gene methylation Carcinoembryonic antigen Early colorectal cancer Diagnostic effectiveness First-author's address: The College of Clinical Medicine of Henan University of Science and Technology, Luoyang 471003, China 结直肠癌又被称为大肠癌，是一种起源于直肠或结肠黏膜上皮的恶性肿瘤，有研究显示，结直肠癌是我国较为常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率分别居恶性肿瘤的第3位和第5位，2015年国家癌症中心数据报道，当年全国结直肠癌新发病例数为38万，死亡病例数为18万[1-2]。
粪便DNA甲基化分析对结直肠癌早期诊断的意义
粪便DNA甲基化分析对结直肠癌早期诊断的意义【摘要】目的探讨人粪便中分泌型卷曲相关蛋白2(SFRP2)基因甲基化分析用于结直肠癌(CRC)早期诊断的可行性。
方法从30例结直肠癌人及30例正常对照者的粪便中分别提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分析其SFRP2基因甲基化状态。
结合临床病理对照，用统计学方法计算该检测的敏感度，特异性。
确证粪便SFRP2基因甲基化分析可望成为CRC早期无创诊断或CRC高风险人群筛查的新途径。
以往结直肠癌早期检测的方法多为组织化学染色和利用组织为标本的PCR 检测，标本均为活检组织，在预警检测中存在标本来源困难的情况。
粪便检测可以克服这种不足。
由于结直肠癌组织持续脱落细胞到粪便中，因此检测粪便中特定基因的甲基化状态有可能成为一条结直肠癌无创诊断的新途径。
近年研究发现，DNA甲基化改变与肿瘤发展关系密切。
自2004年以来，相继有一些研究报道：粪便ＤＮＡ甲基化检测有可能是筛查结直肠癌的有效方法；分泌型卷曲相关蛋白2（SFRP2）基因是一个肿瘤抑制基因，在大多数结直肠癌中表现出过甲基化。
本文重点研究人粪便中分泌型卷曲相关蛋白2（SFRP2）基因甲基化分析用于结直肠癌(CRC)早期诊断的可行性。
协同隐血试验阳性率与结直肠癌病理诊断的比较，得出粪便DNA的甲基化分析在结直肠癌早期诊断中的意义。
1研究对象与方法1.1分组研究：1.1.1已确诊结直肠癌症人30例作为实验组，病人来源于我院和其它三甲医院，男20名，女10名，年龄32-71岁，均经肠镜病理证实，分别在手术和治疗前留取粪便做SFRP2基因甲基化检测，粪便隐血试验。
1.1.2正常对照组30例，来源于健康体检合格人群，年龄在21-40岁之间，留取粪便做SFRP2基因甲基化检测，粪便隐血试验。
1.2标本留取：所留标本均为手术和治疗前自然排出粪便，留取约1ｇ粪便于2ｍl刻度离心管中，2小时内放入-80°冰箱冰冻保存，以备DNA提取用，冷冻标本DNA提取在标本收集后4个月完成。
多靶点粪便DNA检测在结直肠癌筛查中应用
查时间，常卫清可提供术后辅助检测手段 5、严重心脏疾病、严重高血压等评估为肠镜不耐受的人群
16
总结
•结直肠癌初筛要“分层” •精筛选择多靶点粪便DNA检测 •肠镜是诊治的“杀手锏” •让人们主动参与筛查策略中来
8
”还可以怎样筛查“
40岁以上健康人群
——《结直肠癌筛查推荐指南》USPSTF （美国预防服务特别工作组）
每10年查1次 结肠镜
或
每5年查1次 乙状结肠镜/CT结肠成像/结
肠钡餐造影
或
每年查1次 粪便DNA检测（常卫清）
发现 腺瘤以及肠癌
9
”呦，便便还有这用途“
U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF)
经济成本、缺乏对结直肠癌疾病 及其筛查的了解、对筛查方式的 恐惧等因素是导致患者依从性差 的主要原因；
或许提高人群依从性最好的办法， 是让人们参与到策略的选择中来。
中国人肠镜参与度不足4%。社区筛查人群中，高危人群肠镜依从性约为20%。
——数据来源：郑树教授社区筛查数据 浙江数理医学会社区筛查数据
哈尔滨医科大学附属肿瘤医院筛查项目
高危因素：
•有结直肠癌家族史或者某些类型的结直肠息肉
•有结直肠癌病史或者某些类型的息肉
•有炎症性肠病病史（溃疡性结肠炎或者克隆氏病）
•有遗传性结直肠癌综合征家族史，比如家族性腺瘤性 息肉病（FAP)，或者林奇综合征（遗传性非息肉性结直 肠癌）
•既往有腹部或者盆腔恶性肿瘤放射治疗史
CA: A Cancer Journal for Clinicians.2018.05.30.
结直肠癌无创筛查技术：粪便SDC2甲基化检测
结直肠癌⽆创筛查技术：粪便SDC2甲基化检测⼀、结直肠癌早筛的临床背景近年来我国结直肠癌发病率逐年上升，且出现年轻化趋势。
结直肠癌是为数不多的采⽤适当筛查⽅法可以发现癌前病变或早期肿瘤，早期⼲预可获得良好的预后。
图1.结肠癌早期⼲预⽣存率⾼（图⽚来⾃⽹络）⼆、结直肠癌早筛的⽅法肠镜为公认的筛查⾦标准，但我国⼈⼝众多，医疗资源分布不均，⽆法成为⼤规模筛查⼿段。
来⾃2012—2015年城市癌症早诊早治项⽬CRC筛查数据显⽰，在全国16个省份的182,927名风险评估为CRC⾼风险的筛查对象中，也仅有25,593名接受了结肠镜筛查，参与率仅为14.0% 。
⽬前粪便隐⾎试验成本低廉，适合⼤规模⼈群结直肠肠癌筛查，尤其对于医疗资源不均衡、⼈⼝众多的中国，该⽅法仍然是结直肠癌⼤规模筛查最好的选择，但该⽅法敏感性、特异性有限，临床急需更⾼敏感度和特异性的筛查⽅法。
粪便DNA检测主要测定肠道脱落细胞中某些特定DNA位点突变和表观遗传⽣物标志物的异常改变，具有⽆创、便捷、精准等优点，⽬前国内外均已有成熟产品上市。
粪便SDC2基因甲基化检测，就是基于粪便的⼀项⽆创结直肠癌筛查技术。
三、什么是SDC2基因甲基化对于结直肠癌，研究者发现有些基因在肠道腺瘤阶段就发⽣甲基化⽔平的改变，SDC2基因就是其中之⼀，参与细胞增殖、⾎管形成和细胞迁移等，在结肠间充质细胞中表达。
研究⼈员发现结直肠肿瘤标本SDC2基因调控区甲基化⽔平显著⾼于配对的相邻⾮肿瘤组织且在肿瘤发⽣的早期阶段甚⾄腺瘤阶段就可检测出。
国内⼀项多中⼼临床试验显⽰，⼈肠癌SDC2基因甲基化检测敏感度和特异性良好。
此外，该临床试验还进⾏了多病例类型标本的特异度评价和⼲扰物质试验，对临床试验中覆盖的各种主要病例类型的多种标本（包括胃癌、⾷管癌、神经内分泌癌、前列腺癌、肝癌、肺癌和类风湿性关节炎标本等）进⾏检测，结果显⽰SDC2基因甲基化对肠道癌前和肿瘤病变特异度良好；并且检测不受药物⾷物等⼲扰。
基于粪便gFOBT-FIT-DNA甲基化联合检测方法的结直肠癌早筛应用研究演示课件
联合检测方法的优势与特点
优势
联合使用gFOBT、FIT和DNA甲基化检测方法可提高结直肠癌的检出率，降低假阳性率和假阴性率， 实现更准确的早期筛查。
特点
该联合检测方法具有无创、便捷、经济等优点，适用于大规模人群的筛查。同时，通过综合分析多种 生物标志物信息，有助于提高诊断的准确性和可靠性。
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实验设计与方法
样本来源与收集
样本来源
从合作医院或研究机构收集结直肠癌 患者和健康对照人群的粪便样本。
收集方法
使用统一的粪便收集器，确保样本的 纯净性和一致性。同时记录患者的临 床信息，如年龄、性别、病理分期等 。
实验流程与操作规范
FIT检测
应用免疫比浊法检测粪便中的隐 血，具有高灵敏度和特异性。
联合检测策略
整合gFOBT、FIT和DNA甲基化 检测结果，建立联合检测模型， 提高结直肠癌早筛的准确性和可 靠性。
2
粪便FIT检测
相比gFOBT，FIT具有更高的特异性和灵 敏度，能够更准确地检测粪便中的血红 蛋白，对结直肠癌的筛查具有更高的准 确性。
3
粪便DNA甲基化检测
该方法通过检测粪便中特定基因的甲基 化水平来判断结直肠癌的风险，具有较 高的特异性和灵敏度，且不受饮食、药 物等因素的影响。
联合检测方法的性能评估
结直肠癌早筛现状与挑战
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现有筛查方法
目前常用的结直肠癌筛查方法包括粪便隐血试验 （gFOBT）、血清肿瘤标志物检测、结肠镜检查 等。
存在的问题
现有筛查方法存在灵敏度低、特异性差、受干扰 因素多等问题，难以满足大规模人群筛查的需求 。
挑战与机遇
随着生物技术的发展，基于生物标志物的检测方 法为结直肠癌早筛提供了新的思路和机遇。
DNA甲基化在结直肠癌早期诊断中的应用研究
１ 表 观遗 传 学 与 ＤＮＡ 甲基 化
表 观 遗 传 学 是 研 究 非 基 因 核 苷 酸 序 列 改 变 所 导 致 的 基
因 表 达 变 化 如 ＤＮＡ 甲 基 化 、 蛋 白 乙 酰 化 、 色 体 重 塑 组 染
等 ］ 。研 究结 果 表 明 ， 观 遗 传 学 异 常 与 肿 瘤 发 生 发 展 密 切 表
出体 外 。基 因 能 在 粪 便 内 稳 定 存 在 ， 持 续 脱 落 ， 微 量 且 故
Ｄ ＮＡ 是 一 种 很 好 的 标 志 物 ， 可 通 过 扩 增 技 术 如 聚 合 酶 链 并
反应 （Ｃ ） Ｐ Ｒ 等检 测 出 。并 且 鉴 于 粪 便 检 查 的 无 创 性 、 需 肠 无 道 准 备 、 道 任 意 部 位 性 ， 大 提 高 了 Ｃ Ｃ 的 检 出 率 。尤 其 肠 大 Ｒ
相关 ， 别 是 基 因启 动 子 区 的 异 常 甲 基 化 导 致 的 抑 癌 基 因 转 特 录失 活 ， 响 着 肿 瘤 发 生 发 展 的各 个 阶 段 。 影 ．
Ｄ ＮＡ 甲基 化 是 指 在 Ｄ ＮＡ 甲 基 转 移 酶 （ ＮＡ Ｍｅ 一 Ｄ ｔ
ｔａ ｓ ｒ ｓ ， ＮＭＴ） 作 用 下 ， Ａ 的 Ｃ 两 个 核 苷 酸 的 胞 ｒｎｆ ａｅＤ ｅ 的 ＤＮ Ｇ
高 甲基 化 现 象 ｒ １ 。Ｃ Ｇ 岛 甲 基化 在 Ｃ ｐ ＲＣ中 是 一 种 常 见 的
结 直 肠 癌 （ Ｒ ） 一 种 基 因 病 ， 常 见 的消 化 道 恶 性 肿 Ｃ Ｃ是 是
瘤 。欧 洲 Ｃ Ｃ发 病 率 及 死 亡 率 居 恶 性 肿 瘤 的 第 二 位 ｌ 。 我 Ｒ 】 ］ 国 Ｃ Ｃ发 病 率 呈 逐 渐上 升 趋 势 。 由 于 饮 食 和 生 活 习惯 变 Ｒ ］
《2024年粪便SDC2基因甲基化检测对2型糖尿病患者结直肠癌早期筛查的临床意义》范文
《粪便SDC2基因甲基化检测对2型糖尿病患者结直肠癌早期筛查的临床意义》篇一一、引言随着生活方式的改变和人口老龄化的加剧，结直肠癌（CRC）的发病率在全球范围内持续上升。
在所有结直肠癌患者中，2型糖尿病（T2D）患者患结直肠癌的风险更高。
因此，对于这类高危人群的早期筛查和诊断显得尤为重要。
近年来，粪便SDC2基因甲基化检测作为一种新型的生物标志物在结直肠癌的早期筛查中引起了广泛关注。
本文将就粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖尿病患者结直肠癌早期筛查的临床意义进行详细探讨。
二、SDC2基因甲基化与结直肠癌SDC2基因是一种与肿瘤发生、发展密切相关的基因。
研究表明，SDC2基因的甲基化程度与结直肠癌的发生、发展密切相关。
在结直肠癌患者中，SDC2基因的甲基化程度明显高于正常人群，这为利用SDC2基因甲基化进行结直肠癌的早期筛查提供了可能。
三、粪便SDC2基因甲基化检测技术粪便SDC2基因甲基化检测是一种非侵入性的检测方法，通过收集患者的粪便样本，提取其中的DNA，然后对SDC2基因的甲基化程度进行检测。
这种方法具有操作简便、无创、无痛等优点，适用于大规模的结直肠癌筛查。
四、粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖尿病患者结直肠癌早期筛查的临床意义1. 提高早期筛查率：由于2型糖尿病患者患结直肠癌的风险较高，因此对这类人群进行结直肠癌的早期筛查显得尤为重要。
粪便SDC2基因甲基化检测具有较高的灵敏度和特异性，能够提高2型糖尿病患者的结直肠癌早期筛查率。
2. 早期发现结直肠癌：通过粪便SDC2基因甲基化检测，可以在结直肠癌症状出现之前及时发现肿瘤，为患者争取更多的治疗时机。
3. 辅助诊断和预后评估：粪便SDC2基因甲基化检测可以辅助诊断结直肠癌，同时还可以根据甲基化程度评估患者的预后情况，为制定个性化的治疗方案提供依据。
4. 降低医疗成本：相比于传统的结直肠癌筛查方法，粪便SDC2基因甲基化检测具有操作简便、成本低等优点，可以降低医疗成本，提高筛查的可行性。
结直肠癌的肿瘤标志物与早期筛查手段
结直肠癌的肿瘤标志物与早期筛查手段结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，早期筛查和诊断对于治疗成功至关重要。
在过去的几年中，肿瘤标志物和早期筛查手段在结直肠癌的筛查中起着重要作用。
本文将讨论结直肠癌的常见肿瘤标志物以及可行的早期筛查手段。
一. 结直肠癌的常见肿瘤标志物1. 癌胚抗原（CEA）癌胚抗原是最常用的结直肠癌标志物之一。
它是一个膜结合型糖蛋白，在正常成人体内只有微量存在。
然而，当出现结直肠癌等恶性疾病时，其水平会显著增加。
因此，CEA可以被用作诊断和预测结直肠癌患者预后的指标。
2. 碱性粒细胞酸性清酶（ALP）碱性粒细胞酸性清酶也是一种与结直肠癌相关的标志物。
该酶主要存在于细胞质中，并且在恶性转化过程中会释放到血液中。
因此，高水平的ALP可能提示结直肠癌存在。
3. 碳酸酐酶Ⅱ（CA72-4）碳酸酐酶Ⅱ是一种特异性糖蛋白，与结直肠癌的发生和进展密切相关。
临床研究发现，CA72-4与结直肠癌的早期诊断和预后有显著相关性，因此它也被认为是一种重要的肿瘤标志物。
二. 结直肠癌的早期筛查手段1. 结肠镜检查结肠镜检查是目前最可靠的筛查结直肠癌及其前体病变的方法之一。
通过这种方法可以直接观察结直肠壁表面和粘膜细胞，并进行活组织检测以确诊是否存在异常细胞。
尽管结肠镜检查具有高准确性和敏感性，但由于其侵入性、需时间长且费用较高等原因，仍然面临着一定的限制。
2. CT 结直肠造影CT 结直肠造影是通过给患者口服或灌注造影剂并使用 CT 扫描来观察整个结直肠的方法。
这项技术可以帮助诊断结直肠肿瘤以及评估其扩散和转移情况。
它具有其他筛查方法所不具备的优势，如全面、非侵入性和较低的费用，但其准确度仍然有待进一步提高。
3. 粪便DNA 检测粪便DNA检测是一种新兴的早期结直肠癌筛查手段。
这种方法主要通过检测患者的粪便中是否存在结直肠癌相关的特定基因突变来进行诊断。
由于该方法不需要患者接受任何创伤性检查，因此被认为是一种相对便捷、无创、低成本的筛查手段。
粪便DNA甲基化检测在结直肠癌早期筛查中的临床应用价值
粪便DNA甲基化检测在结直肠癌早期筛查中的临床应用价值摘要：目的：分析粪便DNA甲基化检验对结直肠癌患者早期筛查的价值。
方法：从2021年1月-2023年1月期间入院接受结直肠癌筛查的高危人群120例作为研究对象，所有患者在肠镜前做一次粪便SDC2和TFPI2基因检测,同时以大便潜血、CEA、肠镜作为对照，盲法检测对比,分析比较各种方法对结直肠癌检测意义。
结果：对于结直肠癌高危人群的筛查中,粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测在大肠癌和大肠腺瘤的筛查中阳性率分别高于血清CEA检测和大便潜血检测（P<0.001）。
肠镜和粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测两种方法检测大肠癌和大肠腺瘤的阳性检出率,差异无统计学意义(P>0.05)。
结论：粪便SDC2和TFPI2基因检测，对结直肠癌高危人群的筛查具有很高的意义,在中国人群中检测结直肠癌患者具有非常理想的检测效果值。
关键词：粪便DNA甲基化检测；结直肠癌；早期筛查结直肠癌作为临床内发生几率较高的恶性肿瘤病变，是临床内十分常见的一种消化系统肿瘤，该病常发生在回盲瓣至齿状线之间的结肠及直肠处，故临床确诊的难度稍小[1]。
结直肠癌患者早期无明显症状，肿瘤进展到一定程度，影响排便或破溃出血时才会出现相应的症状，包括便血、便频、便细、黏液便、肛门痛、里急后重、便秘等[2]。
治疗方法包括手术切除、放疗、化疗及靶向治疗等，治疗后多数患者可获得长期生存。
当患者反复出现原因不明的腹痛、便血、腹部肿块，并有近期体重下降、乏力等症状时需考虑结直肠癌，建议及时到医院就诊[3]。
手术作为结直肠癌患者的主要治疗方式，部分患者经过治疗后仍会出现远处转移、复发的情况，对于此种患者，临床常辅助化疗[4]。
1 资料与方法1.1一般资料从2021年1月-2023年1月期间收治的结直肠癌高危人群共120例作为研究对象,纳入标准:40-80岁接受结直肠癌筛查高危因素量化问卷，表 1如果为高危人群入组，同时有以下情况之一的表2 不受年龄限制，可做为高危人群入组；表1结直肠癌筛查高危因素量化问卷符合以下任何1项或1项以上者，列为高风险人群一、一级亲属有结直肠癌史二、本人有癌症史(任何恶性肿瘤病史)三、本人有肠道息肉史四、同时具有以下2项及2项以上者1.慢性便秘（近2年来每年便秘在2个月以上）2.慢性腹泻（近2年来腹泻累计持续超过3个月，每次发作持续时间在1周以上）3.黏液血便4.不良生活事件史（发生在近20年内，并在事件发生后对调查对象造成较大精神创伤或痛苦）5.慢性阑尾炎或阑尾切除史6.慢性胆道疾病史或胆囊切除史表2伺机筛查风险问卷以下6种情况之一，可作为高危个体一、有消化道症状，如便血、黏液便及腹痛者；不明原因贫血或体重下降二、曾有结直肠癌病史者三、曾有结直肠癌癌前疾病者（如结直肠腺瘤、溃疡性结肠炎、克罗恩病、血吸虫病等）四、结直肠癌家族史的直系亲属五、有结直肠息肉家族史的直系亲属六、有盆腔放疗史者1.2.1样本收集方法收集120例入组人群的粪便标本，使用采集样勺，获取4.5g新鲜粪便放在收集管内，将其放入艾长康粪便采集装置（武汉艾米森生命科技有限公司）的粪便保护液中，然后送至艾米森生命科技有限公司进行基因检测。
结直肠癌怎样进行早期筛查
结直肠癌怎样进行早期筛查消化系统常见的恶性肿瘤以结直肠癌为代表，目前世界上结直肠癌的发病率和死亡率在不断增长，已排在恶性肿瘤的第3位。
早期结直肠癌并没有明显的症状产生，结直肠癌的早期确诊只占百分之五左右，更多的结直肠癌患者就诊时已经是中晚期的状态。
想要降低结直肠癌死亡率主要选用外科手术来进行治疗，以5年生存率来划分，1期结直肠癌患者外科手术后生存率可达90%，II期结直肠癌患者外科手术后生存率可达75%，而对于晚期的结直肠癌患者手术后的生存率不足10%。
所以，结直肠癌的早期筛查至关重要，可以大幅增加生存几率。
理想的结直肠癌筛查方式涵盖了有效性、非侵袭的、便宜的优点，对患者身体损伤小，让筛查群体更易接受。
但是目前的筛查方式尚且达不到这种理想状态，现今的结直肠癌筛查方式各有优缺点，下面将对传统和新兴的结直肠癌筛查方式做出概括，以供筛查者参考。
一、传统的结直肠癌的筛查方式1、大便潜血试验大便潜血试验可分为愈创木酯隐血定性试验和免疫法粪便潜血试验。
大便潜血试验的特异性较高，但敏感性不稳定，尽管如此，大便潜血试验仍可作为结直肠癌的有效性筛查。
经研究证实，两年一次的愈创木酯隐血定性试验可以降低15%-33%的结直肠癌的死亡率。
值得注意的是，潜性出血是间断的，需要进行多次的粪便检测方可提高检测率。
免疫法粪便潜血试验只要使用一个循环，就能在一般无症状人群中发现大约三分之一的高危腺瘤，免疫法粪便潜血试验不但可以有效降低结直肠癌的死亡率，还可以做到结直肠癌的预防。
大便潜血试验的缺点在于敏感性偏低，作为早期结直肠癌的筛查方法，其敏感性远远不够，但是大便潜血试验的方法胜在简单、无创、易于实行，所以仍被视作大肠癌的主要普查方法。
2、电子结肠镜筛查和预防早期结直肠癌的金标准是用电子结肠镜进行检查。
目前虽然没有强有力的证据直观证明电子结肠镜可以有效降低结直肠癌的死亡率，但是乙状结肠镜的随机对照试验降低了结直肠癌的死亡率，从而间接证实了电子结肠镜的有效性。
结直肠癌的筛查与治疗建议
结直肠癌的筛查与治疗建议概述：结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，早期诊断和治疗对于提高患者的生存率具有重要意义。
本文将介绍结直肠癌的筛查方法和常规治疗建议，帮助读者更好地了解并预防这一疾病。
一、结直肠癌的筛查方法1. 定期粪便DNA检测：粪便中DNA异常指标的检测可以作为初步筛查手段之一，尤其适用于无法进行结肠镜检查或FIT（Fecal Immunochemical Test）检测的人群。
该方法非侵入性且敏感度较高，但阳性结果需进一步确认。
2. 粪便隐血试验：FIT检测是目前结直肠癌筛查的主要方法之一，它通过检测粪便中是否存在人类血红蛋白来判断是否有出血情况。
此项测试简单、经济，并且较为准确。
对于结果呈阳性者应进一步进行结肠镜检查。
3. 结肠镜检查：结肠镜下分为标准结肠镜和虚拟结肠镜，前者是通过肛门插入光纤内窥镜来检查结直肠的黏膜变化，后者则是使用计算机断层扫描或核磁共振成像技术。
这两种方法能直接观察结直肠的病变情况，并可进行组织活检以确诊。
4. 腹部超声与CT检查：这些无创性影像学检查可以帮助医生了解患者的肠道有无异常情况及可能存在的转移情况。
尤其在筛查早期阶段，它们可以提供重要信息辅助进一步的诊断和治疗决策。
二、结直肠癌的治疗建议1. 早期诊断的手术治疗：当结直肠癌被早期发现且没有转移时，根除性手术是最常见且有效的治疗方式。
手术范围包括恶性组织、附近淋巴结和邻近器官等，通常伴随着化疗或放疗以增加治愈率。
2. 中晚期应用药物治疗：对于已经转移至其他器官或淋巴结的中晚期结直肠癌患者，化疗是主要的治疗方案之一。
常用的化疗药物包括氟尿嘧啶类、铂类化合物等。
此外，靶向治疗药物（如抗EGFR抗体和VEGF抑制剂）也可应用于特定基因突变患者。
3. 放射治疗：放射治疗常用于术前辅助、术后辅助以及中晚期结直肠癌患者的转移灶控制。
通过精确定位和适当的剂量分配，放射治疗可以缓解患者的症状，并延长生存时间。
4. 个体化综合治疗：不同阶段的结直肠癌患者需要个体化的综合治疗方案。
多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的结直肠癌早期筛查结果研究
多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的结直肠癌早期筛查结果研究摘要：目的观察在对结直肠癌早期筛查的过程中运用多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的作用。
方法以苏大附一院在2020年2月至2022年2月进行结直肠癌早期筛查指标异常患者211例为对象，均进行多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术检查，对各方面检查资料进行系统性回顾分析。
结果统计可知，后期接受肠镜检查能够获取金标准结果仅为72例，最后入选样本为72例。
本组患者在APCS评分上，高危患者55例（76.4%），FIT阳性患者17例（23.6%），DNA阳性患者32例（44.46%），联合检测阳性37例（51.3%）。
FIF检查、粪便DNA检测、联合检测，敏感性有统计学意义，P<0.05,特异性无统计学意义，P>0.05。
结论结直肠癌早期筛查对于疾病诊断与治疗有着重要意义，相较于FIT单检，粪便DNA检查阳性检出率更高，应用FIT+粪便DNA检查具有较高的敏感性与特异性，有助于促使患者尽快进行确诊。
关键词：结直肠癌；多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术；早期筛查结直肠癌属于消化系统癌症类病症中最为常见类型，在病症早期多数患者无明显临床症状，很容易错过最佳治疗时间，在确诊时已经处在病症晚期，会直接危及到生命安全[1-2]。
在筛查技术方面具备有较高的选择性，直肠指检、便隐血检验以及肠镜检查均保持有较高的实施率，但从临床反馈可见，常规筛查技术依旧存在有一定局限性。
按照多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术进行筛查逐步被临床所运用。
本次研究就多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术的筛查效果进行分析。
1资料与方法1.1一般资料以苏大附一院在2020年2月至2022年2月进行结直肠癌早期筛查指标异常患者211例为对象，均进行多靶点粪便FIT-DNA联合检测技术检查。
本组患者中男性120例，女性91例，年龄在38—79岁间，均值为（61.45±1.38）。
粪便SDC2基因甲基化检测对2型糖尿病患者结直肠癌早期筛查的临床意义演示稿件
深入研究SDC2基因甲基化与结直肠癌发生发展的关系
要点一
发病机制
要点二
临床应用
深入探讨SDC2基因甲基化在结直肠癌发生发展中的作用机 制，了解其在癌变过程中的具体功能和调控机制。
研究SDC2基因甲基化在不同阶段结直肠癌中的表达情况， 为临床提供更准确的病情评估和预后判断依据。
探索SDC2基因甲基化检测技术在其他疾病早期筛查中的应 用
粪便SDC2基因甲基化
检测对2型糖尿病患者
结直肠癌早期筛查的临
床意义
汇报人：XXX
2024-01-05
目录
Contents
• 引言 • SDC2基因甲基化检测技术概述 • 粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖
尿病患者结直肠癌早期筛查中的应 用 • 粪便SDC2基因甲基化检测对临床 决策的影响 • 未来研究方向
筛查中的应用
粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖尿病患者结直肠癌早期 筛查中的敏感性
敏感性
粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖尿病患者结直肠癌早期筛查中的敏感性较高，能够检测到大部分的 结直肠癌病例。
敏感性分析
通过对大量样本进行检测，可以得出粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖尿病患者结直肠癌早期筛查中 的敏感性为90%，表明该检测方法具有较高的准确性。
01
探讨粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖尿病患者中 筛查结直肠癌的敏感性和特异性。
02
分析粪便SDC2基因甲基化检测结果与患者临床病理 特征之间的关系。
03
评估粪便SDC2基因甲基化检测在2型糖尿病患者中 筛查结直肠癌的实用价值。
02
SDC2基因甲基化检测技术概 述
SDC2基因甲基化检测技术的原理
监测病情进展
粪便DNA甲基化在结直肠癌筛查中的研究进展
粪便DNA甲基化在结直肠癌筛查中的研究进展
谢程捷;戴一扬
【期刊名称】《中外医学研究》
【年(卷),期】2023(21)1
【摘要】结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,早期发现早期治疗可显著降低患者的死亡率。
DNA甲基化修饰导致肿瘤抑制基因表达下降或沉默,是结直肠癌发生发展过程中的重要表观遗传学机制。
粪便DNA甲基化检测是一种全新、非侵入性、高效的结直肠癌筛查方法,与单基因检测相比,多基因联合检测可提高筛查的敏感度。
本文对粪便DNA甲基化检测在结直肠癌筛查中的研究进展进行综述。
【总页数】7页(P175-181)
【作者】谢程捷;戴一扬
【作者单位】浙江大学医学院附属第四医院
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
1.粪便DNA检测技术在结直肠癌早期筛查中的研究进展
2.粪便DNA中MGMT、XAF1基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌筛查中的应用研究
3.粪便DNA检测在结直肠癌筛查中的研究进展
4.多靶点粪便DNA检测技术在结直肠癌筛查中的应用价值研究进展
5.粪便硫酸类肝素蛋白多糖2与分泌型卷曲相关蛋白2基因甲基
化检测在结直肠癌筛查中的应用价值
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粪便DNA甲基化检测在结直肠癌早期筛查中的应用研究背景:结直肠癌(Colorectal cancer,CRC)是在全球范围内受到广泛关
注的疾病,其逐年增长的发病率迫使我们必须早期并准确的诊断。
人类粪便中脱落的结直肠上皮细胞中的肿瘤特异性DNA甲基化模式的存在为结直肠癌及其癌
前病变--腺瘤(Colorectal adenoma,CRA)提供了简单、非侵入性筛查测试的手段。
目的:本研究探讨了ELMO1、RIMS1、IKZF1三个基因用于检测结直肠癌和结直肠腺瘤的阳性率,从而评价粪便DNA甲基化在早期检测、早期诊断方面的价值及应用前景。
方法:本研究收集了苏州市立医院东区2017-2018年136例符合实验标准的结直肠癌、结直肠腺瘤以及正常对照组的粪便样本。
同时经结肠镜获取结直肠癌或腺瘤组织送病理科进行病理学分析,并标记病变的位置及大小。
所有入组患者及正常对照组人群均行粪便隐血试验并记录结果。
粪便样本在实验室经甲基化特异性PCR法(methylated—specific PCR,MSP)进行定量甲基化分析,计算ELMO1、RIMS1、IKZF1三种不同基因启动子甲基化在不同分组患者的粪便样本中的阳性率、特异性,分析其与相关临床资料的关系,
评价其作为结直肠癌早期筛查指标的效能,以及与传统早期筛查方法--粪便隐血试验(Fecal Occult Blood Testing,FOBT)相比的优越性。
结果:此次实验共收集本院患者粪便样本136例,成功扩增人类β-actin片段的最终样本为114例,其
中包括结直肠癌患者粪便样本20例、结直肠腺瘤患者粪便样本59例、正常对照组粪便样本35例。
ELMO1、RIMS1、IKZF1基因启动子在结直肠癌中的甲基化阳性率分别为80.0%、85.0%、80.0%,在大于等于1cm的腺瘤中的阳性率为30%、50%、70%。
当三种基
因联合检测时,将至少检出一种基因启动子甲基化定义为阳性,联合检出腺瘤的
阳性率为67.8%,联合检出结直肠癌的阳性率为90%,特异性为55.3%;而正常对照组的粪便DNA中,ELMO1、RIMS1、IKZF1基因启动子甲基化阳性率为2.86%、2.86%、0%。
结直肠癌患者粪便中ELMO1、RIMS1、IKZF1基因启动子甲基化状态与结直肠癌患者的年龄、性别、病变部位、Dukes分期均无相关性。
在20例结直肠癌的患者中,粪便隐血阳性为9例,阳性率为45%,59例腺瘤患者中,粪便隐血阳性2例,阳性率为3.39%,而粪便DNA甲基化检测的阳性率分别为90%和67.8%,与FOBT 比较,阳性率更高,差异均有统计学意义(P<0.01)。
结论:ELMO1、RIMS1、IKZF1基因启动子甲基化在检测结直肠癌中均表现出较高的阳性率和较好的特异性。
在检测结直肠腺瘤方面具有一定的参考价值,尤其IKZF1基因的阳性检出较高,有助于发现癌前病变。
在结直肠癌和癌前病变(腺瘤)的检测中,粪便DNA甲基化检测与传统粪便隐血实验相比较,优越性明显。
粪便DNA检测有望成为结直肠癌及癌前病变的早期筛查方法并普遍使用。