遗传与优生PPT课件
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遗传病与优生课件
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁， 男方以25一35为佳；要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些 的在北京，远些的就在日本和美国等地。
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁， 男方以25一35为佳；要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些 的在北京，远些的就在日本和美国等地。
人类遗传与优生-课件
遗传咨询
介绍遗传咨询的重要性以及如 何寻求专业的遗传咨询服务。
优生
什么是优生？ 优生的发展历程 优生技术的种类和原理
探讨优生的定义和目标，以及优生对个体和社会 的意义。
了解优生观念的演变和优生技术的发展历程。
介绍不同种类的优生技术，并解释它们的工作原 理。
争议和问题
1 优生是否合理？
探讨优生的合理性和伦理考量，以及其对人类多样性的影响。
2 优生对社会的影响
分析优生对社会结构和价值观的潜在影响。
3 伦理道德问题
讨论在优生技术中涉及的伦理和道德问题。
结论
人类遗传与优生的关系
总结人类遗传与优生之间的紧密关系，以及它们对 社会和个体的影响。
未来的发展和挑战
展望人类遗传与优生领域的来，以及可能面临的 挑战和机遇。
人类遗传与优生-PPT课件
欢迎来到本次关于人类遗传与优生的PPT课件！通过本课件，我们将一起探索 遗传与优生领域的重要概念和争议，并了解其对人类的影响和未来的发展。
概述
• 什么是遗传？ • 遗传与环境的关系 • 什么是优生？
遗传
遗传物质的基本单位
了解遗传物质的基本单位——基因，是理解遗传 过程的关键。
基因的遗传方式
揭示基因遗传的不同方式，包括显性和隐性遗 传等。
基因的组成
深入探索基因的组成和结构，以及它们如何在 遗传中发挥作用。
基因突变
探讨基因突变对个体遗传特征和疾病发生的影 响。
遗传与疾病
常见的遗传疾病
介绍一些常见的遗传性疾病， 并讨论它们对个体和家庭的影 响。
遗传性疾病的诊断和 预防
了解如何进行遗传性疾病的诊 断，以及预防措施和方法。
KT遗传与优生PPT课件
例四
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗 传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他 与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成 就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔 根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开 的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的 痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再 也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的 民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上 都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造 更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲
生物遗传与人类优生
一、生物遗传与遗传物质 二、人类遗传学 三、现代优生学
一、生物的遗传和遗传物质
•遗传：生物性状特征自上代传至下代； •变异：生物个体间的差异。 •遗传学：研究生物的遗传与变异的学科。
1、孟德尔学说奠定了遗传学基础
G.Mendel，奥地利修道士，1822年—1884年， 现代遗传学的奠基人。豌豆杂交实验 1865年发表《植物杂交试验》，提出遗传 了遗传单位是遗传因子（现代遗传学称为基因） 并提出遗传的两个基本规律： 分离定律律和自由组合律。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
遗传病对人类的危害 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起
的！
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传 病所致
我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
• 环境污染是导致遗传病发病率
上升的主要原因。
放射性污染
2、基因
• 基因是一段有遗传功能的DNA分子片段 • 基因位于染色体上 • 基因决定生物性状、发育、 代谢和免疫状 态等
等位基因
• 位于同源染色体同一位置的基因 –显性基因与隐性基因 复等位基因：有3种或更多种等位形式。
《人类遗传学与优生》课件
遗传病的发生：基因突变或 染色体异常导致的遗传病
基因突变和变异
基因突变： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因变异： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因突变和变 异的原因：环 境因素、化学 因素、物理因
素等
基因突变和变 异的影响：可 能导致疾病的 发生，也可能 导致生物进化
遗传性疾病
面临的挑战和问题
伦理问题：基 因编辑技术的 应用可能引发
伦理争议
技术难题：基 因编辑技术的 准确性和稳定
性有待提高
社会接受度： 公众对基因编 辑技术的接受 程度有待提高
Байду номын сангаас
法律监管：基 因编辑技术的 应用需要法律
监管和规范
解决方案和前景展望
基因编辑技术： CRISPR-Cas9 等基因编辑技术 有望解决遗传性 疾病问题
调控机制
人类遗传学的研究意义
理解人类遗传疾病的发生和发展 预测和预防遗传疾病的发生 指导优生优育，提高人口素质 推动医学、生物学等领域的发展
遗传物质的传递
染色体和基因
基因：DNA分子上的功能单 位，决定生物性状
染色体：DNA和蛋白质组成 的结构，负责遗传信息的传 递
遗传物质的传递：通过染色 体和基因的复制和分裂实现
细胞遗传学： 研究细胞内的 遗传物质和细 胞分裂过程中
的遗传现象
生化遗传学： 研究遗传物质 在生物体内的 生化反应和调
控机制
免疫遗传学： 研究免疫系统 与遗传物质的 相互作用和调
控机制
发育遗传学： 研究遗传物质 在生物个体发 育过程中的作 用和调控机制
进化遗传学： 研究遗传物质 在生物进化过 程中的作用和
目标：优生学的目标是通过遗传学和生物学手段，提高人类遗传素质，实 现人类健康、智力、体能等方面的全面发展。
基因突变和变异
基因突变： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因变异： DNA序列的改 变，可能导致 蛋白质的改变
基因突变和变 异的原因：环 境因素、化学 因素、物理因
素等
基因突变和变 异的影响：可 能导致疾病的 发生，也可能 导致生物进化
遗传性疾病
面临的挑战和问题
伦理问题：基 因编辑技术的 应用可能引发
伦理争议
技术难题：基 因编辑技术的 准确性和稳定
性有待提高
社会接受度： 公众对基因编 辑技术的接受 程度有待提高
Байду номын сангаас
法律监管：基 因编辑技术的 应用需要法律
监管和规范
解决方案和前景展望
基因编辑技术： CRISPR-Cas9 等基因编辑技术 有望解决遗传性 疾病问题
调控机制
人类遗传学的研究意义
理解人类遗传疾病的发生和发展 预测和预防遗传疾病的发生 指导优生优育，提高人口素质 推动医学、生物学等领域的发展
遗传物质的传递
染色体和基因
基因：DNA分子上的功能单 位，决定生物性状
染色体：DNA和蛋白质组成 的结构，负责遗传信息的传 递
遗传物质的传递：通过染色 体和基因的复制和分裂实现
细胞遗传学： 研究细胞内的 遗传物质和细 胞分裂过程中
的遗传现象
生化遗传学： 研究遗传物质 在生物体内的 生化反应和调
控机制
免疫遗传学： 研究免疫系统 与遗传物质的 相互作用和调
控机制
发育遗传学： 研究遗传物质 在生物个体发 育过程中的作 用和调控机制
进化遗传学： 研究遗传物质 在生物进化过 程中的作用和
目标：优生学的目标是通过遗传学和生物学手段，提高人类遗传素质，实 现人类健康、智力、体能等方面的全面发展。
遗传病与优生PPT课件
遗传病与优生ppt课 件
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REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
https://
REPORTING
• 遗传病概述 • 遗传病的遗传机制 • 优生策略与技术 • 遗传病与优生的社会影响 • 未来展望与研究方向
目录
PART 01
遗传病概述
REPORTING
WENKU DESIGN
定义与分类
定义
遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病，通常具有家族聚集 性。
等类型。
基因编辑是指通过修改人类胚胎 基因来预防遗传病的方法，目前 最常用的技术是CRISPR-Cas9系
统。
基因治疗和基因编辑技术仍处于 研究和发展阶段，虽然已经取得 了一些突破，但仍存在许多挑战
和伦理问题需要解决。
PART 04
遗传病与优生的社会影响
REPORTING
WENKU DESIGN
伦理与法律问题
推动全球遗传性疾病与优生领域的进步。
合作开展临床试验与研究
03
加强国际间的临床试验与研究合作，提高研究质量和可重复性，
加速新治疗方法的应用和推广。
提高优生服务可及性与公平性
普及优生知识
通过各种渠道普及优生知识，提高公众对遗传性疾病的认识和预 防意识。
建立完善的优生服务网络
在全国范围内建立完善的优生服务网络，提供便捷、可及的优生服 务。
产前诊断的准确性和可靠性是至关重 要的，因此需要专业的医生和先进的 检测技术来确保结果的准确性。
产前诊断的方法包括羊水穿刺、脐血 取样和基因检测等，这些方法可以在 怀孕早期或中期进行，以便及时发现 胎儿的异常情况。
遗传咨询
遗传咨询是指医生或遗传学家为有遗传 病家族史的夫妇或个人提供咨询，帮助 他们了解遗传病的发病风险、预防措施
人类遗传与优生-PPT课件
为维持生命,赵鑫要长期输血,这 造成他体内过量的铁质沉积,各种器 官受影响而产生器官功能衰竭.无奈, 赵鑫做了脾脏切除手术.
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
２００３年４月３日赵鑫走的时候, 离十岁生日还有４３天.
赵鑫的降生给梁燕一家带来了许多 欢乐.然而,可怕的阴影已经笼罩着这个 不幸的家庭.孩子长到四个月大时,查出 患地中海贫血.
他们知道这一天终于要来了.孩子已经两天没 进食.小便也出不来,打针都不起作用.摸着孩子 的手和脚,冰冷的温度使妈妈感到恐惧.
儿子用微弱的声音对爸爸说："爸爸,快叫医生 来救救我！"看到匆忙赶来的医生,赵鑫好似抓住 救命稻草."孩子,不要紧,奶奶会救你的."医生哽 咽着.
赵鑫还是没能逃脱病魔纠缠.
还是走了.
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史,作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授,其妻 是电气工程师.二人的智商都很 高.年轻时由于忙于事业,把生孩 子的事给耽误了,到想要个孩子 的时候,双方都四十出头了,很幸 运还真怀上了.遗憾的是,他们的 儿子是先天性痴呆患者！
不不不 育育育
病魔缠身,智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了"基因"学说的20世纪 美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不 该出现的婚姻.他与表妹玛丽结婚后,科 研工作取得了杰出的成就.但是他们的 两个女儿都是"莫名其妙的痴呆",从而 过早地离开了人间.他们唯一的男孩也 有明显的智力残疾.
甜蜜的婚姻苦涩的果
3、一个患抗维生素D性佝偻病〔X上显 性遗传〕的男子<XHY>与正常女子XhXh 结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询,你认为最有道理的是
《遗传病与优生》课件
遗传病的预防
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 孕前检查：了解双方身体状况，避免遗传病传递 孕期检查：定期进行产检，及时发现并处理遗传病问题 遗传咨询：向专业医生咨询遗传病预防措施，制定个性化预防方案
遗传病的病因
遗传因素
遗传病是由基 因突变或染色 体异常引起的
遗传病的病因 包括基因突变、 染色体异常、
议
遗传病预防： 通过生活方式 调整、药物治 疗等方式降低
遗传病风险
新生儿筛查
目的：早期发现遗传病， 及时治疗
筛查方法：基因检测、生 化检测等
筛查时间：出生后24-72 小时
筛查结果：阳性、阴性、 不确定
阳性处理：进一步诊断、 治疗、随访
阴性处理：定期随访、健 康教育
遗传病患者及家庭的关爱与支持
提供心理支持： 帮助患者及家 庭面对疾病， 减轻心理压力
提高人口素质
婚前检查：了解双方健康 状况，避免遗传病传递
孕期检查：及时发现胎儿 异常，及时采取措施
遗传咨询：了解遗传病风 险，制定预防措施
健康教育：提高公众健康 意识，预防遗传病发生
制定优生政策
确定目标：提高人口素质，减少遗传病发生率 制定政策：包括婚前检查、孕前检查、产前诊断等 宣传推广：通过各种渠道宣传优生知识，提高公众意识 实施监督：对优生政策的执行情况进行监督和评估，确保政策有效实施
基因重组等
遗传病的遗传方 式包括常染色体 显性遗传、常染 色体隐性遗传、 X染色体连锁遗
传等
遗传病的发病 率与遗传因素 和环境因素有
关
环境因素
化学物质：如重金属、农药等 物理因素：如辐射、噪音等 生物因素：如病毒、细菌等
生活习惯：如吸烟、饮酒等 心理因素：如压力、焦虑等 遗传因素：如基因突变、染色体异常等
《遗传和优生》课件
遗传规律：孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象：基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病：由单个基 因突变引起的疾病，如血 友病、白化病等
多基因遗传病：由多个基 因突变引起的疾病，如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病：由染 色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位，负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体，由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上，通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能，从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质：DNA 和RNA
遗传方式：基因 的复制和传递
线粒体遗传病：由线粒体 DNA突变引起的疾病， 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病：由代谢酶缺 陷引起的疾病，如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义：由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病：唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断：基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询：提供遗传信息和建议，帮助人们做出生育决策 产前诊断：通过医学技术检测胎儿的遗传状况，预防遗传病 胚胎筛选：选择健康的胚胎进行移植，提高生育质量 基因编辑：通过基因编辑技术，修改胚胎的基因，预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询：为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断：通过基因检测技术，筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术：如试管婴儿、胚胎移植等，帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑：通过基因编辑技术，治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景
遗传与优生学-PPT课件
图注：下眼睑缘有一结节，在结节上有出血斑。 该病损在非洲Kaposis肉瘤中为常见型。
图注：左侧胸部有大小不等的深紫红色结节性病损，大 部分病毒中心有出血斑。该图为典型的Kaposis 肉瘤皮肤损害。
图注：前胸上部、颈部Kaposis肉瘤，呈现条状出血性病 损，似项链样分布。
图注：肛门周围有大小不等的出血性结节性病损。该部位 病损说明了Kaposis肉瘤对胃肠道的亲和性。
1904年，Galton发表了著名的《优生学的定 义、范围和目的》论文，对优生学的宗旨、 任务和重要性等提出了一系列具体措施，奠 定了现代优生学的基石。此后，优生学作为 一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传播， 并逐渐为全世界学者所接受。1912年，第一 次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧 洲、美洲的十几个国家的代表出席了会议。
显性基因的遗传
人类多指
常染色体显性基因的遗传
(UPI/ Bettmann News Photos)
软骨发育不全症
常染色体
白化病遗传先天性高度近视
白 化 病
优生学
主要分为预防性优生学和促进性优生学.
预防性优生学包括产前诊断、计划生育等。 促进性优生学包括使优者更优，是能够提高 人口素质的一门学科，而胎教的研究正是为 了提高人口素质，所以说它应该是属于优生 学范畴的。
优生学的发展简史
优生学一词是由英国科学家Galton（1822～ 1911）于1883年首先提出的。其本意源于希 腊语，意为“优美、健康”，引入英文则表 示为“健康的遗传”（healty heredity）或 “健康的出生”（well- born）。高尔顿当时 给“优生学”定义为：在社会的控制下，全 面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力 上种族素质的各种动因的科学。
遗传与优生PPT课件
3.13-三体综合征
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
遗传与优生
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先天 性心脏病等 【核型】47，XX(XY),+13
少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
【临床表现】
患者智力低下、发育迟缓，
遗传与优生
患儿呈特殊面部畸形，眼距
宽、耳位低，伸舌样痴呆， 患儿皮纹也有其特点，50%左 右的患儿有先天性心脏病。
【核型】
21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
（五）延迟显性遗传
遗传与优生
延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合体在生命的 早期不表现出相应的症状，当发育到一定年龄时，致病基因 的作用才表现出来的遗传方式
第四章 人类常见遗传病
第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
第三节 单基因遗传病
遗传病与优生课件(共25张PPT)初中生物冀少版八年级下册
优生 1.近亲:直系血亲和三代以内的旁系血亲。 (1)直系血亲:父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女、 外孙子女等与自己有直接 血缘 关系的亲属。 (2)旁系血亲:指除直系血亲以外,且和自己有血缘关系的亲 属,如兄弟、姐妹,叔、伯、姑及他们的子女,舅、姨及他们的子 女等。
2.近亲结婚的危害:近亲结婚将大大提高 隐性遗传病的发病 率,因此, 禁止近亲结婚 是提高人口素质、预防遗传性疾病发生 的最简单、最有效的措施。我国法律规定:直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。
预习导学
遗传病及各类疾病
1.概念:由 遗传物质 的改变而引起的疾病。这种疾病能通 过遗传物质一代代遗传下去,遗传病大多具有家族聚集现象。
2.遗传病与其他疾病:遗传病是由 遗传物质 的改变而引起 的,如镰刀型细胞贫血症、血友病等,而其他疾病如肺炎、肺结 核等是由 病原体 引起的。
3.常见遗传病种类:常见的遗传病可分为 染色体遗传病 和 基因遗传病 。
(1)大明的女儿基因组成应为 AA或Aa 。 (2)大明和他妻子的基因组成分别为 aa 、 aa 。 (3)如果你是大明的律师,你认为大明有可能打赢这场官司 吗?
答：可能打赢。因为大明夫妻表现正常,所以其基因组 成为aa,按照遗传规律,他们女儿的基因一半来自父亲、 一半来自母亲,女儿的基因型也应该是aa。但是女儿患 病,其基因型可能为Aa或AA,极有可能是由环境污染导致 大明夫妻一方或双方基因突变,产生了A基因,所以大明 可能打赢这场官司。
下列有关遗传病的说法,正确的是 (C ) A.先天性疾病都是遗传病 B.遗传物质的改变都能引起遗传病 C.夜盲症不是遗传病 D.猫叫综合征是单基因遗传病
例2.血友病是一种出血时血液凝固缓慢甚至完全不凝固的 遗传病。血友病由X染色体上的隐性致病基因控制。一对表现 正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子,他们第二胎怀了个女 儿,则女儿患血友病的可能性是 ( D )
《遗传与优生》课件
《遗传与优生》ppt课件
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
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遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
【核型】46，XX(XY)，del(5)(p15)
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
（二）性染色体病
由性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 1．先天性睾丸发育不全症 发病率：在男性新生儿中占1/1000～2/1000 临床表现： 核型：80%～90%为47,XXY10%～15% 为46,XY/47,XXY和 46,XY/48,XXXY
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
2.18-三体综合征
【临床表现】 • 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈
特殊面部畸形，眼距宽、耳位低， 伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天性心脏病
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
【临床案例】齿质形成不全症 系谱特点： 1.代代相传 2.男女发病机会均等 3.病人多为杂合子，病人的双亲中必有一方 为病人，病人的同胞约有1/2为病人
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
（三）共显性遗传
一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两 种基因的作用都充分表现出来。
【临床案例】 AB血型的遗传
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
【核型】47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
遗传与优生
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
3.13-三体综合征
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先 天性心脏病等
【核型】47，XX(XY),+13 少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
4.5p-综合征
【临床表现】患者哭叫声似猫叫，眼距宽、耳位低、严重智力低 下，有生长发育迟缓、满月脸、智能障碍及皮纹改变，幼儿期为 满月脸等特点，又称为猫叫综合征
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
❖ 受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的显性基因，其 遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）
（一）完全显性遗传
完全显性遗传是指杂合体病人（Aa）与显性纯合体病人（AA） 的表现型完全相同，其遗传方式称为完全显性遗传
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、疾病发生中的遗传因素和环境因素 遗传与优生
(一) 完全由遗传因素决定发病 (二) 基本上由遗传因素决定发病，但需要环境因素作为诱因 (三) 遗传和环境因素对发病均起作用 (四) 发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
（四）不规则显性遗传
不规则显性遗传又称外显不全，是指带有显性致病基因的杂 合体（Aa）由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现 出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则的现象
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，
患儿呈特殊面部畸形，眼 距宽、耳位低，伸舌样痴 呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天 性心脏病。
【核型】 21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
第四章 人类常见遗传病
编者 邓鼎森 赖德慧
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
学习目标
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
重点和难点
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病
一、遗传病的概念
遗传与优生
•遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，并按一定 方式在上下代间传递 (一) 先天性疾病与遗传病 (二) 家族性疾病与遗传病
4.双亲无病时，子女一般不会发病 （二）不完全显性遗传
杂合体Aa的表现型介于显性纯合体AA和隐性纯合体aa表现型 之间
【临床案例】 软骨发育不全症
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
三、遗传病的分类
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
一、染色体畸变
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上 的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而 引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX
（三）两性畸形
1.真两性畸形 2.假两性畸形
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
【核型】46，XX(XY)，del(5)(p15)
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
（二）性染色体病
由性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 1．先天性睾丸发育不全症 发病率：在男性新生儿中占1/1000～2/1000 临床表现： 核型：80%～90%为47,XXY10%～15% 为46,XY/47,XXY和 46,XY/48,XXXY
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
2.18-三体综合征
【临床表现】 • 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈
特殊面部畸形，眼距宽、耳位低， 伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天性心脏病
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD）
【临床案例】齿质形成不全症 系谱特点： 1.代代相传 2.男女发病机会均等 3.病人多为杂合子，病人的双亲中必有一方 为病人，病人的同胞约有1/2为病人
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
（三）共显性遗传
一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两 种基因的作用都充分表现出来。
【临床案例】 AB血型的遗传
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第三节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数 目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结 构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常 染色体病 1.21-三体综合征
【核型】47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
遗传与优生
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
3.13-三体综合征
【临床表现】患者智力和生长发育严重滞后，畸形尤 为明显，伴有唇裂、腭裂、多指等。80%以上患有先 天性心脏病等
【核型】47，XX(XY),+13 少数为46，XX(XY)/47，XX(XY),+13
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
遗传与优生
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、常见染色体病
遗传与优生
4.5p-综合征
【临床表现】患者哭叫声似猫叫，眼距宽、耳位低、严重智力低 下，有生长发育迟缓、满月脸、智能障碍及皮纹改变，幼儿期为 满月脸等特点，又称为猫叫综合征
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
❖ 受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因传病
一、常染色体显性遗传病（AD） 遗传与优生
控制某种性状或疾病的基因是位于常染色体上的显性基因，其 遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）
（一）完全显性遗传
完全显性遗传是指杂合体病人（Aa）与显性纯合体病人（AA） 的表现型完全相同，其遗传方式称为完全显性遗传
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
二、疾病发生中的遗传因素和环境因素 遗传与优生
(一) 完全由遗传因素决定发病 (二) 基本上由遗传因素决定发病，但需要环境因素作为诱因 (三) 遗传和环境因素对发病均起作用 (四) 发病完全取决于环境因素，与遗传基本无关
第四章 人类常见遗传病 第一节 遗传疾病概述
（四）不规则显性遗传
不规则显性遗传又称外显不全，是指带有显性致病基因的杂 合体（Aa）由于受遗传背景或环境因素的影响而没有表现 出相应的症状，导致显性遗传规律出现不规则的现象
第四章 人类常见遗传病 第二节 染色体病
二、常见染色体病
遗传与优生
【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，
患儿呈特殊面部畸形，眼 距宽、耳位低，伸舌样痴 呆，患儿皮纹也有其特点 ，50%左右的患儿有先天 性心脏病。
【核型】 21三体型:47，XX(XY),+21 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21