染色体变异和人类遗传病

5.2 《染色体变异》
【学习目标】
1.说明染色体变异的类型
2.理解染色体组的概念和判断方法
3.说明二倍体、多倍体和单倍体的概念及特点
4.阐明低温诱导染色体数目变化的实验原理及步骤
【自主学习】
一、基因突变与染色体变异的区别（阅读课本P85）
基因突变是染色体上基因的改变，在光学显微镜下。

染色体变异可以用显微镜，包括变异和变异。

二、染色体结构的变异（阅读课本P85～86）
1.定义：由引起的变异。

2.类型: ①缺失:染色体某一段的。

如：果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征
②重复:染色体了某一片段。

如：果蝇棒状眼的形成
③易位:染色体的某一片段到另一条。

如：人慢性粒细胞白血病是22号染色体部分易位到14号染色体上
④倒位:染色体的某一段的位置。

如：果蝇3号染色体上猩红眼－桃色眼－三角翅脉
3.结果：使排列在染色体上的或发生改变，从而导致的变异。

大多数染色体结构变异对生物体是__________，有的甚至导致生物体。

三、染色体数目的变异（阅读课本P87～88）
1.染色体数目的变异可以分为两类：
一类是细胞内的增加或减少，例如：21三体综合征；一类是以___________的形式成倍的增加或减少。

例如多倍体和单倍体。

2.染色体组：细胞中的一组，在上各不相同，但又相互协调，共同控制着生物的，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。

3.二倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。

如：
三倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。

如：
四倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。

如：
4.多倍体
(1)概念：由发育而来，体细胞内含有________________染色体组的个体。

(2)特点：植株茎秆，都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量。

(3)人工诱导多倍体
①方法：用处理的种子或幼苗。

②原理：抑制的形成，导致，引起细胞内加倍。

5.单倍体
(1)概念：由 发育而来的个体，体细胞中含有 染色体数目的个体。

如：
(2)特点：植株 ，而且 。

(3)单倍体育种 培养 处理
①过程：
②优点：
________________ 、
四、低温诱导植物染色体数目变化（阅读课本P88）
1.实验原理:用 处理植物 细胞，能够________________________,以致影响_____________________,细胞不能 ，植物染色体数目发生变化。

2.实验步骤：诱导培养洋葱根尖 ____________________
五、无子西瓜的培育（阅读课本P89）
1．变异类型： 。

2.无子的原因：。

3．两次传粉：
第一次传粉的目的 ；第二
次传粉的目的 。

【合作探究】看右图，回答下列问题：
(1)果蝇体细胞有几条染色体，几条常染色体，几条性染色体？
(2)Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号
染色体是什么关系？
(3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？
(4)果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全套遗传信息？
(5)如果将果蝇的精子中的染色体看成一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？
(6)染色体组的判断方法：
①根据染色体形态判断：细胞内 的染色体有几条，就是有几个染
色体组。

观察右图，图中有 个染色体组。

②根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制 出现几次，该细胞或生物体就含有几个染色体组。

如：基因型为AABBCC 的生物体细胞中有 个染色体组，基因型为AaaaBBbb 的生物体细胞中有 个染色体组。

【知识巩固】
1.下列关于染色体组的正确叙述是（ ）
A.染色体组内不存在同源染色体
B.染色体组只存在于生殖细胞中
C.染色体组只存在于体细胞中
D.染色体组在减数分裂过程中消失
2.曼陀罗有48条染色体四个染色体组，则其生殖细胞中含有的染色体组的数目（ ）
A.4
B.24
C.12
D.2 3.引起生物可遗传变异的原因有3种，以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是（ ）
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦
④21三体综合征 ⑤猫叫综合征 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A.①②③
B.③④⑤
C.①④⑥
D.②③⑤
4.以E 图为对照，下列A 、B 、C 、D 四图中表示有一个染色体组的是（ ）
5.用纯种的高秆（D ）抗锈病（T ）小麦和矮杆（d ）易染锈病（t ）小麦，培育矮杆抗锈病小麦新品种的步骤如下：（两对基因位于非同源染色体上）
⑴ 过程A 叫做____________；B 过程是____________；C 过程是__________________， dT 幼苗可称做___________；D 过程的目的是______________________________，此过程 常用的化学药剂是____________。

P ：DDTT ×ddtt F 1：DdTt dT 花粉 dT 幼苗
ddTT 植株 A B C D
⑵ C和D构成的育种方法叫_______________，用这种方法的有点是：
、。

5.3 《人类遗传病》
【学习目标】
1．举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点
2．探讨人类遗传病的监测与预防
3．关注人类基因组计划及其意义
【自主学习】
一、人类常见遗传病的类型（阅读课本P90～91）
1.概念：由于而引起的人类疾病。

主要可以分为、和三大类。

2.单基因遗传病
（1）概念：由控制的遗传病。

（2）常见的类型：
常染色体显性遗传病：实例：
显性遗传病特点：男女发病率，且遗传伴Ｘ常染色体显性遗传病：实例：
特点：①女性患者男性；
②往往有遗传、遗传现象；
③男性患者的一定患病。

常染色体隐性遗传病：实例：
隐性遗传病特点：男女发病率，且遗传伴Ｘ常染色体隐性遗传病：实例：
特点：①女性患者男性；
②往往有遗传、遗传现象；
③女性患者的一定患病。

3.多基因遗传病
（1）概念：由控制的人类遗传病。

（2）常见的类型：等。

（3）特点：群体中。

4.染色体异常遗传病（简称染色体病）
(1)概念：引起的遗传病。

(包括异常和异常）
(2)常见的类型：
常染色体遗传病：染色体结构异常：
染色体数目异常：（又叫）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
二、遗传病的监测和预防（阅读课本P92）
1.手段：主要包括________和________。

2.意义：在一定程度上有效地的产生和发展。

3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。

(2)分析遗传病的________。

(3)推算出后代的________________。

(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。

4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5.优生措施：禁止结婚，提倡适龄生育。

三、人类基因组计划（HGP）（阅读课本P92～93）
1.内容：绘制的地图。

2.目的：测定人类________________的全部DNA序列。

解读其中包含的遗传信息。

实际需测量条染色体上的基因即可。

3.意义：人类可以清晰的认识到人类基因的____________、__________、__________及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________。

5.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。

中国承担的测序任务。

四、调查人群中的遗传病需要注意问题（阅读课本P91）
1.调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时，要在群体中调查，并保证调查的群体足够。

某种遗传病的发病率= 。

3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在中调查，并绘出。

【知识巩固】
1.我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方
法中哪种是不正确的（）
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.保证被调查的群体足够大
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查研究遗传方式
2.一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，母亲是白化病患者。

预计这对夫妇所生子女中同时患两种病和一种病的几率分别是（）
A.1/2，1/8
B.3/8，1/8
C.1/8，3/8
D.1/8，1/2。