群体遗传的数学模型
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07群体遗传
男性的发病率=致病基因频率
女性的发病率=(致病基因频率 )2
红绿色盲在男性中占7% 致病基因频率q=0.07
女性红绿色盲发病率预期应为q2=(0.07)2=0.0049，
这与实际观察到的数值0.5%是很相近的，由于数值
过小，所以，很少看到女性红绿色盲的患者。
女性携带者频率2pq=2×0.07=0.14
共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒
患者的相对生育率（f）则为：
f=27/108÷582/457=0.20
选择的作用常用选择系数（selection coefficient， S）来表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度（S=1-f）。
例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数
S=1-f=1-0.20=0.80。 （一）选择的作用与突变率的计算 1.AD基因突变率的计算 A→p，a→q A是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时， 杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终 会从群体中消失。这时如要达到遗传平衡，就要靠 基因a突变为基因A来补偿。
已知这种病患者的f=0.15，所以，S=0.85。
代人公式u=Sq2=0.85×0.00006=51×10-6/代。
3 .XR基因突变率的计算 一个群体中，XR基因只有在男性才受选择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择的影响
女性XaXa由于数量过少而可以忽略,男性X染色体占整 个群体的1/3
第三节 影响遗传平衡的因素 一、突变 自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变
率（mutation rate）
突变率表示方式:n×10-6/代
等位基因A和a，设A→a
u，a→A
v。
每一代中:（1-q）u的A→a，
研究种群遗传学的数学模型
研究种群遗传学的数学模型种群遗传学是一门研究种群基因遗传变异及其演化的学科。
随着现代计算机技术和数学方法的日益发展，研究种群遗传学的数学模型也越来越多地被应用于生物学和遗传学的研究中。
种群遗传学的数学模型主要分为两类：一类是利用微积分和概率论等数学工具建立的连续模型，另一类是基于遗传学原理建立的离散模型。
连续模型主要包括几个经典的模型，如Hardy-Weinberg均衡、Malthus模型、Logistic模型和Fisher定理等。
其中，Hardy-Weinberg均衡是最经典的连续数学模型之一。
它是基于以下几个假设：（1）种群是大的；（2）种群是随机交配的；（3）没有新的基因变异发生；（4）没有选择的作用；（5）没有迁移。
通过这些假设，我们可以利用基因频率公式来推断出每个基因型的比例。
这个模型的应用极为广泛，可以用于基因频率的演化、人口学以及生态学研究中。
Malthus模型和Logistic模型则是连续人口动态模型。
Malthus模型是描述自然增长的最简单模型，它认为每个个体繁殖率相同，并且没有明显的上限。
与之不同的是，Logistic模型引入了一个饱和项，即个体在种群密度高的情况下减少了繁殖的机会。
这两个模型对动态变化的种群数量进行了良好的建模。
Fish定理也被广泛应用于近亲繁殖老化研究中。
Fisher定理是关于鱼群数量随时间的演化。
它基于一个简单的假设：鱼的数量取决于鱼的繁殖和死亡率。
该公式将鱼的数量建模为一个微分方程，其系数取决于繁殖和死亡的参数。
通过解方程可以得到鱼群数量随时间的变化规律，可以用于预测鱼的数量和可持续捕捞量，为渔业管理提供重要参考。
离散模型建立在基因遗传原理上，并着重考虑个体之间的交配和后代的基因型组合。
这类模型主要考虑的问题包括杂交、基因漂变、突变、选择等，可以更真实地反映遗传变异和演化的实际情况。
其中，经典的离散模型主要包括马尔科夫链和复杂遗传系统模型。
马尔科夫链被广泛应用于基因型随时间的变化，其中一个常见的模型是Wright-Fisher模型。
群体遗传模型
0 ⎤ ⎡ p p / 2 0⎤ ⎡ f1 + f2 / 2 ( f1 + f2 / 2) / 2 Mr = ⎢ f3 + f2 / 2 f1 + f2 / 2⎥ = ⎢q 1/ 2 p⎥ 1/ 2 ⎢ ⎥ ⎢ ⎥ ⎢ 0 ( f3 + f2 / 2) / 2 f3 + f2 / 2⎥ ⎢0 q / 2 q⎥ ⎣ ⎦ ⎣ ⎦
例 1. M–N血型： 血红细胞膜上的特异抗原类型，分别对抗 体M和抗体N成阳性反应，这一性状分别由一 对等位基因 LM 和 LN 控制，呈并显性。 调查1279人三种基因型频数的比例为 LMLM : LMLN : LNLN = 363 : 634 : 282 由此可以算出群体的遗传结构为： (f1 f2 f3) =( 0.284，0.496，0.220 ) 群体中基因 LM 和 LN 的频率分别为 p=0.532, q=0.468 p2 = 0.283, 2pq = 0.498, q2 = 0.219 与群体的遗传结构基本相同。 群体为H–W群体。
30. 自交群体的遗传模型. 自交群体指每个 个体自交所产生的后代群体. F(n+1)=F(n) ⊕ F(n)
=f1(n)F ⊗ F1+ f2(n)F2 ⊗ F2+ f 3(n)F3 ⊗ F3 =[F1 F1/4+ F2/2+ F3/4 F3] F(n) ⊗ = MS F(n)
⎡1 1 / 4 0 ⎤ M S = ⎢0 1 / 2 0 ⎥ ⎢ ⎥ ⎢0 1 / 4 1 ⎥ ⎣ ⎦
2. 状态转移的流程图： 用图示来描述状态及其相互转移 的关系。
F1 ⊗ F2
AA 1/2 Aa aaຫໍສະໝຸດ 1/2F2⊗
F2
AA
例 1. M–N血型： 血红细胞膜上的特异抗原类型，分别对抗 体M和抗体N成阳性反应，这一性状分别由一 对等位基因 LM 和 LN 控制，呈并显性。 调查1279人三种基因型频数的比例为 LMLM : LMLN : LNLN = 363 : 634 : 282 由此可以算出群体的遗传结构为： (f1 f2 f3) =( 0.284，0.496，0.220 ) 群体中基因 LM 和 LN 的频率分别为 p=0.532, q=0.468 p2 = 0.283, 2pq = 0.498, q2 = 0.219 与群体的遗传结构基本相同。 群体为H–W群体。
30. 自交群体的遗传模型. 自交群体指每个 个体自交所产生的后代群体. F(n+1)=F(n) ⊕ F(n)
=f1(n)F ⊗ F1+ f2(n)F2 ⊗ F2+ f 3(n)F3 ⊗ F3 =[F1 F1/4+ F2/2+ F3/4 F3] F(n) ⊗ = MS F(n)
⎡1 1 / 4 0 ⎤ M S = ⎢0 1 / 2 0 ⎥ ⎢ ⎥ ⎢0 1 / 4 1 ⎥ ⎣ ⎦
2. 状态转移的流程图： 用图示来描述状态及其相互转移 的关系。
F1 ⊗ F2
AA 1/2 Aa aaຫໍສະໝຸດ 1/2F2⊗
F2
AA
群体遗传学
亲缘系数:有共同祖先的两个人在某一位点上具有 同一基因的概率。
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
群体的遗传平衡
雌性
基因型
频率
AA（XAXA）
p2
雄性
基因型
频率
A（XA）
p
Aa（XAXa）
2pq
a（Xa）
q
aa（XaXa）
q2
第三节
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
突变 选择 遗传漂变迁移 非随机交配
一、突变
基因突变对于群体遗传结构有两个重要的作用。第一，它供
给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，
遗传平衡定律 遗传平衡定律的扩展
一、遗传平衡（哈迪-温伯格）定律
指在一个大的随机交配的群体内，在 没有突变、迁移和选择的条件下，基因频率 和基因型频率世代相传不发生变化，并且基 因型频率由基因频率决定。即具有恒定基因 和基因型频率的群体称为哈迪-温伯格平衡 群体。
aa（q2）
基因频率的恒定
基因频率(gene frequency)：群体中某一等位基因占
其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基
因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
二、基因频率和基因型频率的关系
（Aa）H
（aa）Q
（AA）P
P2
PH
PQ
（Aa）H
PH
H2
HQ
（aa）Q
PQ
HQ
Q2
类型
其后代基因型及频率可归纳成表
频率
AA
Aa
AA×AA AA×Aa Aa×Aa Aa×aa AA×aa aa×aa
P2 2PH H2 2HQ 2PQ
群体遗传6
p2
m+a
2q(a − pd ) 或 2q(α − qd )
2qα
− 2q 2 d
A1A2
2pq
m+d
(q − p)a + (1 − 2 pq)d 或 (q − p )α + 2 pqd
(q − p )α
2 pqd
A2A2
q2
m-a
− 2 p(a + qd ) 或 − 2 p (α + pd )
− 2 pα
重组近交家系： VF = 2VA 克隆家系：
V A = 1 VF 2
VF = V A + VD + VI
带有多个试验组的单因素设计
假定有s个试验组，每组有n个家系，按照r次重 复的随机区组设计在e个环境中进行种植，有以 下线性模型：
ytlik = μ + st + el + (se)tl + rk (tl ) + fi (t ) + ( fe)il (t ) + εtlik
实施遗传交配设计的四个步骤
创造一种或多种类型的家系 半同胞家系、测交组合、全同胞家系、 重组近交家系，甚至是克隆家系等 在一组环境下评价家系的表现 从方差分析的均方估计方差成分 根据方差成分和遗传方差之间的关系，进 一步估计遗传方差和遗传力
基本概念
家系 (Progenies or families) 目标环境群体 (TPE: target population of environments) 评价家系的一组环境是目标环境群体的 一个样本。因此在基因型和环境互作分 析中，一般把环境效应设定为随机效应。 平衡数据 (Balanced data) 非平衡数据：混和模型 (mixed model)
遗传学第十二章 群体遗传学
基因库(gene pool)：指一个群体所包含 的所有基因的总和。 群体遗传结构：群体中各种等位基因的频 率以及由不同的交配体制所产生的各种基 因型在数量上的分布。
二、基因频率和基因型频率
基因频率：指在一个群体中，某一等位基因占该位 点上等位基因总数的比率。(一个群体中不同基因 型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。) 等位基因频率（allele frequency）：一个群体 中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因 总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。 基因型频率：在一个群体内某一基因型的个体在总 群体中所占的比率。
X-连锁座位上的基因频率
AXA♀）+(XAXa)+(XAY♂) （ 2X p = f (X A）= 2×雌体数+雄体数
aXa♀）+(XAXa)+(XaY♂) （ 2X q = f (X a）= 2×雌体数+雄体数
第二节 改变基因频率的因素
群体在世代过程中等位基因频率的变化，称 为微进化（microevolution），即发生在物种 内的遗传变化。
复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（ PGM ）座位 上有 3个等位基因，每个等位基因编码了酶的 不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目 收集如下： AA=4 ， AB=41 ， BB=84 ， AC=25 ， BC=88 ， CC=32 ，共计 274 个甲虫。它们 的等位基因频率是： f (A) = p = (2×4+41+25)/2×274 = 0.135 f (B) = q = (2×84+41+88)/2×274 = 0.542 f (C) = r = (2×32+88+25)/2×274 = 0.323
数学建模之遗传模型
常染色体遗传模型
• 假设：(1)设an，bn和cn。分别表示第n代 植物中，基因型为 AA ， Aa 和 aa 的植物 占植物总数的百分率。令 x(n) 为第 n 代植 物的基因型分布：
x(n) an bn c n
x(0)表示植物基因型的初始分布 (即培育开 始时的分布)，显然有 an+bn+cn=1
常染色体遗传模型
• 下面给出双亲体基因型的所有可能的结 合，使其后代形成每种基因型的概率：
父体——母体的基因型 AA－AA AA－Aa AA－aa Aa－Aa Aa－aa aa－aa
AA 后 代 基 因 型
1
1/2
0
1/4
0
0
Aa
aa
0
0
1/2
0
1
01/21/4 Nhomakorabea1/21/2
0
1
常染色体遗传模型
• 农场的植物园中某种植物的基因型为 AA，Aa和aa。农场计划采用AA型的植 物与每种基因型植物相结合的方案培育 植物后代。那么经过若干年后，这种植 物的任一代的三种基因型分布如何？
X—链遗传模型
• (iv) 如果第 n － 1 代配偶的同胞对是 (A ， Aa) 型，那么它们的雄性后代将等可能 地得到基因A或a，它们的雌性后代的基 因型将等可能地是 AA 或 A 。又由于第 n 代雌雄结合是随机的，那么第 n 代配偶 的同胞对将等可能地为四种类型 (A ， AA) ， (A ， Aa) ，， (a ， AA) ， (a,Aa) 之 一。其他类似可分析
X—链遗传模型
父体一母体的基因型 （A,AA） (A,Aa) (A,aa) (a,AA) (a,Aa) (a,aa)
群体遗传遗传学
● 迁移造成群体间的基因流（gene flow）
◆ 设有一个大群体A，每代有部分（m）个体 从B迁入，某一等位基因在A群体中的频率为qo，B 群体中为qm，则混合后的群体基因频率为
q1 mqm 1 mq0 mqm q0 q0 Δq1 q1 q0 mqm q0
... (1-m)n = qn-Q / q0 - Q
◆ 抗性的生物学代价（biological costs）
◆ 病原体对药物抗性的进化
◇细菌性病原体对抗菌素的抗性迅速进化的 主要原因：短的世代周期，繁殖率高；大的群体 密度，如肺病（TB）细菌可能超过109/cm3，确 保稀有的抗性突变出现在群体中；抗菌素提供的 强选择压增加每一代的进化率。
◇TB细菌抗性的进化（13-9）
◆复制使基因组增大。
◇四个层次水平的复制增加基因组大小（13-16）
◇转座引起的复制（13-17）
◇来自不等交换的复制（13-18）
◇随机遗传漂变和突变使复制序列成为假基因→ 基因组中的随机DNA序列。
◇选择造成的复制基因的多样性，能产生新基因。
◆利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树
◇ 分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分 子（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟 是构建分子种系发生树的理论基础。如流感病毒A血细胞凝集素 （hemagglutinin）基因的分子树（13-19）。
● 人类活动对病原体及作物害虫进化的影响
由于新的突变, 人群中总有新的疾病产生；由于等位基因频率的 变化趋于突变与选择的平衡，各种疾病持续存在于所有生物中；病 原体和害虫与其宿主的相互作用，特别是人类的活动使疾病和害虫 虽处于长期的控制中却仍然频繁而剧烈地复发。
群体遗传PPT课件
如：等位基因A和a，基因A的频率就是A在A和a 总量中所占的比例。显性基因频率用p 表示，隐性基因 频率用q，则p+q=1
6
基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个
数的比例。反映某一基因型个体在群体中的相对
数量。 AA、Aa、aa
AA的频率为D
Aa的频率为H aa的频率为R
D+H+R=1
p =D+1/2H q =R+1/2H
52.9(q2×1000) 60
X2=1.607 p＞0.05
16
例2：假设某一基因座的一对等位基因B和b，在 1000人群体中，该基因型频率分布是：BB为600 人、Bb/bB为320、bb为80人。
B基因频率p= D+1/2H =（2*600+320） /2*1000=0.76 b基因频率q= R+1/2H （2*80+320）/2*1000=0.24
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
合计
频率
p4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q4
AA p4 2p³q
p²q²
p²
后代 Aa
2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³
2pq
aa
p²q² 2pq³ q4
q²
AA =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²
第七章：群体遗传
Population Genetics
1
群体是由一群可以相互婚配的个体组成。 基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的
个体多样性。
2
不同人种
6
基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个
数的比例。反映某一基因型个体在群体中的相对
数量。 AA、Aa、aa
AA的频率为D
Aa的频率为H aa的频率为R
D+H+R=1
p =D+1/2H q =R+1/2H
52.9(q2×1000) 60
X2=1.607 p＞0.05
16
例2：假设某一基因座的一对等位基因B和b，在 1000人群体中，该基因型频率分布是：BB为600 人、Bb/bB为320、bb为80人。
B基因频率p= D+1/2H =（2*600+320） /2*1000=0.76 b基因频率q= R+1/2H （2*80+320）/2*1000=0.24
AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa
合计
频率
p4 4p³q 2p²q² 4p²q² 4pq³ q4
AA p4 2p³q
p²q²
p²
后代 Aa
2p³q 2p²q² 2p²q² 2pq³
2pq
aa
p²q² 2pq³ q4
q²
AA =p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)=p²(p+q)²=p²
第七章：群体遗传
Population Genetics
1
群体是由一群可以相互婚配的个体组成。 基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的
个体多样性。
2
不同人种
4群体的遗传平衡(姜)解析
２、计算AD病（常染色体显性遗传病）基因频率
•群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1
实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少， p 可2以忽略，因此：
p 2≈0，q ≈1，发病率= p +22 pq ≈ 2pq ≈ 2p
所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率p= ½ * 1/10000 =0.00005 正常基因a频率q=１－p=0.99995
条件 （1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有迁移
影响因素 小群体 近亲婚配 选择 突变 迁移和基因流
1、突变
突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次 数表示（n×10-6/基因/代）
设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A 突变为a的突变率为u，a突变为A的突变率为v。
遗传平衡群体的判定
平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2
不平衡时：比例不相符
例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？请说明理由 1 . AA 0 Aa 60% aa 40% 2 . AA 60% Aa 0 aa 40% 3 . AA 36% Aa 48% aa 16% 4. AA 64% Aa20% aa 16%
知识回顾 Knowledge Review
祝您成功！
男性患者 女性患者
q = q2
1 =
q
提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。
☆ 对于一种罕见的XD （X染色体隐性遗传） 遗传病
若致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1
医学遗传学群体遗传
分离负荷
人类的遗传负荷估计
遗传负荷的大小一般以平均每人携 带有害基因的数量来表示。 估计全球平均每人携带4~8个致病基因。 美国人群平均每人携带5~8个致病基因； 日本人群平均每人携带4~5个致病基因； 我国缺少实际调查，估计平均每人携带5~6 个致病基因。
第四节 群体中的遗传多态现象
遗传多态性是指一个群体中存在由遗 传决定的两种或两种以上的基因型或变异 型，其中频率最低的形式也远远高于依赖 突变所能维持的频率。
不完全显性时 表型频率=基因型频率
f( AA表型) = AA/ (AA+Aa+aa) f( Aa表型) =Aa/ (AA+Aa+aa) f( a a表型) = aa/ (AA+Aa+aa)
第一节 群体的遗传平衡
一、遗传平衡定律
(Hardy-Weinberg Law) 在一个大群体中，如果是随 机婚配，没有突变，没有自然选 择，没有大规模迁移所致的基因 流，群体中的基因频率和基因型 频率在一代代传递中保持不变。
小结：选择与突变
适合度f与选择系数s的关系：s = 1-f
从发病率→基因（型）频率→突变率的计算 公式：
AD: μ=sp （发病率I≈2p）
XD: μ=sp (男性发病率I=p)
(女性发病率I=2p)
AR: µ=sq2 （发病率I = q2）
XR: µ=（1/3）sq
（男性发病率I = q）
1、常染色体遗传的近婚系数
1/2 1/2
1/2 1/2
思路： 一步一半(1/2)， 步步相乘左右
汇； 四个基因， 最F=终4×纯(1/合2)4同机
常染色体遗传的近婚系数
公式：F=4×(1/2)(n1+n2)
人类的遗传负荷估计
遗传负荷的大小一般以平均每人携 带有害基因的数量来表示。 估计全球平均每人携带4~8个致病基因。 美国人群平均每人携带5~8个致病基因； 日本人群平均每人携带4~5个致病基因； 我国缺少实际调查，估计平均每人携带5~6 个致病基因。
第四节 群体中的遗传多态现象
遗传多态性是指一个群体中存在由遗 传决定的两种或两种以上的基因型或变异 型，其中频率最低的形式也远远高于依赖 突变所能维持的频率。
不完全显性时 表型频率=基因型频率
f( AA表型) = AA/ (AA+Aa+aa) f( Aa表型) =Aa/ (AA+Aa+aa) f( a a表型) = aa/ (AA+Aa+aa)
第一节 群体的遗传平衡
一、遗传平衡定律
(Hardy-Weinberg Law) 在一个大群体中，如果是随 机婚配，没有突变，没有自然选 择，没有大规模迁移所致的基因 流，群体中的基因频率和基因型 频率在一代代传递中保持不变。
小结：选择与突变
适合度f与选择系数s的关系：s = 1-f
从发病率→基因（型）频率→突变率的计算 公式：
AD: μ=sp （发病率I≈2p）
XD: μ=sp (男性发病率I=p)
(女性发病率I=2p)
AR: µ=sq2 （发病率I = q2）
XR: µ=（1/3）sq
（男性发病率I = q）
1、常染色体遗传的近婚系数
1/2 1/2
1/2 1/2
思路： 一步一半(1/2)， 步步相乘左右
汇； 四个基因， 最F=终4×纯(1/合2)4同机
常染色体遗传的近婚系数
公式：F=4×(1/2)(n1+n2)
群体遗传学
例题：某一1000人群中MN血型的分布是 M MN N 250 500 250 M的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5 N的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
◆ 计算群体的基因和基因型频率
◆ 检验群体中决定某性状的基因及基因型频 率是否处于Hardy-Weinberg平衡
群体遗传学
Hardy-Weinberg定律
改变群体基因频率的因素
Hardy-Weinberg定律
● 基本概念
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
● 基本概念
◆ 群体遗传学（population genetics）：研究 群体中的基因组组成以及世代间基因组变化的学科。 ◆ 群体（population）：指孟德尔群体，即在 特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个 最大的孟德尔群体就是一个物种。 ◆ 基因库（gene pool）：一个群体中所有个 体的等位基因的总和。 ◆ 等位基因频率（allele frequency）：一个 群体中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基 因总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。
◆ 抗性的生物学代价（biological costs）
◇ RR基因型的增加，DDT不能再控制蚊虫； 停止喷洒DDT，R等位基因频率迅速减少，1969年， RR基因型几乎消失，可见RR基因型的适合度低于SS 基因型，即纯合抗性基因型对个体付出了适合度代价 （fitness costs） ◇ 大鼠群体在施用Warfarin时，三种基因型的 相对频率为：0.37（SS），1.0（SR），0.68（RR）； 没有施用Warfarin时，RR的适合度低于SS。 ◇ 适合度代价是未用杀虫剂前抗性等位基因出 现的频率很低，甚至不能检测到的主要原因。
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3. 群体遗传的模型:
第 n 代群体的结构. 10. 基本遗传过程: F1与F(n)交配的后代
F(n)=(f1(n), f2(n), f3(n))T:
F(n)=F F(n+1)=F1 1[f1(n)F1+f2(n)F2+f3(n)F3] F1]+f2(n)[F1 F2]+f3(n)[ F1 F 3] = f1(n)[ F1 F ] F(n) = [ F 1 F 1 F 1 F 2 F 1 3 = [ F1 (F1+F2)/2 F2] F(n) = M1 F(n)
2. 背景：孟德尔遗传学的要点 1. 生物体的性状是由一对（多对）基 因控制的。 染色体是基因的载体。基因在染色体上 的位置称为基因座，处于同一基因座的 不同的基因为等位基因。 等位基因对性状的控制有显性和隐性之 分。
2. 处于同一基因座上的两个基因的组合 形式称为基因型。 生物体表现出来的特征为表现型。 一般表现型反映显性基因所控制的性状。
一. 问题与背景 1. 问题 生物的细微变异在进化中很重要，可 以为物种进化提供原始材料。 但变异的个体在群体中数量很少。 它会不会在群体的随机交配的过程中逐 渐减弱直至消失？ 人类的遗传病（如色盲）在群体中会 不会由于一代一代地遗传而使患者越来 越多？
农作物的新品种主要是用杂交的方法培 育的。 即选择某种作物具有互补性状的两个品 种杂交，在它们的后代中选择培育出合 乎要求的新品种。 由于杂交后代性状分离的不稳定性，使 得它不可能杂交后直接用于农业生产。 多少代以后就可以达到生产所需要的稳 定性呢？
3. 遗传的过程是由亲代每基因座上的 等位基因分离并随机进入到一个配子中 去 在交配过程中雌雄配子将随机结合形成 新的合子而传入下一代。
二. 假设 1. 雌性和雄性在遗传上是对等的。 2. 没有迁移、突变和选择。 3. 群体足够大。 4. 随机交配，控制有关性状的雌雄配 子完全随机结合。
三. 模型 1. 群体的遗传结构：一个基因座，两个等 位基因 A，a。三个基因型 AA，Aa，aa。 基因型频率：f1，f2，f3， (f1+f2+f3=1). 基因频率: p= f1+f2/2, q=f3+f2/2. 群体的遗传结构: F=(f1，f2，f3)T. 基本群体:
1 1 / 2 0 M1 0 1 / 2 1 0 0 0
F2与F(n)交配的后代
F(n)= M F(n) F(n+1)=F2 2
1 / 2 1 / 4 0 M2 1 / 2 1 / 2 1 / 2 0 1 / 4 1 / 2
四. 模型的分析 1. Hardy–Weinberg 平衡(H–W平衡) 在前述假设下, 一个随机交配的有性繁 殖的群体中，等位基因频率保持不变，基因 型频率至多经过一个世代也将保持不变。 一个基因座，两个等位基因。 群体 F =( f1, f2, f3 )T; f1, f2, f3 基因型 AA, Aa, aa 的频率; p = f1+ f2/2, q = f3 + f2/2 基因 A, a 的频率.
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
F1=(1,0,0)T, F2=(0,1,0)T, F3=(0,0,1)T. F = f1×F1+f2×F2+ f3×F3.
2. 遗传过程的基本平衡关系 由孟德尔遗传学的理论可知, 有
AA=AA, AA aa=Aa, aa aa=aa, AA Aa =(1/2)AA+(1/2)Aa, AA aa Aa =(1/2)Aa +(1/2)aa, Aa =(1/4)AA+(1/2)Aa+(1/4)aa Aa 即, 有如下的平衡关系 F = F , F 1= F 1, F 1 F3 = F2, F3 F 1 3 3 F 1 F2= (1/2)F1+(1/2)F2, F 3 F2= (1/2)F2+(1/2) F3, F2 = (1/4)F1+(1/2) F2+(1/4) F3. F 2
30. 自交群体的遗传模型. 自交群体指每个 个体自交所产生的后代群体. F(n+1)=F(n) F(n)
=f1(n)F F1+ f2(n)F2 F2+ f 3(n)F3 F3 =[F1 F1/4+ F2/2+ F3/4 F3] F(n) = MS F(n)
1 1 / 4 0 MS 0 1 / 2 0 0 1 / 4 1
0 p p / 2 0 f1 f 2 / 2 ( f1 f 2 / 2) / 2 q 1/ 2 p Mr f f / 2 1 / 2 f f / 2 1 2 3 2 ( f 3 f 2 / 2) / 2 f 3 f 2 / 2 0 0 q / 2 q
F3与F(n)交配的后代
F(n)= M3 F(n) F(n+1)=F3
0 0 0 M3 1 1 / 2 0 0 1 / 2 1
20. 随机交配群体的遗传模型: 一个结构为 F的群体与第n世代的群体 G(n) 随机交配的 后代.
G(n)=(f1F1+f2F2+f3F3) G(n) G(n+1)=F G(n) ]+f2[F2 G(n) ]+f3[F3 = f1[F1 G(n)] = f1M1 G(n) +f2M2 G(n) +f3M3 G(n) = (f1M1+ f2M2 + f3M3 ) G(n) = Mr G(n)