肾上腺脑白质营养不良的影像学表现
脑白质病影像学诊断讲解
一、概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。
继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病。
脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:1. 先天性和遗传性脑白质病此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良,髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。
这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏,即:脑白质脱髓鞘疾病。
它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断(一)脑白质的结构脑白质主要由神经纤维构成,而神经纤维分有髓和无髓两种。
有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹,称之为髓鞘。
在电子显微镜下,髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。
一个少突胶质细胞有多个突起,分别包卷多个轴突,其胞体位于神经纤维之间。
一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕,这些突起相互融合,形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。
髓鞘伴轴突一起生长,并反复包卷轴突多次,形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构,其主要化学成份是类脂质和蛋白质,习惯上称之为髓磷脂。
由于类脂质约占髓鞘的80%,呈嫌水性,带离子的水不容易通过,而起“绝缘”作用。
当其受损时,较多水进入髓磷脂内,引起脑白质的水含量增加。
(二)脑白质的发育髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。
胎儿在宫内第3个月~6个月期间,自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。
出生时,已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略导读脑白质营养不良通常见于儿童，但在最近的几十年中，文献报道了不少成人脑白质营养不良的病例，可与儿童脑白质营养不良特点不同。
成人脑白质营养不良多为进展性病程。
患者可出现运动障碍，视力异常，听力下降，共济失调，记忆力减退，行为改变和注意力缺陷等。
因其临床表现可为非特异性，故MRI有助于诊断。
本文提出了一种分步诊断成人脑白质营养不良的策略。
第一步，识别出对称性白质受累，这在脑白质营养不良患者中更为常见。
第二步，明确对称性白质受累符合所提出的哪种模式。
但有些患者可能会出现一种以上的白质受累模式。
因此，第三步，评估五个不同的特征，包括病灶强化，信号强度类似于脑脊液的病变，MRI磁敏感（SWI）序列异常信号，MR波谱成像上异常代谢峰，及是否合并脊髓受累，以进一步缩小鉴别诊断的范围。
学习要点★ 在成人脑白质营养不良患者中，MRI上对称性脑白质受累是一重要表现，因其常见于遗传性疾病★ T2WI和液体衰减反转恢复序列（FLAIR）是确定有无白质受累的最佳序列★有时，同一位患者在疾病过程中表现出一种以上受累模式，即特定的脑白质营养不良可能出现多种受累模式。
在这种情况下，寻找其他特征（第3步）将有助于缩小鉴别诊断范围，并进行针对性的遗传学确认检测★脑室周围型可能是所有受累模式中最多见的，很多疾病，除脑白质营养不良外，可表现为脑室周围受累★ MR波谱成像可为评估某些可治性疾病（例如，脑腱黄瘤病）治疗反应的潜在非侵入性生物标志物脑白质营养不良是脑白质病鉴别诊断中重要的组成部分，一般为遗传性疾病，婴幼儿或儿童期发病多见，成人起病型相对少见，临床多表现为脑白质受累后出现的脑病、认知功能减退、精神发育迟滞、发育倒退、喂养困难、局灶性神经系统症状和体征以及周围神经或全身多系统受累，影像学多表现为对称性脑白质病变。
第一步：识别对称性脑白质受累对称性脑白质受累是脑白质营养不良患者的典型MRI表现，其在T2WI/FLAIR呈高信号，T1WI低信号。
放射科主治医师专业知识-1-1
放射科主治医师专业知识-1-1(总分：50.00，做题时间：90分钟)一、(总题数：50，分数：50.00)1.肾上腺脑白质营养不良MRI表现描述，错误的是∙A．两侧侧脑室后角周围白质对称性大片状异常信号影∙B．病灶由后向前逐渐发展是本病的一个显著特点∙C．增强扫描病灶中间区呈花边状条带样强化∙D．该病属常染色体显性遗传病∙E．疾病晚期可见脑萎缩，以侧脑室后角周围最明显（分数：1.00）A.B.C.D. √E.解析：肾上腺脑白质营养不良属性染色体隐形遗传，故D错误。
2.下列肾脏病变，哪种无“钙化”表现∙A．肾癌∙B．肾结核∙C．急性肾小球肾炎∙D．肾错构瘤∙E．慢性肾小球肾炎（分数：1.00）A.B.C. √D.E.解析：少部分肾癌可发生钙化，肾下极钙化更加常见，肾错构瘤属错构炎病变，也多见钙化，慢性肾小球肾炎晚期可发生钙化。
3.钡餐检查，病理性胃形态为∙A．牛角形∙B．瀑布胃∙C．葫芦形∙D．鱼钩形∙E．无力型（分数：1.00）A.B.C. √D.E.解析：胃溃疡引起的瘢痕性改变可使胃体呈环状狭窄而形成“葫芦胃”。
4.典型肝硬化的CT表现∙A．脾大，脾、胃底静脉曲张，肝各叶比例正常∙B．肝各叶比例失调，肝密度不均匀，脾大∙C．肝密度增高，各叶比例失调，脾正常大小∙D．肝各叶比例正常，密度增高，腹水∙E．肝各叶比例失调，密度均匀降低，平扫可见高密度血管影（分数：1.00）A.B. √C.D.E.解析：典型肝硬化表现为、肝各叶比例失调，肝密度不均匀，脾大。
5.高密度性肾囊肿，最常见于∙A．囊肿合并感染∙B．囊肿内出血∙C．囊液蛋白质含量高∙D．囊肿壁钙化∙E．囊肿与肾盂、肾盏交通，对比剂进入（分数：1.00）A.B. √C.D.E.解析：BC均可呈高密度，但B较常见。
6.下述胆囊癌CT征象，哪项不对∙A．胆囊未显示∙B．胆囊内组织肿块影，可强化∙C．胆囊腔缩小或增大∙D．胆囊壁不规则增厚∙E．胆囊癌多发生在胆囊体部（分数：1.00）A.B.C.D.E. √解析：胆囊癌多发生于胆囊底部或颈部。
4例小儿肾上腺性脑白质营养不良临床影像分析
２ 结 果
ｌ ３例患者经过 ｌ 一５年随访 ， 结果如下 ： 例手术后治愈 ， ９ 取 见到不规整 网状骨小梁结 构。 随访 ｌ 一５年无复发 ， ６ ． ３ ； 占 ９ ２ ％ ３例有效 ， 随访 ｌ 一５年无 复 术结果 ， 出部分游离骨体 ， 诊断 ： 滑膜骨软骨瘤。 发 ， ２．７ ， 占 ３ ０ ％ 其中 ｌ 例伴有上 睑下垂者消失 ； 例半年后 复 １ 发， 并伴有上 睑下垂 ， 为无效 占７ ７ ． ％。
术 中大 出血 。
・ ７・ ７
（ 参考文献 ］
［ ］ Ｉ ｏ ． ｔｅ ｔｅ ￣ ａｌｉｎｔ ｈ ｉｕｓｍｉ ｏ ａｅａｄＩ １ ｚ Ｆ Ｏｈ ｒ ｍ ｂａ ｏ ｃｎｑ ｅ： ｃ ｗ ｖ ｎ ｚ ｈ ｔ ｅ ｒ ｎ ｔ ｓｔ ｌａｅ ｂ ｔ ｎｏ ｖｒ ｍ ｒ［ Ａ ｎＳｒ ｎｏ， ｅ ｔｉ ｓｒ ｌ ｉ ｆｉ ｔ ｏｓＪ． ｎ ｕｇＯ ｃｌ ｒ ｉａ ｌ ａ ａ ｏ ｌｅ ａ
而且呈点条状钙化。
不足之处 ， 而且主要对于瘤体范围小 ， 累计广泛的深部组织 无 者， 效果较好 ， 但对于浸润 性生 长的海绵状血管瘤 ， 尤其是复 发性海绵状血管瘤 。 尚无满意的治疗方法。 高频 电刀热凝 是治疗血 管瘤 的一种新 方法 ， 它是利 用高 频电流及其形 成的 电场 、 磁场 或电磁场治疗 疾病的方法 。 由 于生物体细胞 内、 外液含有 大量 电离子 。 极性和非 极性分子 ， 它们 在电磁场 作用下发 生振动或转 动 ， 与周 围其它离子或 分 子发生症状 。 使组 织 内温 度升高 ， 使组 织脱水 、 固坏 死 ， 凝 从
儿童型肾上腺脑白质营养不良的影像学特征(附6例分析)
肾 上 腺 脑 白质 营养 不 良 （Ａｄｒｅｎ（）ｌｅｕｋ０ｄｙｓｔ ｒ０ｐｈｙ，Ａ【 Ｄ） 是一 种 ｘ 连 锁 隐 性 遗 传 、过 氧 化 体 酶 的 缺 陷 弓ｌ起 的遗 传 代 谢 ｝主疾病 脑 白质 脱 髓 鞘 、肾 上 腺 皮 质 功 能低 下 及 组 织 中饱 和 极 长链 脂 肪 酸 （Ｖ【＿ＣＦＡ）病 理性 聚 积 为 本 病 特 征 。 以 往 诊 断 Ａ【 ｒ）主 要 依 靠典 型 的 临 床 表 现 和 实 验 室 检 查 ，较 易 误 诊 ； 而 特 征 性 的 影 像 学 表 现 对 本 病 的 鉴 别 诊 断 有 很 高 的 价 值 。 因此 有必 要提 高 对 本 病 影 像 表 现 的 认 识 ，以利 于早 期 正 确 诊 断 。
李 晓 阳 龙 莉 玲 黄 仲 奎 曾 自三
（广西 医科 大 学 第 一 附 属 医院 放 射 科 南 宁 ５３００２１）
摘 要 目的 ：分 析 儿 童 型 肾上 腺 脑 白质 营 养 不 良患 儿 的 影 像 表 现 方 法 ：回 顾 性 分 析 ６例 肾 ￡腺 瞄 自质 营 养 不 良患 儿 的 头 颅 ｃＴ 和 ＭＲＩ表 现 。结 果 ：ｃ Ｔ表 现 为 局 限于 脑 白质 的 低 密 度 蝶 形 病灶 ；ＭＲＩ袁 现 为 主 要 位 于 枕 ．顶 、颞 叶 和 胼 胝 体底 部 的两 懊Ｉ对 称 的脑 白质 异 常 信 号 ，Ｔ ｗ １为低 信 号 ，Ｔ：ｗ ｌ为 高 信 号 结 论 ：ＣＴ．ＭＲＩ均 可 发 现 儿 童 型 肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 的影 像 学 持 征 ；ＭＲＩ多维成像 和高敏感 眭的信号变化更能明确病 变的部 位和严重程度 关 键 词 肾 上 腺 脑 白质 营 养 不 良；ＣＴ ＭＲＩ 中 国 图 书 资 料 分 类 涪分 类 号 Ｒ４４５
肾上腺脑白质营养不良的中枢神经系统的影像学诊断
Ａ Ｄ的发病机制是 体内某基 因的 病 的表 现型 （ 下文）的差异 可能 有 Ｌ 见 缺 陷造 成过 氧 化体 内 Ｖ Ｃ Ａ 极 长链 非 遗 传的 因素 的存在 。 ＬＦ（ 脂肪 酸）乙酰 Ｃ Ａ合 成酶 的缺 乏 ，使 ｏ 本病 的病理 改变主 要发生在大 脑
得Ｖ Ｃ Ａ不能进入Ｄ Ｌ Ｆ 氧化 ， 造成 Ｖ Ｃ Ａ Ｌ Ｆ 和 肾上 腺 。脑大 体标 本 的外观 正常 ， 在 体 内大 量 贮 积 。过 氧 化 体 是 细
了发 生髓 鞘 脱失 ， 出现 血管 周 围淋 还
巴细 胞浸 润 ；３区一 中心 区，位于病
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 （Ｌ ） 检 查 发现 ＩＧ升高 ， 是有 人猜测 可 Ａ Ｄ ｇ 于
是 一种少 见 的 ｘ连 锁 隐性遗 传病 ， 由
能有免疫机制 参与到脑 内病变 的发生 变 的最 中央 ， 点 是轴 索脱 失 ， 特 星形
与之接 近 。男女均 可发 病 ， 以 男性 缺 陷引起 ， 因定 位于 Ｘ ２ ” ＇￣ 但 基 ｑ ８・６ 其 例 病 人的 临床表 现完 成 的 ， 致分 为 Ｊ 大
病 人 居多 。发病 无种族 和地 区差 异 。 基 因长 ２ｋ ，含有 １ １ｂ ０个 外显子 ，编 ６型 ：① 儿童脑 型 （５ ② 青年 脑 ４ ％） 型 （％） ５ ；③ 成 人脑型 （％） ３ ：④ 肾上 腺脊髓 病 型 ＡＭ （８ ：⑤单 纯 Ａ － Ｎ ２ ％） ｄ
受侵 犯 区域剖 面呈灰质坚 实如橡皮样 多 为行 为异 常或 步态 障碍 。 期 常无 早
胞 内亚细 胞结 构 ， 内可发 生多 种生 化 改变 ，部分 呈半透 明胶 样改 变 ， 有 智 力改 变 ， 有情 绪 不稳定 。 并 但 儿童 或
[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
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[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）【病史摘要】男，15岁，突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查【影像所见】图1A、B、C、D，横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号，通过胼胝体两侧病灶相连，呈“蝶翼”状分布。
图1E、F，冠状面T2 Flair显示病灶呈高信号，无占位效应。
图1G、H、I、J、K、L，增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】本病例诊断（肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点（①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质，并可累及胼胝体压部，脱髓鞘常向前及向外发展，呈融合性病变直至大部分脑白质受累；听神经通路也常受累，皮质下白质早期很少受累，晚期常受累；②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质（三角区周围）大片状对称性低密度影，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型的“蝶翼状”分布，偶可见钙化；③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带（中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号，中间带（活动的脱髓鞘及炎症带）增强扫描后可强化，外周带无强化，表现为稍长T1稍长T2信号。
外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1.异染性脑白质营养不良（1）病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。
（2）平扫CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。
（3）MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2.Canavan 病（1）也称为海绵状脑白质营养不良，脱髓鞘改变先累及皮质下U 形纤维，严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变，而内囊常可避免，枕叶常较顶叶及额叶受累明显。
肾上腺脑白质营养不良的MRI表现
ｇ ｌ ａ ｕ ｅ ｏ ｍ ａ ｔ ｏ ｅ ｙ ｅ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｃ ｉ ｒ ｓ ｉ ｓ ［ Ｊ ］ ． Ｓ ｅ ｍ ｉ ｎ Ｏ ｐ ｈ ｔ ｈ ａ ｌ ｍ ｏ ｌ ， ２ ０ １ １ ， ２ ６ （ ４ － ５ ） ：
２８ ２．
别 。②急性虹膜睫状体炎 ； 特征 是前 房 Ｔ ｙ ｎ ｄ阳性、 絮状 渗 出、
瞳孔缩小 、 视 力 下降 明显 、 虹 膜后 粘 、 角膜 后 ｋ ｐ较 多呈 灰 白
［ ４ ］ Ｓ ｈ ｅ ｎ ｓ ， Ｈ ｏ Ｗ， Ｗｕ ｓ ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｐ ｅ ｒ ｉ ｐ ｈ ｅ ｒ ｌ ａ Ｖ ａ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｅ ｎ ｄ ｏ ｔ ｈ ｅ ｌ ｉ ａ ｌ ｄ ｙ ｓ ｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ Ｇ ｌ ａ ｕ ｅ ｏ ｍａ ｔ ｏ ｃ ｙ ｃ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｃ ｒ ｉ ｓ ｉ ｓ ： ａ ｐ ｒ ｅ ｌ ｉ ｍ ｉ ｎ ａ ｒ ｙ ｓ ｔ ｎ ｄ ｙ［ Ｊ ］ ．
［ ７ ］ 赵宪 宽 ．青 光 眼 睫状 体 炎综 合 征误诊 误 治 临床 分析
［ Ｊ ］ ． 临床眼科杂志 ， ２ ０ ０ ６ ， １ ４ （ ４ ）： ３ ４ ０ ．
眼发病 ， 反复发作 ， 有时可 自行缓解 ， 无视神 经及 视野损害 ， 预
后好 ， 发病年龄 年轻化趋 势 。但是 频繁 发作和 炎症迁 延时 间 较长者可导致房角组织 损 害， 造成 不 可逆的青 光眼 性视神 经
Ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ Ｏｐ ｈ ｔ ｈ ａ ｌ ｍ ｏ ｌ Ｖ ｉ ｓ Ｓ ｅ ｉ ， ２ ０ １ ０ ， ５ １ （ １ ） ： ２ ７ ２ ．
色、 有色素 、 眼痛 及视 力下 降 明显加 以鉴别 。③ 病 毒性 角 膜
脑白质病变的影像诊断与鉴别诊断
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Contents
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解剖
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40% 70%~85%
15%~30%
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中枢神经系统脑白质病变
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自身免疫（原发性）
感染性：莱姆病，PML,HIV脑病 血管性：小动脉硬化，淀粉变性，CADAS IL,Susac,PACNS 中毒代谢性：渗透性髓鞘溶解症，PRES，酒精，毒物
中枢神经系统脑白质病变
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渗透性髓鞘溶解症
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可逆性后部脑病综合征（PRES）
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MR
小结
谢谢
>煎蛋征：急性期及亚急性期病灶中央呈长T1、 长T2信号，周边呈等信号 > 晕环征: 急性期DWI上病灶周边呈环形高信号，ADC值降低
多发性硬化-MR表现
> 开环征或弓形征: 病灶不完全的环形强化
多发性硬化-MR表现
>脊髓病变：卵圆形、斑点状，或为纵向延伸的病灶，长度多小于2个 椎体节段，范围常小于脊髓横截面积的1/2。
女 21岁视物重影、行走不稳19天 血清NMO- IgG抗体阳性
急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
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同心圆硬化(Balo病)
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进行性多灶性脑白质病（PML）
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HIV脑病
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肾上腺脑白质营养不良的MRI表现
脑白质营养不良（leukodysrophy）
• 又称白质脑病（leukoencephalophy） 或髓鞘构成缺陷性疾病。不是某一个病， 而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持 发生障碍的遗传性疾病。
• 主要病理改变是中枢神经系统以脑白质为 主的髓鞘生成不良，表现为髓鞘缺陷。与 能形成正常髓鞘的脱髓鞘性疾病的病理表 现相似，两者不能从病理形态学上区分， 但两者的发生机制却完全不同。
• 4、畸形综合症，包括Cockayne综合症等。
肾上腺脑白质营养不良
• 又称爱迪生弥漫性脑硬化症（AddisonSchilder diseas）、黑皮脑白质营养不良症、 嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎 缩、性连锁遗传Schilder病。是一种最常见 的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑 白质。通常上是指一组X染色体隐性遗传的 疾病(X-ALD),但广义上也包括一组常染色体 隐性遗传的ALD，即指新生儿ALD。
发病机制
• 致病基因ABCDl(ATP-binding Cassette，Subfamily D，Memberl)位于Xq28，由10个外显子和 9个内含子组成，编码1个含745个氨基酸残基的 蛋白质，称为肾上腺脑白质营养不良蛋白 (adrenoleukodystrophy protein，ALDP)，位于过 氧化物酶体膜上。ALDP和另外3个位于过氧化物 酶体膜上的蛋白结合，形成二聚体，能将饱和的 VLCFA转运至过氧化物酶体内进行 氧化。由于 ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得 VLCFA的 氧化受阻，引起VLCFA聚集。 VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成 和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引 起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降， 细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。
9例肾上腺脑白质营养不良患者MRI特点分析
静脉注射 ＧＤ—ＤＴＰＡ行 ｓＥ横 轴位和冠状位增 强扫 描 ；扫 描 系列 与平 扫 ＳＥ系 列相 同 ，层 厚 为 ５ ｍｍ，间 隔为 ２０％，采集次数为 ２次。结果显示 ，双侧 侧脑 室后角旁 、顶枕颞 叶白质 内对称的大片呈蝶翼状异 常信号 影 ，通过 胼胝 体 压 部 相 连 ；病 变 由下 向上 、由 后 向前逐渐 发 展 ，累及 枕 、顶 、颞 、额 叶 ；７例 脑 干 脊 髓束一华勒变性 ，即沿椎体束行程分布的倒八字形 的高信号 ；８例 出现对称的侧脑室后角脑组织萎缩 ； 视 听觉 系统 和运 动传 到通 路亦 可见对 称 分布 的异 常 信号。１例增强扫描可见病灶呈花边样 中度强化 ， 对 应 于 Ｓｃｈａｕｍｂｕｒｇ区 ，即活动 性髓 鞘 脱失 区和 炎症 区。２例病灶累及双侧半卵 圆中心及右侧半卵圆中 心者 ，前者不能站立 ，后者左侧肢体无力及右侧视力 下降。病变累及顶枕叶 ９例 ，胼胝体压部 ８例 ，丘脑 枕 部 ８例 ，海 马 ８例 ，颞 叶 ７例 ，脑 干 ７例 ，桥 臂 ４ 例 ，半卵圆中心 ２例 ，小脑 ２例 ，右额叶 Ｉ例。Ｔ１ＷＩ 序列稍低信号、较低信号、低信号各 ３例 ；Ｔ２ＷＩ序列 高信号 ５例 、较高信号 ４例；Ｆｌａｉｒ序列高信号 ９例 ； 增强扫描中度强化 １例。 ２ 讨 论
关键词 ：肾上 腺脑 白质营养不 良；磁共振成像 ；神经影像 ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２—２６６Ｘ．２０１３．４６．０１９ 中 图 分 类 号 ：Ｒ７４２ 文 献 标 志码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１００２．２６６Ｘ（２０１３）４６－００５３ 良 （ＡＬＤ）又 称 阿狄 森 一 弥漫性 硬 化症 或 肾上 腺 弥漫 性 轴 周 性 脑 炎 ，是 指 一 组 ｘ染色体连锁性遗传 的疾病 ，目前认为是 主要 由 于 肾上腺 皮质 功 能不 全 ，脑 白质进 行 性 髓 鞘 脱 失 及 组 织 中饱 和长链 脂 肪 酸病理 性 堆积 引起 的多 系统 疾 病 。临床 上 以听 觉及 视 觉 功能 损 害 、智 能倒 退 及 功 能 障碍为 主要 表 现 。２００７年 ６月 一２０１０年 ９月 ，我 们 通 过对 ９例 ＡＬＤ 患 者 ＭＲＩ特 点 进 行 分 析 ，探 讨 ＭＲＩ对 ＡＬＤ诊 断 的准确 性 ，以更 全 面地认 识此 病 。 １ 临床 资料 １．１ 基 本 资料 本 组 共 ９例 ＡＬＤ 患 者 ，均 由 ＭＲＩ 确诊 ，经生化检查证实。其 中男 ８例 、女 １例 ，年龄 ７～３７岁 。临床 以性情改变 、反 应迟钝 、言语不 清、 记忆力下降 、理解力下降 、听力及视力下降、智力障 碍 、走 路不 稳 或不 能行 走 、抽 搐 等就诊 。表现 为智 能 障碍 ８例 ，反应迟钝 ７例 ，记忆力减退 ７例 ，步态异 常７例 ，肌张力亢进 ７例 ，言语障碍 ５例 ，共济失调４ 例 ，性情改变 ４例 ，视听力下降 ４例 ，抽搐 ３例 ，意识 丧失 １例 ，皮肤色素沉着 １例。血皮质醇、尿 １７羟 皮 质 醇均 低 于正 常参 考值 。 １．２ ＭＲＩ检查 结 果 检查 均 采 用 ＰＨＩＬＩＰＳ．１．５Ｔ， 常规矢状位 ＧＲ Ｔ１ＷＩ：ＴＲ／ＴＥ＝１００／１．７ ｍｓ、横轴位 ＳＥ Ｔ１ｗＩ：ＴＲ／ＴＥ＝４７６／１５ ｍｓ，横 轴 位 ＳＥ ｗＩ：ＴＲ／ ＴＥ＝４ ７７３／１１０ ｍｓ，横轴 位 ＩＲ ＦＬＡＩＲ（水抑 制 像 ）扫 描 ，ＴＲ／ＴＥ＝６ ０００／１２０ ｍｓ，层厚为 ５ ｍｍ。其 中 １例
虎眼征、蜂鸟征等神经内科影像学表现、病理基础、注意事项及疑似疾病
虎眼征、虎纹征、蝙蝠翼征、蜂鸟征等神经内科常见影像学表现分析、病理基础、注意事项及预示疾病虎眼征虎眼征常见于HalIerVorden-SPatZ综合征，或泛酸激酶相关性神经变性病，是罕见神经系统变性病。
影像学征象。
双侧苍白球T2WI对称性低信号，苍白球低信号前内侧出现斑片状高信号，即呈现典型的虎眼征；MRI梯度回波序列显示铁质沉积更加敏感。
病理基础。
双侧苍白球及黑质对称性低信号与高信号共同构成。
虎眼征征象可见于海洛因脑病及神经铁蛋白病等。
虎纹征虎纹征常见于Lhermitte-Duclos病，又称小脑发育不良性神经节细胞瘤，是罕见起源于小脑皮层的神经节细胞瘤，与发育异常或错构瘤有关，属于神经皮肤综合征的一部分。
影像学征象。
MRI表现为相对边界清楚的小脑肿块，TlWI呈等及低信号，T2WI呈高及低信号相间排列，呈虎纹状或条纹状改变，病变可存在占位效应，引起周围邻近结构受压，增强扫描通常无强化。
虎纹征是LDD特征性影像学表现。
病理基础。
LDD病理特征是小脑皮层异常弥漫性肥厚，颗粒层的浦肯野细胞与颗粒细胞被神经节细胞所取代，内层颗粒层增厚，外层分子层虽增厚但仍维持皮层结构伴邻近白质萎缩，影像学上呈特征性虎纹征表现。
海蛇头征海蛇头征常见于脑发育性静脉畸形，包括了单支扩张的静脉或一簇异常扩张的静脉。
影像学征象多见于大脑深部和小脑白质内，由畸形的静脉成放射状排列并汇聚汇入中央扩张的静脉干组成，血流最终汇入表浅皮层静脉或硬膜窦。
在影像学检查时呈海蛇头状，称为海蛇头征。
病理基础是由放射状排列的异常髓静脉汇入中央扩张的引流静脉干所组成，畸形血管周围是正常的神经组织，形成海蛇头征，通常不伴有供血动脉和直接的动静脉短路。
蜂鸟征蜂鸟征又称为鸟嘴征，常见于进行性核上性麻痹（PSP）。
影像学征象。
头部MRI表现为中脑萎缩，第三脑室扩大，导水管扩张，四叠体池增大，正中矢状位TlWI中脑顶端萎缩，表现为中脑中脑顶端的平坦或凹陷。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良汇报ppt课件
07
总结回顾与展望未来进展 方向
本次课程重点内容回顾
X-连锁肾上腺脑白质营养不良概述
一种X染色体隐性遗传病，主要表现为肾上腺皮质功能不全和中枢神经系统脱髓鞘病变 。
临床表现与诊断
患者可出现皮肤色素沉着、乏力、食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等症状；诊断需结合临 床表现、生化检查和基因检测。
治疗与预后
目前尚无特效治疗方法，主要采用激素替代疗法和对症治疗；预后较差，患者可出现严 重并发症甚至危及生命。
男性患者的表现
男性患者发病严重，常在儿童期出现神经系统症状。
基因突变与遗传方式
ABCD1基因突变
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的主 要致病基因为ABCD1，该基因突变 导致极长链脂肪酸代谢异常。
遗传方式
该病为X-连锁隐性遗传，女性携带者 的儿子有50%的概率患病，女儿有 50%的概率成为携带者；男性患者的 女儿均为携带者，儿子均不患病。
THANKS
感谢观看
治疗评估
影像学检查可用于评估治疗效 果，如观察病变范围的变化等 。
遗传咨询
对于家族中有类似病史的人群 ，影像学检查有助于遗传咨询
和风险评估。
04
实验室检查与辅助诊断技 术
生化检查项目
血浆VLCFA水平检测
VLCFA（极长链脂肪酸）在患者血浆中异常累积，通过检测其水平可辅助诊断 X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
诊断标准与鉴别诊断
基因检测01Leabharlann ABCD1基因突变检测呈阳性。
鉴别诊断
02
X-ALD需要与以下疾病进行鉴别诊断
多发性硬化症
03
一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，与X-ALD有相似的神经影像学
表现，但无肾上腺功能不全症状。
肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断
肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断发表时间：2011-03-28T09:22:50.137Z 来源：《中国美容医学》(综合)11年1期供稿作者：陈静1 段李东2 田昆仑3* [导读] 病理上肾上腺脑白质营养不良病变分三个区：中央区、中间区和外围区。
陈静1 段李东2 田昆仑3*（1. 云南省楚雄州人民医院影像科MRI室云南楚雄675000；2. 楚雄市人民医院外科云南楚雄675000；3. 大理学院基础医学院大理671000) 【摘要】目的：分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)在MRI上特征性的病变分布和信号改变，旨在提高对本病的认识。
方法：回顾性分析曾由MRI诊断的10例肾上腺脑白质营养不良的病例及特征性MRI表现。
结果：双侧枕顶叶对称性分布的蝴蝶形病灶，病变由下向上、向前发展，累及颞、额叶。
结论：MRI可多方位、多参数成像及良好的组织分辨率和无骨性伪影等优点，可清楚显示该病变的特征性改变。
【关键词】肾上腺皮质功能不全；脑白质；磁共振成像【中图分类号】R742【文献标识码】A【文章编号】1008-6455（2011）02-0287-01 肾上腺脑白质营养不良又称阿狄森－弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，是指一组X染色体连锁性遗传的疾病，目前认为是由于脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病。
临床上以听觉及视觉功能损害、智能倒退及功能障碍为主要表现，本文通过10例肾上腺脑白质营养不良在MRI图像上的病变分布和信号特点进行分析，以更全面的认识此病。
1 材料和方法本组共10例，全部由MRI诊断，临床及生化证实，其中男7例，女3例，年龄2～23岁，7岁以下8例。
临床以听力及视力下降、智力障碍、走路不稳或不能行走、头痛、呕吐、抽搐等就诊。
全身皮肤及粘膜色素沉着、低血压等。
ACTH(促肾上腺皮质激素)刺激实验(+)。
本组10例中，其中7例为机型：PHILIPS-GYROSCAN0.5T检查，均行常规矢状位、横轴SE系列T1WI：TR/TE=405-505/14-20ms，横轴位TSET2WI：TR/TE=3920-5000/108-120ms，层厚为5～10mm，间隔为20～30%，采集次数(NSA)3次。
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析【摘要】目的加强对成人脑型肾上腺脑白质营养不良的认识。
方法回顾总结了2008-2014年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者，并对其临床资料进行分析。
结果 12例肾上腺脑白质营养不良患者中，男12例，女0例；其中3例为成人脑型肾上腺脑白质营养不良，主要表现为智能减退，头颅MRI均示颞枕叶白质异常信号，呈“蝶翼状”分布，并累及丘脑、内囊及脑干。
结论成人脑型肾上腺脑白质营养不良多于21岁以后出现症状，仅有脑部症状，无内分泌功能紊乱。
肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病，简称ALD（X-linked adrenoleukodystro phy）。
该病以中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能不全为临床特征。
本文对2008-2014年12例诊断为肾上腺脑白质营养不良患者临床资料进行分析，发现3例属于成人脑型。
现总结报道如下：1 临床资料1.1 一般资料 3例患者均为男性，发病年龄分别为53岁、39岁、45岁，均为缓慢起病，病史4月-1年。
1.2 临床表现 3例均出现智能减退，1例伴听力下降，2例伴言语困难，2例伴生活自理能力减退，1例皮肤变黑。
1.3 辅助检查 3例均行头颅MRI检查，1例双侧枕、顶、颞、额叶白质区，胼胝体压部与体后部、双侧丘脑与内囊后肢、脑干及右侧小脑半球多发异常信号影；1例双侧枕顶颞叶白质区示大片状、斑片状对称性长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号为主，部分呈低信号，病灶通过胼胝体压部及体后部两侧相连续并累及双侧丘脑及内囊后肢，呈“蝶翼状”分布，病变向下累及中脑、桥脑、延髓；1例双侧颞枕叶，双侧和内囊多发异常信号影。
肾上腺CT检查3例均未见异常；脑电图检查2例广泛中重度异常，1例未见异常；视觉诱发电位和听觉诱发电位：1例各波潜伏期延迟、峰间期延长；MMSE检查3例均有痴呆表现；ACTH+COR检查：3例ACTH+COR均正常；1例行血浆极长链脂肪酸测定：血浆中C22：0，C24：0，C26：0，C26：0/C22：0，C24：0/C22：0均增高。
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１ ． ２ 影像 学检 查方法 ： ５例行 Ｃ Ｔ平 扫 ， Ｉ Ｉ 例行磁 共振 成像
（ Ｍ Ｒ ＩΒιβλιοθήκη ）平扫 ， 其中 ３ 例行 Ｍ Ｒ Ｉ 增强 扫描 。ｃ Ｔ扫描机为 Ｇ Ｅ
Ｓ ｙ ｔ ｅ ｃ ４ ０ ０ ０型扫描 机 ， 层厚、 层 距均 为 １ ０ ｍ ｍ， 病灶 区行 薄层 扫描（ 层厚为 ３ — ５ ｍ ｍ） 。１ １ 例使用 Ｓ ｉ ｅ ｍｅ ｎ ｓ Ｉ ｍｐ ａ ｃ ｔ １ ． ０ Ｔ超导
脂 肪酸 （ Ｖ Ｌ Ｃ Ｆ Ａ） 切断为 短链脂 肪酸 ， 导致 Ｖ Ｌ Ｃ Ｆ Ａ在脑 白质 及 肾上腺皮质 内沉积 ， 表现为脑 白质脱髓鞘和 肾上腺 皮质功 能低下 的临床症状［ 。 本病较为罕见 ， 主要 以听觉和视觉功能 损害、 智能倒退及肢体 功能障碍 为主要表现 。
１ 资料与方法
的斑片状病 灶 ． 此病变在 ｃ Ｔ上不能显示 ； ３例病灶向前累及
１ ． １ 一般 资料 ：收集 １ ９ ９ ３年 ４月至 ２ ０ １ １ 年ｌ ０ 月 间经我院 临床证实 的 Ａ Ｌ Ｄ的病 例共 １ １ 例， 男性 １ ０例 ， 女性 １ 例； 年
龄 ３ ～ １ ８ 岁， 平均 ７ ． ８岁。病程长短不一 ， ３ 个月 至 ５年不等 。
（ 收稿 日期 ： ２ ０ １ ３ ． ０ ７ — ３ １ ）
肾上腺脑白质营养不 良的影像学表现
李福 亮 李彩 霞
肾上腺脑 白质 营养 不 良（ Ａ Ｌ Ｄ） 是一种 ｘ染 色体． 连锁 隐
区周 围的脑 白质 区， 胼胝 体压部呈 略低密度 ， 脑 干未见异 常
性遗传性 疾病 ， 是机体 过氧化 物酶缺乏 。 不 能将饱 和极 长链
参 考 文 献
［ １ ］ 徐刚， 吴福勇 ， 陈庆 ， 等． 三维适形放 疗直肠 癌 ４ ２ 例疗效分 析． 中华放射肿瘤学杂志 ， ２ ０ ０ ３ ， １ ２ （ ４ ） ： １ ７ ０ ． １ ７ １ ． ［ ２ ］ 景子霞 ， 于秋辉 ， 刘爱 莲 ， 等． 两种肠道 准备方法 在盆腔 ｃ Ｔ检 查 中的应用及效果比较． 齐鲁护理杂志 ． ２ ０ ０ ９ ， １ ５ （ ２ ） ： ５ ４ — ６ ５ ． ［ ３ ］ 刘英． 硫酸镁用 于盆腔 ｃ Ｔ检查前肠道准备 的护理及 效果观察． 实用医技杂志 ， ２ ０ ０ ５ ， １ ２ （ １ ２ ） ： ３ ３ ９ １ — ３ ３ ９ ２ ．
密度影 。病变 的密度及边缘情况 ： 全部 ５ 例病灶的密度都不
均匀 ． 后半 部密度低 于前 部的密度 ， 由后往 前 ｃ Ｔ值递增 ， 后 缘边界清 晰 ， 前缘边界模糊 。双侧顶 枕叶深部可见对称分布 的多发点状高密度钙化影 ， 呈簇状分布 ， 占位效应不 明显 。 ２ ． ２ ＭＲ Ｉ 表现： ①病 变部位 ： 所有病例 除侧脑室三 角区周 围 白质 区病变显示 更为清 晰外 ，尚可见胼胝体 压部 的异 常信 号， 将两侧 的病变连成一体 ， 形 成蝴蝶形病灶 ： 其中 １ 例仅 累 及枕叶 。 ７例累及顶枕叶 ， ３例累及顶枕颞 叶 ， ９例累及胼胝体 压部 ， ６例 累及丘脑 后外 部 ， ２例发现脑干腹侧可见对 称分布
料 的完整 ； ④ 为避免增强 后血管里对 比剂浓度 过低 ， 使用 高
压注射器保证 较快的推注流率 ， 用 药量 需能维持稍长 的注射
时间 ， 采集 时机为动静脉均显影为好 。Ｃ Ｔ增强扫描放疗定 位
图像要求肠道准备的对 比剂浓度合适 ，其 ｃ Ｔ值接近血管 里 对 比剂 的浓度 ， 以利于 同样 的观察 窗显示 图像 。通过 口服 阳 性对 比剂肠道造影和螺 旋 Ｃ Ｔ增强 扫描 ，在盆腔三维适形放
主要表 现为进行 性视力减退 ９例 ， 表 现为视力下降和 （ 或） 视 野异常 ， ２例 眼底检查见视神 经乳 头稍苍 白； 智 力减 退 ７例 ， 表现为注意力不集 中、 记忆力下 降； 惊厥 ７例 ， 均表现为部分
基底节 区及额 叶， 其中 ２ 例累及胼胝体膝部 。 ②病变 的信号 ： Ｔ ＷＩ 上蝶形病灶 均呈低信号后部信号最低 ，且境界清晰 ； 前
性家族史
变， 信号不均匀 。 后部信号最高 ， 前部信号 略高 。 ③增强情况 ：
本 组 ２例平 扫后行增 强扫描 ， 病灶 强化不均 匀 ， 仅边缘部分 呈 花边样 、 狭带样强化 ， 脑干病灶亦强化 。④其他 ： 本组 ２例
行冠状位 Ｔ ２ ＷＩ 扫描 ，除显示脑室周 围的大片状长 ｒ ｒ １ 高信号
实用医学影像杂志 ２ ｏ １ ３ 年１ ２ 月第 １ ４ 卷第 ６ 期
Ｊ Ｐ ＭＩ ， Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． １ ４ ． Ｎ ０ ． ６
・
４ ７７ ・
静呼吸下扫描 ， 以配合治疗时 的呼 吸； ③扫描范围更宽 。 以确 定计 划靶 区和显示邻近组织 的结构 ， 确保制定治疗计 划中资
［ ４ ］ 吕访贤 ， 吕顽 ， 农俊彬 ， 等 低浓度对 比剂 Ｍ Ｓ Ｃ Ｔ 检查 在腹部 肿
块 与小肠 关 系识别 的价值 ． 实用 放射 学杂 志 ， ２ ０ １ １ ， ２ ７ （ １ ２ ） ：
１ ９１ １ － １ ９１ ３ ．
疗靶 区勾画 中的应用 ， 使得 勾画差异问题得到较好解决 ， 提 高了肿瘤放射治疗效果 ， 减 少了并发症 。
部 病灶信 号较后部 高 ， 境 界不 清晰 ， 胼胝体压 部呈 明显低 信 号， 与病变后部信号相类似。Ｔ ２ ＷＩ 上所在病变都呈高信号改
性发作 ； 听力下降 ６ 例， 共济失调 ４ 例； 皮 肤黑染 ３ 例； 不同
程度瘫痪 ３例 ： ３例出现肾上腺 皮质 功能减退表现 ； ２ 例 有阳
外， 尚可显示 沿锥体束走行 的华勒变性 。
３ 讨 论
型磁共 振扫描机 ， 头颅正交线圈 ， 扫描参数 ： Ｔ ｗＩ ： Ｔ Ｒ ， Ｉ ’ Ｅ ４ ５ ０ ／