实现优生重要途径

遗传与优生
优生咨询的对象 ①夫妻双方或之一为染色体异常携带者 ②双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者 ③近亲结婚的夫妇 ④婚后多年不育的夫妇 ⑤孕前长期接触不良环境因素的夫妇及孕期接触不良
环境因素的孕妇
遗传与优生
优生咨询的对象 ⑥曾生育过遗传病患儿或出生缺陷患儿的夫妇 ⑦曾有不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 ⑧高龄男女的生育及35岁以上的孕妇 ⑨常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 ⑩其它需要进行优生咨询的情况
二、出生缺陷的类型
主要的分类方法有：
遗传与优生
1.根据出生缺陷的 严重程度分为
⑴重大缺陷 ⑵轻微缺陷
二、出生缺陷的类型
主要的分类方法有：
遗传与优生
⑴畸形缺陷：如无脑儿
2.根据出生缺陷的 ⑵变形缺陷：如马蹄足
临床特点分为
⑶裂解缺陷：如唇裂、腭裂
⑷发育不良: 如成骨不全
二、出生缺陷的类型
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（二）环境因素
环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素 、药物因素、营养因素和母体疾病等
三、出生缺陷发生的原因
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（三）环境因素与遗传因素相互作用
环境因素与遗传因素相互作用可表现为环境致畸 因子引起基因突变或染色体畸变导致出生缺陷；也可 通过胚胎的遗传特性表现，即基因型决定和影响胚胎 对致畸因子的易感性
提供医学意见。我国《婚前保健工作规范（修订） 》中，对婚前优生咨询提出明确的婚育指导意见： 1．禁止结婚 双方为直系血亲、三代以内的旁系血 亲
一、婚前优生咨询
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（三）婚前卫生咨询 2．不宜结婚 一方或双方患有重度、极重度智力低 下，不具备婚姻意识能力；重型精神病，在病情发作 期有攻击危害行为的 3．暂缓结婚 发现指定传染病（在传染期内）、有 关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的 疾病
一、婚前优生咨询
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（一）婚前医学检查 婚前医学检查是指对准备结婚的男女双方可能患
有影响结婚和生育的疾病进行的医学检查 检查的手段：包括询问病史、体格检查、常规实
验室检查和其他特殊检查（如染色体检查、基因检测 等）
一、婚前优生咨询
（一）婚前医学检查 婚前医学检查的主要疾病包括：
1．严重遗传性疾病 2．指定传染病 3．有关精神病 4．其他影响结婚和生育的重要器官疾病
二、出生缺陷干预的三级预防措施
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（三）三级预防 • 三级预防是指对出生缺陷患儿的治疗。通过新生儿疾
病筛查，对出生缺陷患儿及早诊断，采取及时有效的 治疗措施 • 出生缺陷的预防要实施三级预防综合干预，但重点是 一级和二级预防，即孕前和孕期干预
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❖优生咨询的概念 优生咨询是指为准备结婚、准备生育及已
一、婚前优生咨询
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（三）婚前卫生咨询 4．不宜生育 发现医学上认为不宜生育的严重遗传 性疾病或其他重要脏器疾病，以及医学上Biblioteka Baidu为不宜 生育的疾病
一、婚前优生咨询
遗传与优生
（三）婚前卫生咨询 5．其他情形 对于婚检中发现的可能会终生传染的
不在发病期的传染病患者或病原体携带者，在出具婚 前检查医学意见时，应向受检者说明情况，提出预防 、治疗及采取其他医学措施的意见
主要的分类方法有：⑴心血管系统缺陷
⑵呼吸系统缺陷
⑶消化系统缺陷
⑷泌尿生殖系统缺陷
3.根据出生缺陷 ⑸神经系统缺陷 ⑹头部器官缺陷
的系统分为
⑺四肢缺陷
⑻皮肤缺陷
⑼腹腔的出生缺陷
⑽多系统缺陷
⑾先天代谢缺陷
三、出生缺陷发生的原因
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（一）遗传因素
遗传因素主要指染色体和基因的异常，包括基 因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病
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一、婚前优生咨询
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（二）婚前卫生指导 婚前卫生指导的内容主要包括：
有关性保健和性教育；新婚避孕知识及计划生育指导 ；受孕前的准备、环境和疾病对后代影响等孕前保健 知识；遗传病的基本知识；影响婚育的有关疾病的基 本知识；其他生殖健康知识
一、婚前优生咨询
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（三）婚前卫生咨询 婚前卫生咨询是指对有关婚配、生育保健等问题
能导致出生缺陷的病因在孕前、孕早期采取措施 • 具体措施包括：健康教育与健康促进、婚前医学检查
、计划生育、遗传咨询、增补叶酸、孕前保健、孕早 期保健等
二、出生缺陷干预的三级预防措施
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（二）二级预防 • 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期
进行产前干预，早发现、早诊断，早治疗 • 具体措施：孕期检查、产前筛查和产前诊断
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第七章 实现优生的重要途径— 出生缺陷干预
编者 田廷科 奚义宁
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
学习目标
遗传与优生
重点和难点
遗传与优生
一、出生缺陷的概念
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出生缺陷：是指婴儿出生前已发生的身体形态结构、 功能、代谢、精神、行为等方面的异常 广义的出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等
二、孕前优生咨询
经怀孕的夫妇提供优生技术指导服务
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❖ 优生咨询的目的 通过优生咨询及早地发现、解决和避免对婚育具
有高度危险的一些因素。同时对咨询者进行婚育指导 ，使他们了解和掌握有关优生的知识，帮助其创造良 好的优生环境条件，解决不必要的心理负担和纠正某 些错误认识，促进和保护胎儿的正常发育，尽可能达 到生育健康、聪明孩子的优生目的
二、孕前优生咨询
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（一）孕前优生健康教育 通过多种方式，向计划怀孕夫妇宣传优生科学知
识，积极引导受教育夫妇获得必要的正确的优生知 识，主动接受孕前优生健康检查，增强预防出生缺 陷的意识，做好孕前准备
二、孕前优生咨询
遗传与优生
（二）孕前优生健康检查 1．基础信息采集 包括夫妇的出生日期、民族、文化 程度、职业等 2．一般情况采集 重点采集与优生有关的孕育史、疾 病史、家族史、用药情况、饮食营养、职业状况及工 作环境等，了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康 状况，识别影响生育的风险因素
四、我国出生缺陷的发生现状
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一、出生缺陷干预的重要性和紧迫性 遗传与优生
1.出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因 2.出生缺陷是儿童残疾的重要原因 3.出生缺陷的疾病负担巨大 4.出生缺陷干预工程是计划生育的重要组成部分
二、出生缺陷干预的三级预防措施 遗传与优生
（一）一级预防 • 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生。主要是针对可