出生缺陷防控干预工作汇报材料

出生缺陷防控干预工作汇报材料

（2014.9.23）

尊敬的各位领导，大家好：

出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预

防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和

专家汇报如下：

一、出生缺陷发生现状

我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健

机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示，2000年

-2013年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的

301.6/万下降至2013年的114.27/万，下降了62.11%。

从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，与

城市的差距逐步缩小。

二、工作做法

（一）做好一级预防，防患于未然。

（二）筑牢二级预防屏障，减少缺陷儿出生。

加强了产前筛查能力建设，设立了筛查实验室。一是从2004年起，开展中孕期唐氏、神经管畸形母血清学筛查工作；2010年开始

应用目前国内先进的时间分辨荧光免疫检测技术进行产前筛查。二

是建立了遗传试验室，积极开展染色体核型分析，截止目前已完成

外周血染色体检查4500余例，发现各种异常核型438例，5例国际

首报，异常占比9.73%。三是规范了产前筛查服务流程，实现市县

联动，加强高危跟踪管理，及时对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，

降低出生缺陷发生率。形成了以市妇幼保健院为龙头，各个县区妇

幼保健院为枢纽，各级助产机构为基本筛查点的产前筛查网络系统。

（三）做好三级预防，做到早发现、早干预、早治疗，减少新生儿残障的发生。

从项目开展到2014年6月底，我市遗传代谢性疾病共筛查225766例，遗传代谢性疾病筛查率已达99.17%，位于全省前列，达

到了国家东部经济发达地区水平。截至目前确诊甲状腺功能减低症

患儿104例，高TSH血症22例，均给予救助、随访；确诊苯丙酮尿

症患儿51例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿2例，均按要求给予救助、

随访；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症复筛阳性患儿65例，给予发放宣

教手册；肾上腺皮质增生症阳性患儿16例，交治疗组。经救助过的

患儿，除1例因重症肺炎死亡外，通过连续几年监测，其余患儿体

格和智力均在正常范围。救助政策的实施维持了患儿智力发育的正常。听力筛查于2012年启动，截止2014年6月底，共为97546名

儿童进行了听力筛查，听力筛查率已达94.45%，截止目前复筛阳性

患儿89人，均转往省听力筛查诊断中心诊治，听力筛查确诊8例，

均积极申请市残联人工耳蜗救助项目。

2006年我市建立了小儿外科，对小儿先天性唇腭裂、气管食管瘘、先天性膈疝、肥厚性幽门狭窄、十二指肠闭锁、肠旋转不良、

先天性巨结肠、肛门闭锁（先天性无肛门）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手术治疗，以及生长发育过程出现的缺陷进行矫治。累计实施缺陷矫治手术400余例。

2014年4月1日国家卫生计生委与中国残联共同实施的贫困地

区新生儿疾病筛查项目在我市五个县共14个乡镇开始运行。截止6

月底，遗传代谢性疾病筛查661例，听力筛查668例，无确诊病例。项目遵循“整体规划、分步实施、逐步推开、规范管理、保障质量”的原则，旨在提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度，

尽早发现项目县贫困地区新生儿遗传代谢性病苯丙酮尿症（PKU）、

先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，对确诊为

苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对

确诊为永久性听力障碍的儿童纳入残联贫困聋儿康复救助项目实施

康复救助，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质。

省、市残联在市妇幼保健院设立了小儿脑病康复基地，是省残联确定的小儿脑瘫、儿童孤独症省级定点康复单位。儿童医院小儿神

经内科承担“七彩梦”“彩票公益金”“陕西省民生工程”“市政

府十件实事”等康复救助项目，为残障儿童提供干预康复救治。

三、下一步工作打算

（一）以大力宣传为基础，整合资源、优化流程为重点，做好出生缺陷一级预防。一方面广泛深入地开展形式多样的宣传教育活动，提高群众预防出生缺陷的防病意识，倡导“健康饮食、健康行为、

健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防理念，使育龄妇女在孕前

和孕期主动避免接触各种危害因素，主动接受婚前及孕前医学检查

等预防措施，减少有毒有害物质及药物对胚胎正常发育的影响。另

一方面协调相关部门，充分利用好国家免费婚检、免费孕检、育龄

妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目的政策资源，将妇幼保健系统的

医疗技术与此类政策资源加以整合，在市级层面重新设计免费婚检、免费孕检、发放叶酸与结婚证办理的流程设计，使欲婚青年在办理

结婚登记的同时能够方便的享受到高质量的优生优育咨询、免费婚检、孕检等服务，大幅度的提高免费婚检、孕检率，做到出生缺陷

的早期预防。

（二）设立市产筛中心，建立健全产前筛查服务网络，提高产筛服务能力，做好二级预防。依托基本公共卫生孕产妇健康管理项目，以提高项目服务质量为基础，将出生缺陷高危孕妇及时筛查出来，

转介至市级产筛中心进行产前筛查，对发现的严重的缺陷儿及早进

行干预，减少缺陷儿的出生。向有关部门呼吁加大对市级产筛中心

的投入力度，提高产筛服务能力。建立产筛检查救助基金，对家庭

困难的高危孕妇实行救助，进一步提高产筛比率。

（三）继续做好新生儿疾病筛查和救助工作，大力发展缺陷儿矫治和脑病儿童康复治疗，不断提高技术水平。建立缺陷儿矫治和脑

病康复治疗救助基金，对家庭困难的患儿给予救助，提高缺陷儿的

治疗率，减少残疾的发生。